Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.231421719_231421844del | CA2651007407 | EGLN1 | c.46_171del (p.Arg16_Val57del) n.433+40629_433+40754del c.30+40595_30+40720del (n.30+40595_30+40720del) | gnomAD v4 |
1 | g.231421787_231421795dup | CA2651007419 | EGLN1 | c.100_108dup (p.Cys36_Arg37insSerArgCys) n.433+40683_433+40691dup c.30+40649_30+40657dup (n.30+40649_30+40657dup) | gnomAD v4 |
1 | g.231421786G>A | CA345239033 | EGLN1 | c.103C>T (p.Arg35Cys) n.433+40686C>T c.30+40652C>T (n.30+40652C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.231421786G>C | CA1453206 | EGLN1 | c.103C>G (p.Arg35Gly) n.433+40686C>G c.30+40652C>G (n.30+40652C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.231421786G= | CA1226965304 | EGLN1 | c.103C= (p.Arg35=) n.433+40686C= c.30+40652C= (n.30+40652C=) | |
1 | g.231421786G>T | CA345239034 | EGLN1 | c.103C>A (p.Arg35Ser) n.433+40686C>A c.30+40652C>A (n.30+40652C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.231421787G>A | CA424040750 | EGLN1 | c.102C>T (p.Ser34=) n.433+40685C>T c.30+40651C>T (n.30+40651C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.231421787G>C | CA345239035 | EGLN1 | c.102C>G (p.Ser34Arg) n.433+40685C>G c.30+40651C>G (n.30+40651C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.231421787G= | CA1226965305 | EGLN1 | c.102C= (p.Ser34=) n.433+40685C= c.30+40651C= (n.30+40651C=) | |
1 | g.231421787G>T | CA345239036 | EGLN1 | c.102C>A (p.Ser34Arg) n.433+40685C>A c.30+40651C>A (n.30+40651C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.231421788C>A | CA345239037 | EGLN1 | c.101G>T (p.Ser34Ile) n.433+40684G>T c.30+40650G>T (n.30+40650G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.231421788C= | CA1226965306 | EGLN1 | c.101G= (p.Ser34=) n.433+40684G= c.30+40650G= (n.30+40650G=) | |
1 | g.231421788C>G | CA345239038 | EGLN1 | c.101G>C (p.Ser34Thr) n.433+40684G>C c.30+40650G>C (n.30+40650G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.231421788C>T | CA345239039 | EGLN1 | c.101G>A (p.Ser34Asn) n.433+40684G>A c.30+40650G>A (n.30+40650G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.231421789T>A | CA345239040 | EGLN1 | c.100A>T (p.Ser34Cys) n.433+40683A>T c.30+40649A>T (n.30+40649A>T) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.231421789T>C | CA345239041 | EGLN1 | c.100A>G (p.Ser34Gly) n.433+40683A>G c.30+40649A>G (n.30+40649A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.231421789T>G | CA345239042 | EGLN1 | c.100A>C (p.Ser34Arg) n.433+40683A>C c.30+40649A>C (n.30+40649A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.231421789T= | CA1226965307 | EGLN1 | c.100A= (p.Ser34=) n.433+40683A= c.30+40649A= (n.30+40649A=) | |
1 | g.231421790G>A | CA424040751 | EGLN1 | c.99C>T (p.Cys33=) n.433+40682C>T c.30+40648C>T (n.30+40648C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.231421790G>C | CA345239044 | EGLN1 | c.99C>G (p.Cys33Trp) n.433+40682C>G c.30+40648C>G (n.30+40648C>G) | |
1 | g.231421790G= | CA1226965308 | EGLN1 | c.99C= (p.Cys33=) n.433+40682C= c.30+40648C= (n.30+40648C=) | |
1 | g.231421790G>T | CA345239043 | EGLN1 | c.99C>A (p.Cys33Ter) n.433+40682C>A c.30+40648C>A (n.30+40648C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.231421791C>A | CA345239045 | EGLN1 | c.98G>T (p.Cys33Phe) n.433+40681G>T c.30+40647G>T (n.30+40647G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.231421791C>G | CA345239046 | EGLN1 | c.98G>C (p.Cys33Ser) n.433+40681G>C c.30+40647G>C (n.30+40647G>C) | |
1 | g.231421791C>T | CA345239047 | EGLN1 | c.98G>A (p.Cys33Tyr) n.433+40681G>A c.30+40647G>A (n.30+40647G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.231421792A= | CA1226965309 | EGLN1 | c.97T= (p.Cys33=) n.433+40680T= c.30+40646T= (n.30+40646T=) | |
1 | g.231421792A>C | CA345239048 | EGLN1 | c.97T>G (p.Cys33Gly) n.433+40680T>G c.30+40646T>G (n.30+40646T>G) | |
1 | g.231421792A>G | CA345239049 | EGLN1 | c.97T>C (p.Cys33Arg) n.433+40680T>C c.30+40646T>C (n.30+40646T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.231421792A>T | CA345239050 | EGLN1 | c.97T>A (p.Cys33Ser) n.433+40680T>A c.30+40646T>A (n.30+40646T>A) | |
1 | g.231421793G>A | CA1453207 | EGLN1 | c.96C>T (p.Arg32=) n.433+40679C>T c.30+40645C>T (n.30+40645C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.231421793G>C | CA424040753 | EGLN1 | c.96C>G (p.Arg32=) n.433+40679C>G c.30+40645C>G (n.30+40645C>G) | |
1 | g.231421793G= | CA1149136005 | EGLN1 | c.96C= (p.Arg32=) n.433+40679C= c.30+40645C= (n.30+40645C=) | |
1 | g.231421793G>T | CA424040752 | EGLN1 | c.96C>A (p.Arg32=) n.433+40679C>A c.30+40645C>A (n.30+40645C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.231421794C>A | CA38949071 | EGLN1 | c.95G>T (p.Arg32Leu) n.433+40678G>T c.30+40644G>T (n.30+40644G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.231421794C= | CA1226965310 | EGLN1 | c.95G= (p.Arg32=) n.433+40678G= c.30+40644G= (n.30+40644G=) | |
1 | g.231421794C>G | CA345239051 | EGLN1 | c.95G>C (p.Arg32Pro) n.433+40678G>C c.30+40644G>C (n.30+40644G>C) | |
1 | g.231421794C>T | CA345239052 | EGLN1 | c.95G>A (p.Arg32His) n.433+40678G>A c.30+40644G>A (n.30+40644G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.231421795G>A | CA345239053 | EGLN1 | c.94C>T (p.Arg32Cys) n.433+40677C>T c.30+40643C>T (n.30+40643C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.231421795G>C | CA345239054 | EGLN1 | c.94C>G (p.Arg32Gly) n.433+40677C>G c.30+40643C>G (n.30+40643C>G) | |
1 | g.231421795G= | CA1226965311 | EGLN1 | c.94C= (p.Arg32=) n.433+40677C= c.30+40643C= (n.30+40643C=) | |
1 | g.231421795G>T | CA345239055 | EGLN1 | c.94C>A (p.Arg32Ser) n.433+40677C>A c.30+40643C>A (n.30+40643C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.231421796C>A | CA424040754 | EGLN1 | c.93G>T (p.Leu31=) n.433+40676G>T c.30+40642G>T (n.30+40642G>T) | |
1 | g.231421796C>G | CA424040755 | EGLN1 | c.93G>C (p.Leu31=) n.433+40676G>C c.30+40642G>C (n.30+40642G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.231421796C>T | CA424040756 | EGLN1 | c.93G>A (p.Leu31=) n.433+40676G>A c.30+40642G>A (n.30+40642G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.231421797A>C | CA345239058 | EGLN1 | c.92T>G (p.Leu31Arg) n.433+40675T>G c.30+40641T>G (n.30+40641T>G) | |
1 | g.231421797A>G | CA345239056 | EGLN1 | c.92T>C (p.Leu31Pro) n.433+40675T>C c.30+40641T>C (n.30+40641T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.231421797A>T | CA345239057 | EGLN1 | c.92T>A (p.Leu31Gln) n.433+40675T>A c.30+40641T>A (n.30+40641T>A) | |
1 | g.231421798G>A | CA424040758 | EGLN1 | c.91C>T (p.Leu31=) n.433+40674C>T c.30+40640C>T (n.30+40640C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.231421798G>C | CA345239059 | EGLN1 | c.91C>G (p.Leu31Val) n.433+40674C>G c.30+40640C>G (n.30+40640C>G) | |
1 | g.231421798G= | CA1226965312 | EGLN1 | c.91C= (p.Leu31=) n.433+40674C= c.30+40640C= (n.30+40640C=) | |
1 | g.231421798G>T | CA345239060 | EGLN1 | c.91C>A (p.Leu31Met) n.433+40674C>A c.30+40640C>A (n.30+40640C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.231421799C>A | CA424040759 | EGLN1 | c.90G>T (p.Leu30=) n.433+40673G>T c.30+40639G>T (n.30+40639G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.231421799C>G | CA424040760 | EGLN1 | c.90G>C (p.Leu30=) n.433+40673G>C c.30+40639G>C (n.30+40639G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.231421799C>T | CA424040761 | EGLN1 | c.90G>A (p.Leu30=) n.433+40673G>A c.30+40639G>A (n.30+40639G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.231421800A>C | CA345239063 | EGLN1 | c.89T>G (p.Leu30Arg) n.433+40672T>G c.30+40638T>G (n.30+40638T>G) | |
1 | g.231421800A>G | CA345239065 | EGLN1 | c.89T>C (p.Leu30Pro) n.433+40672T>C c.30+40638T>C (n.30+40638T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.231421800A>T | CA345239068 | EGLN1 | c.89T>A (p.Leu30Gln) n.433+40672T>A c.30+40638T>A (n.30+40638T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.231421801G>A | CA424040762 | EGLN1 | c.88C>T (p.Leu30=) n.433+40671C>T c.30+40637C>T (n.30+40637C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.231421801G>C | CA345239072 | EGLN1 | c.88C>G (p.Leu30Val) n.433+40671C>G c.30+40637C>G (n.30+40637C>G) | |
1 | g.231421801G>T | CA345239074 | EGLN1 | c.88C>A (p.Leu30Met) n.433+40671C>A c.30+40637C>A (n.30+40637C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.231421802G>A | CA1453208 | EGLN1 | c.87C>T (p.Asn29=) n.433+40670C>T c.30+40636C>T (n.30+40636C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.231421802G>C | CA345239079 | EGLN1 | c.87C>G (p.Asn29Lys) n.433+40670C>G c.30+40636C>G (n.30+40636C>G) | |
1 | g.231421802G= | CA1226965313 | EGLN1 | c.87C= (p.Asn29=) n.433+40670C= c.30+40636C= (n.30+40636C=) | |
1 | g.231421802G>T | CA345239081 | EGLN1 | c.87C>A (p.Asn29Lys) n.433+40670C>A c.30+40636C>A (n.30+40636C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.231421803T>A | CA345239085 | EGLN1 | c.86A>T (p.Asn29Ile) n.433+40669A>T c.30+40635A>T (n.30+40635A>T) | |
1 | g.231421803T>C | CA345239088 | EGLN1 | c.86A>G (p.Asn29Ser) n.433+40669A>G c.30+40635A>G (n.30+40635A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.231421803T>G | CA345239090 | EGLN1 | c.86A>C (p.Asn29Thr) n.433+40669A>C c.30+40635A>C (n.30+40635A>C) | |
1 | g.231421803T= | CA1226965314 | EGLN1 | c.86A= (p.Asn29=) n.433+40669A= c.30+40635A= (n.30+40635A=) | |
1 | g.231421804T>A | CA345239097 | EGLN1 | c.85A>T (p.Asn29Tyr) n.433+40668A>T c.30+40634A>T (n.30+40634A>T) | |
1 | g.231421804T>C | CA345239099 | EGLN1 | c.85A>G (p.Asn29Asp) n.433+40668A>G c.30+40634A>G (n.30+40634A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.231421804T>G | CA345239094 | EGLN1 | c.85A>C (p.Asn29His) n.433+40668A>C c.30+40634A>C (n.30+40634A>C) | |
1 | g.231421805C>A | CA345239105 | EGLN1 | c.84G>T (p.Glu28Asp) n.433+40667G>T c.30+40633G>T (n.30+40633G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.231421805C= | CA1226965315 | EGLN1 | c.84G= (p.Glu28=) n.433+40667G= c.30+40633G= (n.30+40633G=) | |
1 | g.231421805C>G | CA345239103 | EGLN1 | c.84G>C (p.Glu28Asp) n.433+40667G>C c.30+40633G>C (n.30+40633G>C) | |
1 | g.231421805C>T | CA424040766 | EGLN1 | c.84G>A (p.Glu28=) n.433+40667G>A c.30+40633G>A (n.30+40633G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.231421806T>A | CA345239110 | EGLN1 | c.83A>T (p.Glu28Val) n.433+40666A>T c.30+40632A>T (n.30+40632A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.231421806T>C | CA345239107 | EGLN1 | c.83A>G (p.Glu28Gly) n.433+40666A>G c.30+40632A>G (n.30+40632A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.231421806T>G | CA345239108 | EGLN1 | c.83A>C (p.Glu28Ala) n.433+40666A>C c.30+40632A>C (n.30+40632A>C) | |
1 | g.231421807C>A | CA345239112 | EGLN1 | c.82G>T (p.Glu28Ter) n.433+40665G>T c.30+40631G>T (n.30+40631G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.231421807C>G | CA345239114 | EGLN1 | c.82G>C (p.Glu28Gln) n.433+40665G>C c.30+40631G>C (n.30+40631G>C) | |
1 | g.231421807C>T | CA345239116 | EGLN1 | c.82G>A (p.Glu28Lys) n.433+40665G>A c.30+40631G>A (n.30+40631G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.231421808C>A | CA345239121 | EGLN1 | c.81G>T (p.Met27Ile) n.433+40664G>T c.30+40630G>T (n.30+40630G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.231421808C>G | CA345239123 | EGLN1 | c.81G>C (p.Met27Ile) n.433+40664G>C c.30+40630G>C (n.30+40630G>C) | |
1 | g.231421808C>T | CA345239125 | EGLN1 | c.81G>A (p.Met27Ile) n.433+40664G>A c.30+40630G>A (n.30+40630G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.231421809A>C | CA345239128 | EGLN1 | c.80T>G (p.Met27Arg) n.433+40663T>G c.30+40629T>G (n.30+40629T>G) | |
1 | g.231421809A>G | CA345239130 | EGLN1 | c.80T>C (p.Met27Thr) n.433+40663T>C c.30+40629T>C (n.30+40629T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.231421809A>T | CA345239134 | EGLN1 | c.80T>A (p.Met27Lys) n.433+40663T>A c.30+40629T>A (n.30+40629T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.231421810T>A | CA1453209 | EGLN1 | c.79A>T (p.Met27Leu) n.433+40662A>T c.30+40628A>T (n.30+40628A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.231421810T>C | CA345239139 | EGLN1 | c.79A>G (p.Met27Val) n.433+40662A>G c.30+40628A>G (n.30+40628A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.231421810T>G | CA345239141 | EGLN1 | c.79A>C (p.Met27Leu) n.433+40662A>C c.30+40628A>C (n.30+40628A>C) | |
1 | g.231421810T= | CA1226965316 | EGLN1 | c.79A= (p.Met27=) n.433+40662A= c.30+40628A= (n.30+40628A=) | |
1 | g.231421811C>A | CA345239143 | EGLN1 | c.78G>T (p.Lys26Asn) n.433+40661G>T c.30+40627G>T (n.30+40627G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.231421811C>G | CA345239146 | EGLN1 | c.78G>C (p.Lys26Asn) n.433+40661G>C c.30+40627G>C (n.30+40627G>C) | |
1 | g.231421811C>T | CA424040769 | EGLN1 | c.78G>A (p.Lys26=) n.433+40661G>A c.30+40627G>A (n.30+40627G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.231421812T>A | CA345239149 | EGLN1 | c.77A>T (p.Lys26Met) n.433+40660A>T c.30+40626A>T (n.30+40626A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.231421812T>C | CA1453210 | EGLN1 | c.77A>G (p.Lys26Arg) n.433+40660A>G c.30+40626A>G (n.30+40626A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.231421812T>G | CA345239153 | EGLN1 | c.77A>C (p.Lys26Thr) n.433+40660A>C c.30+40626A>C (n.30+40626A>C) | ClinVar |
1 | g.231421812T= | CA1148305198 | EGLN1 | c.77A= (p.Lys26=) n.433+40660A= c.30+40626A= (n.30+40626A=) | |
1 | g.231421813T>A | CA345239158 | EGLN1 | c.76A>T (p.Lys26Ter) n.433+40659A>T c.30+40625A>T (n.30+40625A>T) | |
1 | g.231421813T>C | CA345239161 | EGLN1 | c.76A>G (p.Lys26Glu) n.433+40659A>G c.30+40625A>G (n.30+40625A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.231421813T>G | CA345239165 | EGLN1 | c.76A>C (p.Lys26Gln) n.433+40659A>C c.30+40625A>C (n.30+40625A>C) | |
1 | g.231421814C>A | CA424040772 | EGLN1 | c.75G>T (p.Gly25=) n.433+40658G>T c.30+40624G>T (n.30+40624G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.231421814C>G | CA424040771 | EGLN1 | c.75G>C (p.Gly25=) n.433+40658G>C c.30+40624G>C (n.30+40624G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.231421814C>T | CA424040770 | EGLN1 | c.75G>A (p.Gly25=) n.433+40658G>A c.30+40624G>A (n.30+40624G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.231421815C>A | CA345239168 | EGLN1 | c.74G>T (p.Gly25Val) n.433+40657G>T c.30+40623G>T (n.30+40623G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.231421815C>G | CA345239170 | EGLN1 | c.74G>C (p.Gly25Ala) n.433+40657G>C c.30+40623G>C (n.30+40623G>C) | |
1 | g.231421815C>T | CA345239172 | EGLN1 | c.74G>A (p.Gly25Glu) n.433+40657G>A c.30+40623G>A (n.30+40623G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.231421816C>A | CA345239178 | EGLN1 | c.73G>T (p.Gly25Trp) n.433+40656G>T c.30+40622G>T (n.30+40622G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.231421816C>G | CA345239181 | EGLN1 | c.73G>C (p.Gly25Arg) n.433+40656G>C c.30+40622G>C (n.30+40622G>C) | |
1 | g.231421816C>T | CA345239185 | EGLN1 | c.73G>A (p.Gly25Arg) n.433+40656G>A c.30+40622G>A (n.30+40622G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.231421817del | CA2651007424 | EGLN1 | c.72del (p.Cys24TrpfsTer?) n.433+40655del c.30+40621del (n.30+40621del) | gnomAD v4 |
1 | g.231421817G>A | CA424040773 | EGLN1 | c.72C>T (p.Cys24=) n.433+40655C>T c.30+40621C>T (n.30+40621C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.231421817G>C | CA345239191 | EGLN1 | c.72C>G (p.Cys24Trp) n.433+40655C>G c.30+40621C>G (n.30+40621C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.231421817G>T | CA345239188 | EGLN1 | c.72C>A (p.Cys24Ter) n.433+40655C>A c.30+40621C>A (n.30+40621C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.231421818C>A | CA345239194 | EGLN1 | c.71G>T (p.Cys24Phe) n.433+40654G>T c.30+40620G>T (n.30+40620G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.231421818C>G | CA345239196 | EGLN1 | c.71G>C (p.Cys24Ser) n.433+40654G>C c.30+40620G>C (n.30+40620G>C) | |
1 | g.231421818C>T | CA345239197 | EGLN1 | c.71G>A (p.Cys24Tyr) n.433+40654G>A c.30+40620G>A (n.30+40620G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.231421819A>C | CA345239201 | EGLN1 | c.70T>G (p.Cys24Gly) n.433+40653T>G c.30+40619T>G (n.30+40619T>G) | |
1 | g.231421819A>G | CA345239203 | EGLN1 | c.70T>C (p.Cys24Arg) n.433+40653T>C c.30+40619T>C (n.30+40619T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.231421819A>T | CA345239205 | EGLN1 | c.70T>A (p.Cys24Ser) n.433+40653T>A c.30+40619T>A (n.30+40619T>A) | |
1 | g.231421820C>A | CA424040775 | EGLN1 | c.69G>T (p.Leu23=) n.433+40652G>T c.30+40618G>T (n.30+40618G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.231421820C>G | CA424040776 | EGLN1 | c.69G>C (p.Leu23=) n.433+40652G>C c.30+40618G>C (n.30+40618G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.231421820C>T | CA424040777 | EGLN1 | c.69G>A (p.Leu23=) n.433+40652G>A c.30+40618G>A (n.30+40618G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.231421821A>C | CA345239212 | EGLN1 | c.68T>G (p.Leu23Arg) n.433+40651T>G c.30+40617T>G (n.30+40617T>G) | |
1 | g.231421821A>G | CA345239207 | EGLN1 | c.68T>C (p.Leu23Pro) n.433+40651T>C c.30+40617T>C (n.30+40617T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.231421821A>T | CA345239210 | EGLN1 | c.68T>A (p.Leu23Gln) n.433+40651T>A c.30+40617T>A (n.30+40617T>A) | |
1 | g.231421822G>A | CA1453211 | EGLN1 | c.67C>T (p.Leu23=) n.433+40650C>T c.30+40616C>T (n.30+40616C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.231421822G>C | CA345239219 | EGLN1 | c.67C>G (p.Leu23Val) n.433+40650C>G c.30+40616C>G (n.30+40616C>G) | |
1 | g.231421822G= | CA1226965317 | EGLN1 | c.67C= (p.Leu23=) n.433+40650C= c.30+40616C= (n.30+40616C=) | |
1 | g.231421822G>T | CA345239221 | EGLN1 | c.67C>A (p.Leu23Met) n.433+40650C>A c.30+40616C>A (n.30+40616C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.231421823C>A | CA345239224 | EGLN1 | c.66G>T (p.Glu22Asp) n.433+40649G>T c.30+40615G>T (n.30+40615G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.231421823C>G | CA345239226 | EGLN1 | c.66G>C (p.Glu22Asp) n.433+40649G>C c.30+40615G>C (n.30+40615G>C) | |
1 | g.231421823C>T | CA424040781 | EGLN1 | c.66G>A (p.Glu22=) n.433+40649G>A c.30+40615G>A (n.30+40615G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.231421824T>A | CA345239230 | EGLN1 | c.65A>T (p.Glu22Val) n.433+40648A>T c.30+40614A>T (n.30+40614A>T) | |
1 | g.231421824T>C | CA345239227 | EGLN1 | c.65A>G (p.Glu22Gly) n.433+40648A>G c.30+40614A>G (n.30+40614A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.231421824T>G | CA345239228 | EGLN1 | c.65A>C (p.Glu22Ala) n.433+40648A>C c.30+40614A>C (n.30+40614A>C) | |
1 | g.231421825C>A | CA345239232 | EGLN1 | c.64G>T (p.Glu22Ter) n.433+40647G>T c.30+40613G>T (n.30+40613G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.231421825C>G | CA345239235 | EGLN1 | c.64G>C (p.Glu22Gln) n.433+40647G>C c.30+40613G>C (n.30+40613G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.231421825C>T | CA345239237 | EGLN1 | c.64G>A (p.Glu22Lys) n.433+40647G>A c.30+40613G>A (n.30+40613G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.231421826G>A | CA424040786 | EGLN1 | c.63C>T (p.Cys21=) n.433+40646C>T c.30+40612C>T (n.30+40612C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.231421826G>C | CA345239240 | EGLN1 | c.63C>G (p.Cys21Trp) n.433+40646C>G c.30+40612C>G (n.30+40612C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.231421826G= | CA1226965318 | EGLN1 | c.63C= (p.Cys21=) n.433+40646C= c.30+40612C= (n.30+40612C=) | |
1 | g.231421826G>T | CA345239242 | EGLN1 | c.63C>A (p.Cys21Ter) n.433+40646C>A c.30+40612C>A (n.30+40612C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.231421827C>A | CA345239247 | EGLN1 | c.62G>T (p.Cys21Phe) n.433+40645G>T c.30+40611G>T (n.30+40611G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.231421827C>G | CA345239249 | EGLN1 | c.62G>C (p.Cys21Ser) n.433+40645G>C c.30+40611G>C (n.30+40611G>C) | |
1 | g.231421827C>T | CA345239251 | EGLN1 | c.62G>A (p.Cys21Tyr) n.433+40645G>A c.30+40611G>A (n.30+40611G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.231421828A>C | CA345239253 | EGLN1 | c.61T>G (p.Cys21Gly) n.433+40644T>G c.30+40610T>G (n.30+40610T>G) | |
1 | g.231421828A>G | CA345239254 | EGLN1 | c.61T>C (p.Cys21Arg) n.433+40644T>C c.30+40610T>C (n.30+40610T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.231421828A>T | CA345239255 | EGLN1 | c.61T>A (p.Cys21Ser) n.433+40644T>A c.30+40610T>A (n.30+40610T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.231421829G>A | CA424040789 | EGLN1 | c.60C>T (p.Tyr20=) n.433+40643C>T c.30+40609C>T (n.30+40609C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.231421829G>C | CA345239258 | EGLN1 | c.60C>G (p.Tyr20Ter) n.433+40643C>G c.30+40609C>G (n.30+40609C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.231421829G= | CA1226965319 | EGLN1 | c.60C= (p.Tyr20=) n.433+40643C= c.30+40609C= (n.30+40609C=) | |
1 | g.231421829G>T | CA345239260 | EGLN1 | c.60C>A (p.Tyr20Ter) n.433+40643C>A c.30+40609C>A (n.30+40609C>A) | |
1 | g.231421830T>A | CA345239264 | EGLN1 | c.59A>T (p.Tyr20Phe) n.433+40642A>T c.30+40608A>T (n.30+40608A>T) | |
1 | g.231421830T>C | CA345239268 | EGLN1 | c.59A>G (p.Tyr20Cys) n.433+40642A>G c.30+40608A>G (n.30+40608A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.231421830T>G | CA345239266 | EGLN1 | c.59A>C (p.Tyr20Ser) n.433+40642A>C c.30+40608A>C (n.30+40608A>C) | |
1 | g.231421831A>C | CA345239271 | EGLN1 | c.58T>G (p.Tyr20Asp) n.433+40641T>G c.30+40607T>G (n.30+40607T>G) | |
1 | g.231421831A>G | CA345239275 | EGLN1 | c.58T>C (p.Tyr20His) n.433+40641T>C c.30+40607T>C (n.30+40607T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.231421831A>T | CA345239274 | EGLN1 | c.58T>A (p.Tyr20Asn) n.433+40641T>A c.30+40607T>A (n.30+40607T>A) | |
1 | g.231421832C>A | CA345239280 | EGLN1 | c.57G>T (p.Gln19His) n.433+40640G>T c.30+40606G>T (n.30+40606G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.231421832C>G | CA345239281 | EGLN1 | c.57G>C (p.Gln19His) n.433+40640G>C c.30+40606G>C (n.30+40606G>C) | |
1 | g.231421832C>T | CA424040791 | EGLN1 | c.57G>A (p.Gln19=) n.433+40640G>A c.30+40606G>A (n.30+40606G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.231421833T>A | CA345239285 | EGLN1 | c.56A>T (p.Gln19Leu) n.433+40639A>T c.30+40605A>T (n.30+40605A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.231421833T>C | CA345239288 | EGLN1 | c.56A>G (p.Gln19Arg) n.433+40639A>G c.30+40605A>G (n.30+40605A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.231421833T>G | CA345239290 | EGLN1 | c.56A>C (p.Gln19Pro) n.433+40639A>C c.30+40605A>C (n.30+40605A>C) | |
1 | g.231421834G>A | CA345239294 | EGLN1 | c.55C>T (p.Gln19Ter) n.433+40638C>T c.30+40604C>T (n.30+40604C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.231421834G>C | CA345239296 | EGLN1 | c.55C>G (p.Gln19Glu) n.433+40638C>G c.30+40604C>G (n.30+40604C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.231421834G>T | CA345239298 | EGLN1 | c.55C>A (p.Gln19Lys) n.433+40638C>A c.30+40604C>A (n.30+40604C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.231421835_231421837dup | CA2651007425 | EGLN1 | c.53_55dup (p.Arg18_Gln19insArg) n.433+40636_433+40638dup c.30+40602_30+40604dup (n.30+40602_30+40604dup) | gnomAD v4 |
1 | g.231421835C>A | CA424040794 | EGLN1 | c.54G>T (p.Arg18=) n.433+40637G>T c.30+40603G>T (n.30+40603G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.231421835C>G | CA424040796 | EGLN1 | c.54G>C (p.Arg18=) n.433+40637G>C c.30+40603G>C (n.30+40603G>C) | |
1 | g.231421835C>T | CA424040795 | EGLN1 | c.54G>A (p.Arg18=) n.433+40637G>A c.30+40603G>A (n.30+40603G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.231421836dup | CA2651007426 | EGLN1 | c.54dup (p.Gln19AlafsTer?) n.433+40637dup c.30+40603dup (n.30+40603dup) | gnomAD v4 |
1 | g.231421836C>A | CA345239299 | EGLN1 | c.53G>T (p.Arg18Leu) n.433+40636G>T c.30+40602G>T (n.30+40602G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.231421836C= | CA1226965320 | EGLN1 | c.53G= (p.Arg18=) n.433+40636G= c.30+40602G= (n.30+40602G=) | |
1 | g.231421836C>G | CA38949114 | EGLN1 | c.53G>C (p.Arg18Pro) n.433+40636G>C c.30+40602G>C (n.30+40602G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.231421836C>T | CA10609333 | EGLN1 | c.53G>A (p.Arg18Gln) n.433+40636G>A c.30+40602G>A (n.30+40602G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.231421837G>A | CA345239304 | EGLN1 | c.52C>T (p.Arg18Trp) n.433+40635C>T c.30+40601C>T (n.30+40601C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.231421837G>C | CA345239307 | EGLN1 | c.52C>G (p.Arg18Gly) n.433+40635C>G c.30+40601C>G (n.30+40601C>G) | |
1 | g.231421837G= | CA1226965321 | EGLN1 | c.52C= (p.Arg18=) n.433+40635C= c.30+40601C= (n.30+40601C=) | |
1 | g.231421837G>T | CA424040798 | EGLN1 | c.52C>A (p.Arg18=) n.433+40635C>A c.30+40601C>A (n.30+40601C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.231421838del | CA2651007428 | EGLN1 | c.52del (p.Arg18GlyfsTer?) n.433+40635del c.30+40601del (n.30+40601del) | gnomAD v4 |
1 | g.231421838G>A | CA424040799 | EGLN1 | c.51C>T (p.Asp17=) n.433+40634C>T c.30+40600C>T (n.30+40600C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.231421838G>C | CA345239310 | EGLN1 | c.51C>G (p.Asp17Glu) n.433+40634C>G c.30+40600C>G (n.30+40600C>G) | |
