Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.231767063_231767073delCA2651016837DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-77_1269-67del (n.1269-77_1269-67del)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231767067C=CA1227104089DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-73C= (n.1269-73C=)
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1g.231767067C>TCA1013297192DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-73C>T (n.1269-73C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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1g.231767069C>TCA1227104092DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-71C>T (n.1269-71C>T)
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 dbSNP
1g.231767069_231767074delinsCTTAAACA1227104090DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-71_1269-66delinsCTTAAA (n.1269-71_1269-66delinsCTTAAA)
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1g.231767070_231767074delCA732816736DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-70_1269-66del (n.1269-70_1269-66del)
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c.1118-70_1118-66del (n.1118-70_1118-66del)
c.*1130-70_*1130-66del (n.*1130-70_*1130-66del)
c.*1399-70_*1399-66del (n.*1399-70_*1399-66del)
c.*128-70_*128-66del (n.*128-70_*128-66del)
c.219-70_219-66del (n.219-70_219-66del)
c.*1328-70_*1328-66del (n.*1328-70_*1328-66del)
c.1268+16994_1268+16998del (n.1268+16994_1268+16998del)
c.1269-3765_1269-3761del (n.1269-3765_1269-3761del)
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n.1609-70_1609-66del
 dbSNP
1g.231767071_231767072delinsTACA1227104093DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-69_1269-68delinsTA (n.1269-69_1269-68delinsTA)
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c.219-69_219-68delinsTA (n.219-69_219-68delinsTA)
c.*1328-69_*1328-68delinsTA (n.*1328-69_*1328-68delinsTA)
c.1268+16995_1268+16996delinsTA (n.1268+16995_1268+16996delinsTA)
c.1269-3764_1269-3763delinsTA (n.1269-3764_1269-3763delinsTA)
c.1365-69_1365-68delinsTA (n.1365-69_1365-68delinsTA)
n.1990-69_1990-68delinsTA
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n.1855-69_1855-68delinsTA
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1g.231767072A>GCA2651016841DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-68A>G (n.1269-68A>G)
c.*1415-68A>G (n.*1415-68A>G)
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c.*1130-68A>G (n.*1130-68A>G)
c.*1399-68A>G (n.*1399-68A>G)
c.*128-68A>G (n.*128-68A>G)
c.219-68A>G (n.219-68A>G)
c.*1328-68A>G (n.*1328-68A>G)
c.1268+16996A>G (n.1268+16996A>G)
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n.1990-68A>G
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 gnomAD v4
1g.231767075delCA38959637DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-65del (n.1269-65del)
c.*1415-65del (n.*1415-65del)
c.1118-65del (n.1118-65del)
c.*1130-65del (n.*1130-65del)
c.*1399-65del (n.*1399-65del)
c.*128-65del (n.*128-65del)
c.219-65del (n.219-65del)
c.*1328-65del (n.*1328-65del)
c.1268+16999del (n.1268+16999del)
c.1269-3760del (n.1269-3760del)
c.1365-65del (n.1365-65del)
n.1990-65del
n.2118-65del
n.1855-65del
n.1609-65del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231767073A=CA1227104094DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-67A= (n.1269-67A=)
c.*1415-67A= (n.*1415-67A=)
c.1118-67A= (n.1118-67A=)
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c.1268+16997A= (n.1268+16997A=)
c.1269-3762A= (n.1269-3762A=)
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n.1990-67A=
n.2118-67A=
n.1855-67A=
n.1609-67A=
1g.231767073A>GCA529718153DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-67A>G (n.1269-67A>G)
c.*1415-67A>G (n.*1415-67A>G)
c.1118-67A>G (n.1118-67A>G)
c.*1130-67A>G (n.*1130-67A>G)
c.*1399-67A>G (n.*1399-67A>G)
c.*128-67A>G (n.*128-67A>G)
c.219-67A>G (n.219-67A>G)
c.*1328-67A>G (n.*1328-67A>G)
c.1268+16997A>G (n.1268+16997A>G)
c.1269-3762A>G (n.1269-3762A>G)
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n.1990-67A>G
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1990-63A>T
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1609-61T>A
 gnomAD v4
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n.1609-60T>C
 gnomAD v4
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c.*1415-59del (n.*1415-59del)
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c.219-59del (n.219-59del)
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n.1990-59del
n.2118-59del
n.1855-59del
n.1609-59del
1g.231767081G>CCA2651016848DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-59G>C (n.1269-59G>C)
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 gnomAD v4
1g.231767081G>TCA2651016849DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-59G>T (n.1269-59G>T)
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 gnomAD v4
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n.1990-58T>G
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n.1609-58T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231767082T=CA1227104098DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-58T= (n.1269-58T=)
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n.1609-58T=
1g.231767083C=CA1227104099DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-57C= (n.1269-57C=)
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1g.231767083C>TCA732816748DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-57C>T (n.1269-57C>T)
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n.1990-57C>T
n.2118-57C>T
n.1855-57C>T
n.1609-57C>T
 dbSNP
1g.231767085A>GCA2698398253DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-55A>G (n.1269-55A>G)
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n.1990-55A>G
n.2118-55A>G
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 dbSNP
1g.231767087A>GCA2651016850DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-53A>G (n.1269-53A>G)
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 gnomAD v4
1g.231767088T>GCA2651016851DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-52T>G (n.1269-52T>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1609-48G>A
 gnomAD v4
1g.231767092G=CA1227104100DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-48G= (n.1269-48G=)
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1g.231767092G>TCA1453862DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-48G>T (n.1269-48G>T)
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n.1990-48G>T
n.2118-48G>T
n.1855-48G>T
n.1609-48G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231767094T>ACA2574155296DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-46T>A (n.1269-46T>A)
c.*1415-46T>A (n.*1415-46T>A)
c.1118-46T>A (n.1118-46T>A)
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c.219-46T>A (n.219-46T>A)
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n.2118-46T>A
n.1855-46T>A
n.1609-46T>A
1g.231767097C=CA1227104101DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-43C= (n.1269-43C=)
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1g.231767097C>TCA1453863DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-43C>T (n.1269-43C>T)
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n.1855-43C>T
n.1609-43C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.231767098A>GCA2651016854DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-42A>G (n.1269-42A>G)
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c.*128-42A>G (n.*128-42A>G)
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n.2118-42A>G
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n.1609-42A>G
 gnomAD v4
1g.231767099G>ACA1453864DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-41G>A (n.1269-41G>A)
c.*1415-41G>A (n.*1415-41G>A)
c.1118-41G>A (n.1118-41G>A)
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n.1990-41G>A
n.2118-41G>A
n.1855-41G>A
n.1609-41G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231767099G=CA1227104102DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-41G= (n.1269-41G=)
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1g.231767101T>CCA1227104104DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-39T>C (n.1269-39T>C)
c.*1415-39T>C (n.*1415-39T>C)
c.1118-39T>C (n.1118-39T>C)
c.*1130-39T>C (n.*1130-39T>C)
c.*1399-39T>C (n.*1399-39T>C)
c.*128-39T>C (n.*128-39T>C)
c.219-39T>C (n.219-39T>C)
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n.2118-39T>C
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n.1609-39T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.231767101T>GCA1227104105DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-39T>G (n.1269-39T>G)
c.*1415-39T>G (n.*1415-39T>G)
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n.1990-39T>G
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n.1609-39T>G
 dbSNP
1g.231767101T=CA1227104103DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-39T= (n.1269-39T=)
c.*1415-39T= (n.*1415-39T=)
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n.1609-39T=
1g.231767103C>TCA2651016855DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-37C>T (n.1269-37C>T)
c.*1415-37C>T (n.*1415-37C>T)
c.1118-37C>T (n.1118-37C>T)
c.*1130-37C>T (n.*1130-37C>T)
c.*1399-37C>T (n.*1399-37C>T)
c.*128-37C>T (n.*128-37C>T)
c.219-37C>T (n.219-37C>T)
c.*1328-37C>T (n.*1328-37C>T)
c.1268+17027C>T (n.1268+17027C>T)
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n.1990-37C>T
n.2118-37C>T
n.1855-37C>T
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 gnomAD v4
1g.231767104T>CCA1453865DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-36T>C (n.1269-36T>C)
c.*1415-36T>C (n.*1415-36T>C)
c.1118-36T>C (n.1118-36T>C)
c.*1130-36T>C (n.*1130-36T>C)
c.*1399-36T>C (n.*1399-36T>C)
c.*128-36T>C (n.*128-36T>C)
c.219-36T>C (n.219-36T>C)
c.*1328-36T>C (n.*1328-36T>C)
c.1268+17028T>C (n.1268+17028T>C)
c.1269-3731T>C (n.1269-3731T>C)
c.1365-36T>C (n.1365-36T>C)
n.1990-36T>C
n.2118-36T>C
n.1855-36T>C
n.1609-36T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231767104T=CA1140947533DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-36T= (n.1269-36T=)
c.*1415-36T= (n.*1415-36T=)
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c.219-36T= (n.219-36T=)
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c.1268+17028T= (n.1268+17028T=)
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n.1990-36T=
n.2118-36T=
n.1855-36T=
n.1609-36T=
1g.231767105G>ACA2651016856DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-35G>A (n.1269-35G>A)
c.*1415-35G>A (n.*1415-35G>A)
c.1118-35G>A (n.1118-35G>A)
c.*1130-35G>A (n.*1130-35G>A)
c.*1399-35G>A (n.*1399-35G>A)
c.*128-35G>A (n.*128-35G>A)
c.219-35G>A (n.219-35G>A)
c.*1328-35G>A (n.*1328-35G>A)
c.1268+17029G>A (n.1268+17029G>A)
c.1269-3730G>A (n.1269-3730G>A)
c.1365-35G>A (n.1365-35G>A)
n.1990-35G>A
n.2118-35G>A
n.1855-35G>A
n.1609-35G>A
 gnomAD v4
1g.231767106C>TCA2651016857DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-34C>T (n.1269-34C>T)
c.*1415-34C>T (n.*1415-34C>T)
c.1118-34C>T (n.1118-34C>T)
c.*1130-34C>T (n.*1130-34C>T)
c.*1399-34C>T (n.*1399-34C>T)
c.*128-34C>T (n.*128-34C>T)
c.219-34C>T (n.219-34C>T)
c.*1328-34C>T (n.*1328-34C>T)
c.1268+17030C>T (n.1268+17030C>T)
c.1269-3729C>T (n.1269-3729C>T)
c.1365-34C>T (n.1365-34C>T)
n.1990-34C>T
n.2118-34C>T
n.1855-34C>T
n.1609-34C>T
 gnomAD v4
1g.231767107A=CA1149058180DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-33A= (n.1269-33A=)
c.*1415-33A= (n.*1415-33A=)
c.1118-33A= (n.1118-33A=)
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 dbSNP gnomAD v2
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
1g.231767121A>GCA2651016861DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-19A>G (n.1269-19A>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231767122G>CCA2748127958DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-18G>C (n.1269-18G>C)
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n.1609-18G>C
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n.1990-15A>G
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 gnomAD v4
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c.1365-14T>C (n.1365-14T>C)
n.1990-14T>C
n.2118-14T>C
n.1855-14T>C
n.1609-14T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.231767126T=CA1227104110DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-14T= (n.1269-14T=)
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1g.231767127G>ACA1453867DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-13G>A (n.1269-13G>A)
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n.1990-13G>A
n.2118-13G>A
n.1855-13G>A
n.1609-13G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231767127G=CA1227104112DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-13G= (n.1269-13G=)
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c.1268+17051G= (n.1268+17051G=)
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n.1609-13G=
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c.*128-12T>C (n.*128-12T>C)
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n.1990-12T>C
n.2118-12T>C
n.1855-12T>C
n.1609-12T>C
 gnomAD v4
1g.231767129G>ACA529718157DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-11G>A (n.1269-11G>A)
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n.1990-11G>A
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n.1609-11G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1609-10T>G
 gnomAD v4
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n.1855-8G>C
n.1609-8G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231767132G=CA1227104114DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-8G= (n.1269-8G=)
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n.1990-6T>C
n.2118-6T>C
n.1855-6T>C
n.1609-6T>C
 gnomAD v4
1g.231767136T>CCA2651016866DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-4T>C (n.1269-4T>C)
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n.1990-4T>C
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n.1855-4T>C
n.1609-4T>C
 gnomAD v4
1g.231767136T>GCA1453868DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-4T>G (n.1269-4T>G)
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n.1855-4T>G
n.1609-4T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231767136T=CA1227104115DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-4T= (n.1269-4T=)
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1g.231767138A>CCA345236233DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-2A>C (n.1269-2A>C)
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c.1118-2A>C (n.1118-2A>C)
c.*1130-2A>C (n.*1130-2A>C)
c.*1399-2A>C (n.*1399-2A>C)
c.*128-2A>C (n.*128-2A>C)
c.219-2A>C (n.219-2A>C)
c.*1328-2A>C (n.*1328-2A>C)
c.1268+17062A>C (n.1268+17062A>C)
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n.1990-2A>C
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n.1855-2A>C
n.1609-2A>C
1g.231767138A>GCA345236235DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-2A>G (n.1269-2A>G)
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c.*128-2A>G (n.*128-2A>G)
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c.1268+17062A>G (n.1268+17062A>G)
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n.1990-2A>G
n.2118-2A>G
n.1855-2A>G
n.1609-2A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.231767138A>TCA345236236DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-2A>T (n.1269-2A>T)
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c.*128-2A>T (n.*128-2A>T)
c.219-2A>T (n.219-2A>T)
c.*1328-2A>T (n.*1328-2A>T)
c.1268+17062A>T (n.1268+17062A>T)
c.1269-3697A>T (n.1269-3697A>T)
c.1365-2A>T (n.1365-2A>T)
n.1990-2A>T
n.2118-2A>T
n.1855-2A>T
n.1609-2A>T
1g.231767138_231767140delinsAGGCA1227104117DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-2_1269delinsAGG
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1g.231767139G>ACA345236238DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-1G>A (n.1269-1G>A)
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c.1118-1G>A (n.1118-1G>A)
c.*1130-1G>A (n.*1130-1G>A)
c.*1399-1G>A (n.*1399-1G>A)
c.*128-1G>A (n.*128-1G>A)
c.219-1G>A (n.219-1G>A)
c.*1328-1G>A (n.*1328-1G>A)
c.1268+17063G>A (n.1268+17063G>A)
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n.1990-1G>A
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n.1855-1G>A
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 dbSNP
1g.231767139G>CCA345236240DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-1G>C (n.1269-1G>C)
c.*1415-1G>C (n.*1415-1G>C)
c.1118-1G>C (n.1118-1G>C)
c.*1130-1G>C (n.*1130-1G>C)
c.*1399-1G>C (n.*1399-1G>C)
c.*128-1G>C (n.*128-1G>C)
c.219-1G>C (n.219-1G>C)
c.*1328-1G>C (n.*1328-1G>C)
c.1268+17063G>C (n.1268+17063G>C)
c.1269-3696G>C (n.1269-3696G>C)
c.1365-1G>C (n.1365-1G>C)
n.1990-1G>C
n.2118-1G>C
n.1855-1G>C
n.1609-1G>C
1g.231767139G=CA1227104118DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-1G= (n.1269-1G=)
c.*1415-1G= (n.*1415-1G=)
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1g.231767139G>TCA345236241DISC1,TSNAX-DISC1c.1269-1G>T (n.1269-1G>T)
c.*1415-1G>T (n.*1415-1G>T)
c.1118-1G>T (n.1118-1G>T)
c.*1130-1G>T (n.*1130-1G>T)
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c.*128-1G>T (n.*128-1G>T)
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n.1990-1G>T
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n.1855-1G>T
n.1609-1G>T
1g.231767140_231767141delCA529718158DISC1,TSNAX-DISC1c.1269_1270del
c.*1415_*1416del
c.1118_1119del
c.*1130_*1131del
c.*1399_*1400del
c.*128_*129del
c.219_220del
c.*1328_*1329del
c.1268+17064_1268+17065del (n.1268+17064_1268+17065del)
c.1269-3695_1269-3694del (n.1269-3695_1269-3694del)
c.1365_1366del
n.1990_1991del
n.2118_2119del
n.1855_1856del
n.1609_1610del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.231767140G>ACA423905374DISC1,TSNAX-DISC1c.1269G>A (p.Gln423=)
c.*1415G>A (n.*1415G>A)
c.1118G>A (p.Gly373Glu)
c.*1130G>A (n.*1130G>A)
c.*1399G>A (n.*1399G>A)
c.*128G>A (n.*128G>A)
c.219G>A (p.Gln73=)
c.*1328G>A (n.*1328G>A)
c.1268+17064G>A (n.1268+17064G>A)
c.1269-3695G>A (n.1269-3695G>A)
c.1365G>A (p.Gln455=)
n.1990G>A
n.2118G>A
n.1855G>A
n.1609G>A
1g.231767140G>CCA345236244DISC1,TSNAX-DISC1c.1269G>C (p.Gln423His)
c.*1415G>C (n.*1415G>C)
c.1118G>C (p.Gly373Ala)
c.*1130G>C (n.*1130G>C)
c.*1399G>C (n.*1399G>C)
c.*128G>C (n.*128G>C)
c.219G>C (p.Gln73His)
c.*1328G>C (n.*1328G>C)
c.1268+17064G>C (n.1268+17064G>C)
c.1269-3695G>C (n.1269-3695G>C)
c.1365G>C (p.Gln455His)
n.1990G>C
n.2118G>C
n.1855G>C
n.1609G>C
1g.231767140G>TCA345236242DISC1,TSNAX-DISC1c.1269G>T (p.Gln423His)
c.*1415G>T (n.*1415G>T)
c.1118G>T (p.Gly373Val)
c.*1130G>T (n.*1130G>T)
c.*1399G>T (n.*1399G>T)
c.*128G>T (n.*128G>T)
c.219G>T (p.Gln73His)
c.*1328G>T (n.*1328G>T)
c.1268+17064G>T (n.1268+17064G>T)
c.1269-3695G>T (n.1269-3695G>T)
c.1365G>T (p.Gln455His)
n.1990G>T
n.2118G>T
n.1855G>T
n.1609G>T
1g.231767141G>ACA1453869DISC1,TSNAX-DISC1c.1270G>A (p.Ala424Thr)
c.*1416G>A (n.*1416G>A)
c.1119G>A (p.Gly373=)
c.*1131G>A (n.*1131G>A)
c.*1400G>A (n.*1400G>A)
c.*129G>A (n.*129G>A)
c.220G>A (p.Ala74Thr)
c.*1329G>A (n.*1329G>A)
c.1268+17065G>A (n.1268+17065G>A)
c.1269-3694G>A (n.1269-3694G>A)
c.1366G>A (p.Ala456Thr)
n.1991G>A
n.2119G>A
n.1856G>A
n.1610G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.231767141G>CCA345236247DISC1,TSNAX-DISC1c.1270G>C (p.Ala424Pro)
c.*1416G>C (n.*1416G>C)
c.1119G>C (p.Gly373=)
c.*1131G>C (n.*1131G>C)
c.*1400G>C (n.*1400G>C)
c.*129G>C (n.*129G>C)
c.220G>C (p.Ala74Pro)
c.*1329G>C (n.*1329G>C)
c.1268+17065G>C (n.1268+17065G>C)
c.1269-3694G>C (n.1269-3694G>C)
c.1366G>C (p.Ala456Pro)
n.1991G>C
n.2119G>C
n.1856G>C
n.1610G>C
1g.231767141G=CA1148279546DISC1,TSNAX-DISC1c.1270G= (p.Ala424=)
c.*1416G= (n.*1416G=)
c.1119G= (p.Gly373=)
c.*1131G= (n.*1131G=)
c.*1400G= (n.*1400G=)
c.*129G= (n.*129G=)
c.220G= (p.Ala74=)
c.*1329G= (n.*1329G=)
c.1268+17065G= (n.1268+17065G=)
c.1269-3694G= (n.1269-3694G=)
c.1366G= (p.Ala456=)
n.1991G=
n.2119G=
n.1856G=
n.1610G=
1g.231767141G>TCA345236248DISC1,TSNAX-DISC1c.1270G>T (p.Ala424Ser)
c.*1416G>T (n.*1416G>T)
c.1119G>T (p.Gly373=)
c.*1131G>T (n.*1131G>T)
c.*1400G>T (n.*1400G>T)
c.*129G>T (n.*129G>T)
c.220G>T (p.Ala74Ser)
c.*1329G>T (n.*1329G>T)
c.1268+17065G>T (n.1268+17065G>T)
c.1269-3694G>T (n.1269-3694G>T)
c.1366G>T (p.Ala456Ser)
n.1991G>T
n.2119G>T
n.1856G>T
n.1610G>T
1g.231767142C>ACA345236250DISC1,TSNAX-DISC1c.1271C>A (p.Ala424Asp)
c.*1417C>A (n.*1417C>A)
c.1120C>A (p.Pro374Thr)
c.*1132C>A (n.*1132C>A)
c.*1401C>A (n.*1401C>A)
c.*130C>A (n.*130C>A)
c.221C>A (p.Ala74Asp)
c.*1330C>A (n.*1330C>A)
c.1268+17066C>A (n.1268+17066C>A)
c.1269-3693C>A (n.1269-3693C>A)
c.1367C>A (p.Ala456Asp)
n.1992C>A
n.2120C>A
n.1857C>A
n.1611C>A
1g.231767142C>GCA345236251DISC1,TSNAX-DISC1c.1271C>G (p.Ala424Gly)
c.*1417C>G (n.*1417C>G)
c.1120C>G (p.Pro374Ala)
c.*1132C>G (n.*1132C>G)
c.*1401C>G (n.*1401C>G)
c.*130C>G (n.*130C>G)
c.221C>G (p.Ala74Gly)
c.*1330C>G (n.*1330C>G)
c.1268+17066C>G (n.1268+17066C>G)
c.1269-3693C>G (n.1269-3693C>G)
c.1367C>G (p.Ala456Gly)
n.1992C>G
n.2120C>G
n.1857C>G
n.1611C>G
1g.231767142C>TCA345236253DISC1,TSNAX-DISC1c.1271C>T (p.Ala424Val)
c.*1417C>T (n.*1417C>T)
c.1120C>T (p.Pro374Ser)
c.*1132C>T (n.*1132C>T)
c.*1401C>T (n.*1401C>T)
c.*130C>T (n.*130C>T)
c.221C>T (p.Ala74Val)
c.*1330C>T (n.*1330C>T)
c.1268+17066C>T (n.1268+17066C>T)
c.1269-3693C>T (n.1269-3693C>T)
c.1367C>T (p.Ala456Val)
n.1992C>T
n.2120C>T
n.1857C>T
n.1611C>T
1g.231767143C>ACA423905375DISC1,TSNAX-DISC1c.1272C>A (p.Ala424=)
c.*1418C>A (n.*1418C>A)
c.1121C>A (p.Pro374Gln)
c.*1133C>A (n.*1133C>A)
c.*1402C>A (n.*1402C>A)
c.*131C>A (n.*131C>A)
c.222C>A (p.Ala74=)
c.*1331C>A (n.*1331C>A)
c.1268+17067C>A (n.1268+17067C>A)
c.1269-3692C>A (n.1269-3692C>A)
c.1368C>A (p.Ala456=)
n.1993C>A
n.2121C>A
n.1858C>A
n.1612C>A
1g.231767143C>GCA423905376DISC1,TSNAX-DISC1c.1272C>G (p.Ala424=)
c.*1418C>G (n.*1418C>G)
c.1121C>G (p.Pro374Arg)
c.*1133C>G (n.*1133C>G)
c.*1402C>G (n.*1402C>G)
c.*131C>G (n.*131C>G)
c.222C>G (p.Ala74=)
c.*1331C>G (n.*1331C>G)
c.1268+17067C>G (n.1268+17067C>G)
c.1269-3692C>G (n.1269-3692C>G)
c.1368C>G (p.Ala456=)
n.1993C>G
n.2121C>G
n.1858C>G
n.1612C>G
1g.231767143C>TCA423905377DISC1,TSNAX-DISC1c.1272C>T (p.Ala424=)
c.*1418C>T (n.*1418C>T)
c.1121C>T (p.Pro374Leu)
c.*1133C>T (n.*1133C>T)
c.*1402C>T (n.*1402C>T)
c.*131C>T (n.*131C>T)
c.222C>T (p.Ala74=)
c.*1331C>T (n.*1331C>T)
c.1268+17067C>T (n.1268+17067C>T)
c.1269-3692C>T (n.1269-3692C>T)
c.1368C>T (p.Ala456=)
n.1993C>T
n.2121C>T
n.1858C>T
n.1612C>T
1g.231767144A>CCA345236255DISC1,TSNAX-DISC1c.1273A>C (p.Ser425Arg)
c.*1419A>C (n.*1419A>C)
c.1122A>C (p.Pro374=)
c.*1134A>C (n.*1134A>C)
c.*1403A>C (n.*1403A>C)
c.*132A>C (n.*132A>C)
c.223A>C (p.Ser75Arg)
c.*1332A>C (n.*1332A>C)
c.1268+17068A>C (n.1268+17068A>C)
c.1269-3691A>C (n.1269-3691A>C)
c.1369A>C (p.Ser457Arg)
n.1994A>C
n.2122A>C
n.1859A>C
n.1613A>C
1g.231767144A>GCA345236256DISC1,TSNAX-DISC1c.1273A>G (p.Ser425Gly)
c.*1419A>G (n.*1419A>G)
c.1122A>G (p.Pro374=)
c.*1134A>G (n.*1134A>G)
c.*1403A>G (n.*1403A>G)
c.*132A>G (n.*132A>G)
c.223A>G (p.Ser75Gly)
c.*1332A>G (n.*1332A>G)
c.1268+17068A>G (n.1268+17068A>G)
c.1269-3691A>G (n.1269-3691A>G)
c.1369A>G (p.Ser457Gly)
n.1994A>G
n.2122A>G
n.1859A>G
n.1613A>G
1g.231767144A>TCA345236258DISC1,TSNAX-DISC1c.1273A>T (p.Ser425Cys)
c.*1419A>T (n.*1419A>T)
c.1122A>T (p.Pro374=)
c.*1134A>T (n.*1134A>T)
c.*1403A>T (n.*1403A>T)
c.*132A>T (n.*132A>T)
c.223A>T (p.Ser75Cys)
c.*1332A>T (n.*1332A>T)
c.1268+17068A>T (n.1268+17068A>T)
c.1269-3691A>T (n.1269-3691A>T)
c.1369A>T (p.Ser457Cys)
n.1994A>T
n.2122A>T
n.1859A>T
n.1613A>T
1g.231767145G>ACA345236260DISC1,TSNAX-DISC1c.1274G>A (p.Ser425Asn)
c.*1420G>A (n.*1420G>A)
c.1123G>A (p.Ala375Thr)
c.*1135G>A (n.*1135G>A)
c.*1404G>A (n.*1404G>A)
c.*133G>A (n.*133G>A)
c.224G>A (p.Ser75Asn)
c.*1333G>A (n.*1333G>A)
c.1268+17069G>A (n.1268+17069G>A)
c.1269-3690G>A (n.1269-3690G>A)
c.1370G>A (p.Ser457Asn)
n.1995G>A
n.2123G>A
n.1860G>A
n.1614G>A
1g.231767145G>CCA345236262DISC1,TSNAX-DISC1c.1274G>C (p.Ser425Thr)
c.*1420G>C (n.*1420G>C)
c.1123G>C (p.Ala375Pro)
c.*1135G>C (n.*1135G>C)
c.*1404G>C (n.*1404G>C)
c.*133G>C (n.*133G>C)
c.224G>C (p.Ser75Thr)
c.*1333G>C (n.*1333G>C)
c.1268+17069G>C (n.1268+17069G>C)
c.1269-3690G>C (n.1269-3690G>C)
c.1370G>C (p.Ser457Thr)
n.1995G>C
n.2123G>C
n.1860G>C
n.1614G>C
1g.231767145G>TCA345236264DISC1,TSNAX-DISC1c.1274G>T (p.Ser425Ile)
c.*1420G>T (n.*1420G>T)
c.1123G>T (p.Ala375Ser)
c.*1135G>T (n.*1135G>T)
c.*1404G>T (n.*1404G>T)
c.*133G>T (n.*133G>T)
c.224G>T (p.Ser75Ile)
c.*1333G>T (n.*1333G>T)
c.1268+17069G>T (n.1268+17069G>T)
c.1269-3690G>T (n.1269-3690G>T)
c.1370G>T (p.Ser457Ile)
n.1995G>T
n.2123G>T
n.1860G>T
n.1614G>T
1g.231767146C>ACA345236267DISC1,TSNAX-DISC1c.1275C>A (p.Ser425Arg)
c.*1421C>A (n.*1421C>A)
c.1124C>A (p.Ala375Glu)
c.*1136C>A (n.*1136C>A)
c.*1405C>A (n.*1405C>A)
c.*134C>A (n.*134C>A)
c.225C>A (p.Ser75Arg)
c.*1334C>A (n.*1334C>A)
c.1268+17070C>A (n.1268+17070C>A)
c.1269-3689C>A (n.1269-3689C>A)
c.1371C>A (p.Ser457Arg)
n.1996C>A
n.2124C>A
n.1861C>A
n.1615C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231767146C=CA1227104119DISC1,TSNAX-DISC1c.1275C= (p.Ser425=)
c.*1421C= (n.*1421C=)
c.1124C= (p.Ala375=)
c.*1136C= (n.*1136C=)
c.*1405C= (n.*1405C=)
c.*134C= (n.*134C=)
c.225C= (p.Ser75=)
c.*1334C= (n.*1334C=)
c.1268+17070C= (n.1268+17070C=)
c.1269-3689C= (n.1269-3689C=)
c.1371C= (p.Ser457=)
n.1996C=
n.2124C=
n.1861C=
n.1615C=
1g.231767146C>GCA345236266DISC1,TSNAX-DISC1c.1275C>G (p.Ser425Arg)
c.*1421C>G (n.*1421C>G)
c.1124C>G (p.Ala375Gly)
c.*1136C>G (n.*1136C>G)
c.*1405C>G (n.*1405C>G)
c.*134C>G (n.*134C>G)
c.225C>G (p.Ser75Arg)
c.*1334C>G (n.*1334C>G)
c.1268+17070C>G (n.1268+17070C>G)
c.1269-3689C>G (n.1269-3689C>G)
c.1371C>G (p.Ser457Arg)
n.1996C>G
n.2124C>G
n.1861C>G
n.1615C>G
1g.231767146C>TCA1453870DISC1,TSNAX-DISC1c.1275C>T (p.Ser425=)
c.*1421C>T (n.*1421C>T)
c.1124C>T (p.Ala375Val)
c.*1136C>T (n.*1136C>T)
c.*1405C>T (n.*1405C>T)
c.*134C>T (n.*134C>T)
c.225C>T (p.Ser75=)
c.*1334C>T (n.*1334C>T)
c.1268+17070C>T (n.1268+17070C>T)
c.1269-3689C>T (n.1269-3689C>T)
c.1371C>T (p.Ser457=)
n.1996C>T
n.2124C>T
n.1861C>T
n.1615C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231767147G>ACA1453871DISC1,TSNAX-DISC1c.1276G>A (p.Gly426Arg)
c.*1422G>A (n.*1422G>A)
c.1125G>A (p.Ala375=)
c.*1137G>A (n.*1137G>A)
c.*1406G>A (n.*1406G>A)
c.*135G>A (n.*135G>A)
c.226G>A (p.Gly76Arg)
c.*1335G>A (n.*1335G>A)
c.1268+17071G>A (n.1268+17071G>A)
c.1269-3688G>A (n.1269-3688G>A)
c.1372G>A (p.Gly458Arg)
n.1997G>A
n.2125G>A
n.1862G>A
n.1616G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231767147G>CCA345236268DISC1,TSNAX-DISC1c.1276G>C (p.Gly426Arg)
c.*1422G>C (n.*1422G>C)
c.1125G>C (p.Ala375=)
c.*1137G>C (n.*1137G>C)
c.*1406G>C (n.*1406G>C)
c.*135G>C (n.*135G>C)
c.226G>C (p.Gly76Arg)
c.*1335G>C (n.*1335G>C)
c.1268+17071G>C (n.1268+17071G>C)
c.1269-3688G>C (n.1269-3688G>C)
c.1372G>C (p.Gly458Arg)
n.1997G>C
n.2125G>C
n.1862G>C
n.1616G>C
1g.231767147G=CA1143389761DISC1,TSNAX-DISC1c.1276G= (p.Gly426=)
c.*1422G= (n.*1422G=)
c.1125G= (p.Ala375=)
c.*1137G= (n.*1137G=)
c.*1406G= (n.*1406G=)
c.*135G= (n.*135G=)
c.226G= (p.Gly76=)
c.*1335G= (n.*1335G=)
c.1268+17071G= (n.1268+17071G=)
c.1269-3688G= (n.1269-3688G=)
c.1372G= (p.Gly458=)
n.1997G=
n.2125G=
n.1862G=
n.1616G=
1g.231767147G>TCA345236270DISC1,TSNAX-DISC1c.1276G>T (p.Gly426Ter)
c.*1422G>T (n.*1422G>T)
c.1125G>T (p.Ala375=)
c.*1137G>T (n.*1137G>T)
c.*1406G>T (n.*1406G>T)
c.*135G>T (n.*135G>T)
c.226G>T (p.Gly76Ter)
c.*1335G>T (n.*1335G>T)
c.1268+17071G>T (n.1268+17071G>T)
c.1269-3688G>T (n.1269-3688G>T)
c.1372G>T (p.Gly458Ter)
n.1997G>T
n.2125G>T
n.1862G>T
n.1616G>T
1g.231767148G>ACA345236272DISC1,TSNAX-DISC1c.1277G>A (p.Gly426Glu)
c.*1423G>A (n.*1423G>A)
c.1126G>A (p.Glu376Lys)
c.*1138G>A (n.*1138G>A)
c.*1407G>A (n.*1407G>A)
c.*136G>A (n.*136G>A)
c.227G>A (p.Gly76Glu)
c.*1336G>A (n.*1336G>A)
c.1268+17072G>A (n.1268+17072G>A)
c.1269-3687G>A (n.1269-3687G>A)
c.1373G>A (p.Gly458Glu)
n.1998G>A
n.2126G>A
n.1863G>A
n.1617G>A
1g.231767148G>CCA345236274DISC1,TSNAX-DISC1c.1277G>C (p.Gly426Ala)
c.*1423G>C (n.*1423G>C)
c.1126G>C (p.Glu376Gln)
c.*1138G>C (n.*1138G>C)
c.*1407G>C (n.*1407G>C)
c.*136G>C (n.*136G>C)
c.227G>C (p.Gly76Ala)
c.*1336G>C (n.*1336G>C)
c.1268+17072G>C (n.1268+17072G>C)
c.1269-3687G>C (n.1269-3687G>C)
c.1373G>C (p.Gly458Ala)
n.1998G>C
n.2126G>C
n.1863G>C
n.1617G>C
1g.231767148G>TCA345236275DISC1,TSNAX-DISC1c.1277G>T (p.Gly426Val)
c.*1423G>T (n.*1423G>T)
c.1126G>T (p.Glu376Ter)
c.*1138G>T (n.*1138G>T)
c.*1407G>T (n.*1407G>T)
c.*136G>T (n.*136G>T)
c.227G>T (p.Gly76Val)
c.*1336G>T (n.*1336G>T)
c.1268+17072G>T (n.1268+17072G>T)
c.1269-3687G>T (n.1269-3687G>T)
c.1373G>T (p.Gly458Val)
n.1998G>T
n.2126G>T
n.1863G>T
n.1617G>T
1g.231767149A>CCA423905378DISC1,TSNAX-DISC1c.1278A>C (p.Gly426=)
c.*1424A>C (n.*1424A>C)
c.1127A>C (p.Glu376Ala)
c.*1139A>C (n.*1139A>C)
c.*1408A>C (n.*1408A>C)
c.*137A>C (n.*137A>C)
c.228A>C (p.Gly76=)
c.*1337A>C (n.*1337A>C)
c.1268+17073A>C (n.1268+17073A>C)
c.1269-3686A>C (n.1269-3686A>C)
c.1374A>C (p.Gly458=)
n.1999A>C
n.2127A>C
n.1864A>C
n.1618A>C
1g.231767149A>GCA423905379DISC1,TSNAX-DISC1c.1278A>G (p.Gly426=)
c.*1424A>G (n.*1424A>G)
c.1127A>G (p.Glu376Gly)
c.*1139A>G (n.*1139A>G)
c.*1408A>G (n.*1408A>G)
c.*137A>G (n.*137A>G)
c.228A>G (p.Gly76=)
c.*1337A>G (n.*1337A>G)
c.1268+17073A>G (n.1268+17073A>G)
c.1269-3686A>G (n.1269-3686A>G)
c.1374A>G (p.Gly458=)
n.1999A>G
n.2127A>G
n.1864A>G
n.1618A>G
1g.231767149A>TCA423905380DISC1,TSNAX-DISC1c.1278A>T (p.Gly426=)
c.*1424A>T (n.*1424A>T)
c.1127A>T (p.Glu376Val)
c.*1139A>T (n.*1139A>T)
c.*1408A>T (n.*1408A>T)
c.*137A>T (n.*137A>T)
c.228A>T (p.Gly76=)
c.*1337A>T (n.*1337A>T)
c.1268+17073A>T (n.1268+17073A>T)
c.1269-3686A>T (n.1269-3686A>T)
c.1374A>T (p.Gly458=)
n.1999A>T
n.2127A>T
n.1864A>T
n.1618A>T
1g.231767150G>ACA345236281DISC1,TSNAX-DISC1c.1279G>A (p.Asp427Asn)
c.*1425G>A (n.*1425G>A)
c.1128G>A (p.Glu376=)
c.*1140G>A (n.*1140G>A)
c.*1409G>A (n.*1409G>A)
c.*138G>A (n.*138G>A)
c.229G>A (p.Asp77Asn)
c.*1338G>A (n.*1338G>A)
c.1268+17074G>A (n.1268+17074G>A)
c.1269-3685G>A (n.1269-3685G>A)
c.1375G>A (p.Asp459Asn)
n.2000G>A
n.2128G>A
n.1865G>A
n.1619G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.231767150G>CCA345236277DISC1,TSNAX-DISC1c.1279G>C (p.Asp427His)
c.*1425G>C (n.*1425G>C)
c.1128G>C (p.Glu376Asp)
c.*1140G>C (n.*1140G>C)
c.*1409G>C (n.*1409G>C)
c.*138G>C (n.*138G>C)
c.229G>C (p.Asp77His)
c.*1338G>C (n.*1338G>C)
c.1268+17074G>C (n.1268+17074G>C)
c.1269-3685G>C (n.1269-3685G>C)
c.1375G>C (p.Asp459His)
n.2000G>C
n.2128G>C
n.1865G>C
n.1619G>C
1g.231767150G=CA1227104120DISC1,TSNAX-DISC1c.1279G= (p.Asp427=)
c.*1425G= (n.*1425G=)
c.1128G= (p.Glu376=)
c.*1140G= (n.*1140G=)
c.*1409G= (n.*1409G=)
c.*138G= (n.*138G=)
c.229G= (p.Asp77=)
c.*1338G= (n.*1338G=)
c.1268+17074G= (n.1268+17074G=)
c.1269-3685G= (n.1269-3685G=)
c.1375G= (p.Asp459=)
n.2000G=
n.2128G=
n.1865G=
n.1619G=
1g.231767150G>TCA345236279DISC1,TSNAX-DISC1c.1279G>T (p.Asp427Tyr)
c.*1425G>T (n.*1425G>T)
c.1128G>T (p.Glu376Asp)
c.*1140G>T (n.*1140G>T)
c.*1409G>T (n.*1409G>T)
c.*138G>T (n.*138G>T)
c.229G>T (p.Asp77Tyr)
c.*1338G>T (n.*1338G>T)
c.1268+17074G>T (n.1268+17074G>T)
c.1269-3685G>T (n.1269-3685G>T)
c.1375G>T (p.Asp459Tyr)
n.2000G>T
n.2128G>T
n.1865G>T
n.1619G>T
1g.231767151A>CCA345236283DISC1,TSNAX-DISC1c.1280A>C (p.Asp427Ala)
c.*1426A>C (n.*1426A>C)
c.1129A>C (p.Met377Leu)
c.*1141A>C (n.*1141A>C)
c.*1410A>C (n.*1410A>C)
c.*139A>C (n.*139A>C)
c.230A>C (p.Asp77Ala)
c.*1339A>C (n.*1339A>C)
c.1268+17075A>C (n.1268+17075A>C)
c.1269-3684A>C (n.1269-3684A>C)
c.1376A>C (p.Asp459Ala)
n.2001A>C
n.2129A>C
n.1866A>C
