UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23170162_23170166dup | CA2078571261 | SGCG | c.54+9516_54+9520dup (n.54+9516_54+9520dup) | dbSNP |
| 13 | g.23170162_23170166del | CA2622325802 | SGCG | c.54+9516_54+9520del (n.54+9516_54+9520del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23170161G>A | CA2078571263 | SGCG | c.54+9515G>A (n.54+9515G>A) | dbSNP |
| 13 | g.23170161G= | CA2078571262 | SGCG | c.54+9515G= (n.54+9515G=) | |
| 13 | g.23170161G>T | CA2622325805 | SGCG | c.54+9515G>T (n.54+9515G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23170162G>A | CA696627476 | SGCG | c.54+9516G>A (n.54+9516G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23170162G= | CA2078571264 | SGCG | c.54+9516G= (n.54+9516G=) | |
| 13 | g.23170162G>T | CA2078571265 | SGCG | c.54+9516G>T (n.54+9516G>T) | dbSNP |
| 13 | g.23170163C>A | CA2622325806 | SGCG | c.54+9517C>A (n.54+9517C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23170163C= | CA2078571266 | SGCG | c.54+9517C= (n.54+9517C=) | |
| 13 | g.23170163C>T | CA2078571267 | SGCG | c.54+9517C>T (n.54+9517C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23170164C>A | CA2622325807 | SGCG | c.54+9518C>A (n.54+9518C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23170164C>T | CA2622325808 | SGCG | c.54+9518C>T (n.54+9518C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23170167T>C | CA2622325809 | SGCG | c.54+9521T>C (n.54+9521T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23170167T>G | CA247018963 | SGCG | c.54+9521T>G (n.54+9521T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23170167T= | CA2078571268 | SGCG | c.54+9521T= (n.54+9521T=) | |
| 13 | g.23170168C>A | CA2622325810 | SGCG | c.54+9522C>A (n.54+9522C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23170169C>A | CA2622325811 | SGCG | c.54+9523C>A (n.54+9523C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23170171G>A | CA2078571270 | SGCG | c.54+9525G>A (n.54+9525G>A) | dbSNP |
| 13 | g.23170171G= | CA2078571269 | SGCG | c.54+9525G= (n.54+9525G=) | |
| 13 | g.23170171G>T | CA2622325812 | SGCG | c.54+9525G>T (n.54+9525G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23170173G>A | CA247018964 | SGCG | c.54+9527G>A (n.54+9527G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23170173G= | CA2078571271 | SGCG | c.54+9527G= (n.54+9527G=) | |
| 13 | g.23170173G>T | CA2622325813 | SGCG | c.54+9527G>T (n.54+9527G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23170178A= | CA2078571272 | SGCG | c.54+9532A= (n.54+9532A=) | |
| 13 | g.23170178A>C | CA696627480 | SGCG | c.54+9532A>C (n.54+9532A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23170178A>G | CA2622325814 | SGCG | c.54+9532A>G (n.54+9532A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23170180G>A | CA696627482 | SGCG | c.54+9534G>A (n.54+9534G>A) | dbSNP |
| 13 | g.23170180G= | CA2078571273 | SGCG | c.54+9534G= (n.54+9534G=) | |
| 13 | g.23170180G>T | CA2622325815 | SGCG | c.54+9534G>T (n.54+9534G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23170182A= | CA2078571274 | SGCG | c.54+9536A= (n.54+9536A=) | |
| 13 | g.23170182A>G | CA247018965 | SGCG | c.54+9536A>G (n.54+9536A>G) | dbSNP |
| 13 | g.23170183A= | CA2078571275 | SGCG | c.54+9537A= (n.54+9537A=) | |
| 13 | g.23170183A>G | CA2078571276 | SGCG | c.54+9537A>G (n.54+9537A>G) | dbSNP |
| 13 | g.23170185C>A | CA2622325817 | SGCG | c.54+9539C>A (n.54+9539C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23170187del | CA2622325816 | SGCG | c.54+9541del (n.54+9541del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23170186C>A | CA2622325818 | SGCG | c.54+9540C>A (n.54+9540C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23170186C= | CA2078571277 | SGCG | c.54+9540C= (n.54+9540C=) | |
| 13 | g.23170186C>G | CA954022592 | SGCG | c.54+9540C>G (n.54+9540C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23170188A= | CA2078571278 | SGCG | c.54+9542A= (n.54+9542A=) | |
| 13 | g.23170188A>G | CA247018966 | SGCG | c.54+9542A>G (n.54+9542A>G) | dbSNP |
| 13 | g.23170190A= | CA2078571279 | SGCG | c.54+9544A= (n.54+9544A=) | |
| 13 | g.23170190A>T | CA247018967 | SGCG | c.54+9544A>T (n.54+9544A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23170191G>A | CA2622325819 | SGCG | c.54+9545G>A (n.54+9545G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23170191G>T | CA2798497578 | SGCG | c.54+9545G>T (n.54+9545G>T) | |
| 13 | g.23170192A>G | CA2622325820 | SGCG | c.54+9546A>G (n.54+9546A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23170195C>A | CA608898147 | SGCG | c.54+9549C>A (n.54+9549C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23170195C= | CA2078571280 | SGCG | c.54+9549C= (n.54+9549C=) | |
| 13 | g.23170195C>G | CA954022593 | SGCG | c.54+9549C>G (n.54+9549C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23170198A= | CA2078571281 | SGCG | c.54+9552A= (n.54+9552A=) | |
| 13 | g.23170198A>G | CA247018968 | SGCG | c.54+9552A>G (n.54+9552A>G) | dbSNP |
| 13 | g.23170201C>A | CA696627485 | SGCG | c.54+9555C>A (n.54+9555C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23170201C= | CA2078571282 | SGCG | c.54+9555C= (n.54+9555C=) | |
| 13 | g.23170202T>G | CA2078571284 | SGCG | c.54+9556T>G (n.54+9556T>G) | dbSNP |
| 13 | g.23170202T= | CA2078571283 | SGCG | c.54+9556T= (n.54+9556T=) | |
| 13 | g.23170203T>C | CA247018969 | SGCG | c.54+9557T>C (n.54+9557T>C) | dbSNP |
| 13 | g.23170203T= | CA2078571285 | SGCG | c.54+9557T= (n.54+9557T=) | |
| 13 | g.23170204G>C | CA954022594 | SGCG | c.54+9558G>C (n.54+9558G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23170204G= | CA2078571286 | SGCG | c.54+9558G= (n.54+9558G=) | |
| 13 | g.23170206T>C | CA2727656356 | SGCG | c.54+9560T>C (n.54+9560T>C) | dbSNP |
| 13 | g.23170208T= | CA2078571287 | SGCG | c.54+9562T= (n.54+9562T=) | |
| 13 | g.23170210_23170211insGATCCA | CA696627490 | SGCG | c.54+9564_54+9565insGATCCA (n.54+9564_54+9565insGATCCA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23170210A= | CA2078571288 | SGCG | c.54+9564A= (n.54+9564A=) | |
| 13 | g.23170210A>G | CA954022595 | SGCG | c.54+9564A>G (n.54+9564A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23170211A>G | CA2798497579 | SGCG | c.54+9565A>G (n.54+9565A>G) | |
| 13 | g.23170212A= | CA2078571289 | SGCG | c.54+9566A= (n.54+9566A=) | |
| 13 | g.23170212A>G | CA696627492 | SGCG | c.54+9566A>G (n.54+9566A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23170213C>T | CA2561018332 | SGCG | c.54+9567C>T (n.54+9567C>T) | |
| 13 | g.23170214A>T | CA2590138010 | SGCG | c.54+9568A>T (n.54+9568A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23170216C>A | CA954022597 | SGCG | c.54+9570C>A (n.54+9570C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23170216C= | CA2078571290 | SGCG | c.54+9570C= (n.54+9570C=) | |
| 13 | g.23170218T>G | CA608898148 | SGCG | c.54+9572T>G (n.54+9572T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23170218T= | CA2078571291 | SGCG | c.54+9572T= (n.54+9572T=) | |
| 13 | g.23170222T>C | CA2078571293 | SGCG | c.54+9576T>C (n.54+9576T>C) | dbSNP |
| 13 | g.23170222T= | CA2078571292 | SGCG | c.54+9576T= (n.54+9576T=) | |
| 13 | g.23170227T>A | CA2078571295 | SGCG | c.54+9581T>A (n.54+9581T>A) | dbSNP |
| 13 | g.23170227T= | CA2078571294 | SGCG | c.54+9581T= (n.54+9581T=) | |
| 13 | g.23170228C= | CA2078571296 | SGCG | c.54+9582C= (n.54+9582C=) | |
| 13 | g.23170229_23170230insGCTTTA | CA2078571297 | SGCG | c.54+9583_54+9584insGCTTTA (n.54+9583_54+9584insGCTTTA) | dbSNP |
| 13 | g.23170229_23170230delinsAT | CA2078571298 | SGCG | c.54+9583_54+9584delinsAT (n.54+9583_54+9584delinsAT) | |
| 13 | g.23170230del | CA954022598 | SGCG | c.54+9584del (n.54+9584del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23170230T>C | CA247018970 | SGCG | c.54+9584T>C (n.54+9584T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23170230T= | CA2078571299 | SGCG | c.54+9584T= (n.54+9584T=) | |
| 13 | g.23170230_23170231delinsTG | CA2078571300 | SGCG | c.54+9584_54+9585delinsTG (n.54+9584_54+9585delinsTG) | |
| 13 | g.23170231del | CA696627497 | SGCG | c.54+9585del (n.54+9585del) | dbSNP |
| 13 | g.23170231G= | CA2078571301 | SGCG | c.54+9585G= (n.54+9585G=) | |
| 13 | g.23170231_23170232insCTTTAT | CA954022599 | SGCG | c.54+9585_54+9586insCTTTAT (n.54+9585_54+9586insCTTTAT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23170237G>A | CA696627499 | SGCG | c.54+9591G>A (n.54+9591G>A) | dbSNP |
| 13 | g.23170237G= | CA2078571302 | SGCG | c.54+9591G= (n.54+9591G=) | |
| 13 | g.23170237G>T | CA2590138012 | SGCG | c.54+9591G>T (n.54+9591G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23170239A= | CA2078571303 | SGCG | c.54+9593A= (n.54+9593A=) | |
| 13 | g.23170239A>T | CA2078571304 | SGCG | c.54+9593A>T (n.54+9593A>T) | dbSNP |
| 13 | g.23170240C>A | CA2581125845 | SGCG | c.54+9594C>A (n.54+9594C>A) | |
| 13 | g.23170240C= | CA2078571305 | SGCG | c.54+9594C= (n.54+9594C=) | |
| 13 | g.23170240C>G | CA2581125846 | SGCG | c.54+9594C>G (n.54+9594C>G) | |
| 13 | g.23170240C>T | CA247018971 | SGCG | c.54+9594C>T (n.54+9594C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23170243G>A | CA608898151 | SGCG | c.54+9597G>A (n.54+9597G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23170243G= | CA2078571306 | SGCG | c.54+9597G= (n.54+9597G=) | |
| 13 | g.23170245C= | CA2078571307 | SGCG | c.54+9599C= (n.54+9599C=) | |
| 13 | g.23170245C>T | CA608898153 | SGCG | c.54+9599C>T (n.54+9599C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23170246T>C | CA247018972 | SGCG | c.54+9600T>C (n.54+9600T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23170246T= | CA2078571308 | SGCG | c.54+9600T= (n.54+9600T=) | |
| 13 | g.23170253T= | CA2078571309 | SGCG | c.54+9607T= (n.54+9607T=) | |
| 13 | g.23170254A= | CA2078571310 | SGCG | c.54+9608A= (n.54+9608A=) | |
| 13 | g.23170254A>T | CA247018973 | SGCG | c.54+9608A>T (n.54+9608A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23170254dup | CA608898155 | SGCG | c.54+9608dup (n.54+9608dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23170255T>C | CA696627513 | SGCG | c.54+9609T>C (n.54+9609T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23170255T= | CA2078571311 | SGCG | c.54+9609T= (n.54+9609T=) | |
| 13 | g.23170256A= | CA2078571312 | SGCG | c.54+9610A= (n.54+9610A=) | |
| 13 | g.23170259dup | CA696627518 | SGCG | c.54+9613dup (n.54+9613dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23170260A= | CA2078571313 | SGCG | c.54+9614A= (n.54+9614A=) | |
| 13 | g.23170260A>T | CA247018974 | SGCG | c.54+9614A>T (n.54+9614A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |