Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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c.348+16A>T (n.348+16A>T)
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c.1268+17209A>T (n.1268+17209A>T)
c.1269-3550A>T (n.1269-3550A>T)
c.1494+16A>T (n.1494+16A>T)
n.2119+16A>T
n.2247+16A>T
n.1984+16A>T
n.1738+16A>T
dbSNP
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c.*1528+17T>A (n.*1528+17T>A)
c.*257+17T>A (n.*257+17T>A)
c.348+17T>A (n.348+17T>A)
c.*1457+17T>A (n.*1457+17T>A)
c.1268+17210T>A (n.1268+17210T>A)
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c.1494+17T>A (n.1494+17T>A)
n.2119+17T>A
n.2247+17T>A
n.1984+17T>A
n.1738+17T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231767286T>CCA732817080DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+17T>C (n.1398+17T>C)
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n.1738+17T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.231767287C>TCA1453897DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+18C>T (n.1398+18C>T)
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n.1984+18C>T
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2119+19T>C
n.2247+19T>C
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n.1738+19T>C
dbSNP
1g.231767288T=CA1140015454DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+19T= (n.1398+19T=)
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n.2119+19T=
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1g.231767289T>GCA2651016873DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+20T>G (n.1398+20T>G)
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n.2119+20T>G
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gnomAD v4
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n.2119+23A>G
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n.1738+23A>G
1g.231767293G>ACA1227104170DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+24G>A (n.1398+24G>A)
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n.2119+24G>A
n.2247+24G>A
n.1984+24G>A
n.1738+24G>A
dbSNP
1g.231767293G>CCA2574155300DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+24G>C (n.1398+24G>C)
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n.2119+24G>C
n.2247+24G>C
n.1984+24G>C
n.1738+24G>C
gnomAD v4
1g.231767293G=CA1227104169DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+24G= (n.1398+24G=)
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n.2119+24G=
n.2247+24G=
n.1984+24G=
n.1738+24G=
1g.231767293G>TCA2651016874DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+24G>T (n.1398+24G>T)
c.*1544+24G>T (n.*1544+24G>T)
c.*98+24G>T (n.*98+24G>T)
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c.*1528+24G>T (n.*1528+24G>T)
c.*257+24G>T (n.*257+24G>T)
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c.1268+17217G>T (n.1268+17217G>T)
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n.2119+24G>T
n.2247+24G>T
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n.1738+24G>T
gnomAD v4
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1g.231767295A>TCA1227104172DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+26A>T (n.1398+26A>T)
c.*1544+26A>T (n.*1544+26A>T)
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c.*1528+26A>T (n.*1528+26A>T)
c.*257+26A>T (n.*257+26A>T)
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n.2119+26A>T
n.2247+26A>T
n.1984+26A>T
n.1738+26A>T
dbSNP
1g.231767296A=CA1227104173DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+27A= (n.1398+27A=)
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1g.231767296A>GCA1013297277DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+27A>G (n.1398+27A>G)
c.*1544+27A>G (n.*1544+27A>G)
c.*98+27A>G (n.*98+27A>G)
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c.*1528+27A>G (n.*1528+27A>G)
c.*257+27A>G (n.*257+27A>G)
c.348+27A>G (n.348+27A>G)
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n.2119+27A>G
n.2247+27A>G
n.1984+27A>G
n.1738+27A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231767297T>CCA1453898DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+28T>C (n.1398+28T>C)
c.*1544+28T>C (n.*1544+28T>C)
c.*98+28T>C (n.*98+28T>C)
c.*1259+28T>C (n.*1259+28T>C)
c.*1528+28T>C (n.*1528+28T>C)
c.*257+28T>C (n.*257+28T>C)
c.348+28T>C (n.348+28T>C)
c.*1457+28T>C (n.*1457+28T>C)
c.1268+17221T>C (n.1268+17221T>C)
c.1269-3538T>C (n.1269-3538T>C)
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n.2119+28T>C
n.2247+28T>C
n.1984+28T>C
n.1738+28T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.231767297T=CA1227104174DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+28T= (n.1398+28T=)
c.*1544+28T= (n.*1544+28T=)
c.*98+28T= (n.*98+28T=)
c.*1259+28T= (n.*1259+28T=)
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c.*257+28T= (n.*257+28T=)
c.348+28T= (n.348+28T=)
c.*1457+28T= (n.*1457+28T=)
c.1268+17221T= (n.1268+17221T=)
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n.2119+28T=
n.2247+28T=
n.1984+28T=
n.1738+28T=
1g.231767298A=CA1227104175DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+29A= (n.1398+29A=)
c.*1544+29A= (n.*1544+29A=)
c.*98+29A= (n.*98+29A=)
c.*1259+29A= (n.*1259+29A=)
c.*1528+29A= (n.*1528+29A=)
c.*257+29A= (n.*257+29A=)
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n.1738+29A=
1g.231767298A>GCA1453899DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+29A>G (n.1398+29A>G)
c.*1544+29A>G (n.*1544+29A>G)
c.*98+29A>G (n.*98+29A>G)
c.*1259+29A>G (n.*1259+29A>G)
c.*1528+29A>G (n.*1528+29A>G)
c.*257+29A>G (n.*257+29A>G)
c.348+29A>G (n.348+29A>G)
c.*1457+29A>G (n.*1457+29A>G)
c.1268+17222A>G (n.1268+17222A>G)
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n.2119+29A>G
n.2247+29A>G
n.1984+29A>G
n.1738+29A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.231767299T>CCA2651016875DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+30T>C (n.1398+30T>C)
c.*1544+30T>C (n.*1544+30T>C)
c.*98+30T>C (n.*98+30T>C)
c.*1259+30T>C (n.*1259+30T>C)
c.*1528+30T>C (n.*1528+30T>C)
c.*257+30T>C (n.*257+30T>C)
c.348+30T>C (n.348+30T>C)
c.*1457+30T>C (n.*1457+30T>C)
c.1268+17223T>C (n.1268+17223T>C)
c.1269-3536T>C (n.1269-3536T>C)
c.1494+30T>C (n.1494+30T>C)
n.2119+30T>C
n.2247+30T>C
n.1984+30T>C
n.1738+30T>C
gnomAD v4
1g.231767300G>ACA1453900DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+31G>A (n.1398+31G>A)
c.*1544+31G>A (n.*1544+31G>A)
c.*98+31G>A (n.*98+31G>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2247+43C>G
n.1984+43C>G
n.1738+43C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.231767312C>TCA38959995DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+43C>T (n.1398+43C>T)
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c.*98+43C>T (n.*98+43C>T)
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dbSNP
1g.231767316dupCA1453903DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+47dup (n.1398+47dup)
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n.2119+47dup
n.2247+47dup
n.1984+47dup
n.1738+47dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.231767316T>CCA2651016877DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+47T>C (n.1398+47T>C)
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c.*98+47T>C (n.*98+47T>C)
c.*1259+47T>C (n.*1259+47T>C)
c.*1528+47T>C (n.*1528+47T>C)
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c.1268+17240T>C (n.1268+17240T>C)
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n.2119+47T>C
n.2247+47T>C
n.1984+47T>C
n.1738+47T>C
gnomAD v4
1g.231767319T>GCA732817098DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+50T>G (n.1398+50T>G)
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c.*1528+50T>G (n.*1528+50T>G)
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n.2247+50T>G
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n.1738+50T>G
dbSNP
1g.231767319T=CA1227104182DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+50T= (n.1398+50T=)
c.*1544+50T= (n.*1544+50T=)
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n.2119+50T=
n.2247+50T=
n.1984+50T=
n.1738+50T=
1g.231767321G>ACA1453904DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+52G>A (n.1398+52G>A)
c.*1544+52G>A (n.*1544+52G>A)
c.*98+52G>A (n.*98+52G>A)
c.*1259+52G>A (n.*1259+52G>A)
c.*1528+52G>A (n.*1528+52G>A)
c.*257+52G>A (n.*257+52G>A)
c.348+52G>A (n.348+52G>A)
c.*1457+52G>A (n.*1457+52G>A)
c.1268+17245G>A (n.1268+17245G>A)
c.1269-3514G>A (n.1269-3514G>A)
c.1494+52G>A (n.1494+52G>A)
n.2119+52G>A
n.2247+52G>A
n.1984+52G>A
n.1738+52G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231767321G=CA1227104183DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+52G= (n.1398+52G=)
c.*1544+52G= (n.*1544+52G=)
c.*98+52G= (n.*98+52G=)
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n.2119+52G=
n.2247+52G=
n.1984+52G=
n.1738+52G=
1g.231767321G>TCA2651016878DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+52G>T (n.1398+52G>T)
c.*1544+52G>T (n.*1544+52G>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.231767332T>ACA2748127961DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+63T>A (n.1398+63T>A)
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n.2119+63T>A
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1g.231767333dupCA2651016882DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+64dup (n.1398+64dup)
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n.2119+64dup
n.2247+64dup
n.1984+64dup
n.1738+64dup
gnomAD v4
1g.231767333T>CCA2748127962DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+64T>C (n.1398+64T>C)
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c.*1457+64T>C (n.*1457+64T>C)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1738+68C>A
1g.231767339G>TCA2651016885DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+70G>T (n.1398+70G>T)
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gnomAD v4
1g.231767340T>CCA2651016886DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+71T>C (n.1398+71T>C)
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c.*257+71T>C (n.*257+71T>C)
c.348+71T>C (n.348+71T>C)
c.*1457+71T>C (n.*1457+71T>C)
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n.2119+71T>C
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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1g.231767343C>TCA1227104195DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+74C>T (n.1398+74C>T)
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n.2247+74C>T
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n.1738+74C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.231767345T>CCA2748127965DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+76T>C (n.1398+76T>C)
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c.*1528+76T>C (n.*1528+76T>C)
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n.2119+76T>C
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1g.231767346_231767347delinsAGCA1227104196DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+77_1398+78delinsAG (n.1398+77_1398+78delinsAG)
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1g.231767347G>ACA2651016888DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+78G>A (n.1398+78G>A)
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n.2119+78G>A
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gnomAD v4
1g.231767347G>TCA2651016889DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+78G>T (n.1398+78G>T)
c.*1544+78G>T (n.*1544+78G>T)
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gnomAD v4
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c.*1544+79del (n.*1544+79del)
c.*98+79del (n.*98+79del)
c.*1259+79del (n.*1259+79del)
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n.2119+79del
n.2247+79del
n.1984+79del
n.1738+79del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231767348G>ACA38960011DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+79G>A (n.1398+79G>A)
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c.*98+79G>A (n.*98+79G>A)
c.*1259+79G>A (n.*1259+79G>A)
c.*1528+79G>A (n.*1528+79G>A)
c.*257+79G>A (n.*257+79G>A)
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n.2119+79G>A
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n.1984+79G>A
n.1738+79G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.231767349T>CCA2748127966DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+80T>C (n.1398+80T>C)
c.*1544+80T>C (n.*1544+80T>C)
c.*98+80T>C (n.*98+80T>C)
c.*1259+80T>C (n.*1259+80T>C)
c.*1528+80T>C (n.*1528+80T>C)
c.*257+80T>C (n.*257+80T>C)
c.348+80T>C (n.348+80T>C)
c.*1457+80T>C (n.*1457+80T>C)
c.1268+17273T>C (n.1268+17273T>C)
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c.1494+80T>C (n.1494+80T>C)
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.2247+87G>A
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n.1738+87G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.231767356G=CA1227104201DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+87G= (n.1398+87G=)
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c.*1544+87G>T (n.*1544+87G>T)
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n.2247+87G>T
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gnomAD v4
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n.2247+88C>A
n.1984+88C>A
n.1738+88C>A
dbSNP gnomAD v4
1g.231767357C=CA1227104203DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+88C= (n.1398+88C=)
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1g.231767357C>GCA2748127967DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+88C>G (n.1398+88C>G)
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n.2119+88C>G
n.2247+88C>G
n.1984+88C>G
n.1738+88C>G
1g.231767357C>TCA2651016893DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+88C>T (n.1398+88C>T)
c.*1544+88C>T (n.*1544+88C>T)
c.*98+88C>T (n.*98+88C>T)
c.*1259+88C>T (n.*1259+88C>T)
c.*1528+88C>T (n.*1528+88C>T)
c.*257+88C>T (n.*257+88C>T)
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n.2119+88C>T
n.2247+88C>T
n.1984+88C>T
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gnomAD v4
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1g.231767358A>GCA1227104206DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+89A>G (n.1398+89A>G)
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n.1984+89A>G
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dbSNP gnomAD v4
1g.231767359G>ACA2748127968DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+90G>A (n.1398+90G>A)
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n.2119+90G>A
n.2247+90G>A
n.1984+90G>A
n.1738+90G>A
1g.231767359G=CA1227104207DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+90G= (n.1398+90G=)
c.*1544+90G= (n.*1544+90G=)
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n.1984+90G=
n.1738+90G=
1g.231767359_231767360insCCCA1013297303DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+90_1398+91insCC (n.1398+90_1398+91insCC)
c.*1544+90_*1544+91insCC (n.*1544+90_*1544+91insCC)
c.*98+90_*98+91insCC (n.*98+90_*98+91insCC)
c.*1259+90_*1259+91insCC (n.*1259+90_*1259+91insCC)
c.*1528+90_*1528+91insCC (n.*1528+90_*1528+91insCC)
c.*257+90_*257+91insCC (n.*257+90_*257+91insCC)
c.348+90_348+91insCC (n.348+90_348+91insCC)
c.*1457+90_*1457+91insCC (n.*1457+90_*1457+91insCC)
c.1268+17283_1268+17284insCC (n.1268+17283_1268+17284insCC)
c.1269-3476_1269-3475insCC (n.1269-3476_1269-3475insCC)
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n.2119+90_2119+91insCC
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n.1738+90_1738+91insCC
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231767360T>CCA38960030DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+91T>C (n.1398+91T>C)
c.*1544+91T>C (n.*1544+91T>C)
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c.1494+91T>C (n.1494+91T>C)
n.2119+91T>C
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n.1984+91T>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1738+94T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231767363T=CA1227104210DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+94T= (n.1398+94T=)
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n.2247+95G>A
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2119+96C>T
n.2247+96C>T
n.1984+96C>T
n.1738+96C>T
1g.231767365_231767367delinsCAACA1227104213DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+96_1398+98delinsCAA (n.1398+96_1398+98delinsCAA)
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1g.231767366_231767367delCA1013297312DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+97_1398+98del (n.1398+97_1398+98del)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.231767367A>GCA2651016897DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+98A>G (n.1398+98A>G)
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c.*1528+98A>G (n.*1528+98A>G)
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n.2119+98A>G
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gnomAD v4
1g.231767367A>TCA1227104215DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+98A>T (n.1398+98A>T)
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c.*98+98A>T (n.*98+98A>T)
c.*1259+98A>T (n.*1259+98A>T)
c.*1528+98A>T (n.*1528+98A>T)
c.*257+98A>T (n.*257+98A>T)
c.348+98A>T (n.348+98A>T)
c.*1457+98A>T (n.*1457+98A>T)
c.1268+17291A>T (n.1268+17291A>T)
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n.2119+98A>T
n.2247+98A>T
n.1984+98A>T
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dbSNP
1g.231767368T>CCA1227104217DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+99T>C (n.1398+99T>C)
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c.*257+99T>C (n.*257+99T>C)
c.348+99T>C (n.348+99T>C)
c.*1457+99T>C (n.*1457+99T>C)
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n.2119+99T>C
n.2247+99T>C
n.1984+99T>C
n.1738+99T>C
dbSNP
1g.231767368T=CA1227104216DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+99T= (n.1398+99T=)
c.*1544+99T= (n.*1544+99T=)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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1g.231767374C>TCA1227104222DISC1,TSNAX-DISC1c.1398+105C>T (n.1398+105C>T)
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dbSNP

Number of alleles fetched