n.1620A>C
1g.231767151A>GCA345236284DISC1,TSNAX-DISC1c.1280A>G (p.Asp427Gly)
c.*1426A>G (n.*1426A>G)
c.1129A>G (p.Met377Val)
c.*1141A>G (n.*1141A>G)
c.*1410A>G (n.*1410A>G)
c.*139A>G (n.*139A>G)
c.230A>G (p.Asp77Gly)
c.*1339A>G (n.*1339A>G)
c.1268+17075A>G (n.1268+17075A>G)
c.1269-3684A>G (n.1269-3684A>G)
c.1376A>G (p.Asp459Gly)
n.2001A>G
n.2129A>G
n.1866A>G
n.1620A>G
1g.231767151A>TCA345236286DISC1,TSNAX-DISC1c.1280A>T (p.Asp427Val)
c.*1426A>T (n.*1426A>T)
c.1129A>T (p.Met377Leu)
c.*1141A>T (n.*1141A>T)
c.*1410A>T (n.*1410A>T)
c.*139A>T (n.*139A>T)
c.230A>T (p.Asp77Val)
c.*1339A>T (n.*1339A>T)
c.1268+17075A>T (n.1268+17075A>T)
c.1269-3684A>T (n.1269-3684A>T)
c.1376A>T (p.Asp459Val)
n.2001A>T
n.2129A>T
n.1866A>T
n.1620A>T
1g.231767152T>ACA345236287DISC1,TSNAX-DISC1c.1281T>A (p.Asp427Glu)
c.*1427T>A (n.*1427T>A)
c.1130T>A (p.Met377Lys)
c.*1142T>A (n.*1142T>A)
c.*1411T>A (n.*1411T>A)
c.*140T>A (n.*140T>A)
c.231T>A (p.Asp77Glu)
c.*1340T>A (n.*1340T>A)
c.1268+17076T>A (n.1268+17076T>A)
c.1269-3683T>A (n.1269-3683T>A)
c.1377T>A (p.Asp459Glu)
n.2002T>A
n.2130T>A
n.1867T>A
n.1621T>A
1g.231767152T>CCA423905381DISC1,TSNAX-DISC1c.1281T>C (p.Asp427=)
c.*1427T>C (n.*1427T>C)
c.1130T>C (p.Met377Thr)
c.*1142T>C (n.*1142T>C)
c.*1411T>C (n.*1411T>C)
c.*140T>C (n.*140T>C)
c.231T>C (p.Asp77=)
c.*1340T>C (n.*1340T>C)
c.1268+17076T>C (n.1268+17076T>C)
c.1269-3683T>C (n.1269-3683T>C)
c.1377T>C (p.Asp459=)
n.2002T>C
n.2130T>C
n.1867T>C
n.1621T>C
 dbSNP
1g.231767152T>GCA345236289DISC1,TSNAX-DISC1c.1281T>G (p.Asp427Glu)
c.*1427T>G (n.*1427T>G)
c.1130T>G (p.Met377Arg)
c.*1142T>G (n.*1142T>G)
c.*1411T>G (n.*1411T>G)
c.*140T>G (n.*140T>G)
c.231T>G (p.Asp77Glu)
c.*1340T>G (n.*1340T>G)
c.1268+17076T>G (n.1268+17076T>G)
c.1269-3683T>G (n.1269-3683T>G)
c.1377T>G (p.Asp459Glu)
n.2002T>G
n.2130T>G
n.1867T>G
n.1621T>G
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
1g.231767152T=CA1227104121DISC1,TSNAX-DISC1c.1281T= (p.Asp427=)
c.*1427T= (n.*1427T=)
c.1130T= (p.Met377=)
c.*1142T= (n.*1142T=)
c.*1411T= (n.*1411T=)
c.*140T= (n.*140T=)
c.231T= (p.Asp77=)
c.*1340T= (n.*1340T=)
c.1268+17076T= (n.1268+17076T=)
c.1269-3683T= (n.1269-3683T=)
c.1377T= (p.Asp459=)
n.2002T=
n.2130T=
n.1867T=
n.1621T=
1g.231767153G>ACA345236291DISC1,TSNAX-DISC1c.1282G>A (p.Asp428Asn)
c.*1428G>A (n.*1428G>A)
c.1131G>A (p.Met377Ile)
c.*1143G>A (n.*1143G>A)
c.*1412G>A (n.*1412G>A)
c.*141G>A (n.*141G>A)
c.232G>A (p.Asp78Asn)
c.*1341G>A (n.*1341G>A)
c.1268+17077G>A (n.1268+17077G>A)
c.1269-3682G>A (n.1269-3682G>A)
c.1378G>A (p.Asp460Asn)
n.2003G>A
n.2131G>A
n.1868G>A
n.1622G>A
1g.231767153G>CCA345236294DISC1,TSNAX-DISC1c.1282G>C (p.Asp428His)
c.*1428G>C (n.*1428G>C)
c.1131G>C (p.Met377Ile)
c.*1143G>C (n.*1143G>C)
c.*1412G>C (n.*1412G>C)
c.*141G>C (n.*141G>C)
c.232G>C (p.Asp78His)
c.*1341G>C (n.*1341G>C)
c.1268+17077G>C (n.1268+17077G>C)
c.1269-3682G>C (n.1269-3682G>C)
c.1378G>C (p.Asp460His)
n.2003G>C
n.2131G>C
n.1868G>C
n.1622G>C
1g.231767153G>TCA345236293DISC1,TSNAX-DISC1c.1282G>T (p.Asp428Tyr)
c.*1428G>T (n.*1428G>T)
c.1131G>T (p.Met377Ile)
c.*1143G>T (n.*1143G>T)
c.*1412G>T (n.*1412G>T)
c.*141G>T (n.*141G>T)
c.232G>T (p.Asp78Tyr)
c.*1341G>T (n.*1341G>T)
c.1268+17077G>T (n.1268+17077G>T)
c.1269-3682G>T (n.1269-3682G>T)
c.1378G>T (p.Asp460Tyr)
n.2003G>T
n.2131G>T
n.1868G>T
n.1622G>T
1g.231767154A>CCA345236296DISC1,TSNAX-DISC1c.1283A>C (p.Asp428Ala)
c.*1429A>C (n.*1429A>C)
c.1132A>C (p.Thr378Pro)
c.*1144A>C (n.*1144A>C)
c.*1413A>C (n.*1413A>C)
c.*142A>C (n.*142A>C)
c.233A>C (p.Asp78Ala)
c.*1342A>C (n.*1342A>C)
c.1268+17078A>C (n.1268+17078A>C)
c.1269-3681A>C (n.1269-3681A>C)
c.1379A>C (p.Asp460Ala)
n.2004A>C
n.2132A>C
n.1869A>C
n.1623A>C
1g.231767154A>GCA345236298DISC1,TSNAX-DISC1c.1283A>G (p.Asp428Gly)
c.*1429A>G (n.*1429A>G)
c.1132A>G (p.Thr378Ala)
c.*1144A>G (n.*1144A>G)
c.*1413A>G (n.*1413A>G)
c.*142A>G (n.*142A>G)
c.233A>G (p.Asp78Gly)
c.*1342A>G (n.*1342A>G)
c.1268+17078A>G (n.1268+17078A>G)
c.1269-3681A>G (n.1269-3681A>G)
c.1379A>G (p.Asp460Gly)
n.2004A>G
n.2132A>G
n.1869A>G
n.1623A>G
1g.231767154A>TCA345236299DISC1,TSNAX-DISC1c.1283A>T (p.Asp428Val)
c.*1429A>T (n.*1429A>T)
c.1132A>T (p.Thr378Ser)
c.*1144A>T (n.*1144A>T)
c.*1413A>T (n.*1413A>T)
c.*142A>T (n.*142A>T)
c.233A>T (p.Asp78Val)
c.*1342A>T (n.*1342A>T)
c.1268+17078A>T (n.1268+17078A>T)
c.1269-3681A>T (n.1269-3681A>T)
c.1379A>T (p.Asp460Val)
n.2004A>T
n.2132A>T
n.1869A>T
n.1623A>T
1g.231767154_231767158delinsACACCCA1227104122DISC1,TSNAX-DISC1c.1283_1287delinsACACC (p.Asp428=)
c.*1429_*1433delinsACACC (n.*1429_*1433delinsACACC)
c.1132_1136delinsACACC (p.Thr378=)
c.*1144_*1148delinsACACC (n.*1144_*1148delinsACACC)
c.*1413_*1417delinsACACC (n.*1413_*1417delinsACACC)
c.*142_*146delinsACACC (n.*142_*146delinsACACC)
c.233_237delinsACACC (p.Asp78=)
c.*1342_*1346delinsACACC (n.*1342_*1346delinsACACC)
c.1268+17078_1268+17082delinsACACC (n.1268+17078_1268+17082delinsACACC)
c.1269-3681_1269-3677delinsACACC (n.1269-3681_1269-3677delinsACACC)
c.1379_1383delinsACACC (p.Asp460=)
n.2004_2008delinsACACC
n.2132_2136delinsACACC
n.1869_1873delinsACACC
n.1623_1627delinsACACC
1g.231767155C>ACA345236301DISC1,TSNAX-DISC1c.1284C>A (p.Asp428Glu)
c.*1430C>A (n.*1430C>A)
c.1133C>A (p.Thr378Lys)
c.*1145C>A (n.*1145C>A)
c.*1414C>A (n.*1414C>A)
c.*143C>A (n.*143C>A)
c.234C>A (p.Asp78Glu)
c.*1343C>A (n.*1343C>A)
c.1268+17079C>A (n.1268+17079C>A)
c.1269-3680C>A (n.1269-3680C>A)
c.1380C>A (p.Asp460Glu)
n.2005C>A
n.2133C>A
n.1870C>A
n.1624C>A
1g.231767155C>GCA345236302DISC1,TSNAX-DISC1c.1284C>G (p.Asp428Glu)
c.*1430C>G (n.*1430C>G)
c.1133C>G (p.Thr378Arg)
c.*1145C>G (n.*1145C>G)
c.*1414C>G (n.*1414C>G)
c.*143C>G (n.*143C>G)
c.234C>G (p.Asp78Glu)
c.*1343C>G (n.*1343C>G)
c.1268+17079C>G (n.1268+17079C>G)
c.1269-3680C>G (n.1269-3680C>G)
c.1380C>G (p.Asp460Glu)
n.2005C>G
n.2133C>G
n.1870C>G
n.1624C>G
1g.231767155C>TCA423905382DISC1,TSNAX-DISC1c.1284C>T (p.Asp428=)
c.*1430C>T (n.*1430C>T)
c.1133C>T (p.Thr378Ile)
c.*1145C>T (n.*1145C>T)
c.*1414C>T (n.*1414C>T)
c.*143C>T (n.*143C>T)
c.234C>T (p.Asp78=)
c.*1343C>T (n.*1343C>T)
c.1268+17079C>T (n.1268+17079C>T)
c.1269-3680C>T (n.1269-3680C>T)
c.1380C>T (p.Asp460=)
n.2005C>T
n.2133C>T
n.1870C>T
n.1624C>T
1g.231767158_231767161delCA529718159DISC1,TSNAX-DISC1c.1287_1290del (p.His430ProfsTer3)
c.*1433_*1436del (n.*1433_*1436del)
c.1136_1139del (p.Pro379HisfsTer?)
c.*1148_*1151del (n.*1148_*1151del)
c.*1417_*1420del (n.*1417_*1420del)
c.*146_*149del (n.*146_*149del)
c.237_240del (p.His80ProfsTer3)
c.*1346_*1349del (n.*1346_*1349del)
c.1268+17082_1268+17085del (n.1268+17082_1268+17085del)
c.1269-3677_1269-3674del (n.1269-3677_1269-3674del)
c.1383_1386del (p.His462ProfsTer3)
n.2008_2011del
n.2136_2139del
n.1873_1876del
n.1627_1630del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.231767156A=CA1148444347DISC1,TSNAX-DISC1c.1285A= (p.Thr429=)
c.*1431A= (n.*1431A=)
c.1134A= (p.Thr378=)
c.*1146A= (n.*1146A=)
c.*1415A= (n.*1415A=)
c.*144A= (n.*144A=)
c.235A= (p.Thr79=)
c.*1344A= (n.*1344A=)
c.1268+17080A= (n.1268+17080A=)
c.1269-3679A= (n.1269-3679A=)
c.1381A= (p.Thr461=)
n.2006A=
n.2134A=
n.1871A=
n.1625A=
1g.231767156A>CCA345236304DISC1,TSNAX-DISC1c.1285A>C (p.Thr429Pro)
c.*1431A>C (n.*1431A>C)
c.1134A>C (p.Thr378=)
c.*1146A>C (n.*1146A>C)
c.*1415A>C (n.*1415A>C)
c.*144A>C (n.*144A>C)
c.235A>C (p.Thr79Pro)
c.*1344A>C (n.*1344A>C)
c.1268+17080A>C (n.1268+17080A>C)
c.1269-3679A>C (n.1269-3679A>C)
c.1381A>C (p.Thr461Pro)
n.2006A>C
n.2134A>C
n.1871A>C
n.1625A>C
1g.231767156A>GCA1453872DISC1,TSNAX-DISC1c.1285A>G (p.Thr429Ala)
c.*1431A>G (n.*1431A>G)
c.1134A>G (p.Thr378=)
c.*1146A>G (n.*1146A>G)
c.*1415A>G (n.*1415A>G)
c.*144A>G (n.*144A>G)
c.235A>G (p.Thr79Ala)
c.*1344A>G (n.*1344A>G)
c.1268+17080A>G (n.1268+17080A>G)
c.1269-3679A>G (n.1269-3679A>G)
c.1381A>G (p.Thr461Ala)
n.2006A>G
n.2134A>G
n.1871A>G
n.1625A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.231767156A>TCA345236306DISC1,TSNAX-DISC1c.1285A>T (p.Thr429Ser)
c.*1431A>T (n.*1431A>T)
c.1134A>T (p.Thr378=)
c.*1146A>T (n.*1146A>T)
c.*1415A>T (n.*1415A>T)
c.*144A>T (n.*144A>T)
c.235A>T (p.Thr79Ser)
c.*1344A>T (n.*1344A>T)
c.1268+17080A>T (n.1268+17080A>T)
c.1269-3679A>T (n.1269-3679A>T)
c.1381A>T (p.Thr461Ser)
n.2006A>T
n.2134A>T
n.1871A>T
n.1625A>T
1g.231767157C>ACA345236307DISC1,TSNAX-DISC1c.1286C>A (p.Thr429Asn)
c.*1432C>A (n.*1432C>A)
c.1135C>A (p.Pro379Thr)
c.*1147C>A (n.*1147C>A)
c.*1416C>A (n.*1416C>A)
c.*145C>A (n.*145C>A)
c.236C>A (p.Thr79Asn)
c.*1345C>A (n.*1345C>A)
c.1268+17081C>A (n.1268+17081C>A)
c.1269-3678C>A (n.1269-3678C>A)
c.1382C>A (p.Thr461Asn)
n.2007C>A
n.2135C>A
n.1872C>A
n.1626C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.231767157C=CA1143538598DISC1,TSNAX-DISC1c.1286C= (p.Thr429=)
c.*1432C= (n.*1432C=)
c.1135C= (p.Pro379=)
c.*1147C= (n.*1147C=)
c.*1416C= (n.*1416C=)
c.*145C= (n.*145C=)
c.236C= (p.Thr79=)
c.*1345C= (n.*1345C=)
c.1268+17081C= (n.1268+17081C=)
c.1269-3678C= (n.1269-3678C=)
c.1382C= (p.Thr461=)
n.2007C=
n.2135C=
n.1872C=
n.1626C=
1g.231767157C>GCA225539DISC1,TSNAX-DISC1c.1286C>G (p.Thr429Ser)
c.*1432C>G (n.*1432C>G)
c.1135C>G (p.Pro379Ala)
c.*1147C>G (n.*1147C>G)
c.*1416C>G (n.*1416C>G)
c.*145C>G (n.*145C>G)
c.236C>G (p.Thr79Ser)
c.*1345C>G (n.*1345C>G)
c.1268+17081C>G (n.1268+17081C>G)
c.1269-3678C>G (n.1269-3678C>G)
c.1382C>G (p.Thr461Ser)
n.2007C>G
n.2135C>G
n.1872C>G
n.1626C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.231767157C>TCA345236309DISC1,TSNAX-DISC1c.1286C>T (p.Thr429Ile)
c.*1432C>T (n.*1432C>T)
c.1135C>T (p.Pro379Ser)
c.*1147C>T (n.*1147C>T)
c.*1416C>T (n.*1416C>T)
c.*145C>T (n.*145C>T)
c.236C>T (p.Thr79Ile)
c.*1345C>T (n.*1345C>T)
c.1268+17081C>T (n.1268+17081C>T)
c.1269-3678C>T (n.1269-3678C>T)
c.1382C>T (p.Thr461Ile)
n.2007C>T
n.2135C>T
n.1872C>T
n.1626C>T
1g.231767157_231767162delinsCCCACACA1227104123DISC1,TSNAX-DISC1c.1286_1291delinsCCCACA (p.Thr429=)
c.*1432_*1437delinsCCCACA (n.*1432_*1437delinsCCCACA)
c.1135_1140delinsCCCACA (p.Pro379=)
c.*1147_*1152delinsCCCACA (n.*1147_*1152delinsCCCACA)
c.*1416_*1421delinsCCCACA (n.*1416_*1421delinsCCCACA)
c.*145_*150delinsCCCACA (n.*145_*150delinsCCCACA)
c.236_241delinsCCCACA (p.Thr79=)
c.*1345_*1350delinsCCCACA (n.*1345_*1350delinsCCCACA)
c.1268+17081_1268+17086delinsCCCACA (n.1268+17081_1268+17086delinsCCCACA)
c.1269-3678_1269-3673delinsCCCACA (n.1269-3678_1269-3673delinsCCCACA)
c.1382_1387delinsCCCACA (p.Thr461=)
n.2007_2012delinsCCCACA
n.2135_2140delinsCCCACA
n.1872_1877delinsCCCACA
n.1626_1631delinsCCCACA
1g.231767158C>ACA423905385DISC1,TSNAX-DISC1c.1287C>A (p.Thr429=)
c.*1433C>A (n.*1433C>A)
c.1136C>A (p.Pro379His)
c.*1148C>A (n.*1148C>A)
c.*1417C>A (n.*1417C>A)
c.*146C>A (n.*146C>A)
c.237C>A (p.Thr79=)
c.*1346C>A (n.*1346C>A)
c.1268+17082C>A (n.1268+17082C>A)
c.1269-3677C>A (n.1269-3677C>A)
c.1383C>A (p.Thr461=)
n.2008C>A
n.2136C>A
n.1873C>A
n.1627C>A
 gnomAD v4
1g.231767158C>GCA423905383DISC1,TSNAX-DISC1c.1287C>G (p.Thr429=)
c.*1433C>G (n.*1433C>G)
c.1136C>G (p.Pro379Arg)
c.*1148C>G (n.*1148C>G)
c.*1417C>G (n.*1417C>G)
c.*146C>G (n.*146C>G)
c.237C>G (p.Thr79=)
c.*1346C>G (n.*1346C>G)
c.1268+17082C>G (n.1268+17082C>G)
c.1269-3677C>G (n.1269-3677C>G)
c.1383C>G (p.Thr461=)
n.2008C>G
n.2136C>G
n.1873C>G
n.1627C>G
1g.231767158C>TCA423905384DISC1,TSNAX-DISC1c.1287C>T (p.Thr429=)
c.*1433C>T (n.*1433C>T)
c.1136C>T (p.Pro379Leu)
c.*1148C>T (n.*1148C>T)
c.*1417C>T (n.*1417C>T)
c.*146C>T (n.*146C>T)
c.237C>T (p.Thr79=)
c.*1346C>T (n.*1346C>T)
c.1268+17082C>T (n.1268+17082C>T)
c.1269-3677C>T (n.1269-3677C>T)
c.1383C>T (p.Thr461=)
n.2008C>T
n.2136C>T
n.1873C>T
n.1627C>T
1g.231767160_231767164delCA1453873DISC1,TSNAX-DISC1c.1289_1293del (p.His430ProfsTer?)
c.*1435_*1439del (n.*1435_*1439del)
c.1138_1142del (p.Thr380ProfsTer?)
c.*1150_*1154del (n.*1150_*1154del)
c.*1419_*1423del (n.*1419_*1423del)
c.*148_*152del (n.*148_*152del)
c.239_243del (p.His80ProfsTer?)
c.*1348_*1352del (n.*1348_*1352del)
c.1268+17084_1268+17088del (n.1268+17084_1268+17088del)
c.1269-3675_1269-3671del (n.1269-3675_1269-3671del)
c.1385_1389del (p.His462ProfsTer?)
n.2010_2014del
n.2138_2142del
n.1875_1879del
n.1629_1633del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.231767159C>ACA345236313DISC1,TSNAX-DISC1c.1288C>A (p.His430Asn)
c.*1434C>A (n.*1434C>A)
c.1137C>A (p.Pro379=)
c.*1149C>A (n.*1149C>A)
c.*1418C>A (n.*1418C>A)
c.*147C>A (n.*147C>A)
c.238C>A (p.His80Asn)
c.*1347C>A (n.*1347C>A)
c.1268+17083C>A (n.1268+17083C>A)
c.1269-3676C>A (n.1269-3676C>A)
c.1384C>A (p.His462Asn)
n.2009C>A
n.2137C>A
n.1874C>A
n.1628C>A
1g.231767159C=CA1227104124DISC1,TSNAX-DISC1c.1288C= (p.His430=)
c.*1434C= (n.*1434C=)
c.1137C= (p.Pro379=)
c.*1149C= (n.*1149C=)
c.*1418C= (n.*1418C=)
c.*147C= (n.*147C=)
c.238C= (p.His80=)
c.*1347C= (n.*1347C=)
c.1268+17083C= (n.1268+17083C=)
c.1269-3676C= (n.1269-3676C=)
c.1384C= (p.His462=)
n.2009C=
n.2137C=
n.1874C=
n.1628C=
1g.231767159C>GCA345236312DISC1,TSNAX-DISC1c.1288C>G (p.His430Asp)
c.*1434C>G (n.*1434C>G)
c.1137C>G (p.Pro379=)
c.*1149C>G (n.*1149C>G)
c.*1418C>G (n.*1418C>G)
c.*147C>G (n.*147C>G)
c.238C>G (p.His80Asp)
c.*1347C>G (n.*1347C>G)
c.1268+17083C>G (n.1268+17083C>G)
c.1269-3676C>G (n.1269-3676C>G)
c.1384C>G (p.His462Asp)
n.2009C>G
n.2137C>G
n.1874C>G
n.1628C>G
1g.231767159C>TCA345236315DISC1,TSNAX-DISC1c.1288C>T (p.His430Tyr)
c.*1434C>T (n.*1434C>T)
c.1137C>T (p.Pro379=)
c.*1149C>T (n.*1149C>T)
c.*1418C>T (n.*1418C>T)
c.*147C>T (n.*147C>T)
c.238C>T (p.His80Tyr)
c.*1347C>T (n.*1347C>T)
c.1268+17083C>T (n.1268+17083C>T)
c.1269-3676C>T (n.1269-3676C>T)
c.1384C>T (p.His462Tyr)
n.2009C>T
n.2137C>T
n.1874C>T
n.1628C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.231767160A>CCA345236317DISC1,TSNAX-DISC1c.1289A>C (p.His430Pro)
c.*1435A>C (n.*1435A>C)
c.1138A>C (p.Thr380Pro)
c.*1150A>C (n.*1150A>C)
c.*1419A>C (n.*1419A>C)
c.*148A>C (n.*148A>C)
c.239A>C (p.His80Pro)
c.*1348A>C (n.*1348A>C)
c.1268+17084A>C (n.1268+17084A>C)
c.1269-3675A>C (n.1269-3675A>C)
c.1385A>C (p.His462Pro)
n.2010A>C
n.2138A>C
n.1875A>C
n.1629A>C
1g.231767160A>GCA345236320DISC1,TSNAX-DISC1c.1289A>G (p.His430Arg)
c.*1435A>G (n.*1435A>G)
c.1138A>G (p.Thr380Ala)
c.*1150A>G (n.*1150A>G)
c.*1419A>G (n.*1419A>G)
c.*148A>G (n.*148A>G)
c.239A>G (p.His80Arg)
c.*1348A>G (n.*1348A>G)
c.1268+17084A>G (n.1268+17084A>G)
c.1269-3675A>G (n.1269-3675A>G)
c.1385A>G (p.His462Arg)
n.2010A>G
n.2138A>G
n.1875A>G
n.1629A>G
1g.231767160A>TCA345236319DISC1,TSNAX-DISC1c.1289A>T (p.His430Leu)
c.*1435A>T (n.*1435A>T)
c.1138A>T (p.Thr380Ser)
c.*1150A>T (n.*1150A>T)
c.*1419A>T (n.*1419A>T)
c.*148A>T (n.*148A>T)
c.239A>T (p.His80Leu)
c.*1348A>T (n.*1348A>T)
c.1268+17084A>T (n.1268+17084A>T)
c.1269-3675A>T (n.1269-3675A>T)
c.1385A>T (p.His462Leu)
n.2010A>T
n.2138A>T
n.1875A>T
n.1629A>T

Number of alleles fetched