Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.231767164_231767168del | CA2651016867 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1293_1297del (p.Pro432GlufsTer?) c.*1439_*1443del (n.*1439_*1443del) c.1142_1146del (p.Pro381LeufsTer?) c.*1154_*1158del (n.*1154_*1158del) c.*1423_*1427del (n.*1423_*1427del) c.*152_*156del (n.*152_*156del) c.243_247del (p.Pro82GlufsTer?) c.*1352_*1356del (n.*1352_*1356del) c.1268+17088_1268+17092del (n.1268+17088_1268+17092del) c.1269-3671_1269-3667del (n.1269-3671_1269-3667del) c.1389_1393del (p.Pro464GlufsTer?) n.2014_2018del n.2142_2146del n.1879_1883del n.1633_1637del | gnomAD v4 |
1 | g.231767167A>C | CA423905388 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1296A>C (p.Pro432=) c.*1442A>C (n.*1442A>C) c.1145A>C (p.His382Pro) c.*1157A>C (n.*1157A>C) c.*1426A>C (n.*1426A>C) c.*155A>C (n.*155A>C) c.246A>C (p.Pro82=) c.*1355A>C (n.*1355A>C) c.1268+17091A>C (n.1268+17091A>C) c.1269-3668A>C (n.1269-3668A>C) c.1392A>C (p.Pro464=) n.2017A>C n.2145A>C n.1882A>C n.1636A>C | |
1 | g.231767167A>G | CA423905389 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1296A>G (p.Pro432=) c.*1442A>G (n.*1442A>G) c.1145A>G (p.His382Arg) c.*1157A>G (n.*1157A>G) c.*1426A>G (n.*1426A>G) c.*155A>G (n.*155A>G) c.246A>G (p.Pro82=) c.*1355A>G (n.*1355A>G) c.1268+17091A>G (n.1268+17091A>G) c.1269-3668A>G (n.1269-3668A>G) c.1392A>G (p.Pro464=) n.2017A>G n.2145A>G n.1882A>G n.1636A>G | |
1 | g.231767167A>T | CA423905390 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1296A>T (p.Pro432=) c.*1442A>T (n.*1442A>T) c.1145A>T (p.His382Leu) c.*1157A>T (n.*1157A>T) c.*1426A>T (n.*1426A>T) c.*155A>T (n.*155A>T) c.246A>T (p.Pro82=) c.*1355A>T (n.*1355A>T) c.1268+17091A>T (n.1268+17091A>T) c.1269-3668A>T (n.1269-3668A>T) c.1392A>T (p.Pro464=) n.2017A>T n.2145A>T n.1882A>T n.1636A>T | |
1 | g.231767168C>A | CA345236342 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1297C>A (p.Leu433Met) c.*1443C>A (n.*1443C>A) c.1146C>A (p.His382Gln) c.*1158C>A (n.*1158C>A) c.*1427C>A (n.*1427C>A) c.*156C>A (n.*156C>A) c.247C>A (p.Leu83Met) c.*1356C>A (n.*1356C>A) c.1268+17092C>A (n.1268+17092C>A) c.1269-3667C>A (n.1269-3667C>A) c.1393C>A (p.Leu465Met) n.2018C>A n.2146C>A n.1883C>A n.1637C>A | |
1 | g.231767168C>G | CA345236344 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1297C>G (p.Leu433Val) c.*1443C>G (n.*1443C>G) c.1146C>G (p.His382Gln) c.*1158C>G (n.*1158C>G) c.*1427C>G (n.*1427C>G) c.*156C>G (n.*156C>G) c.247C>G (p.Leu83Val) c.*1356C>G (n.*1356C>G) c.1268+17092C>G (n.1268+17092C>G) c.1269-3667C>G (n.1269-3667C>G) c.1393C>G (p.Leu465Val) n.2018C>G n.2146C>G n.1883C>G n.1637C>G | |
1 | g.231767168C>T | CA423905391 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1297C>T (p.Leu433=) c.*1443C>T (n.*1443C>T) c.1146C>T (p.His382=) c.*1158C>T (n.*1158C>T) c.*1427C>T (n.*1427C>T) c.*156C>T (n.*156C>T) c.247C>T (p.Leu83=) c.*1356C>T (n.*1356C>T) c.1268+17092C>T (n.1268+17092C>T) c.1269-3667C>T (n.1269-3667C>T) c.1393C>T (p.Leu465=) n.2018C>T n.2146C>T n.1883C>T n.1637C>T | |
1 | g.231767171_231767188del | CA2651016868 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1300_1317del (p.Arg434_Leu439del) c.*1446_*1463del (n.*1446_*1463del) c.1149_*17del (n.[c.1149_*17del;Ter383CysextTer?]) c.*1161_*1178del (n.*1161_*1178del) c.*1430_*1447del (n.*1430_*1447del) c.*159_*176del (n.*159_*176del) c.250_267del (p.Arg84_Leu89del) c.*1359_*1376del (n.*1359_*1376del) c.1268+17095_1268+17112del (n.1268+17095_1268+17112del) c.1269-3664_1269-3647del (n.1269-3664_1269-3647del) c.1396_1413del (p.Arg466_Leu471del) n.2021_2038del n.2149_2166del n.1886_1903del n.1640_1657del | gnomAD v4 |
1 | g.231767169T>A | CA345236345 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1298T>A (p.Leu433Gln) c.*1444T>A (n.*1444T>A) c.1147T>A (p.Ter383Arg) c.*1159T>A (n.*1159T>A) c.*1428T>A (n.*1428T>A) c.*157T>A (n.*157T>A) c.248T>A (p.Leu83Gln) c.*1357T>A (n.*1357T>A) c.1268+17093T>A (n.1268+17093T>A) c.1269-3666T>A (n.1269-3666T>A) c.1394T>A (p.Leu465Gln) n.2019T>A n.2147T>A n.1884T>A n.1638T>A | |
1 | g.231767169T>C | CA345236347 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1298T>C (p.Leu433Pro) c.*1444T>C (n.*1444T>C) c.1147T>C (p.Ter383Arg) c.*1159T>C (n.*1159T>C) c.*1428T>C (n.*1428T>C) c.*157T>C (n.*157T>C) c.248T>C (p.Leu83Pro) c.*1357T>C (n.*1357T>C) c.1268+17093T>C (n.1268+17093T>C) c.1269-3666T>C (n.1269-3666T>C) c.1394T>C (p.Leu465Pro) n.2019T>C n.2147T>C n.1884T>C n.1638T>C | |
1 | g.231767169T>G | CA345236349 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1298T>G (p.Leu433Arg) c.*1444T>G (n.*1444T>G) c.1147T>G (p.Ter383Gly) c.*1159T>G (n.*1159T>G) c.*1428T>G (n.*1428T>G) c.*157T>G (n.*157T>G) c.248T>G (p.Leu83Arg) c.*1357T>G (n.*1357T>G) c.1268+17093T>G (n.1268+17093T>G) c.1269-3666T>G (n.1269-3666T>G) c.1394T>G (p.Leu465Arg) n.2019T>G n.2147T>G n.1884T>G n.1638T>G | |
1 | g.231767170G>A | CA423905392 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1299G>A (p.Leu433=) c.*1445G>A (n.*1445G>A) c.1148G>A (p.Ter383=) c.*1160G>A (n.*1160G>A) c.*1429G>A (n.*1429G>A) c.*158G>A (n.*158G>A) c.249G>A (p.Leu83=) c.*1358G>A (n.*1358G>A) c.1268+17094G>A (n.1268+17094G>A) c.1269-3665G>A (n.1269-3665G>A) c.1395G>A (p.Leu465=) n.2020G>A n.2148G>A n.1885G>A n.1639G>A | gnomAD v4 |
1 | g.231767170G>C | CA423905393 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1299G>C (p.Leu433=) c.*1445G>C (n.*1445G>C) c.1148G>C (p.Ter383Ser) c.*1160G>C (n.*1160G>C) c.*1429G>C (n.*1429G>C) c.*158G>C (n.*158G>C) c.249G>C (p.Leu83=) c.*1358G>C (n.*1358G>C) c.1268+17094G>C (n.1268+17094G>C) c.1269-3665G>C (n.1269-3665G>C) c.1395G>C (p.Leu465=) n.2020G>C n.2148G>C n.1885G>C n.1639G>C | |
1 | g.231767170G>T | CA423905394 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1299G>T (p.Leu433=) c.*1445G>T (n.*1445G>T) c.1148G>T (p.Ter383Leu) c.*1160G>T (n.*1160G>T) c.*1429G>T (n.*1429G>T) c.*158G>T (n.*158G>T) c.249G>T (p.Leu83=) c.*1358G>T (n.*1358G>T) c.1268+17094G>T (n.1268+17094G>T) c.1269-3665G>T (n.1269-3665G>T) c.1395G>T (p.Leu465=) n.2020G>T n.2148G>T n.1885G>T n.1639G>T | |
1 | g.231767172_231767173del | CA2698398260 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1301_1302del (p.Arg434AsnfsTer?) c.*1447_*1448del (n.*1447_*1448del) c.*1_*2del (n.*1_*2del) c.*1162_*1163del (n.*1162_*1163del) c.*1431_*1432del (n.*1431_*1432del) c.*160_*161del (n.*160_*161del) c.251_252del (p.Arg84AsnfsTer?) c.*1360_*1361del (n.*1360_*1361del) c.1268+17096_1268+17097del (n.1268+17096_1268+17097del) c.1269-3663_1269-3662del (n.1269-3663_1269-3662del) c.1397_1398del (p.Arg466AsnfsTer?) n.2022_2023del n.2150_2151del n.1887_1888del n.1641_1642del | dbSNP |
1 | g.231767171A>C | CA423905395 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1300A>C (p.Arg434=) c.*1446A>C (n.*1446A>C) c.1149A>C (p.Ter383Cys) c.*1161A>C (n.*1161A>C) c.*1430A>C (n.*1430A>C) c.*159A>C (n.*159A>C) c.250A>C (p.Arg84=) c.*1359A>C (n.*1359A>C) c.1268+17095A>C (n.1268+17095A>C) c.1269-3664A>C (n.1269-3664A>C) c.1396A>C (p.Arg466=) n.2021A>C n.2149A>C n.1886A>C n.1640A>C | |
1 | g.231767171A>G | CA345236351 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1300A>G (p.Arg434Gly) c.*1446A>G (n.*1446A>G) c.1149A>G (p.Ter383Trp) c.*1161A>G (n.*1161A>G) c.*1430A>G (n.*1430A>G) c.*159A>G (n.*159A>G) c.250A>G (p.Arg84Gly) c.*1359A>G (n.*1359A>G) c.1268+17095A>G (n.1268+17095A>G) c.1269-3664A>G (n.1269-3664A>G) c.1396A>G (p.Arg466Gly) n.2021A>G n.2149A>G n.1886A>G n.1640A>G | |
1 | g.231767171A>T | CA345236352 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1300A>T (p.Arg434Ter) c.*1446A>T (n.*1446A>T) c.1149A>T (p.Ter383Cys) c.*1161A>T (n.*1161A>T) c.*1430A>T (n.*1430A>T) c.*159A>T (n.*159A>T) c.250A>T (p.Arg84Ter) c.*1359A>T (n.*1359A>T) c.1268+17095A>T (n.1268+17095A>T) c.1269-3664A>T (n.1269-3664A>T) c.1396A>T (p.Arg466Ter) n.2021A>T n.2149A>T n.1886A>T n.1640A>T | |
1 | g.231767172G>A | CA345236354 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1301G>A (p.Arg434Lys) c.*1447G>A (n.*1447G>A) c.*1G>A (n.*1G>A) c.*1162G>A (n.*1162G>A) c.*1431G>A (n.*1431G>A) c.*160G>A (n.*160G>A) c.251G>A (p.Arg84Lys) c.*1360G>A (n.*1360G>A) c.1268+17096G>A (n.1268+17096G>A) c.1269-3663G>A (n.1269-3663G>A) c.1397G>A (p.Arg466Lys) n.2022G>A n.2150G>A n.1887G>A n.1641G>A | |
1 | g.231767172G>C | CA345236355 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1301G>C (p.Arg434Thr) c.*1447G>C (n.*1447G>C) c.*1G>C (n.*1G>C) c.*1162G>C (n.*1162G>C) c.*1431G>C (n.*1431G>C) c.*160G>C (n.*160G>C) c.251G>C (p.Arg84Thr) c.*1360G>C (n.*1360G>C) c.1268+17096G>C (n.1268+17096G>C) c.1269-3663G>C (n.1269-3663G>C) c.1397G>C (p.Arg466Thr) n.2022G>C n.2150G>C n.1887G>C n.1641G>C | |
1 | g.231767172G>T | CA345236357 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1301G>T (p.Arg434Ile) c.*1447G>T (n.*1447G>T) c.*1G>T (n.*1G>T) c.*1162G>T (n.*1162G>T) c.*1431G>T (n.*1431G>T) c.*160G>T (n.*160G>T) c.251G>T (p.Arg84Ile) c.*1360G>T (n.*1360G>T) c.1268+17096G>T (n.1268+17096G>T) c.1269-3663G>T (n.1269-3663G>T) c.1397G>T (p.Arg466Ile) n.2022G>T n.2150G>T n.1887G>T n.1641G>T | |
1 | g.231767173A>C | CA345236360 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1302A>C (p.Arg434Ser) c.*1448A>C (n.*1448A>C) c.*2A>C (n.*2A>C) c.*1163A>C (n.*1163A>C) c.*1432A>C (n.*1432A>C) c.*161A>C (n.*161A>C) c.252A>C (p.Arg84Ser) c.*1361A>C (n.*1361A>C) c.1268+17097A>C (n.1268+17097A>C) c.1269-3662A>C (n.1269-3662A>C) c.1398A>C (p.Arg466Ser) n.2023A>C n.2151A>C n.1888A>C n.1642A>C | |
1 | g.231767173A>G | CA423905396 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1302A>G (p.Arg434=) c.*1448A>G (n.*1448A>G) c.*2A>G (n.*2A>G) c.*1163A>G (n.*1163A>G) c.*1432A>G (n.*1432A>G) c.*161A>G (n.*161A>G) c.252A>G (p.Arg84=) c.*1361A>G (n.*1361A>G) c.1268+17097A>G (n.1268+17097A>G) c.1269-3662A>G (n.1269-3662A>G) c.1398A>G (p.Arg466=) n.2023A>G n.2151A>G n.1888A>G n.1642A>G | |
1 | g.231767173A>T | CA345236359 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1302A>T (p.Arg434Ser) c.*1448A>T (n.*1448A>T) c.*2A>T (n.*2A>T) c.*1163A>T (n.*1163A>T) c.*1432A>T (n.*1432A>T) c.*161A>T (n.*161A>T) c.252A>T (p.Arg84Ser) c.*1361A>T (n.*1361A>T) c.1268+17097A>T (n.1268+17097A>T) c.1269-3662A>T (n.1269-3662A>T) c.1398A>T (p.Arg466Ser) n.2023A>T n.2151A>T n.1888A>T n.1642A>T | gnomAD v4 |
1 | g.231767174A>C | CA345236362 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1303A>C (p.Met435Leu) c.*1449A>C (n.*1449A>C) c.*3A>C (n.*3A>C) c.*1164A>C (n.*1164A>C) c.*1433A>C (n.*1433A>C) c.*162A>C (n.*162A>C) c.253A>C (p.Met85Leu) c.*1362A>C (n.*1362A>C) c.1268+17098A>C (n.1268+17098A>C) c.1269-3661A>C (n.1269-3661A>C) c.1399A>C (p.Met467Leu) n.2024A>C n.2152A>C n.1889A>C n.1643A>C | |
1 | g.231767174A>G | CA345236364 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1303A>G (p.Met435Val) c.*1449A>G (n.*1449A>G) c.*3A>G (n.*3A>G) c.*1164A>G (n.*1164A>G) c.*1433A>G (n.*1433A>G) c.*162A>G (n.*162A>G) c.253A>G (p.Met85Val) c.*1362A>G (n.*1362A>G) c.1268+17098A>G (n.1268+17098A>G) c.1269-3661A>G (n.1269-3661A>G) c.1399A>G (p.Met467Val) n.2024A>G n.2152A>G n.1889A>G n.1643A>G | |
1 | g.231767174A>T | CA345236365 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1303A>T (p.Met435Leu) c.*1449A>T (n.*1449A>T) c.*3A>T (n.*3A>T) c.*1164A>T (n.*1164A>T) c.*1433A>T (n.*1433A>T) c.*162A>T (n.*162A>T) c.253A>T (p.Met85Leu) c.*1362A>T (n.*1362A>T) c.1268+17098A>T (n.1268+17098A>T) c.1269-3661A>T (n.1269-3661A>T) c.1399A>T (p.Met467Leu) n.2024A>T n.2152A>T n.1889A>T n.1643A>T | |
1 | g.231767175T>A | CA345236367 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1304T>A (p.Met435Lys) c.*1450T>A (n.*1450T>A) c.*4T>A (n.*4T>A) c.*1165T>A (n.*1165T>A) c.*1434T>A (n.*1434T>A) c.*163T>A (n.*163T>A) c.254T>A (p.Met85Lys) c.*1363T>A (n.*1363T>A) c.1268+17099T>A (n.1268+17099T>A) c.1269-3660T>A (n.1269-3660T>A) c.1400T>A (p.Met467Lys) n.2025T>A n.2153T>A n.1890T>A n.1644T>A | |
1 | g.231767175T>C | CA345236369 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1304T>C (p.Met435Thr) c.*1450T>C (n.*1450T>C) c.*4T>C (n.*4T>C) c.*1165T>C (n.*1165T>C) c.*1434T>C (n.*1434T>C) c.*163T>C (n.*163T>C) c.254T>C (p.Met85Thr) c.*1363T>C (n.*1363T>C) c.1268+17099T>C (n.1268+17099T>C) c.1269-3660T>C (n.1269-3660T>C) c.1400T>C (p.Met467Thr) n.2025T>C n.2153T>C n.1890T>C n.1644T>C | gnomAD v4 |
1 | g.231767175T>G | CA345236370 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1304T>G (p.Met435Arg) c.*1450T>G (n.*1450T>G) c.*4T>G (n.*4T>G) c.*1165T>G (n.*1165T>G) c.*1434T>G (n.*1434T>G) c.*163T>G (n.*163T>G) c.254T>G (p.Met85Arg) c.*1363T>G (n.*1363T>G) c.1268+17099T>G (n.1268+17099T>G) c.1269-3660T>G (n.1269-3660T>G) c.1400T>G (p.Met467Arg) n.2025T>G n.2153T>G n.1890T>G n.1644T>G | |
1 | g.231767176G>A | CA38959776 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1305G>A (p.Met435Ile) c.*1451G>A (n.*1451G>A) c.*5G>A (n.*5G>A) c.*1166G>A (n.*1166G>A) c.*1435G>A (n.*1435G>A) c.*164G>A (n.*164G>A) c.255G>A (p.Met85Ile) c.*1364G>A (n.*1364G>A) c.1268+17100G>A (n.1268+17100G>A) c.1269-3659G>A (n.1269-3659G>A) c.1401G>A (p.Met467Ile) n.2026G>A n.2154G>A n.1891G>A n.1645G>A | dbSNP |
1 | g.231767176G>C | CA345236372 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1305G>C (p.Met435Ile) c.*1451G>C (n.*1451G>C) c.*5G>C (n.*5G>C) c.*1166G>C (n.*1166G>C) c.*1435G>C (n.*1435G>C) c.*164G>C (n.*164G>C) c.255G>C (p.Met85Ile) c.*1364G>C (n.*1364G>C) c.1268+17100G>C (n.1268+17100G>C) c.1269-3659G>C (n.1269-3659G>C) c.1401G>C (p.Met467Ile) n.2026G>C n.2154G>C n.1891G>C n.1645G>C | |
1 | g.231767176G= | CA1227104128 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1305G= (p.Met435=) c.*1451G= (n.*1451G=) c.*5G= (n.*5G=) c.*1166G= (n.*1166G=) c.*1435G= (n.*1435G=) c.*164G= (n.*164G=) c.255G= (p.Met85=) c.*1364G= (n.*1364G=) c.1268+17100G= (n.1268+17100G=) c.1269-3659G= (n.1269-3659G=) c.1401G= (p.Met467=) n.2026G= n.2154G= n.1891G= n.1645G= | |
1 | g.231767176G>T | CA345236374 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1305G>T (p.Met435Ile) c.*1451G>T (n.*1451G>T) c.*5G>T (n.*5G>T) c.*1166G>T (n.*1166G>T) c.*1435G>T (n.*1435G>T) c.*164G>T (n.*164G>T) c.255G>T (p.Met85Ile) c.*1364G>T (n.*1364G>T) c.1268+17100G>T (n.1268+17100G>T) c.1269-3659G>T (n.1269-3659G>T) c.1401G>T (p.Met467Ile) n.2026G>T n.2154G>T n.1891G>T n.1645G>T | |
1 | g.231767177G>A | CA345236376 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1306G>A (p.Glu436Lys) c.*1452G>A (n.*1452G>A) c.*6G>A (n.*6G>A) c.*1167G>A (n.*1167G>A) c.*1436G>A (n.*1436G>A) c.*165G>A (n.*165G>A) c.256G>A (p.Glu86Lys) c.*1365G>A (n.*1365G>A) c.1268+17101G>A (n.1268+17101G>A) c.1269-3658G>A (n.1269-3658G>A) c.1402G>A (p.Glu468Lys) n.2027G>A n.2155G>A n.1892G>A n.1646G>A | |
1 | g.231767177G>C | CA345236378 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1306G>C (p.Glu436Gln) c.*1452G>C (n.*1452G>C) c.*6G>C (n.*6G>C) c.*1167G>C (n.*1167G>C) c.*1436G>C (n.*1436G>C) c.*165G>C (n.*165G>C) c.256G>C (p.Glu86Gln) c.*1365G>C (n.*1365G>C) c.1268+17101G>C (n.1268+17101G>C) c.1269-3658G>C (n.1269-3658G>C) c.1402G>C (p.Glu468Gln) n.2027G>C n.2155G>C n.1892G>C n.1646G>C | |
1 | g.231767177G>T | CA345236379 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1306G>T (p.Glu436Ter) c.*1452G>T (n.*1452G>T) c.*6G>T (n.*6G>T) c.*1167G>T (n.*1167G>T) c.*1436G>T (n.*1436G>T) c.*165G>T (n.*165G>T) c.256G>T (p.Glu86Ter) c.*1365G>T (n.*1365G>T) c.1268+17101G>T (n.1268+17101G>T) c.1269-3658G>T (n.1269-3658G>T) c.1402G>T (p.Glu468Ter) n.2027G>T n.2155G>T n.1892G>T n.1646G>T | |
1 | g.231767178A>C | CA345236383 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1307A>C (p.Glu436Ala) c.*1453A>C (n.*1453A>C) c.*7A>C (n.*7A>C) c.*1168A>C (n.*1168A>C) c.*1437A>C (n.*1437A>C) c.*166A>C (n.*166A>C) c.257A>C (p.Glu86Ala) c.*1366A>C (n.*1366A>C) c.1268+17102A>C (n.1268+17102A>C) c.1269-3657A>C (n.1269-3657A>C) c.1403A>C (p.Glu468Ala) n.2028A>C n.2156A>C n.1893A>C n.1647A>C | |
1 | g.231767178A>G | CA345236384 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1307A>G (p.Glu436Gly) c.*1453A>G (n.*1453A>G) c.*7A>G (n.*7A>G) c.*1168A>G (n.*1168A>G) c.*1437A>G (n.*1437A>G) c.*166A>G (n.*166A>G) c.257A>G (p.Glu86Gly) c.*1366A>G (n.*1366A>G) c.1268+17102A>G (n.1268+17102A>G) c.1269-3657A>G (n.1269-3657A>G) c.1403A>G (p.Glu468Gly) n.2028A>G n.2156A>G n.1893A>G n.1647A>G | gnomAD v4 |
1 | g.231767178A>T | CA345236381 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1307A>T (p.Glu436Val) c.*1453A>T (n.*1453A>T) c.*7A>T (n.*7A>T) c.*1168A>T (n.*1168A>T) c.*1437A>T (n.*1437A>T) c.*166A>T (n.*166A>T) c.257A>T (p.Glu86Val) c.*1366A>T (n.*1366A>T) c.1268+17102A>T (n.1268+17102A>T) c.1269-3657A>T (n.1269-3657A>T) c.1403A>T (p.Glu468Val) n.2028A>T n.2156A>T n.1893A>T n.1647A>T | |
1 | g.231767179G>A | CA423905397 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1308G>A (p.Glu436=) c.*1454G>A (n.*1454G>A) c.*8G>A (n.*8G>A) c.*1169G>A (n.*1169G>A) c.*1438G>A (n.*1438G>A) c.*167G>A (n.*167G>A) c.258G>A (p.Glu86=) c.*1367G>A (n.*1367G>A) c.1268+17103G>A (n.1268+17103G>A) c.1269-3656G>A (n.1269-3656G>A) c.1404G>A (p.Glu468=) n.2029G>A n.2157G>A n.1894G>A n.1648G>A | |
1 | g.231767179G>C | CA1453878 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1308G>C (p.Glu436Asp) c.*1454G>C (n.*1454G>C) c.*8G>C (n.*8G>C) c.*1169G>C (n.*1169G>C) c.*1438G>C (n.*1438G>C) c.*167G>C (n.*167G>C) c.258G>C (p.Glu86Asp) c.*1367G>C (n.*1367G>C) c.1268+17103G>C (n.1268+17103G>C) c.1269-3656G>C (n.1269-3656G>C) c.1404G>C (p.Glu468Asp) n.2029G>C n.2157G>C n.1894G>C n.1648G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.231767179G= | CA1227104129 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1308G= (p.Glu436=) c.*1454G= (n.*1454G=) c.*8G= (n.*8G=) c.*1169G= (n.*1169G=) c.*1438G= (n.*1438G=) c.*167G= (n.*167G=) c.258G= (p.Glu86=) c.*1367G= (n.*1367G=) c.1268+17103G= (n.1268+17103G=) c.1269-3656G= (n.1269-3656G=) c.1404G= (p.Glu468=) n.2029G= n.2157G= n.1894G= n.1648G= | |
1 | g.231767179G>T | CA345236386 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1308G>T (p.Glu436Asp) c.*1454G>T (n.*1454G>T) c.*8G>T (n.*8G>T) c.*1169G>T (n.*1169G>T) c.*1438G>T (n.*1438G>T) c.*167G>T (n.*167G>T) c.258G>T (p.Glu86Asp) c.*1367G>T (n.*1367G>T) c.1268+17103G>T (n.1268+17103G>T) c.1269-3656G>T (n.1269-3656G>T) c.1404G>T (p.Glu468Asp) n.2029G>T n.2157G>T n.1894G>T n.1648G>T | |
1 | g.231767180C>A | CA345236387 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1309C>A (p.Pro437Thr) c.*1455C>A (n.*1455C>A) c.*9C>A (n.*9C>A) c.*1170C>A (n.*1170C>A) c.*1439C>A (n.*1439C>A) c.*168C>A (n.*168C>A) c.259C>A (p.Pro87Thr) c.*1368C>A (n.*1368C>A) c.1268+17104C>A (n.1268+17104C>A) c.1269-3655C>A (n.1269-3655C>A) c.1405C>A (p.Pro469Thr) n.2030C>A n.2158C>A n.1895C>A n.1649C>A | |
1 | g.231767180C>G | CA345236388 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1309C>G (p.Pro437Ala) c.*1455C>G (n.*1455C>G) c.*9C>G (n.*9C>G) c.*1170C>G (n.*1170C>G) c.*1439C>G (n.*1439C>G) c.*168C>G (n.*168C>G) c.259C>G (p.Pro87Ala) c.*1368C>G (n.*1368C>G) c.1268+17104C>G (n.1268+17104C>G) c.1269-3655C>G (n.1269-3655C>G) c.1405C>G (p.Pro469Ala) n.2030C>G n.2158C>G n.1895C>G n.1649C>G | |
1 | g.231767180C>T | CA345236390 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1309C>T (p.Pro437Ser) c.*1455C>T (n.*1455C>T) c.*9C>T (n.*9C>T) c.*1170C>T (n.*1170C>T) c.*1439C>T (n.*1439C>T) c.*168C>T (n.*168C>T) c.259C>T (p.Pro87Ser) c.*1368C>T (n.*1368C>T) c.1268+17104C>T (n.1268+17104C>T) c.1269-3655C>T (n.1269-3655C>T) c.1405C>T (p.Pro469Ser) n.2030C>T n.2158C>T n.1895C>T n.1649C>T | |
1 | g.231767181C>A | CA345236393 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1310C>A (p.Pro437Gln) c.*1456C>A (n.*1456C>A) c.*10C>A (n.*10C>A) c.*1171C>A (n.*1171C>A) c.*1440C>A (n.*1440C>A) c.*169C>A (n.*169C>A) c.260C>A (p.Pro87Gln) c.*1369C>A (n.*1369C>A) c.1268+17105C>A (n.1268+17105C>A) c.1269-3654C>A (n.1269-3654C>A) c.1406C>A (p.Pro469Gln) n.2031C>A n.2159C>A n.1896C>A n.1650C>A | |
1 | g.231767181C= | CA1141879861 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1310C= (p.Pro437=) c.*1456C= (n.*1456C=) c.*10C= (n.*10C=) c.*1171C= (n.*1171C=) c.*1440C= (n.*1440C=) c.*169C= (n.*169C=) c.260C= (p.Pro87=) c.*1369C= (n.*1369C=) c.1268+17105C= (n.1268+17105C=) c.1269-3654C= (n.1269-3654C=) c.1406C= (p.Pro469=) n.2031C= n.2159C= n.1896C= n.1650C= | |
1 | g.231767181C>G | CA345236392 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1310C>G (p.Pro437Arg) c.*1456C>G (n.*1456C>G) c.*10C>G (n.*10C>G) c.*1171C>G (n.*1171C>G) c.*1440C>G (n.*1440C>G) c.*169C>G (n.*169C>G) c.260C>G (p.Pro87Arg) c.*1369C>G (n.*1369C>G) c.1268+17105C>G (n.1268+17105C>G) c.1269-3654C>G (n.1269-3654C>G) c.1406C>G (p.Pro469Arg) n.2031C>G n.2159C>G n.1896C>G n.1650C>G | |
1 | g.231767181C>T | CA1453879 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1310C>T (p.Pro437Leu) c.*1456C>T (n.*1456C>T) c.*10C>T (n.*10C>T) c.*1171C>T (n.*1171C>T) c.*1440C>T (n.*1440C>T) c.*169C>T (n.*169C>T) c.260C>T (p.Pro87Leu) c.*1369C>T (n.*1369C>T) c.1268+17105C>T (n.1268+17105C>T) c.1269-3654C>T (n.1269-3654C>T) c.1406C>T (p.Pro469Leu) n.2031C>T n.2159C>T n.1896C>T n.1650C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.231767182G>A | CA1453880 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1311G>A (p.Pro437=) c.*1457G>A (n.*1457G>A) c.*11G>A (n.*11G>A) c.*1172G>A (n.*1172G>A) c.*1441G>A (n.*1441G>A) c.*170G>A (n.*170G>A) c.261G>A (p.Pro87=) c.*1370G>A (n.*1370G>A) c.1268+17106G>A (n.1268+17106G>A) c.1269-3653G>A (n.1269-3653G>A) c.1407G>A (p.Pro469=) n.2032G>A n.2160G>A n.1897G>A n.1651G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.231767182G>C | CA423905398 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1311G>C (p.Pro437=) c.*1457G>C (n.*1457G>C) c.*11G>C (n.*11G>C) c.*1172G>C (n.*1172G>C) c.*1441G>C (n.*1441G>C) c.*170G>C (n.*170G>C) c.261G>C (p.Pro87=) c.*1370G>C (n.*1370G>C) c.1268+17106G>C (n.1268+17106G>C) c.1269-3653G>C (n.1269-3653G>C) c.1407G>C (p.Pro469=) n.2032G>C n.2160G>C n.1897G>C n.1651G>C | |
1 | g.231767182G= | CA1143869252 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1311G= (p.Pro437=) c.*1457G= (n.*1457G=) c.*11G= (n.*11G=) c.*1172G= (n.*1172G=) c.*1441G= (n.*1441G=) c.*170G= (n.*170G=) c.261G= (p.Pro87=) c.*1370G= (n.*1370G=) c.1268+17106G= (n.1268+17106G=) c.1269-3653G= (n.1269-3653G=) c.1407G= (p.Pro469=) n.2032G= n.2160G= n.1897G= n.1651G= | |
1 | g.231767182G>T | CA423905399 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1311G>T (p.Pro437=) c.*1457G>T (n.*1457G>T) c.*11G>T (n.*11G>T) c.*1172G>T (n.*1172G>T) c.*1441G>T (n.*1441G>T) c.*170G>T (n.*170G>T) c.261G>T (p.Pro87=) c.*1370G>T (n.*1370G>T) c.1268+17106G>T (n.1268+17106G>T) c.1269-3653G>T (n.1269-3653G>T) c.1407G>T (p.Pro469=) n.2032G>T n.2160G>T n.1897G>T n.1651G>T | |
1 | g.231767183A>C | CA423905400 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1312A>C (p.Arg438=) c.*1458A>C (n.*1458A>C) c.*12A>C (n.*12A>C) c.*1173A>C (n.*1173A>C) c.*1442A>C (n.*1442A>C) c.*171A>C (n.*171A>C) c.262A>C (p.Arg88=) c.*1371A>C (n.*1371A>C) c.1268+17107A>C (n.1268+17107A>C) c.1269-3652A>C (n.1269-3652A>C) c.1408A>C (p.Arg470=) n.2033A>C n.2161A>C n.1898A>C n.1652A>C | |
1 | g.231767183A>G | CA345236395 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1312A>G (p.Arg438Gly) c.*1458A>G (n.*1458A>G) c.*12A>G (n.*12A>G) c.*1173A>G (n.*1173A>G) c.*1442A>G (n.*1442A>G) c.*171A>G (n.*171A>G) c.262A>G (p.Arg88Gly) c.*1371A>G (n.*1371A>G) c.1268+17107A>G (n.1268+17107A>G) c.1269-3652A>G (n.1269-3652A>G) c.1408A>G (p.Arg470Gly) n.2033A>G n.2161A>G n.1898A>G n.1652A>G | |
1 | g.231767183A>T | CA345236397 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1312A>T (p.Arg438Trp) c.*1458A>T (n.*1458A>T) c.*12A>T (n.*12A>T) c.*1173A>T (n.*1173A>T) c.*1442A>T (n.*1442A>T) c.*171A>T (n.*171A>T) c.262A>T (p.Arg88Trp) c.*1371A>T (n.*1371A>T) c.1268+17107A>T (n.1268+17107A>T) c.1269-3652A>T (n.1269-3652A>T) c.1408A>T (p.Arg470Trp) n.2033A>T n.2161A>T n.1898A>T n.1652A>T | |
1 | g.231767184G>A | CA345236399 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1313G>A (p.Arg438Lys) c.*1459G>A (n.*1459G>A) c.*13G>A (n.*13G>A) c.*1174G>A (n.*1174G>A) c.*1443G>A (n.*1443G>A) c.*172G>A (n.*172G>A) c.263G>A (p.Arg88Lys) c.*1372G>A (n.*1372G>A) c.1268+17108G>A (n.1268+17108G>A) c.1269-3651G>A (n.1269-3651G>A) c.1409G>A (p.Arg470Lys) n.2034G>A n.2162G>A n.1899G>A n.1653G>A | gnomAD v4 |
1 | g.231767184G>C | CA345236400 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1313G>C (p.Arg438Thr) c.*1459G>C (n.*1459G>C) c.*13G>C (n.*13G>C) c.*1174G>C (n.*1174G>C) c.*1443G>C (n.*1443G>C) c.*172G>C (n.*172G>C) c.263G>C (p.Arg88Thr) c.*1372G>C (n.*1372G>C) c.1268+17108G>C (n.1268+17108G>C) c.1269-3651G>C (n.1269-3651G>C) c.1409G>C (p.Arg470Thr) n.2034G>C n.2162G>C n.1899G>C n.1653G>C | |
1 | g.231767184G>T | CA345236401 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1313G>T (p.Arg438Met) c.*1459G>T (n.*1459G>T) c.*13G>T (n.*13G>T) c.*1174G>T (n.*1174G>T) c.*1443G>T (n.*1443G>T) c.*172G>T (n.*172G>T) c.263G>T (p.Arg88Met) c.*1372G>T (n.*1372G>T) c.1268+17108G>T (n.1268+17108G>T) c.1269-3651G>T (n.1269-3651G>T) c.1409G>T (p.Arg470Met) n.2034G>T n.2162G>T n.1899G>T n.1653G>T | |
1 | g.231767185G>A | CA423905401 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1314G>A (p.Arg438=) c.*1460G>A (n.*1460G>A) c.*14G>A (n.*14G>A) c.*1175G>A (n.*1175G>A) c.*1444G>A (n.*1444G>A) c.*173G>A (n.*173G>A) c.264G>A (p.Arg88=) c.*1373G>A (n.*1373G>A) c.1268+17109G>A (n.1268+17109G>A) c.1269-3650G>A (n.1269-3650G>A) c.1410G>A (p.Arg470=) n.2035G>A n.2163G>A n.1900G>A n.1654G>A | |
1 | g.231767185G>C | CA345236403 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1314G>C (p.Arg438Ser) c.*1460G>C (n.*1460G>C) c.*14G>C (n.*14G>C) c.*1175G>C (n.*1175G>C) c.*1444G>C (n.*1444G>C) c.*173G>C (n.*173G>C) c.264G>C (p.Arg88Ser) c.*1373G>C (n.*1373G>C) c.1268+17109G>C (n.1268+17109G>C) c.1269-3650G>C (n.1269-3650G>C) c.1410G>C (p.Arg470Ser) n.2035G>C n.2163G>C n.1900G>C n.1654G>C | |
1 | g.231767185G>T | CA345236404 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1314G>T (p.Arg438Ser) c.*1460G>T (n.*1460G>T) c.*14G>T (n.*14G>T) c.*1175G>T (n.*1175G>T) c.*1444G>T (n.*1444G>T) c.*173G>T (n.*173G>T) c.264G>T (p.Arg88Ser) c.*1373G>T (n.*1373G>T) c.1268+17109G>T (n.1268+17109G>T) c.1269-3650G>T (n.1269-3650G>T) c.1410G>T (p.Arg470Ser) n.2035G>T n.2163G>T n.1900G>T n.1654G>T | gnomAD v4 |
1 | g.231767186C>A | CA345236406 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1315C>A (p.Leu439Met) c.*1461C>A (n.*1461C>A) c.*15C>A (n.*15C>A) c.*1176C>A (n.*1176C>A) c.*1445C>A (n.*1445C>A) c.*174C>A (n.*174C>A) c.265C>A (p.Leu89Met) c.*1374C>A (n.*1374C>A) c.1268+17110C>A (n.1268+17110C>A) c.1269-3649C>A (n.1269-3649C>A) c.1411C>A (p.Leu471Met) n.2036C>A n.2164C>A n.1901C>A n.1655C>A | |
1 | g.231767186C= | CA1227104130 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1315C= (p.Leu439=) c.*1461C= (n.*1461C=) c.*15C= (n.*15C=) c.*1176C= (n.*1176C=) c.*1445C= (n.*1445C=) c.*174C= (n.*174C=) c.265C= (p.Leu89=) c.*1374C= (n.*1374C=) c.1268+17110C= (n.1268+17110C=) c.1269-3649C= (n.1269-3649C=) c.1411C= (p.Leu471=) n.2036C= n.2164C= n.1901C= n.1655C= | |
1 | g.231767186C>G | CA345236408 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1315C>G (p.Leu439Val) c.*1461C>G (n.*1461C>G) c.*15C>G (n.*15C>G) c.*1176C>G (n.*1176C>G) c.*1445C>G (n.*1445C>G) c.*174C>G (n.*174C>G) c.265C>G (p.Leu89Val) c.*1374C>G (n.*1374C>G) c.1268+17110C>G (n.1268+17110C>G) c.1269-3649C>G (n.1269-3649C>G) c.1411C>G (p.Leu471Val) n.2036C>G n.2164C>G n.1901C>G n.1655C>G | |
1 | g.231767186C>T | CA423905402 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1315C>T (p.Leu439=) c.*1461C>T (n.*1461C>T) c.*15C>T (n.*15C>T) c.*1176C>T (n.*1176C>T) c.*1445C>T (n.*1445C>T) c.*174C>T (n.*174C>T) c.265C>T (p.Leu89=) c.*1374C>T (n.*1374C>T) c.1268+17110C>T (n.1268+17110C>T) c.1269-3649C>T (n.1269-3649C>T) c.1411C>T (p.Leu471=) n.2036C>T n.2164C>T n.1901C>T n.1655C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.231767187T>A | CA345236410 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1316T>A (p.Leu439Gln) c.*1462T>A (n.*1462T>A) c.*16T>A (n.*16T>A) c.*1177T>A (n.*1177T>A) c.*1446T>A (n.*1446T>A) c.*175T>A (n.*175T>A) c.266T>A (p.Leu89Gln) c.*1375T>A (n.*1375T>A) c.1268+17111T>A (n.1268+17111T>A) c.1269-3648T>A (n.1269-3648T>A) c.1412T>A (p.Leu471Gln) n.2037T>A n.2165T>A n.1902T>A n.1656T>A | |
1 | g.231767187T>C | CA345236411 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1316T>C (p.Leu439Pro) c.*1462T>C (n.*1462T>C) c.*16T>C (n.*16T>C) c.*1177T>C (n.*1177T>C) c.*1446T>C (n.*1446T>C) c.*175T>C (n.*175T>C) c.266T>C (p.Leu89Pro) c.*1375T>C (n.*1375T>C) c.1268+17111T>C (n.1268+17111T>C) c.1269-3648T>C (n.1269-3648T>C) c.1412T>C (p.Leu471Pro) n.2037T>C n.2165T>C n.1902T>C n.1656T>C | gnomAD v4 |
1 | g.231767187T>G | CA345236412 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1316T>G (p.Leu439Arg) c.*1462T>G (n.*1462T>G) c.*16T>G (n.*16T>G) c.*1177T>G (n.*1177T>G) c.*1446T>G (n.*1446T>G) c.*175T>G (n.*175T>G) c.266T>G (p.Leu89Arg) c.*1375T>G (n.*1375T>G) c.1268+17111T>G (n.1268+17111T>G) c.1269-3648T>G (n.1269-3648T>G) c.1412T>G (p.Leu471Arg) n.2037T>G n.2165T>G n.1902T>G n.1656T>G | |
1 | g.231767188G>A | CA423905403 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1317G>A (p.Leu439=) c.*1463G>A (n.*1463G>A) c.*17G>A (n.*17G>A) c.*1178G>A (n.*1178G>A) c.*1447G>A (n.*1447G>A) c.*176G>A (n.*176G>A) c.267G>A (p.Leu89=) c.*1376G>A (n.*1376G>A) c.1268+17112G>A (n.1268+17112G>A) c.1269-3647G>A (n.1269-3647G>A) c.1413G>A (p.Leu471=) n.2038G>A n.2166G>A n.1903G>A n.1657G>A | |
1 | g.231767188G>C | CA423905404 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1317G>C (p.Leu439=) c.*1463G>C (n.*1463G>C) c.*17G>C (n.*17G>C) c.*1178G>C (n.*1178G>C) c.*1447G>C (n.*1447G>C) c.*176G>C (n.*176G>C) c.267G>C (p.Leu89=) c.*1376G>C (n.*1376G>C) c.1268+17112G>C (n.1268+17112G>C) c.1269-3647G>C (n.1269-3647G>C) c.1413G>C (p.Leu471=) n.2038G>C n.2166G>C n.1903G>C n.1657G>C | |
1 | g.231767188G>T | CA423905405 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1317G>T (p.Leu439=) c.*1463G>T (n.*1463G>T) c.*17G>T (n.*17G>T) c.*1178G>T (n.*1178G>T) c.*1447G>T (n.*1447G>T) c.*176G>T (n.*176G>T) c.267G>T (p.Leu89=) c.*1376G>T (n.*1376G>T) c.1268+17112G>T (n.1268+17112G>T) c.1269-3647G>T (n.1269-3647G>T) c.1413G>T (p.Leu471=) n.2038G>T n.2166G>T n.1903G>T n.1657G>T | |
1 | g.231767189T>A | CA345236414 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1318T>A (p.Leu440Met) c.*1464T>A (n.*1464T>A) c.*18T>A (n.*18T>A) c.*1179T>A (n.*1179T>A) c.*1448T>A (n.*1448T>A) c.*177T>A (n.*177T>A) c.268T>A (p.Leu90Met) c.*1377T>A (n.*1377T>A) c.1268+17113T>A (n.1268+17113T>A) c.1269-3646T>A (n.1269-3646T>A) c.1414T>A (p.Leu472Met) n.2039T>A n.2167T>A n.1904T>A n.1658T>A | |
1 | g.231767189T>C | CA423905406 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1318T>C (p.Leu440=) c.*1464T>C (n.*1464T>C) c.*18T>C (n.*18T>C) c.*1179T>C (n.*1179T>C) c.*1448T>C (n.*1448T>C) c.*177T>C (n.*177T>C) c.268T>C (p.Leu90=) c.*1377T>C (n.*1377T>C) c.1268+17113T>C (n.1268+17113T>C) c.1269-3646T>C (n.1269-3646T>C) c.1414T>C (p.Leu472=) n.2039T>C n.2167T>C n.1904T>C n.1658T>C | |
1 | g.231767189T>G | CA345236416 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1318T>G (p.Leu440Val) c.*1464T>G (n.*1464T>G) c.*18T>G (n.*18T>G) c.*1179T>G (n.*1179T>G) c.*1448T>G (n.*1448T>G) c.*177T>G (n.*177T>G) c.268T>G (p.Leu90Val) c.*1377T>G (n.*1377T>G) c.1268+17113T>G (n.1268+17113T>G) c.1269-3646T>G (n.1269-3646T>G) c.1414T>G (p.Leu472Val) n.2039T>G n.2167T>G n.1904T>G n.1658T>G | |
1 | g.231767190T>A | CA345236418 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1319T>A (p.Leu440Ter) c.*1465T>A (n.*1465T>A) c.*19T>A (n.*19T>A) c.*1180T>A (n.*1180T>A) c.*1449T>A (n.*1449T>A) c.*178T>A (n.*178T>A) c.269T>A (p.Leu90Ter) c.*1378T>A (n.*1378T>A) c.1268+17114T>A (n.1268+17114T>A) c.1269-3645T>A (n.1269-3645T>A) c.1415T>A (p.Leu472Ter) n.2040T>A n.2168T>A n.1905T>A n.1659T>A | |
1 | g.231767190T>C | CA345236419 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1319T>C (p.Leu440Ser) c.*1465T>C (n.*1465T>C) c.*19T>C (n.*19T>C) c.*1180T>C (n.*1180T>C) c.*1449T>C (n.*1449T>C) c.*178T>C (n.*178T>C) c.269T>C (p.Leu90Ser) c.*1378T>C (n.*1378T>C) c.1268+17114T>C (n.1268+17114T>C) c.1269-3645T>C (n.1269-3645T>C) c.1415T>C (p.Leu472Ser) n.2040T>C n.2168T>C n.1905T>C n.1659T>C | |
1 | g.231767190T>G | CA345236420 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1319T>G (p.Leu440Trp) c.*1465T>G (n.*1465T>G) c.*19T>G (n.*19T>G) c.*1180T>G (n.*1180T>G) c.*1449T>G (n.*1449T>G) c.*178T>G (n.*178T>G) c.269T>G (p.Leu90Trp) c.*1378T>G (n.*1378T>G) c.1268+17114T>G (n.1268+17114T>G) c.1269-3645T>G (n.1269-3645T>G) c.1415T>G (p.Leu472Trp) n.2040T>G n.2168T>G n.1905T>G n.1659T>G | |
1 | g.231767191G>A | CA423905407 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1320G>A (p.Leu440=) c.*1466G>A (n.*1466G>A) c.*20G>A (n.*20G>A) c.*1181G>A (n.*1181G>A) c.*1450G>A (n.*1450G>A) c.*179G>A (n.*179G>A) c.270G>A (p.Leu90=) c.*1379G>A (n.*1379G>A) c.1268+17115G>A (n.1268+17115G>A) c.1269-3644G>A (n.1269-3644G>A) c.1416G>A (p.Leu472=) n.2041G>A n.2169G>A n.1906G>A n.1660G>A | |
1 | g.231767191G>C | CA345236422 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1320G>C (p.Leu440Phe) c.*1466G>C (n.*1466G>C) c.*20G>C (n.*20G>C) c.*1181G>C (n.*1181G>C) c.*1450G>C (n.*1450G>C) c.*179G>C (n.*179G>C) c.270G>C (p.Leu90Phe) c.*1379G>C (n.*1379G>C) c.1268+17115G>C (n.1268+17115G>C) c.1269-3644G>C (n.1269-3644G>C) c.1416G>C (p.Leu472Phe) n.2041G>C n.2169G>C n.1906G>C n.1660G>C | |
1 | g.231767191G>T | CA345236424 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1320G>T (p.Leu440Phe) c.*1466G>T (n.*1466G>T) c.*20G>T (n.*20G>T) c.*1181G>T (n.*1181G>T) c.*1450G>T (n.*1450G>T) c.*179G>T (n.*179G>T) c.270G>T (p.Leu90Phe) c.*1379G>T (n.*1379G>T) c.1268+17115G>T (n.1268+17115G>T) c.1269-3644G>T (n.1269-3644G>T) c.1416G>T (p.Leu472Phe) n.2041G>T n.2169G>T n.1906G>T n.1660G>T | |
1 | g.231767192G>A | CA345236425 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1321G>A (p.Glu441Lys) c.*1467G>A (n.*1467G>A) c.*21G>A (n.*21G>A) c.*1182G>A (n.*1182G>A) c.*1451G>A (n.*1451G>A) c.*180G>A (n.*180G>A) c.271G>A (p.Glu91Lys) c.*1380G>A (n.*1380G>A) c.1268+17116G>A (n.1268+17116G>A) c.1269-3643G>A (n.1269-3643G>A) c.1417G>A (p.Glu473Lys) n.2042G>A n.2170G>A n.1907G>A n.1661G>A | |
1 | g.231767192G>C | CA345236427 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1321G>C (p.Glu441Gln) c.*1467G>C (n.*1467G>C) c.*21G>C (n.*21G>C) c.*1182G>C (n.*1182G>C) c.*1451G>C (n.*1451G>C) c.*180G>C (n.*180G>C) c.271G>C (p.Glu91Gln) c.*1380G>C (n.*1380G>C) c.1268+17116G>C (n.1268+17116G>C) c.1269-3643G>C (n.1269-3643G>C) c.1417G>C (p.Glu473Gln) n.2042G>C n.2170G>C n.1907G>C n.1661G>C | |
1 | g.231767192G>T | CA345236428 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1321G>T (p.Glu441Ter) c.*1467G>T (n.*1467G>T) c.*21G>T (n.*21G>T) c.*1182G>T (n.*1182G>T) c.*1451G>T (n.*1451G>T) c.*180G>T (n.*180G>T) c.271G>T (p.Glu91Ter) c.*1380G>T (n.*1380G>T) c.1268+17116G>T (n.1268+17116G>T) c.1269-3643G>T (n.1269-3643G>T) c.1417G>T (p.Glu473Ter) n.2042G>T n.2170G>T n.1907G>T n.1661G>T | |
1 | g.231767193A>C | CA345236433 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1322A>C (p.Glu441Ala) c.*1468A>C (n.*1468A>C) c.*22A>C (n.*22A>C) c.*1183A>C (n.*1183A>C) c.*1452A>C (n.*1452A>C) c.*181A>C (n.*181A>C) c.272A>C (p.Glu91Ala) c.*1381A>C (n.*1381A>C) c.1268+17117A>C (n.1268+17117A>C) c.1269-3642A>C (n.1269-3642A>C) c.1418A>C (p.Glu473Ala) n.2043A>C n.2171A>C n.1908A>C n.1662A>C | |
1 | g.231767193A>G | CA345236431 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1322A>G (p.Glu441Gly) c.*1468A>G (n.*1468A>G) c.*22A>G (n.*22A>G) c.*1183A>G (n.*1183A>G) c.*1452A>G (n.*1452A>G) c.*181A>G (n.*181A>G) c.272A>G (p.Glu91Gly) c.*1381A>G (n.*1381A>G) c.1268+17117A>G (n.1268+17117A>G) c.1269-3642A>G (n.1269-3642A>G) c.1418A>G (p.Glu473Gly) n.2043A>G n.2171A>G n.1908A>G n.1662A>G | |
1 | g.231767193A>T | CA345236432 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1322A>T (p.Glu441Val) c.*1468A>T (n.*1468A>T) c.*22A>T (n.*22A>T) c.*1183A>T (n.*1183A>T) c.*1452A>T (n.*1452A>T) c.*181A>T (n.*181A>T) c.272A>T (p.Glu91Val) c.*1381A>T (n.*1381A>T) c.1268+17117A>T (n.1268+17117A>T) c.1269-3642A>T (n.1269-3642A>T) c.1418A>T (p.Glu473Val) n.2043A>T n.2171A>T n.1908A>T n.1662A>T | |
1 | g.231767194A= | CA1227104131 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1323A= (p.Glu441=) c.*1469A= (n.*1469A=) c.*23A= (n.*23A=) c.*1184A= (n.*1184A=) c.*1453A= (n.*1453A=) c.*182A= (n.*182A=) c.273A= (p.Glu91=) c.*1382A= (n.*1382A=) c.1268+17118A= (n.1268+17118A=) c.1269-3641A= (n.1269-3641A=) c.1419A= (p.Glu473=) n.2044A= n.2172A= n.1909A= n.1663A= | |
1 | g.231767194A>C | CA345236435 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1323A>C (p.Glu441Asp) c.*1469A>C (n.*1469A>C) c.*23A>C (n.*23A>C) c.*1184A>C (n.*1184A>C) c.*1453A>C (n.*1453A>C) c.*182A>C (n.*182A>C) c.273A>C (p.Glu91Asp) c.*1382A>C (n.*1382A>C) c.1268+17118A>C (n.1268+17118A>C) c.1269-3641A>C (n.1269-3641A>C) c.1419A>C (p.Glu473Asp) n.2044A>C n.2172A>C n.1909A>C n.1663A>C | dbSNP |
1 | g.231767194A>G | CA423905408 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1323A>G (p.Glu441=) c.*1469A>G (n.*1469A>G) c.*23A>G (n.*23A>G) c.*1184A>G (n.*1184A>G) c.*1453A>G (n.*1453A>G) c.*182A>G (n.*182A>G) c.273A>G (p.Glu91=) c.*1382A>G (n.*1382A>G) c.1268+17118A>G (n.1268+17118A>G) c.1269-3641A>G (n.1269-3641A>G) c.1419A>G (p.Glu473=) n.2044A>G n.2172A>G n.1909A>G n.1663A>G | |
1 | g.231767194A>T | CA345236437 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1323A>T (p.Glu441Asp) c.*1469A>T (n.*1469A>T) c.*23A>T (n.*23A>T) c.*1184A>T (n.*1184A>T) c.*1453A>T (n.*1453A>T) c.*182A>T (n.*182A>T) c.273A>T (p.Glu91Asp) c.*1382A>T (n.*1382A>T) c.1268+17118A>T (n.1268+17118A>T) c.1269-3641A>T (n.1269-3641A>T) c.1419A>T (p.Glu473Asp) n.2044A>T n.2172A>T n.1909A>T n.1663A>T | |
1 | g.231767195C>A | CA345236439 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1324C>A (p.Pro442Thr) c.*1470C>A (n.*1470C>A) c.*24C>A (n.*24C>A) c.*1185C>A (n.*1185C>A) c.*1454C>A (n.*1454C>A) c.*183C>A (n.*183C>A) c.274C>A (p.Pro92Thr) c.*1383C>A (n.*1383C>A) c.1268+17119C>A (n.1268+17119C>A) c.1269-3640C>A (n.1269-3640C>A) c.1420C>A (p.Pro474Thr) n.2045C>A n.2173C>A n.1910C>A n.1664C>A | |
1 | g.231767195C= | CA1227104132 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1324C= (p.Pro442=) c.*1470C= (n.*1470C=) c.*24C= (n.*24C=) c.*1185C= (n.*1185C=) c.*1454C= (n.*1454C=) c.*183C= (n.*183C=) c.274C= (p.Pro92=) c.*1383C= (n.*1383C=) c.1268+17119C= (n.1268+17119C=) c.1269-3640C= (n.1269-3640C=) c.1420C= (p.Pro474=) n.2045C= n.2173C= n.1910C= n.1664C= | |
1 | g.231767195C>G | CA345236440 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1324C>G (p.Pro442Ala) c.*1470C>G (n.*1470C>G) c.*24C>G (n.*24C>G) c.*1185C>G (n.*1185C>G) c.*1454C>G (n.*1454C>G) c.*183C>G (n.*183C>G) c.274C>G (p.Pro92Ala) c.*1383C>G (n.*1383C>G) c.1268+17119C>G (n.1268+17119C>G) c.1269-3640C>G (n.1269-3640C>G) c.1420C>G (p.Pro474Ala) n.2045C>G n.2173C>G n.1910C>G n.1664C>G | |
1 | g.231767195C>T | CA345236442 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1324C>T (p.Pro442Ser) c.*1470C>T (n.*1470C>T) c.*24C>T (n.*24C>T) c.*1185C>T (n.*1185C>T) c.*1454C>T (n.*1454C>T) c.*183C>T (n.*183C>T) c.274C>T (p.Pro92Ser) c.*1383C>T (n.*1383C>T) c.1268+17119C>T (n.1268+17119C>T) c.1269-3640C>T (n.1269-3640C>T) c.1420C>T (p.Pro474Ser) n.2045C>T n.2173C>T n.1910C>T n.1664C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.231767196C>A | CA345236444 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1325C>A (p.Pro442His) c.*1471C>A (n.*1471C>A) c.*25C>A (n.*25C>A) c.*1186C>A (n.*1186C>A) c.*1455C>A (n.*1455C>A) c.*184C>A (n.*184C>A) c.275C>A (p.Pro92His) c.*1384C>A (n.*1384C>A) c.1268+17120C>A (n.1268+17120C>A) c.1269-3639C>A (n.1269-3639C>A) c.1421C>A (p.Pro474His) n.2046C>A n.2174C>A n.1911C>A n.1665C>A | |
1 | g.231767196C= | CA1227104133 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1325C= (p.Pro442=) c.*1471C= (n.*1471C=) c.*25C= (n.*25C=) c.*1186C= (n.*1186C=) c.*1455C= (n.*1455C=) c.*184C= (n.*184C=) c.275C= (p.Pro92=) c.*1384C= (n.*1384C=) c.1268+17120C= (n.1268+17120C=) c.1269-3639C= (n.1269-3639C=) c.1421C= (p.Pro474=) n.2046C= n.2174C= n.1911C= n.1665C= | |
1 | g.231767196C>G | CA345236446 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1325C>G (p.Pro442Arg) c.*1471C>G (n.*1471C>G) c.*25C>G (n.*25C>G) c.*1186C>G (n.*1186C>G) c.*1455C>G (n.*1455C>G) c.*184C>G (n.*184C>G) c.275C>G (p.Pro92Arg) c.*1384C>G (n.*1384C>G) c.1268+17120C>G (n.1268+17120C>G) c.1269-3639C>G (n.1269-3639C>G) c.1421C>G (p.Pro474Arg) n.2046C>G n.2174C>G n.1911C>G n.1665C>G | |
1 | g.231767196C>T | CA38959784 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1325C>T (p.Pro442Leu) c.*1471C>T (n.*1471C>T) c.*25C>T (n.*25C>T) c.*1186C>T (n.*1186C>T) c.*1455C>T (n.*1455C>T) c.*184C>T (n.*184C>T) c.275C>T (p.Pro92Leu) c.*1384C>T (n.*1384C>T) c.1268+17120C>T (n.1268+17120C>T) c.1269-3639C>T (n.1269-3639C>T) c.1421C>T (p.Pro474Leu) n.2046C>T n.2174C>T n.1911C>T n.1665C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.231767197C>A | CA423905409 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1326C>A (p.Pro442=) c.*1472C>A (n.*1472C>A) c.*26C>A (n.*26C>A) c.*1187C>A (n.*1187C>A) c.*1456C>A (n.*1456C>A) c.*185C>A (n.*185C>A) c.276C>A (p.Pro92=) c.*1385C>A (n.*1385C>A) c.1268+17121C>A (n.1268+17121C>A) c.1269-3638C>A (n.1269-3638C>A) c.1422C>A (p.Pro474=) n.2047C>A n.2175C>A n.1912C>A n.1666C>A | |
1 | g.231767197C>G | CA423905410 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1326C>G (p.Pro442=) c.*1472C>G (n.*1472C>G) c.*26C>G (n.*26C>G) c.*1187C>G (n.*1187C>G) c.*1456C>G (n.*1456C>G) c.*185C>G (n.*185C>G) c.276C>G (p.Pro92=) c.*1385C>G (n.*1385C>G) c.1268+17121C>G (n.1268+17121C>G) c.1269-3638C>G (n.1269-3638C>G) c.1422C>G (p.Pro474=) n.2047C>G n.2175C>G n.1912C>G n.1666C>G | |
1 | g.231767197C>T | CA423905411 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1326C>T (p.Pro442=) c.*1472C>T (n.*1472C>T) c.*26C>T (n.*26C>T) c.*1187C>T (n.*1187C>T) c.*1456C>T (n.*1456C>T) c.*185C>T (n.*185C>T) c.276C>T (p.Pro92=) c.*1385C>T (n.*1385C>T) c.1268+17121C>T (n.1268+17121C>T) c.1269-3638C>T (n.1269-3638C>T) c.1422C>T (p.Pro474=) n.2047C>T n.2175C>T n.1912C>T n.1666C>T | gnomAD v4 |
1 | g.231767198A= | CA1227104134 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1327A= (p.Thr443=) c.*1473A= (n.*1473A=) c.*27A= (n.*27A=) c.*1188A= (n.*1188A=) c.*1457A= (n.*1457A=) c.*186A= (n.*186A=) c.277A= (p.Thr93=) c.*1386A= (n.*1386A=) c.1268+17122A= (n.1268+17122A=) c.1269-3637A= (n.1269-3637A=) c.1423A= (p.Thr475=) n.2048A= n.2176A= n.1913A= n.1667A= | |
1 | g.231767198A>C | CA345236448 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1327A>C (p.Thr443Pro) c.*1473A>C (n.*1473A>C) c.*27A>C (n.*27A>C) c.*1188A>C (n.*1188A>C) c.*1457A>C (n.*1457A>C) c.*186A>C (n.*186A>C) c.277A>C (p.Thr93Pro) c.*1386A>C (n.*1386A>C) c.1268+17122A>C (n.1268+17122A>C) c.1269-3637A>C (n.1269-3637A>C) c.1423A>C (p.Thr475Pro) n.2048A>C n.2176A>C n.1913A>C n.1667A>C | |
1 | g.231767198A>G | CA345236449 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1327A>G (p.Thr443Ala) c.*1473A>G (n.*1473A>G) c.*27A>G (n.*27A>G) c.*1188A>G (n.*1188A>G) c.*1457A>G (n.*1457A>G) c.*186A>G (n.*186A>G) c.277A>G (p.Thr93Ala) c.*1386A>G (n.*1386A>G) c.1268+17122A>G (n.1268+17122A>G) c.1269-3637A>G (n.1269-3637A>G) c.1423A>G (p.Thr475Ala) n.2048A>G n.2176A>G n.1913A>G n.1667A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.231767198A>T | CA1453881 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1327A>T (p.Thr443Ser) c.*1473A>T (n.*1473A>T) c.*27A>T (n.*27A>T) c.*1188A>T (n.*1188A>T) c.*1457A>T (n.*1457A>T) c.*186A>T (n.*186A>T) c.277A>T (p.Thr93Ser) c.*1386A>T (n.*1386A>T) c.1268+17122A>T (n.1268+17122A>T) c.1269-3637A>T (n.1269-3637A>T) c.1423A>T (p.Thr475Ser) n.2048A>T n.2176A>T n.1913A>T n.1667A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.231767199C>A | CA345236453 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1328C>A (p.Thr443Asn) c.*1474C>A (n.*1474C>A) c.*28C>A (n.*28C>A) c.*1189C>A (n.*1189C>A) c.*1458C>A (n.*1458C>A) c.*187C>A (n.*187C>A) c.278C>A (p.Thr93Asn) c.*1387C>A (n.*1387C>A) c.1268+17123C>A (n.1268+17123C>A) c.1269-3636C>A (n.1269-3636C>A) c.1424C>A (p.Thr475Asn) n.2049C>A n.2177C>A n.1914C>A n.1668C>A | |
1 | g.231767199C= | CA1227104135 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1328C= (p.Thr443=) c.*1474C= (n.*1474C=) c.*28C= (n.*28C=) c.*1189C= (n.*1189C=) c.*1458C= (n.*1458C=) c.*187C= (n.*187C=) c.278C= (p.Thr93=) c.*1387C= (n.*1387C=) c.1268+17123C= (n.1268+17123C=) c.1269-3636C= (n.1269-3636C=) c.1424C= (p.Thr475=) n.2049C= n.2177C= n.1914C= n.1668C= | |
1 | g.231767199C>G | CA38959794 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1328C>G (p.Thr443Ser) c.*1474C>G (n.*1474C>G) c.*28C>G (n.*28C>G) c.*1189C>G (n.*1189C>G) c.*1458C>G (n.*1458C>G) c.*187C>G (n.*187C>G) c.278C>G (p.Thr93Ser) c.*1387C>G (n.*1387C>G) c.1268+17123C>G (n.1268+17123C>G) c.1269-3636C>G (n.1269-3636C>G) c.1424C>G (p.Thr475Ser) n.2049C>G n.2177C>G n.1914C>G n.1668C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.231767199C>T | CA345236451 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1328C>T (p.Thr443Ile) c.*1474C>T (n.*1474C>T) c.*28C>T (n.*28C>T) c.*1189C>T (n.*1189C>T) c.*1458C>T (n.*1458C>T) c.*187C>T (n.*187C>T) c.278C>T (p.Thr93Ile) c.*1387C>T (n.*1387C>T) c.1268+17123C>T (n.1268+17123C>T) c.1269-3636C>T (n.1269-3636C>T) c.1424C>T (p.Thr475Ile) n.2049C>T n.2177C>T n.1914C>T n.1668C>T | |
1 | g.231767200T>A | CA423905412 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1329T>A (p.Thr443=) c.*1475T>A (n.*1475T>A) c.*29T>A (n.*29T>A) c.*1190T>A (n.*1190T>A) c.*1459T>A (n.*1459T>A) c.*188T>A (n.*188T>A) c.279T>A (p.Thr93=) c.*1388T>A (n.*1388T>A) c.1268+17124T>A (n.1268+17124T>A) c.1269-3635T>A (n.1269-3635T>A) c.1425T>A (p.Thr475=) n.2050T>A n.2178T>A n.1915T>A n.1669T>A | |
1 | g.231767200T>C | CA423905414 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1329T>C (p.Thr443=) c.*1475T>C (n.*1475T>C) c.*29T>C (n.*29T>C) c.*1190T>C (n.*1190T>C) c.*1459T>C (n.*1459T>C) c.*188T>C (n.*188T>C) c.279T>C (p.Thr93=) c.*1388T>C (n.*1388T>C) c.1268+17124T>C (n.1268+17124T>C) c.1269-3635T>C (n.1269-3635T>C) c.1425T>C (p.Thr475=) n.2050T>C n.2178T>C n.1915T>C n.1669T>C | |
1 | g.231767200T>G | CA423905413 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1329T>G (p.Thr443=) c.*1475T>G (n.*1475T>G) c.*29T>G (n.*29T>G) c.*1190T>G (n.*1190T>G) c.*1459T>G (n.*1459T>G) c.*188T>G (n.*188T>G) c.279T>G (p.Thr93=) c.*1388T>G (n.*1388T>G) c.1268+17124T>G (n.1268+17124T>G) c.1269-3635T>G (n.1269-3635T>G) c.1425T>G (p.Thr475=) n.2050T>G n.2178T>G n.1915T>G n.1669T>G | |
1 | g.231767201G>A | CA345236455 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1330G>A (p.Ala444Thr) c.*1476G>A (n.*1476G>A) c.*30G>A (n.*30G>A) c.*1191G>A (n.*1191G>A) c.*1460G>A (n.*1460G>A) c.*189G>A (n.*189G>A) c.280G>A (p.Ala94Thr) c.*1389G>A (n.*1389G>A) c.1268+17125G>A (n.1268+17125G>A) c.1269-3634G>A (n.1269-3634G>A) c.1426G>A (p.Ala476Thr) n.2051G>A n.2179G>A n.1916G>A n.1670G>A | |
1 | g.231767201G>C | CA345236456 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1330G>C (p.Ala444Pro) c.*1476G>C (n.*1476G>C) c.*30G>C (n.*30G>C) c.*1191G>C (n.*1191G>C) c.*1460G>C (n.*1460G>C) c.*189G>C (n.*189G>C) c.280G>C (p.Ala94Pro) c.*1389G>C (n.*1389G>C) c.1268+17125G>C (n.1268+17125G>C) c.1269-3634G>C (n.1269-3634G>C) c.1426G>C (p.Ala476Pro) n.2051G>C n.2179G>C n.1916G>C n.1670G>C | |
1 | g.231767201G>T | CA345236458 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1330G>T (p.Ala444Ser) c.*1476G>T (n.*1476G>T) c.*30G>T (n.*30G>T) c.*1191G>T (n.*1191G>T) c.*1460G>T (n.*1460G>T) c.*189G>T (n.*189G>T) c.280G>T (p.Ala94Ser) c.*1389G>T (n.*1389G>T) c.1268+17125G>T (n.1268+17125G>T) c.1269-3634G>T (n.1269-3634G>T) c.1426G>T (p.Ala476Ser) n.2051G>T n.2179G>T n.1916G>T n.1670G>T | |
1 | g.231767202C>A | CA345236460 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1331C>A (p.Ala444Asp) c.*1477C>A (n.*1477C>A) c.*31C>A (n.*31C>A) c.*1192C>A (n.*1192C>A) c.*1461C>A (n.*1461C>A) c.*190C>A (n.*190C>A) c.281C>A (p.Ala94Asp) c.*1390C>A (n.*1390C>A) c.1268+17126C>A (n.1268+17126C>A) c.1269-3633C>A (n.1269-3633C>A) c.1427C>A (p.Ala476Asp) n.2052C>A n.2180C>A n.1917C>A n.1671C>A | |
1 | g.231767202C>G | CA345236462 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1331C>G (p.Ala444Gly) c.*1477C>G (n.*1477C>G) c.*31C>G (n.*31C>G) c.*1192C>G (n.*1192C>G) c.*1461C>G (n.*1461C>G) c.*190C>G (n.*190C>G) c.281C>G (p.Ala94Gly) c.*1390C>G (n.*1390C>G) c.1268+17126C>G (n.1268+17126C>G) c.1269-3633C>G (n.1269-3633C>G) c.1427C>G (p.Ala476Gly) n.2052C>G n.2180C>G n.1917C>G n.1671C>G | |
1 | g.231767202C>T | CA345236463 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1331C>T (p.Ala444Val) c.*1477C>T (n.*1477C>T) c.*31C>T (n.*31C>T) c.*1192C>T (n.*1192C>T) c.*1461C>T (n.*1461C>T) c.*190C>T (n.*190C>T) c.281C>T (p.Ala94Val) c.*1390C>T (n.*1390C>T) c.1268+17126C>T (n.1268+17126C>T) c.1269-3633C>T (n.1269-3633C>T) c.1427C>T (p.Ala476Val) n.2052C>T n.2180C>T n.1917C>T n.1671C>T | gnomAD v4 |
1 | g.231767203T>A | CA423905415 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1332T>A (p.Ala444=) c.*1478T>A (n.*1478T>A) c.*32T>A (n.*32T>A) c.*1193T>A (n.*1193T>A) c.*1462T>A (n.*1462T>A) c.*191T>A (n.*191T>A) c.282T>A (p.Ala94=) c.*1391T>A (n.*1391T>A) c.1268+17127T>A (n.1268+17127T>A) c.1269-3632T>A (n.1269-3632T>A) c.1428T>A (p.Ala476=) n.2053T>A n.2181T>A n.1918T>A n.1672T>A | |
1 | g.231767203T>C | CA423905416 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1332T>C (p.Ala444=) c.*1478T>C (n.*1478T>C) c.*32T>C (n.*32T>C) c.*1193T>C (n.*1193T>C) c.*1462T>C (n.*1462T>C) c.*191T>C (n.*191T>C) c.282T>C (p.Ala94=) c.*1391T>C (n.*1391T>C) c.1268+17127T>C (n.1268+17127T>C) c.1269-3632T>C (n.1269-3632T>C) c.1428T>C (p.Ala476=) n.2053T>C n.2181T>C n.1918T>C n.1672T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.231767203T>G | CA423905417 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1332T>G (p.Ala444=) c.*1478T>G (n.*1478T>G) c.*32T>G (n.*32T>G) c.*1193T>G (n.*1193T>G) c.*1462T>G (n.*1462T>G) c.*191T>G (n.*191T>G) c.282T>G (p.Ala94=) c.*1391T>G (n.*1391T>G) c.1268+17127T>G (n.1268+17127T>G) c.1269-3632T>G (n.1269-3632T>G) c.1428T>G (p.Ala476=) n.2053T>G n.2181T>G n.1918T>G n.1672T>G | gnomAD v4 |
1 | g.231767203T= | CA1227104136 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1332T= (p.Ala444=) c.*1478T= (n.*1478T=) c.*32T= (n.*32T=) c.*1193T= (n.*1193T=) c.*1462T= (n.*1462T=) c.*191T= (n.*191T=) c.282T= (p.Ala94=) c.*1391T= (n.*1391T=) c.1268+17127T= (n.1268+17127T=) c.1269-3632T= (n.1269-3632T=) c.1428T= (p.Ala476=) n.2053T= n.2181T= n.1918T= n.1672T= | |
1 | g.231767204C>A | CA345236468 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1333C>A (p.Gln445Lys) c.*1479C>A (n.*1479C>A) c.*33C>A (n.*33C>A) c.*1194C>A (n.*1194C>A) c.*1463C>A (n.*1463C>A) c.*192C>A (n.*192C>A) c.283C>A (p.Gln95Lys) c.*1392C>A (n.*1392C>A) c.1268+17128C>A (n.1268+17128C>A) c.1269-3631C>A (n.1269-3631C>A) c.1429C>A (p.Gln477Lys) n.2054C>A n.2182C>A n.1919C>A n.1673C>A | |
1 | g.231767204C>G | CA345236465 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1333C>G (p.Gln445Glu) c.*1479C>G (n.*1479C>G) c.*33C>G (n.*33C>G) c.*1194C>G (n.*1194C>G) c.*1463C>G (n.*1463C>G) c.*192C>G (n.*192C>G) c.283C>G (p.Gln95Glu) c.*1392C>G (n.*1392C>G) c.1268+17128C>G (n.1268+17128C>G) c.1269-3631C>G (n.1269-3631C>G) c.1429C>G (p.Gln477Glu) n.2054C>G n.2182C>G n.1919C>G n.1673C>G | |
1 | g.231767204C>T | CA345236466 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1333C>T (p.Gln445Ter) c.*1479C>T (n.*1479C>T) c.*33C>T (n.*33C>T) c.*1194C>T (n.*1194C>T) c.*1463C>T (n.*1463C>T) c.*192C>T (n.*192C>T) c.283C>T (p.Gln95Ter) c.*1392C>T (n.*1392C>T) c.1268+17128C>T (n.1268+17128C>T) c.1269-3631C>T (n.1269-3631C>T) c.1429C>T (p.Gln477Ter) n.2054C>T n.2182C>T n.1919C>T n.1673C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.231767205A>C | CA345236470 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1334A>C (p.Gln445Pro) c.*1480A>C (n.*1480A>C) c.*34A>C (n.*34A>C) c.*1195A>C (n.*1195A>C) c.*1464A>C (n.*1464A>C) c.*193A>C (n.*193A>C) c.284A>C (p.Gln95Pro) c.*1393A>C (n.*1393A>C) c.1268+17129A>C (n.1268+17129A>C) c.1269-3630A>C (n.1269-3630A>C) c.1430A>C (p.Gln477Pro) n.2055A>C n.2183A>C n.1920A>C n.1674A>C | |
1 | g.231767205A>G | CA345236472 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1334A>G (p.Gln445Arg) c.*1480A>G (n.*1480A>G) c.*34A>G (n.*34A>G) c.*1195A>G (n.*1195A>G) c.*1464A>G (n.*1464A>G) c.*193A>G (n.*193A>G) c.284A>G (p.Gln95Arg) c.*1393A>G (n.*1393A>G) c.1268+17129A>G (n.1268+17129A>G) c.1269-3630A>G (n.1269-3630A>G) c.1430A>G (p.Gln477Arg) n.2055A>G n.2183A>G n.1920A>G n.1674A>G | |
1 | g.231767205A>T | CA345236473 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1334A>T (p.Gln445Leu) c.*1480A>T (n.*1480A>T) c.*34A>T (n.*34A>T) c.*1195A>T (n.*1195A>T) c.*1464A>T (n.*1464A>T) c.*193A>T (n.*193A>T) c.284A>T (p.Gln95Leu) c.*1393A>T (n.*1393A>T) c.1268+17129A>T (n.1268+17129A>T) c.1269-3630A>T (n.1269-3630A>T) c.1430A>T (p.Gln477Leu) n.2055A>T n.2183A>T n.1920A>T n.1674A>T | |
1 | g.231767206G>A | CA423905418 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1335G>A (p.Gln445=) c.*1481G>A (n.*1481G>A) c.*35G>A (n.*35G>A) c.*1196G>A (n.*1196G>A) c.*1465G>A (n.*1465G>A) c.*194G>A (n.*194G>A) c.285G>A (p.Gln95=) c.*1394G>A (n.*1394G>A) c.1268+17130G>A (n.1268+17130G>A) c.1269-3629G>A (n.1269-3629G>A) c.1431G>A (p.Gln477=) n.2056G>A n.2184G>A n.1921G>A n.1675G>A | |
1 | g.231767206G>C | CA345236474 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1335G>C (p.Gln445His) c.*1481G>C (n.*1481G>C) c.*35G>C (n.*35G>C) c.*1196G>C (n.*1196G>C) c.*1465G>C (n.*1465G>C) c.*194G>C (n.*194G>C) c.285G>C (p.Gln95His) c.*1394G>C (n.*1394G>C) c.1268+17130G>C (n.1268+17130G>C) c.1269-3629G>C (n.1269-3629G>C) c.1431G>C (p.Gln477His) n.2056G>C n.2184G>C n.1921G>C n.1675G>C | |
1 | g.231767206G>T | CA345236476 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1335G>T (p.Gln445His) c.*1481G>T (n.*1481G>T) c.*35G>T (n.*35G>T) c.*1196G>T (n.*1196G>T) c.*1465G>T (n.*1465G>T) c.*194G>T (n.*194G>T) c.285G>T (p.Gln95His) c.*1394G>T (n.*1394G>T) c.1268+17130G>T (n.1268+17130G>T) c.1269-3629G>T (n.1269-3629G>T) c.1431G>T (p.Gln477His) n.2056G>T n.2184G>T n.1921G>T n.1675G>T | |
1 | g.231767207G>A | CA345236478 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1336G>A (p.Asp446Asn) c.*1482G>A (n.*1482G>A) c.*36G>A (n.*36G>A) c.*1197G>A (n.*1197G>A) c.*1466G>A (n.*1466G>A) c.*195G>A (n.*195G>A) c.286G>A (p.Asp96Asn) c.*1395G>A (n.*1395G>A) c.1268+17131G>A (n.1268+17131G>A) c.1269-3628G>A (n.1269-3628G>A) c.1432G>A (p.Asp478Asn) n.2057G>A n.2185G>A n.1922G>A n.1676G>A | |
1 | g.231767207G>C | CA345236481 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1336G>C (p.Asp446His) c.*1482G>C (n.*1482G>C) c.*36G>C (n.*36G>C) c.*1197G>C (n.*1197G>C) c.*1466G>C (n.*1466G>C) c.*195G>C (n.*195G>C) c.286G>C (p.Asp96His) c.*1395G>C (n.*1395G>C) c.1268+17131G>C (n.1268+17131G>C) c.1269-3628G>C (n.1269-3628G>C) c.1432G>C (p.Asp478His) n.2057G>C n.2185G>C n.1922G>C n.1676G>C | |
1 | g.231767207G>T | CA345236480 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1336G>T (p.Asp446Tyr) c.*1482G>T (n.*1482G>T) c.*36G>T (n.*36G>T) c.*1197G>T (n.*1197G>T) c.*1466G>T (n.*1466G>T) c.*195G>T (n.*195G>T) c.286G>T (p.Asp96Tyr) c.*1395G>T (n.*1395G>T) c.1268+17131G>T (n.1268+17131G>T) c.1269-3628G>T (n.1269-3628G>T) c.1432G>T (p.Asp478Tyr) n.2057G>T n.2185G>T n.1922G>T n.1676G>T | gnomAD v4 |
1 | g.231767208A>C | CA345236483 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1337A>C (p.Asp446Ala) c.*1483A>C (n.*1483A>C) c.*37A>C (n.*37A>C) c.*1198A>C (n.*1198A>C) c.*1467A>C (n.*1467A>C) c.*196A>C (n.*196A>C) c.287A>C (p.Asp96Ala) c.*1396A>C (n.*1396A>C) c.1268+17132A>C (n.1268+17132A>C) c.1269-3627A>C (n.1269-3627A>C) c.1433A>C (p.Asp478Ala) n.2058A>C n.2186A>C n.1923A>C n.1677A>C | |
1 | g.231767208A>G | CA345236485 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1337A>G (p.Asp446Gly) c.*1483A>G (n.*1483A>G) c.*37A>G (n.*37A>G) c.*1198A>G (n.*1198A>G) c.*1467A>G (n.*1467A>G) c.*196A>G (n.*196A>G) c.287A>G (p.Asp96Gly) c.*1396A>G (n.*1396A>G) c.1268+17132A>G (n.1268+17132A>G) c.1269-3627A>G (n.1269-3627A>G) c.1433A>G (p.Asp478Gly) n.2058A>G n.2186A>G n.1923A>G n.1677A>G | dbSNP |
1 | g.231767208A>T | CA345236487 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1337A>T (p.Asp446Val) c.*1483A>T (n.*1483A>T) c.*37A>T (n.*37A>T) c.*1198A>T (n.*1198A>T) c.*1467A>T (n.*1467A>T) c.*196A>T (n.*196A>T) c.287A>T (p.Asp96Val) c.*1396A>T (n.*1396A>T) c.1268+17132A>T (n.1268+17132A>T) c.1269-3627A>T (n.1269-3627A>T) c.1433A>T (p.Asp478Val) n.2058A>T n.2186A>T n.1923A>T n.1677A>T | |
1 | g.231767209C>A | CA345236488 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1338C>A (p.Asp446Glu) c.*1484C>A (n.*1484C>A) c.*38C>A (n.*38C>A) c.*1199C>A (n.*1199C>A) c.*1468C>A (n.*1468C>A) c.*197C>A (n.*197C>A) c.288C>A (p.Asp96Glu) c.*1397C>A (n.*1397C>A) c.1268+17133C>A (n.1268+17133C>A) c.1269-3626C>A (n.1269-3626C>A) c.1434C>A (p.Asp478Glu) n.2059C>A n.2187C>A n.1924C>A n.1678C>A | |
1 | g.231767209C>G | CA345236489 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1338C>G (p.Asp446Glu) c.*1484C>G (n.*1484C>G) c.*38C>G (n.*38C>G) c.*1199C>G (n.*1199C>G) c.*1468C>G (n.*1468C>G) c.*197C>G (n.*197C>G) c.288C>G (p.Asp96Glu) c.*1397C>G (n.*1397C>G) c.1268+17133C>G (n.1268+17133C>G) c.1269-3626C>G (n.1269-3626C>G) c.1434C>G (p.Asp478Glu) n.2059C>G n.2187C>G n.1924C>G n.1678C>G | |
1 | g.231767209C>T | CA423905419 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1338C>T (p.Asp446=) c.*1484C>T (n.*1484C>T) c.*38C>T (n.*38C>T) c.*1199C>T (n.*1199C>T) c.*1468C>T (n.*1468C>T) c.*197C>T (n.*197C>T) c.288C>T (p.Asp96=) c.*1397C>T (n.*1397C>T) c.1268+17133C>T (n.1268+17133C>T) c.1269-3626C>T (n.1269-3626C>T) c.1434C>T (p.Asp478=) n.2059C>T n.2187C>T n.1924C>T n.1678C>T | gnomAD v4 |
1 | g.231767210A>C | CA345236491 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1339A>C (p.Ser447Arg) c.*1485A>C (n.*1485A>C) c.*39A>C (n.*39A>C) c.*1200A>C (n.*1200A>C) c.*1469A>C (n.*1469A>C) c.*198A>C (n.*198A>C) c.289A>C (p.Ser97Arg) c.*1398A>C (n.*1398A>C) c.1268+17134A>C (n.1268+17134A>C) c.1269-3625A>C (n.1269-3625A>C) c.1435A>C (p.Ser479Arg) n.2060A>C n.2188A>C n.1925A>C n.1679A>C | |
1 | g.231767210A>G | CA345236493 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1339A>G (p.Ser447Gly) c.*1485A>G (n.*1485A>G) c.*39A>G (n.*39A>G) c.*1200A>G (n.*1200A>G) c.*1469A>G (n.*1469A>G) c.*198A>G (n.*198A>G) c.289A>G (p.Ser97Gly) c.*1398A>G (n.*1398A>G) c.1268+17134A>G (n.1268+17134A>G) c.1269-3625A>G (n.1269-3625A>G) c.1435A>G (p.Ser479Gly) n.2060A>G n.2188A>G n.1925A>G n.1679A>G | |
1 | g.231767210A>T | CA345236495 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1339A>T (p.Ser447Cys) c.*1485A>T (n.*1485A>T) c.*39A>T (n.*39A>T) c.*1200A>T (n.*1200A>T) c.*1469A>T (n.*1469A>T) c.*198A>T (n.*198A>T) c.289A>T (p.Ser97Cys) c.*1398A>T (n.*1398A>T) c.1268+17134A>T (n.1268+17134A>T) c.1269-3625A>T (n.1269-3625A>T) c.1435A>T (p.Ser479Cys) n.2060A>T n.2188A>T n.1925A>T n.1679A>T | |
1 | g.231767211G>A | CA345236496 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1340G>A (p.Ser447Asn) c.*1486G>A (n.*1486G>A) c.*40G>A (n.*40G>A) c.*1201G>A (n.*1201G>A) c.*1470G>A (n.*1470G>A) c.*199G>A (n.*199G>A) c.290G>A (p.Ser97Asn) c.*1399G>A (n.*1399G>A) c.1268+17135G>A (n.1268+17135G>A) c.1269-3624G>A (n.1269-3624G>A) c.1436G>A (p.Ser479Asn) n.2061G>A n.2189G>A n.1926G>A n.1680G>A | |
1 | g.231767211G>C | CA345236498 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1340G>C (p.Ser447Thr) c.*1486G>C (n.*1486G>C) c.*40G>C (n.*40G>C) c.*1201G>C (n.*1201G>C) c.*1470G>C (n.*1470G>C) c.*199G>C (n.*199G>C) c.290G>C (p.Ser97Thr) c.*1399G>C (n.*1399G>C) c.1268+17135G>C (n.1268+17135G>C) c.1269-3624G>C (n.1269-3624G>C) c.1436G>C (p.Ser479Thr) n.2061G>C n.2189G>C n.1926G>C n.1680G>C | gnomAD v4 |
1 | g.231767211G>T | CA345236499 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1340G>T (p.Ser447Ile) c.*1486G>T (n.*1486G>T) c.*40G>T (n.*40G>T) c.*1201G>T (n.*1201G>T) c.*1470G>T (n.*1470G>T) c.*199G>T (n.*199G>T) c.290G>T (p.Ser97Ile) c.*1399G>T (n.*1399G>T) c.1268+17135G>T (n.1268+17135G>T) c.1269-3624G>T (n.1269-3624G>T) c.1436G>T (p.Ser479Ile) n.2061G>T n.2189G>T n.1926G>T n.1680G>T | |
1 | g.231767213_231767216del | CA2574155297 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1342_1345del (p.Leu448ThrfsTer?) c.*1488_*1491del (n.*1488_*1491del) c.*42_*45del (n.*42_*45del) c.*1203_*1206del (n.*1203_*1206del) c.*1472_*1475del (n.*1472_*1475del) c.*201_*204del (n.*201_*204del) c.292_295del (p.Leu98ThrfsTer?) c.*1401_*1404del (n.*1401_*1404del) c.1268+17137_1268+17140del (n.1268+17137_1268+17140del) c.1269-3622_1269-3619del (n.1269-3622_1269-3619del) c.1438_1441del (p.Leu480ThrfsTer?) n.2063_2066del n.2191_2194del n.1928_1931del n.1682_1685del | gnomAD v4 |
1 | g.231767212C>A | CA345236501 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1341C>A (p.Ser447Arg) c.*1487C>A (n.*1487C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) c.*1202C>A (n.*1202C>A) c.*1471C>A (n.*1471C>A) c.*200C>A (n.*200C>A) c.291C>A (p.Ser97Arg) c.*1400C>A (n.*1400C>A) c.1268+17136C>A (n.1268+17136C>A) c.1269-3623C>A (n.1269-3623C>A) c.1437C>A (p.Ser479Arg) n.2062C>A n.2190C>A n.1927C>A n.1681C>A | |
1 | g.231767212C= | CA1227104137 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1341C= (p.Ser447=) c.*1487C= (n.*1487C=) c.*41C= (n.*41C=) c.*1202C= (n.*1202C=) c.*1471C= (n.*1471C=) c.*200C= (n.*200C=) c.291C= (p.Ser97=) c.*1400C= (n.*1400C=) c.1268+17136C= (n.1268+17136C=) c.1269-3623C= (n.1269-3623C=) c.1437C= (p.Ser479=) n.2062C= n.2190C= n.1927C= n.1681C= | |
1 | g.231767212C>G | CA38959795 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1341C>G (p.Ser447Arg) c.*1487C>G (n.*1487C>G) c.*41C>G (n.*41C>G) c.*1202C>G (n.*1202C>G) c.*1471C>G (n.*1471C>G) c.*200C>G (n.*200C>G) c.291C>G (p.Ser97Arg) c.*1400C>G (n.*1400C>G) c.1268+17136C>G (n.1268+17136C>G) c.1269-3623C>G (n.1269-3623C>G) c.1437C>G (p.Ser479Arg) n.2062C>G n.2190C>G n.1927C>G n.1681C>G | dbSNP |
1 | g.231767212C>T | CA423905420 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1341C>T (p.Ser447=) c.*1487C>T (n.*1487C>T) c.*41C>T (n.*41C>T) c.*1202C>T (n.*1202C>T) c.*1471C>T (n.*1471C>T) c.*200C>T (n.*200C>T) c.291C>T (p.Ser97=) c.*1400C>T (n.*1400C>T) c.1268+17136C>T (n.1268+17136C>T) c.1269-3623C>T (n.1269-3623C>T) c.1437C>T (p.Ser479=) n.2062C>T n.2190C>T n.1927C>T n.1681C>T | |
1 | g.231767213T>A | CA345236503 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1342T>A (p.Leu448Met) c.*1488T>A (n.*1488T>A) c.*42T>A (n.*42T>A) c.*1203T>A (n.*1203T>A) c.*1472T>A (n.*1472T>A) c.*201T>A (n.*201T>A) c.292T>A (p.Leu98Met) c.*1401T>A (n.*1401T>A) c.1268+17137T>A (n.1268+17137T>A) c.1269-3622T>A (n.1269-3622T>A) c.1438T>A (p.Leu480Met) n.2063T>A n.2191T>A n.1928T>A n.1682T>A | |
1 | g.231767213T>C | CA423905421 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1342T>C (p.Leu448=) c.*1488T>C (n.*1488T>C) c.*42T>C (n.*42T>C) c.*1203T>C (n.*1203T>C) c.*1472T>C (n.*1472T>C) c.*201T>C (n.*201T>C) c.292T>C (p.Leu98=) c.*1401T>C (n.*1401T>C) c.1268+17137T>C (n.1268+17137T>C) c.1269-3622T>C (n.1269-3622T>C) c.1438T>C (p.Leu480=) n.2063T>C n.2191T>C n.1928T>C n.1682T>C | |
1 | g.231767213T>G | CA345236505 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1342T>G (p.Leu448Val) c.*1488T>G (n.*1488T>G) c.*42T>G (n.*42T>G) c.*1203T>G (n.*1203T>G) c.*1472T>G (n.*1472T>G) c.*201T>G (n.*201T>G) c.292T>G (p.Leu98Val) c.*1401T>G (n.*1401T>G) c.1268+17137T>G (n.1268+17137T>G) c.1269-3622T>G (n.1269-3622T>G) c.1438T>G (p.Leu480Val) n.2063T>G n.2191T>G n.1928T>G n.1682T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.231767213T= | CA1227104138 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1342T= (p.Leu448=) c.*1488T= (n.*1488T=) c.*42T= (n.*42T=) c.*1203T= (n.*1203T=) c.*1472T= (n.*1472T=) c.*201T= (n.*201T=) c.292T= (p.Leu98=) c.*1401T= (n.*1401T=) c.1268+17137T= (n.1268+17137T=) c.1269-3622T= (n.1269-3622T=) c.1438T= (p.Leu480=) n.2063T= n.2191T= n.1928T= n.1682T= | |
1 | g.231767214T>A | CA345236506 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1343T>A (p.Leu448Ter) c.*1489T>A (n.*1489T>A) c.*43T>A (n.*43T>A) c.*1204T>A (n.*1204T>A) c.*1473T>A (n.*1473T>A) c.*202T>A (n.*202T>A) c.293T>A (p.Leu98Ter) c.*1402T>A (n.*1402T>A) c.1268+17138T>A (n.1268+17138T>A) c.1269-3621T>A (n.1269-3621T>A) c.1439T>A (p.Leu480Ter) n.2064T>A n.2192T>A n.1929T>A n.1683T>A | |
1 | g.231767214T>C | CA345236509 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1343T>C (p.Leu448Ser) c.*1489T>C (n.*1489T>C) c.*43T>C (n.*43T>C) c.*1204T>C (n.*1204T>C) c.*1473T>C (n.*1473T>C) c.*202T>C (n.*202T>C) c.293T>C (p.Leu98Ser) c.*1402T>C (n.*1402T>C) c.1268+17138T>C (n.1268+17138T>C) c.1269-3621T>C (n.1269-3621T>C) c.1439T>C (p.Leu480Ser) n.2064T>C n.2192T>C n.1929T>C n.1683T>C | |
1 | g.231767214T>G | CA345236508 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1343T>G (p.Leu448Trp) c.*1489T>G (n.*1489T>G) c.*43T>G (n.*43T>G) c.*1204T>G (n.*1204T>G) c.*1473T>G (n.*1473T>G) c.*202T>G (n.*202T>G) c.293T>G (p.Leu98Trp) c.*1402T>G (n.*1402T>G) c.1268+17138T>G (n.1268+17138T>G) c.1269-3621T>G (n.1269-3621T>G) c.1439T>G (p.Leu480Trp) n.2064T>G n.2192T>G n.1929T>G n.1683T>G | |
1 | g.231767215G>A | CA423905422 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1344G>A (p.Leu448=) c.*1490G>A (n.*1490G>A) c.*44G>A (n.*44G>A) c.*1205G>A (n.*1205G>A) c.*1474G>A (n.*1474G>A) c.*203G>A (n.*203G>A) c.294G>A (p.Leu98=) c.*1403G>A (n.*1403G>A) c.1268+17139G>A (n.1268+17139G>A) c.1269-3620G>A (n.1269-3620G>A) c.1440G>A (p.Leu480=) n.2065G>A n.2193G>A n.1930G>A n.1684G>A | dbSNP |
1 | g.231767215G>C | CA345236511 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1344G>C (p.Leu448Phe) c.*1490G>C (n.*1490G>C) c.*44G>C (n.*44G>C) c.*1205G>C (n.*1205G>C) c.*1474G>C (n.*1474G>C) c.*203G>C (n.*203G>C) c.294G>C (p.Leu98Phe) c.*1403G>C (n.*1403G>C) c.1268+17139G>C (n.1268+17139G>C) c.1269-3620G>C (n.1269-3620G>C) c.1440G>C (p.Leu480Phe) n.2065G>C n.2193G>C n.1930G>C n.1684G>C | |
1 | g.231767215G= | CA1227104139 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1344G= (p.Leu448=) c.*1490G= (n.*1490G=) c.*44G= (n.*44G=) c.*1205G= (n.*1205G=) c.*1474G= (n.*1474G=) c.*203G= (n.*203G=) c.294G= (p.Leu98=) c.*1403G= (n.*1403G=) c.1268+17139G= (n.1268+17139G=) c.1269-3620G= (n.1269-3620G=) c.1440G= (p.Leu480=) n.2065G= n.2193G= n.1930G= n.1684G= | |
1 | g.231767215G>T | CA345236512 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1344G>T (p.Leu448Phe) c.*1490G>T (n.*1490G>T) c.*44G>T (n.*44G>T) c.*1205G>T (n.*1205G>T) c.*1474G>T (n.*1474G>T) c.*203G>T (n.*203G>T) c.294G>T (p.Leu98Phe) c.*1403G>T (n.*1403G>T) c.1268+17139G>T (n.1268+17139G>T) c.1269-3620G>T (n.1269-3620G>T) c.1440G>T (p.Leu480Phe) n.2065G>T n.2193G>T n.1930G>T n.1684G>T | |
1 | g.231767216C>A | CA345236514 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1345C>A (p.His449Asn) c.*1491C>A (n.*1491C>A) c.*45C>A (n.*45C>A) c.*1206C>A (n.*1206C>A) c.*1475C>A (n.*1475C>A) c.*204C>A (n.*204C>A) c.295C>A (p.His99Asn) c.*1404C>A (n.*1404C>A) c.1268+17140C>A (n.1268+17140C>A) c.1269-3619C>A (n.1269-3619C>A) c.1441C>A (p.His481Asn) n.2066C>A n.2194C>A n.1931C>A n.1685C>A | |
1 | g.231767216C= | CA1227104140 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1345C= (p.His449=) c.*1491C= (n.*1491C=) c.*45C= (n.*45C=) c.*1206C= (n.*1206C=) c.*1475C= (n.*1475C=) c.*204C= (n.*204C=) c.295C= (p.His99=) c.*1404C= (n.*1404C=) c.1268+17140C= (n.1268+17140C=) c.1269-3619C= (n.1269-3619C=) c.1441C= (p.His481=) n.2066C= n.2194C= n.1931C= n.1685C= | |
1 | g.231767216C>G | CA345236517 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1345C>G (p.His449Asp) c.*1491C>G (n.*1491C>G) c.*45C>G (n.*45C>G) c.*1206C>G (n.*1206C>G) c.*1475C>G (n.*1475C>G) c.*204C>G (n.*204C>G) c.295C>G (p.His99Asp) c.*1404C>G (n.*1404C>G) c.1268+17140C>G (n.1268+17140C>G) c.1269-3619C>G (n.1269-3619C>G) c.1441C>G (p.His481Asp) n.2066C>G n.2194C>G n.1931C>G n.1685C>G | |
1 | g.231767216C>T | CA345236515 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1345C>T (p.His449Tyr) c.*1491C>T (n.*1491C>T) c.*45C>T (n.*45C>T) c.*1206C>T (n.*1206C>T) c.*1475C>T (n.*1475C>T) c.*204C>T (n.*204C>T) c.295C>T (p.His99Tyr) c.*1404C>T (n.*1404C>T) c.1268+17140C>T (n.1268+17140C>T) c.1269-3619C>T (n.1269-3619C>T) c.1441C>T (p.His481Tyr) n.2066C>T n.2194C>T n.1931C>T n.1685C>T | dbSNP |
1 | g.231767217A>C | CA345236518 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1346A>C (p.His449Pro) c.*1492A>C (n.*1492A>C) c.*46A>C (n.*46A>C) c.*1207A>C (n.*1207A>C) c.*1476A>C (n.*1476A>C) c.*205A>C (n.*205A>C) c.296A>C (p.His99Pro) c.*1405A>C (n.*1405A>C) c.1268+17141A>C (n.1268+17141A>C) c.1269-3618A>C (n.1269-3618A>C) c.1442A>C (p.His481Pro) n.2067A>C n.2195A>C n.1932A>C n.1686A>C | |
1 | g.231767217A>G | CA345236520 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1346A>G (p.His449Arg) c.*1492A>G (n.*1492A>G) c.*46A>G (n.*46A>G) c.*1207A>G (n.*1207A>G) c.*1476A>G (n.*1476A>G) c.*205A>G (n.*205A>G) c.296A>G (p.His99Arg) c.*1405A>G (n.*1405A>G) c.1268+17141A>G (n.1268+17141A>G) c.1269-3618A>G (n.1269-3618A>G) c.1442A>G (p.His481Arg) n.2067A>G n.2195A>G n.1932A>G n.1686A>G | |
1 | g.231767217A>T | CA345236521 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1346A>T (p.His449Leu) c.*1492A>T (n.*1492A>T) c.*46A>T (n.*46A>T) c.*1207A>T (n.*1207A>T) c.*1476A>T (n.*1476A>T) c.*205A>T (n.*205A>T) c.296A>T (p.His99Leu) c.*1405A>T (n.*1405A>T) c.1268+17141A>T (n.1268+17141A>T) c.1269-3618A>T (n.1269-3618A>T) c.1442A>T (p.His481Leu) n.2067A>T n.2195A>T n.1932A>T n.1686A>T | |
1 | g.231767218C>A | CA345236522 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1347C>A (p.His449Gln) c.*1493C>A (n.*1493C>A) c.*47C>A (n.*47C>A) c.*1208C>A (n.*1208C>A) c.*1477C>A (n.*1477C>A) c.*206C>A (n.*206C>A) c.297C>A (p.His99Gln) c.*1406C>A (n.*1406C>A) c.1268+17142C>A (n.1268+17142C>A) c.1269-3617C>A (n.1269-3617C>A) c.1443C>A (p.His481Gln) n.2068C>A n.2196C>A n.1933C>A n.1687C>A | |
1 | g.231767218C= | CA1141543310 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1347C= (p.His449=) c.*1493C= (n.*1493C=) c.*47C= (n.*47C=) c.*1208C= (n.*1208C=) c.*1477C= (n.*1477C=) c.*206C= (n.*206C=) c.297C= (p.His99=) c.*1406C= (n.*1406C=) c.1268+17142C= (n.1268+17142C=) c.1269-3617C= (n.1269-3617C=) c.1443C= (p.His481=) n.2068C= n.2196C= n.1933C= n.1687C= | |
1 | g.231767218C>G | CA345236524 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1347C>G (p.His449Gln) c.*1493C>G (n.*1493C>G) c.*47C>G (n.*47C>G) c.*1208C>G (n.*1208C>G) c.*1477C>G (n.*1477C>G) c.*206C>G (n.*206C>G) c.297C>G (p.His99Gln) c.*1406C>G (n.*1406C>G) c.1268+17142C>G (n.1268+17142C>G) c.1269-3617C>G (n.1269-3617C>G) c.1443C>G (p.His481Gln) n.2068C>G n.2196C>G n.1933C>G n.1687C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.231767218C>T | CA1453882 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1347C>T (p.His449=) c.*1493C>T (n.*1493C>T) c.*47C>T (n.*47C>T) c.*1208C>T (n.*1208C>T) c.*1477C>T (n.*1477C>T) c.*206C>T (n.*206C>T) c.297C>T (p.His99=) c.*1406C>T (n.*1406C>T) c.1268+17142C>T (n.1268+17142C>T) c.1269-3617C>T (n.1269-3617C>T) c.1443C>T (p.His481=) n.2068C>T n.2196C>T n.1933C>T n.1687C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.231767219G>A | CA1453883 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1348G>A (p.Val450Met) c.*1494G>A (n.*1494G>A) c.*48G>A (n.*48G>A) c.*1209G>A (n.*1209G>A) c.*1478G>A (n.*1478G>A) c.*207G>A (n.*207G>A) c.298G>A (p.Val100Met) c.*1407G>A (n.*1407G>A) c.1268+17143G>A (n.1268+17143G>A) c.1269-3616G>A (n.1269-3616G>A) c.1444G>A (p.Val482Met) n.2069G>A n.2197G>A n.1934G>A n.1688G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.231767219G>C | CA345236527 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1348G>C (p.Val450Leu) c.*1494G>C (n.*1494G>C) c.*48G>C (n.*48G>C) c.*1209G>C (n.*1209G>C) c.*1478G>C (n.*1478G>C) c.*207G>C (n.*207G>C) c.298G>C (p.Val100Leu) c.*1407G>C (n.*1407G>C) c.1268+17143G>C (n.1268+17143G>C) c.1269-3616G>C (n.1269-3616G>C) c.1444G>C (p.Val482Leu) n.2069G>C n.2197G>C n.1934G>C n.1688G>C | |
1 | g.231767219G= | CA1142290219 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1348G= (p.Val450=) c.*1494G= (n.*1494G=) c.*48G= (n.*48G=) c.*1209G= (n.*1209G=) c.*1478G= (n.*1478G=) c.*207G= (n.*207G=) c.298G= (p.Val100=) c.*1407G= (n.*1407G=) c.1268+17143G= (n.1268+17143G=) c.1269-3616G= (n.1269-3616G=) c.1444G= (p.Val482=) n.2069G= n.2197G= n.1934G= n.1688G= | |
1 | g.231767219G>T | CA345236529 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1348G>T (p.Val450Leu) c.*1494G>T (n.*1494G>T) c.*48G>T (n.*48G>T) c.*1209G>T (n.*1209G>T) c.*1478G>T (n.*1478G>T) c.*207G>T (n.*207G>T) c.298G>T (p.Val100Leu) c.*1407G>T (n.*1407G>T) c.1268+17143G>T (n.1268+17143G>T) c.1269-3616G>T (n.1269-3616G>T) c.1444G>T (p.Val482Leu) n.2069G>T n.2197G>T n.1934G>T n.1688G>T | |
1 | g.231767220T>A | CA345236531 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1349T>A (p.Val450Glu) c.*1495T>A (n.*1495T>A) c.*49T>A (n.*49T>A) c.*1210T>A (n.*1210T>A) c.*1479T>A (n.*1479T>A) c.*208T>A (n.*208T>A) c.299T>A (p.Val100Glu) c.*1408T>A (n.*1408T>A) c.1268+17144T>A (n.1268+17144T>A) c.1269-3615T>A (n.1269-3615T>A) c.1445T>A (p.Val482Glu) n.2070T>A n.2198T>A n.1935T>A n.1689T>A | |
1 | g.231767220T>C | CA345236533 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1349T>C (p.Val450Ala) c.*1495T>C (n.*1495T>C) c.*49T>C (n.*49T>C) c.*1210T>C (n.*1210T>C) c.*1479T>C (n.*1479T>C) c.*208T>C (n.*208T>C) c.299T>C (p.Val100Ala) c.*1408T>C (n.*1408T>C) c.1268+17144T>C (n.1268+17144T>C) c.1269-3615T>C (n.1269-3615T>C) c.1445T>C (p.Val482Ala) n.2070T>C n.2198T>C n.1935T>C n.1689T>C | |
1 | g.231767220T>G | CA345236534 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1349T>G (p.Val450Gly) c.*1495T>G (n.*1495T>G) c.*49T>G (n.*49T>G) c.*1210T>G (n.*1210T>G) c.*1479T>G (n.*1479T>G) c.*208T>G (n.*208T>G) c.299T>G (p.Val100Gly) c.*1408T>G (n.*1408T>G) c.1268+17144T>G (n.1268+17144T>G) c.1269-3615T>G (n.1269-3615T>G) c.1445T>G (p.Val482Gly) n.2070T>G n.2198T>G n.1935T>G n.1689T>G | |
1 | g.231767221G>A | CA423905424 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1350G>A (p.Val450=) c.*1496G>A (n.*1496G>A) c.*50G>A (n.*50G>A) c.*1211G>A (n.*1211G>A) c.*1480G>A (n.*1480G>A) c.*209G>A (n.*209G>A) c.300G>A (p.Val100=) c.*1409G>A (n.*1409G>A) c.1268+17145G>A (n.1268+17145G>A) c.1269-3614G>A (n.1269-3614G>A) c.1446G>A (p.Val482=) n.2071G>A n.2199G>A n.1936G>A n.1690G>A | |
1 | g.231767221G>C | CA423905425 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1350G>C (p.Val450=) c.*1496G>C (n.*1496G>C) c.*50G>C (n.*50G>C) c.*1211G>C (n.*1211G>C) c.*1480G>C (n.*1480G>C) c.*209G>C (n.*209G>C) c.300G>C (p.Val100=) c.*1409G>C (n.*1409G>C) c.1268+17145G>C (n.1268+17145G>C) c.1269-3614G>C (n.1269-3614G>C) c.1446G>C (p.Val482=) n.2071G>C n.2199G>C n.1936G>C n.1690G>C | |
1 | g.231767221G>T | CA423905423 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1350G>T (p.Val450=) c.*1496G>T (n.*1496G>T) c.*50G>T (n.*50G>T) c.*1211G>T (n.*1211G>T) c.*1480G>T (n.*1480G>T) c.*209G>T (n.*209G>T) c.300G>T (p.Val100=) c.*1409G>T (n.*1409G>T) c.1268+17145G>T (n.1268+17145G>T) c.1269-3614G>T (n.1269-3614G>T) c.1446G>T (p.Val482=) n.2071G>T n.2199G>T n.1936G>T n.1690G>T | |
1 | g.231767222T>A | CA345236536 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1351T>A (p.Ser451Thr) c.*1497T>A (n.*1497T>A) c.*51T>A (n.*51T>A) c.*1212T>A (n.*1212T>A) c.*1481T>A (n.*1481T>A) c.*210T>A (n.*210T>A) c.301T>A (p.Ser101Thr) c.*1410T>A (n.*1410T>A) c.1268+17146T>A (n.1268+17146T>A) c.1269-3613T>A (n.1269-3613T>A) c.1447T>A (p.Ser483Thr) n.2072T>A n.2200T>A n.1937T>A n.1691T>A | |
1 | g.231767222T>C | CA345236539 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1351T>C (p.Ser451Pro) c.*1497T>C (n.*1497T>C) c.*51T>C (n.*51T>C) c.*1212T>C (n.*1212T>C) c.*1481T>C (n.*1481T>C) c.*210T>C (n.*210T>C) c.301T>C (p.Ser101Pro) c.*1410T>C (n.*1410T>C) c.1268+17146T>C (n.1268+17146T>C) c.1269-3613T>C (n.1269-3613T>C) c.1447T>C (p.Ser483Pro) n.2072T>C n.2200T>C n.1937T>C n.1691T>C | |
1 | g.231767222T>G | CA345236538 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1351T>G (p.Ser451Ala) c.*1497T>G (n.*1497T>G) c.*51T>G (n.*51T>G) c.*1212T>G (n.*1212T>G) c.*1481T>G (n.*1481T>G) c.*210T>G (n.*210T>G) c.301T>G (p.Ser101Ala) c.*1410T>G (n.*1410T>G) c.1268+17146T>G (n.1268+17146T>G) c.1269-3613T>G (n.1269-3613T>G) c.1447T>G (p.Ser483Ala) n.2072T>G n.2200T>G n.1937T>G n.1691T>G | |
1 | g.231767223C>A | CA345236540 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1352C>A (p.Ser451Tyr) c.*1498C>A (n.*1498C>A) c.*52C>A (n.*52C>A) c.*1213C>A (n.*1213C>A) c.*1482C>A (n.*1482C>A) c.*211C>A (n.*211C>A) c.302C>A (p.Ser101Tyr) c.*1411C>A (n.*1411C>A) c.1268+17147C>A (n.1268+17147C>A) c.1269-3612C>A (n.1269-3612C>A) c.1448C>A (p.Ser483Tyr) n.2073C>A n.2201C>A n.1938C>A n.1692C>A | |
1 | g.231767223C= | CA1227104141 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1352C= (p.Ser451=) c.*1498C= (n.*1498C=) c.*52C= (n.*52C=) c.*1213C= (n.*1213C=) c.*1482C= (n.*1482C=) c.*211C= (n.*211C=) c.302C= (p.Ser101=) c.*1411C= (n.*1411C=) c.1268+17147C= (n.1268+17147C=) c.1269-3612C= (n.1269-3612C=) c.1448C= (p.Ser483=) n.2073C= n.2201C= n.1938C= n.1692C= | |
1 | g.231767223C>G | CA1453884 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1352C>G (p.Ser451Cys) c.*1498C>G (n.*1498C>G) c.*52C>G (n.*52C>G) c.*1213C>G (n.*1213C>G) c.*1482C>G (n.*1482C>G) c.*211C>G (n.*211C>G) c.302C>G (p.Ser101Cys) c.*1411C>G (n.*1411C>G) c.1268+17147C>G (n.1268+17147C>G) c.1269-3612C>G (n.1269-3612C>G) c.1448C>G (p.Ser483Cys) n.2073C>G n.2201C>G n.1938C>G n.1692C>G | dbSNP ExAC |
1 | g.231767223C>T | CA345236542 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1352C>T (p.Ser451Phe) c.*1498C>T (n.*1498C>T) c.*52C>T (n.*52C>T) c.*1213C>T (n.*1213C>T) c.*1482C>T (n.*1482C>T) c.*211C>T (n.*211C>T) c.302C>T (p.Ser101Phe) c.*1411C>T (n.*1411C>T) c.1268+17147C>T (n.1268+17147C>T) c.1269-3612C>T (n.1269-3612C>T) c.1448C>T (p.Ser483Phe) n.2073C>T n.2201C>T n.1938C>T n.1692C>T | |
1 | g.231767224C>A | CA423905427 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1353C>A (p.Ser451=) c.*1499C>A (n.*1499C>A) c.*53C>A (n.*53C>A) c.*1214C>A (n.*1214C>A) c.*1483C>A (n.*1483C>A) c.*212C>A (n.*212C>A) c.303C>A (p.Ser101=) c.*1412C>A (n.*1412C>A) c.1268+17148C>A (n.1268+17148C>A) c.1269-3611C>A (n.1269-3611C>A) c.1449C>A (p.Ser483=) n.2074C>A n.2202C>A n.1939C>A n.1693C>A | |
1 | g.231767224C= | CA1145887080 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1353C= (p.Ser451=) c.*1499C= (n.*1499C=) c.*53C= (n.*53C=) c.*1214C= (n.*1214C=) c.*1483C= (n.*1483C=) c.*212C= (n.*212C=) c.303C= (p.Ser101=) c.*1412C= (n.*1412C=) c.1268+17148C= (n.1268+17148C=) c.1269-3611C= (n.1269-3611C=) c.1449C= (p.Ser483=) n.2074C= n.2202C= n.1939C= n.1693C= | |
1 | g.231767224C>G | CA423905426 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1353C>G (p.Ser451=) c.*1499C>G (n.*1499C>G) c.*53C>G (n.*53C>G) c.*1214C>G (n.*1214C>G) c.*1483C>G (n.*1483C>G) c.*212C>G (n.*212C>G) c.303C>G (p.Ser101=) c.*1412C>G (n.*1412C>G) c.1268+17148C>G (n.1268+17148C>G) c.1269-3611C>G (n.1269-3611C>G) c.1449C>G (p.Ser483=) n.2074C>G n.2202C>G n.1939C>G n.1693C>G | |
1 | g.231767224C>T | CA1453885 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1353C>T (p.Ser451=) c.*1499C>T (n.*1499C>T) c.*53C>T (n.*53C>T) c.*1214C>T (n.*1214C>T) c.*1483C>T (n.*1483C>T) c.*212C>T (n.*212C>T) c.303C>T (p.Ser101=) c.*1412C>T (n.*1412C>T) c.1268+17148C>T (n.1268+17148C>T) c.1269-3611C>T (n.1269-3611C>T) c.1449C>T (p.Ser483=) n.2074C>T n.2202C>T n.1939C>T n.1693C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.231767225A= | CA1227104142 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1354A= (p.Ile452=) c.*1500A= (n.*1500A=) c.*54A= (n.*54A=) c.*1215A= (n.*1215A=) c.*1484A= (n.*1484A=) c.*213A= (n.*213A=) c.304A= (p.Ile102=) c.*1413A= (n.*1413A=) c.1268+17149A= (n.1268+17149A=) c.1269-3610A= (n.1269-3610A=) c.1450A= (p.Ile484=) n.2075A= n.2203A= n.1940A= n.1694A= | |
1 | g.231767225A>C | CA345236544 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1354A>C (p.Ile452Leu) c.*1500A>C (n.*1500A>C) c.*54A>C (n.*54A>C) c.*1215A>C (n.*1215A>C) c.*1484A>C (n.*1484A>C) c.*213A>C (n.*213A>C) c.304A>C (p.Ile102Leu) c.*1413A>C (n.*1413A>C) c.1268+17149A>C (n.1268+17149A>C) c.1269-3610A>C (n.1269-3610A>C) c.1450A>C (p.Ile484Leu) n.2075A>C n.2203A>C n.1940A>C n.1694A>C | |
1 | g.231767225A>G | CA345236545 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1354A>G (p.Ile452Val) c.*1500A>G (n.*1500A>G) c.*54A>G (n.*54A>G) c.*1215A>G (n.*1215A>G) c.*1484A>G (n.*1484A>G) c.*213A>G (n.*213A>G) c.304A>G (p.Ile102Val) c.*1413A>G (n.*1413A>G) c.1268+17149A>G (n.1268+17149A>G) c.1269-3610A>G (n.1269-3610A>G) c.1450A>G (p.Ile484Val) n.2075A>G n.2203A>G n.1940A>G n.1694A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.231767225A>T | CA345236546 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1354A>T (p.Ile452Phe) c.*1500A>T (n.*1500A>T) c.*54A>T (n.*54A>T) c.*1215A>T (n.*1215A>T) c.*1484A>T (n.*1484A>T) c.*213A>T (n.*213A>T) c.304A>T (p.Ile102Phe) c.*1413A>T (n.*1413A>T) c.1268+17149A>T (n.1268+17149A>T) c.1269-3610A>T (n.1269-3610A>T) c.1450A>T (p.Ile484Phe) n.2075A>T n.2203A>T n.1940A>T n.1694A>T | |
1 | g.231767226T>A | CA345236548 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1355T>A (p.Ile452Asn) c.*1501T>A (n.*1501T>A) c.*55T>A (n.*55T>A) c.*1216T>A (n.*1216T>A) c.*1485T>A (n.*1485T>A) c.*214T>A (n.*214T>A) c.305T>A (p.Ile102Asn) c.*1414T>A (n.*1414T>A) c.1268+17150T>A (n.1268+17150T>A) c.1269-3609T>A (n.1269-3609T>A) c.1451T>A (p.Ile484Asn) n.2076T>A n.2204T>A n.1941T>A n.1695T>A | |
1 | g.231767226T>C | CA1453886 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1355T>C (p.Ile452Thr) c.*1501T>C (n.*1501T>C) c.*55T>C (n.*55T>C) c.*1216T>C (n.*1216T>C) c.*1485T>C (n.*1485T>C) c.*214T>C (n.*214T>C) c.305T>C (p.Ile102Thr) c.*1414T>C (n.*1414T>C) c.1268+17150T>C (n.1268+17150T>C) c.1269-3609T>C (n.1269-3609T>C) c.1451T>C (p.Ile484Thr) n.2076T>C n.2204T>C n.1941T>C n.1695T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.231767226T>G | CA345236550 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1355T>G (p.Ile452Ser) c.*1501T>G (n.*1501T>G) c.*55T>G (n.*55T>G) c.*1216T>G (n.*1216T>G) c.*1485T>G (n.*1485T>G) c.*214T>G (n.*214T>G) c.305T>G (p.Ile102Ser) c.*1414T>G (n.*1414T>G) c.1268+17150T>G (n.1268+17150T>G) c.1269-3609T>G (n.1269-3609T>G) c.1451T>G (p.Ile484Ser) n.2076T>G n.2204T>G n.1941T>G n.1695T>G | |
1 | g.231767226T= | CA1227104143 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1355T= (p.Ile452=) c.*1501T= (n.*1501T=) c.*55T= (n.*55T=) c.*1216T= (n.*1216T=) c.*1485T= (n.*1485T=) c.*214T= (n.*214T=) c.305T= (p.Ile102=) c.*1414T= (n.*1414T=) c.1268+17150T= (n.1268+17150T=) c.1269-3609T= (n.1269-3609T=) c.1451T= (p.Ile484=) n.2076T= n.2204T= n.1941T= n.1695T= | |
1 | g.231767227C>A | CA423905428 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1356C>A (p.Ile452=) c.*1502C>A (n.*1502C>A) c.*56C>A (n.*56C>A) c.*1217C>A (n.*1217C>A) c.*1486C>A (n.*1486C>A) c.*215C>A (n.*215C>A) c.306C>A (p.Ile102=) c.*1415C>A (n.*1415C>A) c.1268+17151C>A (n.1268+17151C>A) c.1269-3608C>A (n.1269-3608C>A) c.1452C>A (p.Ile484=) n.2077C>A n.2205C>A n.1942C>A n.1696C>A | |
1 | g.231767227C= | CA1140511201 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1356C= (p.Ile452=) c.*1502C= (n.*1502C=) c.*56C= (n.*56C=) c.*1217C= (n.*1217C=) c.*1486C= (n.*1486C=) c.*215C= (n.*215C=) c.306C= (p.Ile102=) c.*1415C= (n.*1415C=) c.1268+17151C= (n.1268+17151C=) c.1269-3608C= (n.1269-3608C=) c.1452C= (p.Ile484=) n.2077C= n.2205C= n.1942C= n.1696C= | |
1 | g.231767227C>G | CA345236551 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1356C>G (p.Ile452Met) c.*1502C>G (n.*1502C>G) c.*56C>G (n.*56C>G) c.*1217C>G (n.*1217C>G) c.*1486C>G (n.*1486C>G) c.*215C>G (n.*215C>G) c.306C>G (p.Ile102Met) c.*1415C>G (n.*1415C>G) c.1268+17151C>G (n.1268+17151C>G) c.1269-3608C>G (n.1269-3608C>G) c.1452C>G (p.Ile484Met) n.2077C>G n.2205C>G n.1942C>G n.1696C>G | |
1 | g.231767227C>T | CA1453887 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1356C>T (p.Ile452=) c.*1502C>T (n.*1502C>T) c.*56C>T (n.*56C>T) c.*1217C>T (n.*1217C>T) c.*1486C>T (n.*1486C>T) c.*215C>T (n.*215C>T) c.306C>T (p.Ile102=) c.*1415C>T (n.*1415C>T) c.1268+17151C>T (n.1268+17151C>T) c.1269-3608C>T (n.1269-3608C>T) c.1452C>T (p.Ile484=) n.2077C>T n.2205C>T n.1942C>T n.1696C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.231767228A>C | CA345236552 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1357A>C (p.Thr453Pro) c.*1503A>C (n.*1503A>C) c.*57A>C (n.*57A>C) c.*1218A>C (n.*1218A>C) c.*1487A>C (n.*1487A>C) c.*216A>C (n.*216A>C) c.307A>C (p.Thr103Pro) c.*1416A>C (n.*1416A>C) c.1268+17152A>C (n.1268+17152A>C) c.1269-3607A>C (n.1269-3607A>C) c.1453A>C (p.Thr485Pro) n.2078A>C n.2206A>C n.1943A>C n.1697A>C | |
1 | g.231767228A>G | CA345236554 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1357A>G (p.Thr453Ala) c.*1503A>G (n.*1503A>G) c.*57A>G (n.*57A>G) c.*1218A>G (n.*1218A>G) c.*1487A>G (n.*1487A>G) c.*216A>G (n.*216A>G) c.307A>G (p.Thr103Ala) c.*1416A>G (n.*1416A>G) c.1268+17152A>G (n.1268+17152A>G) c.1269-3607A>G (n.1269-3607A>G) c.1453A>G (p.Thr485Ala) n.2078A>G n.2206A>G n.1943A>G n.1697A>G | |
1 | g.231767228A>T | CA345236555 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1357A>T (p.Thr453Ser) c.*1503A>T (n.*1503A>T) c.*57A>T (n.*57A>T) c.*1218A>T (n.*1218A>T) c.*1487A>T (n.*1487A>T) c.*216A>T (n.*216A>T) c.307A>T (p.Thr103Ser) c.*1416A>T (n.*1416A>T) c.1268+17152A>T (n.1268+17152A>T) c.1269-3607A>T (n.1269-3607A>T) c.1453A>T (p.Thr485Ser) n.2078A>T n.2206A>T n.1943A>T n.1697A>T | |
1 | g.231767229C>A | CA345236557 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1358C>A (p.Thr453Lys) c.*1504C>A (n.*1504C>A) c.*58C>A (n.*58C>A) c.*1219C>A (n.*1219C>A) c.*1488C>A (n.*1488C>A) c.*217C>A (n.*217C>A) c.308C>A (p.Thr103Lys) c.*1417C>A (n.*1417C>A) c.1268+17153C>A (n.1268+17153C>A) c.1269-3606C>A (n.1269-3606C>A) c.1454C>A (p.Thr485Lys) n.2079C>A n.2207C>A n.1944C>A n.1698C>A | dbSNP |
1 | g.231767229C= | CA1140496182 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1358C= (p.Thr453=) c.*1504C= (n.*1504C=) c.*58C= (n.*58C=) c.*1219C= (n.*1219C=) c.*1488C= (n.*1488C=) c.*217C= (n.*217C=) c.308C= (p.Thr103=) c.*1417C= (n.*1417C=) c.1268+17153C= (n.1268+17153C=) c.1269-3606C= (n.1269-3606C=) c.1454C= (p.Thr485=) n.2079C= n.2207C= n.1944C= n.1698C= | |
1 | g.231767229C>G | CA345236559 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1358C>G (p.Thr453Arg) c.*1504C>G (n.*1504C>G) c.*58C>G (n.*58C>G) c.*1219C>G (n.*1219C>G) c.*1488C>G (n.*1488C>G) c.*217C>G (n.*217C>G) c.308C>G (p.Thr103Arg) c.*1417C>G (n.*1417C>G) c.1268+17153C>G (n.1268+17153C>G) c.1269-3606C>G (n.1269-3606C>G) c.1454C>G (p.Thr485Arg) n.2079C>G n.2207C>G n.1944C>G n.1698C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.231767229C>T | CA1453888 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1358C>T (p.Thr453Met) c.*1504C>T (n.*1504C>T) c.*58C>T (n.*58C>T) c.*1219C>T (n.*1219C>T) c.*1488C>T (n.*1488C>T) c.*217C>T (n.*217C>T) c.308C>T (p.Thr103Met) c.*1417C>T (n.*1417C>T) c.1268+17153C>T (n.1268+17153C>T) c.1269-3606C>T (n.1269-3606C>T) c.1454C>T (p.Thr485Met) n.2079C>T n.2207C>T n.1944C>T n.1698C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.231767230G>A | CA1453889 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1359G>A (p.Thr453=) c.*1505G>A (n.*1505G>A) c.*59G>A (n.*59G>A) c.*1220G>A (n.*1220G>A) c.*1489G>A (n.*1489G>A) c.*218G>A (n.*218G>A) c.309G>A (p.Thr103=) c.*1418G>A (n.*1418G>A) c.1268+17154G>A (n.1268+17154G>A) c.1269-3605G>A (n.1269-3605G>A) c.1455G>A (p.Thr485=) n.2080G>A n.2208G>A n.1945G>A n.1699G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.231767230G>C | CA423905429 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1359G>C (p.Thr453=) c.*1505G>C (n.*1505G>C) c.*59G>C (n.*59G>C) c.*1220G>C (n.*1220G>C) c.*1489G>C (n.*1489G>C) c.*218G>C (n.*218G>C) c.309G>C (p.Thr103=) c.*1418G>C (n.*1418G>C) c.1268+17154G>C (n.1268+17154G>C) c.1269-3605G>C (n.1269-3605G>C) c.1455G>C (p.Thr485=) n.2080G>C n.2208G>C n.1945G>C n.1699G>C | |
1 | g.231767230G= | CA1142016805 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1359G= (p.Thr453=) c.*1505G= (n.*1505G=) c.*59G= (n.*59G=) c.*1220G= (n.*1220G=) c.*1489G= (n.*1489G=) c.*218G= (n.*218G=) c.309G= (p.Thr103=) c.*1418G= (n.*1418G=) c.1268+17154G= (n.1268+17154G=) c.1269-3605G= (n.1269-3605G=) c.1455G= (p.Thr485=) n.2080G= n.2208G= n.1945G= n.1699G= | |
1 | g.231767230G>T | CA423905430 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1359G>T (p.Thr453=) c.*1505G>T (n.*1505G>T) c.*59G>T (n.*59G>T) c.*1220G>T (n.*1220G>T) c.*1489G>T (n.*1489G>T) c.*218G>T (n.*218G>T) c.309G>T (p.Thr103=) c.*1418G>T (n.*1418G>T) c.1268+17154G>T (n.1268+17154G>T) c.1269-3605G>T (n.1269-3605G>T) c.1455G>T (p.Thr485=) n.2080G>T n.2208G>T n.1945G>T n.1699G>T | |
1 | g.231767231A>C | CA423905431 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1360A>C (p.Arg454=) c.*1506A>C (n.*1506A>C) c.*60A>C (n.*60A>C) c.*1221A>C (n.*1221A>C) c.*1490A>C (n.*1490A>C) c.*219A>C (n.*219A>C) c.310A>C (p.Arg104=) c.*1419A>C (n.*1419A>C) c.1268+17155A>C (n.1268+17155A>C) c.1269-3604A>C (n.1269-3604A>C) c.1456A>C (p.Arg486=) n.2081A>C n.2209A>C n.1946A>C n.1700A>C | |
1 | g.231767231A>G | CA345236562 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1360A>G (p.Arg454Gly) c.*1506A>G (n.*1506A>G) c.*60A>G (n.*60A>G) c.*1221A>G (n.*1221A>G) c.*1490A>G (n.*1490A>G) c.*219A>G (n.*219A>G) c.310A>G (p.Arg104Gly) c.*1419A>G (n.*1419A>G) c.1268+17155A>G (n.1268+17155A>G) c.1269-3604A>G (n.1269-3604A>G) c.1456A>G (p.Arg486Gly) n.2081A>G n.2209A>G n.1946A>G n.1700A>G | |
1 | g.231767231A>T | CA345236564 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1360A>T (p.Arg454Ter) c.*1506A>T (n.*1506A>T) c.*60A>T (n.*60A>T) c.*1221A>T (n.*1221A>T) c.*1490A>T (n.*1490A>T) c.*219A>T (n.*219A>T) c.310A>T (p.Arg104Ter) c.*1419A>T (n.*1419A>T) c.1268+17155A>T (n.1268+17155A>T) c.1269-3604A>T (n.1269-3604A>T) c.1456A>T (p.Arg486Ter) n.2081A>T n.2209A>T n.1946A>T n.1700A>T | |
1 | g.231767232G>A | CA345236566 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1361G>A (p.Arg454Lys) c.*1507G>A (n.*1507G>A) c.*61G>A (n.*61G>A) c.*1222G>A (n.*1222G>A) c.*1491G>A (n.*1491G>A) c.*220G>A (n.*220G>A) c.311G>A (p.Arg104Lys) c.*1420G>A (n.*1420G>A) c.1268+17156G>A (n.1268+17156G>A) c.1269-3603G>A (n.1269-3603G>A) c.1457G>A (p.Arg486Lys) n.2082G>A n.2210G>A n.1947G>A n.1701G>A | gnomAD v4 |
1 | g.231767232G>C | CA345236567 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1361G>C (p.Arg454Thr) c.*1507G>C (n.*1507G>C) c.*61G>C (n.*61G>C) c.*1222G>C (n.*1222G>C) c.*1491G>C (n.*1491G>C) c.*220G>C (n.*220G>C) c.311G>C (p.Arg104Thr) c.*1420G>C (n.*1420G>C) c.1268+17156G>C (n.1268+17156G>C) c.1269-3603G>C (n.1269-3603G>C) c.1457G>C (p.Arg486Thr) n.2082G>C n.2210G>C n.1947G>C n.1701G>C | |
1 | g.231767232G>T | CA345236569 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1361G>T (p.Arg454Ile) c.*1507G>T (n.*1507G>T) c.*61G>T (n.*61G>T) c.*1222G>T (n.*1222G>T) c.*1491G>T (n.*1491G>T) c.*220G>T (n.*220G>T) c.311G>T (p.Arg104Ile) c.*1420G>T (n.*1420G>T) c.1268+17156G>T (n.1268+17156G>T) c.1269-3603G>T (n.1269-3603G>T) c.1457G>T (p.Arg486Ile) n.2082G>T n.2210G>T n.1947G>T n.1701G>T | ClinVar |
1 | g.231767233A>C | CA345236570 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1362A>C (p.Arg454Ser) c.*1508A>C (n.*1508A>C) c.*62A>C (n.*62A>C) c.*1223A>C (n.*1223A>C) c.*1492A>C (n.*1492A>C) c.*221A>C (n.*221A>C) c.312A>C (p.Arg104Ser) c.*1421A>C (n.*1421A>C) c.1268+17157A>C (n.1268+17157A>C) c.1269-3602A>C (n.1269-3602A>C) c.1458A>C (p.Arg486Ser) n.2083A>C n.2211A>C n.1948A>C n.1702A>C | |
1 | g.231767233A>G | CA423905432 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1362A>G (p.Arg454=) c.*1508A>G (n.*1508A>G) c.*62A>G (n.*62A>G) c.*1223A>G (n.*1223A>G) c.*1492A>G (n.*1492A>G) c.*221A>G (n.*221A>G) c.312A>G (p.Arg104=) c.*1421A>G (n.*1421A>G) c.1268+17157A>G (n.1268+17157A>G) c.1269-3602A>G (n.1269-3602A>G) c.1458A>G (p.Arg486=) n.2083A>G n.2211A>G n.1948A>G n.1702A>G | |
1 | g.231767233A>T | CA345236572 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1362A>T (p.Arg454Ser) c.*1508A>T (n.*1508A>T) c.*62A>T (n.*62A>T) c.*1223A>T (n.*1223A>T) c.*1492A>T (n.*1492A>T) c.*221A>T (n.*221A>T) c.312A>T (p.Arg104Ser) c.*1421A>T (n.*1421A>T) c.1268+17157A>T (n.1268+17157A>T) c.1269-3602A>T (n.1269-3602A>T) c.1458A>T (p.Arg486Ser) n.2083A>T n.2211A>T n.1948A>T n.1702A>T | |
1 | g.231767234C>A | CA423905433 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1363C>A (p.Arg455=) c.*1509C>A (n.*1509C>A) c.*63C>A (n.*63C>A) c.*1224C>A (n.*1224C>A) c.*1493C>A (n.*1493C>A) c.*222C>A (n.*222C>A) c.313C>A (p.Arg105=) c.*1422C>A (n.*1422C>A) c.1268+17158C>A (n.1268+17158C>A) c.1269-3601C>A (n.1269-3601C>A) c.1459C>A (p.Arg487=) n.2084C>A n.2212C>A n.1949C>A n.1703C>A | |
1 | g.231767234C= | CA1143538600 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1363C= (p.Arg455=) c.*1509C= (n.*1509C=) c.*63C= (n.*63C=) c.*1224C= (n.*1224C=) c.*1493C= (n.*1493C=) c.*222C= (n.*222C=) c.313C= (p.Arg105=) c.*1422C= (n.*1422C=) c.1268+17158C= (n.1268+17158C=) c.1269-3601C= (n.1269-3601C=) c.1459C= (p.Arg487=) n.2084C= n.2212C= n.1949C= n.1703C= | |
1 | g.231767234C>G | CA345236573 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1363C>G (p.Arg455Gly) c.*1509C>G (n.*1509C>G) c.*63C>G (n.*63C>G) c.*1224C>G (n.*1224C>G) c.*1493C>G (n.*1493C>G) c.*222C>G (n.*222C>G) c.313C>G (p.Arg105Gly) c.*1422C>G (n.*1422C>G) c.1268+17158C>G (n.1268+17158C>G) c.1269-3601C>G (n.1269-3601C>G) c.1459C>G (p.Arg487Gly) n.2084C>G n.2212C>G n.1949C>G n.1703C>G | |
1 | g.231767234C>T | CA225543 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1363C>T (p.Arg455Ter) c.*1509C>T (n.*1509C>T) c.*63C>T (n.*63C>T) c.*1224C>T (n.*1224C>T) c.*1493C>T (n.*1493C>T) c.*222C>T (n.*222C>T) c.313C>T (p.Arg105Ter) c.*1422C>T (n.*1422C>T) c.1268+17158C>T (n.1268+17158C>T) c.1269-3601C>T (n.1269-3601C>T) c.1459C>T (p.Arg487Ter) n.2084C>T n.2212C>T n.1949C>T n.1703C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.231767235G>A | CA1453890 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1364G>A (p.Arg455Gln) c.*1510G>A (n.*1510G>A) c.*64G>A (n.*64G>A) c.*1225G>A (n.*1225G>A) c.*1494G>A (n.*1494G>A) c.*223G>A (n.*223G>A) c.314G>A (p.Arg105Gln) c.*1423G>A (n.*1423G>A) c.1268+17159G>A (n.1268+17159G>A) c.1269-3600G>A (n.1269-3600G>A) c.1460G>A (p.Arg487Gln) n.2085G>A n.2213G>A n.1950G>A n.1704G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.231767235G>C | CA345236575 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1364G>C (p.Arg455Pro) c.*1510G>C (n.*1510G>C) c.*64G>C (n.*64G>C) c.*1225G>C (n.*1225G>C) c.*1494G>C (n.*1494G>C) c.*223G>C (n.*223G>C) c.314G>C (p.Arg105Pro) c.*1423G>C (n.*1423G>C) c.1268+17159G>C (n.1268+17159G>C) c.1269-3600G>C (n.1269-3600G>C) c.1460G>C (p.Arg487Pro) n.2085G>C n.2213G>C n.1950G>C n.1704G>C | |
1 | g.231767235G= | CA1141113682 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1364G= (p.Arg455=) c.*1510G= (n.*1510G=) c.*64G= (n.*64G=) c.*1225G= (n.*1225G=) c.*1494G= (n.*1494G=) c.*223G= (n.*223G=) c.314G= (p.Arg105=) c.*1423G= (n.*1423G=) c.1268+17159G= (n.1268+17159G=) c.1269-3600G= (n.1269-3600G=) c.1460G= (p.Arg487=) n.2085G= n.2213G= n.1950G= n.1704G= | |
1 | g.231767235G>T | CA345236577 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1364G>T (p.Arg455Leu) c.*1510G>T (n.*1510G>T) c.*64G>T (n.*64G>T) c.*1225G>T (n.*1225G>T) c.*1494G>T (n.*1494G>T) c.*223G>T (n.*223G>T) c.314G>T (p.Arg105Leu) c.*1423G>T (n.*1423G>T) c.1268+17159G>T (n.1268+17159G>T) c.1269-3600G>T (n.1269-3600G>T) c.1460G>T (p.Arg487Leu) n.2085G>T n.2213G>T n.1950G>T n.1704G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.231767236A>C | CA423905434 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1365A>C (p.Arg455=) c.*1511A>C (n.*1511A>C) c.*65A>C (n.*65A>C) c.*1226A>C (n.*1226A>C) c.*1495A>C (n.*1495A>C) c.*224A>C (n.*224A>C) c.315A>C (p.Arg105=) c.*1424A>C (n.*1424A>C) c.1268+17160A>C (n.1268+17160A>C) c.1269-3599A>C (n.1269-3599A>C) c.1461A>C (p.Arg487=) n.2086A>C n.2214A>C n.1951A>C n.1705A>C | |
1 | g.231767236A>G | CA423905435 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1365A>G (p.Arg455=) c.*1511A>G (n.*1511A>G) c.*65A>G (n.*65A>G) c.*1226A>G (n.*1226A>G) c.*1495A>G (n.*1495A>G) c.*224A>G (n.*224A>G) c.315A>G (p.Arg105=) c.*1424A>G (n.*1424A>G) c.1268+17160A>G (n.1268+17160A>G) c.1269-3599A>G (n.1269-3599A>G) c.1461A>G (p.Arg487=) n.2086A>G n.2214A>G n.1951A>G n.1705A>G | |
1 | g.231767236A>T | CA423905436 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1365A>T (p.Arg455=) c.*1511A>T (n.*1511A>T) c.*65A>T (n.*65A>T) c.*1226A>T (n.*1226A>T) c.*1495A>T (n.*1495A>T) c.*224A>T (n.*224A>T) c.315A>T (p.Arg105=) c.*1424A>T (n.*1424A>T) c.1268+17160A>T (n.1268+17160A>T) c.1269-3599A>T (n.1269-3599A>T) c.1461A>T (p.Arg487=) n.2086A>T n.2214A>T n.1951A>T n.1705A>T | |
1 | g.231767237G>A | CA345236578 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1366G>A (p.Asp456Asn) c.*1512G>A (n.*1512G>A) c.*66G>A (n.*66G>A) c.*1227G>A (n.*1227G>A) c.*1496G>A (n.*1496G>A) c.*225G>A (n.*225G>A) c.316G>A (p.Asp106Asn) c.*1425G>A (n.*1425G>A) c.1268+17161G>A (n.1268+17161G>A) c.1269-3598G>A (n.1269-3598G>A) c.1462G>A (p.Asp488Asn) n.2087G>A n.2215G>A n.1952G>A n.1706G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.231767237G>C | CA345236579 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1366G>C (p.Asp456His) c.*1512G>C (n.*1512G>C) c.*66G>C (n.*66G>C) c.*1227G>C (n.*1227G>C) c.*1496G>C (n.*1496G>C) c.*225G>C (n.*225G>C) c.316G>C (p.Asp106His) c.*1425G>C (n.*1425G>C) c.1268+17161G>C (n.1268+17161G>C) c.1269-3598G>C (n.1269-3598G>C) c.1462G>C (p.Asp488His) n.2087G>C n.2215G>C n.1952G>C n.1706G>C | |
1 | g.231767237G= | CA1227104144 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1366G= (p.Asp456=) c.*1512G= (n.*1512G=) c.*66G= (n.*66G=) c.*1227G= (n.*1227G=) c.*1496G= (n.*1496G=) c.*225G= (n.*225G=) c.316G= (p.Asp106=) c.*1425G= (n.*1425G=) c.1268+17161G= (n.1268+17161G=) c.1269-3598G= (n.1269-3598G=) c.1462G= (p.Asp488=) n.2087G= n.2215G= n.1952G= n.1706G= | |
1 | g.231767237G>T | CA345236580 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1366G>T (p.Asp456Tyr) c.*1512G>T (n.*1512G>T) c.*66G>T (n.*66G>T) c.*1227G>T (n.*1227G>T) c.*1496G>T (n.*1496G>T) c.*225G>T (n.*225G>T) c.316G>T (p.Asp106Tyr) c.*1425G>T (n.*1425G>T) c.1268+17161G>T (n.1268+17161G>T) c.1269-3598G>T (n.1269-3598G>T) c.1462G>T (p.Asp488Tyr) n.2087G>T n.2215G>T n.1952G>T n.1706G>T | |
1 | g.231767238A>C | CA345236581 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1367A>C (p.Asp456Ala) c.*1513A>C (n.*1513A>C) c.*67A>C (n.*67A>C) c.*1228A>C (n.*1228A>C) c.*1497A>C (n.*1497A>C) c.*226A>C (n.*226A>C) c.317A>C (p.Asp106Ala) c.*1426A>C (n.*1426A>C) c.1268+17162A>C (n.1268+17162A>C) c.1269-3597A>C (n.1269-3597A>C) c.1463A>C (p.Asp488Ala) n.2088A>C n.2216A>C n.1953A>C n.1707A>C | |
1 | g.231767238A>G | CA345236582 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1367A>G (p.Asp456Gly) c.*1513A>G (n.*1513A>G) c.*67A>G (n.*67A>G) c.*1228A>G (n.*1228A>G) c.*1497A>G (n.*1497A>G) c.*226A>G (n.*226A>G) c.317A>G (p.Asp106Gly) c.*1426A>G (n.*1426A>G) c.1268+17162A>G (n.1268+17162A>G) c.1269-3597A>G (n.1269-3597A>G) c.1463A>G (p.Asp488Gly) n.2088A>G n.2216A>G n.1953A>G n.1707A>G | |
1 | g.231767238A>T | CA345236583 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1367A>T (p.Asp456Val) c.*1513A>T (n.*1513A>T) c.*67A>T (n.*67A>T) c.*1228A>T (n.*1228A>T) c.*1497A>T (n.*1497A>T) c.*226A>T (n.*226A>T) c.317A>T (p.Asp106Val) c.*1426A>T (n.*1426A>T) c.1268+17162A>T (n.1268+17162A>T) c.1269-3597A>T (n.1269-3597A>T) c.1463A>T (p.Asp488Val) n.2088A>T n.2216A>T n.1953A>T n.1707A>T | |
1 | g.231767239C>A | CA345236585 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1368C>A (p.Asp456Glu) c.*1514C>A (n.*1514C>A) c.*68C>A (n.*68C>A) c.*1229C>A (n.*1229C>A) c.*1498C>A (n.*1498C>A) c.*227C>A (n.*227C>A) c.318C>A (p.Asp106Glu) c.*1427C>A (n.*1427C>A) c.1268+17163C>A (n.1268+17163C>A) c.1269-3596C>A (n.1269-3596C>A) c.1464C>A (p.Asp488Glu) n.2089C>A n.2217C>A n.1954C>A n.1708C>A | |
1 | g.231767239C>G | CA345236587 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1368C>G (p.Asp456Glu) c.*1514C>G (n.*1514C>G) c.*68C>G (n.*68C>G) c.*1229C>G (n.*1229C>G) c.*1498C>G (n.*1498C>G) c.*227C>G (n.*227C>G) c.318C>G (p.Asp106Glu) c.*1427C>G (n.*1427C>G) c.1268+17163C>G (n.1268+17163C>G) c.1269-3596C>G (n.1269-3596C>G) c.1464C>G (p.Asp488Glu) n.2089C>G n.2217C>G n.1954C>G n.1708C>G | |
1 | g.231767239C>T | CA423905437 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1368C>T (p.Asp456=) c.*1514C>T (n.*1514C>T) c.*68C>T (n.*68C>T) c.*1229C>T (n.*1229C>T) c.*1498C>T (n.*1498C>T) c.*227C>T (n.*227C>T) c.318C>T (p.Asp106=) c.*1427C>T (n.*1427C>T) c.1268+17163C>T (n.1268+17163C>T) c.1269-3596C>T (n.1269-3596C>T) c.1464C>T (p.Asp488=) n.2089C>T n.2217C>T n.1954C>T n.1708C>T | gnomAD v4 |
1 | g.231767240T>A | CA345236590 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1369T>A (p.Trp457Arg) c.*1515T>A (n.*1515T>A) c.*69T>A (n.*69T>A) c.*1230T>A (n.*1230T>A) c.*1499T>A (n.*1499T>A) c.*228T>A (n.*228T>A) c.319T>A (p.Trp107Arg) c.*1428T>A (n.*1428T>A) c.1268+17164T>A (n.1268+17164T>A) c.1269-3595T>A (n.1269-3595T>A) c.1465T>A (p.Trp489Arg) n.2090T>A n.2218T>A n.1955T>A n.1709T>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.231767240T>C | CA345236589 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1369T>C (p.Trp457Arg) c.*1515T>C (n.*1515T>C) c.*69T>C (n.*69T>C) c.*1230T>C (n.*1230T>C) c.*1499T>C (n.*1499T>C) c.*228T>C (n.*228T>C) c.319T>C (p.Trp107Arg) c.*1428T>C (n.*1428T>C) c.1268+17164T>C (n.1268+17164T>C) c.1269-3595T>C (n.1269-3595T>C) c.1465T>C (p.Trp489Arg) n.2090T>C n.2218T>C n.1955T>C n.1709T>C | |
1 | g.231767240T>G | CA345236588 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1369T>G (p.Trp457Gly) c.*1515T>G (n.*1515T>G) c.*69T>G (n.*69T>G) c.*1230T>G (n.*1230T>G) c.*1499T>G (n.*1499T>G) c.*228T>G (n.*228T>G) c.319T>G (p.Trp107Gly) c.*1428T>G (n.*1428T>G) c.1268+17164T>G (n.1268+17164T>G) c.1269-3595T>G (n.1269-3595T>G) c.1465T>G (p.Trp489Gly) n.2090T>G n.2218T>G n.1955T>G n.1709T>G | |
1 | g.231767240T= | CA1227104145 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1369T= (p.Trp457=) c.*1515T= (n.*1515T=) c.*69T= (n.*69T=) c.*1230T= (n.*1230T=) c.*1499T= (n.*1499T=) c.*228T= (n.*228T=) c.319T= (p.Trp107=) c.*1428T= (n.*1428T=) c.1268+17164T= (n.1268+17164T=) c.1269-3595T= (n.1269-3595T=) c.1465T= (p.Trp489=) n.2090T= n.2218T= n.1955T= n.1709T= | |
1 | g.231767241G>A | CA345236592 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1370G>A (p.Trp457Ter) c.*1516G>A (n.*1516G>A) c.*70G>A (n.*70G>A) c.*1231G>A (n.*1231G>A) c.*1500G>A (n.*1500G>A) c.*229G>A (n.*229G>A) c.320G>A (p.Trp107Ter) c.*1429G>A (n.*1429G>A) c.1268+17165G>A (n.1268+17165G>A) c.1269-3594G>A (n.1269-3594G>A) c.1466G>A (p.Trp489Ter) n.2091G>A n.2219G>A n.1956G>A n.1710G>A | |
1 | g.231767241G>C | CA345236594 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1370G>C (p.Trp457Ser) c.*1516G>C (n.*1516G>C) c.*70G>C (n.*70G>C) c.*1231G>C (n.*1231G>C) c.*1500G>C (n.*1500G>C) c.*229G>C (n.*229G>C) c.320G>C (p.Trp107Ser) c.*1429G>C (n.*1429G>C) c.1268+17165G>C (n.1268+17165G>C) c.1269-3594G>C (n.1269-3594G>C) c.1466G>C (p.Trp489Ser) n.2091G>C n.2219G>C n.1956G>C n.1710G>C | |
1 | g.231767241G>T | CA345236596 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1370G>T (p.Trp457Leu) c.*1516G>T (n.*1516G>T) c.*70G>T (n.*70G>T) c.*1231G>T (n.*1231G>T) c.*1500G>T (n.*1500G>T) c.*229G>T (n.*229G>T) c.320G>T (p.Trp107Leu) c.*1429G>T (n.*1429G>T) c.1268+17165G>T (n.1268+17165G>T) c.1269-3594G>T (n.1269-3594G>T) c.1466G>T (p.Trp489Leu) n.2091G>T n.2219G>T n.1956G>T n.1710G>T | |
1 | g.231767242G>A | CA345236598 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1371G>A (p.Trp457Ter) c.*1517G>A (n.*1517G>A) c.*71G>A (n.*71G>A) c.*1232G>A (n.*1232G>A) c.*1501G>A (n.*1501G>A) c.*230G>A (n.*230G>A) c.321G>A (p.Trp107Ter) c.*1430G>A (n.*1430G>A) c.1268+17166G>A (n.1268+17166G>A) c.1269-3593G>A (n.1269-3593G>A) c.1467G>A (p.Trp489Ter) n.2092G>A n.2220G>A n.1957G>A n.1711G>A | |
1 | g.231767242G>C | CA345236599 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1371G>C (p.Trp457Cys) c.*1517G>C (n.*1517G>C) c.*71G>C (n.*71G>C) c.*1232G>C (n.*1232G>C) c.*1501G>C (n.*1501G>C) c.*230G>C (n.*230G>C) c.321G>C (p.Trp107Cys) c.*1430G>C (n.*1430G>C) c.1268+17166G>C (n.1268+17166G>C) c.1269-3593G>C (n.1269-3593G>C) c.1467G>C (p.Trp489Cys) n.2092G>C n.2220G>C n.1957G>C n.1711G>C | |
1 | g.231767242G= | CA1227104146 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1371G= (p.Trp457=) c.*1517G= (n.*1517G=) c.*71G= (n.*71G=) c.*1232G= (n.*1232G=) c.*1501G= (n.*1501G=) c.*230G= (n.*230G=) c.321G= (p.Trp107=) c.*1430G= (n.*1430G=) c.1268+17166G= (n.1268+17166G=) c.1269-3593G= (n.1269-3593G=) c.1467G= (p.Trp489=) n.2092G= n.2220G= n.1957G= n.1711G= | |
1 | g.231767242G>T | CA345236600 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1371G>T (p.Trp457Cys) c.*1517G>T (n.*1517G>T) c.*71G>T (n.*71G>T) c.*1232G>T (n.*1232G>T) c.*1501G>T (n.*1501G>T) c.*230G>T (n.*230G>T) c.321G>T (p.Trp107Cys) c.*1430G>T (n.*1430G>T) c.1268+17166G>T (n.1268+17166G>T) c.1269-3593G>T (n.1269-3593G>T) c.1467G>T (p.Trp489Cys) n.2092G>T n.2220G>T n.1957G>T n.1711G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.231767243C>A | CA345236603 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1372C>A (p.Leu458Ile) c.*1518C>A (n.*1518C>A) c.*72C>A (n.*72C>A) c.*1233C>A (n.*1233C>A) c.*1502C>A (n.*1502C>A) c.*231C>A (n.*231C>A) c.322C>A (p.Leu108Ile) c.*1431C>A (n.*1431C>A) c.1268+17167C>A (n.1268+17167C>A) c.1269-3592C>A (n.1269-3592C>A) c.1468C>A (p.Leu490Ile) n.2093C>A n.2221C>A n.1958C>A n.1712C>A | |
1 | g.231767243C= | CA1227104147 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1372C= (p.Leu458=) c.*1518C= (n.*1518C=) c.*72C= (n.*72C=) c.*1233C= (n.*1233C=) c.*1502C= (n.*1502C=) c.*231C= (n.*231C=) c.322C= (p.Leu108=) c.*1431C= (n.*1431C=) c.1268+17167C= (n.1268+17167C=) c.1269-3592C= (n.1269-3592C=) c.1468C= (p.Leu490=) n.2093C= n.2221C= n.1958C= n.1712C= | |
1 | g.231767243C>G | CA345236601 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1372C>G (p.Leu458Val) c.*1518C>G (n.*1518C>G) c.*72C>G (n.*72C>G) c.*1233C>G (n.*1233C>G) c.*1502C>G (n.*1502C>G) c.*231C>G (n.*231C>G) c.322C>G (p.Leu108Val) c.*1431C>G (n.*1431C>G) c.1268+17167C>G (n.1268+17167C>G) c.1269-3592C>G (n.1269-3592C>G) c.1468C>G (p.Leu490Val) n.2093C>G n.2221C>G n.1958C>G n.1712C>G | gnomAD v4 |
1 | g.231767243C>T | CA1453891 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1372C>T (p.Leu458Phe) c.*1518C>T (n.*1518C>T) c.*72C>T (n.*72C>T) c.*1233C>T (n.*1233C>T) c.*1502C>T (n.*1502C>T) c.*231C>T (n.*231C>T) c.322C>T (p.Leu108Phe) c.*1431C>T (n.*1431C>T) c.1268+17167C>T (n.1268+17167C>T) c.1269-3592C>T (n.1269-3592C>T) c.1468C>T (p.Leu490Phe) n.2093C>T n.2221C>T n.1958C>T n.1712C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.231767244T>A | CA345236605 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1373T>A (p.Leu458His) c.*1519T>A (n.*1519T>A) c.*73T>A (n.*73T>A) c.*1234T>A (n.*1234T>A) c.*1503T>A (n.*1503T>A) c.*232T>A (n.*232T>A) c.323T>A (p.Leu108His) c.*1432T>A (n.*1432T>A) c.1268+17168T>A (n.1268+17168T>A) c.1269-3591T>A (n.1269-3591T>A) c.1469T>A (p.Leu490His) n.2094T>A n.2222T>A n.1959T>A n.1713T>A | |
1 | g.231767244T>C | CA345236607 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1373T>C (p.Leu458Pro) c.*1519T>C (n.*1519T>C) c.*73T>C (n.*73T>C) c.*1234T>C (n.*1234T>C) c.*1503T>C (n.*1503T>C) c.*232T>C (n.*232T>C) c.323T>C (p.Leu108Pro) c.*1432T>C (n.*1432T>C) c.1268+17168T>C (n.1268+17168T>C) c.1269-3591T>C (n.1269-3591T>C) c.1469T>C (p.Leu490Pro) n.2094T>C n.2222T>C n.1959T>C n.1713T>C | |
1 | g.231767244T>G | CA345236608 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1373T>G (p.Leu458Arg) c.*1519T>G (n.*1519T>G) c.*73T>G (n.*73T>G) c.*1234T>G (n.*1234T>G) c.*1503T>G (n.*1503T>G) c.*232T>G (n.*232T>G) c.323T>G (p.Leu108Arg) c.*1432T>G (n.*1432T>G) c.1268+17168T>G (n.1268+17168T>G) c.1269-3591T>G (n.1269-3591T>G) c.1469T>G (p.Leu490Arg) n.2094T>G n.2222T>G n.1959T>G n.1713T>G | |
1 | g.231767245T>A | CA423905438 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1374T>A (p.Leu458=) c.*1520T>A (n.*1520T>A) c.*74T>A (n.*74T>A) c.*1235T>A (n.*1235T>A) c.*1504T>A (n.*1504T>A) c.*233T>A (n.*233T>A) c.324T>A (p.Leu108=) c.*1433T>A (n.*1433T>A) c.1268+17169T>A (n.1268+17169T>A) c.1269-3590T>A (n.1269-3590T>A) c.1470T>A (p.Leu490=) n.2095T>A n.2223T>A n.1960T>A n.1714T>A | |
1 | g.231767245T>C | CA423905439 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1374T>C (p.Leu458=) c.*1520T>C (n.*1520T>C) c.*74T>C (n.*74T>C) c.*1235T>C (n.*1235T>C) c.*1504T>C (n.*1504T>C) c.*233T>C (n.*233T>C) c.324T>C (p.Leu108=) c.*1433T>C (n.*1433T>C) c.1268+17169T>C (n.1268+17169T>C) c.1269-3590T>C (n.1269-3590T>C) c.1470T>C (p.Leu490=) n.2095T>C n.2223T>C n.1960T>C n.1714T>C | |
1 | g.231767245T>G | CA423905440 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1374T>G (p.Leu458=) c.*1520T>G (n.*1520T>G) c.*74T>G (n.*74T>G) c.*1235T>G (n.*1235T>G) c.*1504T>G (n.*1504T>G) c.*233T>G (n.*233T>G) c.324T>G (p.Leu108=) c.*1433T>G (n.*1433T>G) c.1268+17169T>G (n.1268+17169T>G) c.1269-3590T>G (n.1269-3590T>G) c.1470T>G (p.Leu490=) n.2095T>G n.2223T>G n.1960T>G n.1714T>G | |
1 | g.231767246C>A | CA345236610 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1375C>A (p.Leu459Ile) c.*1521C>A (n.*1521C>A) c.*75C>A (n.*75C>A) c.*1236C>A (n.*1236C>A) c.*1505C>A (n.*1505C>A) c.*234C>A (n.*234C>A) c.325C>A (p.Leu109Ile) c.*1434C>A (n.*1434C>A) c.1268+17170C>A (n.1268+17170C>A) c.1269-3589C>A (n.1269-3589C>A) c.1471C>A (p.Leu491Ile) n.2096C>A n.2224C>A n.1961C>A n.1715C>A | |
1 | g.231767246C= | CA1227104148 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1375C= (p.Leu459=) c.*1521C= (n.*1521C=) c.*75C= (n.*75C=) c.*1236C= (n.*1236C=) c.*1505C= (n.*1505C=) c.*234C= (n.*234C=) c.325C= (p.Leu109=) c.*1434C= (n.*1434C=) c.1268+17170C= (n.1268+17170C=) c.1269-3589C= (n.1269-3589C=) c.1471C= (p.Leu491=) n.2096C= n.2224C= n.1961C= n.1715C= | |
1 | g.231767246C>G | CA1453892 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1375C>G (p.Leu459Val) c.*1521C>G (n.*1521C>G) c.*75C>G (n.*75C>G) c.*1236C>G (n.*1236C>G) c.*1505C>G (n.*1505C>G) c.*234C>G (n.*234C>G) c.325C>G (p.Leu109Val) c.*1434C>G (n.*1434C>G) c.1268+17170C>G (n.1268+17170C>G) c.1269-3589C>G (n.1269-3589C>G) c.1471C>G (p.Leu491Val) n.2096C>G n.2224C>G n.1961C>G n.1715C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.231767246C>T | CA345236612 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1375C>T (p.Leu459Phe) c.*1521C>T (n.*1521C>T) c.*75C>T (n.*75C>T) c.*1236C>T (n.*1236C>T) c.*1505C>T (n.*1505C>T) c.*234C>T (n.*234C>T) c.325C>T (p.Leu109Phe) c.*1434C>T (n.*1434C>T) c.1268+17170C>T (n.1268+17170C>T) c.1269-3589C>T (n.1269-3589C>T) c.1471C>T (p.Leu491Phe) n.2096C>T n.2224C>T n.1961C>T n.1715C>T | dbSNP |
1 | g.231767247T>A | CA345236615 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1376T>A (p.Leu459His) c.*1522T>A (n.*1522T>A) c.*76T>A (n.*76T>A) c.*1237T>A (n.*1237T>A) c.*1506T>A (n.*1506T>A) c.*235T>A (n.*235T>A) c.326T>A (p.Leu109His) c.*1435T>A (n.*1435T>A) c.1268+17171T>A (n.1268+17171T>A) c.1269-3588T>A (n.1269-3588T>A) c.1472T>A (p.Leu491His) n.2097T>A n.2225T>A n.1962T>A n.1716T>A | |
1 | g.231767247T>C | CA345236618 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1376T>C (p.Leu459Pro) c.*1522T>C (n.*1522T>C) c.*76T>C (n.*76T>C) c.*1237T>C (n.*1237T>C) c.*1506T>C (n.*1506T>C) c.*235T>C (n.*235T>C) c.326T>C (p.Leu109Pro) c.*1435T>C (n.*1435T>C) c.1268+17171T>C (n.1268+17171T>C) c.1269-3588T>C (n.1269-3588T>C) c.1472T>C (p.Leu491Pro) n.2097T>C n.2225T>C n.1962T>C n.1716T>C | |
1 | g.231767247T>G | CA345236616 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1376T>G (p.Leu459Arg) c.*1522T>G (n.*1522T>G) c.*76T>G (n.*76T>G) c.*1237T>G (n.*1237T>G) c.*1506T>G (n.*1506T>G) c.*235T>G (n.*235T>G) c.326T>G (p.Leu109Arg) c.*1435T>G (n.*1435T>G) c.1268+17171T>G (n.1268+17171T>G) c.1269-3588T>G (n.1269-3588T>G) c.1472T>G (p.Leu491Arg) n.2097T>G n.2225T>G n.1962T>G n.1716T>G | |
1 | g.231767248T>A | CA423905441 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1377T>A (p.Leu459=) c.*1523T>A (n.*1523T>A) c.*77T>A (n.*77T>A) c.*1238T>A (n.*1238T>A) c.*1507T>A (n.*1507T>A) c.*236T>A (n.*236T>A) c.327T>A (p.Leu109=) c.*1436T>A (n.*1436T>A) c.1268+17172T>A (n.1268+17172T>A) c.1269-3587T>A (n.1269-3587T>A) c.1473T>A (p.Leu491=) n.2098T>A n.2226T>A n.1963T>A n.1717T>A | |
1 | g.231767248T>C | CA423905442 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1377T>C (p.Leu459=) c.*1523T>C (n.*1523T>C) c.*77T>C (n.*77T>C) c.*1238T>C (n.*1238T>C) c.*1507T>C (n.*1507T>C) c.*236T>C (n.*236T>C) c.327T>C (p.Leu109=) c.*1436T>C (n.*1436T>C) c.1268+17172T>C (n.1268+17172T>C) c.1269-3587T>C (n.1269-3587T>C) c.1473T>C (p.Leu491=) n.2098T>C n.2226T>C n.1963T>C n.1717T>C | |
1 | g.231767248T>G | CA423905443 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1377T>G (p.Leu459=) c.*1523T>G (n.*1523T>G) c.*77T>G (n.*77T>G) c.*1238T>G (n.*1238T>G) c.*1507T>G (n.*1507T>G) c.*236T>G (n.*236T>G) c.327T>G (p.Leu109=) c.*1436T>G (n.*1436T>G) c.1268+17172T>G (n.1268+17172T>G) c.1269-3587T>G (n.1269-3587T>G) c.1473T>G (p.Leu491=) n.2098T>G n.2226T>G n.1963T>G n.1717T>G | |
1 | g.231767249C>A | CA345236620 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1378C>A (p.Gln460Lys) c.*1524C>A (n.*1524C>A) c.*78C>A (n.*78C>A) c.*1239C>A (n.*1239C>A) c.*1508C>A (n.*1508C>A) c.*237C>A (n.*237C>A) c.328C>A (p.Gln110Lys) c.*1437C>A (n.*1437C>A) c.1268+17173C>A (n.1268+17173C>A) c.1269-3586C>A (n.1269-3586C>A) c.1474C>A (p.Gln492Lys) n.2099C>A n.2227C>A n.1964C>A n.1718C>A | |
1 | g.231767249C= | CA1227104149 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1378C= (p.Gln460=) c.*1524C= (n.*1524C=) c.*78C= (n.*78C=) c.*1239C= (n.*1239C=) c.*1508C= (n.*1508C=) c.*237C= (n.*237C=) c.328C= (p.Gln110=) c.*1437C= (n.*1437C=) c.1268+17173C= (n.1268+17173C=) c.1269-3586C= (n.1269-3586C=) c.1474C= (p.Gln492=) n.2099C= n.2227C= n.1964C= n.1718C= | |
1 | g.231767249C>G | CA345236622 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1378C>G (p.Gln460Glu) c.*1524C>G (n.*1524C>G) c.*78C>G (n.*78C>G) c.*1239C>G (n.*1239C>G) c.*1508C>G (n.*1508C>G) c.*237C>G (n.*237C>G) c.328C>G (p.Gln110Glu) c.*1437C>G (n.*1437C>G) c.1268+17173C>G (n.1268+17173C>G) c.1269-3586C>G (n.1269-3586C>G) c.1474C>G (p.Gln492Glu) n.2099C>G n.2227C>G n.1964C>G n.1718C>G | |
1 | g.231767249C>T | CA345236625 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1378C>T (p.Gln460Ter) c.*1524C>T (n.*1524C>T) c.*78C>T (n.*78C>T) c.*1239C>T (n.*1239C>T) c.*1508C>T (n.*1508C>T) c.*237C>T (n.*237C>T) c.328C>T (p.Gln110Ter) c.*1437C>T (n.*1437C>T) c.1268+17173C>T (n.1268+17173C>T) c.1269-3586C>T (n.1269-3586C>T) c.1474C>T (p.Gln492Ter) n.2099C>T n.2227C>T n.1964C>T n.1718C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.231767250A>C | CA345236627 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1379A>C (p.Gln460Pro) c.*1525A>C (n.*1525A>C) c.*79A>C (n.*79A>C) c.*1240A>C (n.*1240A>C) c.*1509A>C (n.*1509A>C) c.*238A>C (n.*238A>C) c.329A>C (p.Gln110Pro) c.*1438A>C (n.*1438A>C) c.1268+17174A>C (n.1268+17174A>C) c.1269-3585A>C (n.1269-3585A>C) c.1475A>C (p.Gln492Pro) n.2100A>C n.2228A>C n.1965A>C n.1719A>C | |
1 | g.231767250A>G | CA345236629 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1379A>G (p.Gln460Arg) c.*1525A>G (n.*1525A>G) c.*79A>G (n.*79A>G) c.*1240A>G (n.*1240A>G) c.*1509A>G (n.*1509A>G) c.*238A>G (n.*238A>G) c.329A>G (p.Gln110Arg) c.*1438A>G (n.*1438A>G) c.1268+17174A>G (n.1268+17174A>G) c.1269-3585A>G (n.1269-3585A>G) c.1475A>G (p.Gln492Arg) n.2100A>G n.2228A>G n.1965A>G n.1719A>G | |
1 | g.231767250A>T | CA345236631 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1379A>T (p.Gln460Leu) c.*1525A>T (n.*1525A>T) c.*79A>T (n.*79A>T) c.*1240A>T (n.*1240A>T) c.*1509A>T (n.*1509A>T) c.*238A>T (n.*238A>T) c.329A>T (p.Gln110Leu) c.*1438A>T (n.*1438A>T) c.1268+17174A>T (n.1268+17174A>T) c.1269-3585A>T (n.1269-3585A>T) c.1475A>T (p.Gln492Leu) n.2100A>T n.2228A>T n.1965A>T n.1719A>T | |
1 | g.231767251G>A | CA423905444 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1380G>A (p.Gln460=) c.*1526G>A (n.*1526G>A) c.*80G>A (n.*80G>A) c.*1241G>A (n.*1241G>A) c.*1510G>A (n.*1510G>A) c.*239G>A (n.*239G>A) c.330G>A (p.Gln110=) c.*1439G>A (n.*1439G>A) c.1268+17175G>A (n.1268+17175G>A) c.1269-3584G>A (n.1269-3584G>A) c.1476G>A (p.Gln492=) n.2101G>A n.2229G>A n.1966G>A n.1720G>A | |
1 | g.231767251G>C | CA345236632 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1380G>C (p.Gln460His) c.*1526G>C (n.*1526G>C) c.*80G>C (n.*80G>C) c.*1241G>C (n.*1241G>C) c.*1510G>C (n.*1510G>C) c.*239G>C (n.*239G>C) c.330G>C (p.Gln110His) c.*1439G>C (n.*1439G>C) c.1268+17175G>C (n.1268+17175G>C) c.1269-3584G>C (n.1269-3584G>C) c.1476G>C (p.Gln492His) n.2101G>C n.2229G>C n.1966G>C n.1720G>C | |
1 | g.231767251G>T | CA345236633 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1380G>T (p.Gln460His) c.*1526G>T (n.*1526G>T) c.*80G>T (n.*80G>T) c.*1241G>T (n.*1241G>T) c.*1510G>T (n.*1510G>T) c.*239G>T (n.*239G>T) c.330G>T (p.Gln110His) c.*1439G>T (n.*1439G>T) c.1268+17175G>T (n.1268+17175G>T) c.1269-3584G>T (n.1269-3584G>T) c.1476G>T (p.Gln492His) n.2101G>T n.2229G>T n.1966G>T n.1720G>T | |
1 | g.231767252G>A | CA345236635 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1381G>A (p.Glu461Lys) c.*1527G>A (n.*1527G>A) c.*81G>A (n.*81G>A) c.*1242G>A (n.*1242G>A) c.*1511G>A (n.*1511G>A) c.*240G>A (n.*240G>A) c.331G>A (p.Glu111Lys) c.*1440G>A (n.*1440G>A) c.1268+17176G>A (n.1268+17176G>A) c.1269-3583G>A (n.1269-3583G>A) c.1477G>A (p.Glu493Lys) n.2102G>A n.2230G>A n.1967G>A n.1721G>A | |
1 | g.231767252G>C | CA345236636 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1381G>C (p.Glu461Gln) c.*1527G>C (n.*1527G>C) c.*81G>C (n.*81G>C) c.*1242G>C (n.*1242G>C) c.*1511G>C (n.*1511G>C) c.*240G>C (n.*240G>C) c.331G>C (p.Glu111Gln) c.*1440G>C (n.*1440G>C) c.1268+17176G>C (n.1268+17176G>C) c.1269-3583G>C (n.1269-3583G>C) c.1477G>C (p.Glu493Gln) n.2102G>C n.2230G>C n.1967G>C n.1721G>C | |
1 | g.231767252G>T | CA345236638 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1381G>T (p.Glu461Ter) c.*1527G>T (n.*1527G>T) c.*81G>T (n.*81G>T) c.*1242G>T (n.*1242G>T) c.*1511G>T (n.*1511G>T) c.*240G>T (n.*240G>T) c.331G>T (p.Glu111Ter) c.*1440G>T (n.*1440G>T) c.1268+17176G>T (n.1268+17176G>T) c.1269-3583G>T (n.1269-3583G>T) c.1477G>T (p.Glu493Ter) n.2102G>T n.2230G>T n.1967G>T n.1721G>T | |
1 | g.231767253A>C | CA345236640 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1382A>C (p.Glu461Ala) c.*1528A>C (n.*1528A>C) c.*82A>C (n.*82A>C) c.*1243A>C (n.*1243A>C) c.*1512A>C (n.*1512A>C) c.*241A>C (n.*241A>C) c.332A>C (p.Glu111Ala) c.*1441A>C (n.*1441A>C) c.1268+17177A>C (n.1268+17177A>C) c.1269-3582A>C (n.1269-3582A>C) c.1478A>C (p.Glu493Ala) n.2103A>C n.2231A>C n.1968A>C n.1722A>C | |
1 | g.231767253A>G | CA345236643 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1382A>G (p.Glu461Gly) c.*1528A>G (n.*1528A>G) c.*82A>G (n.*82A>G) c.*1243A>G (n.*1243A>G) c.*1512A>G (n.*1512A>G) c.*241A>G (n.*241A>G) c.332A>G (p.Glu111Gly) c.*1441A>G (n.*1441A>G) c.1268+17177A>G (n.1268+17177A>G) c.1269-3582A>G (n.1269-3582A>G) c.1478A>G (p.Glu493Gly) n.2103A>G n.2231A>G n.1968A>G n.1722A>G | |
1 | g.231767253A>T | CA345236641 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1382A>T (p.Glu461Val) c.*1528A>T (n.*1528A>T) c.*82A>T (n.*82A>T) c.*1243A>T (n.*1243A>T) c.*1512A>T (n.*1512A>T) c.*241A>T (n.*241A>T) c.332A>T (p.Glu111Val) c.*1441A>T (n.*1441A>T) c.1268+17177A>T (n.1268+17177A>T) c.1269-3582A>T (n.1269-3582A>T) c.1478A>T (p.Glu493Val) n.2103A>T n.2231A>T n.1968A>T n.1722A>T | |
1 | g.231767254A= | CA1227104150 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1383A= (p.Glu461=) c.*1529A= (n.*1529A=) c.*83A= (n.*83A=) c.*1244A= (n.*1244A=) c.*1513A= (n.*1513A=) c.*242A= (n.*242A=) c.333A= (p.Glu111=) c.*1442A= (n.*1442A=) c.1268+17178A= (n.1268+17178A=) c.1269-3581A= (n.1269-3581A=) c.1479A= (p.Glu493=) n.2104A= n.2232A= n.1969A= n.1723A= | |
1 | g.231767254A>C | CA345236645 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1383A>C (p.Glu461Asp) c.*1529A>C (n.*1529A>C) c.*83A>C (n.*83A>C) c.*1244A>C (n.*1244A>C) c.*1513A>C (n.*1513A>C) c.*242A>C (n.*242A>C) c.333A>C (p.Glu111Asp) c.*1442A>C (n.*1442A>C) c.1268+17178A>C (n.1268+17178A>C) c.1269-3581A>C (n.1269-3581A>C) c.1479A>C (p.Glu493Asp) n.2104A>C n.2232A>C n.1969A>C n.1723A>C | |
1 | g.231767254A>G | CA423905445 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1383A>G (p.Glu461=) c.*1529A>G (n.*1529A>G) c.*83A>G (n.*83A>G) c.*1244A>G (n.*1244A>G) c.*1513A>G (n.*1513A>G) c.*242A>G (n.*242A>G) c.333A>G (p.Glu111=) c.*1442A>G (n.*1442A>G) c.1268+17178A>G (n.1268+17178A>G) c.1269-3581A>G (n.1269-3581A>G) c.1479A>G (p.Glu493=) n.2104A>G n.2232A>G n.1969A>G n.1723A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.231767254A>T | CA345236647 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1383A>T (p.Glu461Asp) c.*1529A>T (n.*1529A>T) c.*83A>T (n.*83A>T) c.*1244A>T (n.*1244A>T) c.*1513A>T (n.*1513A>T) c.*242A>T (n.*242A>T) c.333A>T (p.Glu111Asp) c.*1442A>T (n.*1442A>T) c.1268+17178A>T (n.1268+17178A>T) c.1269-3581A>T (n.1269-3581A>T) c.1479A>T (p.Glu493Asp) n.2104A>T n.2232A>T n.1969A>T n.1723A>T | |
1 | g.231767255A>C | CA345236648 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1384A>C (p.Lys462Gln) c.*1530A>C (n.*1530A>C) c.*84A>C (n.*84A>C) c.*1245A>C (n.*1245A>C) c.*1514A>C (n.*1514A>C) c.*243A>C (n.*243A>C) c.334A>C (p.Lys112Gln) c.*1443A>C (n.*1443A>C) c.1268+17179A>C (n.1268+17179A>C) c.1269-3580A>C (n.1269-3580A>C) c.1480A>C (p.Lys494Gln) n.2105A>C n.2233A>C n.1970A>C n.1724A>C | |
1 | g.231767255A>G | CA345236649 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1384A>G (p.Lys462Glu) c.*1530A>G (n.*1530A>G) c.*84A>G (n.*84A>G) c.*1245A>G (n.*1245A>G) c.*1514A>G (n.*1514A>G) c.*243A>G (n.*243A>G) c.334A>G (p.Lys112Glu) c.*1443A>G (n.*1443A>G) c.1268+17179A>G (n.1268+17179A>G) c.1269-3580A>G (n.1269-3580A>G) c.1480A>G (p.Lys494Glu) n.2105A>G n.2233A>G n.1970A>G n.1724A>G | |
1 | g.231767255A>T | CA345236650 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1384A>T (p.Lys462Ter) c.*1530A>T (n.*1530A>T) c.*84A>T (n.*84A>T) c.*1245A>T (n.*1245A>T) c.*1514A>T (n.*1514A>T) c.*243A>T (n.*243A>T) c.334A>T (p.Lys112Ter) c.*1443A>T (n.*1443A>T) c.1268+17179A>T (n.1268+17179A>T) c.1269-3580A>T (n.1269-3580A>T) c.1480A>T (p.Lys494Ter) n.2105A>T n.2233A>T n.1970A>T n.1724A>T | |
1 | g.231767256A>C | CA345236651 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1385A>C (p.Lys462Thr) c.*1531A>C (n.*1531A>C) c.*85A>C (n.*85A>C) c.*1246A>C (n.*1246A>C) c.*1515A>C (n.*1515A>C) c.*244A>C (n.*244A>C) c.335A>C (p.Lys112Thr) c.*1444A>C (n.*1444A>C) c.1268+17180A>C (n.1268+17180A>C) c.1269-3579A>C (n.1269-3579A>C) c.1481A>C (p.Lys494Thr) n.2106A>C n.2234A>C n.1971A>C n.1725A>C | |
1 | g.231767256A>G | CA345236653 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1385A>G (p.Lys462Arg) c.*1531A>G (n.*1531A>G) c.*85A>G (n.*85A>G) c.*1246A>G (n.*1246A>G) c.*1515A>G (n.*1515A>G) c.*244A>G (n.*244A>G) c.335A>G (p.Lys112Arg) c.*1444A>G (n.*1444A>G) c.1268+17180A>G (n.1268+17180A>G) c.1269-3579A>G (n.1269-3579A>G) c.1481A>G (p.Lys494Arg) n.2106A>G n.2234A>G n.1971A>G n.1725A>G | |
1 | g.231767256A>T | CA345236655 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1385A>T (p.Lys462Met) c.*1531A>T (n.*1531A>T) c.*85A>T (n.*85A>T) c.*1246A>T (n.*1246A>T) c.*1515A>T (n.*1515A>T) c.*244A>T (n.*244A>T) c.335A>T (p.Lys112Met) c.*1444A>T (n.*1444A>T) c.1268+17180A>T (n.1268+17180A>T) c.1269-3579A>T (n.1269-3579A>T) c.1481A>T (p.Lys494Met) n.2106A>T n.2234A>T n.1971A>T n.1725A>T | |
1 | g.231767262_231767264del | CA2574155298 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1391_1393del (p.Gln464del) c.*1537_*1539del (n.*1537_*1539del) c.*91_*93del (n.*91_*93del) c.*1252_*1254del (n.*1252_*1254del) c.*1521_*1523del (n.*1521_*1523del) c.*250_*252del (n.*250_*252del) c.341_343del (p.Gln114del) c.*1450_*1452del (n.*1450_*1452del) c.1268+17186_1268+17188del (n.1268+17186_1268+17188del) c.1269-3573_1269-3571del (n.1269-3573_1269-3571del) c.1487_1489del (p.Gln496del) n.2112_2114del n.2240_2242del n.1977_1979del n.1731_1733del | |
1 | g.231767257G>A | CA423905448 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1386G>A (p.Lys462=) c.*1532G>A (n.*1532G>A) c.*86G>A (n.*86G>A) c.*1247G>A (n.*1247G>A) c.*1516G>A (n.*1516G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) c.336G>A (p.Lys112=) c.*1445G>A (n.*1445G>A) c.1268+17181G>A (n.1268+17181G>A) c.1269-3578G>A (n.1269-3578G>A) c.1482G>A (p.Lys494=) n.2107G>A n.2235G>A n.1972G>A n.1726G>A | dbSNP |
1 | g.231767257G>C | CA345236657 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1386G>C (p.Lys462Asn) c.*1532G>C (n.*1532G>C) c.*86G>C (n.*86G>C) c.*1247G>C (n.*1247G>C) c.*1516G>C (n.*1516G>C) c.*245G>C (n.*245G>C) c.336G>C (p.Lys112Asn) c.*1445G>C (n.*1445G>C) c.1268+17181G>C (n.1268+17181G>C) c.1269-3578G>C (n.1269-3578G>C) c.1482G>C (p.Lys494Asn) n.2107G>C n.2235G>C n.1972G>C n.1726G>C | |
1 | g.231767257G= | CA1227104151 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1386G= (p.Lys462=) c.*1532G= (n.*1532G=) c.*86G= (n.*86G=) c.*1247G= (n.*1247G=) c.*1516G= (n.*1516G=) c.*245G= (n.*245G=) c.336G= (p.Lys112=) c.*1445G= (n.*1445G=) c.1268+17181G= (n.1268+17181G=) c.1269-3578G= (n.1269-3578G=) c.1482G= (p.Lys494=) n.2107G= n.2235G= n.1972G= n.1726G= | |
1 | g.231767257G>T | CA345236658 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1386G>T (p.Lys462Asn) c.*1532G>T (n.*1532G>T) c.*86G>T (n.*86G>T) c.*1247G>T (n.*1247G>T) c.*1516G>T (n.*1516G>T) c.*245G>T (n.*245G>T) c.336G>T (p.Lys112Asn) c.*1445G>T (n.*1445G>T) c.1268+17181G>T (n.1268+17181G>T) c.1269-3578G>T (n.1269-3578G>T) c.1482G>T (p.Lys494Asn) n.2107G>T n.2235G>T n.1972G>T n.1726G>T | gnomAD v4 |
1 | g.231767258C>A | CA345236660 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1387C>A (p.Gln463Lys) c.*1533C>A (n.*1533C>A) c.*87C>A (n.*87C>A) c.*1248C>A (n.*1248C>A) c.*1517C>A (n.*1517C>A) c.*246C>A (n.*246C>A) c.337C>A (p.Gln113Lys) c.*1446C>A (n.*1446C>A) c.1268+17182C>A (n.1268+17182C>A) c.1269-3577C>A (n.1269-3577C>A) c.1483C>A (p.Gln495Lys) n.2108C>A n.2236C>A n.1973C>A n.1727C>A | |
1 | g.231767258C>G | CA345236662 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1387C>G (p.Gln463Glu) c.*1533C>G (n.*1533C>G) c.*87C>G (n.*87C>G) c.*1248C>G (n.*1248C>G) c.*1517C>G (n.*1517C>G) c.*246C>G (n.*246C>G) c.337C>G (p.Gln113Glu) c.*1446C>G (n.*1446C>G) c.1268+17182C>G (n.1268+17182C>G) c.1269-3577C>G (n.1269-3577C>G) c.1483C>G (p.Gln495Glu) n.2108C>G n.2236C>G n.1973C>G n.1727C>G | |
1 | g.231767258C>T | CA345236664 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1387C>T (p.Gln463Ter) c.*1533C>T (n.*1533C>T) c.*87C>T (n.*87C>T) c.*1248C>T (n.*1248C>T) c.*1517C>T (n.*1517C>T) c.*246C>T (n.*246C>T) c.337C>T (p.Gln113Ter) c.*1446C>T (n.*1446C>T) c.1268+17182C>T (n.1268+17182C>T) c.1269-3577C>T (n.1269-3577C>T) c.1483C>T (p.Gln495Ter) n.2108C>T n.2236C>T n.1973C>T n.1727C>T | |
1 | g.231767259A= | CA1227104152 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1388A= (p.Gln463=) c.*1534A= (n.*1534A=) c.*88A= (n.*88A=) c.*1249A= (n.*1249A=) c.*1518A= (n.*1518A=) c.*247A= (n.*247A=) c.338A= (p.Gln113=) c.*1447A= (n.*1447A=) c.1268+17183A= (n.1268+17183A=) c.1269-3576A= (n.1269-3576A=) c.1484A= (p.Gln495=) n.2109A= n.2237A= n.1974A= n.1728A= | |
1 | g.231767259A>C | CA345236665 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1388A>C (p.Gln463Pro) c.*1534A>C (n.*1534A>C) c.*88A>C (n.*88A>C) c.*1249A>C (n.*1249A>C) c.*1518A>C (n.*1518A>C) c.*247A>C (n.*247A>C) c.338A>C (p.Gln113Pro) c.*1447A>C (n.*1447A>C) c.1268+17183A>C (n.1268+17183A>C) c.1269-3576A>C (n.1269-3576A>C) c.1484A>C (p.Gln495Pro) n.2109A>C n.2237A>C n.1974A>C n.1728A>C | |
1 | g.231767259A>G | CA345236668 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1388A>G (p.Gln463Arg) c.*1534A>G (n.*1534A>G) c.*88A>G (n.*88A>G) c.*1249A>G (n.*1249A>G) c.*1518A>G (n.*1518A>G) c.*247A>G (n.*247A>G) c.338A>G (p.Gln113Arg) c.*1447A>G (n.*1447A>G) c.1268+17183A>G (n.1268+17183A>G) c.1269-3576A>G (n.1269-3576A>G) c.1484A>G (p.Gln495Arg) n.2109A>G n.2237A>G n.1974A>G n.1728A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.231767259A>T | CA345236666 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1388A>T (p.Gln463Leu) c.*1534A>T (n.*1534A>T) c.*88A>T (n.*88A>T) c.*1249A>T (n.*1249A>T) c.*1518A>T (n.*1518A>T) c.*247A>T (n.*247A>T) c.338A>T (p.Gln113Leu) c.*1447A>T (n.*1447A>T) c.1268+17183A>T (n.1268+17183A>T) c.1269-3576A>T (n.1269-3576A>T) c.1484A>T (p.Gln495Leu) n.2109A>T n.2237A>T n.1974A>T n.1728A>T | |
1 | g.231767260G>A | CA423905450 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1389G>A (p.Gln463=) c.*1535G>A (n.*1535G>A) c.*89G>A (n.*89G>A) c.*1250G>A (n.*1250G>A) c.*1519G>A (n.*1519G>A) c.*248G>A (n.*248G>A) c.339G>A (p.Gln113=) c.*1448G>A (n.*1448G>A) c.1268+17184G>A (n.1268+17184G>A) c.1269-3575G>A (n.1269-3575G>A) c.1485G>A (p.Gln495=) n.2110G>A n.2238G>A n.1975G>A n.1729G>A | |
1 | g.231767260G>C | CA345236670 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1389G>C (p.Gln463His) c.*1535G>C (n.*1535G>C) c.*89G>C (n.*89G>C) c.*1250G>C (n.*1250G>C) c.*1519G>C (n.*1519G>C) c.*248G>C (n.*248G>C) c.339G>C (p.Gln113His) c.*1448G>C (n.*1448G>C) c.1268+17184G>C (n.1268+17184G>C) c.1269-3575G>C (n.1269-3575G>C) c.1485G>C (p.Gln495His) n.2110G>C n.2238G>C n.1975G>C n.1729G>C | |
1 | g.231767260G>T | CA345236671 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1389G>T (p.Gln463His) c.*1535G>T (n.*1535G>T) c.*89G>T (n.*89G>T) c.*1250G>T (n.*1250G>T) c.*1519G>T (n.*1519G>T) c.*248G>T (n.*248G>T) c.339G>T (p.Gln113His) c.*1448G>T (n.*1448G>T) c.1268+17184G>T (n.1268+17184G>T) c.1269-3575G>T (n.1269-3575G>T) c.1485G>T (p.Gln495His) n.2110G>T n.2238G>T n.1975G>T n.1729G>T | |
1 | g.231767261C>A | CA345236673 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1390C>A (p.Gln464Lys) c.*1536C>A (n.*1536C>A) c.*90C>A (n.*90C>A) c.*1251C>A (n.*1251C>A) c.*1520C>A (n.*1520C>A) c.*249C>A (n.*249C>A) c.340C>A (p.Gln114Lys) c.*1449C>A (n.*1449C>A) c.1268+17185C>A (n.1268+17185C>A) c.1269-3574C>A (n.1269-3574C>A) c.1486C>A (p.Gln496Lys) n.2111C>A n.2239C>A n.1976C>A n.1730C>A | |
1 | g.231767261C= | CA1227104153 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1390C= (p.Gln464=) c.*1536C= (n.*1536C=) c.*90C= (n.*90C=) c.*1251C= (n.*1251C=) c.*1520C= (n.*1520C=) c.*249C= (n.*249C=) c.340C= (p.Gln114=) c.*1449C= (n.*1449C=) c.1268+17185C= (n.1268+17185C=) c.1269-3574C= (n.1269-3574C=) c.1486C= (p.Gln496=) n.2111C= n.2239C= n.1976C= n.1730C= | |
1 | g.231767261C>G | CA345236674 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1390C>G (p.Gln464Glu) c.*1536C>G (n.*1536C>G) c.*90C>G (n.*90C>G) c.*1251C>G (n.*1251C>G) c.*1520C>G (n.*1520C>G) c.*249C>G (n.*249C>G) c.340C>G (p.Gln114Glu) c.*1449C>G (n.*1449C>G) c.1268+17185C>G (n.1268+17185C>G) c.1269-3574C>G (n.1269-3574C>G) c.1486C>G (p.Gln496Glu) n.2111C>G n.2239C>G n.1976C>G n.1730C>G | |
1 | g.231767261C>T | CA345236676 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1390C>T (p.Gln464Ter) c.*1536C>T (n.*1536C>T) c.*90C>T (n.*90C>T) c.*1251C>T (n.*1251C>T) c.*1520C>T (n.*1520C>T) c.*249C>T (n.*249C>T) c.340C>T (p.Gln114Ter) c.*1449C>T (n.*1449C>T) c.1268+17185C>T (n.1268+17185C>T) c.1269-3574C>T (n.1269-3574C>T) c.1486C>T (p.Gln496Ter) n.2111C>T n.2239C>T n.1976C>T n.1730C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.231767262A= | CA1227104154 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1391A= (p.Gln464=) c.*1537A= (n.*1537A=) c.*91A= (n.*91A=) c.*1252A= (n.*1252A=) c.*1521A= (n.*1521A=) c.*250A= (n.*250A=) c.341A= (p.Gln114=) c.*1450A= (n.*1450A=) c.1268+17186A= (n.1268+17186A=) c.1269-3573A= (n.1269-3573A=) c.1487A= (p.Gln496=) n.2112A= n.2240A= n.1977A= n.1731A= | |
1 | g.231767262A>C | CA345236677 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1391A>C (p.Gln464Pro) c.*1537A>C (n.*1537A>C) c.*91A>C (n.*91A>C) c.*1252A>C (n.*1252A>C) c.*1521A>C (n.*1521A>C) c.*250A>C (n.*250A>C) c.341A>C (p.Gln114Pro) c.*1450A>C (n.*1450A>C) c.1268+17186A>C (n.1268+17186A>C) c.1269-3573A>C (n.1269-3573A>C) c.1487A>C (p.Gln496Pro) n.2112A>C n.2240A>C n.1977A>C n.1731A>C | |
1 | g.231767262A>G | CA345236678 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1391A>G (p.Gln464Arg) c.*1537A>G (n.*1537A>G) c.*91A>G (n.*91A>G) c.*1252A>G (n.*1252A>G) c.*1521A>G (n.*1521A>G) c.*250A>G (n.*250A>G) c.341A>G (p.Gln114Arg) c.*1450A>G (n.*1450A>G) c.1268+17186A>G (n.1268+17186A>G) c.1269-3573A>G (n.1269-3573A>G) c.1487A>G (p.Gln496Arg) n.2112A>G n.2240A>G n.1977A>G n.1731A>G | dbSNP |
1 | g.231767262A>T | CA345236679 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1391A>T (p.Gln464Leu) c.*1537A>T (n.*1537A>T) c.*91A>T (n.*91A>T) c.*1252A>T (n.*1252A>T) c.*1521A>T (n.*1521A>T) c.*250A>T (n.*250A>T) c.341A>T (p.Gln114Leu) c.*1450A>T (n.*1450A>T) c.1268+17186A>T (n.1268+17186A>T) c.1269-3573A>T (n.1269-3573A>T) c.1487A>T (p.Gln496Leu) n.2112A>T n.2240A>T n.1977A>T n.1731A>T | |
1 | g.231767263G>A | CA1453893 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1392G>A (p.Gln464=) c.*1538G>A (n.*1538G>A) c.*92G>A (n.*92G>A) c.*1253G>A (n.*1253G>A) c.*1522G>A (n.*1522G>A) c.*251G>A (n.*251G>A) c.342G>A (p.Gln114=) c.*1451G>A (n.*1451G>A) c.1268+17187G>A (n.1268+17187G>A) c.1269-3572G>A (n.1269-3572G>A) c.1488G>A (p.Gln496=) n.2113G>A n.2241G>A n.1978G>A n.1732G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.231767263G>C | CA345236680 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1392G>C (p.Gln464His) c.*1538G>C (n.*1538G>C) c.*92G>C (n.*92G>C) c.*1253G>C (n.*1253G>C) c.*1522G>C (n.*1522G>C) c.*251G>C (n.*251G>C) c.342G>C (p.Gln114His) c.*1451G>C (n.*1451G>C) c.1268+17187G>C (n.1268+17187G>C) c.1269-3572G>C (n.1269-3572G>C) c.1488G>C (p.Gln496His) n.2113G>C n.2241G>C n.1978G>C n.1732G>C | |
1 | g.231767263G= | CA1143696591 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1392G= (p.Gln464=) c.*1538G= (n.*1538G=) c.*92G= (n.*92G=) c.*1253G= (n.*1253G=) c.*1522G= (n.*1522G=) c.*251G= (n.*251G=) c.342G= (p.Gln114=) c.*1451G= (n.*1451G=) c.1268+17187G= (n.1268+17187G=) c.1269-3572G= (n.1269-3572G=) c.1488G= (p.Gln496=) n.2113G= n.2241G= n.1978G= n.1732G= | |
1 | g.231767263G>T | CA345236682 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1392G>T (p.Gln464His) c.*1538G>T (n.*1538G>T) c.*92G>T (n.*92G>T) c.*1253G>T (n.*1253G>T) c.*1522G>T (n.*1522G>T) c.*251G>T (n.*251G>T) c.342G>T (p.Gln114His) c.*1451G>T (n.*1451G>T) c.1268+17187G>T (n.1268+17187G>T) c.1269-3572G>T (n.1269-3572G>T) c.1488G>T (p.Gln496His) n.2113G>T n.2241G>T n.1978G>T n.1732G>T | |
1 | g.231767264C>A | CA345236685 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1393C>A (p.Leu465Ile) c.*1539C>A (n.*1539C>A) c.*93C>A (n.*93C>A) c.*1254C>A (n.*1254C>A) c.*1523C>A (n.*1523C>A) c.*252C>A (n.*252C>A) c.343C>A (p.Leu115Ile) c.*1452C>A (n.*1452C>A) c.1268+17188C>A (n.1268+17188C>A) c.1269-3571C>A (n.1269-3571C>A) c.1489C>A (p.Leu497Ile) n.2114C>A n.2242C>A n.1979C>A n.1733C>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.231767264C= | CA1139991137 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1393C= (p.Leu465=) c.*1539C= (n.*1539C=) c.*93C= (n.*93C=) c.*1254C= (n.*1254C=) c.*1523C= (n.*1523C=) c.*252C= (n.*252C=) c.343C= (p.Leu115=) c.*1452C= (n.*1452C=) c.1268+17188C= (n.1268+17188C=) c.1269-3571C= (n.1269-3571C=) c.1489C= (p.Leu497=) n.2114C= n.2242C= n.1979C= n.1733C= | |
1 | g.231767264C>G | CA345236686 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1393C>G (p.Leu465Val) c.*1539C>G (n.*1539C>G) c.*93C>G (n.*93C>G) c.*1254C>G (n.*1254C>G) c.*1523C>G (n.*1523C>G) c.*252C>G (n.*252C>G) c.343C>G (p.Leu115Val) c.*1452C>G (n.*1452C>G) c.1268+17188C>G (n.1268+17188C>G) c.1269-3571C>G (n.1269-3571C>G) c.1489C>G (p.Leu497Val) n.2114C>G n.2242C>G n.1979C>G n.1733C>G | |
1 | g.231767264C>T | CA1453894 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1393C>T (p.Leu465=) c.*1539C>T (n.*1539C>T) c.*93C>T (n.*93C>T) c.*1254C>T (n.*1254C>T) c.*1523C>T (n.*1523C>T) c.*252C>T (n.*252C>T) c.343C>T (p.Leu115=) c.*1452C>T (n.*1452C>T) c.1268+17188C>T (n.1268+17188C>T) c.1269-3571C>T (n.1269-3571C>T) c.1489C>T (p.Leu497=) n.2114C>T n.2242C>T n.1979C>T n.1733C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.231767265T>A | CA345236689 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1394T>A (p.Leu465Gln) c.*1540T>A (n.*1540T>A) c.*94T>A (n.*94T>A) c.*1255T>A (n.*1255T>A) c.*1524T>A (n.*1524T>A) c.*253T>A (n.*253T>A) c.344T>A (p.Leu115Gln) c.*1453T>A (n.*1453T>A) c.1268+17189T>A (n.1268+17189T>A) c.1269-3570T>A (n.1269-3570T>A) c.1490T>A (p.Leu497Gln) n.2115T>A n.2243T>A n.1980T>A n.1734T>A | |
1 | g.231767265T>C | CA345236687 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1394T>C (p.Leu465Pro) c.*1540T>C (n.*1540T>C) c.*94T>C (n.*94T>C) c.*1255T>C (n.*1255T>C) c.*1524T>C (n.*1524T>C) c.*253T>C (n.*253T>C) c.344T>C (p.Leu115Pro) c.*1453T>C (n.*1453T>C) c.1268+17189T>C (n.1268+17189T>C) c.1269-3570T>C (n.1269-3570T>C) c.1490T>C (p.Leu497Pro) n.2115T>C n.2243T>C n.1980T>C n.1734T>C | |
1 | g.231767265T>G | CA345236690 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1394T>G (p.Leu465Arg) c.*1540T>G (n.*1540T>G) c.*94T>G (n.*94T>G) c.*1255T>G (n.*1255T>G) c.*1524T>G (n.*1524T>G) c.*253T>G (n.*253T>G) c.344T>G (p.Leu115Arg) c.*1453T>G (n.*1453T>G) c.1268+17189T>G (n.1268+17189T>G) c.1269-3570T>G (n.1269-3570T>G) c.1490T>G (p.Leu497Arg) n.2115T>G n.2243T>G n.1980T>G n.1734T>G | |
1 | g.231767265_231767266insGT | CA2651016869 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1394_1395insGT (p.Gln466TyrfsTer22) c.*1540_*1541insGT (n.*1540_*1541insGT) c.*94_*95insGT (n.*94_*95insGT) c.*1255_*1256insGT (n.*1255_*1256insGT) c.*1524_*1525insGT (n.*1524_*1525insGT) c.*253_*254insGT (n.*253_*254insGT) c.344_345insGT (p.Gln116TyrfsTer22) c.*1453_*1454insGT (n.*1453_*1454insGT) c.1268+17189_1268+17190insGT (n.1268+17189_1268+17190insGT) c.1269-3570_1269-3569insGT (n.1269-3570_1269-3569insGT) c.1490_1491insGT (p.Gln498TyrfsTer22) n.2115_2116insGT n.2243_2244insGT n.1980_1981insGT n.1734_1735insGT | gnomAD v4 |
1 | g.231767266A>C | CA423905451 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1395A>C (p.Leu465=) c.*1541A>C (n.*1541A>C) c.*95A>C (n.*95A>C) c.*1256A>C (n.*1256A>C) c.*1525A>C (n.*1525A>C) c.*254A>C (n.*254A>C) c.345A>C (p.Leu115=) c.*1454A>C (n.*1454A>C) c.1268+17190A>C (n.1268+17190A>C) c.1269-3569A>C (n.1269-3569A>C) c.1491A>C (p.Leu497=) n.2116A>C n.2244A>C n.1981A>C n.1735A>C | |
1 | g.231767266A>G | CA423905452 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1395A>G (p.Leu465=) c.*1541A>G (n.*1541A>G) c.*95A>G (n.*95A>G) c.*1256A>G (n.*1256A>G) c.*1525A>G (n.*1525A>G) c.*254A>G (n.*254A>G) c.345A>G (p.Leu115=) c.*1454A>G (n.*1454A>G) c.1268+17190A>G (n.1268+17190A>G) c.1269-3569A>G (n.1269-3569A>G) c.1491A>G (p.Leu497=) n.2116A>G n.2244A>G n.1981A>G n.1735A>G | |
1 | g.231767266A>T | CA423905453 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1395A>T (p.Leu465=) c.*1541A>T (n.*1541A>T) c.*95A>T (n.*95A>T) c.*1256A>T (n.*1256A>T) c.*1525A>T (n.*1525A>T) c.*254A>T (n.*254A>T) c.345A>T (p.Leu115=) c.*1454A>T (n.*1454A>T) c.1268+17190A>T (n.1268+17190A>T) c.1269-3569A>T (n.1269-3569A>T) c.1491A>T (p.Leu497=) n.2116A>T n.2244A>T n.1981A>T n.1735A>T | |
1 | g.231767267C>A | CA345236692 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1396C>A (p.Gln466Lys) c.*1542C>A (n.*1542C>A) c.*96C>A (n.*96C>A) c.*1257C>A (n.*1257C>A) c.*1526C>A (n.*1526C>A) c.*255C>A (n.*255C>A) c.346C>A (p.Gln116Lys) c.*1455C>A (n.*1455C>A) c.1268+17191C>A (n.1268+17191C>A) c.1269-3568C>A (n.1269-3568C>A) c.1492C>A (p.Gln498Lys) n.2117C>A n.2245C>A n.1982C>A n.1736C>A | |
1 | g.231767267C>G | CA345236693 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1396C>G (p.Gln466Glu) c.*1542C>G (n.*1542C>G) c.*96C>G (n.*96C>G) c.*1257C>G (n.*1257C>G) c.*1526C>G (n.*1526C>G) c.*255C>G (n.*255C>G) c.346C>G (p.Gln116Glu) c.*1455C>G (n.*1455C>G) c.1268+17191C>G (n.1268+17191C>G) c.1269-3568C>G (n.1269-3568C>G) c.1492C>G (p.Gln498Glu) n.2117C>G n.2245C>G n.1982C>G n.1736C>G | |
1 | g.231767267C>T | CA345236694 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1396C>T (p.Gln466Ter) c.*1542C>T (n.*1542C>T) c.*96C>T (n.*96C>T) c.*1257C>T (n.*1257C>T) c.*1526C>T (n.*1526C>T) c.*255C>T (n.*255C>T) c.346C>T (p.Gln116Ter) c.*1455C>T (n.*1455C>T) c.1268+17191C>T (n.1268+17191C>T) c.1269-3568C>T (n.1269-3568C>T) c.1492C>T (p.Gln498Ter) n.2117C>T n.2245C>T n.1982C>T n.1736C>T |