Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
1g.231892054G>ACA39358630DISC1,TSNAX-DISC1c.1982-66774G>A (n.1982-66774G>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231892054G=CA1227156787DISC1,TSNAX-DISC1c.1982-66774G= (n.1982-66774G=)
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dbSNP
1g.231892060T=CA1227156789DISC1,TSNAX-DISC1c.1982-66768T= (n.1982-66768T=)
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1g.231892061_231892062delinsGCCA1227156791DISC1,TSNAX-DISC1c.1982-66767_1982-66766delinsGC (n.1982-66767_1982-66766delinsGC)
c.*1843-66767_*1843-66766delinsGC (n.*1843-66767_*1843-66766delinsGC)
n.247-66767_247-66766delinsGC
c.1981+73544_1981+73545delinsGC (n.1981+73544_1981+73545delinsGC)
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c.*523-66767_*523-66766delinsGC (n.*523-66767_*523-66766delinsGC)
c.1635-66767_1635-66766delinsGC (n.1635-66767_1635-66766delinsGC)
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n.2648-66767_2648-66766delinsGC
1g.231892062C=CA1227156796DISC1,TSNAX-DISC1c.1982-66766C= (n.1982-66766C=)
c.*1843-66766C= (n.*1843-66766C=)
n.247-66766C=
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c.1616-66766C= (n.1616-66766C=)
c.*523-66766C= (n.*523-66766C=)
c.1635-66766C= (n.1635-66766C=)
c.2078-66766C= (n.2078-66766C=)
n.2648-66766C=
1g.231892062C>TCA1013305344DISC1,TSNAX-DISC1c.1982-66766C>T (n.1982-66766C>T)
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n.247-66766C>T
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c.2078-66766C>T (n.2078-66766C>T)
n.2648-66766C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231892068dupCA39358639DISC1,TSNAX-DISC1c.1982-66760dup (n.1982-66760dup)
c.*1843-66760dup (n.*1843-66760dup)
n.247-66760dup
c.1981+73551dup (n.1981+73551dup)
c.1616-66760dup (n.1616-66760dup)
c.*523-66760dup (n.*523-66760dup)
c.1635-66760dup (n.1635-66760dup)
c.2078-66760dup (n.2078-66760dup)
n.2648-66760dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231892068delCA1227156794DISC1,TSNAX-DISC1c.1982-66760del (n.1982-66760del)
c.*1843-66760del (n.*1843-66760del)
n.247-66760del
c.1981+73551del (n.1981+73551del)
c.1616-66760del (n.1616-66760del)
c.*523-66760del (n.*523-66760del)
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c.2078-66760del (n.2078-66760del)
n.2648-66760del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231892063C>GCA2698392836DISC1,TSNAX-DISC1c.1982-66765C>G (n.1982-66765C>G)
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n.247-66765C>G
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n.2648-66765C>G
dbSNP
1g.231892064C>ACA2516011924DISC1,TSNAX-DISC1c.1982-66764C>A (n.1982-66764C>A)
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n.247-66764C>A
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n.2648-66764C>A
1g.231892065C=CA1227156798DISC1,TSNAX-DISC1c.1982-66763C= (n.1982-66763C=)
c.*1843-66763C= (n.*1843-66763C=)
n.247-66763C=
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c.*523-66763C= (n.*523-66763C=)
c.1635-66763C= (n.1635-66763C=)
c.2078-66763C= (n.2078-66763C=)
n.2648-66763C=
1g.231892065C>TCA1013305346DISC1,TSNAX-DISC1c.1982-66763C>T (n.1982-66763C>T)
c.*1843-66763C>T (n.*1843-66763C>T)
n.247-66763C>T
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c.2078-66763C>T (n.2078-66763C>T)
n.2648-66763C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231892066C>ACA39358644DISC1,TSNAX-DISC1c.1982-66762C>A (n.1982-66762C>A)
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n.247-66762C>A
c.1981+73549C>A (n.1981+73549C>A)
c.1616-66762C>A (n.1616-66762C>A)
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c.1635-66762C>A (n.1635-66762C>A)
c.2078-66762C>A (n.2078-66762C>A)
n.2648-66762C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231892066C=CA1147296195DISC1,TSNAX-DISC1c.1982-66762C= (n.1982-66762C=)
c.*1843-66762C= (n.*1843-66762C=)
n.247-66762C=
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c.1616-66762C= (n.1616-66762C=)
c.*523-66762C= (n.*523-66762C=)
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c.2078-66762C= (n.2078-66762C=)
n.2648-66762C=
1g.231892066C>GCA39358646DISC1,TSNAX-DISC1c.1982-66762C>G (n.1982-66762C>G)
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n.247-66762C>G
c.1981+73549C>G (n.1981+73549C>G)
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n.2648-66762C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231892066C>TCA39358652DISC1,TSNAX-DISC1c.1982-66762C>T (n.1982-66762C>T)
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n.247-66762C>T
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n.2648-66762C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231892066_231892069delinsCCCACA1227156806DISC1,TSNAX-DISC1c.1982-66762_1982-66759delinsCCCA (n.1982-66762_1982-66759delinsCCCA)
c.*1843-66762_*1843-66759delinsCCCA (n.*1843-66762_*1843-66759delinsCCCA)
n.247-66762_247-66759delinsCCCA
c.1981+73549_1981+73552delinsCCCA (n.1981+73549_1981+73552delinsCCCA)
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c.1635-66762_1635-66759delinsCCCA (n.1635-66762_1635-66759delinsCCCA)
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n.2648-66762_2648-66759delinsCCCA
1g.231892067C=CA1140187248DISC1,TSNAX-DISC1c.1982-66761C= (n.1982-66761C=)
c.*1843-66761C= (n.*1843-66761C=)
n.247-66761C=
c.1981+73550C= (n.1981+73550C=)
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c.*523-66761C= (n.*523-66761C=)
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c.2078-66761C= (n.2078-66761C=)
n.2648-66761C=
1g.231892067C>GCA39358659DISC1,TSNAX-DISC1c.1982-66761C>G (n.1982-66761C>G)
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n.247-66761C>G
c.1981+73550C>G (n.1981+73550C>G)
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n.2648-66761C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231892067C>TCA1227156811DISC1,TSNAX-DISC1c.1982-66761C>T (n.1982-66761C>T)
c.*1843-66761C>T (n.*1843-66761C>T)
n.247-66761C>T
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c.1616-66761C>T (n.1616-66761C>T)
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c.2078-66761C>T (n.2078-66761C>T)
n.2648-66761C>T
dbSNP
1g.231892072_231892074delCA1227156810DISC1,TSNAX-DISC1c.1982-66756_1982-66754del (n.1982-66756_1982-66754del)
c.*1843-66756_*1843-66754del (n.*1843-66756_*1843-66754del)
n.247-66756_247-66754del
c.1981+73555_1981+73557del (n.1981+73555_1981+73557del)
c.1616-66756_1616-66754del (n.1616-66756_1616-66754del)
c.*523-66756_*523-66754del (n.*523-66756_*523-66754del)
c.1635-66756_1635-66754del (n.1635-66756_1635-66754del)
c.2078-66756_2078-66754del (n.2078-66756_2078-66754del)
n.2648-66756_2648-66754del
dbSNP
1g.231892068C>ACA2748133673DISC1,TSNAX-DISC1c.1982-66760C>A (n.1982-66760C>A)
c.*1843-66760C>A (n.*1843-66760C>A)
n.247-66760C>A
c.1981+73551C>A (n.1981+73551C>A)
c.1616-66760C>A (n.1616-66760C>A)
c.*523-66760C>A (n.*523-66760C>A)
c.1635-66760C>A (n.1635-66760C>A)
c.2078-66760C>A (n.2078-66760C>A)
n.2648-66760C>A
1g.231892068C=CA1227156815DISC1,TSNAX-DISC1c.1982-66760C= (n.1982-66760C=)
c.*1843-66760C= (n.*1843-66760C=)
n.247-66760C=
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c.2078-66760C= (n.2078-66760C=)
n.2648-66760C=
1g.231892068C>GCA732803239DISC1,TSNAX-DISC1c.1982-66760C>G (n.1982-66760C>G)
c.*1843-66760C>G (n.*1843-66760C>G)
n.247-66760C>G
c.1981+73551C>G (n.1981+73551C>G)
c.1616-66760C>G (n.1616-66760C>G)
c.*523-66760C>G (n.*523-66760C>G)
c.1635-66760C>G (n.1635-66760C>G)
c.2078-66760C>G (n.2078-66760C>G)
n.2648-66760C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231892068C>TCA529842717DISC1,TSNAX-DISC1c.1982-66760C>T (n.1982-66760C>T)
c.*1843-66760C>T (n.*1843-66760C>T)
n.247-66760C>T
c.1981+73551C>T (n.1981+73551C>T)
c.1616-66760C>T (n.1616-66760C>T)
c.*523-66760C>T (n.*523-66760C>T)
c.1635-66760C>T (n.1635-66760C>T)
c.2078-66760C>T (n.2078-66760C>T)
n.2648-66760C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231892072A=CA1227156817DISC1,TSNAX-DISC1c.1982-66756A= (n.1982-66756A=)
c.*1843-66756A= (n.*1843-66756A=)
n.247-66756A=
c.1981+73555A= (n.1981+73555A=)
c.1616-66756A= (n.1616-66756A=)
c.*523-66756A= (n.*523-66756A=)
c.1635-66756A= (n.1635-66756A=)
c.2078-66756A= (n.2078-66756A=)
n.2648-66756A=
1g.231892072A>GCA732803250DISC1,TSNAX-DISC1c.1982-66756A>G (n.1982-66756A>G)
c.*1843-66756A>G (n.*1843-66756A>G)
n.247-66756A>G
c.1981+73555A>G (n.1981+73555A>G)
c.1616-66756A>G (n.1616-66756A>G)
c.*523-66756A>G (n.*523-66756A>G)
c.1635-66756A>G (n.1635-66756A>G)
c.2078-66756A>G (n.2078-66756A>G)
n.2648-66756A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231892073C=CA1227156822DISC1,TSNAX-DISC1c.1982-66755C= (n.1982-66755C=)
c.*1843-66755C= (n.*1843-66755C=)
n.247-66755C=
c.1981+73556C= (n.1981+73556C=)
c.1616-66755C= (n.1616-66755C=)
c.*523-66755C= (n.*523-66755C=)
c.1635-66755C= (n.1635-66755C=)
c.2078-66755C= (n.2078-66755C=)
n.2648-66755C=
1g.231892073C>TCA529842718DISC1,TSNAX-DISC1c.1982-66755C>T (n.1982-66755C>T)
c.*1843-66755C>T (n.*1843-66755C>T)
n.247-66755C>T
c.1981+73556C>T (n.1981+73556C>T)
c.1616-66755C>T (n.1616-66755C>T)
c.*523-66755C>T (n.*523-66755C>T)
c.1635-66755C>T (n.1635-66755C>T)
c.2078-66755C>T (n.2078-66755C>T)
n.2648-66755C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231892081C>TCA2748133674DISC1,TSNAX-DISC1c.1982-66747C>T (n.1982-66747C>T)
c.*1843-66747C>T (n.*1843-66747C>T)
n.247-66747C>T
c.1981+73564C>T (n.1981+73564C>T)
c.1616-66747C>T (n.1616-66747C>T)
c.*523-66747C>T (n.*523-66747C>T)
c.1635-66747C>T (n.1635-66747C>T)
c.2078-66747C>T (n.2078-66747C>T)
n.2648-66747C>T
1g.231892087C>ACA647046099DISC1,TSNAX-DISC1c.1982-66741C>A (n.1982-66741C>A)
c.*1843-66741C>A (n.*1843-66741C>A)
n.247-66741C>A
c.1981+73570C>A (n.1981+73570C>A)
c.1616-66741C>A (n.1616-66741C>A)
c.*523-66741C>A (n.*523-66741C>A)
c.1635-66741C>A (n.1635-66741C>A)
c.2078-66741C>A (n.2078-66741C>A)
n.2648-66741C>A
COSMIC
1g.231892091C=CA1227156824DISC1,TSNAX-DISC1c.1982-66737C= (n.1982-66737C=)
c.*1843-66737C= (n.*1843-66737C=)
n.247-66737C=
c.1981+73574C= (n.1981+73574C=)
c.1616-66737C= (n.1616-66737C=)
c.*523-66737C= (n.*523-66737C=)
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c.2078-66737C= (n.2078-66737C=)
n.2648-66737C=
1g.231892091C>TCA1013305354DISC1,TSNAX-DISC1c.1982-66737C>T (n.1982-66737C>T)
c.*1843-66737C>T (n.*1843-66737C>T)
n.247-66737C>T
c.1981+73574C>T (n.1981+73574C>T)
c.1616-66737C>T (n.1616-66737C>T)
c.*523-66737C>T (n.*523-66737C>T)
c.1635-66737C>T (n.1635-66737C>T)
c.2078-66737C>T (n.2078-66737C>T)
n.2648-66737C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231892095G>CCA2530875446DISC1,TSNAX-DISC1c.1982-66733G>C (n.1982-66733G>C)
c.*1843-66733G>C (n.*1843-66733G>C)
n.247-66733G>C
c.1981+73578G>C (n.1981+73578G>C)
c.1616-66733G>C (n.1616-66733G>C)
c.*523-66733G>C (n.*523-66733G>C)
c.1635-66733G>C (n.1635-66733G>C)
c.2078-66733G>C (n.2078-66733G>C)
n.2648-66733G>C
1g.231892101T>CCA39358661DISC1,TSNAX-DISC1c.1982-66727T>C (n.1982-66727T>C)
c.*1843-66727T>C (n.*1843-66727T>C)
n.247-66727T>C
c.1981+73584T>C (n.1981+73584T>C)
c.1616-66727T>C (n.1616-66727T>C)
c.*523-66727T>C (n.*523-66727T>C)
c.1635-66727T>C (n.1635-66727T>C)
c.2078-66727T>C (n.2078-66727T>C)
n.2648-66727T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231892101T=CA1227156826DISC1,TSNAX-DISC1c.1982-66727T= (n.1982-66727T=)
c.*1843-66727T= (n.*1843-66727T=)
n.247-66727T=
c.1981+73584T= (n.1981+73584T=)
c.1616-66727T= (n.1616-66727T=)
c.*523-66727T= (n.*523-66727T=)
c.1635-66727T= (n.1635-66727T=)
c.2078-66727T= (n.2078-66727T=)
n.2648-66727T=
1g.231892104_231892105delinsACCA1227156828DISC1,TSNAX-DISC1c.1982-66724_1982-66723delinsAC (n.1982-66724_1982-66723delinsAC)
c.*1843-66724_*1843-66723delinsAC (n.*1843-66724_*1843-66723delinsAC)
n.247-66724_247-66723delinsAC
c.1981+73587_1981+73588delinsAC (n.1981+73587_1981+73588delinsAC)
c.1616-66724_1616-66723delinsAC (n.1616-66724_1616-66723delinsAC)
c.*523-66724_*523-66723delinsAC (n.*523-66724_*523-66723delinsAC)
c.1635-66724_1635-66723delinsAC (n.1635-66724_1635-66723delinsAC)
c.2078-66724_2078-66723delinsAC (n.2078-66724_2078-66723delinsAC)
n.2648-66724_2648-66723delinsAC
1g.231892106delCA1227156829DISC1,TSNAX-DISC1c.1982-66722del (n.1982-66722del)
c.*1843-66722del (n.*1843-66722del)
n.247-66722del
c.1981+73589del (n.1981+73589del)
c.1616-66722del (n.1616-66722del)
c.*523-66722del (n.*523-66722del)
c.1635-66722del (n.1635-66722del)
c.2078-66722del (n.2078-66722del)
n.2648-66722del
dbSNP
1g.231892106C=CA1227156832DISC1,TSNAX-DISC1c.1982-66722C= (n.1982-66722C=)
c.*1843-66722C= (n.*1843-66722C=)
n.247-66722C=
c.1981+73589C= (n.1981+73589C=)
c.1616-66722C= (n.1616-66722C=)
c.*523-66722C= (n.*523-66722C=)
c.1635-66722C= (n.1635-66722C=)
c.2078-66722C= (n.2078-66722C=)
n.2648-66722C=
1g.231892106C>GCA39358662DISC1,TSNAX-DISC1c.1982-66722C>G (n.1982-66722C>G)
c.*1843-66722C>G (n.*1843-66722C>G)
n.247-66722C>G
c.1981+73589C>G (n.1981+73589C>G)
c.1616-66722C>G (n.1616-66722C>G)
c.*523-66722C>G (n.*523-66722C>G)
c.1635-66722C>G (n.1635-66722C>G)
c.2078-66722C>G (n.2078-66722C>G)
n.2648-66722C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231892107A=CA1227156834DISC1,TSNAX-DISC1c.1982-66721A= (n.1982-66721A=)
c.*1843-66721A= (n.*1843-66721A=)
n.247-66721A=
c.1981+73590A= (n.1981+73590A=)
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c.*523-66721A= (n.*523-66721A=)
c.1635-66721A= (n.1635-66721A=)
c.2078-66721A= (n.2078-66721A=)
n.2648-66721A=
1g.231892107A>GCA1013305356DISC1,TSNAX-DISC1c.1982-66721A>G (n.1982-66721A>G)
c.*1843-66721A>G (n.*1843-66721A>G)
n.247-66721A>G
c.1981+73590A>G (n.1981+73590A>G)
c.1616-66721A>G (n.1616-66721A>G)
c.*523-66721A>G (n.*523-66721A>G)
c.1635-66721A>G (n.1635-66721A>G)
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n.2648-66721A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231892107A>TCA732803255DISC1,TSNAX-DISC1c.1982-66721A>T (n.1982-66721A>T)
c.*1843-66721A>T (n.*1843-66721A>T)
n.247-66721A>T
c.1981+73590A>T (n.1981+73590A>T)
c.1616-66721A>T (n.1616-66721A>T)
c.*523-66721A>T (n.*523-66721A>T)
c.1635-66721A>T (n.1635-66721A>T)
c.2078-66721A>T (n.2078-66721A>T)
n.2648-66721A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched