Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2119+28T>C
n.2247+28T>C
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n.1738+28T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2119+29A=
n.2247+29A=
n.1984+29A=
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1g.231767298A>GCA1453899DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+29A>G (n.1398+29A>G)
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n.1738+29A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1738+31G=
1g.231767302T>CCA529718167DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+33T>C (n.1398+33T>C)
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n.2119+33T>C
n.2247+33T>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2119+33T=
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n.1738+33T=
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c.*1544+34G>A (n.*1544+34G>A)
c.*98+34G>A (n.*98+34G>A)
c.*1259+34G>A (n.*1259+34G>A)
c.*1528+34G>A (n.*1528+34G>A)
c.*257+34G>A (n.*257+34G>A)
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n.2119+34G>A
n.2247+34G>A
n.1984+34G>A
n.1738+34G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231767303G=CA1227104178DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+34G= (n.1398+34G=)
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1g.231767304G>ACA1453901DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+35G>A (n.1398+35G>A)
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c.*1259+35G>A (n.*1259+35G>A)
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n.2247+35G>A
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n.1738+35G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.231767304G=CA1227104179DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+35G= (n.1398+35G=)
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n.2247+35G=
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1g.231767304G>TCA2748127960DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+35G>T (n.1398+35G>T)
c.*1544+35G>T (n.*1544+35G>T)
c.*98+35G>T (n.*98+35G>T)
c.*1259+35G>T (n.*1259+35G>T)
c.*1528+35G>T (n.*1528+35G>T)
c.*257+35G>T (n.*257+35G>T)
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n.2247+35G>T
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n.1738+35G>T
1g.231767307T>GCA529718169DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+38T>G (n.1398+38T>G)
c.*1544+38T>G (n.*1544+38T>G)
c.*98+38T>G (n.*98+38T>G)
c.*1259+38T>G (n.*1259+38T>G)
c.*1528+38T>G (n.*1528+38T>G)
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n.2119+38T>G
n.2247+38T>G
n.1984+38T>G
n.1738+38T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.231767307T=CA1227104180DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+38T= (n.1398+38T=)
c.*1544+38T= (n.*1544+38T=)
c.*98+38T= (n.*98+38T=)
c.*1259+38T= (n.*1259+38T=)
c.*1528+38T= (n.*1528+38T=)
c.*257+38T= (n.*257+38T=)
c.348+38T= (n.348+38T=)
c.*1457+38T= (n.*1457+38T=)
c.1268+17231T= (n.1268+17231T=)
c.1269-3528T= (n.1269-3528T=)
c.1494+38T= (n.1494+38T=)
n.2119+38T=
n.2247+38T=
n.1984+38T=
n.1738+38T=
1g.231767310T>CCA2651016876DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+41T>C (n.1398+41T>C)
c.*1544+41T>C (n.*1544+41T>C)
c.*98+41T>C (n.*98+41T>C)
c.*1259+41T>C (n.*1259+41T>C)
c.*1528+41T>C (n.*1528+41T>C)
c.*257+41T>C (n.*257+41T>C)
c.348+41T>C (n.348+41T>C)
c.*1457+41T>C (n.*1457+41T>C)
c.1268+17234T>C (n.1268+17234T>C)
c.1269-3525T>C (n.1269-3525T>C)
c.1494+41T>C (n.1494+41T>C)
n.2119+41T>C
n.2247+41T>C
n.1984+41T>C
n.1738+41T>C
gnomAD v4
1g.231767312C=CA1227104181DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+43C= (n.1398+43C=)
c.*1544+43C= (n.*1544+43C=)
c.*98+43C= (n.*98+43C=)
c.*1259+43C= (n.*1259+43C=)
c.*1528+43C= (n.*1528+43C=)
c.*257+43C= (n.*257+43C=)
c.348+43C= (n.348+43C=)
c.*1457+43C= (n.*1457+43C=)
c.1268+17236C= (n.1268+17236C=)
c.1269-3523C= (n.1269-3523C=)
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n.2119+43C=
n.2247+43C=
n.1984+43C=
n.1738+43C=
1g.231767312C>GCA1453902DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+43C>G (n.1398+43C>G)
c.*1544+43C>G (n.*1544+43C>G)
c.*98+43C>G (n.*98+43C>G)
c.*1259+43C>G (n.*1259+43C>G)
c.*1528+43C>G (n.*1528+43C>G)
c.*257+43C>G (n.*257+43C>G)
c.348+43C>G (n.348+43C>G)
c.*1457+43C>G (n.*1457+43C>G)
c.1268+17236C>G (n.1268+17236C>G)
c.1269-3523C>G (n.1269-3523C>G)
c.1494+43C>G (n.1494+43C>G)
n.2119+43C>G
n.2247+43C>G
n.1984+43C>G
n.1738+43C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.231767312C>TCA38959995DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+43C>T (n.1398+43C>T)
c.*1544+43C>T (n.*1544+43C>T)
c.*98+43C>T (n.*98+43C>T)
c.*1259+43C>T (n.*1259+43C>T)
c.*1528+43C>T (n.*1528+43C>T)
c.*257+43C>T (n.*257+43C>T)
c.348+43C>T (n.348+43C>T)
c.*1457+43C>T (n.*1457+43C>T)
c.1268+17236C>T (n.1268+17236C>T)
c.1269-3523C>T (n.1269-3523C>T)
c.1494+43C>T (n.1494+43C>T)
n.2119+43C>T
n.2247+43C>T
n.1984+43C>T
n.1738+43C>T
dbSNP
1g.231767316dupCA1453903DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+47dup (n.1398+47dup)
c.*1544+47dup (n.*1544+47dup)
c.*98+47dup (n.*98+47dup)
c.*1259+47dup (n.*1259+47dup)
c.*1528+47dup (n.*1528+47dup)
c.*257+47dup (n.*257+47dup)
c.348+47dup (n.348+47dup)
c.*1457+47dup (n.*1457+47dup)
c.1268+17240dup (n.1268+17240dup)
c.1269-3519dup (n.1269-3519dup)
c.1494+47dup (n.1494+47dup)
n.2119+47dup
n.2247+47dup
n.1984+47dup
n.1738+47dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.231767316T>CCA2651016877DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+47T>C (n.1398+47T>C)
c.*1544+47T>C (n.*1544+47T>C)
c.*98+47T>C (n.*98+47T>C)
c.*1259+47T>C (n.*1259+47T>C)
c.*1528+47T>C (n.*1528+47T>C)
c.*257+47T>C (n.*257+47T>C)
c.348+47T>C (n.348+47T>C)
c.*1457+47T>C (n.*1457+47T>C)
c.1268+17240T>C (n.1268+17240T>C)
c.1269-3519T>C (n.1269-3519T>C)
c.1494+47T>C (n.1494+47T>C)
n.2119+47T>C
n.2247+47T>C
n.1984+47T>C
n.1738+47T>C
gnomAD v4
1g.231767319T>GCA732817098DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+50T>G (n.1398+50T>G)
c.*1544+50T>G (n.*1544+50T>G)
c.*98+50T>G (n.*98+50T>G)
c.*1259+50T>G (n.*1259+50T>G)
c.*1528+50T>G (n.*1528+50T>G)
c.*257+50T>G (n.*257+50T>G)
c.348+50T>G (n.348+50T>G)
c.*1457+50T>G (n.*1457+50T>G)
c.1268+17243T>G (n.1268+17243T>G)
c.1269-3516T>G (n.1269-3516T>G)
c.1494+50T>G (n.1494+50T>G)
n.2119+50T>G
n.2247+50T>G
n.1984+50T>G
n.1738+50T>G
dbSNP
1g.231767319T=CA1227104182DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+50T= (n.1398+50T=)
c.*1544+50T= (n.*1544+50T=)
c.*98+50T= (n.*98+50T=)
c.*1259+50T= (n.*1259+50T=)
c.*1528+50T= (n.*1528+50T=)
c.*257+50T= (n.*257+50T=)
c.348+50T= (n.348+50T=)
c.*1457+50T= (n.*1457+50T=)
c.1268+17243T= (n.1268+17243T=)
c.1269-3516T= (n.1269-3516T=)
c.1494+50T= (n.1494+50T=)
n.2119+50T=
n.2247+50T=
n.1984+50T=
n.1738+50T=
1g.231767321G>ACA1453904DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+52G>A (n.1398+52G>A)
c.*1544+52G>A (n.*1544+52G>A)
c.*98+52G>A (n.*98+52G>A)
c.*1259+52G>A (n.*1259+52G>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.231767332T>ACA2748127961DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+63T>A (n.1398+63T>A)
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c.*1544+64dup (n.*1544+64dup)
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n.2119+64dup
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n.1738+64dup
gnomAD v4
1g.231767333T>CCA2748127962DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+64T>C (n.1398+64T>C)
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n.2119+64T>C
n.2247+64T>C
n.1984+64T>C
n.1738+64T>C
1g.231767333T>GCA2651016883DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+64T>G (n.1398+64T>G)
c.*1544+64T>G (n.*1544+64T>G)
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gnomAD v4
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n.2119+65G>A
n.2247+65G>A
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n.1738+65G>A
1g.231767334G>CCA1227104192DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+65G>C (n.1398+65G>C)
c.*1544+65G>C (n.*1544+65G>C)
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dbSNP gnomAD v4
1g.231767334G=CA1227104191DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+65G= (n.1398+65G=)
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1g.231767334G>TCA1227104193DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+65G>T (n.1398+65G>T)
c.*1544+65G>T (n.*1544+65G>T)
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dbSNP gnomAD v4
1g.231767335C>ACA2651016884DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+66C>A (n.1398+66C>A)
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n.2119+66C>A
n.2247+66C>A
n.1984+66C>A
n.1738+66C>A
gnomAD v4
1g.231767337C>ACA2748127964DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+68C>A (n.1398+68C>A)
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n.2119+68C>A
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1g.231767339G>TCA2651016885DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+70G>T (n.1398+70G>T)
c.*1544+70G>T (n.*1544+70G>T)
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n.2119+70G>T
n.2247+70G>T
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gnomAD v4
1g.231767340T>CCA2651016886DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+71T>C (n.1398+71T>C)
c.*1544+71T>C (n.*1544+71T>C)
c.*98+71T>C (n.*98+71T>C)
c.*1259+71T>C (n.*1259+71T>C)
c.*1528+71T>C (n.*1528+71T>C)
c.*257+71T>C (n.*257+71T>C)
c.348+71T>C (n.348+71T>C)
c.*1457+71T>C (n.*1457+71T>C)
c.1268+17264T>C (n.1268+17264T>C)
c.1269-3495T>C (n.1269-3495T>C)
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n.2119+71T>C
n.2247+71T>C
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n.1738+71T>C
gnomAD v4
1g.231767342G>TCA2651016887DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+73G>T (n.1398+73G>T)
c.*1544+73G>T (n.*1544+73G>T)
c.*98+73G>T (n.*98+73G>T)
c.*1259+73G>T (n.*1259+73G>T)
c.*1528+73G>T (n.*1528+73G>T)
c.*257+73G>T (n.*257+73G>T)
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n.2119+73G>T
n.2247+73G>T
n.1984+73G>T
n.1738+73G>T
gnomAD v4
1g.231767343C=CA1227104194DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+74C= (n.1398+74C=)
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n.1738+74C=
1g.231767343C>TCA1227104195DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+74C>T (n.1398+74C>T)
c.*1544+74C>T (n.*1544+74C>T)
c.*98+74C>T (n.*98+74C>T)
c.*1259+74C>T (n.*1259+74C>T)
c.*1528+74C>T (n.*1528+74C>T)
c.*257+74C>T (n.*257+74C>T)
c.348+74C>T (n.348+74C>T)
c.*1457+74C>T (n.*1457+74C>T)
c.1268+17267C>T (n.1268+17267C>T)
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n.2119+74C>T
n.2247+74C>T
n.1984+74C>T
n.1738+74C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.231767345T>CCA2748127965DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+76T>C (n.1398+76T>C)
c.*1544+76T>C (n.*1544+76T>C)
c.*98+76T>C (n.*98+76T>C)
c.*1259+76T>C (n.*1259+76T>C)
c.*1528+76T>C (n.*1528+76T>C)
c.*257+76T>C (n.*257+76T>C)
c.348+76T>C (n.348+76T>C)
c.*1457+76T>C (n.*1457+76T>C)
c.1268+17269T>C (n.1268+17269T>C)
c.1269-3490T>C (n.1269-3490T>C)
c.1494+76T>C (n.1494+76T>C)
n.2119+76T>C
n.2247+76T>C
n.1984+76T>C
n.1738+76T>C
1g.231767346_231767347delinsAGCA1227104196DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+77_1398+78delinsAG (n.1398+77_1398+78delinsAG)
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c.*98+77_*98+78delinsAG (n.*98+77_*98+78delinsAG)
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c.1268+17270_1268+17271delinsAG (n.1268+17270_1268+17271delinsAG)
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1g.231767347G>ACA2651016888DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+78G>A (n.1398+78G>A)
c.*1544+78G>A (n.*1544+78G>A)
c.*98+78G>A (n.*98+78G>A)
c.*1259+78G>A (n.*1259+78G>A)
c.*1528+78G>A (n.*1528+78G>A)
c.*257+78G>A (n.*257+78G>A)
c.348+78G>A (n.348+78G>A)
c.*1457+78G>A (n.*1457+78G>A)
c.1268+17271G>A (n.1268+17271G>A)
c.1269-3488G>A (n.1269-3488G>A)
c.1494+78G>A (n.1494+78G>A)
n.2119+78G>A
n.2247+78G>A
n.1984+78G>A
n.1738+78G>A
gnomAD v4
1g.231767347G>TCA2651016889DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+78G>T (n.1398+78G>T)
c.*1544+78G>T (n.*1544+78G>T)
c.*98+78G>T (n.*98+78G>T)
c.*1259+78G>T (n.*1259+78G>T)
c.*1528+78G>T (n.*1528+78G>T)
c.*257+78G>T (n.*257+78G>T)
c.348+78G>T (n.348+78G>T)
c.*1457+78G>T (n.*1457+78G>T)
c.1268+17271G>T (n.1268+17271G>T)
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n.2119+78G>T
n.2247+78G>T
n.1984+78G>T
n.1738+78G>T
gnomAD v4
1g.231767348delCA732817119DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+79del (n.1398+79del)
c.*1544+79del (n.*1544+79del)
c.*98+79del (n.*98+79del)
c.*1259+79del (n.*1259+79del)
c.*1528+79del (n.*1528+79del)
c.*257+79del (n.*257+79del)
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c.1268+17272del (n.1268+17272del)
c.1269-3487del (n.1269-3487del)
c.1494+79del (n.1494+79del)
n.2119+79del
n.2247+79del
n.1984+79del
n.1738+79del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231767348G>ACA38960011DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+79G>A (n.1398+79G>A)
c.*1544+79G>A (n.*1544+79G>A)
c.*98+79G>A (n.*98+79G>A)
c.*1259+79G>A (n.*1259+79G>A)
c.*1528+79G>A (n.*1528+79G>A)
c.*257+79G>A (n.*257+79G>A)
c.348+79G>A (n.348+79G>A)
c.*1457+79G>A (n.*1457+79G>A)
c.1268+17272G>A (n.1268+17272G>A)
c.1269-3487G>A (n.1269-3487G>A)
c.1494+79G>A (n.1494+79G>A)
n.2119+79G>A
n.2247+79G>A
n.1984+79G>A
n.1738+79G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231767348G=CA1142531338DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+79G= (n.1398+79G=)
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n.2119+79G=
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n.1738+79G=
1g.231767349T>CCA2748127966DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+80T>C (n.1398+80T>C)
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n.2119+80T>C
n.2247+80T>C
n.1984+80T>C
n.1738+80T>C
1g.231767351G>ACA1227104198DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+82G>A (n.1398+82G>A)
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c.*1528+82G>A (n.*1528+82G>A)
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c.*1457+82G>A (n.*1457+82G>A)
c.1268+17275G>A (n.1268+17275G>A)
c.1269-3484G>A (n.1269-3484G>A)
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n.2119+82G>A
n.2247+82G>A
n.1984+82G>A
n.1738+82G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.231767351G=CA1227104197DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+82G= (n.1398+82G=)
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1g.231767353A>TCA2651016890DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+84A>T (n.1398+84A>T)
c.*1544+84A>T (n.*1544+84A>T)
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c.*1528+84A>T (n.*1528+84A>T)
c.*257+84A>T (n.*257+84A>T)
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n.2119+84A>T
n.2247+84A>T
n.1984+84A>T
n.1738+84A>T
gnomAD v4
1g.231767354G>TCA2651016891DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+85G>T (n.1398+85G>T)
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c.*257+85G>T (n.*257+85G>T)
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n.2119+85G>T
n.2247+85G>T
n.1984+85G>T
n.1738+85G>T
gnomAD v4
1g.231767355G>ACA2574155303DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+86G>A (n.1398+86G>A)
c.*1544+86G>A (n.*1544+86G>A)
c.*98+86G>A (n.*98+86G>A)
c.*1259+86G>A (n.*1259+86G>A)
c.*1528+86G>A (n.*1528+86G>A)
c.*257+86G>A (n.*257+86G>A)
c.348+86G>A (n.348+86G>A)
c.*1457+86G>A (n.*1457+86G>A)
c.1268+17279G>A (n.1268+17279G>A)
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n.2119+86G>A
n.2247+86G>A
n.1984+86G>A
n.1738+86G>A
gnomAD v4
1g.231767355G=CA1227104199DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+86G= (n.1398+86G=)
c.*1544+86G= (n.*1544+86G=)
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1g.231767355G>TCA1227104200DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+86G>T (n.1398+86G>T)
c.*1544+86G>T (n.*1544+86G>T)
c.*98+86G>T (n.*98+86G>T)
c.*1259+86G>T (n.*1259+86G>T)
c.*1528+86G>T (n.*1528+86G>T)
c.*257+86G>T (n.*257+86G>T)
c.348+86G>T (n.348+86G>T)
c.*1457+86G>T (n.*1457+86G>T)
c.1268+17279G>T (n.1268+17279G>T)
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n.2119+86G>T
n.2247+86G>T
n.1984+86G>T
n.1738+86G>T
dbSNP gnomAD v4
1g.231767356G>ACA1227104202DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+87G>A (n.1398+87G>A)
c.*1544+87G>A (n.*1544+87G>A)
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c.*1528+87G>A (n.*1528+87G>A)
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n.2119+87G>A
n.2247+87G>A
n.1984+87G>A
n.1738+87G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.231767356G=CA1227104201DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+87G= (n.1398+87G=)
c.*1544+87G= (n.*1544+87G=)
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1g.231767356G>TCA2651016892DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+87G>T (n.1398+87G>T)
c.*1544+87G>T (n.*1544+87G>T)
c.*98+87G>T (n.*98+87G>T)
c.*1259+87G>T (n.*1259+87G>T)
c.*1528+87G>T (n.*1528+87G>T)
c.*257+87G>T (n.*257+87G>T)
c.348+87G>T (n.348+87G>T)
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n.2119+87G>T
n.2247+87G>T
n.1984+87G>T
n.1738+87G>T
gnomAD v4
1g.231767357C>ACA1227104204DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+88C>A (n.1398+88C>A)
c.*1544+88C>A (n.*1544+88C>A)
c.*98+88C>A (n.*98+88C>A)
c.*1259+88C>A (n.*1259+88C>A)
c.*1528+88C>A (n.*1528+88C>A)
c.*257+88C>A (n.*257+88C>A)
c.348+88C>A (n.348+88C>A)
c.*1457+88C>A (n.*1457+88C>A)
c.1268+17281C>A (n.1268+17281C>A)
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n.2119+88C>A
n.2247+88C>A
n.1984+88C>A
n.1738+88C>A
dbSNP gnomAD v4
1g.231767357C=CA1227104203DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+88C= (n.1398+88C=)
c.*1544+88C= (n.*1544+88C=)
c.*98+88C= (n.*98+88C=)
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1g.231767357C>GCA2748127967DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+88C>G (n.1398+88C>G)
c.*1544+88C>G (n.*1544+88C>G)
c.*98+88C>G (n.*98+88C>G)
c.*1259+88C>G (n.*1259+88C>G)
c.*1528+88C>G (n.*1528+88C>G)
c.*257+88C>G (n.*257+88C>G)
c.348+88C>G (n.348+88C>G)
c.*1457+88C>G (n.*1457+88C>G)
c.1268+17281C>G (n.1268+17281C>G)
c.1269-3478C>G (n.1269-3478C>G)
c.1494+88C>G (n.1494+88C>G)
n.2119+88C>G
n.2247+88C>G
n.1984+88C>G
n.1738+88C>G
1g.231767357C>TCA2651016893DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+88C>T (n.1398+88C>T)
c.*1544+88C>T (n.*1544+88C>T)
c.*98+88C>T (n.*98+88C>T)
c.*1259+88C>T (n.*1259+88C>T)
c.*1528+88C>T (n.*1528+88C>T)
c.*257+88C>T (n.*257+88C>T)
c.348+88C>T (n.348+88C>T)
c.*1457+88C>T (n.*1457+88C>T)
c.1268+17281C>T (n.1268+17281C>T)
c.1269-3478C>T (n.1269-3478C>T)
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n.2119+88C>T
n.2247+88C>T
n.1984+88C>T
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gnomAD v4
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c.*1528+89A= (n.*1528+89A=)
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c.*1457+89A= (n.*1457+89A=)
c.1268+17282A= (n.1268+17282A=)
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n.2119+89A=
n.2247+89A=
n.1984+89A=
n.1738+89A=
1g.231767358A>GCA1227104206DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+89A>G (n.1398+89A>G)
c.*1544+89A>G (n.*1544+89A>G)
c.*98+89A>G (n.*98+89A>G)
c.*1259+89A>G (n.*1259+89A>G)
c.*1528+89A>G (n.*1528+89A>G)
c.*257+89A>G (n.*257+89A>G)
c.348+89A>G (n.348+89A>G)
c.*1457+89A>G (n.*1457+89A>G)
c.1268+17282A>G (n.1268+17282A>G)
c.1269-3477A>G (n.1269-3477A>G)
c.1494+89A>G (n.1494+89A>G)
n.2119+89A>G
n.2247+89A>G
n.1984+89A>G
n.1738+89A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.231767359G>ACA2748127968DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+90G>A (n.1398+90G>A)
c.*1544+90G>A (n.*1544+90G>A)
c.*98+90G>A (n.*98+90G>A)
c.*1259+90G>A (n.*1259+90G>A)
c.*1528+90G>A (n.*1528+90G>A)
c.*257+90G>A (n.*257+90G>A)
c.348+90G>A (n.348+90G>A)
c.*1457+90G>A (n.*1457+90G>A)
c.1268+17283G>A (n.1268+17283G>A)
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c.1494+90G>A (n.1494+90G>A)
n.2119+90G>A
n.2247+90G>A
n.1984+90G>A
n.1738+90G>A
1g.231767359G=CA1227104207DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+90G= (n.1398+90G=)
c.*1544+90G= (n.*1544+90G=)
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n.2119+90G=
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n.1984+90G=
n.1738+90G=
1g.231767359_231767360insCCCA1013297303DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+90_1398+91insCC (n.1398+90_1398+91insCC)
c.*1544+90_*1544+91insCC (n.*1544+90_*1544+91insCC)
c.*98+90_*98+91insCC (n.*98+90_*98+91insCC)
c.*1259+90_*1259+91insCC (n.*1259+90_*1259+91insCC)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2247+96C>T
n.1984+96C>T
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1g.231767365_231767367delinsCAACA1227104213DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+96_1398+98delinsCAA (n.1398+96_1398+98delinsCAA)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.231767367A>GCA2651016897DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+98A>G (n.1398+98A>G)
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n.2119+98A>G
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n.1738+98A>G
gnomAD v4
1g.231767367A>TCA1227104215DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+98A>T (n.1398+98A>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2119+108A=
n.2247+108A=
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n.1738+108A=
1g.231767377A>CCA2651016904DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+108A>C (n.1398+108A>C)
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n.2119+108A>C
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n.1738+108A>C
gnomAD v4
1g.231767377A>GCA732817133DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+108A>G (n.1398+108A>G)
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dbSNP
1g.231767377_231767378insAGGCTGCAATGAGCTATGACA2651016903DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+108_1398+109insAGGCTGCAATGAGCTATGA (n.1398+108_1398+109insAGGCTGCAATGAGCTATGA)
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gnomAD v4

Number of alleles fetched