1 | g.231421838G>T | CA345239312 | EGLN1 | c.51C>A (p.Asp17Glu) n.433+40634C>A c.30+40600C>A (n.30+40600C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.231421839T>A | CA345239313 | EGLN1 | c.50A>T (p.Asp17Val) n.433+40633A>T c.30+40599A>T (n.30+40599A>T) | |
1 | g.231421839T>C | CA345239314 | EGLN1 | c.50A>G (p.Asp17Gly) n.433+40633A>G c.30+40599A>G (n.30+40599A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.231421839T>G | CA345239315 | EGLN1 | c.50A>C (p.Asp17Ala) n.433+40633A>C c.30+40599A>C (n.30+40599A>C) | |
1 | g.231421839T= | CA1226965322 | EGLN1 | c.50A= (p.Asp17=) n.433+40633A= c.30+40599A= (n.30+40599A=) | |
1 | g.231421840C>A | CA345239319 | EGLN1 | c.49G>T (p.Asp17Tyr) n.433+40632G>T c.30+40598G>T (n.30+40598G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.231421840C>G | CA345239320 | EGLN1 | c.49G>C (p.Asp17His) n.433+40632G>C c.30+40598G>C (n.30+40598G>C) | |
1 | g.231421840C>T | CA345239323 | EGLN1 | c.49G>A (p.Asp17Asn) n.433+40632G>A c.30+40598G>A (n.30+40598G>A) | |
1 | g.231421848_231421851del | CA2651007429 | EGLN1 | c.46_49del (p.Arg16ThrfsTer?) n.433+40629_433+40632del c.30+40595_30+40598del (n.30+40595_30+40598del) | gnomAD v4 |
1 | g.231421841T>A | CA424040800 | EGLN1 | c.48A>T (p.Arg16=) n.433+40631A>T c.30+40597A>T (n.30+40597A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.231421841T>C | CA424040801 | EGLN1 | c.48A>G (p.Arg16=) n.433+40631A>G c.30+40597A>G (n.30+40597A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.231421841T>G | CA424040803 | EGLN1 | c.48A>C (p.Arg16=) n.433+40631A>C c.30+40597A>C (n.30+40597A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.231421841T= | CA1226965323 | EGLN1 | c.48A= (p.Arg16=) n.433+40631A= c.30+40597A= (n.30+40597A=) | |
1 | g.231421842C>A | CA345239327 | EGLN1 | c.47G>T (p.Arg16Leu) n.433+40630G>T c.30+40596G>T (n.30+40596G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.231421842C= | CA1226965324 | EGLN1 | c.47G= (p.Arg16=) n.433+40630G= c.30+40596G= (n.30+40596G=) | |
1 | g.231421842C>G | CA345239329 | EGLN1 | c.47G>C (p.Arg16Pro) n.433+40630G>C c.30+40596G>C (n.30+40596G>C) | |
1 | g.231421842C>T | CA345239332 | EGLN1 | c.47G>A (p.Arg16Gln) n.433+40630G>A c.30+40596G>A (n.30+40596G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.231421842_231421856del | CA2651007430 | EGLN1 | c.33_47del (p.Ser12_Arg16del) n.433+40616_433+40630del c.30+40582_30+40596del (n.30+40582_30+40596del) | gnomAD v4 |
1 | g.231421843G>A | CA345239333 | EGLN1 | c.46C>T (p.Arg16Ter) n.433+40629C>T c.30+40595C>T (n.30+40595C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.231421843G>C | CA345239334 | EGLN1 | c.46C>G (p.Arg16Gly) n.433+40629C>G c.30+40595C>G (n.30+40595C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.231421843G= | CA1226965325 | EGLN1 | c.46C= (p.Arg16=) n.433+40629C= c.30+40595C= (n.30+40595C=) | |
1 | g.231421843G>T | CA424040804 | EGLN1 | c.46C>A (p.Arg16=) n.433+40629C>A c.30+40595C>A (n.30+40595C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.231421844C>A | CA345239336 | EGLN1 | c.45G>T (p.Glu15Asp) n.433+40628G>T c.30+40594G>T (n.30+40594G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.231421844C>G | CA345239335 | EGLN1 | c.45G>C (p.Glu15Asp) n.433+40628G>C c.30+40594G>C (n.30+40594G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.231421844C>T | CA424040805 | EGLN1 | c.45G>A (p.Glu15=) n.433+40628G>A c.30+40594G>A (n.30+40594G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.231421845T>A | CA345239339 | EGLN1 | c.44A>T (p.Glu15Val) n.433+40627A>T c.30+40593A>T (n.30+40593A>T) | |
1 | g.231421845T>C | CA345239341 | EGLN1 | c.44A>G (p.Glu15Gly) n.433+40627A>G c.30+40593A>G (n.30+40593A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.231421845T>G | CA345239343 | EGLN1 | c.44A>C (p.Glu15Ala) n.433+40627A>C c.30+40593A>C (n.30+40593A>C) | |
1 | g.231421846C>A | CA345239345 | EGLN1 | c.43G>T (p.Glu15Ter) n.433+40626G>T c.30+40592G>T (n.30+40592G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.231421846C>G | CA345239346 | EGLN1 | c.43G>C (p.Glu15Gln) n.433+40626G>C c.30+40592G>C (n.30+40592G>C) | |
1 | g.231421846C>T | CA345239349 | EGLN1 | c.43G>A (p.Glu15Lys) n.433+40626G>A c.30+40592G>A (n.30+40592G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.231421847G>A | CA424040809 | EGLN1 | c.42C>T (p.Ser14=) n.433+40625C>T c.30+40591C>T (n.30+40591C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.231421847G>C | CA1453212 | EGLN1 | c.42C>G (p.Ser14Arg) n.433+40625C>G c.30+40591C>G (n.30+40591C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.231421847G= | CA1226965326 | EGLN1 | c.42C= (p.Ser14=) n.433+40625C= c.30+40591C= (n.30+40591C=) | |
1 | g.231421847G>T | CA345239351 | EGLN1 | c.42C>A (p.Ser14Arg) n.433+40625C>A c.30+40591C>A (n.30+40591C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.231421853_231421858del | CA2651007431 | EGLN1 | c.37_42del (p.Pro13_Ser14del) n.433+40620_433+40625del c.30+40586_30+40591del (n.30+40586_30+40591del) | gnomAD v4 |
1 | g.231421848C>A | CA345239354 | EGLN1 | c.41G>T (p.Ser14Ile) n.433+40624G>T c.30+40590G>T (n.30+40590G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.231421848C= | CA1226965327 | EGLN1 | c.41G= (p.Ser14=) n.433+40624G= c.30+40590G= (n.30+40590G=) | |
1 | g.231421848C>G | CA345239357 | EGLN1 | c.41G>C (p.Ser14Thr) n.433+40624G>C c.30+40590G>C (n.30+40590G>C) | |
1 | g.231421848C>T | CA1453213 | EGLN1 | c.41G>A (p.Ser14Asn) n.433+40624G>A c.30+40590G>A (n.30+40590G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.231421849T>A | CA345239367 | EGLN1 | c.40A>T (p.Ser14Cys) n.433+40623A>T c.30+40589A>T (n.30+40589A>T) | |
1 | g.231421849T>C | CA345239370 | EGLN1 | c.40A>G (p.Ser14Gly) n.433+40623A>G c.30+40589A>G (n.30+40589A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.231421849T>G | CA345239373 | EGLN1 | c.40A>C (p.Ser14Arg) n.433+40623A>C c.30+40589A>C (n.30+40589A>C) | |
1 | g.231421850C>A | CA424040810 | EGLN1 | c.39G>T (p.Pro13=) n.433+40622G>T c.30+40588G>T (n.30+40588G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.231421850C= | CA1226965328 | EGLN1 | c.39G= (p.Pro13=) n.433+40622G= c.30+40588G= (n.30+40588G=) | |
1 | g.231421850C>G | CA424040811 | EGLN1 | c.39G>C (p.Pro13=) n.433+40622G>C c.30+40588G>C (n.30+40588G>C) | dbSNP |
1 | g.231421850C>T | CA424040812 | EGLN1 | c.39G>A (p.Pro13=) n.433+40622G>A c.30+40588G>A (n.30+40588G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.231421851G>A | CA345239377 | EGLN1 | c.38C>T (p.Pro13Leu) n.433+40621C>T c.30+40587C>T (n.30+40587C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.231421851G>C | CA345239381 | EGLN1 | c.38C>G (p.Pro13Arg) n.433+40621C>G c.30+40587C>G (n.30+40587C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.231421851G= | CA1226965329 | EGLN1 | c.38C= (p.Pro13=) n.433+40621C= c.30+40587C= (n.30+40587C=) | |
1 | g.231421851G>T | CA345239380 | EGLN1 | c.38C>A (p.Pro13Gln) n.433+40621C>A c.30+40587C>A (n.30+40587C>A) | |
1 | g.231421852G>A | CA345239382 | EGLN1 | c.37C>T (p.Pro13Ser) n.433+40620C>T c.30+40586C>T (n.30+40586C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.231421852G>C | CA345239384 | EGLN1 | c.37C>G (p.Pro13Ala) n.433+40620C>G c.30+40586C>G (n.30+40586C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.231421852G= | CA1226965330 | EGLN1 | c.37C= (p.Pro13=) n.433+40620C= c.30+40586C= (n.30+40586C=) | |
1 | g.231421852G>T | CA345239387 | EGLN1 | c.37C>A (p.Pro13Thr) n.433+40620C>A c.30+40586C>A (n.30+40586C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.231421853G>A | CA424040814 | EGLN1 | c.36C>T (p.Ser12=) n.433+40619C>T c.30+40585C>T (n.30+40585C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.231421853G>C | CA1453214 | EGLN1 | c.36C>G (p.Ser12Arg) n.433+40619C>G c.30+40585C>G (n.30+40585C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.231421853G= | CA1226965331 | EGLN1 | c.36C= (p.Ser12=) n.433+40619C= c.30+40585C= (n.30+40585C=) | |
1 | g.231421853G>T | CA345239394 | EGLN1 | c.36C>A (p.Ser12Arg) n.433+40619C>A c.30+40585C>A (n.30+40585C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.231421854C>A | CA345239407 | EGLN1 | c.35G>T (p.Ser12Ile) n.433+40618G>T c.30+40584G>T (n.30+40584G>T) | |
1 | g.231421854C>G | CA345239410 | EGLN1 | c.35G>C (p.Ser12Thr) n.433+40618G>C c.30+40584G>C (n.30+40584G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.231421854C>T | CA345239411 | EGLN1 | c.35G>A (p.Ser12Asn) n.433+40618G>A c.30+40584G>A (n.30+40584G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.231421855T>A | CA345239414 | EGLN1 | c.34A>T (p.Ser12Cys) n.433+40617A>T c.30+40583A>T (n.30+40583A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.231421855T>C | CA345239418 | EGLN1 | c.34A>G (p.Ser12Gly) n.433+40617A>G c.30+40583A>G (n.30+40583A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.231421855T>G | CA345239422 | EGLN1 | c.34A>C (p.Ser12Arg) n.433+40617A>C c.30+40583A>C (n.30+40583A>C) | |
1 | g.231421856C>A | CA424040815 | EGLN1 | c.33G>T (p.Pro11=) n.433+40616G>T c.30+40582G>T (n.30+40582G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.231421856C= | CA1226965333 | EGLN1 | c.33G= (p.Pro11=) n.433+40616G= c.30+40582G= (n.30+40582G=) | |
1 | g.231421856C>G | CA424040817 | EGLN1 | c.33G>C (p.Pro11=) n.433+40616G>C c.30+40582G>C (n.30+40582G>C) | |
1 | g.231421856C>T | CA424040818 | EGLN1 | c.33G>A (p.Pro11=) n.433+40616G>A c.30+40582G>A (n.30+40582G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.231421856_231421865delinsCGGCCCGCCG | CA1226965332 | EGLN1 | c.24_33delinsCGGCGGGCCG (p.Pro8=) n.433+40607_433+40616delinsCGGCGGGCCG c.30+40573_30+40582delinsCGGCGGGCCG (n.30+40573_30+40582delinsCGGCGGGCCG) | |
1 | g.231421858_231421871dup | CA2651007432 | EGLN1 | c.20_33dup (p.Ser12GlyfsTer?) n.433+40603_433+40616dup c.30+40569_30+40582dup (n.30+40569_30+40582dup) | gnomAD v4 |
1 | g.231421857G>A | CA345239431 | EGLN1 | c.32C>T (p.Pro11Leu) n.433+40615C>T c.30+40581C>T (n.30+40581C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.231421857G>C | CA345239428 | EGLN1 | c.32C>G (p.Pro11Arg) n.433+40615C>G c.30+40581C>G (n.30+40581C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.231421857G= | CA1226965334 | EGLN1 | c.32C= (p.Pro11=) n.433+40615C= c.30+40581C= (n.30+40581C=) | |
1 | g.231421857G>T | CA345239425 | EGLN1 | c.32C>A (p.Pro11Gln) n.433+40615C>A c.30+40581C>A (n.30+40581C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.231421866_231421874dup | CA38949129 | EGLN1 | c.24_32dup (p.Pro11_Ser12insGlyGlyPro) n.433+40607_433+40615dup c.30+40573_30+40581dup (n.30+40573_30+40581dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.231421866_231421874del | CA732760868 | EGLN1 | c.24_32del (p.Gly9_Pro11del) n.433+40607_433+40615del c.30+40573_30+40581del (n.30+40573_30+40581del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.231421858G>A | CA345239432 | EGLN1 | c.31C>T (p.Pro11Ser) n.433+40614C>T c.30+40580C>T (n.30+40580C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.231421858G>C | CA345239438 | EGLN1 | c.31C>G (p.Pro11Ala) n.433+40614C>G c.30+40580C>G (n.30+40580C>G) | |
1 | g.231421858G= | CA1226965335 | EGLN1 | c.31C= (p.Pro11=) n.433+40614C= c.30+40580C= (n.30+40580C=) | |
1 | g.231421858G>T | CA38949134 | EGLN1 | c.31C>A (p.Pro11Thr) n.433+40614C>A c.30+40580C>A (n.30+40580C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.231421859C>A | CA424040821 | EGLN1 | c.30G>T (p.Gly10=) n.433+40613G>T c.30+40579G>T (n.30+40579G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.231421859C= | CA1226965336 | EGLN1 | c.30G= (p.Gly10=) n.433+40613G= c.30+40579G= (n.30+40579G=) | |
1 | g.231421859C>G | CA424040819 | EGLN1 | c.30G>C (p.Gly10=) n.433+40613G>C c.30+40579G>C (n.30+40579G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.231421859C>T | CA424040820 | EGLN1 | c.30G>A (p.Gly10=) n.433+40613G>A c.30+40579G>A (n.30+40579G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.231421861del | CA2651007435 | EGLN1 | c.30del (p.Pro11ArgfsTer?) n.433+40613del c.30+40579del (n.30+40579del) | gnomAD v4 |
1 | g.231421860C>A | CA345239443 | EGLN1 | c.29G>T (p.Gly10Val) n.433+40612G>T c.30+40578G>T (n.30+40578G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.231421860C= | CA1226965337 | EGLN1 | c.29G= (p.Gly10=) n.433+40612G= c.30+40578G= (n.30+40578G=) | |
1 | g.231421860C>G | CA345239448 | EGLN1 | c.29G>C (p.Gly10Ala) n.433+40612G>C c.30+40578G>C (n.30+40578G>C) | |
1 | g.231421860C>T | CA345239450 | EGLN1 | c.29G>A (p.Gly10Glu) n.433+40612G>A c.30+40578G>A (n.30+40578G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.231421861C>A | CA345239451 | EGLN1 | c.28G>T (p.Gly10Trp) n.433+40611G>T c.30+40577G>T (n.30+40577G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.231421861C= | CA1226965338 | EGLN1 | c.28G= (p.Gly10=) n.433+40611G= c.30+40577G= (n.30+40577G=) | |
1 | g.231421861C>G | CA345239452 | EGLN1 | c.28G>C (p.Gly10Arg) n.433+40611G>C c.30+40577G>C (n.30+40577G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.231421861C>T | CA345239455 | EGLN1 | c.28G>A (p.Gly10Arg) n.433+40611G>A c.30+40577G>A (n.30+40577G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.231421862G>A | CA1453215 | EGLN1 | c.27C>T (p.Gly9=) n.433+40610C>T c.30+40576C>T (n.30+40576C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.231421862G>C | CA424040823 | EGLN1 | c.27C>G (p.Gly9=) n.433+40610C>G c.30+40576C>G (n.30+40576C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.231421862G= | CA1147874079 | EGLN1 | c.27C= (p.Gly9=) n.433+40610C= c.30+40576C= (n.30+40576C=) | |
1 | g.231421862G>T | CA424040824 | EGLN1 | c.27C>A (p.Gly9=) n.433+40610C>A c.30+40576C>A (n.30+40576C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.231421863C>A | CA345239462 | EGLN1 | c.26G>T (p.Gly9Val) n.433+40609G>T c.30+40575G>T (n.30+40575G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.231421863C>G | CA345239464 | EGLN1 | c.26G>C (p.Gly9Ala) n.433+40609G>C c.30+40575G>C (n.30+40575G>C) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.231421863C>T | CA345239472 | EGLN1 | c.26G>A (p.Gly9Asp) n.433+40609G>A c.30+40575G>A (n.30+40575G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.231421864C>A | CA345239476 | EGLN1 | c.25G>T (p.Gly9Cys) n.433+40608G>T c.30+40574G>T (n.30+40574G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.231421864C= | CA1226965339 | EGLN1 | c.25G= (p.Gly9=) n.433+40608G= c.30+40574G= (n.30+40574G=) | |
1 | g.231421864C>G | CA1453216 | EGLN1 | c.25G>C (p.Gly9Arg) n.433+40608G>C c.30+40574G>C (n.30+40574G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.231421864C>T | CA345239482 | EGLN1 | c.25G>A (p.Gly9Ser) n.433+40608G>A c.30+40574G>A (n.30+40574G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.231421865G>A | CA1453217 | EGLN1 | c.24C>T (p.Pro8=) n.433+40607C>T c.30+40573C>T (n.30+40573C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.231421865G>C | CA424040828 | EGLN1 | c.24C>G (p.Pro8=) n.433+40607C>G c.30+40573C>G (n.30+40573C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.231421865G= | CA1226965340 | EGLN1 | c.24C= (p.Pro8=) n.433+40607C= c.30+40573C= (n.30+40573C=) | |
1 | g.231421865G>T | CA424040829 | EGLN1 | c.24C>A (p.Pro8=) n.433+40607C>A c.30+40573C>A (n.30+40573C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.231421866G>A | CA345239492 | EGLN1 | c.23C>T (p.Pro8Leu) n.433+40606C>T c.30+40572C>T (n.30+40572C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.231421866G>C | CA345239495 | EGLN1 | c.23C>G (p.Pro8Arg) n.433+40606C>G c.30+40572C>G (n.30+40572C>G) | |
1 | g.231421866G= | CA1226965341 | EGLN1 | c.23C= (p.Pro8=) n.433+40606C= c.30+40572C= (n.30+40572C=) | |
1 | g.231421866G>T | CA345239501 | EGLN1 | c.23C>A (p.Pro8His) n.433+40606C>A c.30+40572C>A (n.30+40572C>A) | |
1 | g.231421867G>A | CA345239508 | EGLN1 | c.22C>T (p.Pro8Ser) n.433+40605C>T c.30+40571C>T (n.30+40571C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.231421867G>C | CA345239509 | EGLN1 | c.22C>G (p.Pro8Ala) n.433+40605C>G c.30+40571C>G (n.30+40571C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.231421867G= | CA1226965342 | EGLN1 | c.22C= (p.Pro8=) n.433+40605C= c.30+40571C= (n.30+40571C=) | |
1 | g.231421867G>T | CA345239522 | EGLN1 | c.22C>A (p.Pro8Thr) n.433+40605C>A c.30+40571C>A (n.30+40571C>A) | |
1 | g.231421868C>A | CA424040830 | EGLN1 | c.21G>T (p.Gly7=) n.433+40604G>T c.30+40570G>T (n.30+40570G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.231421868C= | CA1226965343 | EGLN1 | c.21G= (p.Gly7=) n.433+40604G= c.30+40570G= (n.30+40570G=) | |
1 | g.231421868C>G | CA424040831 | EGLN1 | c.21G>C (p.Gly7=) n.433+40604G>C c.30+40570G>C (n.30+40570G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.231421868C>T | CA424040832 | EGLN1 | c.21G>A (p.Gly7=) n.433+40604G>A c.30+40570G>A (n.30+40570G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.231421869C>A | CA345239526 | EGLN1 | c.20G>T (p.Gly7Val) n.433+40603G>T c.30+40569G>T (n.30+40569G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.231421869C= | CA1226965344 | EGLN1 | c.20G= (p.Gly7=) n.433+40603G= c.30+40569G= (n.30+40569G=) | |
1 | g.231421869C>G | CA345239534 | EGLN1 | c.20G>C (p.Gly7Ala) n.433+40603G>C c.30+40569G>C (n.30+40569G>C) | |
1 | g.231421869C>T | CA345239536 | EGLN1 | c.20G>A (p.Gly7Glu) n.433+40603G>A c.30+40569G>A (n.30+40569G>A) | |
1 | g.231421870C>A | CA345239541 | EGLN1 | c.19G>T (p.Gly7Trp) n.433+40602G>T c.30+40568G>T (n.30+40568G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.231421870C>G | CA345239544 | EGLN1 | c.19G>C (p.Gly7Arg) n.433+40602G>C c.30+40568G>C (n.30+40568G>C) | |
1 | g.231421870C>T | CA345239545 | EGLN1 | c.19G>A (p.Gly7Arg) n.433+40602G>A c.30+40568G>A (n.30+40568G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.231421871G>A | CA424040839 | EGLN1 | c.18C>T (p.Gly6=) n.433+40601C>T c.30+40567C>T (n.30+40567C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.231421871G>C | CA424040840 | EGLN1 | c.18C>G (p.Gly6=) n.433+40601C>G c.30+40567C>G (n.30+40567C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.231421871G= | CA1226965345 | EGLN1 | c.18C= (p.Gly6=) n.433+40601C= c.30+40567C= (n.30+40567C=) | |
1 | g.231421871G>T | CA424040841 | EGLN1 | c.18C>A (p.Gly6=) n.433+40601C>A c.30+40567C>A (n.30+40567C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.231421872C>A | CA345239552 | EGLN1 | c.17G>T (p.Gly6Val) n.433+40600G>T c.30+40566G>T (n.30+40566G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.231421872C>G | CA345239550 | EGLN1 | c.17G>C (p.Gly6Ala) n.433+40600G>C c.30+40566G>C (n.30+40566G>C) | |
1 | g.231421872C>T | CA345239549 | EGLN1 | c.17G>A (p.Gly6Asp) n.433+40600G>A c.30+40566G>A (n.30+40566G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.231421873C>A | CA345239571 | EGLN1 | c.16G>T (p.Gly6Cys) n.433+40599G>T c.30+40565G>T (n.30+40565G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.231421873C= | CA1226965346 | EGLN1 | c.16G= (p.Gly6=) n.433+40599G= c.30+40565G= (n.30+40565G=) | |
1 | g.231421873C>G | CA345239565 | EGLN1 | c.16G>C (p.Gly6Arg) n.433+40599G>C c.30+40565G>C (n.30+40565G>C) | |
1 | g.231421873C>T | CA38949153 | EGLN1 | c.16G>A (p.Gly6Ser) n.433+40599G>A c.30+40565G>A (n.30+40565G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.231421874G>A | CA424040844 | EGLN1 | c.15C>T (p.Ser5=) n.433+40598C>T c.30+40564C>T (n.30+40564C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.231421874G>C | CA345239577 | EGLN1 | c.15C>G (p.Ser5Arg) n.433+40598C>G c.30+40564C>G (n.30+40564C>G) | |
1 | g.231421874G>T | CA345239579 | EGLN1 | c.15C>A (p.Ser5Arg) n.433+40598C>A c.30+40564C>A (n.30+40564C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.231421875C>A | CA345239585 | EGLN1 | c.14G>T (p.Ser5Ile) n.433+40597G>T c.30+40563G>T (n.30+40563G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.231421875C>G | CA345239588 | EGLN1 | c.14G>C (p.Ser5Thr) n.433+40597G>C c.30+40563G>C (n.30+40563G>C) | |
1 | g.231421875C>T | CA345239591 | EGLN1 | c.14G>A (p.Ser5Asn) n.433+40597G>A c.30+40563G>A (n.30+40563G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.231421876T>A | CA345239604 | EGLN1 | c.13A>T (p.Ser5Cys) n.433+40596A>T c.30+40562A>T (n.30+40562A>T) | |
1 | g.231421876T>C | CA345239607 | EGLN1 | c.13A>G (p.Ser5Gly) n.433+40596A>G c.30+40562A>G (n.30+40562A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.231421876T>G | CA345239608 | EGLN1 | c.13A>C (p.Ser5Arg) n.433+40596A>C c.30+40562A>C (n.30+40562A>C) | ClinVar |
1 | g.231421877G>A | CA424040846 | EGLN1 | c.12C>T (p.Asp4=) n.433+40595C>T c.30+40561C>T (n.30+40561C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.231421877G>C | CA1453218 | EGLN1 | c.12C>G (p.Asp4Glu) n.433+40595C>G c.30+40561C>G (n.30+40561C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.231421877G= | CA1142888950 | EGLN1 | c.12C= (p.Asp4=) n.433+40595C= c.30+40561C= (n.30+40561C=) | |
1 | g.231421877G>T | CA345239613 | EGLN1 | c.12C>A (p.Asp4Glu) n.433+40595C>A c.30+40561C>A (n.30+40561C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.231421878T>A | CA345239618 | EGLN1 | c.11A>T (p.Asp4Val) n.433+40594A>T c.30+40560A>T (n.30+40560A>T) | |
1 | g.231421878T>C | CA345239620 | EGLN1 | c.11A>G (p.Asp4Gly) n.433+40594A>G c.30+40560A>G (n.30+40560A>G) | ClinVar |
1 | g.231421878T>G | CA345239616 | EGLN1 | c.11A>C (p.Asp4Ala) n.433+40594A>C c.30+40560A>C (n.30+40560A>C) | |
1 | g.231421879C>A | CA345239625 | EGLN1 | c.10G>T (p.Asp4Tyr) n.433+40593G>T c.30+40559G>T (n.30+40559G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.231421879C>G | CA345239628 | EGLN1 | c.10G>C (p.Asp4His) n.433+40593G>C c.30+40559G>C (n.30+40559G>C) | |
1 | g.231421879C>T | CA345239629 | EGLN1 | c.10G>A (p.Asp4Asn) n.433+40593G>A c.30+40559G>A (n.30+40559G>A) | |
1 | g.231421880A= | CA1226965347 | EGLN1 | c.9T= (p.Asn3=) n.433+40592T= c.30+40558T= (n.30+40558T=) | |
1 | g.231421880A>C | CA345239632 | EGLN1 | c.9T>G (p.Asn3Lys) n.433+40592T>G c.30+40558T>G (n.30+40558T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.231421880A>G | CA424040852 | EGLN1 | c.9T>C (p.Asn3=) n.433+40592T>C c.30+40558T>C (n.30+40558T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.231421880A>T | CA345239633 | EGLN1 | c.9T>A (p.Asn3Lys) n.433+40592T>A c.30+40558T>A (n.30+40558T>A) | |
1 | g.231421881T>A | CA345239645 | EGLN1 | c.8A>T (p.Asn3Ile) n.433+40591A>T c.30+40557A>T (n.30+40557A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.231421881T>C | CA38949163 | EGLN1 | c.8A>G (p.Asn3Ser) n.433+40591A>G c.30+40557A>G (n.30+40557A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.231421881T>G | CA345239641 | EGLN1 | c.8A>C (p.Asn3Thr) n.433+40591A>C c.30+40557A>C (n.30+40557A>C) | |
1 | g.231421881T= | CA1226965348 | EGLN1 | c.8A= (p.Asn3=) n.433+40591A= c.30+40557A= (n.30+40557A=) | |
1 | g.231421882T>A | CA345239650 | EGLN1 | c.7A>T (p.Asn3Tyr) n.433+40590A>T c.30+40556A>T (n.30+40556A>T) | |
1 | g.231421882T>C | CA345239655 | EGLN1 | c.7A>G (p.Asn3Asp) n.433+40590A>G c.30+40556A>G (n.30+40556A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.231421882T>G | CA345239659 | EGLN1 | c.7A>C (p.Asn3His) n.433+40590A>C c.30+40556A>C (n.30+40556A>C) | |
1 | g.231421883G>A | CA424040856 | EGLN1 | c.6C>T (p.Ala2=) n.433+40589C>T c.30+40555C>T (n.30+40555C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.231421883G>C | CA424040857 | EGLN1 | c.6C>G (p.Ala2=) n.433+40589C>G c.30+40555C>G (n.30+40555C>G) | ClinVar |
1 | g.231421883G>T | CA424040858 | EGLN1 | c.6C>A (p.Ala2=) n.433+40589C>A c.30+40555C>A (n.30+40555C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.231421884G>A | CA345239662 | EGLN1 | c.5C>T (p.Ala2Val) n.433+40588C>T c.30+40554C>T (n.30+40554C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.231421884G>C | CA345239663 | EGLN1 | c.5C>G (p.Ala2Gly) n.433+40588C>G c.30+40554C>G (n.30+40554C>G) | |
1 | g.231421884G>T | CA345239664 | EGLN1 | c.5C>A (p.Ala2Asp) n.433+40588C>A c.30+40554C>A (n.30+40554C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.231421885C>A | CA345239679 | EGLN1 | c.4G>T (p.Ala2Ser) n.433+40587G>T c.30+40553G>T (n.30+40553G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.231421885C>G | CA345239682 | EGLN1 | c.4G>C (p.Ala2Pro) n.433+40587G>C c.30+40553G>C (n.30+40553G>C) | |
1 | g.231421885C>T | CA345239676 | EGLN1 | c.4G>A (p.Ala2Thr) n.433+40587G>A c.30+40553G>A (n.30+40553G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.231421886C>A | CA345239685 | EGLN1 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.433+40586G>T c.30+40552G>T (n.30+40552G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.231421886C= | CA1226965349 | EGLN1 | c.3G= (p.Met1=) n.433+40586G= c.30+40552G= (n.30+40552G=) | |
1 | g.231421886C>G | CA345239689 | EGLN1 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.433+40586G>C c.30+40552G>C (n.30+40552G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.231421886C>T | CA345239686 | EGLN1 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.433+40586G>A c.30+40552G>A (n.30+40552G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |