UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.231370589T>A | CA345240145 | EGLN1 | c.1121A>T (p.His374Leu) n.398A>T n.663A>T c.151-2953A>T (n.151-2953A>T) c.343A>T c.495A>T c.260A>T (p.His87Leu) n.221A>T c.316-2953A>T (n.316-2953A>T) c.230-4114A>T c.1012-2953A>T (n.1012-2953A>T) | |
| 1 | g.231370589T>C | CA116776 | EGLN1 | c.1121A>G (p.His374Arg) n.398A>G n.663A>G c.151-2953A>G (n.151-2953A>G) c.343A>G c.495A>G c.260A>G (p.His87Arg) n.221A>G c.316-2953A>G (n.316-2953A>G) c.230-4114A>G c.1012-2953A>G (n.1012-2953A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.231370589T>G | CA345240149 | EGLN1 | c.1121A>C (p.His374Pro) n.398A>C n.663A>C c.151-2953A>C (n.151-2953A>C) c.343A>C c.495A>C c.260A>C (p.His87Pro) n.221A>C c.316-2953A>C (n.316-2953A>C) c.230-4114A>C c.1012-2953A>C (n.1012-2953A>C) | |
| 1 | g.231370589T= | CA1141581454 | EGLN1 | c.1121A= (p.His374=) n.398A= n.663A= c.151-2953A= (n.151-2953A=) c.343A= c.495A= c.260A= (p.His87=) n.221A= c.316-2953A= (n.316-2953A=) c.230-4114A= c.1012-2953A= (n.1012-2953A=) | |
| 1 | g.231370590G>A | CA345240151 | EGLN1 | c.1120C>T (p.His374Tyr) n.397C>T n.662C>T c.151-2954C>T (n.151-2954C>T) c.342C>T c.494C>T c.259C>T (p.His87Tyr) n.220C>T c.316-2954C>T (n.316-2954C>T) c.230-4115C>T c.1012-2954C>T (n.1012-2954C>T) | COSMIC |
| 1 | g.231370590G>C | CA345240153 | EGLN1 | c.1120C>G (p.His374Asp) n.397C>G n.662C>G c.151-2954C>G (n.151-2954C>G) c.342C>G c.494C>G c.259C>G (p.His87Asp) n.220C>G c.316-2954C>G (n.316-2954C>G) c.230-4115C>G c.1012-2954C>G (n.1012-2954C>G) | |
| 1 | g.231370590G>T | CA345240156 | EGLN1 | c.1120C>A (p.His374Asn) n.397C>A n.662C>A c.151-2954C>A (n.151-2954C>A) c.342C>A c.494C>A c.259C>A (p.His87Asn) n.220C>A c.316-2954C>A (n.316-2954C>A) c.230-4115C>A c.1012-2954C>A (n.1012-2954C>A) | |
| 1 | g.231370591A= | CA1226942673 | EGLN1 | c.1119T= (p.Pro373=) n.396T= n.661T= c.151-2955T= (n.151-2955T=) c.341T= c.493T= c.258T= (p.Pro86=) n.219T= c.316-2955T= (n.316-2955T=) c.230-4116T= c.1012-2955T= (n.1012-2955T=) | |
| 1 | g.231370591A>C | CA423904889 | EGLN1 | c.1119T>G (p.Pro373=) n.396T>G n.661T>G c.151-2955T>G (n.151-2955T>G) c.341T>G c.493T>G c.258T>G (p.Pro86=) n.219T>G c.316-2955T>G (n.316-2955T>G) c.230-4116T>G c.1012-2955T>G (n.1012-2955T>G) | |
| 1 | g.231370591A>G | CA1453018 | EGLN1 | c.1119T>C (p.Pro373=) n.396T>C n.661T>C c.151-2955T>C (n.151-2955T>C) c.341T>C c.493T>C c.258T>C (p.Pro86=) n.219T>C c.316-2955T>C (n.316-2955T>C) c.230-4116T>C c.1012-2955T>C (n.1012-2955T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.231370591A>T | CA38960543 | EGLN1 | c.1119T>A (p.Pro373=) n.396T>A n.661T>A c.151-2955T>A (n.151-2955T>A) c.341T>A c.493T>A c.258T>A (p.Pro86=) n.219T>A c.316-2955T>A (n.316-2955T>A) c.230-4116T>A c.1012-2955T>A (n.1012-2955T>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.231370592G>A | CA345240161 | EGLN1 | c.1118C>T (p.Pro373Leu) n.395C>T n.660C>T c.151-2956C>T (n.151-2956C>T) c.340C>T c.492C>T c.257C>T (p.Pro86Leu) n.218C>T c.316-2956C>T (n.316-2956C>T) c.230-4117C>T c.1012-2956C>T (n.1012-2956C>T) | |
| 1 | g.231370592G>C | CA345240163 | EGLN1 | c.1118C>G (p.Pro373Arg) n.395C>G n.660C>G c.151-2956C>G (n.151-2956C>G) c.340C>G c.492C>G c.257C>G (p.Pro86Arg) n.218C>G c.316-2956C>G (n.316-2956C>G) c.230-4117C>G c.1012-2956C>G (n.1012-2956C>G) | |
| 1 | g.231370592G>T | CA345240164 | EGLN1 | c.1118C>A (p.Pro373His) n.395C>A n.660C>A c.151-2956C>A (n.151-2956C>A) c.340C>A c.492C>A c.257C>A (p.Pro86His) n.218C>A c.316-2956C>A (n.316-2956C>A) c.230-4117C>A c.1012-2956C>A (n.1012-2956C>A) | |
| 1 | g.231370593G>A | CA345240165 | EGLN1 | c.1117C>T (p.Pro373Ser) n.394C>T n.659C>T c.151-2957C>T (n.151-2957C>T) c.339C>T c.491C>T c.256C>T (p.Pro86Ser) n.217C>T c.316-2957C>T (n.316-2957C>T) c.230-4118C>T c.1012-2957C>T (n.1012-2957C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.231370593G>C | CA345240166 | EGLN1 | c.1117C>G (p.Pro373Ala) n.394C>G n.659C>G c.151-2957C>G (n.151-2957C>G) c.339C>G c.491C>G c.256C>G (p.Pro86Ala) n.217C>G c.316-2957C>G (n.316-2957C>G) c.230-4118C>G c.1012-2957C>G (n.1012-2957C>G) | |
| 1 | g.231370593G>T | CA345240167 | EGLN1 | c.1117C>A (p.Pro373Thr) n.394C>A n.659C>A c.151-2957C>A (n.151-2957C>A) c.339C>A c.491C>A c.256C>A (p.Pro86Thr) n.217C>A c.316-2957C>A (n.316-2957C>A) c.230-4118C>A c.1012-2957C>A (n.1012-2957C>A) | |
| 1 | g.231370594G>A | CA423904890 | EGLN1 | c.1116C>T (p.Asn372=) n.393C>T n.658C>T c.151-2958C>T (n.151-2958C>T) c.338C>T c.490C>T c.255C>T (p.Asn85=) n.216C>T c.316-2958C>T (n.316-2958C>T) c.230-4119C>T c.1012-2958C>T (n.1012-2958C>T) | |
| 1 | g.231370594G>C | CA345240169 | EGLN1 | c.1116C>G (p.Asn372Lys) n.393C>G n.658C>G c.151-2958C>G (n.151-2958C>G) c.338C>G c.490C>G c.255C>G (p.Asn85Lys) n.216C>G c.316-2958C>G (n.316-2958C>G) c.230-4119C>G c.1012-2958C>G (n.1012-2958C>G) | |
| 1 | g.231370594G>T | CA345240171 | EGLN1 | c.1116C>A (p.Asn372Lys) n.393C>A n.658C>A c.151-2958C>A (n.151-2958C>A) c.338C>A c.490C>A c.255C>A (p.Asn85Lys) n.216C>A c.316-2958C>A (n.316-2958C>A) c.230-4119C>A c.1012-2958C>A (n.1012-2958C>A) | |
| 1 | g.231370595T>A | CA345240173 | EGLN1 | c.1115A>T (p.Asn372Ile) n.392A>T n.657A>T c.151-2959A>T (n.151-2959A>T) c.337A>T c.489A>T c.254A>T (p.Asn85Ile) n.215A>T c.316-2959A>T (n.316-2959A>T) c.230-4120A>T c.1012-2959A>T (n.1012-2959A>T) | |
| 1 | g.231370595T>C | CA345240175 | EGLN1 | c.1115A>G (p.Asn372Ser) n.392A>G n.657A>G c.151-2959A>G (n.151-2959A>G) c.337A>G c.489A>G c.254A>G (p.Asn85Ser) n.215A>G c.316-2959A>G (n.316-2959A>G) c.230-4120A>G c.1012-2959A>G (n.1012-2959A>G) | |
| 1 | g.231370595T>G | CA345240179 | EGLN1 | c.1115A>C (p.Asn372Thr) n.392A>C n.657A>C c.151-2959A>C (n.151-2959A>C) c.337A>C c.489A>C c.254A>C (p.Asn85Thr) n.215A>C c.316-2959A>C (n.316-2959A>C) c.230-4120A>C c.1012-2959A>C (n.1012-2959A>C) | |
| 1 | g.231370596T>A | CA345240182 | EGLN1 | c.1114A>T (p.Asn372Tyr) n.391A>T n.656A>T c.151-2960A>T (n.151-2960A>T) c.336A>T c.488A>T c.253A>T (p.Asn85Tyr) n.214A>T c.316-2960A>T (n.316-2960A>T) c.230-4121A>T c.1012-2960A>T (n.1012-2960A>T) | |
| 1 | g.231370596T>C | CA345240184 | EGLN1 | c.1114A>G (p.Asn372Asp) n.391A>G n.656A>G c.151-2960A>G (n.151-2960A>G) c.336A>G c.488A>G c.253A>G (p.Asn85Asp) n.214A>G c.316-2960A>G (n.316-2960A>G) c.230-4121A>G c.1012-2960A>G (n.1012-2960A>G) | |
| 1 | g.231370596T>G | CA345240185 | EGLN1 | c.1114A>C (p.Asn372His) n.391A>C n.656A>C c.151-2960A>C (n.151-2960A>C) c.336A>C c.488A>C c.253A>C (p.Asn85His) n.214A>C c.316-2960A>C (n.316-2960A>C) c.230-4121A>C c.1012-2960A>C (n.1012-2960A>C) | |
| 1 | g.231370597G>A | CA1453019 | EGLN1 | c.1113C>T (p.Arg371=) n.390C>T n.655C>T c.151-2961C>T (n.151-2961C>T) c.335C>T c.487C>T c.252C>T (p.Arg84=) n.213C>T c.316-2961C>T (n.316-2961C>T) c.230-4122C>T c.1012-2961C>T (n.1012-2961C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.231370597G>C | CA423904891 | EGLN1 | c.1113C>G (p.Arg371=) n.390C>G n.655C>G c.151-2961C>G (n.151-2961C>G) c.335C>G c.487C>G c.252C>G (p.Arg84=) n.213C>G c.316-2961C>G (n.316-2961C>G) c.230-4122C>G c.1012-2961C>G (n.1012-2961C>G) | |
| 1 | g.231370597G= | CA1141964593 | EGLN1 | c.1113C= (p.Arg371=) n.390C= n.655C= c.151-2961C= (n.151-2961C=) c.335C= c.487C= c.252C= (p.Arg84=) n.213C= c.316-2961C= (n.316-2961C=) c.230-4122C= c.1012-2961C= (n.1012-2961C=) | |
| 1 | g.231370597G>T | CA423904892 | EGLN1 | c.1113C>A (p.Arg371=) n.390C>A n.655C>A c.151-2961C>A (n.151-2961C>A) c.335C>A c.487C>A c.252C>A (p.Arg84=) n.213C>A c.316-2961C>A (n.316-2961C>A) c.230-4122C>A c.1012-2961C>A (n.1012-2961C>A) | |
| 1 | g.231370598C>A | CA345240189 | EGLN1 | c.1112G>T (p.Arg371Leu) n.389G>T n.654G>T c.151-2962G>T (n.151-2962G>T) c.334G>T c.486G>T c.251G>T (p.Arg84Leu) n.212G>T c.316-2962G>T (n.316-2962G>T) c.230-4123G>T c.1012-2962G>T (n.1012-2962G>T) | |
| 1 | g.231370598C= | CA1141581455 | EGLN1 | c.1112G= (p.Arg371=) n.389G= n.654G= c.151-2962G= (n.151-2962G=) c.334G= c.486G= c.251G= (p.Arg84=) n.212G= c.316-2962G= (n.316-2962G=) c.230-4123G= c.1012-2962G= (n.1012-2962G=) | |
| 1 | g.231370598C>G | CA345240187 | EGLN1 | c.1112G>C (p.Arg371Pro) n.389G>C n.654G>C c.151-2962G>C (n.151-2962G>C) c.334G>C c.486G>C c.251G>C (p.Arg84Pro) n.212G>C c.316-2962G>C (n.316-2962G>C) c.230-4123G>C c.1012-2962G>C (n.1012-2962G>C) | |
| 1 | g.231370598C>T | CA116775 | EGLN1 | c.1112G>A (p.Arg371His) n.389G>A n.654G>A c.151-2962G>A (n.151-2962G>A) c.334G>A c.486G>A c.251G>A (p.Arg84His) n.212G>A c.316-2962G>A (n.316-2962G>A) c.230-4123G>A c.1012-2962G>A (n.1012-2962G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.231370599G>A | CA345240192 | EGLN1 | c.1111C>T (p.Arg371Cys) n.388C>T n.653C>T c.151-2963C>T (n.151-2963C>T) c.333C>T c.485C>T c.250C>T (p.Arg84Cys) n.211C>T c.316-2963C>T (n.316-2963C>T) c.230-4124C>T c.1012-2963C>T (n.1012-2963C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.231370599G>C | CA345240193 | EGLN1 | c.1111C>G (p.Arg371Gly) n.388C>G n.653C>G c.151-2963C>G (n.151-2963C>G) c.333C>G c.485C>G c.250C>G (p.Arg84Gly) n.211C>G c.316-2963C>G (n.316-2963C>G) c.230-4124C>G c.1012-2963C>G (n.1012-2963C>G) | |
| 1 | g.231370599G>T | CA345240194 | EGLN1 | c.1111C>A (p.Arg371Ser) n.388C>A n.653C>A c.151-2963C>A (n.151-2963C>A) c.333C>A c.485C>A c.250C>A (p.Arg84Ser) n.211C>A c.316-2963C>A (n.316-2963C>A) c.230-4124C>A c.1012-2963C>A (n.1012-2963C>A) | |
| 1 | g.231370600A= | CA1226942674 | EGLN1 | c.1110T= (p.Arg370=) n.387T= n.652T= c.151-2964T= (n.151-2964T=) c.332T= c.484T= c.249T= (p.Arg83=) n.210T= c.316-2964T= (n.316-2964T=) c.230-4125T= c.1012-2964T= (n.1012-2964T=) | |
| 1 | g.231370600A>C | CA423904893 | EGLN1 | c.1110T>G (p.Arg370=) n.387T>G n.652T>G c.151-2964T>G (n.151-2964T>G) c.332T>G c.484T>G c.249T>G (p.Arg83=) n.210T>G c.316-2964T>G (n.316-2964T>G) c.230-4125T>G c.1012-2964T>G (n.1012-2964T>G) | |
| 1 | g.231370600A>G | CA423904894 | EGLN1 | c.1110T>C (p.Arg370=) n.387T>C n.652T>C c.151-2964T>C (n.151-2964T>C) c.332T>C c.484T>C c.249T>C (p.Arg83=) n.210T>C c.316-2964T>C (n.316-2964T>C) c.230-4125T>C c.1012-2964T>C (n.1012-2964T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.231370600A>T | CA423904895 | EGLN1 | c.1110T>A (p.Arg370=) n.387T>A n.652T>A c.151-2964T>A (n.151-2964T>A) c.332T>A c.484T>A c.249T>A (p.Arg83=) n.210T>A c.316-2964T>A (n.316-2964T>A) c.230-4125T>A c.1012-2964T>A (n.1012-2964T>A) | |
| 1 | g.231370601C>A | CA345240195 | EGLN1 | c.1109G>T (p.Arg370Leu) n.386G>T n.651G>T c.151-2965G>T (n.151-2965G>T) c.331G>T c.483G>T c.248G>T (p.Arg83Leu) n.209G>T c.316-2965G>T (n.316-2965G>T) c.230-4126G>T c.1012-2965G>T (n.1012-2965G>T) | |
| 1 | g.231370601C= | CA1226942675 | EGLN1 | c.1109G= (p.Arg370=) n.386G= n.651G= c.151-2965G= (n.151-2965G=) c.331G= c.483G= c.248G= (p.Arg83=) n.209G= c.316-2965G= (n.316-2965G=) c.230-4126G= c.1012-2965G= (n.1012-2965G=) | |
| 1 | g.231370601C>G | CA345240197 | EGLN1 | c.1109G>C (p.Arg370Pro) n.386G>C n.651G>C c.151-2965G>C (n.151-2965G>C) c.331G>C c.483G>C c.248G>C (p.Arg83Pro) n.209G>C c.316-2965G>C (n.316-2965G>C) c.230-4126G>C c.1012-2965G>C (n.1012-2965G>C) | |
| 1 | g.231370601C>T | CA345240199 | EGLN1 | c.1109G>A (p.Arg370His) n.386G>A n.651G>A c.151-2965G>A (n.151-2965G>A) c.331G>A c.483G>A c.248G>A (p.Arg83His) n.209G>A c.316-2965G>A (n.316-2965G>A) c.230-4126G>A c.1012-2965G>A (n.1012-2965G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.231370602G>A | CA345240204 | EGLN1 | c.1108C>T (p.Arg370Cys) n.385C>T n.650C>T c.151-2966C>T (n.151-2966C>T) c.330C>T c.482C>T c.247C>T (p.Arg83Cys) n.208C>T c.316-2966C>T (n.316-2966C>T) c.230-4127C>T c.1012-2966C>T (n.1012-2966C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.231370602G>C | CA345240201 | EGLN1 | c.1108C>G (p.Arg370Gly) n.385C>G n.650C>G c.151-2966C>G (n.151-2966C>G) c.330C>G c.482C>G c.247C>G (p.Arg83Gly) n.208C>G c.316-2966C>G (n.316-2966C>G) c.230-4127C>G c.1012-2966C>G (n.1012-2966C>G) | |
| 1 | g.231370602G= | CA1226942676 | EGLN1 | c.1108C= (p.Arg370=) n.385C= n.650C= c.151-2966C= (n.151-2966C=) c.330C= c.482C= c.247C= (p.Arg83=) n.208C= c.316-2966C= (n.316-2966C=) c.230-4127C= c.1012-2966C= (n.1012-2966C=) | |
| 1 | g.231370602G>T | CA345240203 | EGLN1 | c.1108C>A (p.Arg370Ser) n.385C>A n.650C>A c.151-2966C>A (n.151-2966C>A) c.330C>A c.482C>A c.247C>A (p.Arg83Ser) n.208C>A c.316-2966C>A (n.316-2966C>A) c.230-4127C>A c.1012-2966C>A (n.1012-2966C>A) | |
| 1 | g.231370603G>A | CA423904896 | EGLN1 | c.1107C>T (p.Asp369=) n.384C>T n.649C>T c.151-2967C>T (n.151-2967C>T) c.329C>T c.481C>T c.246C>T (p.Asp82=) n.207C>T c.316-2967C>T (n.316-2967C>T) c.230-4128C>T c.1012-2967C>T (n.1012-2967C>T) | COSMIC |
| 1 | g.231370603G>C | CA345240207 | EGLN1 | c.1107C>G (p.Asp369Glu) n.384C>G n.649C>G c.151-2967C>G (n.151-2967C>G) c.329C>G c.481C>G c.246C>G (p.Asp82Glu) n.207C>G c.316-2967C>G (n.316-2967C>G) c.230-4128C>G c.1012-2967C>G (n.1012-2967C>G) | |
| 1 | g.231370603G>T | CA345240209 | EGLN1 | c.1107C>A (p.Asp369Glu) n.384C>A n.649C>A c.151-2967C>A (n.151-2967C>A) c.329C>A c.481C>A c.246C>A (p.Asp82Glu) n.207C>A c.316-2967C>A (n.316-2967C>A) c.230-4128C>A c.1012-2967C>A (n.1012-2967C>A) | |
| 1 | g.231370604T>A | CA345240212 | EGLN1 | c.1106A>T (p.Asp369Val) n.383A>T n.648A>T c.151-2968A>T (n.151-2968A>T) c.328A>T c.480A>T c.245A>T (p.Asp82Val) n.206A>T c.316-2968A>T (n.316-2968A>T) c.230-4129A>T c.1012-2968A>T (n.1012-2968A>T) | |
| 1 | g.231370604T>C | CA345240214 | EGLN1 | c.1106A>G (p.Asp369Gly) n.383A>G n.648A>G c.151-2968A>G (n.151-2968A>G) c.328A>G c.480A>G c.245A>G (p.Asp82Gly) n.206A>G c.316-2968A>G (n.316-2968A>G) c.230-4129A>G c.1012-2968A>G (n.1012-2968A>G) | |
| 1 | g.231370604T>G | CA345240215 | EGLN1 | c.1106A>C (p.Asp369Ala) n.383A>C n.648A>C c.151-2968A>C (n.151-2968A>C) c.328A>C c.480A>C c.245A>C (p.Asp82Ala) n.206A>C c.316-2968A>C (n.316-2968A>C) c.230-4129A>C c.1012-2968A>C (n.1012-2968A>C) | |
| 1 | g.231370605C>A | CA345240222 | EGLN1 | c.1105G>T (p.Asp369Tyr) n.382G>T n.647G>T c.151-2969G>T (n.151-2969G>T) c.327G>T c.479G>T c.244G>T (p.Asp82Tyr) n.205G>T c.316-2969G>T (n.316-2969G>T) c.230-4130G>T c.1012-2969G>T (n.1012-2969G>T) | |
| 1 | g.231370605C>G | CA345240217 | EGLN1 | c.1105G>C (p.Asp369His) n.382G>C n.647G>C c.151-2969G>C (n.151-2969G>C) c.327G>C c.479G>C c.244G>C (p.Asp82His) n.205G>C c.316-2969G>C (n.316-2969G>C) c.230-4130G>C c.1012-2969G>C (n.1012-2969G>C) | |
| 1 | g.231370605C>T | CA345240220 | EGLN1 | c.1105G>A (p.Asp369Asn) n.382G>A n.647G>A c.151-2969G>A (n.151-2969G>A) c.327G>A c.479G>A c.244G>A (p.Asp82Asn) n.205G>A c.316-2969G>A (n.316-2969G>A) c.230-4130G>A c.1012-2969G>A (n.1012-2969G>A) | |
| 1 | g.231370606A= | CA1226942677 | EGLN1 | c.1104T= (p.Ser368=) n.381T= n.646T= c.151-2970T= (n.151-2970T=) c.326T= c.478T= c.243T= (p.Ser81=) n.204T= c.316-2970T= (n.316-2970T=) c.230-4131T= c.1012-2970T= (n.1012-2970T=) | |
| 1 | g.231370606A>C | CA423904897 | EGLN1 | c.1104T>G (p.Ser368=) n.381T>G n.646T>G c.151-2970T>G (n.151-2970T>G) c.326T>G c.478T>G c.243T>G (p.Ser81=) n.204T>G c.316-2970T>G (n.316-2970T>G) c.230-4131T>G c.1012-2970T>G (n.1012-2970T>G) | |
| 1 | g.231370606A>G | CA423904898 | EGLN1 | c.1104T>C (p.Ser368=) n.381T>C n.646T>C c.151-2970T>C (n.151-2970T>C) c.326T>C c.478T>C c.243T>C (p.Ser81=) n.204T>C c.316-2970T>C (n.316-2970T>C) c.230-4131T>C c.1012-2970T>C (n.1012-2970T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.231370606A>T | CA423904899 | EGLN1 | c.1104T>A (p.Ser368=) n.381T>A n.646T>A c.151-2970T>A (n.151-2970T>A) c.326T>A c.478T>A c.243T>A (p.Ser81=) n.204T>A c.316-2970T>A (n.316-2970T>A) c.230-4131T>A c.1012-2970T>A (n.1012-2970T>A) | |
| 1 | g.231370607G>A | CA345240225 | EGLN1 | c.1103C>T (p.Ser368Phe) n.380C>T n.645C>T c.151-2971C>T (n.151-2971C>T) c.325C>T c.477C>T c.242C>T (p.Ser81Phe) n.203C>T c.316-2971C>T (n.316-2971C>T) c.230-4132C>T c.1012-2971C>T (n.1012-2971C>T) | |
| 1 | g.231370607G>C | CA345240227 | EGLN1 | c.1103C>G (p.Ser368Cys) n.380C>G n.645C>G c.151-2971C>G (n.151-2971C>G) c.325C>G c.477C>G c.242C>G (p.Ser81Cys) n.203C>G c.316-2971C>G (n.316-2971C>G) c.230-4132C>G c.1012-2971C>G (n.1012-2971C>G) | |
| 1 | g.231370607G>T | CA345240228 | EGLN1 | c.1103C>A (p.Ser368Tyr) n.380C>A n.645C>A c.151-2971C>A (n.151-2971C>A) c.325C>A c.477C>A c.242C>A (p.Ser81Tyr) n.203C>A c.316-2971C>A (n.316-2971C>A) c.230-4132C>A c.1012-2971C>A (n.1012-2971C>A) | |
| 1 | g.231370608A>C | CA345240233 | EGLN1 | c.1102T>G (p.Ser368Ala) n.379T>G n.644T>G c.151-2972T>G (n.151-2972T>G) c.324T>G c.476T>G c.241T>G (p.Ser81Ala) n.202T>G c.316-2972T>G (n.316-2972T>G) c.230-4133T>G c.1012-2972T>G (n.1012-2972T>G) | |
| 1 | g.231370608A>G | CA345240235 | EGLN1 | c.1102T>C (p.Ser368Pro) n.379T>C n.644T>C c.151-2972T>C (n.151-2972T>C) c.324T>C c.476T>C c.241T>C (p.Ser81Pro) n.202T>C c.316-2972T>C (n.316-2972T>C) c.230-4133T>C c.1012-2972T>C (n.1012-2972T>C) | |
| 1 | g.231370608A>T | CA345240238 | EGLN1 | c.1102T>A (p.Ser368Thr) n.379T>A n.644T>A c.151-2972T>A (n.151-2972T>A) c.324T>A c.476T>A c.241T>A (p.Ser81Thr) n.202T>A c.316-2972T>A (n.316-2972T>A) c.230-4133T>A c.1012-2972T>A (n.1012-2972T>A) | |
| 1 | g.231370609C>A | CA345240242 | EGLN1 | c.1101G>T (p.Trp367Cys) n.378G>T n.643G>T c.151-2973G>T (n.151-2973G>T) c.323G>T c.475G>T c.240G>T (p.Trp80Cys) n.201G>T c.316-2973G>T (n.316-2973G>T) c.230-4134G>T c.1012-2973G>T (n.1012-2973G>T) | |
| 1 | g.231370609C>G | CA345240245 | EGLN1 | c.1101G>C (p.Trp367Cys) n.378G>C n.643G>C c.151-2973G>C (n.151-2973G>C) c.323G>C c.475G>C c.240G>C (p.Trp80Cys) n.201G>C c.316-2973G>C (n.316-2973G>C) c.230-4134G>C c.1012-2973G>C (n.1012-2973G>C) | |
| 1 | g.231370609C>T | CA345240257 | EGLN1 | c.1101G>A (p.Trp367Ter) n.378G>A n.643G>A c.151-2973G>A (n.151-2973G>A) c.323G>A c.475G>A c.240G>A (p.Trp80Ter) n.201G>A c.316-2973G>A (n.316-2973G>A) c.230-4134G>A c.1012-2973G>A (n.1012-2973G>A) | |
| 1 | g.231370610C>A | CA345240261 | EGLN1 | c.1100G>T (p.Trp367Leu) n.377G>T n.642G>T c.151-2974G>T (n.151-2974G>T) c.322G>T c.474G>T c.239G>T (p.Trp80Leu) n.200G>T c.316-2974G>T (n.316-2974G>T) c.230-4135G>T c.1012-2974G>T (n.1012-2974G>T) | |
| 1 | g.231370610C>G | CA345240262 | EGLN1 | c.1100G>C (p.Trp367Ser) n.377G>C n.642G>C c.151-2974G>C (n.151-2974G>C) c.322G>C c.474G>C c.239G>C (p.Trp80Ser) n.200G>C c.316-2974G>C (n.316-2974G>C) c.230-4135G>C c.1012-2974G>C (n.1012-2974G>C) | |
| 1 | g.231370610C>T | CA345240263 | EGLN1 | c.1100G>A (p.Trp367Ter) n.377G>A n.642G>A c.151-2974G>A (n.151-2974G>A) c.322G>A c.474G>A c.239G>A (p.Trp80Ter) n.200G>A c.316-2974G>A (n.316-2974G>A) c.230-4135G>A c.1012-2974G>A (n.1012-2974G>A) | |
| 1 | g.231370610_231370611delinsCA | CA1226942678 | EGLN1 | c.1099_1100delinsTG (p.Trp367=) n.376_377delinsTG n.641_642delinsTG c.151-2975_151-2974delinsTG (n.151-2975_151-2974delinsTG) c.321_322delinsTG c.473_474delinsTG c.238_239delinsTG (p.Trp80=) n.199_200delinsTG c.316-2975_316-2974delinsTG (n.316-2975_316-2974delinsTG) c.230-4136_230-4135delinsTG c.1012-2975_1012-2974delinsTG (n.1012-2975_1012-2974delinsTG) | |
| 1 | g.231370611del | CA1453020 | EGLN1 | c.1099del (p.Trp367GlyfsTer20) n.376del n.641del c.151-2975del (n.151-2975del) c.321del c.473del c.238del (p.Trp80GlyfsTer20) n.199del c.316-2975del (n.316-2975del) c.230-4136del c.1099del (p.Trp367GlyfsTer?) c.1012-2975del (n.1012-2975del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.231370611A>C | CA345240265 | EGLN1 | c.1099T>G (p.Trp367Gly) n.376T>G n.641T>G c.151-2975T>G (n.151-2975T>G) c.321T>G c.473T>G c.238T>G (p.Trp80Gly) n.199T>G c.316-2975T>G (n.316-2975T>G) c.230-4136T>G c.1012-2975T>G (n.1012-2975T>G) | |
| 1 | g.231370611A>G | CA345240269 | EGLN1 | c.1099T>C (p.Trp367Arg) n.376T>C n.641T>C c.151-2975T>C (n.151-2975T>C) c.321T>C c.473T>C c.238T>C (p.Trp80Arg) n.199T>C c.316-2975T>C (n.316-2975T>C) c.230-4136T>C c.1012-2975T>C (n.1012-2975T>C) | |
| 1 | g.231370611A>T | CA345240271 | EGLN1 | c.1099T>A (p.Trp367Arg) n.376T>A n.641T>A c.151-2975T>A (n.151-2975T>A) c.321T>A c.473T>A c.238T>A (p.Trp80Arg) n.199T>A c.316-2975T>A (n.316-2975T>A) c.230-4136T>A c.1012-2975T>A (n.1012-2975T>A) | |
| 1 | g.231370612G>A | CA423904901 | EGLN1 | c.1098C>T (p.Phe366=) n.375C>T n.640C>T c.151-2976C>T (n.151-2976C>T) c.320C>T c.472C>T c.237C>T (p.Phe79=) n.198C>T c.316-2976C>T (n.316-2976C>T) c.230-4137C>T c.1012-2976C>T (n.1012-2976C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.231370612G>C | CA345240273 | EGLN1 | c.1098C>G (p.Phe366Leu) n.375C>G n.640C>G c.151-2976C>G (n.151-2976C>G) c.320C>G c.472C>G c.237C>G (p.Phe79Leu) n.198C>G c.316-2976C>G (n.316-2976C>G) c.230-4137C>G c.1012-2976C>G (n.1012-2976C>G) | |
| 1 | g.231370612G= | CA1226942679 | EGLN1 | c.1098C= (p.Phe366=) n.375C= n.640C= c.151-2976C= (n.151-2976C=) c.320C= c.472C= c.237C= (p.Phe79=) n.198C= c.316-2976C= (n.316-2976C=) c.230-4137C= c.1012-2976C= (n.1012-2976C=) | |
| 1 | g.231370612G>T | CA345240274 | EGLN1 | c.1098C>A (p.Phe366Leu) n.375C>A n.640C>A c.151-2976C>A (n.151-2976C>A) c.320C>A c.472C>A c.237C>A (p.Phe79Leu) n.198C>A c.316-2976C>A (n.316-2976C>A) c.230-4137C>A c.1012-2976C>A (n.1012-2976C>A) | |
| 1 | g.231370613A>C | CA345240275 | EGLN1 | c.1097T>G (p.Phe366Cys) n.374T>G n.639T>G c.151-2977T>G (n.151-2977T>G) c.319T>G c.471T>G c.236T>G (p.Phe79Cys) n.197T>G c.316-2977T>G (n.316-2977T>G) c.230-4138T>G c.1012-2977T>G (n.1012-2977T>G) | |
| 1 | g.231370613A>G | CA345240277 | EGLN1 | c.1097T>C (p.Phe366Ser) n.374T>C n.639T>C c.151-2977T>C (n.151-2977T>C) c.319T>C c.471T>C c.236T>C (p.Phe79Ser) n.197T>C c.316-2977T>C (n.316-2977T>C) c.230-4138T>C c.1012-2977T>C (n.1012-2977T>C) | |
| 1 | g.231370613A>T | CA345240279 | EGLN1 | c.1097T>A (p.Phe366Tyr) n.374T>A n.639T>A c.151-2977T>A (n.151-2977T>A) c.319T>A c.471T>A c.236T>A (p.Phe79Tyr) n.197T>A c.316-2977T>A (n.316-2977T>A) c.230-4138T>A c.1012-2977T>A (n.1012-2977T>A) | ClinVar |
| 1 | g.231370614A>C | CA345240282 | EGLN1 | c.1096T>G (p.Phe366Val) n.373T>G n.638T>G c.151-2978T>G (n.151-2978T>G) c.318T>G c.470T>G c.235T>G (p.Phe79Val) n.196T>G c.316-2978T>G (n.316-2978T>G) c.230-4139T>G c.1012-2978T>G (n.1012-2978T>G) | |
| 1 | g.231370614A>G | CA345240284 | EGLN1 | c.1096T>C (p.Phe366Leu) n.373T>C n.638T>C c.151-2978T>C (n.151-2978T>C) c.318T>C c.470T>C c.235T>C (p.Phe79Leu) n.196T>C c.316-2978T>C (n.316-2978T>C) c.230-4139T>C c.1012-2978T>C (n.1012-2978T>C) | |
| 1 | g.231370614A>T | CA345240287 | EGLN1 | c.1096T>A (p.Phe366Ile) n.373T>A n.638T>A c.151-2978T>A (n.151-2978T>A) c.318T>A c.470T>A c.235T>A (p.Phe79Ile) n.196T>A c.316-2978T>A (n.316-2978T>A) c.230-4139T>A c.1012-2978T>A (n.1012-2978T>A) | |
| 1 | g.231370615A>C | CA345240289 | EGLN1 | c.1095T>G (p.Phe365Leu) n.372T>G n.637T>G c.151-2979T>G (n.151-2979T>G) c.317T>G c.469T>G c.234T>G (p.Phe78Leu) n.195T>G c.316-2979T>G (n.316-2979T>G) c.230-4140T>G c.1012-2979T>G (n.1012-2979T>G) | |
| 1 | g.231370615A>G | CA423904902 | EGLN1 | c.1095T>C (p.Phe365=) n.372T>C n.637T>C c.151-2979T>C (n.151-2979T>C) c.317T>C c.469T>C c.234T>C (p.Phe78=) n.195T>C c.316-2979T>C (n.316-2979T>C) c.230-4140T>C c.1012-2979T>C (n.1012-2979T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.231370615A>T | CA345240291 | EGLN1 | c.1095T>A (p.Phe365Leu) n.372T>A n.637T>A c.151-2979T>A (n.151-2979T>A) c.317T>A c.469T>A c.234T>A (p.Phe78Leu) n.195T>A c.316-2979T>A (n.316-2979T>A) c.230-4140T>A c.1012-2979T>A (n.1012-2979T>A) | |
| 1 | g.231370616A>C | CA345240298 | EGLN1 | c.1094T>G (p.Phe365Cys) n.371T>G n.636T>G c.151-2980T>G (n.151-2980T>G) c.316T>G c.468T>G c.233T>G (p.Phe78Cys) n.194T>G c.316-2980T>G (n.316-2980T>G) c.230-4141T>G c.1012-2980T>G (n.1012-2980T>G) | |
| 1 | g.231370616A>G | CA345240296 | EGLN1 | c.1094T>C (p.Phe365Ser) n.371T>C n.636T>C c.151-2980T>C (n.151-2980T>C) c.316T>C c.468T>C c.233T>C (p.Phe78Ser) n.194T>C c.316-2980T>C (n.316-2980T>C) c.230-4141T>C c.1012-2980T>C (n.1012-2980T>C) | |
| 1 | g.231370616A>T | CA345240294 | EGLN1 | c.1094T>A (p.Phe365Tyr) n.371T>A n.636T>A c.151-2980T>A (n.151-2980T>A) c.316T>A c.468T>A c.233T>A (p.Phe78Tyr) n.194T>A c.316-2980T>A (n.316-2980T>A) c.230-4141T>A c.1012-2980T>A (n.1012-2980T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.231370617A>C | CA345240300 | EGLN1 | c.1093T>G (p.Phe365Val) n.370T>G n.635T>G c.151-2981T>G (n.151-2981T>G) c.315T>G c.467T>G c.232T>G (p.Phe78Val) n.193T>G c.316-2981T>G (n.316-2981T>G) c.230-4142T>G c.1012-2981T>G (n.1012-2981T>G) | |
| 1 | g.231370617A>G | CA345240302 | EGLN1 | c.1093T>C (p.Phe365Leu) n.370T>C n.635T>C c.151-2981T>C (n.151-2981T>C) c.315T>C c.467T>C c.232T>C (p.Phe78Leu) n.193T>C c.316-2981T>C (n.316-2981T>C) c.230-4142T>C c.1012-2981T>C (n.1012-2981T>C) | |
| 1 | g.231370617A>T | CA345240304 | EGLN1 | c.1093T>A (p.Phe365Ile) n.370T>A n.635T>A c.151-2981T>A (n.151-2981T>A) c.315T>A c.467T>A c.232T>A (p.Phe78Ile) n.193T>A c.316-2981T>A (n.316-2981T>A) c.230-4142T>A c.1012-2981T>A (n.1012-2981T>A) | |
| 1 | g.231370617_231370618insATTGGTTTA | CA2526335632 | EGLN1 | c.1093_1094insAAACCAATT (p.Phe365Ter) n.370_371insAAACCAATT n.635_636insAAACCAATT c.151-2981_151-2980insAAACCAATT (n.151-2981_151-2980insAAACCAATT) c.315_316insAAACCAATT c.467_468insAAACCAATT c.232_233insAAACCAATT (p.Phe78Ter) n.193_194insAAACCAATT c.316-2981_316-2980insAAACCAATT (n.316-2981_316-2980insAAACCAATT) c.230-4142_230-4141insAAACCAATT c.1012-2981_1012-2980insAAACCAATT (n.1012-2981_1012-2980insAAACCAATT) | |
| 1 | g.231370618C>A | CA423904903 | EGLN1 | c.1092G>T (p.Leu364=) n.369G>T n.634G>T c.151-2982G>T (n.151-2982G>T) c.314G>T c.466G>T c.231G>T (p.Leu77=) n.192G>T c.316-2982G>T (n.316-2982G>T) c.230-4143G>T c.1012-2982G>T (n.1012-2982G>T) | |
| 1 | g.231370618C>G | CA423904904 | EGLN1 | c.1092G>C (p.Leu364=) n.369G>C n.634G>C c.151-2982G>C (n.151-2982G>C) c.314G>C c.466G>C c.231G>C (p.Leu77=) n.192G>C c.316-2982G>C (n.316-2982G>C) c.230-4143G>C c.1012-2982G>C (n.1012-2982G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.231370618C>T | CA423904905 | EGLN1 | c.1092G>A (p.Leu364=) n.369G>A n.634G>A c.151-2982G>A (n.151-2982G>A) c.314G>A c.466G>A c.231G>A (p.Leu77=) n.192G>A c.316-2982G>A (n.316-2982G>A) c.230-4143G>A c.1012-2982G>A (n.1012-2982G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.231370619A>C | CA345240306 | EGLN1 | c.1091T>G (p.Leu364Arg) n.368T>G n.633T>G c.151-2983T>G (n.151-2983T>G) c.313T>G c.465T>G c.230T>G (p.Leu77Arg) n.191T>G c.316-2983T>G (n.316-2983T>G) c.230-4144T>G c.1012-2983T>G (n.1012-2983T>G) | |
| 1 | g.231370619A>G | CA345240307 | EGLN1 | c.1091T>C (p.Leu364Pro) n.368T>C n.633T>C c.151-2983T>C (n.151-2983T>C) c.313T>C c.465T>C c.230T>C (p.Leu77Pro) n.191T>C c.316-2983T>C (n.316-2983T>C) c.230-4144T>C c.1012-2983T>C (n.1012-2983T>C) | |
| 1 | g.231370619A>T | CA345240309 | EGLN1 | c.1091T>A (p.Leu364Gln) n.368T>A n.633T>A c.151-2983T>A (n.151-2983T>A) c.313T>A c.465T>A c.230T>A (p.Leu77Gln) n.191T>A c.316-2983T>A (n.316-2983T>A) c.230-4144T>A c.1012-2983T>A (n.1012-2983T>A) | |
| 1 | g.231370620G>A | CA423904906 | EGLN1 | c.1090C>T (p.Leu364=) n.367C>T n.632C>T c.151-2984C>T (n.151-2984C>T) c.312C>T c.464C>T c.229C>T (p.Leu77=) n.190C>T c.316-2984C>T (n.316-2984C>T) c.230-4145C>T c.1012-2984C>T (n.1012-2984C>T) | COSMIC |
| 1 | g.231370620G>C | CA345240312 | EGLN1 | c.1090C>G (p.Leu364Val) n.367C>G n.632C>G c.151-2984C>G (n.151-2984C>G) c.312C>G c.464C>G c.229C>G (p.Leu77Val) n.190C>G c.316-2984C>G (n.316-2984C>G) c.230-4145C>G c.1012-2984C>G (n.1012-2984C>G) | |
| 1 | g.231370620G>T | CA345240314 | EGLN1 | c.1090C>A (p.Leu364Met) n.367C>A n.632C>A c.151-2984C>A (n.151-2984C>A) c.312C>A c.464C>A c.229C>A (p.Leu77Met) n.190C>A c.316-2984C>A (n.316-2984C>A) c.230-4145C>A c.1012-2984C>A (n.1012-2984C>A) | |
| 1 | g.231370621C>A | CA423904907 | EGLN1 | c.1089G>T (p.Leu363=) n.366G>T n.631G>T c.151-2985G>T (n.151-2985G>T) c.311G>T c.463G>T c.228G>T (p.Leu76=) n.189G>T c.316-2985G>T (n.316-2985G>T) c.230-4146G>T c.1012-2985G>T (n.1012-2985G>T) | |
| 1 | g.231370621C>G | CA423904909 | EGLN1 | c.1089G>C (p.Leu363=) n.366G>C n.631G>C c.151-2985G>C (n.151-2985G>C) c.311G>C c.463G>C c.228G>C (p.Leu76=) n.189G>C c.316-2985G>C (n.316-2985G>C) c.230-4146G>C c.1012-2985G>C (n.1012-2985G>C) | |
| 1 | g.231370621C>T | CA423904908 | EGLN1 | c.1089G>A (p.Leu363=) n.366G>A n.631G>A c.151-2985G>A (n.151-2985G>A) c.311G>A c.463G>A c.228G>A (p.Leu76=) n.189G>A c.316-2985G>A (n.316-2985G>A) c.230-4146G>A c.1012-2985G>A (n.1012-2985G>A) | ClinVar |
| 1 | g.231370622A>C | CA345240318 | EGLN1 | c.1088T>G (p.Leu363Arg) n.365T>G n.630T>G c.151-2986T>G (n.151-2986T>G) c.310T>G c.462T>G c.227T>G (p.Leu76Arg) n.188T>G c.316-2986T>G (n.316-2986T>G) c.230-4147T>G c.1012-2986T>G (n.1012-2986T>G) | |
| 1 | g.231370622A>G | CA345240320 | EGLN1 | c.1088T>C (p.Leu363Pro) n.365T>C n.630T>C c.151-2986T>C (n.151-2986T>C) c.310T>C c.462T>C c.227T>C (p.Leu76Pro) n.188T>C c.316-2986T>C (n.316-2986T>C) c.230-4147T>C c.1012-2986T>C (n.1012-2986T>C) | |
| 1 | g.231370622A>T | CA345240321 | EGLN1 | c.1088T>A (p.Leu363Gln) n.365T>A n.630T>A c.151-2986T>A (n.151-2986T>A) c.310T>A c.462T>A c.227T>A (p.Leu76Gln) n.188T>A c.316-2986T>A (n.316-2986T>A) c.230-4147T>A c.1012-2986T>A (n.1012-2986T>A) | |
| 1 | g.231370623G>A | CA423904910 | EGLN1 | c.1087C>T (p.Leu363=) n.364C>T n.629C>T c.151-2987C>T (n.151-2987C>T) c.309C>T c.461C>T c.226C>T (p.Leu76=) n.187C>T c.316-2987C>T (n.316-2987C>T) c.230-4148C>T c.1012-2987C>T (n.1012-2987C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.231370623G>C | CA345240323 | EGLN1 | c.1087C>G (p.Leu363Val) n.364C>G n.629C>G c.151-2987C>G (n.151-2987C>G) c.309C>G c.461C>G c.226C>G (p.Leu76Val) n.187C>G c.316-2987C>G (n.316-2987C>G) c.230-4148C>G c.1012-2987C>G (n.1012-2987C>G) | |
| 1 | g.231370623G>T | CA345240325 | EGLN1 | c.1087C>A (p.Leu363Met) n.364C>A n.629C>A c.151-2987C>A (n.151-2987C>A) c.309C>A c.461C>A c.226C>A (p.Leu76Met) n.187C>A c.316-2987C>A (n.316-2987C>A) c.230-4148C>A c.1012-2987C>A (n.1012-2987C>A) | |
| 1 | g.231370624T>A | CA345240330 | EGLN1 | c.1086A>T (p.Arg362Ser) n.363A>T n.628A>T c.151-2988A>T (n.151-2988A>T) c.308A>T c.460A>T c.225A>T (p.Arg75Ser) n.186A>T c.316-2988A>T (n.316-2988A>T) c.230-4149A>T c.1012-2988A>T (n.1012-2988A>T) | |
| 1 | g.231370624T>C | CA423904911 | EGLN1 | c.1086A>G (p.Arg362=) n.363A>G n.628A>G c.151-2988A>G (n.151-2988A>G) c.308A>G c.460A>G c.225A>G (p.Arg75=) n.186A>G c.316-2988A>G (n.316-2988A>G) c.230-4149A>G c.1012-2988A>G (n.1012-2988A>G) | |
| 1 | g.231370624T>G | CA345240328 | EGLN1 | c.1086A>C (p.Arg362Ser) n.363A>C n.628A>C c.151-2988A>C (n.151-2988A>C) c.308A>C c.460A>C c.225A>C (p.Arg75Ser) n.186A>C c.316-2988A>C (n.316-2988A>C) c.230-4149A>C c.1012-2988A>C (n.1012-2988A>C) | |
| 1 | g.231370625C>A | CA345240333 | EGLN1 | c.1085G>T (p.Arg362Ile) n.362G>T n.627G>T c.151-2989G>T (n.151-2989G>T) c.307G>T c.459G>T c.224G>T (p.Arg75Ile) n.185G>T c.316-2989G>T (n.316-2989G>T) c.230-4150G>T c.1012-2989G>T (n.1012-2989G>T) | |
| 1 | g.231370625C>G | CA345240334 | EGLN1 | c.1085G>C (p.Arg362Thr) n.362G>C n.627G>C c.151-2989G>C (n.151-2989G>C) c.307G>C c.459G>C c.224G>C (p.Arg75Thr) n.185G>C c.316-2989G>C (n.316-2989G>C) c.230-4150G>C c.1012-2989G>C (n.1012-2989G>C) | |
| 1 | g.231370625C>T | CA345240337 | EGLN1 | c.1085G>A (p.Arg362Lys) n.362G>A n.627G>A c.151-2989G>A (n.151-2989G>A) c.307G>A c.459G>A c.224G>A (p.Arg75Lys) n.185G>A c.316-2989G>A (n.316-2989G>A) c.230-4150G>A c.1012-2989G>A (n.1012-2989G>A) | |
| 1 | g.231370626T>A | CA345240339 | EGLN1 | c.1084A>T (p.Arg362Ter) n.361A>T n.626A>T c.151-2990A>T (n.151-2990A>T) c.306A>T c.458A>T c.223A>T (p.Arg75Ter) n.184A>T c.316-2990A>T (n.316-2990A>T) c.230-4151A>T c.1012-2990A>T (n.1012-2990A>T) | |
| 1 | g.231370626T>C | CA345240341 | EGLN1 | c.1084A>G (p.Arg362Gly) n.361A>G n.626A>G c.151-2990A>G (n.151-2990A>G) c.306A>G c.458A>G c.223A>G (p.Arg75Gly) n.184A>G c.316-2990A>G (n.316-2990A>G) c.230-4151A>G c.1012-2990A>G (n.1012-2990A>G) | |
| 1 | g.231370626T>G | CA423904912 | EGLN1 | c.1084A>C (p.Arg362=) n.361A>C n.626A>C c.151-2990A>C (n.151-2990A>C) c.306A>C c.458A>C c.223A>C (p.Arg75=) n.184A>C c.316-2990A>C (n.316-2990A>C) c.230-4151A>C c.1012-2990A>C (n.1012-2990A>C) | |
| 1 | g.231370627A= | CA1144803406 | EGLN1 | c.1083T= (p.Asp361=) n.360T= n.625T= c.151-2991T= (n.151-2991T=) c.305T= c.457T= c.222T= (p.Asp74=) n.183T= c.316-2991T= (n.316-2991T=) c.230-4152T= c.1012-2991T= (n.1012-2991T=) | |
| 1 | g.231370627A>C | CA345240344 | EGLN1 | c.1083T>G (p.Asp361Glu) n.360T>G n.625T>G c.151-2991T>G (n.151-2991T>G) c.305T>G c.457T>G c.222T>G (p.Asp74Glu) n.183T>G c.316-2991T>G (n.316-2991T>G) c.230-4152T>G c.1012-2991T>G (n.1012-2991T>G) | |
| 1 | g.231370627A>G | CA38960593 | EGLN1 | c.1083T>C (p.Asp361=) n.360T>C n.625T>C c.151-2991T>C (n.151-2991T>C) c.305T>C c.457T>C c.222T>C (p.Asp74=) n.183T>C c.316-2991T>C (n.316-2991T>C) c.230-4152T>C c.1012-2991T>C (n.1012-2991T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.231370627A>T | CA345240347 | EGLN1 | c.1083T>A (p.Asp361Glu) n.360T>A n.625T>A c.151-2991T>A (n.151-2991T>A) c.305T>A c.457T>A c.222T>A (p.Asp74Glu) n.183T>A c.316-2991T>A (n.316-2991T>A) c.230-4152T>A c.1012-2991T>A (n.1012-2991T>A) | |
| 1 | g.231370628T>A | CA345240350 | EGLN1 | c.1082A>T (p.Asp361Val) n.359A>T n.624A>T c.151-2992A>T (n.151-2992A>T) c.304A>T c.456A>T c.221A>T (p.Asp74Val) n.182A>T c.316-2992A>T (n.316-2992A>T) c.230-4153A>T c.1012-2992A>T (n.1012-2992A>T) | |
| 1 | g.231370628T>C | CA345240352 | EGLN1 | c.1082A>G (p.Asp361Gly) n.359A>G n.624A>G c.151-2992A>G (n.151-2992A>G) c.304A>G c.456A>G c.221A>G (p.Asp74Gly) n.182A>G c.316-2992A>G (n.316-2992A>G) c.230-4153A>G c.1012-2992A>G (n.1012-2992A>G) | ClinVar |
| 1 | g.231370628T>G | CA345240354 | EGLN1 | c.1082A>C (p.Asp361Ala) n.359A>C n.624A>C c.151-2992A>C (n.151-2992A>C) c.304A>C c.456A>C c.221A>C (p.Asp74Ala) n.182A>C c.316-2992A>C (n.316-2992A>C) c.230-4153A>C c.1012-2992A>C (n.1012-2992A>C) | |
| 1 | g.231370629C>A | CA345240355 | EGLN1 | c.1081G>T (p.Asp361Tyr) n.358G>T n.623G>T c.151-2993G>T (n.151-2993G>T) c.303G>T c.455G>T c.220G>T (p.Asp74Tyr) n.181G>T c.316-2993G>T (n.316-2993G>T) c.230-4154G>T c.1012-2993G>T (n.1012-2993G>T) | |
| 1 | g.231370629C>G | CA345240357 | EGLN1 | c.1081G>C (p.Asp361His) n.358G>C n.623G>C c.151-2993G>C (n.151-2993G>C) c.303G>C c.455G>C c.220G>C (p.Asp74His) n.181G>C c.316-2993G>C (n.316-2993G>C) c.230-4154G>C c.1012-2993G>C (n.1012-2993G>C) | |
| 1 | g.231370629C>T | CA345240360 | EGLN1 | c.1081G>A (p.Asp361Asn) n.358G>A n.623G>A c.151-2993G>A (n.151-2993G>A) c.303G>A c.455G>A c.220G>A (p.Asp74Asn) n.181G>A c.316-2993G>A (n.316-2993G>A) c.230-4154G>A c.1012-2993G>A (n.1012-2993G>A) | |
| 1 | g.231370630A>C | CA345240365 | EGLN1 | c.1080T>G (p.Phe360Leu) n.357T>G n.622T>G c.151-2994T>G (n.151-2994T>G) c.302T>G c.454T>G c.219T>G (p.Phe73Leu) n.180T>G c.316-2994T>G (n.316-2994T>G) c.230-4155T>G c.1012-2994T>G (n.1012-2994T>G) | |
| 1 | g.231370630A>G | CA423904913 | EGLN1 | c.1080T>C (p.Phe360=) n.357T>C n.622T>C c.151-2994T>C (n.151-2994T>C) c.302T>C c.454T>C c.219T>C (p.Phe73=) n.180T>C c.316-2994T>C (n.316-2994T>C) c.230-4155T>C c.1012-2994T>C (n.1012-2994T>C) | |
| 1 | g.231370630A>T | CA345240362 | EGLN1 | c.1080T>A (p.Phe360Leu) n.357T>A n.622T>A c.151-2994T>A (n.151-2994T>A) c.302T>A c.454T>A c.219T>A (p.Phe73Leu) n.180T>A c.316-2994T>A (n.316-2994T>A) c.230-4155T>A c.1012-2994T>A (n.1012-2994T>A) | |
| 1 | g.231370631A= | CA1149129195 | EGLN1 | c.1079T= (p.Phe360=) n.356T= n.621T= c.151-2995T= (n.151-2995T=) c.301T= c.453T= c.218T= (p.Phe73=) n.179T= c.316-2995T= (n.316-2995T=) c.230-4156T= c.1012-2995T= (n.1012-2995T=) | |
| 1 | g.231370631A>C | CA345240367 | EGLN1 | c.1079T>G (p.Phe360Cys) n.356T>G n.621T>G c.151-2995T>G (n.151-2995T>G) c.301T>G c.453T>G c.218T>G (p.Phe73Cys) n.179T>G c.316-2995T>G (n.316-2995T>G) c.230-4156T>G c.1012-2995T>G (n.1012-2995T>G) | |
| 1 | g.231370631A>G | CA1453021 | EGLN1 | c.1079T>C (p.Phe360Ser) n.356T>C n.621T>C c.151-2995T>C (n.151-2995T>C) c.301T>C c.453T>C c.218T>C (p.Phe73Ser) n.179T>C c.316-2995T>C (n.316-2995T>C) c.230-4156T>C c.1012-2995T>C (n.1012-2995T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.231370631A>T | CA345240370 | EGLN1 | c.1079T>A (p.Phe360Tyr) n.356T>A n.621T>A c.151-2995T>A (n.151-2995T>A) c.301T>A c.453T>A c.218T>A (p.Phe73Tyr) n.179T>A c.316-2995T>A (n.316-2995T>A) c.230-4156T>A c.1012-2995T>A (n.1012-2995T>A) | |
| 1 | g.231370632A>C | CA345240374 | EGLN1 | c.1078T>G (p.Phe360Val) n.355T>G n.620T>G c.151-2996T>G (n.151-2996T>G) c.300T>G c.452T>G c.217T>G (p.Phe73Val) n.178T>G c.316-2996T>G (n.316-2996T>G) c.230-4157T>G c.1012-2996T>G (n.1012-2996T>G) | |
| 1 | g.231370632A>G | CA345240376 | EGLN1 | c.1078T>C (p.Phe360Leu) n.355T>C n.620T>C c.151-2996T>C (n.151-2996T>C) c.300T>C c.452T>C c.217T>C (p.Phe73Leu) n.178T>C c.316-2996T>C (n.316-2996T>C) c.230-4157T>C c.1012-2996T>C (n.1012-2996T>C) | |
| 1 | g.231370632A>T | CA345240377 | EGLN1 | c.1078T>A (p.Phe360Ile) n.355T>A n.620T>A c.151-2996T>A (n.151-2996T>A) c.300T>A c.452T>A c.217T>A (p.Phe73Ile) n.178T>A c.316-2996T>A (n.316-2996T>A) c.230-4157T>A c.1012-2996T>A (n.1012-2996T>A) | |
| 1 | g.231370633T>A | CA345240379 | EGLN1 | c.1077A>T (p.Lys359Asn) n.354A>T n.619A>T c.151-2997A>T (n.151-2997A>T) c.299A>T c.451A>T c.216A>T (p.Lys72Asn) n.177A>T c.316-2997A>T (n.316-2997A>T) c.230-4158A>T c.1012-2997A>T (n.1012-2997A>T) | |
| 1 | g.231370633T>C | CA423904914 | EGLN1 | c.1077A>G (p.Lys359=) n.354A>G n.619A>G c.151-2997A>G (n.151-2997A>G) c.299A>G c.451A>G c.216A>G (p.Lys72=) n.177A>G c.316-2997A>G (n.316-2997A>G) c.230-4158A>G c.1012-2997A>G (n.1012-2997A>G) | |
| 1 | g.231370633T>G | CA345240378 | EGLN1 | c.1077A>C (p.Lys359Asn) n.354A>C n.619A>C c.151-2997A>C (n.151-2997A>C) c.299A>C c.451A>C c.216A>C (p.Lys72Asn) n.177A>C c.316-2997A>C (n.316-2997A>C) c.230-4158A>C c.1012-2997A>C (n.1012-2997A>C) | |
| 1 | g.231370634T>A | CA345240380 | EGLN1 | c.1076A>T (p.Lys359Ile) n.353A>T n.618A>T c.151-2998A>T (n.151-2998A>T) c.298A>T c.450A>T c.215A>T (p.Lys72Ile) n.176A>T c.316-2998A>T (n.316-2998A>T) c.230-4159A>T c.1012-2998A>T (n.1012-2998A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.231370634T>C | CA1453022 | EGLN1 | c.1076A>G (p.Lys359Arg) n.353A>G n.618A>G c.151-2998A>G (n.151-2998A>G) c.298A>G c.450A>G c.215A>G (p.Lys72Arg) n.176A>G c.316-2998A>G (n.316-2998A>G) c.230-4159A>G c.1012-2998A>G (n.1012-2998A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.231370634T>G | CA345240381 | EGLN1 | c.1076A>C (p.Lys359Thr) n.353A>C n.618A>C c.151-2998A>C (n.151-2998A>C) c.298A>C c.450A>C c.215A>C (p.Lys72Thr) n.176A>C c.316-2998A>C (n.316-2998A>C) c.230-4159A>C c.1012-2998A>C (n.1012-2998A>C) | |
| 1 | g.231370634T= | CA1142111452 | EGLN1 | c.1076A= (p.Lys359=) n.353A= n.618A= c.151-2998A= (n.151-2998A=) c.298A= c.450A= c.215A= (p.Lys72=) n.176A= c.316-2998A= (n.316-2998A=) c.230-4159A= c.1012-2998A= (n.1012-2998A=) | |
| 1 | g.231370635T>A | CA345240382 | EGLN1 | c.1075A>T (p.Lys359Ter) n.352A>T n.617A>T c.151-2999A>T (n.151-2999A>T) c.297A>T c.449A>T c.214A>T (p.Lys72Ter) n.175A>T c.316-2999A>T (n.316-2999A>T) c.230-4160A>T c.1012-2999A>T (n.1012-2999A>T) | |
| 1 | g.231370635T>C | CA345240383 | EGLN1 | c.1075A>G (p.Lys359Glu) n.352A>G n.617A>G c.151-2999A>G (n.151-2999A>G) c.297A>G c.449A>G c.214A>G (p.Lys72Glu) n.175A>G c.316-2999A>G (n.316-2999A>G) c.230-4160A>G c.1012-2999A>G (n.1012-2999A>G) | |
| 1 | g.231370635T>G | CA345240384 | EGLN1 | c.1075A>C (p.Lys359Gln) n.352A>C n.617A>C c.151-2999A>C (n.151-2999A>C) c.297A>C c.449A>C c.214A>C (p.Lys72Gln) n.175A>C c.316-2999A>C (n.316-2999A>C) c.230-4160A>C c.1012-2999A>C (n.1012-2999A>C) | ClinVar |
| 1 | g.231370636G>A | CA423904915 | EGLN1 | c.1074C>T (p.Pro358=) n.351C>T n.616C>T c.151-3000C>T (n.151-3000C>T) c.296C>T c.448C>T c.213C>T (p.Pro71=) n.174C>T c.316-3000C>T (n.316-3000C>T) c.230-4161C>T c.1012-3000C>T (n.1012-3000C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.231370636G>C | CA423904916 | EGLN1 | c.1074C>G (p.Pro358=) n.351C>G n.616C>G c.151-3000C>G (n.151-3000C>G) c.296C>G c.448C>G c.213C>G (p.Pro71=) n.174C>G c.316-3000C>G (n.316-3000C>G) c.230-4161C>G c.1012-3000C>G (n.1012-3000C>G) | ClinVar |
| 1 | g.231370636G= | CA1226942680 | EGLN1 | c.1074C= (p.Pro358=) n.351C= n.616C= c.151-3000C= (n.151-3000C=) c.296C= c.448C= c.213C= (p.Pro71=) n.174C= c.316-3000C= (n.316-3000C=) c.230-4161C= c.1012-3000C= (n.1012-3000C=) | |
| 1 | g.231370636G>T | CA423904917 | EGLN1 | c.1074C>A (p.Pro358=) n.351C>A n.616C>A c.151-3000C>A (n.151-3000C>A) c.296C>A c.448C>A c.213C>A (p.Pro71=) n.174C>A c.316-3000C>A (n.316-3000C>A) c.230-4161C>A c.1012-3000C>A (n.1012-3000C>A) | |
| 1 | g.231370637G>A | CA345240385 | EGLN1 | c.1073C>T (p.Pro358Leu) n.350C>T n.615C>T c.151-3001C>T (n.151-3001C>T) c.295C>T c.447C>T c.212C>T (p.Pro71Leu) n.173C>T c.316-3001C>T (n.316-3001C>T) c.230-4162C>T c.1012-3001C>T (n.1012-3001C>T) | |
| 1 | g.231370637G>C | CA345240387 | EGLN1 | c.1073C>G (p.Pro358Arg) n.350C>G n.615C>G c.151-3001C>G (n.151-3001C>G) c.295C>G c.447C>G c.212C>G (p.Pro71Arg) n.173C>G c.316-3001C>G (n.316-3001C>G) c.230-4162C>G c.1012-3001C>G (n.1012-3001C>G) | |
| 1 | g.231370637G>T | CA345240386 | EGLN1 | c.1073C>A (p.Pro358His) n.350C>A n.615C>A c.151-3001C>A (n.151-3001C>A) c.295C>A c.447C>A c.212C>A (p.Pro71His) n.173C>A c.316-3001C>A (n.316-3001C>A) c.230-4162C>A c.1012-3001C>A (n.1012-3001C>A) | |
| 1 | g.231370638G>A | CA345240388 | EGLN1 | c.1072C>T (p.Pro358Ser) n.349C>T n.614C>T c.151-3002C>T (n.151-3002C>T) c.294C>T c.446C>T c.211C>T (p.Pro71Ser) n.172C>T c.316-3002C>T (n.316-3002C>T) c.230-4163C>T c.1012-3002C>T (n.1012-3002C>T) | ClinVar |
| 1 | g.231370638G>C | CA345240389 | EGLN1 | c.1072C>G (p.Pro358Ala) n.349C>G n.614C>G c.151-3002C>G (n.151-3002C>G) c.294C>G c.446C>G c.211C>G (p.Pro71Ala) n.172C>G c.316-3002C>G (n.316-3002C>G) c.230-4163C>G c.1012-3002C>G (n.1012-3002C>G) | |
| 1 | g.231370638G>T | CA345240390 | EGLN1 | c.1072C>A (p.Pro358Thr) n.349C>A n.614C>A c.151-3002C>A (n.151-3002C>A) c.294C>A c.446C>A c.211C>A (p.Pro71Thr) n.172C>A c.316-3002C>A (n.316-3002C>A) c.230-4163C>A c.1012-3002C>A (n.1012-3002C>A) | |
| 1 | g.231370639T>A | CA345240391 | EGLN1 | c.1071A>T (p.Glu357Asp) n.348A>T n.613A>T c.151-3003A>T (n.151-3003A>T) c.293A>T c.445A>T c.210A>T (p.Glu70Asp) n.171A>T c.316-3003A>T (n.316-3003A>T) c.230-4164A>T c.1012-3003A>T (n.1012-3003A>T) | |
| 1 | g.231370639T>C | CA423904918 | EGLN1 | c.1071A>G (p.Glu357=) n.348A>G n.613A>G c.151-3003A>G (n.151-3003A>G) c.293A>G c.445A>G c.210A>G (p.Glu70=) n.171A>G c.316-3003A>G (n.316-3003A>G) c.230-4164A>G c.1012-3003A>G (n.1012-3003A>G) | |
| 1 | g.231370639T>G | CA345240392 | EGLN1 | c.1071A>C (p.Glu357Asp) n.348A>C n.613A>C c.151-3003A>C (n.151-3003A>C) c.293A>C c.445A>C c.210A>C (p.Glu70Asp) n.171A>C c.316-3003A>C (n.316-3003A>C) c.230-4164A>C c.1012-3003A>C (n.1012-3003A>C) | |
| 1 | g.231370640T>A | CA345240393 | EGLN1 | c.1070A>T (p.Glu357Val) n.347A>T n.612A>T c.151-3004A>T (n.151-3004A>T) c.292A>T c.444A>T c.209A>T (p.Glu70Val) n.170A>T c.316-3004A>T (n.316-3004A>T) c.230-4165A>T c.1012-3004A>T (n.1012-3004A>T) | |
| 1 | g.231370640T>C | CA345240394 | EGLN1 | c.1070A>G (p.Glu357Gly) n.347A>G n.612A>G c.151-3004A>G (n.151-3004A>G) c.292A>G c.444A>G c.209A>G (p.Glu70Gly) n.170A>G c.316-3004A>G (n.316-3004A>G) c.230-4165A>G c.1012-3004A>G (n.1012-3004A>G) | |
| 1 | g.231370640T>G | CA345240395 | EGLN1 | c.1070A>C (p.Glu357Ala) n.347A>C n.612A>C c.151-3004A>C (n.151-3004A>C) c.292A>C c.444A>C c.209A>C (p.Glu70Ala) n.170A>C c.316-3004A>C (n.316-3004A>C) c.230-4165A>C c.1012-3004A>C (n.1012-3004A>C) | |
| 1 | g.231370641C>A | CA345240396 | EGLN1 | c.1069G>T (p.Glu357Ter) n.346G>T n.611G>T c.151-3005G>T (n.151-3005G>T) c.291G>T c.443G>T c.208G>T (p.Glu70Ter) n.169G>T c.316-3005G>T (n.316-3005G>T) c.230-4166G>T c.1012-3005G>T (n.1012-3005G>T) | |
| 1 | g.231370641C>G | CA345240397 | EGLN1 | c.1069G>C (p.Glu357Gln) n.346G>C n.611G>C c.151-3005G>C (n.151-3005G>C) c.291G>C c.443G>C c.208G>C (p.Glu70Gln) n.169G>C c.316-3005G>C (n.316-3005G>C) c.230-4166G>C c.1012-3005G>C (n.1012-3005G>C) | |
| 1 | g.231370641C>T | CA345240398 | EGLN1 | c.1069G>A (p.Glu357Lys) n.346G>A n.611G>A c.151-3005G>A (n.151-3005G>A) c.291G>A c.443G>A c.208G>A (p.Glu70Lys) n.169G>A c.316-3005G>A (n.316-3005G>A) c.230-4166G>A c.1012-3005G>A (n.1012-3005G>A) | |
| 1 | g.231370642A>C | CA345240399 | EGLN1 | c.1068T>G (p.Ile356Met) n.345T>G n.610T>G c.151-3006T>G (n.151-3006T>G) c.290T>G c.442T>G c.207T>G (p.Ile69Met) n.168T>G c.316-3006T>G (n.316-3006T>G) c.230-4167T>G c.1012-3006T>G (n.1012-3006T>G) | |
| 1 | g.231370642A>G | CA423904919 | EGLN1 | c.1068T>C (p.Ile356=) n.345T>C n.610T>C c.151-3006T>C (n.151-3006T>C) c.290T>C c.442T>C c.207T>C (p.Ile69=) n.168T>C c.316-3006T>C (n.316-3006T>C) c.230-4167T>C c.1012-3006T>C (n.1012-3006T>C) | ClinVar |
| 1 | g.231370642A>T | CA423904920 | EGLN1 | c.1068T>A (p.Ile356=) n.345T>A n.610T>A c.151-3006T>A (n.151-3006T>A) c.290T>A c.442T>A c.207T>A (p.Ile69=) n.168T>A c.316-3006T>A (n.316-3006T>A) c.230-4167T>A c.1012-3006T>A (n.1012-3006T>A) | |
| 1 | g.231370643A>C | CA345240402 | EGLN1 | c.1067T>G (p.Ile356Ser) n.344T>G n.609T>G c.151-3007T>G (n.151-3007T>G) c.289T>G c.441T>G c.206T>G (p.Ile69Ser) n.167T>G c.316-3007T>G (n.316-3007T>G) c.230-4168T>G c.1012-3007T>G (n.1012-3007T>G) | |
| 1 | g.231370643A>G | CA345240401 | EGLN1 | c.1067T>C (p.Ile356Thr) n.344T>C n.609T>C c.151-3007T>C (n.151-3007T>C) c.289T>C c.441T>C c.206T>C (p.Ile69Thr) n.167T>C c.316-3007T>C (n.316-3007T>C) c.230-4168T>C c.1012-3007T>C (n.1012-3007T>C) | |
| 1 | g.231370643A>T | CA345240400 | EGLN1 | c.1067T>A (p.Ile356Asn) n.344T>A n.609T>A c.151-3007T>A (n.151-3007T>A) c.289T>A c.441T>A c.206T>A (p.Ile69Asn) n.167T>A c.316-3007T>A (n.316-3007T>A) c.230-4168T>A c.1012-3007T>A (n.1012-3007T>A) | |
| 1 | g.231370644T>A | CA345240403 | EGLN1 | c.1066A>T (p.Ile356Phe) n.343A>T n.608A>T c.151-3008A>T (n.151-3008A>T) c.288A>T c.440A>T c.205A>T (p.Ile69Phe) n.166A>T c.316-3008A>T (n.316-3008A>T) c.230-4169A>T c.1012-3008A>T (n.1012-3008A>T) | |
| 1 | g.231370644T>C | CA1453023 | EGLN1 | c.1066A>G (p.Ile356Val) n.343A>G n.608A>G c.151-3008A>G (n.151-3008A>G) c.288A>G c.440A>G c.205A>G (p.Ile69Val) n.166A>G c.316-3008A>G (n.316-3008A>G) c.230-4169A>G c.1012-3008A>G (n.1012-3008A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.231370644T>G | CA345240404 | EGLN1 | c.1066A>C (p.Ile356Leu) n.343A>C n.608A>C c.151-3008A>C (n.151-3008A>C) c.288A>C c.440A>C c.205A>C (p.Ile69Leu) n.166A>C c.316-3008A>C (n.316-3008A>C) c.230-4169A>C c.1012-3008A>C (n.1012-3008A>C) | |
| 1 | g.231370644T= | CA1144120322 | EGLN1 | c.1066A= (p.Ile356=) n.343A= n.608A= c.151-3008A= (n.151-3008A=) c.288A= c.440A= c.205A= (p.Ile69=) n.166A= c.316-3008A= (n.316-3008A=) c.230-4169A= c.1012-3008A= (n.1012-3008A=) | |
| 1 | g.231370645G>A | CA1453024 | EGLN1 | c.1065C>T (p.Asp355=) n.342C>T n.607C>T c.151-3009C>T (n.151-3009C>T) c.287C>T c.439C>T c.204C>T (p.Asp68=) n.165C>T c.316-3009C>T (n.316-3009C>T) c.230-4170C>T c.1012-3009C>T (n.1012-3009C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.231370645G>C | CA345240406 | EGLN1 | c.1065C>G (p.Asp355Glu) n.342C>G n.607C>G c.151-3009C>G (n.151-3009C>G) c.287C>G c.439C>G c.204C>G (p.Asp68Glu) n.165C>G c.316-3009C>G (n.316-3009C>G) c.230-4170C>G c.1012-3009C>G (n.1012-3009C>G) | |
| 1 | g.231370645G= | CA1148299379 | EGLN1 | c.1065C= (p.Asp355=) n.342C= n.607C= c.151-3009C= (n.151-3009C=) c.287C= c.439C= c.204C= (p.Asp68=) n.165C= c.316-3009C= (n.316-3009C=) c.230-4170C= c.1012-3009C= (n.1012-3009C=) | |
| 1 | g.231370645G>T | CA345240409 | EGLN1 | c.1065C>A (p.Asp355Glu) n.342C>A n.607C>A c.151-3009C>A (n.151-3009C>A) c.287C>A c.439C>A c.204C>A (p.Asp68Glu) n.165C>A c.316-3009C>A (n.316-3009C>A) c.230-4170C>A c.1012-3009C>A (n.1012-3009C>A) | |
| 1 | g.231370646T>A | CA345240411 | EGLN1 | c.1064A>T (p.Asp355Val) n.341A>T n.606A>T c.151-3010A>T (n.151-3010A>T) c.286A>T c.438A>T c.203A>T (p.Asp68Val) n.164A>T c.316-3010A>T (n.316-3010A>T) c.230-4171A>T c.1012-3010A>T (n.1012-3010A>T) | |
| 1 | g.231370646T>C | CA345240414 | EGLN1 | c.1064A>G (p.Asp355Gly) n.341A>G n.606A>G c.151-3010A>G (n.151-3010A>G) c.286A>G c.438A>G c.203A>G (p.Asp68Gly) n.164A>G c.316-3010A>G (n.316-3010A>G) c.230-4171A>G c.1012-3010A>G (n.1012-3010A>G) | |
| 1 | g.231370646T>G | CA345240416 | EGLN1 | c.1064A>C (p.Asp355Ala) n.341A>C n.606A>C c.151-3010A>C (n.151-3010A>C) c.286A>C c.438A>C c.203A>C (p.Asp68Ala) n.164A>C c.316-3010A>C (n.316-3010A>C) c.230-4171A>C c.1012-3010A>C (n.1012-3010A>C) | |
| 1 | g.231370647C>A | CA345240419 | EGLN1 | c.1063G>T (p.Asp355Tyr) n.340G>T n.605G>T c.151-3011G>T (n.151-3011G>T) c.285G>T c.437G>T c.202G>T (p.Asp68Tyr) n.163G>T c.316-3011G>T (n.316-3011G>T) c.230-4172G>T c.1012-3011G>T (n.1012-3011G>T) | |
| 1 | g.231370647C>G | CA345240421 | EGLN1 | c.1063G>C (p.Asp355His) n.340G>C n.605G>C c.151-3011G>C (n.151-3011G>C) c.285G>C c.437G>C c.202G>C (p.Asp68His) n.163G>C c.316-3011G>C (n.316-3011G>C) c.230-4172G>C c.1012-3011G>C (n.1012-3011G>C) | |
| 1 | g.231370647C>T | CA345240423 | EGLN1 | c.1063G>A (p.Asp355Asn) n.340G>A n.605G>A c.151-3011G>A (n.151-3011G>A) c.285G>A c.437G>A c.202G>A (p.Asp68Asn) n.163G>A c.316-3011G>A (n.316-3011G>A) c.230-4172G>A c.1012-3011G>A (n.1012-3011G>A) | ClinVar |
| 1 | g.231370648A>C | CA423904921 | EGLN1 | c.1062T>G (p.Ala354=) n.339T>G n.604T>G c.151-3012T>G (n.151-3012T>G) c.284T>G c.436T>G c.201T>G (p.Ala67=) n.162T>G c.316-3012T>G (n.316-3012T>G) c.230-4173T>G c.1012-3012T>G (n.1012-3012T>G) | |
| 1 | g.231370648A>G | CA423904922 | EGLN1 | c.1062T>C (p.Ala354=) n.339T>C n.604T>C c.151-3012T>C (n.151-3012T>C) c.284T>C c.436T>C c.201T>C (p.Ala67=) n.162T>C c.316-3012T>C (n.316-3012T>C) c.230-4173T>C c.1012-3012T>C (n.1012-3012T>C) | |
| 1 | g.231370648A>T | CA423904923 | EGLN1 | c.1062T>A (p.Ala354=) n.339T>A n.604T>A c.151-3012T>A (n.151-3012T>A) c.284T>A c.436T>A c.201T>A (p.Ala67=) n.162T>A c.316-3012T>A (n.316-3012T>A) c.230-4173T>A c.1012-3012T>A (n.1012-3012T>A) | |
| 1 | g.231370649G>A | CA345240430 | EGLN1 | c.1061C>T (p.Ala354Val) n.338C>T n.603C>T c.151-3013C>T (n.151-3013C>T) c.283C>T c.435C>T c.200C>T (p.Ala67Val) n.161C>T c.316-3013C>T (n.316-3013C>T) c.230-4174C>T c.1012-3013C>T (n.1012-3013C>T) | |
| 1 | g.231370649G>C | CA345240428 | EGLN1 | c.1061C>G (p.Ala354Gly) n.338C>G n.603C>G c.151-3013C>G (n.151-3013C>G) c.283C>G c.435C>G c.200C>G (p.Ala67Gly) n.161C>G c.316-3013C>G (n.316-3013C>G) c.230-4174C>G c.1012-3013C>G (n.1012-3013C>G) | |
| 1 | g.231370649G>T | CA345240426 | EGLN1 | c.1061C>A (p.Ala354Asp) n.338C>A n.603C>A c.151-3013C>A (n.151-3013C>A) c.283C>A c.435C>A c.200C>A (p.Ala67Asp) n.161C>A c.316-3013C>A (n.316-3013C>A) c.230-4174C>A c.1012-3013C>A (n.1012-3013C>A) | |
| 1 | g.231370650C>A | CA345240433 | EGLN1 | c.1060G>T (p.Ala354Ser) n.337G>T n.602G>T c.151-3014G>T (n.151-3014G>T) c.282G>T c.434G>T c.199G>T (p.Ala67Ser) n.160G>T c.316-3014G>T (n.316-3014G>T) c.230-4175G>T c.1012-3014G>T (n.1012-3014G>T) | |
| 1 | g.231370650C>G | CA345240436 | EGLN1 | c.1060G>C (p.Ala354Pro) n.337G>C n.602G>C c.151-3014G>C (n.151-3014G>C) c.282G>C c.434G>C c.199G>C (p.Ala67Pro) n.160G>C c.316-3014G>C (n.316-3014G>C) c.230-4175G>C c.1012-3014G>C (n.1012-3014G>C) | |
| 1 | g.231370650C>T | CA345240435 | EGLN1 | c.1060G>A (p.Ala354Thr) n.337G>A n.602G>A c.151-3014G>A (n.151-3014G>A) c.282G>A c.434G>A c.199G>A (p.Ala67Thr) n.160G>A c.316-3014G>A (n.316-3014G>A) c.230-4175G>A c.1012-3014G>A (n.1012-3014G>A) | |
| 1 | g.231370651A>C | CA345240439 | EGLN1 | c.1059T>G (p.Phe353Leu) n.336T>G n.601T>G c.151-3015T>G (n.151-3015T>G) c.281T>G c.433T>G c.198T>G (p.Phe66Leu) n.159T>G c.316-3015T>G (n.316-3015T>G) c.230-4176T>G c.1012-3015T>G (n.1012-3015T>G) | ClinVar |
| 1 | g.231370651A>G | CA423904924 | EGLN1 | c.1059T>C (p.Phe353=) n.336T>C n.601T>C c.151-3015T>C (n.151-3015T>C) c.281T>C c.433T>C c.198T>C (p.Phe66=) n.159T>C c.316-3015T>C (n.316-3015T>C) c.230-4176T>C c.1012-3015T>C (n.1012-3015T>C) | |
| 1 | g.231370651A>T | CA345240441 | EGLN1 | c.1059T>A (p.Phe353Leu) n.336T>A n.601T>A c.151-3015T>A (n.151-3015T>A) c.281T>A c.433T>A c.198T>A (p.Phe66Leu) n.159T>A c.316-3015T>A (n.316-3015T>A) c.230-4176T>A c.1012-3015T>A (n.1012-3015T>A) | |
| 1 | g.231370652A>C | CA345240444 | EGLN1 | c.1058T>G (p.Phe353Cys) n.335T>G n.600T>G c.151-3016T>G (n.151-3016T>G) c.280T>G c.432T>G c.197T>G (p.Phe66Cys) n.158T>G c.316-3016T>G (n.316-3016T>G) c.230-4177T>G c.1012-3016T>G (n.1012-3016T>G) | |
| 1 | g.231370652A>G | CA345240446 | EGLN1 | c.1058T>C (p.Phe353Ser) n.335T>C n.600T>C c.151-3016T>C (n.151-3016T>C) c.280T>C c.432T>C c.197T>C (p.Phe66Ser) n.158T>C c.316-3016T>C (n.316-3016T>C) c.230-4177T>C c.1012-3016T>C (n.1012-3016T>C) | |
| 1 | g.231370652A>T | CA345240448 | EGLN1 | c.1058T>A (p.Phe353Tyr) n.335T>A n.600T>A c.151-3016T>A (n.151-3016T>A) c.280T>A c.432T>A c.197T>A (p.Phe66Tyr) n.158T>A c.316-3016T>A (n.316-3016T>A) c.230-4177T>A c.1012-3016T>A (n.1012-3016T>A) | |
| 1 | g.231370653A>C | CA345240452 | EGLN1 | c.1057T>G (p.Phe353Val) n.334T>G n.599T>G c.151-3017T>G (n.151-3017T>G) c.279T>G c.431T>G c.196T>G (p.Phe66Val) n.157T>G c.316-3017T>G (n.316-3017T>G) c.230-4178T>G c.1012-3017T>G (n.1012-3017T>G) | |
| 1 | g.231370653A>G | CA345240454 | EGLN1 | c.1057T>C (p.Phe353Leu) n.334T>C n.599T>C c.151-3017T>C (n.151-3017T>C) c.279T>C c.431T>C c.196T>C (p.Phe66Leu) n.157T>C c.316-3017T>C (n.316-3017T>C) c.230-4178T>C c.1012-3017T>C (n.1012-3017T>C) | |
| 1 | g.231370653A>T | CA345240457 | EGLN1 | c.1057T>A (p.Phe353Ile) n.334T>A n.599T>A c.151-3017T>A (n.151-3017T>A) c.279T>A c.431T>A c.196T>A (p.Phe66Ile) n.157T>A c.316-3017T>A (n.316-3017T>A) c.230-4178T>A c.1012-3017T>A (n.1012-3017T>A) | |
| 1 | g.231370654C>A | CA345240463 | EGLN1 | c.1056G>T (p.Gln352His) n.333G>T n.598G>T c.151-3018G>T (n.151-3018G>T) c.278G>T c.430G>T c.195G>T (p.Gln65His) n.156G>T c.316-3018G>T (n.316-3018G>T) c.230-4179G>T c.1012-3018G>T (n.1012-3018G>T) | |
| 1 | g.231370654C= | CA1226942681 | EGLN1 | c.1056G= (p.Gln352=) n.333G= n.598G= c.151-3018G= (n.151-3018G=) c.278G= c.430G= c.195G= (p.Gln65=) n.156G= c.316-3018G= (n.316-3018G=) c.230-4179G= c.1012-3018G= (n.1012-3018G=) | |
| 1 | g.231370654C>G | CA345240461 | EGLN1 | c.1056G>C (p.Gln352His) n.333G>C n.598G>C c.151-3018G>C (n.151-3018G>C) c.278G>C c.430G>C c.195G>C (p.Gln65His) n.156G>C c.316-3018G>C (n.316-3018G>C) c.230-4179G>C c.1012-3018G>C (n.1012-3018G>C) | |
| 1 | g.231370654C>T | CA1453025 | EGLN1 | c.1056G>A (p.Gln352=) n.333G>A n.598G>A c.151-3018G>A (n.151-3018G>A) c.278G>A c.430G>A c.195G>A (p.Gln65=) n.156G>A c.316-3018G>A (n.316-3018G>A) c.230-4179G>A c.1012-3018G>A (n.1012-3018G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.231370655T>A | CA345240465 | EGLN1 | c.1055A>T (p.Gln352Leu) n.332A>T n.597A>T c.151-3019A>T (n.151-3019A>T) c.277A>T c.429A>T c.194A>T (p.Gln65Leu) n.155A>T c.316-3019A>T (n.316-3019A>T) c.230-4180A>T c.1012-3019A>T (n.1012-3019A>T) | |
| 1 | g.231370655T>C | CA38960639 | EGLN1 | c.1055A>G (p.Gln352Arg) n.332A>G n.597A>G c.151-3019A>G (n.151-3019A>G) c.277A>G c.429A>G c.194A>G (p.Gln65Arg) n.155A>G c.316-3019A>G (n.316-3019A>G) c.230-4180A>G c.1012-3019A>G (n.1012-3019A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.231370655T>G | CA345240468 | EGLN1 | c.1055A>C (p.Gln352Pro) n.332A>C n.597A>C c.151-3019A>C (n.151-3019A>C) c.277A>C c.429A>C c.194A>C (p.Gln65Pro) n.155A>C c.316-3019A>C (n.316-3019A>C) c.230-4180A>C c.1012-3019A>C (n.1012-3019A>C) | |
| 1 | g.231370655T= | CA1226942682 | EGLN1 | c.1055A= (p.Gln352=) n.332A= n.597A= c.151-3019A= (n.151-3019A=) c.277A= c.429A= c.194A= (p.Gln65=) n.155A= c.316-3019A= (n.316-3019A=) c.230-4180A= c.1012-3019A= (n.1012-3019A=) | |
| 1 | g.231370656G>A | CA345240471 | EGLN1 | c.1054C>T (p.Gln352Ter) n.331C>T n.596C>T c.151-3020C>T (n.151-3020C>T) c.276C>T c.428C>T c.193C>T (p.Gln65Ter) n.154C>T c.316-3020C>T (n.316-3020C>T) c.230-4181C>T c.1012-3020C>T (n.1012-3020C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.231370656G>C | CA345240473 | EGLN1 | c.1054C>G (p.Gln352Glu) n.331C>G n.596C>G c.151-3020C>G (n.151-3020C>G) c.276C>G c.428C>G c.193C>G (p.Gln65Glu) n.154C>G c.316-3020C>G (n.316-3020C>G) c.230-4181C>G c.1012-3020C>G (n.1012-3020C>G) | |
| 1 | g.231370656G= | CA1226942683 | EGLN1 | c.1054C= (p.Gln352=) n.331C= n.596C= c.151-3020C= (n.151-3020C=) c.276C= c.428C= c.193C= (p.Gln65=) n.154C= c.316-3020C= (n.316-3020C=) c.230-4181C= c.1012-3020C= (n.1012-3020C=) | |
| 1 | g.231370656G>T | CA345240475 | EGLN1 | c.1054C>A (p.Gln352Lys) n.331C>A n.596C>A c.151-3020C>A (n.151-3020C>A) c.276C>A c.428C>A c.193C>A (p.Gln65Lys) n.154C>A c.316-3020C>A (n.316-3020C>A) c.230-4181C>A c.1012-3020C>A (n.1012-3020C>A) | |
| 1 | g.231370657G>A | CA423904925 | EGLN1 | c.1053C>T (p.Ala351=) n.330C>T n.595C>T c.151-3021C>T (n.151-3021C>T) c.275C>T c.427C>T c.192C>T (p.Ala64=) n.153C>T c.316-3021C>T (n.316-3021C>T) c.230-4182C>T c.1012-3021C>T (n.1012-3021C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.231370657G>C | CA423904926 | EGLN1 | c.1053C>G (p.Ala351=) n.330C>G n.595C>G c.151-3021C>G (n.151-3021C>G) c.275C>G c.427C>G c.192C>G (p.Ala64=) n.153C>G c.316-3021C>G (n.316-3021C>G) c.230-4182C>G c.1012-3021C>G (n.1012-3021C>G) | |
| 1 | g.231370657G>T | CA423904927 | EGLN1 | c.1053C>A (p.Ala351=) n.330C>A n.595C>A c.151-3021C>A (n.151-3021C>A) c.275C>A c.427C>A c.192C>A (p.Ala64=) n.153C>A c.316-3021C>A (n.316-3021C>A) c.230-4182C>A c.1012-3021C>A (n.1012-3021C>A) | |
| 1 | g.231370658G>A | CA345240479 | EGLN1 | c.1052C>T (p.Ala351Val) n.329C>T n.594C>T c.151-3022C>T (n.151-3022C>T) c.274C>T c.426C>T c.191C>T (p.Ala64Val) n.152C>T c.316-3022C>T (n.316-3022C>T) c.230-4183C>T c.1012-3022C>T (n.1012-3022C>T) | |
| 1 | g.231370658G>C | CA345240483 | EGLN1 | c.1052C>G (p.Ala351Gly) n.329C>G n.594C>G c.151-3022C>G (n.151-3022C>G) c.274C>G c.426C>G c.191C>G (p.Ala64Gly) n.152C>G c.316-3022C>G (n.316-3022C>G) c.230-4183C>G c.1012-3022C>G (n.1012-3022C>G) | |
| 1 | g.231370658G>T | CA345240480 | EGLN1 | c.1052C>A (p.Ala351Asp) n.329C>A n.594C>A c.151-3022C>A (n.151-3022C>A) c.274C>A c.426C>A c.191C>A (p.Ala64Asp) n.152C>A c.316-3022C>A (n.316-3022C>A) c.230-4183C>A c.1012-3022C>A (n.1012-3022C>A) | |
| 1 | g.231370659C>A | CA345240486 | EGLN1 | c.1051G>T (p.Ala351Ser) n.328G>T n.593G>T c.151-3023G>T (n.151-3023G>T) c.273G>T c.425G>T c.190G>T (p.Ala64Ser) n.151G>T c.316-3023G>T (n.316-3023G>T) c.230-4184G>T c.1012-3023G>T (n.1012-3023G>T) | |
| 1 | g.231370659C>G | CA345240488 | EGLN1 | c.1051G>C (p.Ala351Pro) n.328G>C n.593G>C c.151-3023G>C (n.151-3023G>C) c.273G>C c.425G>C c.190G>C (p.Ala64Pro) n.151G>C c.316-3023G>C (n.316-3023G>C) c.230-4184G>C c.1012-3023G>C (n.1012-3023G>C) | |
| 1 | g.231370659C>T | CA345240490 | EGLN1 | c.1051G>A (p.Ala351Thr) n.328G>A n.593G>A c.151-3023G>A (n.151-3023G>A) c.273G>A c.425G>A c.190G>A (p.Ala64Thr) n.151G>A c.316-3023G>A (n.316-3023G>A) c.230-4184G>A c.1012-3023G>A (n.1012-3023G>A) | |
| 1 | g.231370660T>A | CA345240492 | EGLN1 | c.1050A>T (p.Lys350Asn) n.327A>T n.592A>T c.151-3024A>T (n.151-3024A>T) c.272A>T c.424A>T c.189A>T (p.Lys63Asn) n.150A>T c.316-3024A>T (n.316-3024A>T) c.230-4185A>T c.1012-3024A>T (n.1012-3024A>T) | |
| 1 | g.231370660T>C | CA423904928 | EGLN1 | c.1050A>G (p.Lys350=) n.327A>G n.592A>G c.151-3024A>G (n.151-3024A>G) c.272A>G c.424A>G c.189A>G (p.Lys63=) n.150A>G c.316-3024A>G (n.316-3024A>G) c.230-4185A>G c.1012-3024A>G (n.1012-3024A>G) | |
| 1 | g.231370660T>G | CA345240494 | EGLN1 | c.1050A>C (p.Lys350Asn) n.327A>C n.592A>C c.151-3024A>C (n.151-3024A>C) c.272A>C c.424A>C c.189A>C (p.Lys63Asn) n.150A>C c.316-3024A>C (n.316-3024A>C) c.230-4185A>C c.1012-3024A>C (n.1012-3024A>C) | |
| 1 | g.231370661T>A | CA345240496 | EGLN1 | c.1049A>T (p.Lys350Ile) n.326A>T n.591A>T c.151-3025A>T (n.151-3025A>T) c.271A>T c.423A>T c.188A>T (p.Lys63Ile) n.149A>T c.316-3025A>T (n.316-3025A>T) c.230-4186A>T c.1012-3025A>T (n.1012-3025A>T) | |
| 1 | g.231370661T>C | CA345240498 | EGLN1 | c.1049A>G (p.Lys350Arg) n.326A>G n.591A>G c.151-3025A>G (n.151-3025A>G) c.271A>G c.423A>G c.188A>G (p.Lys63Arg) n.149A>G c.316-3025A>G (n.316-3025A>G) c.230-4186A>G c.1012-3025A>G (n.1012-3025A>G) | ClinVar |
| 1 | g.231370661T>G | CA345240500 | EGLN1 | c.1049A>C (p.Lys350Thr) n.326A>C n.591A>C c.151-3025A>C (n.151-3025A>C) c.271A>C c.423A>C c.188A>C (p.Lys63Thr) n.149A>C c.316-3025A>C (n.316-3025A>C) c.230-4186A>C c.1012-3025A>C (n.1012-3025A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.231370662T>A | CA345240503 | EGLN1 | c.1048A>T (p.Lys350Ter) n.325A>T n.590A>T c.151-3026A>T (n.151-3026A>T) c.270A>T c.422A>T c.187A>T (p.Lys63Ter) n.148A>T c.316-3026A>T (n.316-3026A>T) c.230-4187A>T c.1012-3026A>T (n.1012-3026A>T) | |
| 1 | g.231370662T>C | CA345240505 | EGLN1 | c.1048A>G (p.Lys350Glu) n.325A>G n.590A>G c.151-3026A>G (n.151-3026A>G) c.270A>G c.422A>G c.187A>G (p.Lys63Glu) n.148A>G c.316-3026A>G (n.316-3026A>G) c.230-4187A>G c.1012-3026A>G (n.1012-3026A>G) | |
| 1 | g.231370662T>G | CA345240507 | EGLN1 | c.1048A>C (p.Lys350Gln) n.325A>C n.590A>C c.151-3026A>C (n.151-3026A>C) c.270A>C c.422A>C c.187A>C (p.Lys63Gln) n.148A>C c.316-3026A>C (n.316-3026A>C) c.230-4187A>C c.1012-3026A>C (n.1012-3026A>C) | |
| 1 | g.231370663G>A | CA423904929 | EGLN1 | c.1047C>T (p.Gly349=) n.324C>T n.589C>T c.151-3027C>T (n.151-3027C>T) c.269C>T c.421C>T c.186C>T (p.Gly62=) n.147C>T c.316-3027C>T (n.316-3027C>T) c.230-4188C>T c.1012-3027C>T (n.1012-3027C>T) | dbSNP |
| 1 | g.231370663G>C | CA423904930 | EGLN1 | c.1047C>G (p.Gly349=) n.324C>G n.589C>G c.151-3027C>G (n.151-3027C>G) c.269C>G c.421C>G c.186C>G (p.Gly62=) n.147C>G c.316-3027C>G (n.316-3027C>G) c.230-4188C>G c.1012-3027C>G (n.1012-3027C>G) | |
| 1 | g.231370663G= | CA1226942684 | EGLN1 | c.1047C= (p.Gly349=) n.324C= n.589C= c.151-3027C= (n.151-3027C=) c.269C= c.421C= c.186C= (p.Gly62=) n.147C= c.316-3027C= (n.316-3027C=) c.230-4188C= c.1012-3027C= (n.1012-3027C=) | |
| 1 | g.231370663G>T | CA423904931 | EGLN1 | c.1047C>A (p.Gly349=) n.324C>A n.589C>A c.151-3027C>A (n.151-3027C>A) c.269C>A c.421C>A c.186C>A (p.Gly62=) n.147C>A c.316-3027C>A (n.316-3027C>A) c.230-4188C>A c.1012-3027C>A (n.1012-3027C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.231370664C>A | CA345240511 | EGLN1 | c.1046G>T (p.Gly349Val) n.323G>T n.588G>T c.151-3028G>T (n.151-3028G>T) c.268G>T c.420G>T c.185G>T (p.Gly62Val) n.146G>T c.316-3028G>T (n.316-3028G>T) c.230-4189G>T c.1012-3028G>T (n.1012-3028G>T) | |
| 1 | g.231370664C>G | CA345240514 | EGLN1 | c.1046G>C (p.Gly349Ala) n.323G>C n.588G>C c.151-3028G>C (n.151-3028G>C) c.268G>C c.420G>C c.185G>C (p.Gly62Ala) n.146G>C c.316-3028G>C (n.316-3028G>C) c.230-4189G>C c.1012-3028G>C (n.1012-3028G>C) | |
| 1 | g.231370664C>T | CA345240513 | EGLN1 | c.1046G>A (p.Gly349Asp) n.323G>A n.588G>A c.151-3028G>A (n.151-3028G>A) c.268G>A c.420G>A c.185G>A (p.Gly62Asp) n.146G>A c.316-3028G>A (n.316-3028G>A) c.230-4189G>A c.1012-3028G>A (n.1012-3028G>A) | |
| 1 | g.231370665C>A | CA345240517 | EGLN1 | c.1045G>T (p.Gly349Cys) n.322G>T n.587G>T c.151-3029G>T (n.151-3029G>T) c.267G>T c.419G>T c.184G>T (p.Gly62Cys) n.145G>T c.316-3029G>T (n.316-3029G>T) c.230-4190G>T c.1012-3029G>T (n.1012-3029G>T) | |
| 1 | g.231370665C>G | CA345240519 | EGLN1 | c.1045G>C (p.Gly349Arg) n.322G>C n.587G>C c.151-3029G>C (n.151-3029G>C) c.267G>C c.419G>C c.184G>C (p.Gly62Arg) n.145G>C c.316-3029G>C (n.316-3029G>C) c.230-4190G>C c.1012-3029G>C (n.1012-3029G>C) | |
| 1 | g.231370665C>T | CA345240521 | EGLN1 | c.1045G>A (p.Gly349Ser) n.322G>A n.587G>A c.151-3029G>A (n.151-3029G>A) c.267G>A c.419G>A c.184G>A (p.Gly62Ser) n.145G>A c.316-3029G>A (n.316-3029G>A) c.230-4190G>A c.1012-3029G>A (n.1012-3029G>A) | ClinVar |
| 1 | g.231370666T>A | CA345240523 | EGLN1 | c.1044A>T (p.Glu348Asp) n.321A>T n.586A>T c.151-3030A>T (n.151-3030A>T) c.266A>T c.418A>T c.183A>T (p.Glu61Asp) n.144A>T c.316-3030A>T (n.316-3030A>T) c.230-4191A>T c.1012-3030A>T (n.1012-3030A>T) | |
| 1 | g.231370666T>C | CA423904932 | EGLN1 | c.1044A>G (p.Glu348=) n.321A>G n.586A>G c.151-3030A>G (n.151-3030A>G) c.266A>G c.418A>G c.183A>G (p.Glu61=) n.144A>G c.316-3030A>G (n.316-3030A>G) c.230-4191A>G c.1012-3030A>G (n.1012-3030A>G) | |
| 1 | g.231370666T>G | CA345240525 | EGLN1 | c.1044A>C (p.Glu348Asp) n.321A>C n.586A>C c.151-3030A>C (n.151-3030A>C) c.266A>C c.418A>C c.183A>C (p.Glu61Asp) n.144A>C c.316-3030A>C (n.316-3030A>C) c.230-4191A>C c.1012-3030A>C (n.1012-3030A>C) | |
| 1 | g.231370667T>A | CA345240528 | EGLN1 | c.1043A>T (p.Glu348Val) n.320A>T n.585A>T c.151-3031A>T (n.151-3031A>T) c.265A>T c.417A>T c.182A>T (p.Glu61Val) n.143A>T c.316-3031A>T (n.316-3031A>T) c.230-4192A>T c.1012-3031A>T (n.1012-3031A>T) | |
| 1 | g.231370667T>C | CA345240530 | EGLN1 | c.1043A>G (p.Glu348Gly) n.320A>G n.585A>G c.151-3031A>G (n.151-3031A>G) c.265A>G c.417A>G c.182A>G (p.Glu61Gly) n.143A>G c.316-3031A>G (n.316-3031A>G) c.230-4192A>G c.1012-3031A>G (n.1012-3031A>G) | |
| 1 | g.231370667T>G | CA345240532 | EGLN1 | c.1043A>C (p.Glu348Ala) n.320A>C n.585A>C c.151-3031A>C (n.151-3031A>C) c.265A>C c.417A>C c.182A>C (p.Glu61Ala) n.143A>C c.316-3031A>C (n.316-3031A>C) c.230-4192A>C c.1012-3031A>C (n.1012-3031A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.231370668C>A | CA345240534 | EGLN1 | c.1042G>T (p.Glu348Ter) n.319G>T n.584G>T c.151-3032G>T (n.151-3032G>T) c.264G>T c.416G>T c.181G>T (p.Glu61Ter) n.142G>T c.316-3032G>T (n.316-3032G>T) c.230-4193G>T c.1012-3032G>T (n.1012-3032G>T) | |
| 1 | g.231370668C>G | CA345240536 | EGLN1 | c.1042G>C (p.Glu348Gln) n.319G>C n.584G>C c.151-3032G>C (n.151-3032G>C) c.264G>C c.416G>C c.181G>C (p.Glu61Gln) n.142G>C c.316-3032G>C (n.316-3032G>C) c.230-4193G>C c.1012-3032G>C (n.1012-3032G>C) | |
| 1 | g.231370668C>T | CA345240538 | EGLN1 | c.1042G>A (p.Glu348Lys) n.319G>A n.584G>A c.151-3032G>A (n.151-3032G>A) c.264G>A c.416G>A c.181G>A (p.Glu61Lys) n.142G>A c.316-3032G>A (n.316-3032G>A) c.230-4193G>A c.1012-3032G>A (n.1012-3032G>A) | |
| 1 | g.231370669T>A | CA423904933 | EGLN1 | c.1041A>T (p.Pro347=) n.318A>T n.583A>T c.151-3033A>T (n.151-3033A>T) c.263A>T c.415A>T c.180A>T (p.Pro60=) n.141A>T c.316-3033A>T (n.316-3033A>T) c.230-4194A>T c.1012-3033A>T (n.1012-3033A>T) | |
| 1 | g.231370669T>C | CA423904934 | EGLN1 | c.1041A>G (p.Pro347=) n.318A>G n.583A>G c.151-3033A>G (n.151-3033A>G) c.263A>G c.415A>G c.180A>G (p.Pro60=) n.141A>G c.316-3033A>G (n.316-3033A>G) c.230-4194A>G c.1012-3033A>G (n.1012-3033A>G) | |
| 1 | g.231370669T>G | CA423904935 | EGLN1 | c.1041A>C (p.Pro347=) n.318A>C n.583A>C c.151-3033A>C (n.151-3033A>C) c.263A>C c.415A>C c.180A>C (p.Pro60=) n.141A>C c.316-3033A>C (n.316-3033A>C) c.230-4194A>C c.1012-3033A>C (n.1012-3033A>C) | |
| 1 | g.231370670G>A | CA345240544 | EGLN1 | c.1040C>T (p.Pro347Leu) n.317C>T n.582C>T c.151-3034C>T (n.151-3034C>T) c.262C>T c.414C>T c.179C>T (p.Pro60Leu) n.140C>T c.316-3034C>T (n.316-3034C>T) c.230-4195C>T c.1012-3034C>T (n.1012-3034C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.231370670G>C | CA345240542 | EGLN1 | c.1040C>G (p.Pro347Arg) n.317C>G n.582C>G c.151-3034C>G (n.151-3034C>G) c.262C>G c.414C>G c.179C>G (p.Pro60Arg) n.140C>G c.316-3034C>G (n.316-3034C>G) c.230-4195C>G c.1012-3034C>G (n.1012-3034C>G) | |
| 1 | g.231370670G= | CA1226942685 | EGLN1 | c.1040C= (p.Pro347=) n.317C= n.582C= c.151-3034C= (n.151-3034C=) c.262C= c.414C= c.179C= (p.Pro60=) n.140C= c.316-3034C= (n.316-3034C=) c.230-4195C= c.1012-3034C= (n.1012-3034C=) | |
| 1 | g.231370670G>T | CA345240541 | EGLN1 | c.1040C>A (p.Pro347Gln) n.317C>A n.582C>A c.151-3034C>A (n.151-3034C>A) c.262C>A c.414C>A c.179C>A (p.Pro60Gln) n.140C>A c.316-3034C>A (n.316-3034C>A) c.230-4195C>A c.1012-3034C>A (n.1012-3034C>A) | |
| 1 | g.231370671G>A | CA345240546 | EGLN1 | c.1039C>T (p.Pro347Ser) n.316C>T n.581C>T c.151-3035C>T (n.151-3035C>T) c.261C>T c.413C>T c.178C>T (p.Pro60Ser) n.139C>T c.316-3035C>T (n.316-3035C>T) c.230-4196C>T c.1012-3035C>T (n.1012-3035C>T) | |
| 1 | g.231370671G>C | CA345240548 | EGLN1 | c.1039C>G (p.Pro347Ala) n.316C>G n.581C>G c.151-3035C>G (n.151-3035C>G) c.261C>G c.413C>G c.178C>G (p.Pro60Ala) n.139C>G c.316-3035C>G (n.316-3035C>G) c.230-4196C>G c.1012-3035C>G (n.1012-3035C>G) | |
| 1 | g.231370671G>T | CA345240550 | EGLN1 | c.1039C>A (p.Pro347Thr) n.316C>A n.581C>A c.151-3035C>A (n.151-3035C>A) c.261C>A c.413C>A c.178C>A (p.Pro60Thr) n.139C>A c.316-3035C>A (n.316-3035C>A) c.230-4196C>A c.1012-3035C>A (n.1012-3035C>A) | |
| 1 | g.231370672A= | CA1226942686 | EGLN1 | c.1038T= (p.Phe346=) n.315T= n.580T= c.151-3036T= (n.151-3036T=) c.260T= c.412T= c.177T= (p.Phe59=) n.138T= c.316-3036T= (n.316-3036T=) c.230-4197T= c.1012-3036T= (n.1012-3036T=) | |
| 1 | g.231370672A>C | CA345240553 | EGLN1 | c.1038T>G (p.Phe346Leu) n.315T>G n.580T>G c.151-3036T>G (n.151-3036T>G) c.260T>G c.412T>G c.177T>G (p.Phe59Leu) n.138T>G c.316-3036T>G (n.316-3036T>G) c.230-4197T>G c.1012-3036T>G (n.1012-3036T>G) | |
| 1 | g.231370672A>G | CA423904936 | EGLN1 | c.1038T>C (p.Phe346=) n.315T>C n.580T>C c.151-3036T>C (n.151-3036T>C) c.260T>C c.412T>C c.177T>C (p.Phe59=) n.138T>C c.316-3036T>C (n.316-3036T>C) c.230-4197T>C c.1012-3036T>C (n.1012-3036T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| 1 | g.231370672A>T | CA345240554 | EGLN1 | c.1038T>A (p.Phe346Leu) n.315T>A n.580T>A c.151-3036T>A (n.151-3036T>A) c.260T>A c.412T>A c.177T>A (p.Phe59Leu) n.138T>A c.316-3036T>A (n.316-3036T>A) c.230-4197T>A c.1012-3036T>A (n.1012-3036T>A) | |
| 1 | g.231370673A>C | CA345240556 | EGLN1 | c.1037T>G (p.Phe346Cys) n.314T>G n.579T>G c.151-3037T>G (n.151-3037T>G) c.259T>G c.411T>G c.176T>G (p.Phe59Cys) n.137T>G c.316-3037T>G (n.316-3037T>G) c.230-4198T>G c.1012-3037T>G (n.1012-3037T>G) | |
| 1 | g.231370673A>G | CA345240558 | EGLN1 | c.1037T>C (p.Phe346Ser) n.314T>C n.579T>C c.151-3037T>C (n.151-3037T>C) c.259T>C c.411T>C c.176T>C (p.Phe59Ser) n.137T>C c.316-3037T>C (n.316-3037T>C) c.230-4198T>C c.1012-3037T>C (n.1012-3037T>C) | |
| 1 | g.231370673A>T | CA345240560 | EGLN1 | c.1037T>A (p.Phe346Tyr) n.314T>A n.579T>A c.151-3037T>A (n.151-3037T>A) c.259T>A c.411T>A c.176T>A (p.Phe59Tyr) n.137T>A c.316-3037T>A (n.316-3037T>A) c.230-4198T>A c.1012-3037T>A (n.1012-3037T>A) | |
| 1 | g.231370674A>C | CA345240562 | EGLN1 | c.1036T>G (p.Phe346Val) n.313T>G n.578T>G c.151-3038T>G (n.151-3038T>G) c.258T>G c.410T>G c.175T>G (p.Phe59Val) n.136T>G c.316-3038T>G (n.316-3038T>G) c.230-4199T>G c.1012-3038T>G (n.1012-3038T>G) | |
| 1 | g.231370674A>G | CA345240565 | EGLN1 | c.1036T>C (p.Phe346Leu) n.313T>C n.578T>C c.151-3038T>C (n.151-3038T>C) c.258T>C c.410T>C c.175T>C (p.Phe59Leu) n.136T>C c.316-3038T>C (n.316-3038T>C) c.230-4199T>C c.1012-3038T>C (n.1012-3038T>C) | |
| 1 | g.231370674A>T | CA345240567 | EGLN1 | c.1036T>A (p.Phe346Ile) n.313T>A n.578T>A c.151-3038T>A (n.151-3038T>A) c.258T>A c.410T>A c.175T>A (p.Phe59Ile) n.136T>A c.316-3038T>A (n.316-3038T>A) c.230-4199T>A c.1012-3038T>A (n.1012-3038T>A) | |
| 1 | g.231370675A>C | CA345240569 | EGLN1 | c.1035T>G (p.Ile345Met) n.312T>G n.577T>G c.151-3039T>G (n.151-3039T>G) c.257T>G c.409T>G c.174T>G (p.Ile58Met) n.135T>G c.316-3039T>G (n.316-3039T>G) c.230-4200T>G c.1012-3039T>G (n.1012-3039T>G) | ClinVar |
| 1 | g.231370675A>G | CA423904937 | EGLN1 | c.1035T>C (p.Ile345=) n.312T>C n.577T>C c.151-3039T>C (n.151-3039T>C) c.257T>C c.409T>C c.174T>C (p.Ile58=) n.135T>C c.316-3039T>C (n.316-3039T>C) c.230-4200T>C c.1012-3039T>C (n.1012-3039T>C) | |
| 1 | g.231370675A>T | CA423904938 | EGLN1 | c.1035T>A (p.Ile345=) n.312T>A n.577T>A c.151-3039T>A (n.151-3039T>A) c.257T>A c.409T>A c.174T>A (p.Ile58=) n.135T>A c.316-3039T>A (n.316-3039T>A) c.230-4200T>A c.1012-3039T>A (n.1012-3039T>A) | |
| 1 | g.231370676A>C | CA345240576 | EGLN1 | c.1034T>G (p.Ile345Ser) n.311T>G n.576T>G c.151-3040T>G (n.151-3040T>G) c.256T>G c.408T>G c.173T>G (p.Ile58Ser) n.134T>G c.316-3040T>G (n.316-3040T>G) c.230-4201T>G c.1012-3040T>G (n.1012-3040T>G) | |
| 1 | g.231370676A>G | CA345240575 | EGLN1 | c.1034T>C (p.Ile345Thr) n.311T>C n.576T>C c.151-3040T>C (n.151-3040T>C) c.256T>C c.408T>C c.173T>C (p.Ile58Thr) n.134T>C c.316-3040T>C (n.316-3040T>C) c.230-4201T>C c.1012-3040T>C (n.1012-3040T>C) | |
| 1 | g.231370676A>T | CA345240572 | EGLN1 | c.1034T>A (p.Ile345Asn) n.311T>A n.576T>A c.151-3040T>A (n.151-3040T>A) c.256T>A c.408T>A c.173T>A (p.Ile58Asn) n.134T>A c.316-3040T>A (n.316-3040T>A) c.230-4201T>A c.1012-3040T>A (n.1012-3040T>A) | |
| 1 | g.231370676_231370677del | CA2748118029 | EGLN1 | c.1033_1034del (p.Ile345PhefsTer10) n.310_311del n.575_576del c.151-3041_151-3040del (n.151-3041_151-3040del) c.255_256del c.407_408del c.172_173del (p.Ile58PhefsTer10) n.133_134del c.316-3041_316-3040del (n.316-3041_316-3040del) c.230-4202_230-4201del c.1012-3041_1012-3040del (n.1012-3041_1012-3040del) | |
| 1 | g.231370677T>A | CA345240580 | EGLN1 | c.1033A>T (p.Ile345Phe) n.310A>T n.575A>T c.151-3041A>T (n.151-3041A>T) c.255A>T c.407A>T c.172A>T (p.Ile58Phe) n.133A>T c.316-3041A>T (n.316-3041A>T) c.230-4202A>T c.1012-3041A>T (n.1012-3041A>T) | COSMIC |
| 1 | g.231370677T>C | CA345240584 | EGLN1 | c.1033A>G (p.Ile345Val) n.310A>G n.575A>G c.151-3041A>G (n.151-3041A>G) c.255A>G c.407A>G c.172A>G (p.Ile58Val) n.133A>G c.316-3041A>G (n.316-3041A>G) c.230-4202A>G c.1012-3041A>G (n.1012-3041A>G) | |
| 1 | g.231370677T>G | CA345240582 | EGLN1 | c.1033A>C (p.Ile345Leu) n.310A>C n.575A>C c.151-3041A>C (n.151-3041A>C) c.255A>C c.407A>C c.172A>C (p.Ile58Leu) n.133A>C c.316-3041A>C (n.316-3041A>C) c.230-4202A>C c.1012-3041A>C (n.1012-3041A>C) | |
| 1 | g.231370678T>A | CA423904941 | EGLN1 | c.1032A>T (p.Arg344=) n.309A>T n.574A>T c.151-3042A>T (n.151-3042A>T) c.254A>T c.406A>T c.171A>T (p.Arg57=) n.132A>T c.316-3042A>T (n.316-3042A>T) c.230-4203A>T c.1012-3042A>T (n.1012-3042A>T) | |
| 1 | g.231370678T>C | CA423904940 | EGLN1 | c.1032A>G (p.Arg344=) n.309A>G n.574A>G c.151-3042A>G (n.151-3042A>G) c.254A>G c.406A>G c.171A>G (p.Arg57=) n.132A>G c.316-3042A>G (n.316-3042A>G) c.230-4203A>G c.1012-3042A>G (n.1012-3042A>G) | |
| 1 | g.231370678T>G | CA423904939 | EGLN1 | c.1032A>C (p.Arg344=) n.309A>C n.574A>C c.151-3042A>C (n.151-3042A>C) c.254A>C c.406A>C c.171A>C (p.Arg57=) n.132A>C c.316-3042A>C (n.316-3042A>C) c.230-4203A>C c.1012-3042A>C (n.1012-3042A>C) | |
| 1 | g.231370679C>A | CA345240587 | EGLN1 | c.1031G>T (p.Arg344Leu) n.308G>T n.573G>T c.151-3043G>T (n.151-3043G>T) c.253G>T c.405G>T c.170G>T (p.Arg57Leu) n.131G>T c.316-3043G>T (n.316-3043G>T) c.230-4204G>T c.1012-3043G>T (n.1012-3043G>T) | |
| 1 | g.231370679C= | CA1226942687 | EGLN1 | c.1031G= (p.Arg344=) n.308G= n.573G= c.151-3043G= (n.151-3043G=) c.253G= c.405G= c.170G= (p.Arg57=) n.131G= c.316-3043G= (n.316-3043G=) c.230-4204G= c.1012-3043G= (n.1012-3043G=) | |
| 1 | g.231370679C>G | CA345240590 | EGLN1 | c.1031G>C (p.Arg344Pro) n.308G>C n.573G>C c.151-3043G>C (n.151-3043G>C) c.253G>C c.405G>C c.170G>C (p.Arg57Pro) n.131G>C c.316-3043G>C (n.316-3043G>C) c.230-4204G>C c.1012-3043G>C (n.1012-3043G>C) | dbSNP |
| 1 | g.231370679C>T | CA345240592 | EGLN1 | c.1031G>A (p.Arg344Gln) n.308G>A n.573G>A c.151-3043G>A (n.151-3043G>A) c.253G>A c.405G>A c.170G>A (p.Arg57Gln) n.131G>A c.316-3043G>A (n.316-3043G>A) c.230-4204G>A c.1012-3043G>A (n.1012-3043G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.231370680G>A | CA38960644 | EGLN1 | c.1030C>T (p.Arg344Ter) n.307C>T n.572C>T c.151-3044C>T (n.151-3044C>T) c.252C>T c.404C>T c.169C>T (p.Arg57Ter) n.130C>T c.316-3044C>T (n.316-3044C>T) c.230-4205C>T c.1012-3044C>T (n.1012-3044C>T) | dbSNP |
| 1 | g.231370680G>C | CA345240595 | EGLN1 | c.1030C>G (p.Arg344Gly) n.307C>G n.572C>G c.151-3044C>G (n.151-3044C>G) c.252C>G c.404C>G c.169C>G (p.Arg57Gly) n.130C>G c.316-3044C>G (n.316-3044C>G) c.230-4205C>G c.1012-3044C>G (n.1012-3044C>G) | |
| 1 | g.231370680G= | CA1226942688 | EGLN1 | c.1030C= (p.Arg344=) n.307C= n.572C= c.151-3044C= (n.151-3044C=) c.252C= c.404C= c.169C= (p.Arg57=) n.130C= c.316-3044C= (n.316-3044C=) c.230-4205C= c.1012-3044C= (n.1012-3044C=) | |
| 1 | g.231370680G>T | CA38960681 | EGLN1 | c.1030C>A (p.Arg344=) n.307C>A n.572C>A c.151-3044C>A (n.151-3044C>A) c.252C>A c.404C>A c.169C>A (p.Arg57=) n.130C>A c.316-3044C>A (n.316-3044C>A) c.230-4205C>A c.1012-3044C>A (n.1012-3044C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.231370681A>C | CA423904942 | EGLN1 | c.1029T>G (p.Leu343=) n.306T>G n.571T>G c.151-3045T>G (n.151-3045T>G) c.251T>G c.403T>G c.168T>G (p.Leu56=) n.129T>G c.316-3045T>G (n.316-3045T>G) c.230-4206T>G c.1012-3045T>G (n.1012-3045T>G) | |
| 1 | g.231370681A>G | CA423904943 | EGLN1 | c.1029T>C (p.Leu343=) n.306T>C n.571T>C c.151-3045T>C (n.151-3045T>C) c.251T>C c.403T>C c.168T>C (p.Leu56=) n.129T>C c.316-3045T>C (n.316-3045T>C) c.230-4206T>C c.1012-3045T>C (n.1012-3045T>C) | |
| 1 | g.231370681A>T | CA423904944 | EGLN1 | c.1029T>A (p.Leu343=) n.306T>A n.571T>A c.151-3045T>A (n.151-3045T>A) c.251T>A c.403T>A c.168T>A (p.Leu56=) n.129T>A c.316-3045T>A (n.316-3045T>A) c.230-4206T>A c.1012-3045T>A (n.1012-3045T>A) | |
| 1 | g.231370682A>C | CA345240598 | EGLN1 | c.1028T>G (p.Leu343Arg) n.305T>G n.570T>G c.151-3046T>G (n.151-3046T>G) c.250T>G c.402T>G c.167T>G (p.Leu56Arg) n.128T>G c.316-3046T>G (n.316-3046T>G) c.230-4207T>G c.1012-3046T>G (n.1012-3046T>G) | |
| 1 | g.231370682A>G | CA345240599 | EGLN1 | c.1028T>C (p.Leu343Pro) n.305T>C n.570T>C c.151-3046T>C (n.151-3046T>C) c.250T>C c.402T>C c.167T>C (p.Leu56Pro) n.128T>C c.316-3046T>C (n.316-3046T>C) c.230-4207T>C c.1012-3046T>C (n.1012-3046T>C) | |
| 1 | g.231370682A>T | CA345240602 | EGLN1 | c.1028T>A (p.Leu343His) n.305T>A n.570T>A c.151-3046T>A (n.151-3046T>A) c.250T>A c.402T>A c.167T>A (p.Leu56His) n.128T>A c.316-3046T>A (n.316-3046T>A) c.230-4207T>A c.1012-3046T>A (n.1012-3046T>A) | |
| 1 | g.231370683G>A | CA345240604 | EGLN1 | c.1027C>T (p.Leu343Phe) n.304C>T n.569C>T c.151-3047C>T (n.151-3047C>T) c.249C>T c.401C>T c.166C>T (p.Leu56Phe) n.127C>T c.316-3047C>T (n.316-3047C>T) c.230-4208C>T c.1012-3047C>T (n.1012-3047C>T) | |
| 1 | g.231370683G>C | CA345240607 | EGLN1 | c.1027C>G (p.Leu343Val) n.304C>G n.569C>G c.151-3047C>G (n.151-3047C>G) c.249C>G c.401C>G c.166C>G (p.Leu56Val) n.127C>G c.316-3047C>G (n.316-3047C>G) c.230-4208C>G c.1012-3047C>G (n.1012-3047C>G) | |
| 1 | g.231370683G>T | CA345240609 | EGLN1 | c.1027C>A (p.Leu343Ile) n.304C>A n.569C>A c.151-3047C>A (n.151-3047C>A) c.249C>A c.401C>A c.166C>A (p.Leu56Ile) n.127C>A c.316-3047C>A (n.316-3047C>A) c.230-4208C>A c.1012-3047C>A (n.1012-3047C>A) | |
| 1 | g.231370684T>A | CA423904945 | EGLN1 | c.1026A>T (p.Ile342=) n.303A>T n.568A>T c.151-3048A>T (n.151-3048A>T) c.248A>T c.400A>T c.165A>T (p.Ile55=) n.126A>T c.316-3048A>T (n.316-3048A>T) c.230-4209A>T c.1012-3048A>T (n.1012-3048A>T) | |
| 1 | g.231370684T>C | CA345240611 | EGLN1 | c.1026A>G (p.Ile342Met) n.303A>G n.568A>G c.151-3048A>G (n.151-3048A>G) c.248A>G c.400A>G c.165A>G (p.Ile55Met) n.126A>G c.316-3048A>G (n.316-3048A>G) c.230-4209A>G c.1012-3048A>G (n.1012-3048A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.231370684T>G | CA423904946 | EGLN1 | c.1026A>C (p.Ile342=) n.303A>C n.568A>C c.151-3048A>C (n.151-3048A>C) c.248A>C c.400A>C c.165A>C (p.Ile55=) n.126A>C c.316-3048A>C (n.316-3048A>C) c.230-4209A>C c.1012-3048A>C (n.1012-3048A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.231370684T= | CA1226942689 | EGLN1 | c.1026A= (p.Ile342=) n.303A= n.568A= c.151-3048A= (n.151-3048A=) c.248A= c.400A= c.165A= (p.Ile55=) n.126A= c.316-3048A= (n.316-3048A=) c.230-4209A= c.1012-3048A= (n.1012-3048A=) | |
| 1 | g.231370685A>C | CA345240614 | EGLN1 | c.1025T>G (p.Ile342Arg) n.302T>G n.567T>G c.151-3049T>G (n.151-3049T>G) c.247T>G c.399T>G c.164T>G (p.Ile55Arg) n.125T>G c.316-3049T>G (n.316-3049T>G) c.230-4210T>G c.1012-3049T>G (n.1012-3049T>G) | |
| 1 | g.231370685A>G | CA345240618 | EGLN1 | c.1025T>C (p.Ile342Thr) n.302T>C n.567T>C c.151-3049T>C (n.151-3049T>C) c.247T>C c.399T>C c.164T>C (p.Ile55Thr) n.125T>C c.316-3049T>C (n.316-3049T>C) c.230-4210T>C c.1012-3049T>C (n.1012-3049T>C) | |
| 1 | g.231370685A>T | CA345240616 | EGLN1 | c.1025T>A (p.Ile342Lys) n.302T>A n.567T>A c.151-3049T>A (n.151-3049T>A) c.247T>A c.399T>A c.164T>A (p.Ile55Lys) n.125T>A c.316-3049T>A (n.316-3049T>A) c.230-4210T>A c.1012-3049T>A (n.1012-3049T>A) | |
| 1 | g.231370686T>A | CA345240621 | EGLN1 | c.1024A>T (p.Ile342Leu) n.301A>T n.566A>T c.151-3050A>T (n.151-3050A>T) c.246A>T c.398A>T c.163A>T (p.Ile55Leu) n.124A>T c.316-3050A>T (n.316-3050A>T) c.230-4211A>T c.1012-3050A>T (n.1012-3050A>T) | |
| 1 | g.231370686T>C | CA345240623 | EGLN1 | c.1024A>G (p.Ile342Val) n.301A>G n.566A>G c.151-3050A>G (n.151-3050A>G) c.246A>G c.398A>G c.163A>G (p.Ile55Val) n.124A>G c.316-3050A>G (n.316-3050A>G) c.230-4211A>G c.1012-3050A>G (n.1012-3050A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.231370686T>G | CA345240625 | EGLN1 | c.1024A>C (p.Ile342Leu) n.301A>C n.566A>C c.151-3050A>C (n.151-3050A>C) c.246A>C c.398A>C c.163A>C (p.Ile55Leu) n.124A>C c.316-3050A>C (n.316-3050A>C) c.230-4211A>C c.1012-3050A>C (n.1012-3050A>C) | |
| 1 | g.231370686T= | CA1226942690 | EGLN1 | c.1024A= (p.Ile342=) n.301A= n.566A= c.151-3050A= (n.151-3050A=) c.246A= c.398A= c.163A= (p.Ile55=) n.124A= c.316-3050A= (n.316-3050A=) c.230-4211A= c.1012-3050A= (n.1012-3050A=) | |
| 1 | g.231370687A>C | CA423904947 | EGLN1 | c.1023T>G (p.Gly341=) n.300T>G n.565T>G c.151-3051T>G (n.151-3051T>G) c.245T>G c.397T>G c.162T>G (p.Gly54=) n.123T>G c.316-3051T>G (n.316-3051T>G) c.230-4212T>G c.1012-3051T>G (n.1012-3051T>G) | |
| 1 | g.231370687A>G | CA423904948 | EGLN1 | c.1023T>C (p.Gly341=) n.300T>C n.565T>C c.151-3051T>C (n.151-3051T>C) c.245T>C c.397T>C c.162T>C (p.Gly54=) n.123T>C c.316-3051T>C (n.316-3051T>C) c.230-4212T>C c.1012-3051T>C (n.1012-3051T>C) | COSMIC |
| 1 | g.231370687A>T | CA423904949 | EGLN1 | c.1023T>A (p.Gly341=) n.300T>A n.565T>A c.151-3051T>A (n.151-3051T>A) c.245T>A c.397T>A c.162T>A (p.Gly54=) n.123T>A c.316-3051T>A (n.316-3051T>A) c.230-4212T>A c.1012-3051T>A (n.1012-3051T>A) | |
| 1 | g.231370688C>A | CA345240628 | EGLN1 | c.1022G>T (p.Gly341Val) n.299G>T n.564G>T c.151-3052G>T (n.151-3052G>T) c.244G>T c.396G>T c.161G>T (p.Gly54Val) n.122G>T c.316-3052G>T (n.316-3052G>T) c.230-4213G>T c.1012-3052G>T (n.1012-3052G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.231370688C>G | CA345240630 | EGLN1 | c.1022G>C (p.Gly341Ala) n.299G>C n.564G>C c.151-3052G>C (n.151-3052G>C) c.244G>C c.396G>C c.161G>C (p.Gly54Ala) n.122G>C c.316-3052G>C (n.316-3052G>C) c.230-4213G>C c.1012-3052G>C (n.1012-3052G>C) | ClinVar |
| 1 | g.231370688C>T | CA345240632 | EGLN1 | c.1022G>A (p.Gly341Asp) n.299G>A n.564G>A c.151-3052G>A (n.151-3052G>A) c.244G>A c.396G>A c.161G>A (p.Gly54Asp) n.122G>A c.316-3052G>A (n.316-3052G>A) c.230-4213G>A c.1012-3052G>A (n.1012-3052G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.231370689del | CA2651006892 | EGLN1 | c.1022del (p.Gly341ValfsTer?) n.299del n.564del c.151-3052del (n.151-3052del) c.244del c.396del c.161del (p.Gly54ValfsTer?) n.122del c.316-3052del (n.316-3052del) c.230-4213del c.1012-3052del (n.1012-3052del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.231370689C>A | CA345240635 | EGLN1 | c.1021G>T (p.Gly341Cys) n.298G>T n.563G>T c.151-3053G>T (n.151-3053G>T) c.243G>T c.395G>T c.160G>T (p.Gly54Cys) n.121G>T c.316-3053G>T (n.316-3053G>T) c.230-4214G>T c.1012-3053G>T (n.1012-3053G>T) | |
| 1 | g.231370689C>G | CA345240637 | EGLN1 | c.1021G>C (p.Gly341Arg) n.298G>C n.563G>C c.151-3053G>C (n.151-3053G>C) c.243G>C c.395G>C c.160G>C (p.Gly54Arg) n.121G>C c.316-3053G>C (n.316-3053G>C) c.230-4214G>C c.1012-3053G>C (n.1012-3053G>C) | |
| 1 | g.231370689C>T | CA345240639 | EGLN1 | c.1021G>A (p.Gly341Ser) n.298G>A n.563G>A c.151-3053G>A (n.151-3053G>A) c.243G>A c.395G>A c.160G>A (p.Gly54Ser) n.121G>A c.316-3053G>A (n.316-3053G>A) c.230-4214G>A c.1012-3053G>A (n.1012-3053G>A) |