Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.231421887_231421889delCA2651007494EGLN1c.-1_2del
n.433+40583_433+40585del
c.30+40549_30+40551del (n.30+40549_30+40551del)
 gnomAD v4
1g.231421887_231421892dupCA2574155036EGLN1c.-4_2dup (p.Met1insIleAla)
n.433+40580_433+40585dup
c.30+40546_30+40551dup (n.30+40546_30+40551dup)
1g.231421888delCA2651007495EGLN1c.1del (p.Met1TrpfsTer?)
n.433+40584del
c.30+40550del (n.30+40550del)
 gnomAD v4
1g.231421888T>ACA345239698EGLN1c.1A>T (p.Met1Leu)
n.433+40584A>T
c.30+40550A>T (n.30+40550A>T)
1g.231421888T>CCA345239700EGLN1c.1A>G (p.Met1Val)
n.433+40584A>G
c.30+40550A>G (n.30+40550A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231421888T>GCA345239701EGLN1c.1A>C (p.Met1Leu)
n.433+40584A>C
c.30+40550A>C (n.30+40550A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231421888T=CA1226965351EGLN1c.1A= (p.Met1=)
n.433+40584A=
c.30+40550A= (n.30+40550A=)
1g.231421888_231421900delinsTGGCGGCGGCGGCCA1226965350EGLN1c.-12_1delinsGCCGCCGCCGCCA
n.433+40572_433+40584delinsGCCGCCGCCGCCA
c.30+40538_30+40550delinsGCCGCCGCCGCCA (n.30+40538_30+40550delinsGCCGCCGCCGCCA)
1g.231421889G>ACA2651007511EGLN1c.-1C>T (n.-1C>T)
n.433+40583C>T
c.30+40549C>T (n.30+40549C>T)
 gnomAD v4
1g.231421889G>TCA2651007510EGLN1c.-1C>A (n.-1C>A)
n.433+40583C>A
c.30+40549C>A (n.30+40549C>A)
 gnomAD v4
1g.231421889_231421907delinsGGCGGCGGCGGCGGCGGCGCA1147818863EGLN1c.-19_-1delinsCGCCGCCGCCGCCGCCGCC (n.-19_-1delinsCGCCGCCGCCGCCGCCGCC)
n.433+40565_433+40583delinsCGCCGCCGCCGCCGCCGCC
c.30+40531_30+40549delinsCGCCGCCGCCGCCGCCGCC (n.30+40531_30+40549delinsCGCCGCCGCCGCCGCCGCC)
1g.231421907_231421908insGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGCA2651007512EGLN1c.-1_1insGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCC (p.Met1insAlaAlaAlaAlaAlaAlaAlaAla)
n.433+40583_433+40584insGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCC
c.30+40549_30+40550insGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCC (n.30+40549_30+40550insGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCC)
 gnomAD v4
1g.231421905_231421907dupCA1453219EGLN1c.-3_-1dup (p.Met1insAla)
n.433+40581_433+40583dup
c.30+40547_30+40549dup (n.30+40547_30+40549dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231421902_231421907dupCA1453221EGLN1c.-6_-1dup (p.Met1insAlaAla)
n.433+40578_433+40583dup
c.30+40544_30+40549dup (n.30+40544_30+40549dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231421899_231421907dupCA1453222EGLN1c.-9_-1dup (p.Met1insAlaAlaAla)
n.433+40575_433+40583dup
c.30+40541_30+40549dup (n.30+40541_30+40549dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231421896_231421907dupCA529916760EGLN1c.-12_-1dup (p.Met1insAlaAlaAlaAla)
n.433+40572_433+40583dup
c.30+40538_30+40549dup (n.30+40538_30+40549dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231421893_231421907dupCA1226965353EGLN1c.-15_-1dup (p.Met1insAlaAlaAlaAlaAla)
n.433+40569_433+40583dup
c.30+40535_30+40549dup (n.30+40535_30+40549dup)
 dbSNP gnomAD v4
1g.231421905_231421907delCA424040866EGLN1c.-3_-1del (n.-3_-1del)
n.433+40581_433+40583del
c.30+40547_30+40549del (n.30+40547_30+40549del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231421902_231421907delCA1453220EGLN1c.-6_-1del (n.-6_-1del)
n.433+40578_433+40583del
c.30+40544_30+40549del (n.30+40544_30+40549del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231421899_231421907delCA38949198EGLN1c.-9_-1del (n.-9_-1del)
n.433+40575_433+40583del
c.30+40541_30+40549del (n.30+40541_30+40549del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231421896_231421907delCA38949192EGLN1c.-12_-1del (n.-12_-1del)
n.433+40572_433+40583del
c.30+40538_30+40549del (n.30+40538_30+40549del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231421893_231421913dupCA529916761EGLN1c.-21_-1dup (p.Met1insValAlaAlaAlaAlaAlaAla)
n.433+40563_433+40583dup
c.30+40529_30+40549dup (n.30+40529_30+40549dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231421889_231421916delinsGGCGGCGGCGGCGGCGGCGACGGCGACTCA1226965352EGLN1c.-28_-1delinsAGTCGCCGTCGCCGCCGCCGCCGCCGCC (n.-28_-1delinsAGTCGCCGTCGCCGCCGCCGCCGCCGCC)
n.433+40556_433+40583delinsAGTCGCCGTCGCCGCCGCCGCCGCCGCC
c.30+40522_30+40549delinsAGTCGCCGTCGCCGCCGCCGCCGCCGCC (n.30+40522_30+40549delinsAGTCGCCGTCGCCGCCGCCGCCGCCGCC)
1g.231421890G>ACA1226965355EGLN1c.-2C>T (n.-2C>T)
n.433+40582C>T
c.30+40548C>T (n.30+40548C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.231421890G>CCA529916763EGLN1c.-2C>G (n.-2C>G)
n.433+40582C>G
c.30+40548C>G (n.30+40548C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.231421890G=CA1226965354EGLN1c.-2C= (n.-2C=)
n.433+40582C=
c.30+40548C= (n.30+40548C=)
1g.231421890G>TCA2651007514EGLN1c.-2C>A (n.-2C>A)
n.433+40582C>A
c.30+40548C>A (n.30+40548C>A)
 gnomAD v4
1g.231421891_231421892delCA2651007513EGLN1c.-3_-2del (n.-3_-2del)
n.433+40581_433+40582del
c.30+40547_30+40548del (n.30+40547_30+40548del)
 gnomAD v4
1g.231421898_231421924delCA529916762EGLN1c.-28_-2del (n.-28_-2del)
n.433+40556_433+40582del
c.30+40522_30+40548del (n.30+40522_30+40548del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.231421891C>ACA732761001EGLN1c.-3G>T (n.-3G>T)
n.433+40581G>T
c.30+40547G>T (n.30+40547G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231421891C=CA1226965357EGLN1c.-3G= (n.-3G=)
n.433+40581G=
c.30+40547G= (n.30+40547G=)
1g.231421891C>TCA2651007517EGLN1c.-3G>A (n.-3G>A)
n.433+40581G>A
c.30+40547G>A (n.30+40547G>A)
 gnomAD v4
1g.231421892_231421893insTCGCA2651007515EGLN1c.-3_-2insACG (n.-3_-2insACG)
n.433+40581_433+40582insACG
c.30+40547_30+40548insACG (n.30+40547_30+40548insACG)
 gnomAD v4
1g.231421896_231421913dupCA1226965356EGLN1c.-20_-3dup (n.-20_-3dup)
n.433+40564_433+40581dup
c.30+40530_30+40547dup (n.30+40530_30+40547dup)
 dbSNP gnomAD v4
1g.231421896_231421913delCA2651007516EGLN1c.-20_-3del (n.-20_-3del)
n.433+40564_433+40581del
c.30+40530_30+40547del (n.30+40530_30+40547del)
 gnomAD v4
1g.231421892G>ACA529916764EGLN1c.-4C>T (n.-4C>T)
n.433+40580C>T
c.30+40546C>T (n.30+40546C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.231421892G=CA1226965358EGLN1c.-4C= (n.-4C=)
n.433+40580C=
c.30+40546C= (n.30+40546C=)
1g.231421892G>TCA529916765EGLN1c.-4C>A (n.-4C>A)
n.433+40580C>A
c.30+40546C>A (n.30+40546C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231421893G>ACA529916766EGLN1c.-5C>T (n.-5C>T)
n.433+40579C>T
c.30+40545C>T (n.30+40545C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231421893G=CA1226965359EGLN1c.-5C= (n.-5C=)
n.433+40579C=
c.30+40545C= (n.30+40545C=)
1g.231421901_231421924dupCA1013286641EGLN1c.-28_-5dup (n.-28_-5dup)
n.433+40556_433+40579dup
c.30+40522_30+40545dup (n.30+40522_30+40545dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231421901_231421924delCA2651007518EGLN1c.-28_-5del (n.-28_-5del)
n.433+40556_433+40579del
c.30+40522_30+40545del (n.30+40522_30+40545del)
 gnomAD v4
1g.231421894C>ACA2651007519EGLN1c.-6G>T (n.-6G>T)
n.433+40578G>T
c.30+40544G>T (n.30+40544G>T)
 gnomAD v4
1g.231421894C>GCA2651007520EGLN1c.-6G>C (n.-6G>C)
n.433+40578G>C
c.30+40544G>C (n.30+40544G>C)
 gnomAD v4
1g.231421894C>TCA2651007521EGLN1c.-6G>A (n.-6G>A)
n.433+40578G>A
c.30+40544G>A (n.30+40544G>A)
 gnomAD v4
1g.231421895G>ACA38949207EGLN1c.-7C>T (n.-7C>T)
n.433+40577C>T
c.30+40543C>T (n.30+40543C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.231421895G>CCA2651007522EGLN1c.-7C>G (n.-7C>G)
n.433+40577C>G
c.30+40543C>G (n.30+40543C>G)
 gnomAD v4
1g.231421895G=CA1226965361EGLN1c.-7C= (n.-7C=)
n.433+40577C=
c.30+40543C= (n.30+40543C=)
1g.231421895G>TCA1226965360EGLN1c.-7C>A (n.-7C>A)
n.433+40577C>A
c.30+40543C>A (n.30+40543C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.231421896G>ACA2574155037EGLN1c.-8C>T (n.-8C>T)
n.433+40576C>T
c.30+40542C>T (n.30+40542C>T)
 gnomAD v4
1g.231421896G>TCA2651007524EGLN1c.-8C>A (n.-8C>A)
n.433+40576C>A
c.30+40542C>A (n.30+40542C>A)
 gnomAD v4
1g.231421904_231421924delCA2651007523EGLN1c.-28_-8del (n.-28_-8del)
n.433+40556_433+40576del
c.30+40522_30+40542del (n.30+40522_30+40542del)
 gnomAD v4
1g.231421897C>ACA529916767EGLN1c.-9G>T (n.-9G>T)
n.433+40575G>T
c.30+40541G>T (n.30+40541G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.231421897C=CA1226965362EGLN1c.-9G= (n.-9G=)
n.433+40575G=
c.30+40541G= (n.30+40541G=)
1g.231421897C>TCA2651007526EGLN1c.-9G>A (n.-9G>A)
n.433+40575G>A
c.30+40541G>A (n.30+40541G>A)
 gnomAD v4
1g.231421902_231421913delCA2651007525EGLN1c.-20_-9del (n.-20_-9del)
n.433+40564_433+40575del
c.30+40530_30+40541del (n.30+40530_30+40541del)
 gnomAD v4
1g.231421898G>ACA529916768EGLN1c.-10C>T (n.-10C>T)
n.433+40574C>T
c.30+40540C>T (n.30+40540C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.231421898G>CCA2651007527EGLN1c.-10C>G (n.-10C>G)
n.433+40574C>G
c.30+40540C>G (n.30+40540C>G)
 gnomAD v4
1g.231421898G=CA1226965364EGLN1c.-10C= (n.-10C=)
n.433+40574C=
c.30+40540C= (n.30+40540C=)
1g.231421898G>TCA2574155038EGLN1c.-10C>A (n.-10C>A)
n.433+40574C>A
c.30+40540C>A (n.30+40540C>A)
1g.231421898_231421916delinsGGCGGCGGCGACGGCGACTCA1226965363EGLN1c.-28_-10delinsAGTCGCCGTCGCCGCCGCC (n.-28_-10delinsAGTCGCCGTCGCCGCCGCC)
n.433+40556_433+40574delinsAGTCGCCGTCGCCGCCGCC
c.30+40522_30+40540delinsAGTCGCCGTCGCCGCCGCC (n.30+40522_30+40540delinsAGTCGCCGTCGCCGCCGCC)
1g.231421899G>ACA1453224EGLN1c.-11C>T (n.-11C>T)
n.433+40573C>T
c.30+40539C>T (n.30+40539C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231421899G=CA1226965365EGLN1c.-11C= (n.-11C=)
n.433+40573C=
c.30+40539C= (n.30+40539C=)
1g.231421899_231421908delinsGCGGCGGCGACA1226965366EGLN1c.-20_-11delinsTCGCCGCCGC (n.-20_-11delinsTCGCCGCCGC)
n.433+40564_433+40573delinsTCGCCGCCGC
c.30+40530_30+40539delinsTCGCCGCCGC (n.30+40530_30+40539delinsTCGCCGCCGC)
1g.231421913_231421914insGCGGCGGCGGCGACGGCGACTGCGGCGGCGACGGCGCA2651007528EGLN1c.-11_-10insAGTCGCCGTCGCCGCCGCCGCCGCCGTCGCCGCCGC (n.-11_-10insAGTCGCCGTCGCCGCCGCCGCCGCCGTCGCCGCCGC)
n.433+40573_433+40574insAGTCGCCGTCGCCGCCGCCGCCGCCGTCGCCGCCGC
c.30+40539_30+40540insAGTCGCCGTCGCCGCCGCCGCCGCCGTCGCCGCCGC (n.30+40539_30+40540insAGTCGCCGTCGCCGCCGCCGCCGCCGTCGCCGCCGC)
 gnomAD v4
1g.231421907_231421924delCA1453223EGLN1c.-28_-11del (n.-28_-11del)
n.433+40556_433+40573del
c.30+40522_30+40539del (n.30+40522_30+40539del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.231421900C>ACA2651007530EGLN1c.-12G>T (n.-12G>T)
n.433+40572G>T
c.30+40538G>T (n.30+40538G>T)
 gnomAD v4
1g.231421900C>GCA2651007531EGLN1c.-12G>C (n.-12G>C)
n.433+40572G>C
c.30+40538G>C (n.30+40538G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.231421900C>TCA2651007532EGLN1c.-12G>A (n.-12G>A)
n.433+40572G>A
c.30+40538G>A (n.30+40538G>A)
 gnomAD v4
1g.231421905_231421913dupCA2651007529EGLN1c.-20_-12dup (n.-20_-12dup)
n.433+40564_433+40572dup
c.30+40530_30+40538dup (n.30+40530_30+40538dup)
 gnomAD v4
1g.231421905_231421913delCA529916769EGLN1c.-20_-12del (n.-20_-12del)
n.433+40564_433+40572del
c.30+40530_30+40538del (n.30+40530_30+40538del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.231421901G>ACA1453225EGLN1c.-13C>T (n.-13C>T)
n.433+40571C>T
c.30+40537C>T (n.30+40537C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.231421901G>CCA2748120125EGLN1c.-13C>G (n.-13C>G)
n.433+40571C>G
c.30+40537C>G (n.30+40537C>G)
1g.231421901G=CA1226965367EGLN1c.-13C= (n.-13C=)
n.433+40571C=
c.30+40537C= (n.30+40537C=)
1g.231421901G>TCA1453226EGLN1c.-13C>A (n.-13C>A)
n.433+40571C>A
c.30+40537C>A (n.30+40537C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231421902G>ACA732761019EGLN1c.-14C>T (n.-14C>T)
n.433+40570C>T
c.30+40536C>T (n.30+40536C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.231421902G=CA1226965368EGLN1c.-14C= (n.-14C=)
n.433+40570C=
c.30+40536C= (n.30+40536C=)
1g.231421902G>TCA2651007533EGLN1c.-14C>A (n.-14C>A)
n.433+40570C>A
c.30+40536C>A (n.30+40536C>A)
 gnomAD v4
1g.231421902_231421908delinsGCGGCGACA1226965369EGLN1c.-20_-14delinsTCGCCGC (n.-20_-14delinsTCGCCGC)
n.433+40564_433+40570delinsTCGCCGC
c.30+40530_30+40536delinsTCGCCGC (n.30+40530_30+40536delinsTCGCCGC)
1g.231421903C=CA1226965370EGLN1c.-15G= (n.-15G=)
n.433+40569G=
c.30+40535G= (n.30+40535G=)
1g.231421903C>GCA2698168881EGLN1c.-15G>C (n.-15G>C)
n.433+40569G>C
c.30+40535G>C (n.30+40535G>C)
 dbSNP
1g.231421903C>TCA529916770EGLN1c.-15G>A (n.-15G>A)
n.433+40569G>A
c.30+40535G>A (n.30+40535G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.231421910_231421915dupCA1453227EGLN1c.-20_-15dup (n.-20_-15dup)
n.433+40564_433+40569dup
c.30+40530_30+40535dup (n.30+40530_30+40535dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231421910_231421915delCA1013286646EGLN1c.-20_-15del (n.-20_-15del)
n.433+40564_433+40569del
c.30+40530_30+40535del (n.30+40530_30+40535del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231421904G>ACA2651007534EGLN1c.-16C>T (n.-16C>T)
n.433+40568C>T
c.30+40534C>T (n.30+40534C>T)
 gnomAD v4
1g.231421905G>ACA529916771EGLN1c.-17C>T (n.-17C>T)
n.433+40567C>T
c.30+40533C>T (n.30+40533C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.231421905G>CCA2651007536EGLN1c.-17C>G (n.-17C>G)
n.433+40567C>G
c.30+40533C>G (n.30+40533C>G)
 gnomAD v4
1g.231421905G=CA1226965371EGLN1c.-17C= (n.-17C=)
n.433+40567C=
c.30+40533C= (n.30+40533C=)
1g.231421905G>TCA2574155039EGLN1c.-17C>A (n.-17C>A)
n.433+40567C>A
c.30+40533C>A (n.30+40533C>A)
 gnomAD v4
1g.231421906_231421926dupCA2651007535EGLN1c.-37_-17dup (n.-37_-17dup)
n.433+40547_433+40567dup
c.30+40513_30+40533dup (n.30+40513_30+40533dup)
 gnomAD v4
1g.231421906C>ACA2651007538EGLN1c.-18G>T (n.-18G>T)
n.433+40566G>T
c.30+40532G>T (n.30+40532G>T)
 gnomAD v4
1g.231421906C=CA1226965372EGLN1c.-18G= (n.-18G=)
n.433+40566G=
c.30+40532G= (n.30+40532G=)
1g.231421906C>GCA2748120132EGLN1c.-18G>C (n.-18G>C)
n.433+40566G>C
c.30+40532G>C (n.30+40532G>C)
1g.231421906C>TCA529916772EGLN1c.-18G>A (n.-18G>A)
n.433+40566G>A
c.30+40532G>A (n.30+40532G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231421908_231421910delCA2651007537EGLN1c.-20_-18del (n.-20_-18del)
n.433+40564_433+40566del
c.30+40530_30+40532del (n.30+40530_30+40532del)
 gnomAD v4
1g.231421906_231421907insAGTGCA2748120135EGLN1c.-19_-18insCACT (n.-19_-18insCACT)
n.433+40565_433+40566insCACT
c.30+40531_30+40532insCACT (n.30+40531_30+40532insCACT)
1g.231421907G>ACA732761047EGLN1c.-19C>T (n.-19C>T)
n.433+40565C>T
c.30+40531C>T (n.30+40531C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231421907G=CA1226965373EGLN1c.-19C= (n.-19C=)
n.433+40565C=
c.30+40531C= (n.30+40531C=)
1g.231421907G>TCA2651007539EGLN1c.-19C>A (n.-19C>A)
n.433+40565C>A
c.30+40531C>A (n.30+40531C>A)
 gnomAD v4
1g.231421907_231421908insGCGGCGGCCCA2574155040EGLN1c.-20_-19insGGCCGCCGC (n.-20_-19insGGCCGCCGC)
n.433+40564_433+40565insGGCCGCCGC
c.30+40530_30+40531insGGCCGCCGC (n.30+40530_30+40531insGGCCGCCGC)
1g.231421907_231421908insGCGGCGGCGGCCCA2651007540EGLN1c.-20_-19insGGCCGCCGCCGC (n.-20_-19insGGCCGCCGCCGC)
n.433+40564_433+40565insGGCCGCCGCCGC
c.30+40530_30+40531insGGCCGCCGCCGC (n.30+40530_30+40531insGGCCGCCGCCGC)
 gnomAD v4
1g.231421908A=CA1226965374EGLN1c.-20T= (n.-20T=)
n.433+40564T=
c.30+40530T= (n.30+40530T=)
1g.231421908A>CCA2522277200EGLN1c.-20T>G (n.-20T>G)
n.433+40564T>G
c.30+40530T>G (n.30+40530T>G)
1g.231421908A>GCA1453228EGLN1c.-20T>C (n.-20T>C)
n.433+40564T>C
c.30+40530T>C (n.30+40530T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231421908A>TCA2651007541EGLN1c.-20T>A (n.-20T>A)
n.433+40564T>A
c.30+40530T>A (n.30+40530T>A)
 gnomAD v4
1g.231421909delCA2748120137EGLN1c.-21del (n.-21del)
n.433+40563del
c.30+40529del (n.30+40529del)
1g.231421909C>ACA2651007543EGLN1c.-21G>T (n.-21G>T)
n.433+40563G>T
c.30+40529G>T (n.30+40529G>T)
 gnomAD v4
1g.231421909C>GCA2651007542EGLN1c.-21G>C (n.-21G>C)
n.433+40563G>C
c.30+40529G>C (n.30+40529G>C)
 gnomAD v4
1g.231421909C>TCA2574155041EGLN1c.-21G>A (n.-21G>A)
n.433+40563G>A
c.30+40529G>A (n.30+40529G>A)
 gnomAD v4
1g.231421913_231421924delCA529916773EGLN1c.-32_-21del (n.-32_-21del)
n.433+40552_433+40563del
c.30+40518_30+40529del (n.30+40518_30+40529del)
 gnomAD v2 gnomAD v4
1g.231421910G>ACA529916774EGLN1c.-22C>T (n.-22C>T)
n.433+40562C>T
c.30+40528C>T (n.30+40528C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.231421910G=CA1226965375EGLN1c.-22C= (n.-22C=)
n.433+40562C=
c.30+40528C= (n.30+40528C=)
1g.231421910G>TCA1013286656EGLN1c.-22C>A (n.-22C>A)
n.433+40562C>A
c.30+40528C>A (n.30+40528C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231421910_231421916delinsGGCGACTCA1226965376EGLN1c.-28_-22delinsAGTCGCC (n.-28_-22delinsAGTCGCC)
n.433+40556_433+40562delinsAGTCGCC
c.30+40522_30+40528delinsAGTCGCC (n.30+40522_30+40528delinsAGTCGCC)
1g.231421911G>ACA1453229EGLN1c.-23C>T (n.-23C>T)
n.433+40561C>T
c.30+40527C>T (n.30+40527C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231421911G=CA1146541689EGLN1c.-23C= (n.-23C=)
n.433+40561C=
c.30+40527C= (n.30+40527C=)
1g.231421914_231421919dupCA2651007544EGLN1c.-28_-23dup (n.-28_-23dup)
n.433+40556_433+40561dup
c.30+40522_30+40527dup (n.30+40522_30+40527dup)
 gnomAD v4
1g.231421914_231421919delCA1226965377EGLN1c.-28_-23del (n.-28_-23del)
n.433+40556_433+40561del
c.30+40522_30+40527del (n.30+40522_30+40527del)
 dbSNP
1g.231421912C>ACA529916775EGLN1c.-24G>T (n.-24G>T)
n.433+40560G>T
c.30+40526G>T (n.30+40526G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.231421912C=CA1148059536EGLN1c.-24G= (n.-24G=)
n.433+40560G=
c.30+40526G= (n.30+40526G=)
1g.231421912C>GCA1453230EGLN1c.-24G>C (n.-24G>C)
n.433+40560G>C
c.30+40526G>C (n.30+40526G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231421912C>TCA2651007545EGLN1c.-24G>A (n.-24G>A)
n.433+40560G>A
c.30+40526G>A (n.30+40526G>A)
 gnomAD v4
1g.231421913G>ACA38949265EGLN1c.-25C>T (n.-25C>T)
n.433+40559C>T
c.30+40525C>T (n.30+40525C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.231421913G=CA1226965378EGLN1c.-25C= (n.-25C=)
n.433+40559C=
c.30+40525C= (n.30+40525C=)
1g.231421913G>TCA732761066EGLN1c.-25C>A (n.-25C>A)
n.433+40559C>A
c.30+40525C>A (n.30+40525C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.231421913_231421916delinsGACTCA1226965379EGLN1c.-28_-25delinsAGTC (n.-28_-25delinsAGTC)
n.433+40556_433+40559delinsAGTC
c.30+40522_30+40525delinsAGTC (n.30+40522_30+40525delinsAGTC)
1g.231421914A=CA1226965380EGLN1c.-26T= (n.-26T=)
n.433+40558T=
c.30+40524T= (n.30+40524T=)
1g.231421914A>CCA1226965381EGLN1c.-26T>G (n.-26T>G)
n.433+40558T>G
c.30+40524T>G (n.30+40524T>G)
 dbSNP
1g.231421914A>GCA1453231EGLN1c.-26T>C (n.-26T>C)
n.433+40558T>C
c.30+40524T>C (n.30+40524T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.231421914A>TCA2651007546EGLN1c.-26T>A (n.-26T>A)
n.433+40558T>A
c.30+40524T>A (n.30+40524T>A)
 gnomAD v4
1g.231421914_231421916delCA529916776EGLN1c.-28_-26del (n.-28_-26del)
n.433+40556_433+40558del
c.30+40522_30+40524del (n.30+40522_30+40524del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.231421915C>ACA2651007548EGLN1c.-27G>T (n.-27G>T)
n.433+40557G>T
c.30+40523G>T (n.30+40523G>T)
 gnomAD v4
1g.231421915C>TCA2651007547EGLN1c.-27G>A (n.-27G>A)
n.433+40557G>A
c.30+40523G>A (n.30+40523G>A)
 gnomAD v4
1g.231421916T>ACA529916777EGLN1c.-28A>T (n.-28A>T)
n.433+40556A>T
c.30+40522A>T (n.30+40522A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231421916T>CCA2651007549EGLN1c.-28A>G (n.-28A>G)
n.433+40556A>G
c.30+40522A>G (n.30+40522A>G)
 gnomAD v4
1g.231421916T>GCA529916778EGLN1c.-28A>C (n.-28A>C)
n.433+40556A>C
c.30+40522A>C (n.30+40522A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.231421916T=CA1226965382EGLN1c.-28A= (n.-28A=)
n.433+40556A=
c.30+40522A= (n.30+40522A=)
1g.231421917G>ACA2651007550EGLN1c.-29C>T (n.-29C>T)
n.433+40555C>T
c.30+40521C>T (n.30+40521C>T)
 gnomAD v4
1g.231421918C>ACA2651007551EGLN1c.-30G>T (n.-30G>T)
n.433+40554G>T
c.30+40520G>T (n.30+40520G>T)
 gnomAD v4
1g.231421918C=CA1226965383EGLN1c.-30G= (n.-30G=)
n.433+40554G=
c.30+40520G= (n.30+40520G=)
1g.231421918C>GCA2651007552EGLN1c.-30G>C (n.-30G>C)
n.433+40554G>C
c.30+40520G>C (n.30+40520G>C)
 gnomAD v4
1g.231421918C>TCA2651007553EGLN1c.-30G>A (n.-30G>A)
n.433+40554G>A
c.30+40520G>A (n.30+40520G>A)
 gnomAD v4
1g.231421919G>ACA529916780EGLN1c.-31C>T (n.-31C>T)
n.433+40553C>T
c.30+40519C>T (n.30+40519C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.231421919G>CCA1226965384EGLN1c.-31C>G (n.-31C>G)
n.433+40553C>G
c.30+40519C>G (n.30+40519C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.231421919G=CA1226965385EGLN1c.-31C= (n.-31C=)
n.433+40553C=
c.30+40519C= (n.30+40519C=)
1g.231421919G>TCA2651007554EGLN1c.-31C>A (n.-31C>A)
n.433+40553C>A
c.30+40519C>A (n.30+40519C>A)
 gnomAD v4
1g.231421919_231421938dupCA529916779EGLN1c.-50_-31dup (n.-50_-31dup)
n.433+40534_433+40553dup
c.30+40500_30+40519dup (n.30+40500_30+40519dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231421919_231421920insACTCA2748120139EGLN1c.-32_-31insAGT (n.-32_-31insAGT)
n.433+40552_433+40553insAGT
c.30+40518_30+40519insAGT (n.30+40518_30+40519insAGT)
1g.231421920G>ACA529916782EGLN1c.-32C>T (n.-32C>T)
n.433+40552C>T
c.30+40518C>T (n.30+40518C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.231421920G=CA1226965386EGLN1c.-32C= (n.-32C=)
n.433+40552C=
c.30+40518C= (n.30+40518C=)
1g.231421920G>TCA2651007555EGLN1c.-32C>A (n.-32C>A)
n.433+40552C>A
c.30+40518C>A (n.30+40518C>A)
 gnomAD v4
1g.231421927_231421928insACAGGAGGGGTAGCGGCCGACA529916781EGLN1c.-32_-31insTACCCCTCCTGTTCGGCCGC (n.-32_-31insTACCCCTCCTGTTCGGCCGC)
n.433+40552_433+40553insTACCCCTCCTGTTCGGCCGC
c.30+40518_30+40519insTACCCCTCCTGTTCGGCCGC (n.30+40518_30+40519insTACCCCTCCTGTTCGGCCGC)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231421921C>ACA2651007556EGLN1c.-33G>T (n.-33G>T)
n.433+40551G>T
c.30+40517G>T (n.30+40517G>T)
 gnomAD v4
1g.231421921C>TCA2651007557EGLN1c.-33G>A (n.-33G>A)
n.433+40551G>A
c.30+40517G>A (n.30+40517G>A)
 gnomAD v4
1g.231421922G>ACA2574155042EGLN1c.-34C>T (n.-34C>T)
n.433+40550C>T
c.30+40516C>T (n.30+40516C>T)
 gnomAD v4
1g.231421922G>TCA2651007558EGLN1c.-34C>A (n.-34C>A)
n.433+40550C>A
c.30+40516C>A (n.30+40516C>A)
 gnomAD v4
1g.231421923G>ACA1226965388EGLN1c.-35C>T (n.-35C>T)
n.433+40549C>T
c.30+40515C>T (n.30+40515C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.231421923G=CA1226965387EGLN1c.-35C= (n.-35C=)
n.433+40549C=
c.30+40515C= (n.30+40515C=)
1g.231421923G>TCA2651007559EGLN1c.-35C>A (n.-35C>A)
n.433+40549C>A
c.30+40515C>A (n.30+40515C>A)
 gnomAD v4
1g.231421924C>ACA2651007560EGLN1c.-36G>T (n.-36G>T)
n.433+40548G>T
c.30+40514G>T (n.30+40514G>T)
 gnomAD v4
1g.231421924C>GCA2574155043EGLN1c.-36G>C (n.-36G>C)
n.433+40548G>C
c.30+40514G>C (n.30+40514G>C)
1g.231421924C>TCA2574155044EGLN1c.-36G>A (n.-36G>A)
n.433+40548G>A
c.30+40514G>A (n.30+40514G>A)
 gnomAD v4
1g.231421925C>ACA2651007561EGLN1c.-37G>T (n.-37G>T)
n.433+40547G>T
c.30+40513G>T (n.30+40513G>T)
 gnomAD v4
1g.231421925C=CA1226965389EGLN1c.-37G= (n.-37G=)
n.433+40547G=
c.30+40513G= (n.30+40513G=)
1g.231421925C>GCA1453232EGLN1c.-37G>C (n.-37G>C)
n.433+40547G>C
c.30+40513G>C (n.30+40513G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231421925C>TCA2651007562EGLN1c.-37G>A (n.-37G>A)
n.433+40547G>A
c.30+40513G>A (n.30+40513G>A)
 gnomAD v4
1g.231421926G>ACA2651007563EGLN1c.-38C>T (n.-38C>T)
n.433+40546C>T
c.30+40512C>T (n.30+40512C>T)
 gnomAD v4
1g.231421926G>CCA529916783EGLN1c.-38C>G (n.-38C>G)
n.433+40546C>G
c.30+40512C>G (n.30+40512C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.231421926G=CA1226965390EGLN1c.-38C= (n.-38C=)
n.433+40546C=
c.30+40512C= (n.30+40512C=)
1g.231421926G>TCA2651007564EGLN1c.-38C>A (n.-38C>A)
n.433+40546C>A
c.30+40512C>A (n.30+40512C>A)
 gnomAD v4
1g.231421927A>GCA2651007565EGLN1c.-39T>C (n.-39T>C)
n.433+40545T>C
c.30+40511T>C (n.30+40511T>C)
 gnomAD v4
1g.231421928G>ACA1453233EGLN1c.-40C>T (n.-40C>T)
n.433+40544C>T
c.30+40510C>T (n.30+40510C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.231421928G=CA1148348258EGLN1c.-40C= (n.-40C=)
n.433+40544C=
c.30+40510C= (n.30+40510C=)
1g.231421928G>TCA2651007566EGLN1c.-40C>A (n.-40C>A)
n.433+40544C>A
c.30+40510C>A (n.30+40510C>A)
 gnomAD v4
1g.231421929C>ACA2651007567EGLN1c.-41G>T (n.-41G>T)
n.433+40543G>T
c.30+40509G>T (n.30+40509G>T)
 gnomAD v4
1g.231421929C=CA1226965391EGLN1c.-41G= (n.-41G=)
n.433+40543G=
c.30+40509G= (n.30+40509G=)
1g.231421929C>GCA2651007568EGLN1c.-41G>C (n.-41G>C)
n.433+40543G>C
c.30+40509G>C (n.30+40509G>C)
 gnomAD v4
1g.231421929C>TCA1453234EGLN1c.-41G>A (n.-41G>A)
n.433+40543G>A
c.30+40509G>A (n.30+40509G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231421930A>TCA2651007569EGLN1c.-42T>A (n.-42T>A)
n.433+40542T>A
c.30+40508T>A (n.30+40508T>A)
 gnomAD v4
1g.231421931G>ACA1226965393EGLN1c.-43C>T (n.-43C>T)
n.433+40541C>T
c.30+40507C>T (n.30+40507C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.231421931G>CCA732761089EGLN1c.-43C>G (n.-43C>G)
n.433+40541C>G
c.30+40507C>G (n.30+40507C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231421931G=CA1226965392EGLN1c.-43C= (n.-43C=)
n.433+40541C=
c.30+40507C= (n.30+40507C=)
1g.231421931G>TCA2651007570EGLN1c.-43C>A (n.-43C>A)
n.433+40541C>A
c.30+40507C>A (n.30+40507C>A)
 gnomAD v4
1g.231421932G>ACA1226965395EGLN1c.-44C>T (n.-44C>T)
n.433+40540C>T
c.30+40506C>T (n.30+40506C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.231421932G>CCA2607366012EGLN1c.-44C>G (n.-44C>G)
n.433+40540C>G
c.30+40506C>G (n.30+40506C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231421932G=CA1226965394EGLN1c.-44C= (n.-44C=)
n.433+40540C=
c.30+40506C= (n.30+40506C=)
1g.231421932G>TCA2651007571EGLN1c.-44C>A (n.-44C>A)
n.433+40540C>A
c.30+40506C>A (n.30+40506C>A)
 gnomAD v4
1g.231421933A>GCA2651007572EGLN1c.-45T>C (n.-45T>C)
n.433+40539T>C
c.30+40505T>C (n.30+40505T>C)
 gnomAD v4
1g.231421934G>ACA38949283EGLN1c.-46C>T (n.-46C>T)
n.433+40538C>T
c.30+40504C>T (n.30+40504C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231421934G>CCA2574155045EGLN1c.-46C>G (n.-46C>G)
n.433+40538C>G
c.30+40504C>G (n.30+40504C>G)
 gnomAD v4
1g.231421934G=CA1226965396EGLN1c.-46C= (n.-46C=)
n.433+40538C=
c.30+40504C= (n.30+40504C=)
1g.231421934G>TCA2651007574EGLN1c.-46C>A (n.-46C>A)
n.433+40538C>A
c.30+40504C>A (n.30+40504C>A)
 gnomAD v4
1g.231421937delCA2651007573EGLN1c.-46del (n.-46del)
n.433+40538del
c.30+40504del (n.30+40504del)
 gnomAD v4
1g.231421935G>ACA1226965398EGLN1c.-47C>T (n.-47C>T)
n.433+40537C>T
c.30+40503C>T (n.30+40503C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231421935G=CA1226965397EGLN1c.-47C= (n.-47C=)
n.433+40537C=
c.30+40503C= (n.30+40503C=)
1g.231421935G>TCA2651007575EGLN1c.-47C>A (n.-47C>A)
n.433+40537C>A
c.30+40503C>A (n.30+40503C>A)
 gnomAD v4
1g.231421936G>ACA2651007576EGLN1c.-48C>T (n.-48C>T)
n.433+40536C>T
c.30+40502C>T (n.30+40502C>T)
 gnomAD v4
1g.231421936G>TCA2651007577EGLN1c.-48C>A (n.-48C>A)
n.433+40536C>A
c.30+40502C>A (n.30+40502C>A)
 gnomAD v4
1g.231421937G>ACA1013286663EGLN1c.-49C>T (n.-49C>T)
n.433+40535C>T
c.30+40501C>T (n.30+40501C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231421937G=CA1226965399EGLN1c.-49C= (n.-49C=)
n.433+40535C=
c.30+40501C= (n.30+40501C=)
1g.231421937G>TCA2651007578EGLN1c.-49C>A (n.-49C>A)
n.433+40535C>A
c.30+40501C>A (n.30+40501C>A)
 gnomAD v4
1g.231421938T>CCA2574155046EGLN1c.-50A>G (n.-50A>G)
n.433+40534A>G
c.30+40500A>G (n.30+40500A>G)
 gnomAD v4
1g.231421938T>GCA2698350725EGLN1c.-50A>C (n.-50A>C)
n.433+40534A>C
c.30+40500A>C (n.30+40500A>C)
 dbSNP
1g.231421939A=CA1226965401EGLN1c.-51T= (n.-51T=)
n.433+40533T=
c.30+40499T= (n.30+40499T=)
1g.231421939A>GCA1226965400EGLN1c.-51T>C (n.-51T>C)
n.433+40533T>C
c.30+40499T>C (n.30+40499T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.231421940G>ACA1226965403EGLN1c.-52C>T (n.-52C>T)
n.433+40532C>T
c.30+40498C>T (n.30+40498C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.231421940G=CA1226965402EGLN1c.-52C= (n.-52C=)
n.433+40532C=
c.30+40498C= (n.30+40498C=)
1g.231421940G>TCA2651007580EGLN1c.-52C>A (n.-52C>A)
n.433+40532C>A
c.30+40498C>A (n.30+40498C>A)
 gnomAD v4
1g.231421942_231421952delCA2651007579EGLN1c.-62_-52del (n.-62_-52del)
n.433+40522_433+40532del
c.30+40488_30+40498del (n.30+40488_30+40498del)
 gnomAD v4
1g.231421941C>ACA1226965405EGLN1c.-53G>T (n.-53G>T)
n.433+40531G>T
c.30+40497G>T (n.30+40497G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.231421941C=CA1226965404EGLN1c.-53G= (n.-53G=)
n.433+40531G=
c.30+40497G= (n.30+40497G=)
1g.231421941C>TCA2574155047EGLN1c.-53G>A (n.-53G>A)
n.433+40531G>A
c.30+40497G>A (n.30+40497G>A)
 gnomAD v4
1g.231421942G>ACA1226965407EGLN1c.-54C>T (n.-54C>T)
n.433+40530C>T
c.30+40496C>T (n.30+40496C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.231421942G=CA1226965406EGLN1c.-54C= (n.-54C=)
n.433+40530C=
c.30+40496C= (n.30+40496C=)
1g.231421943G>ACA1013286664EGLN1c.-55C>T (n.-55C>T)
n.433+40529C>T
c.30+40495C>T (n.30+40495C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231421943G=CA1226965408EGLN1c.-55C= (n.-55C=)
n.433+40529C=
c.30+40495C= (n.30+40495C=)
1g.231421943G>TCA2651007581EGLN1c.-55C>A (n.-55C>A)
n.433+40529C>A
c.30+40495C>A (n.30+40495C>A)
 gnomAD v4
1g.231421944C>ACA2651007582EGLN1c.-56G>T (n.-56G>T)
n.433+40528G>T
c.30+40494G>T (n.30+40494G>T)
 gnomAD v4
1g.231421944C>TCA2651007583EGLN1c.-56G>A (n.-56G>A)
n.433+40528G>A
c.30+40494G>A (n.30+40494G>A)
 gnomAD v4
1g.231421945C>ACA2651007584EGLN1c.-57G>T (n.-57G>T)
n.433+40527G>T
c.30+40493G>T (n.30+40493G>T)
 gnomAD v4
1g.231421945C>TCA2574155048EGLN1c.-57G>A (n.-57G>A)
n.433+40527G>A
c.30+40493G>A (n.30+40493G>A)
 gnomAD v4
1g.231421946G>ACA38949284EGLN1c.-58C>T (n.-58C>T)
n.433+40526C>T
c.30+40492C>T (n.30+40492C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231421946G>CCA2651007586EGLN1c.-58C>G (n.-58C>G)
n.433+40526C>G
c.30+40492C>G (n.30+40492C>G)
 gnomAD v4
1g.231421946G=CA1226965409EGLN1c.-58C= (n.-58C=)
n.433+40526C=
c.30+40492C= (n.30+40492C=)
1g.231421946G>TCA2651007585EGLN1c.-58C>A (n.-58C>A)
n.433+40526C>A
c.30+40492C>A (n.30+40492C>A)
 gnomAD v4
1g.231421947G>ACA2651007587EGLN1c.-59C>T (n.-59C>T)
n.433+40525C>T
c.30+40491C>T (n.30+40491C>T)
 gnomAD v4
1g.231421947G>CCA2651007588EGLN1c.-59C>G (n.-59C>G)
n.433+40525C>G
c.30+40491C>G (n.30+40491C>G)
 gnomAD v4
1g.231421947G>TCA2574155049EGLN1c.-59C>A (n.-59C>A)
n.433+40525C>A
c.30+40491C>A (n.30+40491C>A)
 gnomAD v4
1g.231421948A=CA1226965410EGLN1c.-60T= (n.-60T=)
n.433+40524T=
c.30+40490T= (n.30+40490T=)
1g.231421948A>CCA529916784EGLN1c.-60T>G (n.-60T>G)
n.433+40524T>G
c.30+40490T>G (n.30+40490T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231421948A>GCA2651007589EGLN1c.-60T>C (n.-60T>C)
n.433+40524T>C
c.30+40490T>C (n.30+40490T>C)
 gnomAD v4
1g.231421949C>ACA2651007590EGLN1c.-61G>T (n.-61G>T)
n.433+40523G>T
c.30+40489G>T (n.30+40489G>T)
 gnomAD v4
1g.231421949C=CA1145217631EGLN1c.-61G= (n.-61G=)
n.433+40523G=
c.30+40489G= (n.30+40489G=)
1g.231421949C>GCA2651007591EGLN1c.-61G>C (n.-61G>C)
n.433+40523G>C
c.30+40489G>C (n.30+40489G>C)
 gnomAD v4
1g.231421949C>TCA38949285EGLN1c.-61G>A (n.-61G>A)
n.433+40523G>A
c.30+40489G>A (n.30+40489G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231421950G>ACA2574155050EGLN1c.-62C>T (n.-62C>T)
n.433+40522C>T
c.30+40488C>T (n.30+40488C>T)
 gnomAD v4
1g.231421950G>CCA1226965412EGLN1c.-62C>G (n.-62C>G)
n.433+40522C>G
c.30+40488C>G (n.30+40488C>G)
 dbSNP
1g.231421950G=CA1226965411EGLN1c.-62C= (n.-62C=)
n.433+40522C=
c.30+40488C= (n.30+40488C=)
1g.231421951G>ACA2651007592EGLN1c.-63C>T (n.-63C>T)
n.433+40521C>T
c.30+40487C>T (n.30+40487C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.231421951G>CCA2651007593EGLN1c.-63C>G (n.-63C>G)
n.433+40521C>G
c.30+40487C>G (n.30+40487C>G)
 gnomAD v4
1g.231421952C>ACA2651007594EGLN1c.-64G>T (n.-64G>T)
n.433+40520G>T
c.30+40486G>T (n.30+40486G>T)
 gnomAD v4
1g.231421952C>TCA2651007595EGLN1c.-64G>A (n.-64G>A)
n.433+40520G>A
c.30+40486G>A (n.30+40486G>A)
 gnomAD v4
1g.231421953C>ACA2651007596EGLN1c.-65G>T (n.-65G>T)
n.433+40519G>T
c.30+40485G>T (n.30+40485G>T)
 gnomAD v4
1g.231421954T>CCA2651007597EGLN1c.-66A>G (n.-66A>G)
n.433+40518A>G
c.30+40484A>G (n.30+40484A>G)
 gnomAD v4
1g.231421955C>ACA2651007598EGLN1c.-67G>T (n.-67G>T)
n.433+40517G>T
c.30+40483G>T (n.30+40483G>T)
 gnomAD v4
1g.231421955C>TCA2651007599EGLN1c.-67G>A (n.-67G>A)
n.433+40517G>A
c.30+40483G>A (n.30+40483G>A)
 gnomAD v4
1g.231421956G>ACA2651007600EGLN1c.-68C>T (n.-68C>T)
n.433+40516C>T
c.30+40482C>T (n.30+40482C>T)
 gnomAD v4
1g.231421957C>ACA2651007601EGLN1c.-69G>T (n.-69G>T)
n.433+40515G>T
c.30+40481G>T (n.30+40481G>T)
 gnomAD v4
1g.231421957C>GCA2574155051EGLN1c.-69G>C (n.-69G>C)
n.433+40515G>C
c.30+40481G>C (n.30+40481G>C)
1g.231421958C>ACA732761103EGLN1c.-70G>T (n.-70G>T)
n.433+40514G>T
c.30+40480G>T (n.30+40480G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231421958C=CA1226965413EGLN1c.-70G= (n.-70G=)
n.433+40514G=
c.30+40480G= (n.30+40480G=)
1g.231421958C>GCA2574155052EGLN1c.-70G>C (n.-70G>C)
n.433+40514G>C
c.30+40480G>C (n.30+40480G>C)
1g.231421958C>TCA2651007602EGLN1c.-70G>A (n.-70G>A)
n.433+40514G>A
c.30+40480G>A (n.30+40480G>A)
 gnomAD v4
1g.231421959C>ACA2574155053EGLN1c.-71G>T (n.-71G>T)
n.433+40513G>T
c.30+40479G>T (n.30+40479G>T)
 gnomAD v4
1g.231421959C=CA1226965414EGLN1c.-71G= (n.-71G=)
n.433+40513G=
c.30+40479G= (n.30+40479G=)
1g.231421959C>GCA732761118EGLN1c.-71G>C (n.-71G>C)
n.433+40513G>C
c.30+40479G>C (n.30+40479G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231421959C>TCA2651007603EGLN1c.-71G>A (n.-71G>A)
n.433+40513G>A
c.30+40479G>A (n.30+40479G>A)
 gnomAD v4
1g.231421960G>ACA38949290EGLN1c.-72C>T (n.-72C>T)
n.433+40512C>T
c.30+40478C>T (n.30+40478C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231421960G=CA1226965415EGLN1c.-72C= (n.-72C=)
n.433+40512C=
c.30+40478C= (n.30+40478C=)
1g.231421962G>TCA2651007604EGLN1c.-74C>A (n.-74C>A)
n.433+40510C>A
c.30+40476C>A (n.30+40476C>A)
 gnomAD v4
1g.231421963G>ACA2651007605EGLN1c.-75C>T (n.-75C>T)
n.433+40509C>T
c.30+40475C>T (n.30+40475C>T)
 gnomAD v4
1g.231421963G>TCA2651007606EGLN1c.-75C>A (n.-75C>A)
n.433+40509C>A
c.30+40475C>A (n.30+40475C>A)
 gnomAD v4
1g.231421964C>ACA2651007607EGLN1c.-76G>T (n.-76G>T)
n.433+40508G>T
c.30+40474G>T (n.30+40474G>T)
 gnomAD v4
1g.231421964C=CA1226965416EGLN1c.-76G= (n.-76G=)
n.433+40508G=
c.30+40474G= (n.30+40474G=)
1g.231421964C>GCA529720183EGLN1c.-76G>C (n.-76G>C)
n.433+40508G>C
c.30+40474G>C (n.30+40474G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231421965T>ACA2748120142EGLN1c.-77A>T (n.-77A>T)
n.433+40507A>T
c.30+40473A>T (n.30+40473A>T)
1g.231421965T>CCA732761120EGLN1c.-77A>G (n.-77A>G)
n.433+40507A>G
c.30+40473A>G (n.30+40473A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231421965T=CA1226965417EGLN1c.-77A= (n.-77A=)
n.433+40507A=
c.30+40473A= (n.30+40473A=)
1g.231421965_231421966dupCA2651007608EGLN1c.-78_-77dup (n.-78_-77dup)
n.433+40506_433+40507dup
c.30+40472_30+40473dup (n.30+40472_30+40473dup)
 gnomAD v4
1g.231421966G>ACA2651007609EGLN1c.-78C>T (n.-78C>T)
n.433+40506C>T
c.30+40472C>T (n.30+40472C>T)
 gnomAD v4
1g.231421966G>TCA2574155054EGLN1c.-78C>A (n.-78C>A)
n.433+40506C>A
c.30+40472C>A (n.30+40472C>A)
 gnomAD v4
1g.231421967G>CCA1226965419EGLN1c.-79C>G (n.-79C>G)
n.433+40505C>G
c.30+40471C>G (n.30+40471C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.231421967G=CA1226965418EGLN1c.-79C= (n.-79C=)
n.433+40505C=
c.30+40471C= (n.30+40471C=)
1g.231421967G>TCA2651007610EGLN1c.-79C>A (n.-79C>A)
n.433+40505C>A
c.30+40471C>A (n.30+40471C>A)
 gnomAD v4
1g.231421968G>ACA2651007611EGLN1c.-80C>T (n.-80C>T)
n.433+40504C>T
c.30+40470C>T (n.30+40470C>T)
 gnomAD v4
1g.231421968G>CCA732761122EGLN1c.-80C>G (n.-80C>G)
n.433+40504C>G
c.30+40470C>G (n.30+40470C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231421968G=CA1226965420EGLN1c.-80C= (n.-80C=)
n.433+40504C=
c.30+40470C= (n.30+40470C=)
1g.231421969G>ACA2574155055EGLN1c.-81C>T (n.-81C>T)
n.433+40503C>T
c.30+40469C>T (n.30+40469C>T)
 gnomAD v4
1g.231421969G>TCA2651007612EGLN1c.-81C>A (n.-81C>A)
n.433+40503C>A
c.30+40469C>A (n.30+40469C>A)
 gnomAD v4
1g.231421970A>GCA2651007613EGLN1c.-82T>C (n.-82T>C)
n.433+40502T>C
c.30+40468T>C (n.30+40468T>C)
 gnomAD v4
1g.231421971G>ACA2651007614EGLN1c.-83C>T (n.-83C>T)
n.433+40501C>T
c.30+40467C>T (n.30+40467C>T)
 gnomAD v4
1g.231421971G>TCA2651007615EGLN1c.-83C>A (n.-83C>A)
n.433+40501C>A
c.30+40467C>A (n.30+40467C>A)
 gnomAD v4
1g.231421972C>ACA2651007616EGLN1c.-84G>T (n.-84G>T)
n.433+40500G>T
c.30+40466G>T (n.30+40466G>T)
 gnomAD v4
1g.231421972C=CA1226965421EGLN1c.-84G= (n.-84G=)
n.433+40500G=
c.30+40466G= (n.30+40466G=)
1g.231421972C>TCA1013286674EGLN1c.-84G>A (n.-84G>A)
n.433+40500G>A
c.30+40466G>A (n.30+40466G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231421973G>ACA2651007617EGLN1c.-85C>T (n.-85C>T)
n.433+40499C>T
c.30+40465C>T (n.30+40465C>T)
 gnomAD v4
1g.231421973G>CCA1013286675EGLN1c.-85C>G (n.-85C>G)
n.433+40499C>G
c.30+40465C>G (n.30+40465C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231421973G=CA1226965422EGLN1c.-85C= (n.-85C=)
n.433+40499C=
c.30+40465C= (n.30+40465C=)
1g.231421973G>TCA732761124EGLN1c.-85C>A (n.-85C>A)
n.433+40499C>A
c.30+40465C>A (n.30+40465C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231421974G>ACA2651007618EGLN1c.-86C>T (n.-86C>T)
n.433+40498C>T
c.30+40464C>T (n.30+40464C>T)
 gnomAD v4
1g.231421974G>TCA2574155056EGLN1c.-86C>A (n.-86C>A)
n.433+40498C>A
c.30+40464C>A (n.30+40464C>A)
 gnomAD v4
1g.231421975G>ACA529720184EGLN1c.-87C>T (n.-87C>T)
n.433+40497C>T
c.30+40463C>T (n.30+40463C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231421975G>CCA2651007619EGLN1c.-87C>G (n.-87C>G)
n.433+40497C>G
c.30+40463C>G (n.30+40463C>G)
 gnomAD v4
1g.231421975G=CA1226965423EGLN1c.-87C= (n.-87C=)
n.433+40497C=
c.30+40463C= (n.30+40463C=)
1g.231421975G>TCA2651007620EGLN1c.-87C>A (n.-87C>A)
n.433+40497C>A
c.30+40463C>A (n.30+40463C>A)
 gnomAD v4
1g.231421976G>ACA1013286677EGLN1c.-88C>T (n.-88C>T)
n.433+40496C>T
c.30+40462C>T (n.30+40462C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231421976G>CCA2651007622EGLN1c.-88C>G (n.-88C>G)
n.433+40496C>G
c.30+40462C>G (n.30+40462C>G)
 gnomAD v4
1g.231421976G=CA1226965424EGLN1c.-88C= (n.-88C=)
n.433+40496C=
c.30+40462C= (n.30+40462C=)
1g.231421976G>TCA2574155057EGLN1c.-88C>A (n.-88C>A)
n.433+40496C>A
c.30+40462C>A (n.30+40462C>A)
 gnomAD v4
1g.231421982_231421983dupCA2651007621EGLN1c.-89_-88dup (n.-89_-88dup)
n.433+40495_433+40496dup
c.30+40461_30+40462dup (n.30+40461_30+40462dup)
 gnomAD v4
1g.231421977A>TCA2651007623EGLN1c.-89T>A (n.-89T>A)
n.433+40495T>A
c.30+40461T>A (n.30+40461T>A)
 gnomAD v4
1g.231421978G>ACA529720185EGLN1c.-90C>T (n.-90C>T)
n.433+40494C>T
c.30+40460C>T (n.30+40460C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231421978G=CA1226965425EGLN1c.-90C= (n.-90C=)
n.433+40494C=
c.30+40460C= (n.30+40460C=)
1g.231421979A>GCA2651007624EGLN1c.-91T>C (n.-91T>C)
n.433+40493T>C
c.30+40459T>C (n.30+40459T>C)
 gnomAD v4
1g.231421980G>ACA732761127EGLN1c.-92C>T (n.-92C>T)
n.433+40492C>T
c.30+40458C>T (n.30+40458C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.231421980G>CCA732761130EGLN1c.-92C>G (n.-92C>G)
n.433+40492C>G
c.30+40458C>G (n.30+40458C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231421980G=CA1226965426EGLN1c.-92C= (n.-92C=)
n.433+40492C=
c.30+40458C= (n.30+40458C=)
1g.231421980G>TCA2651007625EGLN1c.-92C>A (n.-92C>A)
n.433+40492C>A
c.30+40458C>A (n.30+40458C>A)
 gnomAD v4
1g.231421981A=CA1226965427EGLN1c.-93T= (n.-93T=)
n.433+40491T=
c.30+40457T= (n.30+40457T=)
1g.231421981A>GCA2574155058EGLN1c.-93T>C (n.-93T>C)
n.433+40491T>C
c.30+40457T>C (n.30+40457T>C)
 gnomAD v4
1g.231421981A>TCA1226965428EGLN1c.-93T>A (n.-93T>A)
n.433+40491T>A
c.30+40457T>A (n.30+40457T>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.231421982G>ACA1013286679EGLN1c.-94C>T (n.-94C>T)
n.433+40490C>T
c.30+40456C>T (n.30+40456C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231421982G=CA1226965429EGLN1c.-94C= (n.-94C=)
n.433+40490C=
c.30+40456C= (n.30+40456C=)
1g.231421982G>TCA2651007626EGLN1c.-94C>A (n.-94C>A)
n.433+40490C>A
c.30+40456C>A (n.30+40456C>A)
 gnomAD v4
1g.231421983A>GCA2748120144EGLN1c.-95T>C (n.-95T>C)
n.433+40489T>C
c.30+40455T>C (n.30+40455T>C)
1g.231421984T>CCA38949293EGLN1c.-96A>G (n.-96A>G)
n.433+40488A>G
c.30+40454A>G (n.30+40454A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.231421984T>GCA529720186EGLN1c.-96A>C (n.-96A>C)
n.433+40488A>C
c.30+40454A>C (n.30+40454A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231421984T=CA1226965430EGLN1c.-96A= (n.-96A=)
n.433+40488A=
c.30+40454A= (n.30+40454A=)
1g.231421986G>ACA2651007628EGLN1c.-98C>T (n.-98C>T)
n.433+40486C>T
c.30+40452C>T (n.30+40452C>T)
 gnomAD v4
1g.231421986G>CCA2651007629EGLN1c.-98C>G (n.-98C>G)
n.433+40486C>G
c.30+40452C>G (n.30+40452C>G)
 gnomAD v4
1g.231421989delCA2651007627EGLN1c.-98del (n.-98del)
n.433+40486del
c.30+40452del (n.30+40452del)
 gnomAD v4
1g.231421987G>ACA1226965432EGLN1c.-99C>T (n.-99C>T)
n.433+40485C>T
c.30+40451C>T (n.30+40451C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.231421987G=CA1226965431EGLN1c.-99C= (n.-99C=)
n.433+40485C=
c.30+40451C= (n.30+40451C=)
1g.231421987G>TCA2748120145EGLN1c.-99C>A (n.-99C>A)
n.433+40485C>A
c.30+40451C>A (n.30+40451C>A)
1g.231421988G>ACA732761135EGLN1c.-100C>T (n.-100C>T)
n.433+40484C>T
c.30+40450C>T (n.30+40450C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.231421988G=CA1226965433EGLN1c.-100C= (n.-100C=)
n.433+40484C=
c.30+40450C= (n.30+40450C=)
1g.231421988G>TCA2651007630EGLN1c.-100C>A (n.-100C>A)
n.433+40484C>A
c.30+40450C>A (n.30+40450C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched