Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.232015426A= | CA1335077026 | DIS3L2 | c.53-88A= (n.53-88A=) n.329-88A= n.199-88A= | |
2 | g.232015426A>G | CA766121525 | DIS3L2 | c.53-88A>G (n.53-88A>G) n.329-88A>G n.199-88A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232015427T>C | CA67499235 | DIS3L2 | c.53-87T>C (n.53-87T>C) n.329-87T>C n.199-87T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232015427T= | CA1335077027 | DIS3L2 | c.53-87T= (n.53-87T=) n.329-87T= n.199-87T= | |
2 | g.232015428A>G | CA2663589003 | DIS3L2 | c.53-86A>G (n.53-86A>G) n.329-86A>G n.199-86A>G | gnomAD v4 |
2 | g.232015428A>T | CA2663589004 | DIS3L2 | c.53-86A>T (n.53-86A>T) n.329-86A>T n.199-86A>T | gnomAD v4 |
2 | g.232015430T>C | CA2577276064 | DIS3L2 | c.53-84T>C (n.53-84T>C) n.329-84T>C n.199-84T>C | gnomAD v4 |
2 | g.232015432A= | CA1335077028 | DIS3L2 | c.53-82A= (n.53-82A=) n.329-82A= n.199-82A= | |
2 | g.232015432A>C | CA1335077029 | DIS3L2 | c.53-82A>C (n.53-82A>C) n.329-82A>C n.199-82A>C | dbSNP |
2 | g.232015432A>G | CA1335077030 | DIS3L2 | c.53-82A>G (n.53-82A>G) n.329-82A>G n.199-82A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232015432A>T | CA2663589005 | DIS3L2 | c.53-82A>T (n.53-82A>T) n.329-82A>T n.199-82A>T | gnomAD v4 |
2 | g.232015434T>C | CA2663589006 | DIS3L2 | c.53-80T>C (n.53-80T>C) n.329-80T>C n.199-80T>C | gnomAD v4 |
2 | g.232015435G= | CA1335077032 | DIS3L2 | c.53-79G= (n.53-79G=) n.329-79G= n.199-79G= | |
2 | g.232015435G>T | CA1335077031 | DIS3L2 | c.53-79G>T (n.53-79G>T) n.329-79G>T n.199-79G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232015436_232015437delinsTA | CA1335077033 | DIS3L2 | c.53-78_53-77delinsTA (n.53-78_53-77delinsTA) n.329-78_329-77delinsTA n.199-78_199-77delinsTA | |
2 | g.232015437A= | CA1335077034 | DIS3L2 | c.53-77A= (n.53-77A=) n.329-77A= n.199-77A= | |
2 | g.232015437A>G | CA766121536 | DIS3L2 | c.53-77A>G (n.53-77A>G) n.329-77A>G n.199-77A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232015441del | CA67499236 | DIS3L2 | c.53-73del (n.53-73del) n.329-73del n.199-73del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232015438A= | CA1335077035 | DIS3L2 | c.53-76A= (n.53-76A=) n.329-76A= n.199-76A= | |
2 | g.232015438A>G | CA766121543 | DIS3L2 | c.53-76A>G (n.53-76A>G) n.329-76A>G n.199-76A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232015441A= | CA1335077036 | DIS3L2 | c.53-73A= (n.53-73A=) n.329-73A= n.199-73A= | |
2 | g.232015441A>G | CA67499237 | DIS3L2 | c.53-73A>G (n.53-73A>G) n.329-73A>G n.199-73A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232015442G>A | CA766121550 | DIS3L2 | c.53-72G>A (n.53-72G>A) n.329-72G>A n.199-72G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232015442G= | CA1335077037 | DIS3L2 | c.53-72G= (n.53-72G=) n.329-72G= n.199-72G= | |
2 | g.232015443del | CA2663589007 | DIS3L2 | c.53-71del (n.53-71del) n.329-71del n.199-71del | gnomAD v4 |
2 | g.232015443G>A | CA2577276065 | DIS3L2 | c.53-71G>A (n.53-71G>A) n.329-71G>A n.199-71G>A | gnomAD v4 |
2 | g.232015443G= | CA1335077038 | DIS3L2 | c.53-71G= (n.53-71G=) n.329-71G= n.199-71G= | |
2 | g.232015443G>T | CA540312506 | DIS3L2 | c.53-71G>T (n.53-71G>T) n.329-71G>T n.199-71G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232015446T= | CA1335077039 | DIS3L2 | c.53-68T= (n.53-68T=) n.329-68T= n.199-68T= | |
2 | g.232015447A>C | CA2754642694 | DIS3L2 | c.53-67A>C (n.53-67A>C) n.329-67A>C n.199-67A>C | |
2 | g.232015448dup | CA67499238 | DIS3L2 | c.53-66dup (n.53-66dup) n.329-66dup n.199-66dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232015450A= | CA1335077040 | DIS3L2 | c.53-64A= (n.53-64A=) n.329-64A= n.199-64A= | |
2 | g.232015450A>G | CA67499239 | DIS3L2 | c.53-64A>G (n.53-64A>G) n.329-64A>G n.199-64A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232015451T>C | CA2754642696 | DIS3L2 | c.53-63T>C (n.53-63T>C) n.329-63T>C n.199-63T>C | |
2 | g.232015451T>G | CA1335077042 | DIS3L2 | c.53-63T>G (n.53-63T>G) n.329-63T>G n.199-63T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232015451T= | CA1335077041 | DIS3L2 | c.53-63T= (n.53-63T=) n.329-63T= n.199-63T= | |
2 | g.232015452C= | CA1335077043 | DIS3L2 | c.53-62C= (n.53-62C=) n.329-62C= n.199-62C= | |
2 | g.232015452C>G | CA2754642697 | DIS3L2 | c.53-62C>G (n.53-62C>G) n.329-62C>G n.199-62C>G | |
2 | g.232015452C>T | CA67499240 | DIS3L2 | c.53-62C>T (n.53-62C>T) n.329-62C>T n.199-62C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232015453T>A | CA2577276066 | DIS3L2 | c.53-61T>A (n.53-61T>A) n.329-61T>A n.199-61T>A | gnomAD v4 |
2 | g.232015453T>C | CA2663589008 | DIS3L2 | c.53-61T>C (n.53-61T>C) n.329-61T>C n.199-61T>C | gnomAD v4 |
2 | g.232015455C= | CA1335077044 | DIS3L2 | c.53-59C= (n.53-59C=) n.329-59C= n.199-59C= | |
2 | g.232015455C>T | CA67499241 | DIS3L2 | c.53-59C>T (n.53-59C>T) n.329-59C>T n.199-59C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232015456A= | CA1335077045 | DIS3L2 | c.53-58A= (n.53-58A=) n.329-58A= n.199-58A= | |
2 | g.232015456A>G | CA1335077046 | DIS3L2 | c.53-58A>G (n.53-58A>G) n.329-58A>G n.199-58A>G | dbSNP |
2 | g.232015457G>A | CA766121567 | DIS3L2 | c.53-57G>A (n.53-57G>A) n.329-57G>A n.199-57G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232015457G= | CA1335077047 | DIS3L2 | c.53-57G= (n.53-57G=) n.329-57G= n.199-57G= | |
2 | g.232015460T>A | CA2754642702 | DIS3L2 | c.53-54T>A (n.53-54T>A) n.329-54T>A n.199-54T>A | |
2 | g.232015460T>C | CA2663589009 | DIS3L2 | c.53-54T>C (n.53-54T>C) n.329-54T>C n.199-54T>C | gnomAD v4 |
2 | g.232015466del | CA2663589010 | DIS3L2 | c.53-48del (n.53-48del) n.329-48del n.199-48del | gnomAD v4 |
2 | g.232015467_232015469delinsTAC | CA1335077048 | DIS3L2 | c.53-47_53-45delinsTAC (n.53-47_53-45delinsTAC) n.329-47_329-45delinsTAC n.199-47_199-45delinsTAC | |
2 | g.232015471_232015472del | CA67499242 | DIS3L2 | c.53-43_53-42del (n.53-43_53-42del) n.329-43_329-42del n.199-43_199-42del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232015469C>A | CA2577276067 | DIS3L2 | c.53-45C>A (n.53-45C>A) n.329-45C>A n.199-45C>A | |
2 | g.232015469C= | CA1335077049 | DIS3L2 | c.53-45C= (n.53-45C=) n.329-45C= n.199-45C= | |
2 | g.232015469C>T | CA67499243 | DIS3L2 | c.53-45C>T (n.53-45C>T) n.329-45C>T n.199-45C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232015470A>G | CA2663589011 | DIS3L2 | c.53-44A>G (n.53-44A>G) n.329-44A>G n.199-44A>G | gnomAD v4 |
2 | g.232015471C>G | CA647492605 | DIS3L2 | c.53-43C>G (n.53-43C>G) n.329-43C>G n.199-43C>G | COSMIC |
2 | g.232015471C>T | CA2663589012 | DIS3L2 | c.53-43C>T (n.53-43C>T) n.329-43C>T n.199-43C>T | gnomAD v4 |
2 | g.232015472A= | CA1335077050 | DIS3L2 | c.53-42A= (n.53-42A=) n.329-42A= n.199-42A= | |
2 | g.232015472A>G | CA1335077051 | DIS3L2 | c.53-42A>G (n.53-42A>G) n.329-42A>G n.199-42A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232015472A>T | CA2663589013 | DIS3L2 | c.53-42A>T (n.53-42A>T) n.329-42A>T n.199-42A>T | gnomAD v4 |
2 | g.232015473G>T | CA2663589014 | DIS3L2 | c.53-41G>T (n.53-41G>T) n.329-41G>T n.199-41G>T | gnomAD v4 |
2 | g.232015475T>A | CA2663589015 | DIS3L2 | c.53-39T>A (n.53-39T>A) n.329-39T>A n.199-39T>A | gnomAD v4 |
2 | g.232015475T>C | CA2529218663 | DIS3L2 | c.53-39T>C (n.53-39T>C) n.329-39T>C n.199-39T>C | gnomAD v4 |
2 | g.232015476G>A | CA540312507 | DIS3L2 | c.53-38G>A (n.53-38G>A) n.329-38G>A n.199-38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232015476G= | CA1335077052 | DIS3L2 | c.53-38G= (n.53-38G=) n.329-38G= n.199-38G= | |
2 | g.232015478T>C | CA67499244 | DIS3L2 | c.53-36T>C (n.53-36T>C) n.329-36T>C n.199-36T>C | dbSNP |
2 | g.232015478T= | CA1335077053 | DIS3L2 | c.53-36T= (n.53-36T=) n.329-36T= n.199-36T= | |
2 | g.232015480G>A | CA766121573 | DIS3L2 | c.53-34G>A (n.53-34G>A) n.329-34G>A n.199-34G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232015480G= | CA1335077054 | DIS3L2 | c.53-34G= (n.53-34G=) n.329-34G= n.199-34G= | |
2 | g.232015482G>A | CA2163702 | DIS3L2 | c.53-32G>A (n.53-32G>A) n.329-32G>A n.199-32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232015482G= | CA1335077055 | DIS3L2 | c.53-32G= (n.53-32G=) n.329-32G= n.199-32G= | |
2 | g.232015484A= | CA1335077056 | DIS3L2 | c.53-30A= (n.53-30A=) n.329-30A= n.199-30A= | |
2 | g.232015484A>G | CA2163703 | DIS3L2 | c.53-30A>G (n.53-30A>G) n.329-30A>G n.199-30A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232015486A= | CA1335077057 | DIS3L2 | c.53-28A= (n.53-28A=) n.329-28A= n.199-28A= | |
2 | g.232015486A>G | CA67499245 | DIS3L2 | c.53-28A>G (n.53-28A>G) n.329-28A>G n.199-28A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232015487G>C | CA2663589016 | DIS3L2 | c.53-27G>C (n.53-27G>C) n.329-27G>C n.199-27G>C | gnomAD v4 |
2 | g.232015489G>A | CA2663589017 | DIS3L2 | c.53-25G>A (n.53-25G>A) n.329-25G>A n.199-25G>A | gnomAD v4 |
2 | g.232015489G>C | CA2663589018 | DIS3L2 | c.53-25G>C (n.53-25G>C) n.329-25G>C n.199-25G>C | gnomAD v4 |
2 | g.232015492G>C | CA67499246 | DIS3L2 | c.53-22G>C (n.53-22G>C) n.329-22G>C n.199-22G>C | dbSNP |
2 | g.232015492G= | CA1335077058 | DIS3L2 | c.53-22G= (n.53-22G=) n.329-22G= n.199-22G= | |
2 | g.232015493A>T | CA2754642704 | DIS3L2 | c.53-21A>T (n.53-21A>T) n.329-21A>T n.199-21A>T | |
2 | g.232015494T>C | CA766121578 | DIS3L2 | c.53-20T>C (n.53-20T>C) n.329-20T>C n.199-20T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232015494T= | CA1335077059 | DIS3L2 | c.53-20T= (n.53-20T=) n.329-20T= n.199-20T= | |
2 | g.232015495T>A | CA2163705 | DIS3L2 | c.53-19T>A (n.53-19T>A) n.329-19T>A n.199-19T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232015495T>C | CA2163704 | DIS3L2 | c.53-19T>C (n.53-19T>C) n.329-19T>C n.199-19T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232015495T= | CA1335077060 | DIS3L2 | c.53-19T= (n.53-19T=) n.329-19T= n.199-19T= | |
2 | g.232015496G= | CA1335077061 | DIS3L2 | c.53-18G= (n.53-18G=) n.329-18G= n.199-18G= | |
2 | g.232015496G>T | CA2163706 | DIS3L2 | c.53-18G>T (n.53-18G>T) n.329-18G>T n.199-18G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232015497C= | CA1335077062 | DIS3L2 | c.53-17C= (n.53-17C=) n.329-17C= n.199-17C= | |
2 | g.232015497C>T | CA540312508 | DIS3L2 | c.53-17C>T (n.53-17C>T) n.329-17C>T n.199-17C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232015498T>C | CA2573135529 | DIS3L2 | c.53-16T>C (n.53-16T>C) n.329-16T>C n.199-16T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232015498T>G | CA67499247 | DIS3L2 | c.53-16T>G (n.53-16T>G) n.329-16T>G n.199-16T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232015498T= | CA1335077063 | DIS3L2 | c.53-16T= (n.53-16T=) n.329-16T= n.199-16T= | |
2 | g.232015499G>A | CA1335077065 | DIS3L2 | c.53-15G>A (n.53-15G>A) n.329-15G>A n.199-15G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232015499G>C | CA540312509 | DIS3L2 | c.53-15G>C (n.53-15G>C) n.329-15G>C n.199-15G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232015499G= | CA1335077064 | DIS3L2 | c.53-15G= (n.53-15G=) n.329-15G= n.199-15G= | |
2 | g.232015500C>T | CA2663589019 | DIS3L2 | c.53-14C>T (n.53-14C>T) n.329-14C>T n.199-14C>T | gnomAD v4 |
2 | g.232015501C>G | CA2573135530 | DIS3L2 | c.53-13C>G (n.53-13C>G) n.329-13C>G n.199-13C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.232015502T>C | CA2663589020 | DIS3L2 | c.53-12T>C (n.53-12T>C) n.329-12T>C n.199-12T>C | gnomAD v4 |
2 | g.232015503C>A | CA2663589021 | DIS3L2 | c.53-11C>A (n.53-11C>A) n.329-11C>A n.199-11C>A | gnomAD v4 |
2 | g.232015503C= | CA1335077066 | DIS3L2 | c.53-11C= (n.53-11C=) n.329-11C= n.199-11C= | |
2 | g.232015503C>T | CA766121591 | DIS3L2 | c.53-11C>T (n.53-11C>T) n.329-11C>T n.199-11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232015505T>C | CA2499215777 | DIS3L2 | c.53-9T>C (n.53-9T>C) n.329-9T>C n.199-9T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232015506G>C | CA2663589022 | DIS3L2 | c.53-8G>C (n.53-8G>C) n.329-8G>C n.199-8G>C | gnomAD v4 |
2 | g.232015509T>C | CA2663589023 | DIS3L2 | c.53-5T>C (n.53-5T>C) n.329-5T>C n.199-5T>C | gnomAD v4 |
2 | g.232015509T>G | CA2697550561 | DIS3L2 | c.53-5T>G (n.53-5T>G) n.329-5T>G n.199-5T>G | ClinVar |
2 | g.232015510C>A | CA2499215778 | DIS3L2 | c.53-4C>A (n.53-4C>A) n.329-4C>A n.199-4C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232015510C= | CA1335077067 | DIS3L2 | c.53-4C= (n.53-4C=) n.329-4C= n.199-4C= | |
2 | g.232015510C>G | CA1335077068 | DIS3L2 | c.53-4C>G (n.53-4C>G) n.329-4C>G n.199-4C>G | dbSNP |
2 | g.232015511T>G | CA2663589024 | DIS3L2 | c.53-3T>G (n.53-3T>G) n.329-3T>G n.199-3T>G | gnomAD v4 |
2 | g.232015512A>C | CA351151805 | DIS3L2 | c.53-2A>C (n.53-2A>C) n.329-2A>C n.199-2A>C | gnomAD v4 |
2 | g.232015512A>G | CA351151806 | DIS3L2 | c.53-2A>G (n.53-2A>G) n.329-2A>G n.199-2A>G | |
2 | g.232015512A>T | CA351151807 | DIS3L2 | c.53-2A>T (n.53-2A>T) n.329-2A>T n.199-2A>T | |
2 | g.232015513G>A | CA351151810 | DIS3L2 | c.53-1G>A (n.53-1G>A) n.329-1G>A n.199-1G>A | |
2 | g.232015513G>C | CA351151809 | DIS3L2 | c.53-1G>C (n.53-1G>C) n.329-1G>C n.199-1G>C | gnomAD v4 |
2 | g.232015513G>T | CA351151808 | DIS3L2 | c.53-1G>T (n.53-1G>T) n.329-1G>T n.199-1G>T | |
2 | g.232015514del | CA2573051894 | DIS3L2 | c.53del n.329del n.199del | ClinVar dbSNP |
2 | g.232015514G>A | CA351151811 | DIS3L2 | c.53G>A (p.Gly18Asp) n.329G>A n.199G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232015514G>C | CA351151813 | DIS3L2 | c.53G>C (p.Gly18Ala) n.329G>C n.199G>C | |
2 | g.232015514G= | CA1335077069 | DIS3L2 | c.53G= (p.Gly18=) n.329G= n.199G= | |
2 | g.232015514G>T | CA351151812 | DIS3L2 | c.53G>T (p.Gly18Val) n.329G>T n.199G>T | |
2 | g.232015515T>A | CA431908789 | DIS3L2 | c.54T>A (p.Gly18=) n.330T>A n.200T>A | ClinVar |
2 | g.232015515T>C | CA431908790 | DIS3L2 | c.54T>C (p.Gly18=) n.330T>C n.200T>C | |
2 | g.232015515T>G | CA431908791 | DIS3L2 | c.54T>G (p.Gly18=) n.330T>G n.200T>G | |
2 | g.232015516del | CA2740090003 | DIS3L2 | c.55del (p.Val19CysfsTer?) n.331del n.201del | |
2 | g.232015516G>A | CA351151814 | DIS3L2 | c.55G>A (p.Val19Met) n.331G>A n.201G>A | ClinVar |
2 | g.232015516G>C | CA351151815 | DIS3L2 | c.55G>C (p.Val19Leu) n.331G>C n.201G>C | |
2 | g.232015516G>T | CA351151816 | DIS3L2 | c.55G>T (p.Val19Leu) n.331G>T n.201G>T | |
2 | g.232015517T>A | CA351151817 | DIS3L2 | c.56T>A (p.Val19Glu) n.332T>A n.202T>A | |
2 | g.232015517T>C | CA351151818 | DIS3L2 | c.56T>C (p.Val19Ala) n.332T>C n.202T>C | |
2 | g.232015517T>G | CA67499248 | DIS3L2 | c.56T>G (p.Val19Gly) n.332T>G n.202T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232015517T= | CA1335077070 | DIS3L2 | c.56T= (p.Val19=) n.332T= n.202T= | |
2 | g.232015518del | CA2740090002 | DIS3L2 | c.57del (p.Ser20LeufsTer?) n.333del n.203del | |
2 | g.232015518G>A | CA431908794 | DIS3L2 | c.57G>A (p.Val19=) n.333G>A n.203G>A | |
2 | g.232015518G>C | CA431908793 | DIS3L2 | c.57G>C (p.Val19=) n.333G>C n.203G>C | |
2 | g.232015518G>T | CA431908792 | DIS3L2 | c.57G>T (p.Val19=) n.333G>T n.203G>T | |
2 | g.232015519T>A | CA351151819 | DIS3L2 | c.58T>A (p.Ser20Thr) n.334T>A n.204T>A | |
2 | g.232015519T>C | CA2163707 | DIS3L2 | c.58T>C (p.Ser20Pro) n.334T>C n.204T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.232015519T>G | CA351151820 | DIS3L2 | c.58T>G (p.Ser20Ala) n.334T>G n.204T>G | |
2 | g.232015519T= | CA1335077071 | DIS3L2 | c.58T= (p.Ser20=) n.334T= n.204T= | |
2 | g.232015520C>A | CA351151821 | DIS3L2 | c.59C>A (p.Ser20Tyr) n.335C>A n.205C>A | |
2 | g.232015520C= | CA1335077072 | DIS3L2 | c.59C= (p.Ser20=) n.335C= n.205C= | |
2 | g.232015520C>G | CA351151822 | DIS3L2 | c.59C>G (p.Ser20Cys) n.335C>G n.205C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232015520C>T | CA351151823 | DIS3L2 | c.59C>T (p.Ser20Phe) n.335C>T n.205C>T | |
2 | g.232015521T>A | CA431908795 | DIS3L2 | c.60T>A (p.Ser20=) n.336T>A n.206T>A | |
2 | g.232015521T>C | CA431908796 | DIS3L2 | c.60T>C (p.Ser20=) n.336T>C n.206T>C | |
2 | g.232015521T>G | CA431908797 | DIS3L2 | c.60T>G (p.Ser20=) n.336T>G n.206T>G | |
2 | g.232015522G>A | CA351151824 | DIS3L2 | c.61G>A (p.Ala21Thr) n.337G>A n.207G>A | gnomAD v4 |
2 | g.232015522G>C | CA351151826 | DIS3L2 | c.61G>C (p.Ala21Pro) n.337G>C n.207G>C | |
2 | g.232015522G>T | CA351151825 | DIS3L2 | c.61G>T (p.Ala21Ser) n.337G>T n.207G>T | gnomAD v4 |
2 | g.232015523C>A | CA351151827 | DIS3L2 | c.62C>A (p.Ala21Asp) n.338C>A n.208C>A | |
2 | g.232015523C>G | CA351151828 | DIS3L2 | c.62C>G (p.Ala21Gly) n.338C>G n.208C>G | |
2 | g.232015523C>T | CA351151829 | DIS3L2 | c.62C>T (p.Ala21Val) n.338C>T n.208C>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.232015524T>A | CA431908798 | DIS3L2 | c.63T>A (p.Ala21=) n.339T>A n.209T>A | |
2 | g.232015524T>C | CA431908799 | DIS3L2 | c.63T>C (p.Ala21=) n.339T>C n.209T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232015524T>G | CA431908800 | DIS3L2 | c.63T>G (p.Ala21=) n.339T>G n.209T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.232015524T= | CA1335077073 | DIS3L2 | c.63T= (p.Ala21=) n.339T= n.209T= | |
2 | g.232015525G>A | CA351151830 | DIS3L2 | c.64G>A (p.Val22Met) n.340G>A n.210G>A | |
2 | g.232015525G>C | CA2163708 | DIS3L2 | c.64G>C (p.Val22Leu) n.340G>C n.210G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232015525G= | CA1335077074 | DIS3L2 | c.64G= (p.Val22=) n.340G= n.210G= | |
2 | g.232015525G>T | CA351151831 | DIS3L2 | c.64G>T (p.Val22Leu) n.340G>T n.210G>T |