Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.23193592_23193610delCA2608535685PTF1Ac.785-112_785-94del (n.785-112_785-94del)
c.115-112_115-94del (n.115-112_115-94del)
c.45-160_45-142del
c.93-112_93-94del (n.93-112_93-94del)
c.71-157_71-139del
c.64-160_64-142del
 gnomAD v4
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c.64-146del
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c.93-98A>T (n.93-98A>T)
c.71-143A>T
c.64-146A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.64-145C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.64-144C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.64-143G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.64-142G>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.23193610G=CA1896509898PTF1Ac.785-94G= (n.785-94G=)
c.115-94G= (n.115-94G=)
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10g.23193610G>TCA2608535695PTF1Ac.785-94G>T (n.785-94G>T)
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c.71-139G>T
c.64-142G>T
 gnomAD v4
10g.23193611A=CA1896509901PTF1Ac.785-93A= (n.785-93A=)
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10g.23193611A>GCA2608535696PTF1Ac.785-93A>G (n.785-93A>G)
c.115-93A>G (n.115-93A>G)
c.45-141A>G
c.93-93A>G (n.93-93A>G)
c.71-138A>G
c.64-141A>G
 gnomAD v4
10g.23193611A>TCA663023978PTF1Ac.785-93A>T (n.785-93A>T)
c.115-93A>T (n.115-93A>T)
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c.64-141A>T
 dbSNP
10g.23193612G>ACA2608535697PTF1Ac.785-92G>A (n.785-92G>A)
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c.64-140G>A
 gnomAD v4
10g.23193614G>ACA663023989PTF1Ac.785-90G>A (n.785-90G>A)
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c.64-138G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.23193614G>CCA2786953633PTF1Ac.785-90G>C (n.785-90G>C)
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c.64-138G>C
10g.23193614G=CA1896509904PTF1Ac.785-90G= (n.785-90G=)
c.115-90G= (n.115-90G=)
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c.93-90G= (n.93-90G=)
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c.45-137C>A
c.93-89C>A (n.93-89C>A)
c.71-134C>A
c.64-137C>A
 gnomAD v4
10g.23193615C>TCA2608535699PTF1Ac.785-89C>T (n.785-89C>T)
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c.45-137C>T
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c.71-134C>T
c.64-137C>T
 gnomAD v4
10g.23193617C>ACA2608535701PTF1Ac.785-87C>A (n.785-87C>A)
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c.45-135C>A
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c.71-132C>A
c.64-135C>A
 gnomAD v4
10g.23193617C=CA1896509907PTF1Ac.785-87C= (n.785-87C=)
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c.45-135C>T
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c.71-132C>T
c.64-135C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.23193619delCA2608535700PTF1Ac.785-85del (n.785-85del)
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c.93-85del (n.93-85del)
c.71-130del
c.64-133del
 gnomAD v4
10g.23193618C>GCA2608535702PTF1Ac.785-86C>G (n.785-86C>G)
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c.45-134C>G
c.93-86C>G (n.93-86C>G)
c.71-131C>G
c.64-134C>G
 gnomAD v4
10g.23193618C>TCA2574511676PTF1Ac.785-86C>T (n.785-86C>T)
c.115-86C>T (n.115-86C>T)
c.45-134C>T
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c.71-131C>T
c.64-134C>T
 gnomAD v4
10g.23193619C>ACA2574511677PTF1Ac.785-85C>A (n.785-85C>A)
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c.64-133C>A
 gnomAD v4
10g.23193620A=CA1896509910PTF1Ac.785-84A= (n.785-84A=)
c.115-84A= (n.115-84A=)
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c.64-132A=
10g.23193620A>GCA592782852PTF1Ac.785-84A>G (n.785-84A>G)
c.115-84A>G (n.115-84A>G)
c.45-132A>G
c.93-84A>G (n.93-84A>G)
c.71-129A>G
c.64-132A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.23193621G>ACA663023992PTF1Ac.785-83G>A (n.785-83G>A)
c.115-83G>A (n.115-83G>A)
c.45-131G>A
c.93-83G>A (n.93-83G>A)
c.71-128G>A
c.64-131G>A
 dbSNP
10g.23193621G>CCA204734045PTF1Ac.785-83G>C (n.785-83G>C)
c.115-83G>C (n.115-83G>C)
c.45-131G>C
c.93-83G>C (n.93-83G>C)
c.71-128G>C
c.64-131G>C
 dbSNP
10g.23193621G=CA1896509917PTF1Ac.785-83G= (n.785-83G=)
c.115-83G= (n.115-83G=)
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10g.23193622G>ACA1896509925PTF1Ac.785-82G>A (n.785-82G>A)
c.115-82G>A (n.115-82G>A)
c.45-130G>A
c.93-82G>A (n.93-82G>A)
c.71-127G>A
c.64-130G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.23193622G=CA1896509923PTF1Ac.785-82G= (n.785-82G=)
c.115-82G= (n.115-82G=)
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10g.23193623A=CA1896509928PTF1Ac.785-81A= (n.785-81A=)
c.115-81A= (n.115-81A=)
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c.93-81A= (n.93-81A=)
c.71-126A=
c.64-129A=
10g.23193623A>GCA663023996PTF1Ac.785-81A>G (n.785-81A>G)
c.115-81A>G (n.115-81A>G)
c.45-129A>G
c.93-81A>G (n.93-81A>G)
c.71-126A>G
c.64-129A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.23193623A>TCA2608535703PTF1Ac.785-81A>T (n.785-81A>T)
c.115-81A>T (n.115-81A>T)
c.45-129A>T
c.93-81A>T (n.93-81A>T)
c.71-126A>T
c.64-129A>T
 gnomAD v4
10g.23193624A>GCA2608535704PTF1Ac.785-80A>G (n.785-80A>G)
c.115-80A>G (n.115-80A>G)
c.45-128A>G
c.93-80A>G (n.93-80A>G)
c.71-125A>G
c.64-128A>G
 gnomAD v4
10g.23193625A>GCA2608535705PTF1Ac.785-79A>G (n.785-79A>G)
c.115-79A>G (n.115-79A>G)
c.45-127A>G
c.93-79A>G (n.93-79A>G)
c.71-124A>G
c.64-127A>G
 gnomAD v4
10g.23193626G>CCA1896509934PTF1Ac.785-78G>C (n.785-78G>C)
c.115-78G>C (n.115-78G>C)
c.45-126G>C
c.93-78G>C (n.93-78G>C)
c.71-123G>C
c.64-126G>C
 dbSNP
10g.23193626G=CA1896509931PTF1Ac.785-78G= (n.785-78G=)
c.115-78G= (n.115-78G=)
c.45-126G=
c.93-78G= (n.93-78G=)
c.71-123G=
c.64-126G=
10g.23193627G>TCA2608535706PTF1Ac.785-77G>T (n.785-77G>T)
c.115-77G>T (n.115-77G>T)
c.45-125G>T
c.93-77G>T (n.93-77G>T)
c.71-122G>T
c.64-125G>T
 gnomAD v4
10g.23193628G>ACA2608535707PTF1Ac.785-76G>A (n.785-76G>A)
c.115-76G>A (n.115-76G>A)
c.45-124G>A
c.93-76G>A (n.93-76G>A)
c.71-121G>A
c.64-124G>A
 gnomAD v4
10g.23193629T>CCA2574511678PTF1Ac.785-75T>C (n.785-75T>C)
c.115-75T>C (n.115-75T>C)
c.45-123T>C
c.93-75T>C (n.93-75T>C)
c.71-120T>C
c.64-123T>C
 gnomAD v4
10g.23193629T>GCA925873577PTF1Ac.785-75T>G (n.785-75T>G)
c.115-75T>G (n.115-75T>G)
c.45-123T>G
c.93-75T>G (n.93-75T>G)
c.71-120T>G
c.64-123T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.23193629T=CA1896509957PTF1Ac.785-75T= (n.785-75T=)
c.115-75T= (n.115-75T=)
c.45-123T=
c.93-75T= (n.93-75T=)
c.71-120T=
c.64-123T=
10g.23193629_23193639delinsTCCTAAAGGACCA1896509939PTF1Ac.785-75_785-65delinsTCCTAAAGGAC (n.785-75_785-65delinsTCCTAAAGGAC)
c.115-75_115-65delinsTCCTAAAGGAC (n.115-75_115-65delinsTCCTAAAGGAC)
c.45-123_45-113delinsTCCTAAAGGAC
c.93-75_93-65delinsTCCTAAAGGAC (n.93-75_93-65delinsTCCTAAAGGAC)
c.71-120_71-110delinsTCCTAAAGGAC
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10g.23193630C>ACA2574511679PTF1Ac.785-74C>A (n.785-74C>A)
c.115-74C>A (n.115-74C>A)
c.45-122C>A
c.93-74C>A (n.93-74C>A)
c.71-119C>A
c.64-122C>A
 gnomAD v4
10g.23193630C>TCA2547445742PTF1Ac.785-74C>T (n.785-74C>T)
c.115-74C>T (n.115-74C>T)
c.45-122C>T
c.93-74C>T (n.93-74C>T)
c.71-119C>T
c.64-122C>T
10g.23193631_23193640delCA663024000PTF1Ac.785-73_785-64del (n.785-73_785-64del)
c.115-73_115-64del (n.115-73_115-64del)
c.45-121_45-112del
c.93-73_93-64del (n.93-73_93-64del)
c.71-118_71-109del
c.64-121_64-112del
 dbSNP gnomAD v4
10g.23193631C>ACA2608535708PTF1Ac.785-73C>A (n.785-73C>A)
c.115-73C>A (n.115-73C>A)
c.45-121C>A
c.93-73C>A (n.93-73C>A)
c.71-118C>A
c.64-121C>A
 gnomAD v4
10g.23193633A>GCA2608535710PTF1Ac.785-71A>G (n.785-71A>G)
c.115-71A>G (n.115-71A>G)
c.45-119A>G
c.93-71A>G (n.93-71A>G)
c.71-116A>G
c.64-119A>G
 gnomAD v4
10g.23193633A>TCA2574511680PTF1Ac.785-71A>T (n.785-71A>T)
c.115-71A>T (n.115-71A>T)
c.45-119A>T
c.93-71A>T (n.93-71A>T)
c.71-116A>T
c.64-119A>T
10g.23193635delCA2608535709PTF1Ac.785-69del (n.785-69del)
c.115-69del (n.115-69del)
c.45-117del
c.93-69del (n.93-69del)
c.71-114del
c.64-117del
 gnomAD v4
10g.23193634A>TCA2574511681PTF1Ac.785-70A>T (n.785-70A>T)
c.115-70A>T (n.115-70A>T)
c.45-118A>T
c.93-70A>T (n.93-70A>T)
c.71-115A>T
c.64-118A>T
10g.23193635A>GCA2608535711PTF1Ac.785-69A>G (n.785-69A>G)
c.115-69A>G (n.115-69A>G)
c.45-117A>G
c.93-69A>G (n.93-69A>G)
c.71-114A>G
c.64-117A>G
 gnomAD v4
10g.23193636G>ACA2574511682PTF1Ac.785-68G>A (n.785-68G>A)
c.115-68G>A (n.115-68G>A)
c.45-116G>A
c.93-68G>A (n.93-68G>A)
c.71-113G>A
c.64-116G>A
10g.23193637G>ACA2608535712PTF1Ac.785-67G>A (n.785-67G>A)
c.115-67G>A (n.115-67G>A)
c.45-115G>A
c.93-67G>A (n.93-67G>A)
c.71-112G>A
c.64-115G>A
 gnomAD v4
10g.23193638A>GCA2608535713PTF1Ac.785-66A>G (n.785-66A>G)
c.115-66A>G (n.115-66A>G)
c.45-114A>G
c.93-66A>G (n.93-66A>G)
c.71-111A>G
c.64-114A>G
 gnomAD v4
10g.23193639C>ACA2608535714PTF1Ac.785-65C>A (n.785-65C>A)
c.115-65C>A (n.115-65C>A)
c.45-113C>A
c.93-65C>A (n.93-65C>A)
c.71-110C>A
c.64-113C>A
 gnomAD v4
10g.23193639C=CA1896509962PTF1Ac.785-65C= (n.785-65C=)
c.115-65C= (n.115-65C=)
c.45-113C=
c.93-65C= (n.93-65C=)
c.71-110C=
c.64-113C=
10g.23193639C>TCA1896509964PTF1Ac.785-65C>T (n.785-65C>T)
c.115-65C>T (n.115-65C>T)
c.45-113C>T
c.93-65C>T (n.93-65C>T)
c.71-110C>T
c.64-113C>T
 dbSNP
10g.23193640C>ACA2608535715PTF1Ac.785-64C>A (n.785-64C>A)
c.115-64C>A (n.115-64C>A)
c.45-112C>A
c.93-64C>A (n.93-64C>A)
c.71-109C>A
c.64-112C>A
 gnomAD v4
10g.23193640C>GCA2608535716PTF1Ac.785-64C>G (n.785-64C>G)
c.115-64C>G (n.115-64C>G)
c.45-112C>G
c.93-64C>G (n.93-64C>G)
c.71-109C>G
c.64-112C>G
 gnomAD v4
10g.23193640C>TCA2608535717PTF1Ac.785-64C>T (n.785-64C>T)
c.115-64C>T (n.115-64C>T)
c.45-112C>T
c.93-64C>T (n.93-64C>T)
c.71-109C>T
c.64-112C>T
 gnomAD v4
10g.23193642G>ACA2608535718PTF1Ac.785-62G>A (n.785-62G>A)
c.115-62G>A (n.115-62G>A)
c.45-110G>A
c.93-62G>A (n.93-62G>A)
c.71-107G>A
c.64-110G>A
 gnomAD v4
10g.23193644T>ACA204734046PTF1Ac.785-60T>A (n.785-60T>A)
c.115-60T>A (n.115-60T>A)
c.45-108T>A
c.93-60T>A (n.93-60T>A)
c.71-105T>A
c.64-108T>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.23193644T=CA1896509967PTF1Ac.785-60T= (n.785-60T=)
c.115-60T= (n.115-60T=)
c.45-108T=
c.93-60T= (n.93-60T=)
c.71-105T=
c.64-108T=
10g.23193645G>ACA204734047PTF1Ac.785-59G>A (n.785-59G>A)
c.115-59G>A (n.115-59G>A)
c.45-107G>A
c.93-59G>A (n.93-59G>A)
c.71-104G>A
c.64-107G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.23193645G=CA1896509972PTF1Ac.785-59G= (n.785-59G=)
c.115-59G= (n.115-59G=)
c.45-107G=
c.93-59G= (n.93-59G=)
c.71-104G=
c.64-107G=
10g.23193647delCA2608535719PTF1Ac.785-57del (n.785-57del)
c.115-57del (n.115-57del)
c.45-105del
c.93-57del (n.93-57del)
c.71-102del
c.64-105del
 gnomAD v4
10g.23193647G>ACA1896509979PTF1Ac.785-57G>A (n.785-57G>A)
c.115-57G>A (n.115-57G>A)
c.45-105G>A
c.93-57G>A (n.93-57G>A)
c.71-102G>A
c.64-105G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.23193647G=CA1896509975PTF1Ac.785-57G= (n.785-57G=)
c.115-57G= (n.115-57G=)
c.45-105G=
c.93-57G= (n.93-57G=)
c.71-102G=
c.64-105G=
10g.23193647G>TCA2608535720PTF1Ac.785-57G>T (n.785-57G>T)
c.115-57G>T (n.115-57G>T)
c.45-105G>T
c.93-57G>T (n.93-57G>T)
c.71-102G>T
c.64-105G>T
 gnomAD v4
10g.23193648A=CA1896509985PTF1Ac.785-56A= (n.785-56A=)
c.115-56A= (n.115-56A=)
c.45-104A=
c.93-56A= (n.93-56A=)
c.71-101A=
c.64-104A=
10g.23193648A>GCA592782806PTF1Ac.785-56A>G (n.785-56A>G)
c.115-56A>G (n.115-56A>G)
c.45-104A>G
c.93-56A>G (n.93-56A>G)
c.71-101A>G
c.64-104A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.23193649C>ACA2574511683PTF1Ac.785-55C>A (n.785-55C>A)
c.115-55C>A (n.115-55C>A)
c.45-103C>A
c.93-55C>A (n.93-55C>A)
c.71-100C>A
c.64-103C>A
 gnomAD v4
10g.23193649C>GCA2608535721PTF1Ac.785-55C>G (n.785-55C>G)
c.115-55C>G (n.115-55C>G)
c.45-103C>G
c.93-55C>G (n.93-55C>G)
c.71-100C>G
c.64-103C>G
 gnomAD v4
10g.23193650C>ACA2608535722PTF1Ac.785-54C>A (n.785-54C>A)
c.115-54C>A (n.115-54C>A)
c.45-102C>A
c.93-54C>A (n.93-54C>A)
c.71-99C>A
c.64-102C>A
 gnomAD v4
10g.23193651A>GCA2574511684PTF1Ac.785-53A>G (n.785-53A>G)
c.115-53A>G (n.115-53A>G)
c.45-101A>G
c.93-53A>G (n.93-53A>G)
c.71-98A>G
c.64-101A>G
10g.23193652A=CA1896509989PTF1Ac.785-52A= (n.785-52A=)
c.115-52A= (n.115-52A=)
c.45-100A=
c.93-52A= (n.93-52A=)
c.71-97A=
c.64-100A=
10g.23193652A>GCA204734048PTF1Ac.785-52A>G (n.785-52A>G)
c.115-52A>G (n.115-52A>G)
c.45-100A>G
c.93-52A>G (n.93-52A>G)
c.71-97A>G
c.64-100A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.23193653T>CCA5438629PTF1Ac.785-51T>C (n.785-51T>C)
c.115-51T>C (n.115-51T>C)
c.45-99T>C
c.93-51T>C (n.93-51T>C)
c.71-96T>C
c.64-99T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.23193653T>GCA663024006PTF1Ac.785-51T>G (n.785-51T>G)
c.115-51T>G (n.115-51T>G)
c.45-99T>G
c.93-51T>G (n.93-51T>G)
c.71-96T>G
c.64-99T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.23193653T=CA1896509998PTF1Ac.785-51T= (n.785-51T=)
c.115-51T= (n.115-51T=)
c.45-99T=
c.93-51T= (n.93-51T=)
c.71-96T=
c.64-99T=
10g.23193654G>TCA2608535723PTF1Ac.785-50G>T (n.785-50G>T)
c.115-50G>T (n.115-50G>T)
c.45-98G>T
c.93-50G>T (n.93-50G>T)
c.71-95G>T
c.64-98G>T
 gnomAD v4
10g.23193655G>CCA592782807PTF1Ac.785-49G>C (n.785-49G>C)
c.115-49G>C (n.115-49G>C)
c.45-97G>C
c.93-49G>C (n.93-49G>C)
c.71-94G>C
c.64-97G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.23193655G=CA1896510003PTF1Ac.785-49G= (n.785-49G=)
c.115-49G= (n.115-49G=)
c.45-97G=
c.93-49G= (n.93-49G=)
c.71-94G=
c.64-97G=
10g.23193656G>ACA2608535724PTF1Ac.785-48G>A (n.785-48G>A)
c.115-48G>A (n.115-48G>A)
c.45-96G>A
c.93-48G>A (n.93-48G>A)
c.71-93G>A
c.64-96G>A
 gnomAD v4
10g.23193660G>ACA2608535725PTF1Ac.785-44G>A (n.785-44G>A)
c.115-44G>A (n.115-44G>A)
c.45-92G>A
c.93-44G>A (n.93-44G>A)
c.71-89G>A
c.64-92G>A
 gnomAD v4
10g.23193663G=CA1896510006PTF1Ac.785-41G= (n.785-41G=)
c.115-41G= (n.115-41G=)
c.45-89G=
c.93-41G= (n.93-41G=)
c.71-86G=
c.64-89G=
10g.23193663G>TCA925873579PTF1Ac.785-41G>T (n.785-41G>T)
c.115-41G>T (n.115-41G>T)
c.45-89G>T
c.93-41G>T (n.93-41G>T)
c.71-86G>T
c.64-89G>T
 dbSNP
10g.23193664T>CCA5438630PTF1Ac.785-40T>C (n.785-40T>C)
c.115-40T>C (n.115-40T>C)
c.45-88T>C
c.93-40T>C (n.93-40T>C)
c.71-85T>C
c.64-88T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.23193664T>GCA2608535726PTF1Ac.785-40T>G (n.785-40T>G)
c.115-40T>G (n.115-40T>G)
c.45-88T>G
c.93-40T>G (n.93-40T>G)
c.71-85T>G
c.64-88T>G
 gnomAD v4
10g.23193664T=CA1896510007PTF1Ac.785-40T= (n.785-40T=)
c.115-40T= (n.115-40T=)
c.45-88T=
c.93-40T= (n.93-40T=)
c.71-85T=
c.64-88T=
10g.23193667G>ACA2608535728PTF1Ac.785-37G>A (n.785-37G>A)
c.115-37G>A (n.115-37G>A)
c.45-85G>A
c.93-37G>A (n.93-37G>A)
c.71-82G>A
c.64-85G>A
 gnomAD v4
10g.23193667G>CCA663024025PTF1Ac.785-37G>C (n.785-37G>C)
c.115-37G>C (n.115-37G>C)
c.45-85G>C
c.93-37G>C (n.93-37G>C)
c.71-82G>C
c.64-85G>C
 dbSNP
10g.23193667G=CA1896510009PTF1Ac.785-37G= (n.785-37G=)
c.115-37G= (n.115-37G=)
c.45-85G=
c.93-37G= (n.93-37G=)
c.71-82G=
c.64-85G=
10g.23193667G>TCA2608535727PTF1Ac.785-37G>T (n.785-37G>T)
c.115-37G>T (n.115-37G>T)
c.45-85G>T
c.93-37G>T (n.93-37G>T)
c.71-82G>T
c.64-85G>T
 gnomAD v4
10g.23193669T>GCA2574511685PTF1Ac.785-35T>G (n.785-35T>G)
c.115-35T>G (n.115-35T>G)
c.45-83T>G
c.93-35T>G (n.93-35T>G)
c.71-80T>G
c.64-83T>G
10g.23193670A>CCA2608535729PTF1Ac.785-34A>C (n.785-34A>C)
c.115-34A>C (n.115-34A>C)
c.45-82A>C
c.93-34A>C (n.93-34A>C)
c.71-79A>C
c.64-82A>C
 gnomAD v4
10g.23193671T>CCA5438631PTF1Ac.785-33T>C (n.785-33T>C)
c.115-33T>C (n.115-33T>C)
c.45-81T>C
c.93-33T>C (n.93-33T>C)
c.71-78T>C
c.64-81T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.23193671T>GCA2574511686PTF1Ac.785-33T>G (n.785-33T>G)
c.115-33T>G (n.115-33T>G)
c.45-81T>G
c.93-33T>G (n.93-33T>G)
c.71-78T>G
c.64-81T>G
10g.23193671T=CA1896510013PTF1Ac.785-33T= (n.785-33T=)
c.115-33T= (n.115-33T=)
c.45-81T=
c.93-33T= (n.93-33T=)
c.71-78T=
c.64-81T=
10g.23193673C>ACA2608535731PTF1Ac.785-31C>A (n.785-31C>A)
c.115-31C>A (n.115-31C>A)
c.45-79C>A
c.93-31C>A (n.93-31C>A)
c.71-76C>A
c.64-79C>A
 gnomAD v4
10g.23193675_23193676delCA2608535730PTF1Ac.785-29_785-28del (n.785-29_785-28del)
c.115-29_115-28del (n.115-29_115-28del)
c.45-77_45-76del
c.93-29_93-28del (n.93-29_93-28del)
c.71-74_71-73del
c.64-77_64-76del
 gnomAD v4
10g.23193674A>GCA2608535732PTF1Ac.785-30A>G (n.785-30A>G)
c.115-30A>G (n.115-30A>G)
c.45-78A>G
c.93-30A>G (n.93-30A>G)
c.71-75A>G
c.64-78A>G
 gnomAD v4
10g.23193675C>ACA2608535733PTF1Ac.785-29C>A (n.785-29C>A)
c.115-29C>A (n.115-29C>A)
c.45-77C>A
c.93-29C>A (n.93-29C>A)
c.71-74C>A
c.64-77C>A
 gnomAD v4
10g.23193675C=CA1896510016PTF1Ac.785-29C= (n.785-29C=)
c.115-29C= (n.115-29C=)
c.45-77C=
c.93-29C= (n.93-29C=)
c.71-74C=
c.64-77C=
10g.23193675C>TCA5438632PTF1Ac.785-29C>T (n.785-29C>T)
c.115-29C>T (n.115-29C>T)
c.45-77C>T
c.93-29C>T (n.93-29C>T)
c.71-74C>T
c.64-77C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.23193676A>TCA2608535734PTF1Ac.785-28A>T (n.785-28A>T)
c.115-28A>T (n.115-28A>T)
c.45-76A>T
c.93-28A>T (n.93-28A>T)
c.71-73A>T
c.64-76A>T
 gnomAD v4
10g.23193677G>ACA2608535735PTF1Ac.785-27G>A (n.785-27G>A)
c.115-27G>A (n.115-27G>A)
c.45-75G>A
c.93-27G>A (n.93-27G>A)
c.71-72G>A
c.64-75G>A
 gnomAD v4
10g.23193677G=CA1896510020PTF1Ac.785-27G= (n.785-27G=)
c.115-27G= (n.115-27G=)
c.45-75G=
c.93-27G= (n.93-27G=)
c.71-72G=
c.64-75G=
10g.23193677G>TCA592782808PTF1Ac.785-27G>T (n.785-27G>T)
c.115-27G>T (n.115-27G>T)
c.45-75G>T
c.93-27G>T (n.93-27G>T)
c.71-72G>T
c.64-75G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.23193678T>CCA1896510024PTF1Ac.785-26T>C (n.785-26T>C)
c.115-26T>C (n.115-26T>C)
c.45-74T>C
c.93-26T>C (n.93-26T>C)
c.71-71T>C
c.64-74T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.23193678T=CA1896510023PTF1Ac.785-26T= (n.785-26T=)
c.115-26T= (n.115-26T=)
c.45-74T=
c.93-26T= (n.93-26T=)
c.71-71T=
c.64-74T=
10g.23193679C>ACA2608535736PTF1Ac.785-25C>A (n.785-25C>A)
c.115-25C>A (n.115-25C>A)
c.45-73C>A
c.93-25C>A (n.93-25C>A)
c.71-70C>A
c.64-73C>A
 gnomAD v4
10g.23193679C>TCA2608535737PTF1Ac.785-25C>T (n.785-25C>T)
c.115-25C>T (n.115-25C>T)
c.45-73C>T
c.93-25C>T (n.93-25C>T)
c.71-70C>T
c.64-73C>T
 gnomAD v4
10g.23193680T>CCA1896510028PTF1Ac.785-24T>C (n.785-24T>C)
c.115-24T>C (n.115-24T>C)
c.45-72T>C
c.93-24T>C (n.93-24T>C)
c.71-69T>C
c.64-72T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.23193680T=CA1896510027PTF1Ac.785-24T= (n.785-24T=)
c.115-24T= (n.115-24T=)
c.45-72T=
c.93-24T= (n.93-24T=)
c.71-69T=
c.64-72T=
10g.23193681G>ACA2608535738PTF1Ac.785-23G>A (n.785-23G>A)
c.115-23G>A (n.115-23G>A)
c.45-71G>A
c.93-23G>A (n.93-23G>A)
c.71-68G>A
c.64-71G>A
 gnomAD v4
10g.23193682T>CCA2608535739PTF1Ac.785-22T>C (n.785-22T>C)
c.115-22T>C (n.115-22T>C)
c.45-70T>C
c.93-22T>C (n.93-22T>C)
c.71-67T>C
c.64-70T>C
 gnomAD v4
10g.23193685delCA2574511687PTF1Ac.785-19del (n.785-19del)
c.115-19del (n.115-19del)
c.45-67del
c.93-19del (n.93-19del)
c.71-64del
c.64-67del
 gnomAD v4
10g.23193683T>CCA2608535740PTF1Ac.785-21T>C (n.785-21T>C)
c.115-21T>C (n.115-21T>C)
c.45-69T>C
c.93-21T>C (n.93-21T>C)
c.71-66T>C
c.64-69T>C
 gnomAD v4
10g.23193683T>GCA2608535741PTF1Ac.785-21T>G (n.785-21T>G)
c.115-21T>G (n.115-21T>G)
c.45-69T>G
c.93-21T>G (n.93-21T>G)
c.71-66T>G
c.64-69T>G
 gnomAD v4
10g.23193684T>ACA2608535742PTF1Ac.785-20T>A (n.785-20T>A)
c.115-20T>A (n.115-20T>A)
c.45-68T>A
c.93-20T>A (n.93-20T>A)
c.71-65T>A
c.64-68T>A
 gnomAD v4
10g.23193684T>CCA2608535744PTF1Ac.785-20T>C (n.785-20T>C)
c.115-20T>C (n.115-20T>C)
c.45-68T>C
c.93-20T>C (n.93-20T>C)
c.71-65T>C
c.64-68T>C
 gnomAD v4
10g.23193684T>GCA2608535743PTF1Ac.785-20T>G (n.785-20T>G)
c.115-20T>G (n.115-20T>G)
c.45-68T>G
c.93-20T>G (n.93-20T>G)
c.71-65T>G
c.64-68T>G
 gnomAD v4
10g.23193685T>GCA2608535745PTF1Ac.785-19T>G (n.785-19T>G)
c.115-19T>G (n.115-19T>G)
c.45-67T>G
c.93-19T>G (n.93-19T>G)
c.71-64T>G
c.64-67T>G
 gnomAD v4
10g.23193686C>ACA2608535746PTF1Ac.785-18C>A (n.785-18C>A)
c.115-18C>A (n.115-18C>A)
c.45-66C>A
c.93-18C>A (n.93-18C>A)
c.71-63C>A
c.64-66C>A
 gnomAD v4
10g.23193686C>GCA2608535747PTF1Ac.785-18C>G (n.785-18C>G)
c.115-18C>G (n.115-18C>G)
c.45-66C>G
c.93-18C>G (n.93-18C>G)
c.71-63C>G
c.64-66C>G
 gnomAD v4
10g.23193687T>CCA2608535748PTF1Ac.785-17T>C (n.785-17T>C)
c.115-17T>C (n.115-17T>C)
c.45-65T>C
c.93-17T>C (n.93-17T>C)
c.71-62T>C
c.64-65T>C
 gnomAD v4
10g.23193688C>ACA2608535749PTF1Ac.785-16C>A (n.785-16C>A)
c.115-16C>A (n.115-16C>A)
c.45-64C>A
c.93-16C>A (n.93-16C>A)
c.71-61C>A
c.64-64C>A
 gnomAD v4
10g.23193688C=CA1896510032PTF1Ac.785-16C= (n.785-16C=)
c.115-16C= (n.115-16C=)
c.45-64C=
c.93-16C= (n.93-16C=)
c.71-61C=
c.64-64C=
10g.23193688C>TCA204734049PTF1Ac.785-16C>T (n.785-16C>T)
c.115-16C>T (n.115-16C>T)
c.45-64C>T
c.93-16C>T (n.93-16C>T)
c.71-61C>T
c.64-64C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.23193689T>CCA2608535750PTF1Ac.785-15T>C (n.785-15T>C)
c.115-15T>C (n.115-15T>C)
c.45-63T>C
c.93-15T>C (n.93-15T>C)
c.71-60T>C
c.64-63T>C
 gnomAD v4
10g.23193691C>ACA2608535751PTF1Ac.785-13C>A (n.785-13C>A)
c.115-13C>A (n.115-13C>A)
c.45-61C>A
c.93-13C>A (n.93-13C>A)
c.71-58C>A
c.64-61C>A
 gnomAD v4
10g.23193692T>CCA653693729PTF1Ac.785-12T>C (n.785-12T>C)
c.115-12T>C (n.115-12T>C)
c.45-60T>C
c.93-12T>C (n.93-12T>C)
c.71-57T>C
c.64-60T>C
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
10g.23193692T=CA1896510040PTF1Ac.785-12T= (n.785-12T=)
c.115-12T= (n.115-12T=)
c.45-60T=
c.93-12T= (n.93-12T=)
c.71-57T=
c.64-60T=
10g.23193693C>ACA2608535752PTF1Ac.785-11C>A (n.785-11C>A)
c.115-11C>A (n.115-11C>A)
c.45-59C>A
c.93-11C>A (n.93-11C>A)
c.71-56C>A
c.64-59C>A
 gnomAD v4
10g.23193693C=CA1896510042PTF1Ac.785-11C= (n.785-11C=)
c.115-11C= (n.115-11C=)
c.45-59C=
c.93-11C= (n.93-11C=)
c.71-56C=
c.64-59C=
10g.23193693C>TCA592782809PTF1Ac.785-11C>T (n.785-11C>T)
c.115-11C>T (n.115-11C>T)
c.45-59C>T
c.93-11C>T (n.93-11C>T)
c.71-56C>T
c.64-59C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.23193694A=CA1896510048PTF1Ac.785-10A= (n.785-10A=)
c.115-10A= (n.115-10A=)
c.45-58A=
c.93-10A= (n.93-10A=)
c.71-55A=
c.64-58A=
10g.23193694A>CCA2721166778PTF1Ac.785-10A>C (n.785-10A>C)
c.115-10A>C (n.115-10A>C)
c.45-58A>C
c.93-10A>C (n.93-10A>C)
c.71-55A>C
c.64-58A>C
 dbSNP
10g.23193694A>GCA645372879PTF1Ac.785-10A>G (n.785-10A>G)
c.115-10A>G (n.115-10A>G)
c.45-58A>G
c.93-10A>G (n.93-10A>G)
c.71-55A>G
c.64-58A>G
 ClinVar dbSNP
10g.23193695C>ACA2608535753PTF1Ac.785-9C>A (n.785-9C>A)
c.115-9C>A (n.115-9C>A)
c.45-57C>A
c.93-9C>A (n.93-9C>A)
c.71-54C>A
c.64-57C>A
 gnomAD v4
10g.23193695C=CA1896510053PTF1Ac.785-9C= (n.785-9C=)
c.115-9C= (n.115-9C=)
c.45-57C=
c.93-9C= (n.93-9C=)
c.71-54C=
c.64-57C=
10g.23193695C>TCA1896510056PTF1Ac.785-9C>T (n.785-9C>T)
c.115-9C>T (n.115-9C>T)
c.45-57C>T
c.93-9C>T (n.93-9C>T)
c.71-54C>T
c.64-57C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.23193696C>ACA2574511688PTF1Ac.785-8C>A (n.785-8C>A)
c.115-8C>A (n.115-8C>A)
c.45-56C>A
c.93-8C>A (n.93-8C>A)
c.71-53C>A
c.64-56C>A
 gnomAD v4
10g.23193696C=CA1896510061PTF1Ac.785-8C= (n.785-8C=)
c.115-8C= (n.115-8C=)
c.45-56C=
c.93-8C= (n.93-8C=)
c.71-53C=
c.64-56C=
10g.23193696C>TCA1896510062PTF1Ac.785-8C>T (n.785-8C>T)
c.115-8C>T (n.115-8C>T)
c.45-56C>T
c.93-8C>T (n.93-8C>T)
c.71-53C>T
c.64-56C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.23193697T>CCA2608535754PTF1Ac.785-7T>C (n.785-7T>C)
c.115-7T>C (n.115-7T>C)
c.45-55T>C
c.93-7T>C (n.93-7T>C)
c.71-52T>C
c.64-55T>C
 gnomAD v4
10g.23193698G>ACA2608535755PTF1Ac.785-6G>A (n.785-6G>A)
c.115-6G>A (n.115-6G>A)
c.45-54G>A
c.93-6G>A (n.93-6G>A)
c.71-51G>A
c.64-54G>A
 gnomAD v4
10g.23193699T>CCA2608535756PTF1Ac.785-5T>C (n.785-5T>C)
c.115-5T>C (n.115-5T>C)
c.45-53T>C
c.93-5T>C (n.93-5T>C)
c.71-50T>C
c.64-53T>C
 gnomAD v4
10g.23193700C>ACA925873595PTF1Ac.785-4C>A (n.785-4C>A)
c.115-4C>A (n.115-4C>A)
c.45-52C>A
c.93-4C>A (n.93-4C>A)
c.71-49C>A
c.64-52C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.23193700C=CA1896510064PTF1Ac.785-4C= (n.785-4C=)
c.115-4C= (n.115-4C=)
c.45-52C=
c.93-4C= (n.93-4C=)
c.71-49C=
c.64-52C=
10g.23193700C>GCA204734050PTF1Ac.785-4C>G (n.785-4C>G)
c.115-4C>G (n.115-4C>G)
c.45-52C>G
c.93-4C>G (n.93-4C>G)
c.71-49C>G
c.64-52C>G
 dbSNP
10g.23193700C>TCA925873598PTF1Ac.785-4C>T (n.785-4C>T)
c.115-4C>T (n.115-4C>T)
c.45-52C>T
c.93-4C>T (n.93-4C>T)
c.71-49C>T
c.64-52C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.23193701C>ACA2608535757PTF1Ac.785-3C>A (n.785-3C>A)
c.115-3C>A (n.115-3C>A)
c.45-51C>A
c.93-3C>A (n.93-3C>A)
c.71-48C>A
c.64-51C>A
 gnomAD v4
10g.23193701C=CA1896510071PTF1Ac.785-3C= (n.785-3C=)
c.115-3C= (n.115-3C=)
c.45-51C=
c.93-3C= (n.93-3C=)
c.71-48C=
c.64-51C=
10g.23193701C>TCA5438633PTF1Ac.785-3C>T (n.785-3C>T)
c.115-3C>T (n.115-3C>T)
c.45-51C>T
c.93-3C>T (n.93-3C>T)
c.71-48C>T
c.64-51C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.23193702A>CCA376263355PTF1Ac.785-2A>C (n.785-2A>C)
c.115-2A>C (n.115-2A>C)
c.45-50A>C
c.93-2A>C (n.93-2A>C)
c.71-47A>C
c.64-50A>C
10g.23193702A>GCA376263353PTF1Ac.785-2A>G (n.785-2A>G)
c.115-2A>G (n.115-2A>G)
c.45-50A>G
c.93-2A>G (n.93-2A>G)
c.71-47A>G
c.64-50A>G
10g.23193702A>TCA376263354PTF1Ac.785-2A>T (n.785-2A>T)
c.115-2A>T (n.115-2A>T)
c.45-50A>T
c.93-2A>T (n.93-2A>T)
c.71-47A>T
c.64-50A>T
 gnomAD v4 COSMIC
10g.23193703G>ACA376263356PTF1Ac.785-1G>A (n.785-1G>A)
c.115-1G>A (n.115-1G>A)
c.45-49G>A
c.93-1G>A (n.93-1G>A)
c.71-46G>A
c.64-49G>A
10g.23193703G>CCA376263357PTF1Ac.785-1G>C (n.785-1G>C)
c.115-1G>C (n.115-1G>C)
c.45-49G>C
c.93-1G>C (n.93-1G>C)
c.71-46G>C
c.64-49G>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.23193703G=CA1896510075PTF1Ac.785-1G= (n.785-1G=)
c.115-1G= (n.115-1G=)
c.45-49G=
c.93-1G= (n.93-1G=)
c.71-46G=
c.64-49G=
10g.23193703G>TCA376263358PTF1Ac.785-1G>T (n.785-1G>T)
c.115-1G>T (n.115-1G>T)
c.45-49G>T
c.93-1G>T (n.93-1G>T)
c.71-46G>T
c.64-49G>T
10g.23193705delCA2608535758PTF1Ac.786del
c.116del
c.45-47del
c.94del
c.71-44del
c.64-47del
 gnomAD v4
10g.23193704G>ACA376263359PTF1Ac.785G>A (p.Arg262Gln)
c.115G>A (p.Gly39Ser)
c.45-48G>A
c.93G>A (p.Arg31=)
c.71-45G>A
c.64-48G>A
 gnomAD v4
10g.23193704G>CCA376263360PTF1Ac.785G>C (p.Arg262Pro)
c.115G>C (p.Gly39Arg)
c.45-48G>C
c.93G>C (p.Arg31=)
c.71-45G>C
c.64-48G>C
10g.23193704G>TCA376263361PTF1Ac.785G>T (p.Arg262Leu)
c.115G>T (p.Gly39Cys)
c.45-48G>T
c.93G>T (p.Arg31=)
c.71-45G>T
c.64-48G>T
10g.23193705G>ACA204734051PTF1Ac.786G>A (p.Arg262=)
c.116G>A (p.Gly39Asp)
c.45-47G>A
c.94G>A (p.Val32Ile)
c.71-44G>A
c.64-47G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.23193705G>CCA468584716PTF1Ac.786G>C (p.Arg262=)
c.116G>C (p.Gly39Ala)
c.45-47G>C
c.94G>C (p.Val32Leu)
c.71-44G>C
c.64-47G>C
 gnomAD v4
10g.23193705G=CA1896510081PTF1Ac.786G= (p.Arg262=)
c.116G= (p.Gly39=)
c.45-47G=
c.94G= (p.Val32=)
c.71-44G=
c.64-47G=
10g.23193705G>TCA468584715PTF1Ac.786G>T (p.Arg262=)
c.116G>T (p.Gly39Val)
c.45-47G>T
c.94G>T (p.Val32Phe)
c.71-44G>T
c.64-47G>T
10g.23193705_23193706delinsGTCA1896510083PTF1Ac.786_787delinsGT (p.Arg262=)
c.116_117delinsGT (p.Gly39=)
c.45-47_45-46delinsGT
c.94_95delinsGT (p.Val32=)
c.71-44_71-43delinsGT
c.64-47_64-46delinsGT
10g.23193706delCA204734052PTF1Ac.787del (p.Ser263ProfsTer14)
c.117del (p.Pro41LeufsTer6)
c.45-46del
c.95del (p.Val32AlafsTer?)
c.71-43del
c.64-46del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.23193706T>ACA5438634PTF1Ac.787T>A (p.Ser263Thr)
c.117T>A (p.Gly39=)
c.45-46T>A
c.95T>A (p.Val32Asp)
c.71-43T>A
c.64-46T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.23193706T>CCA154815PTF1Ac.787T>C (p.Ser263Pro)
c.117T>C (p.Gly39=)
c.45-46T>C
c.95T>C (p.Val32Ala)
c.71-43T>C
c.64-46T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.23193706T>GCA376263362PTF1Ac.787T>G (p.Ser263Ala)
c.117T>G (p.Gly39=)
c.45-46T>G
c.95T>G (p.Val32Gly)
c.71-43T>G
c.64-46T>G
 gnomAD v4
10g.23193706T=CA1630848202PTF1Ac.787T= (p.Ser263=)
c.117T= (p.Gly39=)
c.45-46T=
c.95T= (p.Val32=)
c.71-43T=
c.64-46T=

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