Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.231421719_231421844del	CA2651007407	EGLN1	c.46_171del (p.Arg16_Val57del) n.433+40629_433+40754del c.30+40595_30+40720del (n.30+40595_30+40720del)	gnomAD v4
1	g.231421787_231421795dup	CA2651007419	EGLN1	c.100_108dup (p.Cys36_Arg37insSerArgCys) n.433+40683_433+40691dup c.30+40649_30+40657dup (n.30+40649_30+40657dup)	gnomAD v4
1	g.231421788C>A	CA345239037	EGLN1	c.101G>T (p.Ser34Ile) n.433+40684G>T c.30+40650G>T (n.30+40650G>T)	gnomAD v4
1	g.231421788C=	CA1226965306	EGLN1	c.101G= (p.Ser34=) n.433+40684G= c.30+40650G= (n.30+40650G=)
1	g.231421788C>G	CA345239038	EGLN1	c.101G>C (p.Ser34Thr) n.433+40684G>C c.30+40650G>C (n.30+40650G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.231421788C>T	CA345239039	EGLN1	c.101G>A (p.Ser34Asn) n.433+40684G>A c.30+40650G>A (n.30+40650G>A)	gnomAD v4
1	g.231421789T>A	CA345239040	EGLN1	c.100A>T (p.Ser34Cys) n.433+40683A>T c.30+40649A>T (n.30+40649A>T)	ClinVar gnomAD v4
1	g.231421789T>C	CA345239041	EGLN1	c.100A>G (p.Ser34Gly) n.433+40683A>G c.30+40649A>G (n.30+40649A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.231421789T>G	CA345239042	EGLN1	c.100A>C (p.Ser34Arg) n.433+40683A>C c.30+40649A>C (n.30+40649A>C)	gnomAD v4
1	g.231421789T=	CA1226965307	EGLN1	c.100A= (p.Ser34=) n.433+40683A= c.30+40649A= (n.30+40649A=)
1	g.231421790G>A	CA424040751	EGLN1	c.99C>T (p.Cys33=) n.433+40682C>T c.30+40648C>T (n.30+40648C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.231421790G>C	CA345239044	EGLN1	c.99C>G (p.Cys33Trp) n.433+40682C>G c.30+40648C>G (n.30+40648C>G)
1	g.231421790G=	CA1226965308	EGLN1	c.99C= (p.Cys33=) n.433+40682C= c.30+40648C= (n.30+40648C=)
1	g.231421790G>T	CA345239043	EGLN1	c.99C>A (p.Cys33Ter) n.433+40682C>A c.30+40648C>A (n.30+40648C>A)	gnomAD v4
1	g.231421791C>A	CA345239045	EGLN1	c.98G>T (p.Cys33Phe) n.433+40681G>T c.30+40647G>T (n.30+40647G>T)	gnomAD v4
1	g.231421791C>G	CA345239046	EGLN1	c.98G>C (p.Cys33Ser) n.433+40681G>C c.30+40647G>C (n.30+40647G>C)
1	g.231421791C>T	CA345239047	EGLN1	c.98G>A (p.Cys33Tyr) n.433+40681G>A c.30+40647G>A (n.30+40647G>A)	gnomAD v4
1	g.231421792A=	CA1226965309	EGLN1	c.97T= (p.Cys33=) n.433+40680T= c.30+40646T= (n.30+40646T=)
1	g.231421792A>C	CA345239048	EGLN1	c.97T>G (p.Cys33Gly) n.433+40680T>G c.30+40646T>G (n.30+40646T>G)
1	g.231421792A>G	CA345239049	EGLN1	c.97T>C (p.Cys33Arg) n.433+40680T>C c.30+40646T>C (n.30+40646T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.231421792A>T	CA345239050	EGLN1	c.97T>A (p.Cys33Ser) n.433+40680T>A c.30+40646T>A (n.30+40646T>A)
1	g.231421793G>A	CA1453207	EGLN1	c.96C>T (p.Arg32=) n.433+40679C>T c.30+40645C>T (n.30+40645C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1	g.231421793G>C	CA424040753	EGLN1	c.96C>G (p.Arg32=) n.433+40679C>G c.30+40645C>G (n.30+40645C>G)
1	g.231421793G=	CA1149136005	EGLN1	c.96C= (p.Arg32=) n.433+40679C= c.30+40645C= (n.30+40645C=)
1	g.231421793G>T	CA424040752	EGLN1	c.96C>A (p.Arg32=) n.433+40679C>A c.30+40645C>A (n.30+40645C>A)	gnomAD v4 COSMIC
1	g.231421794C>A	CA38949071	EGLN1	c.95G>T (p.Arg32Leu) n.433+40678G>T c.30+40644G>T (n.30+40644G>T)	dbSNP gnomAD v4
1	g.231421794C=	CA1226965310	EGLN1	c.95G= (p.Arg32=) n.433+40678G= c.30+40644G= (n.30+40644G=)
1	g.231421794C>G	CA345239051	EGLN1	c.95G>C (p.Arg32Pro) n.433+40678G>C c.30+40644G>C (n.30+40644G>C)
1	g.231421794C>T	CA345239052	EGLN1	c.95G>A (p.Arg32His) n.433+40678G>A c.30+40644G>A (n.30+40644G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.231421795G>A	CA345239053	EGLN1	c.94C>T (p.Arg32Cys) n.433+40677C>T c.30+40643C>T (n.30+40643C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.231421795G>C	CA345239054	EGLN1	c.94C>G (p.Arg32Gly) n.433+40677C>G c.30+40643C>G (n.30+40643C>G)
1	g.231421795G=	CA1226965311	EGLN1	c.94C= (p.Arg32=) n.433+40677C= c.30+40643C= (n.30+40643C=)
1	g.231421795G>T	CA345239055	EGLN1	c.94C>A (p.Arg32Ser) n.433+40677C>A c.30+40643C>A (n.30+40643C>A)	ClinVar gnomAD v4
1	g.231421796C>A	CA424040754	EGLN1	c.93G>T (p.Leu31=) n.433+40676G>T c.30+40642G>T (n.30+40642G>T)
1	g.231421796C>G	CA424040755	EGLN1	c.93G>C (p.Leu31=) n.433+40676G>C c.30+40642G>C (n.30+40642G>C)	gnomAD v4
1	g.231421796C>T	CA424040756	EGLN1	c.93G>A (p.Leu31=) n.433+40676G>A c.30+40642G>A (n.30+40642G>A)	ClinVar gnomAD v4
1	g.231421797A>C	CA345239058	EGLN1	c.92T>G (p.Leu31Arg) n.433+40675T>G c.30+40641T>G (n.30+40641T>G)
1	g.231421797A>G	CA345239056	EGLN1	c.92T>C (p.Leu31Pro) n.433+40675T>C c.30+40641T>C (n.30+40641T>C)	gnomAD v4
1	g.231421797A>T	CA345239057	EGLN1	c.92T>A (p.Leu31Gln) n.433+40675T>A c.30+40641T>A (n.30+40641T>A)
1	g.231421798G>A	CA424040758	EGLN1	c.91C>T (p.Leu31=) n.433+40674C>T c.30+40640C>T (n.30+40640C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.231421798G>C	CA345239059	EGLN1	c.91C>G (p.Leu31Val) n.433+40674C>G c.30+40640C>G (n.30+40640C>G)
1	g.231421798G=	CA1226965312	EGLN1	c.91C= (p.Leu31=) n.433+40674C= c.30+40640C= (n.30+40640C=)
1	g.231421798G>T	CA345239060	EGLN1	c.91C>A (p.Leu31Met) n.433+40674C>A c.30+40640C>A (n.30+40640C>A)	gnomAD v4
1	g.231421799C>A	CA424040759	EGLN1	c.90G>T (p.Leu30=) n.433+40673G>T c.30+40639G>T (n.30+40639G>T)	gnomAD v4
1	g.231421799C>G	CA424040760	EGLN1	c.90G>C (p.Leu30=) n.433+40673G>C c.30+40639G>C (n.30+40639G>C)	gnomAD v4
1	g.231421799C>T	CA424040761	EGLN1	c.90G>A (p.Leu30=) n.433+40673G>A c.30+40639G>A (n.30+40639G>A)	ClinVar gnomAD v4
1	g.231421800A>C	CA345239063	EGLN1	c.89T>G (p.Leu30Arg) n.433+40672T>G c.30+40638T>G (n.30+40638T>G)
1	g.231421800A>G	CA345239065	EGLN1	c.89T>C (p.Leu30Pro) n.433+40672T>C c.30+40638T>C (n.30+40638T>C)	gnomAD v4
1	g.231421800A>T	CA345239068	EGLN1	c.89T>A (p.Leu30Gln) n.433+40672T>A c.30+40638T>A (n.30+40638T>A)	gnomAD v4
1	g.231421801G>A	CA424040762	EGLN1	c.88C>T (p.Leu30=) n.433+40671C>T c.30+40637C>T (n.30+40637C>T)	gnomAD v4
1	g.231421801G>C	CA345239072	EGLN1	c.88C>G (p.Leu30Val) n.433+40671C>G c.30+40637C>G (n.30+40637C>G)
1	g.231421801G>T	CA345239074	EGLN1	c.88C>A (p.Leu30Met) n.433+40671C>A c.30+40637C>A (n.30+40637C>A)	gnomAD v4
1	g.231421802G>A	CA1453208	EGLN1	c.87C>T (p.Asn29=) n.433+40670C>T c.30+40636C>T (n.30+40636C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.231421802G>C	CA345239079	EGLN1	c.87C>G (p.Asn29Lys) n.433+40670C>G c.30+40636C>G (n.30+40636C>G)
1	g.231421802G=	CA1226965313	EGLN1	c.87C= (p.Asn29=) n.433+40670C= c.30+40636C= (n.30+40636C=)
1	g.231421802G>T	CA345239081	EGLN1	c.87C>A (p.Asn29Lys) n.433+40670C>A c.30+40636C>A (n.30+40636C>A)	gnomAD v4
1	g.231421803T>A	CA345239085	EGLN1	c.86A>T (p.Asn29Ile) n.433+40669A>T c.30+40635A>T (n.30+40635A>T)
1	g.231421803T>C	CA345239088	EGLN1	c.86A>G (p.Asn29Ser) n.433+40669A>G c.30+40635A>G (n.30+40635A>G)	dbSNP gnomAD v4
1	g.231421803T>G	CA345239090	EGLN1	c.86A>C (p.Asn29Thr) n.433+40669A>C c.30+40635A>C (n.30+40635A>C)
1	g.231421803T=	CA1226965314	EGLN1	c.86A= (p.Asn29=) n.433+40669A= c.30+40635A= (n.30+40635A=)
1	g.231421804T>A	CA345239097	EGLN1	c.85A>T (p.Asn29Tyr) n.433+40668A>T c.30+40634A>T (n.30+40634A>T)
1	g.231421804T>C	CA345239099	EGLN1	c.85A>G (p.Asn29Asp) n.433+40668A>G c.30+40634A>G (n.30+40634A>G)	gnomAD v4
1	g.231421804T>G	CA345239094	EGLN1	c.85A>C (p.Asn29His) n.433+40668A>C c.30+40634A>C (n.30+40634A>C)
1	g.231421805C>A	CA345239105	EGLN1	c.84G>T (p.Glu28Asp) n.433+40667G>T c.30+40633G>T (n.30+40633G>T)	gnomAD v4
1	g.231421805C=	CA1226965315	EGLN1	c.84G= (p.Glu28=) n.433+40667G= c.30+40633G= (n.30+40633G=)
1	g.231421805C>G	CA345239103	EGLN1	c.84G>C (p.Glu28Asp) n.433+40667G>C c.30+40633G>C (n.30+40633G>C)
1	g.231421805C>T	CA424040766	EGLN1	c.84G>A (p.Glu28=) n.433+40667G>A c.30+40633G>A (n.30+40633G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.231421806T>A	CA345239110	EGLN1	c.83A>T (p.Glu28Val) n.433+40666A>T c.30+40632A>T (n.30+40632A>T)	gnomAD v4
1	g.231421806T>C	CA345239107	EGLN1	c.83A>G (p.Glu28Gly) n.433+40666A>G c.30+40632A>G (n.30+40632A>G)	gnomAD v4
1	g.231421806T>G	CA345239108	EGLN1	c.83A>C (p.Glu28Ala) n.433+40666A>C c.30+40632A>C (n.30+40632A>C)
1	g.231421807C>A	CA345239112	EGLN1	c.82G>T (p.Glu28Ter) n.433+40665G>T c.30+40631G>T (n.30+40631G>T)	gnomAD v4
1	g.231421807C>G	CA345239114	EGLN1	c.82G>C (p.Glu28Gln) n.433+40665G>C c.30+40631G>C (n.30+40631G>C)
1	g.231421807C>T	CA345239116	EGLN1	c.82G>A (p.Glu28Lys) n.433+40665G>A c.30+40631G>A (n.30+40631G>A)	gnomAD v4
1	g.231421808C>A	CA345239121	EGLN1	c.81G>T (p.Met27Ile) n.433+40664G>T c.30+40630G>T (n.30+40630G>T)	gnomAD v4
1	g.231421808C>G	CA345239123	EGLN1	c.81G>C (p.Met27Ile) n.433+40664G>C c.30+40630G>C (n.30+40630G>C)
1	g.231421808C>T	CA345239125	EGLN1	c.81G>A (p.Met27Ile) n.433+40664G>A c.30+40630G>A (n.30+40630G>A)	gnomAD v4
1	g.231421809A>C	CA345239128	EGLN1	c.80T>G (p.Met27Arg) n.433+40663T>G c.30+40629T>G (n.30+40629T>G)
1	g.231421809A>G	CA345239130	EGLN1	c.80T>C (p.Met27Thr) n.433+40663T>C c.30+40629T>C (n.30+40629T>C)	ClinVar gnomAD v4
1	g.231421809A>T	CA345239134	EGLN1	c.80T>A (p.Met27Lys) n.433+40663T>A c.30+40629T>A (n.30+40629T>A)	gnomAD v4
1	g.231421810T>A	CA1453209	EGLN1	c.79A>T (p.Met27Leu) n.433+40662A>T c.30+40628A>T (n.30+40628A>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.231421810T>C	CA345239139	EGLN1	c.79A>G (p.Met27Val) n.433+40662A>G c.30+40628A>G (n.30+40628A>G)	gnomAD v4
1	g.231421810T>G	CA345239141	EGLN1	c.79A>C (p.Met27Leu) n.433+40662A>C c.30+40628A>C (n.30+40628A>C)
1	g.231421810T=	CA1226965316	EGLN1	c.79A= (p.Met27=) n.433+40662A= c.30+40628A= (n.30+40628A=)
1	g.231421811C>A	CA345239143	EGLN1	c.78G>T (p.Lys26Asn) n.433+40661G>T c.30+40627G>T (n.30+40627G>T)	gnomAD v4
1	g.231421811C>G	CA345239146	EGLN1	c.78G>C (p.Lys26Asn) n.433+40661G>C c.30+40627G>C (n.30+40627G>C)
1	g.231421811C>T	CA424040769	EGLN1	c.78G>A (p.Lys26=) n.433+40661G>A c.30+40627G>A (n.30+40627G>A)	ClinVar gnomAD v4
1	g.231421812T>A	CA345239149	EGLN1	c.77A>T (p.Lys26Met) n.433+40660A>T c.30+40626A>T (n.30+40626A>T)	gnomAD v4
1	g.231421812T>C	CA1453210	EGLN1	c.77A>G (p.Lys26Arg) n.433+40660A>G c.30+40626A>G (n.30+40626A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.231421812T>G	CA345239153	EGLN1	c.77A>C (p.Lys26Thr) n.433+40660A>C c.30+40626A>C (n.30+40626A>C)	ClinVar
1	g.231421812T=	CA1148305198	EGLN1	c.77A= (p.Lys26=) n.433+40660A= c.30+40626A= (n.30+40626A=)
1	g.231421813T>A	CA345239158	EGLN1	c.76A>T (p.Lys26Ter) n.433+40659A>T c.30+40625A>T (n.30+40625A>T)
1	g.231421813T>C	CA345239161	EGLN1	c.76A>G (p.Lys26Glu) n.433+40659A>G c.30+40625A>G (n.30+40625A>G)	gnomAD v4
1	g.231421813T>G	CA345239165	EGLN1	c.76A>C (p.Lys26Gln) n.433+40659A>C c.30+40625A>C (n.30+40625A>C)
1	g.231421814C>A	CA424040772	EGLN1	c.75G>T (p.Gly25=) n.433+40658G>T c.30+40624G>T (n.30+40624G>T)	gnomAD v4
1	g.231421814C>G	CA424040771	EGLN1	c.75G>C (p.Gly25=) n.433+40658G>C c.30+40624G>C (n.30+40624G>C)	gnomAD v4
1	g.231421814C>T	CA424040770	EGLN1	c.75G>A (p.Gly25=) n.433+40658G>A c.30+40624G>A (n.30+40624G>A)	ClinVar gnomAD v4
1	g.231421815C>A	CA345239168	EGLN1	c.74G>T (p.Gly25Val) n.433+40657G>T c.30+40623G>T (n.30+40623G>T)	gnomAD v4
1	g.231421815C>G	CA345239170	EGLN1	c.74G>C (p.Gly25Ala) n.433+40657G>C c.30+40623G>C (n.30+40623G>C)
1	g.231421815C>T	CA345239172	EGLN1	c.74G>A (p.Gly25Glu) n.433+40657G>A c.30+40623G>A (n.30+40623G>A)	gnomAD v4
1	g.231421816C>A	CA345239178	EGLN1	c.73G>T (p.Gly25Trp) n.433+40656G>T c.30+40622G>T (n.30+40622G>T)	gnomAD v4
1	g.231421816C>G	CA345239181	EGLN1	c.73G>C (p.Gly25Arg) n.433+40656G>C c.30+40622G>C (n.30+40622G>C)
1	g.231421816C>T	CA345239185	EGLN1	c.73G>A (p.Gly25Arg) n.433+40656G>A c.30+40622G>A (n.30+40622G>A)	ClinVar gnomAD v4
1	g.231421817del	CA2651007424	EGLN1	c.72del (p.Cys24TrpfsTer?) n.433+40655del c.30+40621del (n.30+40621del)	gnomAD v4
1	g.231421817G>A	CA424040773	EGLN1	c.72C>T (p.Cys24=) n.433+40655C>T c.30+40621C>T (n.30+40621C>T)	gnomAD v4
1	g.231421817G>C	CA345239191	EGLN1	c.72C>G (p.Cys24Trp) n.433+40655C>G c.30+40621C>G (n.30+40621C>G)	gnomAD v4
1	g.231421817G>T	CA345239188	EGLN1	c.72C>A (p.Cys24Ter) n.433+40655C>A c.30+40621C>A (n.30+40621C>A)	gnomAD v4
1	g.231421818C>A	CA345239194	EGLN1	c.71G>T (p.Cys24Phe) n.433+40654G>T c.30+40620G>T (n.30+40620G>T)	gnomAD v4
1	g.231421818C>G	CA345239196	EGLN1	c.71G>C (p.Cys24Ser) n.433+40654G>C c.30+40620G>C (n.30+40620G>C)
1	g.231421818C>T	CA345239197	EGLN1	c.71G>A (p.Cys24Tyr) n.433+40654G>A c.30+40620G>A (n.30+40620G>A)	gnomAD v4
1	g.231421819A>C	CA345239201	EGLN1	c.70T>G (p.Cys24Gly) n.433+40653T>G c.30+40619T>G (n.30+40619T>G)
1	g.231421819A>G	CA345239203	EGLN1	c.70T>C (p.Cys24Arg) n.433+40653T>C c.30+40619T>C (n.30+40619T>C)	gnomAD v4
1	g.231421819A>T	CA345239205	EGLN1	c.70T>A (p.Cys24Ser) n.433+40653T>A c.30+40619T>A (n.30+40619T>A)
1	g.231421820C>A	CA424040775	EGLN1	c.69G>T (p.Leu23=) n.433+40652G>T c.30+40618G>T (n.30+40618G>T)	gnomAD v4
1	g.231421820C>G	CA424040776	EGLN1	c.69G>C (p.Leu23=) n.433+40652G>C c.30+40618G>C (n.30+40618G>C)	ClinVar gnomAD v4
1	g.231421820C>T	CA424040777	EGLN1	c.69G>A (p.Leu23=) n.433+40652G>A c.30+40618G>A (n.30+40618G>A)	gnomAD v4
1	g.231421821A>C	CA345239212	EGLN1	c.68T>G (p.Leu23Arg) n.433+40651T>G c.30+40617T>G (n.30+40617T>G)
1	g.231421821A>G	CA345239207	EGLN1	c.68T>C (p.Leu23Pro) n.433+40651T>C c.30+40617T>C (n.30+40617T>C)	gnomAD v4
1	g.231421821A>T	CA345239210	EGLN1	c.68T>A (p.Leu23Gln) n.433+40651T>A c.30+40617T>A (n.30+40617T>A)
1	g.231421822G>A	CA1453211	EGLN1	c.67C>T (p.Leu23=) n.433+40650C>T c.30+40616C>T (n.30+40616C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.231421822G>C	CA345239219	EGLN1	c.67C>G (p.Leu23Val) n.433+40650C>G c.30+40616C>G (n.30+40616C>G)
1	g.231421822G=	CA1226965317	EGLN1	c.67C= (p.Leu23=) n.433+40650C= c.30+40616C= (n.30+40616C=)
1	g.231421822G>T	CA345239221	EGLN1	c.67C>A (p.Leu23Met) n.433+40650C>A c.30+40616C>A (n.30+40616C>A)	gnomAD v4
1	g.231421823C>A	CA345239224	EGLN1	c.66G>T (p.Glu22Asp) n.433+40649G>T c.30+40615G>T (n.30+40615G>T)	gnomAD v4
1	g.231421823C>G	CA345239226	EGLN1	c.66G>C (p.Glu22Asp) n.433+40649G>C c.30+40615G>C (n.30+40615G>C)
1	g.231421823C>T	CA424040781	EGLN1	c.66G>A (p.Glu22=) n.433+40649G>A c.30+40615G>A (n.30+40615G>A)	ClinVar gnomAD v4
1	g.231421824T>A	CA345239230	EGLN1	c.65A>T (p.Glu22Val) n.433+40648A>T c.30+40614A>T (n.30+40614A>T)
1	g.231421824T>C	CA345239227	EGLN1	c.65A>G (p.Glu22Gly) n.433+40648A>G c.30+40614A>G (n.30+40614A>G)	gnomAD v4
1	g.231421824T>G	CA345239228	EGLN1	c.65A>C (p.Glu22Ala) n.433+40648A>C c.30+40614A>C (n.30+40614A>C)
1	g.231421825C>A	CA345239232	EGLN1	c.64G>T (p.Glu22Ter) n.433+40647G>T c.30+40613G>T (n.30+40613G>T)	gnomAD v4
1	g.231421825C>G	CA345239235	EGLN1	c.64G>C (p.Glu22Gln) n.433+40647G>C c.30+40613G>C (n.30+40613G>C)	ClinVar gnomAD v4
1	g.231421825C>T	CA345239237	EGLN1	c.64G>A (p.Glu22Lys) n.433+40647G>A c.30+40613G>A (n.30+40613G>A)	ClinVar gnomAD v4
1	g.231421826G>A	CA424040786	EGLN1	c.63C>T (p.Cys21=) n.433+40646C>T c.30+40612C>T (n.30+40612C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.231421826G>C	CA345239240	EGLN1	c.63C>G (p.Cys21Trp) n.433+40646C>G c.30+40612C>G (n.30+40612C>G)	gnomAD v4
1	g.231421826G=	CA1226965318	EGLN1	c.63C= (p.Cys21=) n.433+40646C= c.30+40612C= (n.30+40612C=)
1	g.231421826G>T	CA345239242	EGLN1	c.63C>A (p.Cys21Ter) n.433+40646C>A c.30+40612C>A (n.30+40612C>A)	gnomAD v4
1	g.231421827C>A	CA345239247	EGLN1	c.62G>T (p.Cys21Phe) n.433+40645G>T c.30+40611G>T (n.30+40611G>T)	gnomAD v4
1	g.231421827C>G	CA345239249	EGLN1	c.62G>C (p.Cys21Ser) n.433+40645G>C c.30+40611G>C (n.30+40611G>C)
1	g.231421827C>T	CA345239251	EGLN1	c.62G>A (p.Cys21Tyr) n.433+40645G>A c.30+40611G>A (n.30+40611G>A)	gnomAD v4
1	g.231421828A>C	CA345239253	EGLN1	c.61T>G (p.Cys21Gly) n.433+40644T>G c.30+40610T>G (n.30+40610T>G)
1	g.231421828A>G	CA345239254	EGLN1	c.61T>C (p.Cys21Arg) n.433+40644T>C c.30+40610T>C (n.30+40610T>C)	gnomAD v4
1	g.231421828A>T	CA345239255	EGLN1	c.61T>A (p.Cys21Ser) n.433+40644T>A c.30+40610T>A (n.30+40610T>A)	gnomAD v4
1	g.231421829G>A	CA424040789	EGLN1	c.60C>T (p.Tyr20=) n.433+40643C>T c.30+40609C>T (n.30+40609C>T)	dbSNP gnomAD v4
1	g.231421829G>C	CA345239258	EGLN1	c.60C>G (p.Tyr20Ter) n.433+40643C>G c.30+40609C>G (n.30+40609C>G)	gnomAD v4
1	g.231421829G=	CA1226965319	EGLN1	c.60C= (p.Tyr20=) n.433+40643C= c.30+40609C= (n.30+40609C=)
1	g.231421829G>T	CA345239260	EGLN1	c.60C>A (p.Tyr20Ter) n.433+40643C>A c.30+40609C>A (n.30+40609C>A)
1	g.231421830T>A	CA345239264	EGLN1	c.59A>T (p.Tyr20Phe) n.433+40642A>T c.30+40608A>T (n.30+40608A>T)
1	g.231421830T>C	CA345239268	EGLN1	c.59A>G (p.Tyr20Cys) n.433+40642A>G c.30+40608A>G (n.30+40608A>G)	gnomAD v4
1	g.231421830T>G	CA345239266	EGLN1	c.59A>C (p.Tyr20Ser) n.433+40642A>C c.30+40608A>C (n.30+40608A>C)
1	g.231421831A>C	CA345239271	EGLN1	c.58T>G (p.Tyr20Asp) n.433+40641T>G c.30+40607T>G (n.30+40607T>G)
1	g.231421831A>G	CA345239275	EGLN1	c.58T>C (p.Tyr20His) n.433+40641T>C c.30+40607T>C (n.30+40607T>C)	ClinVar gnomAD v4
1	g.231421831A>T	CA345239274	EGLN1	c.58T>A (p.Tyr20Asn) n.433+40641T>A c.30+40607T>A (n.30+40607T>A)
1	g.231421832C>A	CA345239280	EGLN1	c.57G>T (p.Gln19His) n.433+40640G>T c.30+40606G>T (n.30+40606G>T)	gnomAD v4
1	g.231421832C>G	CA345239281	EGLN1	c.57G>C (p.Gln19His) n.433+40640G>C c.30+40606G>C (n.30+40606G>C)
1	g.231421832C>T	CA424040791	EGLN1	c.57G>A (p.Gln19=) n.433+40640G>A c.30+40606G>A (n.30+40606G>A)	ClinVar gnomAD v4
1	g.231421833T>A	CA345239285	EGLN1	c.56A>T (p.Gln19Leu) n.433+40639A>T c.30+40605A>T (n.30+40605A>T)	gnomAD v4
1	g.231421833T>C	CA345239288	EGLN1	c.56A>G (p.Gln19Arg) n.433+40639A>G c.30+40605A>G (n.30+40605A>G)	gnomAD v4
1	g.231421833T>G	CA345239290	EGLN1	c.56A>C (p.Gln19Pro) n.433+40639A>C c.30+40605A>C (n.30+40605A>C)
1	g.231421834G>A	CA345239294	EGLN1	c.55C>T (p.Gln19Ter) n.433+40638C>T c.30+40604C>T (n.30+40604C>T)	gnomAD v4
1	g.231421834G>C	CA345239296	EGLN1	c.55C>G (p.Gln19Glu) n.433+40638C>G c.30+40604C>G (n.30+40604C>G)	gnomAD v4
1	g.231421834G>T	CA345239298	EGLN1	c.55C>A (p.Gln19Lys) n.433+40638C>A c.30+40604C>A (n.30+40604C>A)	gnomAD v4
1	g.231421835_231421837dup	CA2651007425	EGLN1	c.53_55dup (p.Arg18_Gln19insArg) n.433+40636_433+40638dup c.30+40602_30+40604dup (n.30+40602_30+40604dup)	gnomAD v4
1	g.231421835C>A	CA424040794	EGLN1	c.54G>T (p.Arg18=) n.433+40637G>T c.30+40603G>T (n.30+40603G>T)	gnomAD v4
1	g.231421835C>G	CA424040796	EGLN1	c.54G>C (p.Arg18=) n.433+40637G>C c.30+40603G>C (n.30+40603G>C)
1	g.231421835C>T	CA424040795	EGLN1	c.54G>A (p.Arg18=) n.433+40637G>A c.30+40603G>A (n.30+40603G>A)	ClinVar gnomAD v4
1	g.231421836dup	CA2651007426	EGLN1	c.54dup (p.Gln19AlafsTer?) n.433+40637dup c.30+40603dup (n.30+40603dup)	gnomAD v4
1	g.231421836C>A	CA345239299	EGLN1	c.53G>T (p.Arg18Leu) n.433+40636G>T c.30+40602G>T (n.30+40602G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.231421836C=	CA1226965320	EGLN1	c.53G= (p.Arg18=) n.433+40636G= c.30+40602G= (n.30+40602G=)
1	g.231421836C>G	CA38949114	EGLN1	c.53G>C (p.Arg18Pro) n.433+40636G>C c.30+40602G>C (n.30+40602G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.231421836C>T	CA10609333	EGLN1	c.53G>A (p.Arg18Gln) n.433+40636G>A c.30+40602G>A (n.30+40602G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.231421837G>A	CA345239304	EGLN1	c.52C>T (p.Arg18Trp) n.433+40635C>T c.30+40601C>T (n.30+40601C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.231421837G>C	CA345239307	EGLN1	c.52C>G (p.Arg18Gly) n.433+40635C>G c.30+40601C>G (n.30+40601C>G)
1	g.231421837G=	CA1226965321	EGLN1	c.52C= (p.Arg18=) n.433+40635C= c.30+40601C= (n.30+40601C=)
1	g.231421837G>T	CA424040798	EGLN1	c.52C>A (p.Arg18=) n.433+40635C>A c.30+40601C>A (n.30+40601C>A)	ClinVar gnomAD v4
1	g.231421838del	CA2651007428	EGLN1	c.52del (p.Arg18GlyfsTer?) n.433+40635del c.30+40601del (n.30+40601del)	gnomAD v4
1	g.231421838G>A	CA424040799	EGLN1	c.51C>T (p.Asp17=) n.433+40634C>T c.30+40600C>T (n.30+40600C>T)	gnomAD v4
1	g.231421838G>C	CA345239310	EGLN1	c.51C>G (p.Asp17Glu) n.433+40634C>G c.30+40600C>G (n.30+40600C>G)
1	g.231421838G>T	CA345239312	EGLN1	c.51C>A (p.Asp17Glu) n.433+40634C>A c.30+40600C>A (n.30+40600C>A)	gnomAD v4
1	g.231421839T>A	CA345239313	EGLN1	c.50A>T (p.Asp17Val) n.433+40633A>T c.30+40599A>T (n.30+40599A>T)
1	g.231421839T>C	CA345239314	EGLN1	c.50A>G (p.Asp17Gly) n.433+40633A>G c.30+40599A>G (n.30+40599A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.231421839T>G	CA345239315	EGLN1	c.50A>C (p.Asp17Ala) n.433+40633A>C c.30+40599A>C (n.30+40599A>C)
1	g.231421839T=	CA1226965322	EGLN1	c.50A= (p.Asp17=) n.433+40633A= c.30+40599A= (n.30+40599A=)
1	g.231421840C>A	CA345239319	EGLN1	c.49G>T (p.Asp17Tyr) n.433+40632G>T c.30+40598G>T (n.30+40598G>T)	gnomAD v4
1	g.231421840C>G	CA345239320	EGLN1	c.49G>C (p.Asp17His) n.433+40632G>C c.30+40598G>C (n.30+40598G>C)
1	g.231421840C>T	CA345239323	EGLN1	c.49G>A (p.Asp17Asn) n.433+40632G>A c.30+40598G>A (n.30+40598G>A)
1	g.231421848_231421851del	CA2651007429	EGLN1	c.46_49del (p.Arg16ThrfsTer?) n.433+40629_433+40632del c.30+40595_30+40598del (n.30+40595_30+40598del)	gnomAD v4
1	g.231421841T>A	CA424040800	EGLN1	c.48A>T (p.Arg16=) n.433+40631A>T c.30+40597A>T (n.30+40597A>T)	gnomAD v4
1	g.231421841T>C	CA424040801	EGLN1	c.48A>G (p.Arg16=) n.433+40631A>G c.30+40597A>G (n.30+40597A>G)	gnomAD v4
1	g.231421841T>G	CA424040803	EGLN1	c.48A>C (p.Arg16=) n.433+40631A>C c.30+40597A>C (n.30+40597A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.231421841T=	CA1226965323	EGLN1	c.48A= (p.Arg16=) n.433+40631A= c.30+40597A= (n.30+40597A=)
1	g.231421842C>A	CA345239327	EGLN1	c.47G>T (p.Arg16Leu) n.433+40630G>T c.30+40596G>T (n.30+40596G>T)	gnomAD v4
1	g.231421842C=	CA1226965324	EGLN1	c.47G= (p.Arg16=) n.433+40630G= c.30+40596G= (n.30+40596G=)
1	g.231421842C>G	CA345239329	EGLN1	c.47G>C (p.Arg16Pro) n.433+40630G>C c.30+40596G>C (n.30+40596G>C)
1	g.231421842C>T	CA345239332	EGLN1	c.47G>A (p.Arg16Gln) n.433+40630G>A c.30+40596G>A (n.30+40596G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.231421842_231421856del	CA2651007430	EGLN1	c.33_47del (p.Ser12_Arg16del) n.433+40616_433+40630del c.30+40582_30+40596del (n.30+40582_30+40596del)	gnomAD v4
1	g.231421843G>A	CA345239333	EGLN1	c.46C>T (p.Arg16Ter) n.433+40629C>T c.30+40595C>T (n.30+40595C>T)	dbSNP gnomAD v4
1	g.231421843G>C	CA345239334	EGLN1	c.46C>G (p.Arg16Gly) n.433+40629C>G c.30+40595C>G (n.30+40595C>G)	gnomAD v4
1	g.231421843G=	CA1226965325	EGLN1	c.46C= (p.Arg16=) n.433+40629C= c.30+40595C= (n.30+40595C=)
1	g.231421843G>T	CA424040804	EGLN1	c.46C>A (p.Arg16=) n.433+40629C>A c.30+40595C>A (n.30+40595C>A)	gnomAD v4
1	g.231421844C>A	CA345239336	EGLN1	c.45G>T (p.Glu15Asp) n.433+40628G>T c.30+40594G>T (n.30+40594G>T)	gnomAD v4
1	g.231421844C>G	CA345239335	EGLN1	c.45G>C (p.Glu15Asp) n.433+40628G>C c.30+40594G>C (n.30+40594G>C)	gnomAD v4
1	g.231421844C>T	CA424040805	EGLN1	c.45G>A (p.Glu15=) n.433+40628G>A c.30+40594G>A (n.30+40594G>A)	gnomAD v4
1	g.231421845T>A	CA345239339	EGLN1	c.44A>T (p.Glu15Val) n.433+40627A>T c.30+40593A>T (n.30+40593A>T)
1	g.231421845T>C	CA345239341	EGLN1	c.44A>G (p.Glu15Gly) n.433+40627A>G c.30+40593A>G (n.30+40593A>G)	gnomAD v4
1	g.231421845T>G	CA345239343	EGLN1	c.44A>C (p.Glu15Ala) n.433+40627A>C c.30+40593A>C (n.30+40593A>C)
1	g.231421846C>A	CA345239345	EGLN1	c.43G>T (p.Glu15Ter) n.433+40626G>T c.30+40592G>T (n.30+40592G>T)	gnomAD v4
1	g.231421846C>G	CA345239346	EGLN1	c.43G>C (p.Glu15Gln) n.433+40626G>C c.30+40592G>C (n.30+40592G>C)
1	g.231421846C>T	CA345239349	EGLN1	c.43G>A (p.Glu15Lys) n.433+40626G>A c.30+40592G>A (n.30+40592G>A)	gnomAD v4
1	g.231421847G>A	CA424040809	EGLN1	c.42C>T (p.Ser14=) n.433+40625C>T c.30+40591C>T (n.30+40591C>T)	gnomAD v4
1	g.231421847G>C	CA1453212	EGLN1	c.42C>G (p.Ser14Arg) n.433+40625C>G c.30+40591C>G (n.30+40591C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.231421847G=	CA1226965326	EGLN1	c.42C= (p.Ser14=) n.433+40625C= c.30+40591C= (n.30+40591C=)
1	g.231421847G>T	CA345239351	EGLN1	c.42C>A (p.Ser14Arg) n.433+40625C>A c.30+40591C>A (n.30+40591C>A)	gnomAD v4
1	g.231421853_231421858del	CA2651007431	EGLN1	c.37_42del (p.Pro13_Ser14del) n.433+40620_433+40625del c.30+40586_30+40591del (n.30+40586_30+40591del)	gnomAD v4
1	g.231421848C>A	CA345239354	EGLN1	c.41G>T (p.Ser14Ile) n.433+40624G>T c.30+40590G>T (n.30+40590G>T)	gnomAD v4
1	g.231421848C=	CA1226965327	EGLN1	c.41G= (p.Ser14=) n.433+40624G= c.30+40590G= (n.30+40590G=)
1	g.231421848C>G	CA345239357	EGLN1	c.41G>C (p.Ser14Thr) n.433+40624G>C c.30+40590G>C (n.30+40590G>C)
1	g.231421848C>T	CA1453213	EGLN1	c.41G>A (p.Ser14Asn) n.433+40624G>A c.30+40590G>A (n.30+40590G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.231421849T>A	CA345239367	EGLN1	c.40A>T (p.Ser14Cys) n.433+40623A>T c.30+40589A>T (n.30+40589A>T)
1	g.231421849T>C	CA345239370	EGLN1	c.40A>G (p.Ser14Gly) n.433+40623A>G c.30+40589A>G (n.30+40589A>G)	gnomAD v4
1	g.231421849T>G	CA345239373	EGLN1	c.40A>C (p.Ser14Arg) n.433+40623A>C c.30+40589A>C (n.30+40589A>C)
1	g.231421850C>A	CA424040810	EGLN1	c.39G>T (p.Pro13=) n.433+40622G>T c.30+40588G>T (n.30+40588G>T)	ClinVar gnomAD v4
1	g.231421850C=	CA1226965328	EGLN1	c.39G= (p.Pro13=) n.433+40622G= c.30+40588G= (n.30+40588G=)
1	g.231421850C>G	CA424040811	EGLN1	c.39G>C (p.Pro13=) n.433+40622G>C c.30+40588G>C (n.30+40588G>C)	dbSNP
1	g.231421850C>T	CA424040812	EGLN1	c.39G>A (p.Pro13=) n.433+40622G>A c.30+40588G>A (n.30+40588G>A)	ClinVar gnomAD v4
1	g.231421851G>A	CA345239377	EGLN1	c.38C>T (p.Pro13Leu) n.433+40621C>T c.30+40587C>T (n.30+40587C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.231421851G>C	CA345239381	EGLN1	c.38C>G (p.Pro13Arg) n.433+40621C>G c.30+40587C>G (n.30+40587C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.231421851G=	CA1226965329	EGLN1	c.38C= (p.Pro13=) n.433+40621C= c.30+40587C= (n.30+40587C=)
1	g.231421851G>T	CA345239380	EGLN1	c.38C>A (p.Pro13Gln) n.433+40621C>A c.30+40587C>A (n.30+40587C>A)
1	g.231421852G>A	CA345239382	EGLN1	c.37C>T (p.Pro13Ser) n.433+40620C>T c.30+40586C>T (n.30+40586C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.231421852G>C	CA345239384	EGLN1	c.37C>G (p.Pro13Ala) n.433+40620C>G c.30+40586C>G (n.30+40586C>G)	ClinVar gnomAD v4
1	g.231421852G=	CA1226965330	EGLN1	c.37C= (p.Pro13=) n.433+40620C= c.30+40586C= (n.30+40586C=)
1	g.231421852G>T	CA345239387	EGLN1	c.37C>A (p.Pro13Thr) n.433+40620C>A c.30+40586C>A (n.30+40586C>A)	gnomAD v4
1	g.231421853G>A	CA424040814	EGLN1	c.36C>T (p.Ser12=) n.433+40619C>T c.30+40585C>T (n.30+40585C>T)	ClinVar gnomAD v4
1	g.231421853G>C	CA1453214	EGLN1	c.36C>G (p.Ser12Arg) n.433+40619C>G c.30+40585C>G (n.30+40585C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.231421853G=	CA1226965331	EGLN1	c.36C= (p.Ser12=) n.433+40619C= c.30+40585C= (n.30+40585C=)
1	g.231421853G>T	CA345239394	EGLN1	c.36C>A (p.Ser12Arg) n.433+40619C>A c.30+40585C>A (n.30+40585C>A)	gnomAD v4
1	g.231421854C>A	CA345239407	EGLN1	c.35G>T (p.Ser12Ile) n.433+40618G>T c.30+40584G>T (n.30+40584G>T)
1	g.231421854C>G	CA345239410	EGLN1	c.35G>C (p.Ser12Thr) n.433+40618G>C c.30+40584G>C (n.30+40584G>C)	gnomAD v4
1	g.231421854C>T	CA345239411	EGLN1	c.35G>A (p.Ser12Asn) n.433+40618G>A c.30+40584G>A (n.30+40584G>A)	gnomAD v4
1	g.231421855T>A	CA345239414	EGLN1	c.34A>T (p.Ser12Cys) n.433+40617A>T c.30+40583A>T (n.30+40583A>T)	gnomAD v4
1	g.231421855T>C	CA345239418	EGLN1	c.34A>G (p.Ser12Gly) n.433+40617A>G c.30+40583A>G (n.30+40583A>G)	ClinVar gnomAD v4
1	g.231421855T>G	CA345239422	EGLN1	c.34A>C (p.Ser12Arg) n.433+40617A>C c.30+40583A>C (n.30+40583A>C)
1	g.231421856C>A	CA424040815	EGLN1	c.33G>T (p.Pro11=) n.433+40616G>T c.30+40582G>T (n.30+40582G>T)	ClinVar gnomAD v4
1	g.231421856C=	CA1226965333	EGLN1	c.33G= (p.Pro11=) n.433+40616G= c.30+40582G= (n.30+40582G=)
1	g.231421856C>G	CA424040817	EGLN1	c.33G>C (p.Pro11=) n.433+40616G>C c.30+40582G>C (n.30+40582G>C)
1	g.231421856C>T	CA424040818	EGLN1	c.33G>A (p.Pro11=) n.433+40616G>A c.30+40582G>A (n.30+40582G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.231421856_231421865delinsCGGCCCGCCG	CA1226965332	EGLN1	c.24_33delinsCGGCGGGCCG (p.Pro8=) n.433+40607_433+40616delinsCGGCGGGCCG c.30+40573_30+40582delinsCGGCGGGCCG (n.30+40573_30+40582delinsCGGCGGGCCG)
1	g.231421858_231421871dup	CA2651007432	EGLN1	c.20_33dup (p.Ser12GlyfsTer?) n.433+40603_433+40616dup c.30+40569_30+40582dup (n.30+40569_30+40582dup)	gnomAD v4
1	g.231421857G>A	CA345239431	EGLN1	c.32C>T (p.Pro11Leu) n.433+40615C>T c.30+40581C>T (n.30+40581C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.231421857G>C	CA345239428	EGLN1	c.32C>G (p.Pro11Arg) n.433+40615C>G c.30+40581C>G (n.30+40581C>G)	ClinVar gnomAD v4
1	g.231421857G=	CA1226965334	EGLN1	c.32C= (p.Pro11=) n.433+40615C= c.30+40581C= (n.30+40581C=)
1	g.231421857G>T	CA345239425	EGLN1	c.32C>A (p.Pro11Gln) n.433+40615C>A c.30+40581C>A (n.30+40581C>A)	ClinVar gnomAD v4
1	g.231421866_231421874dup	CA38949129	EGLN1	c.24_32dup (p.Pro11_Ser12insGlyGlyPro) n.433+40607_433+40615dup c.30+40573_30+40581dup (n.30+40573_30+40581dup)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.231421866_231421874del	CA732760868	EGLN1	c.24_32del (p.Gly9_Pro11del) n.433+40607_433+40615del c.30+40573_30+40581del (n.30+40573_30+40581del)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.231421858G>A	CA345239432	EGLN1	c.31C>T (p.Pro11Ser) n.433+40614C>T c.30+40580C>T (n.30+40580C>T)	ClinVar gnomAD v4
1	g.231421858G>C	CA345239438	EGLN1	c.31C>G (p.Pro11Ala) n.433+40614C>G c.30+40580C>G (n.30+40580C>G)
1	g.231421858G=	CA1226965335	EGLN1	c.31C= (p.Pro11=) n.433+40614C= c.30+40580C= (n.30+40580C=)
1	g.231421858G>T	CA38949134	EGLN1	c.31C>A (p.Pro11Thr) n.433+40614C>A c.30+40580C>A (n.30+40580C>A)	dbSNP gnomAD v4
1	g.231421859C>A	CA424040821	EGLN1	c.30G>T (p.Gly10=) n.433+40613G>T c.30+40579G>T (n.30+40579G>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.231421859C=	CA1226965336	EGLN1	c.30G= (p.Gly10=) n.433+40613G= c.30+40579G= (n.30+40579G=)
1	g.231421859C>G	CA424040819	EGLN1	c.30G>C (p.Gly10=) n.433+40613G>C c.30+40579G>C (n.30+40579G>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.231421859C>T	CA424040820	EGLN1	c.30G>A (p.Gly10=) n.433+40613G>A c.30+40579G>A (n.30+40579G>A)	ClinVar gnomAD v4
1	g.231421861del	CA2651007435	EGLN1	c.30del (p.Pro11ArgfsTer?) n.433+40613del c.30+40579del (n.30+40579del)	gnomAD v4
1	g.231421860C>A	CA345239443	EGLN1	c.29G>T (p.Gly10Val) n.433+40612G>T c.30+40578G>T (n.30+40578G>T)	gnomAD v4
1	g.231421860C=	CA1226965337	EGLN1	c.29G= (p.Gly10=) n.433+40612G= c.30+40578G= (n.30+40578G=)
1	g.231421860C>G	CA345239448	EGLN1	c.29G>C (p.Gly10Ala) n.433+40612G>C c.30+40578G>C (n.30+40578G>C)
1	g.231421860C>T	CA345239450	EGLN1	c.29G>A (p.Gly10Glu) n.433+40612G>A c.30+40578G>A (n.30+40578G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.231421861C>A	CA345239451	EGLN1	c.28G>T (p.Gly10Trp) n.433+40611G>T c.30+40577G>T (n.30+40577G>T)	gnomAD v4
1	g.231421861C=	CA1226965338	EGLN1	c.28G= (p.Gly10=) n.433+40611G= c.30+40577G= (n.30+40577G=)
1	g.231421861C>G	CA345239452	EGLN1	c.28G>C (p.Gly10Arg) n.433+40611G>C c.30+40577G>C (n.30+40577G>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.231421861C>T	CA345239455	EGLN1	c.28G>A (p.Gly10Arg) n.433+40611G>A c.30+40577G>A (n.30+40577G>A)	ClinVar gnomAD v4
1	g.231421862G>A	CA1453215	EGLN1	c.27C>T (p.Gly9=) n.433+40610C>T c.30+40576C>T (n.30+40576C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.231421862G>C	CA424040823	EGLN1	c.27C>G (p.Gly9=) n.433+40610C>G c.30+40576C>G (n.30+40576C>G)	gnomAD v4
1	g.231421862G=	CA1147874079	EGLN1	c.27C= (p.Gly9=) n.433+40610C= c.30+40576C= (n.30+40576C=)
1	g.231421862G>T	CA424040824	EGLN1	c.27C>A (p.Gly9=) n.433+40610C>A c.30+40576C>A (n.30+40576C>A)	gnomAD v4
1	g.231421863C>A	CA345239462	EGLN1	c.26G>T (p.Gly9Val) n.433+40609G>T c.30+40575G>T (n.30+40575G>T)	gnomAD v4
1	g.231421863C>G	CA345239464	EGLN1	c.26G>C (p.Gly9Ala) n.433+40609G>C c.30+40575G>C (n.30+40575G>C)	gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.231421863C>T	CA345239472	EGLN1	c.26G>A (p.Gly9Asp) n.433+40609G>A c.30+40575G>A (n.30+40575G>A)	gnomAD v4
1	g.231421864C>A	CA345239476	EGLN1	c.25G>T (p.Gly9Cys) n.433+40608G>T c.30+40574G>T (n.30+40574G>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.231421864C=	CA1226965339	EGLN1	c.25G= (p.Gly9=) n.433+40608G= c.30+40574G= (n.30+40574G=)
1	g.231421864C>G	CA1453216	EGLN1	c.25G>C (p.Gly9Arg) n.433+40608G>C c.30+40574G>C (n.30+40574G>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.231421864C>T	CA345239482	EGLN1	c.25G>A (p.Gly9Ser) n.433+40608G>A c.30+40574G>A (n.30+40574G>A)	gnomAD v4
1	g.231421865G>A	CA1453217	EGLN1	c.24C>T (p.Pro8=) n.433+40607C>T c.30+40573C>T (n.30+40573C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.231421865G>C	CA424040828	EGLN1	c.24C>G (p.Pro8=) n.433+40607C>G c.30+40573C>G (n.30+40573C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.231421865G=	CA1226965340	EGLN1	c.24C= (p.Pro8=) n.433+40607C= c.30+40573C= (n.30+40573C=)
1	g.231421865G>T	CA424040829	EGLN1	c.24C>A (p.Pro8=) n.433+40607C>A c.30+40573C>A (n.30+40573C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.231421866G>A	CA345239492	EGLN1	c.23C>T (p.Pro8Leu) n.433+40606C>T c.30+40572C>T (n.30+40572C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.231421866G>C	CA345239495	EGLN1	c.23C>G (p.Pro8Arg) n.433+40606C>G c.30+40572C>G (n.30+40572C>G)
1	g.231421866G=	CA1226965341	EGLN1	c.23C= (p.Pro8=) n.433+40606C= c.30+40572C= (n.30+40572C=)
1	g.231421866G>T	CA345239501	EGLN1	c.23C>A (p.Pro8His) n.433+40606C>A c.30+40572C>A (n.30+40572C>A)
1	g.231421867G>A	CA345239508	EGLN1	c.22C>T (p.Pro8Ser) n.433+40605C>T c.30+40571C>T (n.30+40571C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.231421867G>C	CA345239509	EGLN1	c.22C>G (p.Pro8Ala) n.433+40605C>G c.30+40571C>G (n.30+40571C>G)	gnomAD v4
1	g.231421867G=	CA1226965342	EGLN1	c.22C= (p.Pro8=) n.433+40605C= c.30+40571C= (n.30+40571C=)
1	g.231421867G>T	CA345239522	EGLN1	c.22C>A (p.Pro8Thr) n.433+40605C>A c.30+40571C>A (n.30+40571C>A)
1	g.231421868C>A	CA424040830	EGLN1	c.21G>T (p.Gly7=) n.433+40604G>T c.30+40570G>T (n.30+40570G>T)	gnomAD v4
1	g.231421868C=	CA1226965343	EGLN1	c.21G= (p.Gly7=) n.433+40604G= c.30+40570G= (n.30+40570G=)
1	g.231421868C>G	CA424040831	EGLN1	c.21G>C (p.Gly7=) n.433+40604G>C c.30+40570G>C (n.30+40570G>C)	gnomAD v4
1	g.231421868C>T	CA424040832	EGLN1	c.21G>A (p.Gly7=) n.433+40604G>A c.30+40570G>A (n.30+40570G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.231421869C>A	CA345239526	EGLN1	c.20G>T (p.Gly7Val) n.433+40603G>T c.30+40569G>T (n.30+40569G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.231421869C=	CA1226965344	EGLN1	c.20G= (p.Gly7=) n.433+40603G= c.30+40569G= (n.30+40569G=)
1	g.231421869C>G	CA345239534	EGLN1	c.20G>C (p.Gly7Ala) n.433+40603G>C c.30+40569G>C (n.30+40569G>C)
1	g.231421869C>T	CA345239536	EGLN1	c.20G>A (p.Gly7Glu) n.433+40603G>A c.30+40569G>A (n.30+40569G>A)
1	g.231421870C>A	CA345239541	EGLN1	c.19G>T (p.Gly7Trp) n.433+40602G>T c.30+40568G>T (n.30+40568G>T)	gnomAD v4
1	g.231421870C>G	CA345239544	EGLN1	c.19G>C (p.Gly7Arg) n.433+40602G>C c.30+40568G>C (n.30+40568G>C)
1	g.231421870C>T	CA345239545	EGLN1	c.19G>A (p.Gly7Arg) n.433+40602G>A c.30+40568G>A (n.30+40568G>A)	ClinVar gnomAD v4
1	g.231421871G>A	CA424040839	EGLN1	c.18C>T (p.Gly6=) n.433+40601C>T c.30+40567C>T (n.30+40567C>T)	dbSNP gnomAD v4
1	g.231421871G>C	CA424040840	EGLN1	c.18C>G (p.Gly6=) n.433+40601C>G c.30+40567C>G (n.30+40567C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.231421871G=	CA1226965345	EGLN1	c.18C= (p.Gly6=) n.433+40601C= c.30+40567C= (n.30+40567C=)
1	g.231421871G>T	CA424040841	EGLN1	c.18C>A (p.Gly6=) n.433+40601C>A c.30+40567C>A (n.30+40567C>A)	ClinVar gnomAD v4
1	g.231421872C>A	CA345239552	EGLN1	c.17G>T (p.Gly6Val) n.433+40600G>T c.30+40566G>T (n.30+40566G>T)	gnomAD v4
1	g.231421872C>G	CA345239550	EGLN1	c.17G>C (p.Gly6Ala) n.433+40600G>C c.30+40566G>C (n.30+40566G>C)
1	g.231421872C>T	CA345239549	EGLN1	c.17G>A (p.Gly6Asp) n.433+40600G>A c.30+40566G>A (n.30+40566G>A)	gnomAD v4
1	g.231421873C>A	CA345239571	EGLN1	c.16G>T (p.Gly6Cys) n.433+40599G>T c.30+40565G>T (n.30+40565G>T)	gnomAD v4
1	g.231421873C=	CA1226965346	EGLN1	c.16G= (p.Gly6=) n.433+40599G= c.30+40565G= (n.30+40565G=)
1	g.231421873C>G	CA345239565	EGLN1	c.16G>C (p.Gly6Arg) n.433+40599G>C c.30+40565G>C (n.30+40565G>C)
1	g.231421873C>T	CA38949153	EGLN1	c.16G>A (p.Gly6Ser) n.433+40599G>A c.30+40565G>A (n.30+40565G>A)	dbSNP gnomAD v4
1	g.231421874G>A	CA424040844	EGLN1	c.15C>T (p.Ser5=) n.433+40598C>T c.30+40564C>T (n.30+40564C>T)	ClinVar gnomAD v4
1	g.231421874G>C	CA345239577	EGLN1	c.15C>G (p.Ser5Arg) n.433+40598C>G c.30+40564C>G (n.30+40564C>G)
1	g.231421874G>T	CA345239579	EGLN1	c.15C>A (p.Ser5Arg) n.433+40598C>A c.30+40564C>A (n.30+40564C>A)	gnomAD v4
1	g.231421875C>A	CA345239585	EGLN1	c.14G>T (p.Ser5Ile) n.433+40597G>T c.30+40563G>T (n.30+40563G>T)	gnomAD v4
1	g.231421875C>G	CA345239588	EGLN1	c.14G>C (p.Ser5Thr) n.433+40597G>C c.30+40563G>C (n.30+40563G>C)
1	g.231421875C>T	CA345239591	EGLN1	c.14G>A (p.Ser5Asn) n.433+40597G>A c.30+40563G>A (n.30+40563G>A)	gnomAD v4
1	g.231421876T>A	CA345239604	EGLN1	c.13A>T (p.Ser5Cys) n.433+40596A>T c.30+40562A>T (n.30+40562A>T)
1	g.231421876T>C	CA345239607	EGLN1	c.13A>G (p.Ser5Gly) n.433+40596A>G c.30+40562A>G (n.30+40562A>G)	gnomAD v4
1	g.231421876T>G	CA345239608	EGLN1	c.13A>C (p.Ser5Arg) n.433+40596A>C c.30+40562A>C (n.30+40562A>C)	ClinVar
1	g.231421877G>A	CA424040846	EGLN1	c.12C>T (p.Asp4=) n.433+40595C>T c.30+40561C>T (n.30+40561C>T)	ClinVar gnomAD v4
1	g.231421877G>C	CA1453218	EGLN1	c.12C>G (p.Asp4Glu) n.433+40595C>G c.30+40561C>G (n.30+40561C>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.231421877G=	CA1142888950	EGLN1	c.12C= (p.Asp4=) n.433+40595C= c.30+40561C= (n.30+40561C=)
1	g.231421877G>T	CA345239613	EGLN1	c.12C>A (p.Asp4Glu) n.433+40595C>A c.30+40561C>A (n.30+40561C>A)	gnomAD v4
1	g.231421878T>A	CA345239618	EGLN1	c.11A>T (p.Asp4Val) n.433+40594A>T c.30+40560A>T (n.30+40560A>T)
1	g.231421878T>C	CA345239620	EGLN1	c.11A>G (p.Asp4Gly) n.433+40594A>G c.30+40560A>G (n.30+40560A>G)	ClinVar
1	g.231421878T>G	CA345239616	EGLN1	c.11A>C (p.Asp4Ala) n.433+40594A>C c.30+40560A>C (n.30+40560A>C)
1	g.231421879C>A	CA345239625	EGLN1	c.10G>T (p.Asp4Tyr) n.433+40593G>T c.30+40559G>T (n.30+40559G>T)	gnomAD v4
1	g.231421879C>G	CA345239628	EGLN1	c.10G>C (p.Asp4His) n.433+40593G>C c.30+40559G>C (n.30+40559G>C)
1	g.231421879C>T	CA345239629	EGLN1	c.10G>A (p.Asp4Asn) n.433+40593G>A c.30+40559G>A (n.30+40559G>A)
1	g.231421880A=	CA1226965347	EGLN1	c.9T= (p.Asn3=) n.433+40592T= c.30+40558T= (n.30+40558T=)
1	g.231421880A>C	CA345239632	EGLN1	c.9T>G (p.Asn3Lys) n.433+40592T>G c.30+40558T>G (n.30+40558T>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.231421880A>G	CA424040852	EGLN1	c.9T>C (p.Asn3=) n.433+40592T>C c.30+40558T>C (n.30+40558T>C)	ClinVar gnomAD v4
1	g.231421880A>T	CA345239633	EGLN1	c.9T>A (p.Asn3Lys) n.433+40592T>A c.30+40558T>A (n.30+40558T>A)
1	g.231421881T>A	CA345239645	EGLN1	c.8A>T (p.Asn3Ile) n.433+40591A>T c.30+40557A>T (n.30+40557A>T)	gnomAD v4
1	g.231421881T>C	CA38949163	EGLN1	c.8A>G (p.Asn3Ser) n.433+40591A>G c.30+40557A>G (n.30+40557A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.231421881T>G	CA345239641	EGLN1	c.8A>C (p.Asn3Thr) n.433+40591A>C c.30+40557A>C (n.30+40557A>C)
1	g.231421881T=	CA1226965348	EGLN1	c.8A= (p.Asn3=) n.433+40591A= c.30+40557A= (n.30+40557A=)
1	g.231421882T>A	CA345239650	EGLN1	c.7A>T (p.Asn3Tyr) n.433+40590A>T c.30+40556A>T (n.30+40556A>T)
1	g.231421882T>C	CA345239655	EGLN1	c.7A>G (p.Asn3Asp) n.433+40590A>G c.30+40556A>G (n.30+40556A>G)	ClinVar gnomAD v4
1	g.231421882T>G	CA345239659	EGLN1	c.7A>C (p.Asn3His) n.433+40590A>C c.30+40556A>C (n.30+40556A>C)
1	g.231421883G>A	CA424040856	EGLN1	c.6C>T (p.Ala2=) n.433+40589C>T c.30+40555C>T (n.30+40555C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.231421883G>C	CA424040857	EGLN1	c.6C>G (p.Ala2=) n.433+40589C>G c.30+40555C>G (n.30+40555C>G)	ClinVar
1	g.231421883G>T	CA424040858	EGLN1	c.6C>A (p.Ala2=) n.433+40589C>A c.30+40555C>A (n.30+40555C>A)	gnomAD v4
1	g.231421884G>A	CA345239662	EGLN1	c.5C>T (p.Ala2Val) n.433+40588C>T c.30+40554C>T (n.30+40554C>T)	gnomAD v4
1	g.231421884G>C	CA345239663	EGLN1	c.5C>G (p.Ala2Gly) n.433+40588C>G c.30+40554C>G (n.30+40554C>G)
1	g.231421884G>T	CA345239664	EGLN1	c.5C>A (p.Ala2Asp) n.433+40588C>A c.30+40554C>A (n.30+40554C>A)	gnomAD v4
1	g.231421885C>A	CA345239679	EGLN1	c.4G>T (p.Ala2Ser) n.433+40587G>T c.30+40553G>T (n.30+40553G>T)	gnomAD v4
1	g.231421885C>G	CA345239682	EGLN1	c.4G>C (p.Ala2Pro) n.433+40587G>C c.30+40553G>C (n.30+40553G>C)
1	g.231421885C>T	CA345239676	EGLN1	c.4G>A (p.Ala2Thr) n.433+40587G>A c.30+40553G>A (n.30+40553G>A)	gnomAD v4
1	g.231421886C>A	CA345239685	EGLN1	c.3G>T (p.Met1Ile) n.433+40586G>T c.30+40552G>T (n.30+40552G>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.231421886C=	CA1226965349	EGLN1	c.3G= (p.Met1=) n.433+40586G= c.30+40552G= (n.30+40552G=)
1	g.231421886C>G	CA345239689	EGLN1	c.3G>C (p.Met1Ile) n.433+40586G>C c.30+40552G>C (n.30+40552G>C)	gnomAD v4
1	g.231421886C>T	CA345239686	EGLN1	c.3G>A (p.Met1Ile) n.433+40586G>A c.30+40552G>A (n.30+40552G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.231421887A>C	CA345239692	EGLN1	c.2T>G (p.Met1Arg) n.433+40585T>G c.30+40551T>G (n.30+40551T>G)
1	g.231421887A>G	CA345239694	EGLN1	c.2T>C (p.Met1Thr) n.433+40585T>C c.30+40551T>C (n.30+40551T>C)	gnomAD v4
1	g.231421887A>T	CA345239696	EGLN1	c.2T>A (p.Met1Lys) n.433+40585T>A c.30+40551T>A (n.30+40551T>A)	gnomAD v4
1	g.231421887_231421889del	CA2651007494	EGLN1	c.-1_2del n.433+40583_433+40585del c.30+40549_30+40551del (n.30+40549_30+40551del)	gnomAD v4
1	g.231421887_231421892dup	CA2574155036	EGLN1	c.-4_2dup (p.Met1insIleAla) n.433+40580_433+40585dup c.30+40546_30+40551dup (n.30+40546_30+40551dup)
1	g.231421888del	CA2651007495	EGLN1	c.1del (p.Met1TrpfsTer?) n.433+40584del c.30+40550del (n.30+40550del)	gnomAD v4
1	g.231421888T>A	CA345239698	EGLN1	c.1A>T (p.Met1Leu) n.433+40584A>T c.30+40550A>T (n.30+40550A>T)
1	g.231421888T>C	CA345239700	EGLN1	c.1A>G (p.Met1Val) n.433+40584A>G c.30+40550A>G (n.30+40550A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.231421888T>G	CA345239701	EGLN1	c.1A>C (p.Met1Leu) n.433+40584A>C c.30+40550A>C (n.30+40550A>C)	gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.231421888T=	CA1226965351	EGLN1	c.1A= (p.Met1=) n.433+40584A= c.30+40550A= (n.30+40550A=)
1	g.231421888_231421900delinsTGGCGGCGGCGGC	CA1226965350	EGLN1	c.-12_1delinsGCCGCCGCCGCCA n.433+40572_433+40584delinsGCCGCCGCCGCCA c.30+40538_30+40550delinsGCCGCCGCCGCCA (n.30+40538_30+40550delinsGCCGCCGCCGCCA)

Number of alleles fetched