Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.231370484_231370507del | CA2748118025 | EGLN1,SPRTN | c.1148+58_1148+81del (n.1148+58_1148+81del) n.425+58_425+81del n.690+58_690+81del c.151-2868_151-2845del (n.151-2868_151-2845del) c.370+58_370+81del c.522+58_522+81del c.287+58_287+81del (n.287+58_287+81del) n.306_329del c.316-2868_316-2845del (n.316-2868_316-2845del) c.230-4029_230-4006del c.1012-2868_1012-2845del (n.1012-2868_1012-2845del) c.*878_*901del (n.*878_*901del) | |
1 | g.231370500_231370504del | CA2651006874 | EGLN1,SPRTN | c.1148+61_1148+65del (n.1148+61_1148+65del) n.425+61_425+65del n.690+61_690+65del c.151-2865_151-2861del (n.151-2865_151-2861del) c.370+61_370+65del c.522+61_522+65del c.287+61_287+65del (n.287+61_287+65del) n.309_313del c.316-2865_316-2861del (n.316-2865_316-2861del) c.230-4026_230-4022del c.1012-2865_1012-2861del (n.1012-2865_1012-2861del) c.*894_*898del (n.*894_*898del) | gnomAD v4 |
1 | g.231370499C>A | CA2651006875 | EGLN1,SPRTN | c.1148+63G>T (n.1148+63G>T) n.425+63G>T n.690+63G>T c.151-2863G>T (n.151-2863G>T) c.370+63G>T c.522+63G>T c.287+63G>T (n.287+63G>T) n.311G>T c.316-2863G>T (n.316-2863G>T) c.230-4024G>T c.1012-2863G>T (n.1012-2863G>T) c.*893C>A (n.*893C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.231370499C>T | CA2651006876 | EGLN1,SPRTN | c.1148+63G>A (n.1148+63G>A) n.425+63G>A n.690+63G>A c.151-2863G>A (n.151-2863G>A) c.370+63G>A c.522+63G>A c.287+63G>A (n.287+63G>A) n.311G>A c.316-2863G>A (n.316-2863G>A) c.230-4024G>A c.1012-2863G>A (n.1012-2863G>A) c.*893C>T (n.*893C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.231370500T>C | CA2651006877 | EGLN1,SPRTN | c.1148+62A>G (n.1148+62A>G) n.425+62A>G n.690+62A>G c.151-2864A>G (n.151-2864A>G) c.370+62A>G c.522+62A>G c.287+62A>G (n.287+62A>G) n.310A>G c.316-2864A>G (n.316-2864A>G) c.230-4025A>G c.1012-2864A>G (n.1012-2864A>G) c.*894T>C (n.*894T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.231370503A>T | CA2574154987 | EGLN1,SPRTN | c.1148+59T>A (n.1148+59T>A) n.425+59T>A n.690+59T>A c.151-2867T>A (n.151-2867T>A) c.370+59T>A c.522+59T>A c.287+59T>A (n.287+59T>A) n.307T>A c.316-2867T>A (n.316-2867T>A) c.230-4028T>A c.1012-2867T>A (n.1012-2867T>A) c.*897A>T (n.*897A>T) | |
1 | g.231370505A= | CA1226942651 | EGLN1,SPRTN | c.1148+57T= (n.1148+57T=) n.425+57T= n.690+57T= c.151-2869T= (n.151-2869T=) c.370+57T= c.522+57T= c.287+57T= (n.287+57T=) n.305T= c.316-2869T= (n.316-2869T=) c.230-4030T= c.1012-2869T= (n.1012-2869T=) c.*899A= (n.*899A=) | |
1 | g.231370505A>C | CA2574154988 | EGLN1,SPRTN | c.1148+57T>G (n.1148+57T>G) n.425+57T>G n.690+57T>G c.151-2869T>G (n.151-2869T>G) c.370+57T>G c.522+57T>G c.287+57T>G (n.287+57T>G) n.305T>G c.316-2869T>G (n.316-2869T>G) c.230-4030T>G c.1012-2869T>G (n.1012-2869T>G) c.*899A>C (n.*899A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.231370505A>T | CA732745764 | EGLN1,SPRTN | c.1148+57T>A (n.1148+57T>A) n.425+57T>A n.690+57T>A c.151-2869T>A (n.151-2869T>A) c.370+57T>A c.522+57T>A c.287+57T>A (n.287+57T>A) n.305T>A c.316-2869T>A (n.316-2869T>A) c.230-4030T>A c.1012-2869T>A (n.1012-2869T>A) c.*899A>T (n.*899A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.231370506G>A | CA38960501 | EGLN1,SPRTN | c.1148+56C>T (n.1148+56C>T) n.425+56C>T n.690+56C>T c.151-2870C>T (n.151-2870C>T) c.370+56C>T c.522+56C>T c.287+56C>T (n.287+56C>T) n.304C>T c.316-2870C>T (n.316-2870C>T) c.230-4031C>T c.1012-2870C>T (n.1012-2870C>T) c.*900G>A (n.*900G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.231370506G= | CA1142777183 | EGLN1,SPRTN | c.1148+56C= (n.1148+56C=) n.425+56C= n.690+56C= c.151-2870C= (n.151-2870C=) c.370+56C= c.522+56C= c.287+56C= (n.287+56C=) n.304C= c.316-2870C= (n.316-2870C=) c.230-4031C= c.1012-2870C= (n.1012-2870C=) c.*900G= (n.*900G=) | |
1 | g.231370506G>T | CA2651006878 | EGLN1,SPRTN | c.1148+56C>A (n.1148+56C>A) n.425+56C>A n.690+56C>A c.151-2870C>A (n.151-2870C>A) c.370+56C>A c.522+56C>A c.287+56C>A (n.287+56C>A) n.304C>A c.316-2870C>A (n.316-2870C>A) c.230-4031C>A c.1012-2870C>A (n.1012-2870C>A) c.*900G>T (n.*900G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.231370508T>C | CA2651006879 | EGLN1,SPRTN | c.1148+54A>G (n.1148+54A>G) n.425+54A>G n.690+54A>G c.151-2872A>G (n.151-2872A>G) c.370+54A>G c.522+54A>G c.287+54A>G (n.287+54A>G) n.302A>G c.316-2872A>G (n.316-2872A>G) c.230-4033A>G c.1012-2872A>G (n.1012-2872A>G) c.*902T>C (n.*902T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.231370510C>T | CA2574154989 | EGLN1,SPRTN | c.1148+52G>A (n.1148+52G>A) n.425+52G>A n.690+52G>A c.151-2874G>A (n.151-2874G>A) c.370+52G>A c.522+52G>A c.287+52G>A (n.287+52G>A) n.300G>A c.316-2874G>A (n.316-2874G>A) c.230-4035G>A c.1012-2874G>A (n.1012-2874G>A) c.*904C>T (n.*904C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.231370511C>T | CA2651006880 | EGLN1,SPRTN | c.1148+51G>A (n.1148+51G>A) n.425+51G>A n.690+51G>A c.151-2875G>A (n.151-2875G>A) c.370+51G>A c.522+51G>A c.287+51G>A (n.287+51G>A) n.299G>A c.316-2875G>A (n.316-2875G>A) c.230-4036G>A c.1012-2875G>A (n.1012-2875G>A) c.*905C>T (n.*905C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.231370517_231370521del | CA2651006881 | EGLN1,SPRTN | c.1148+45_1148+49del (n.1148+45_1148+49del) n.425+45_425+49del n.690+45_690+49del c.151-2881_151-2877del (n.151-2881_151-2877del) c.370+45_370+49del c.522+45_522+49del c.287+45_287+49del (n.287+45_287+49del) n.293_297del c.316-2881_316-2877del (n.316-2881_316-2877del) c.230-4042_230-4038del c.1012-2881_1012-2877del (n.1012-2881_1012-2877del) c.*911_*915del (n.*911_*915del) | gnomAD v4 |
1 | g.231370514C= | CA1226942652 | EGLN1,SPRTN | c.1148+48G= (n.1148+48G=) n.425+48G= n.690+48G= c.151-2878G= (n.151-2878G=) c.370+48G= c.522+48G= c.287+48G= (n.287+48G=) n.296G= c.316-2878G= (n.316-2878G=) c.230-4039G= c.1012-2878G= (n.1012-2878G=) c.*908C= (n.*908C=) | |
1 | g.231370514C>T | CA1453012 | EGLN1,SPRTN | c.1148+48G>A (n.1148+48G>A) n.425+48G>A n.690+48G>A c.151-2878G>A (n.151-2878G>A) c.370+48G>A c.522+48G>A c.287+48G>A (n.287+48G>A) n.296G>A c.316-2878G>A (n.316-2878G>A) c.230-4039G>A c.1012-2878G>A (n.1012-2878G>A) c.*908C>T (n.*908C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.231370516T>C | CA2651006882 | EGLN1,SPRTN | c.1148+46A>G (n.1148+46A>G) n.425+46A>G n.690+46A>G c.151-2880A>G (n.151-2880A>G) c.370+46A>G c.522+46A>G c.287+46A>G (n.287+46A>G) n.294A>G c.316-2880A>G (n.316-2880A>G) c.230-4041A>G c.1012-2880A>G (n.1012-2880A>G) c.*910T>C (n.*910T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.231370516T>G | CA2698296158 | EGLN1,SPRTN | c.1148+46A>C (n.1148+46A>C) n.425+46A>C n.690+46A>C c.151-2880A>C (n.151-2880A>C) c.370+46A>C c.522+46A>C c.287+46A>C (n.287+46A>C) n.294A>C c.316-2880A>C (n.316-2880A>C) c.230-4041A>C c.1012-2880A>C (n.1012-2880A>C) c.*910T>G (n.*910T>G) | dbSNP |
1 | g.231370517G>T | CA2651006883 | EGLN1,SPRTN | c.1148+45C>A (n.1148+45C>A) n.425+45C>A n.690+45C>A c.151-2881C>A (n.151-2881C>A) c.370+45C>A c.522+45C>A c.287+45C>A (n.287+45C>A) n.293C>A c.316-2881C>A (n.316-2881C>A) c.230-4042C>A c.1012-2881C>A (n.1012-2881C>A) c.*911G>T (n.*911G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.231370518T= | CA1226942653 | EGLN1,SPRTN | c.1148+44A= (n.1148+44A=) n.425+44A= n.690+44A= c.151-2882A= (n.151-2882A=) c.370+44A= c.522+44A= c.287+44A= (n.287+44A=) n.292A= c.316-2882A= (n.316-2882A=) c.230-4043A= c.1012-2882A= (n.1012-2882A=) c.*912T= (n.*912T=) | |
1 | g.231370521_231370524dup | CA529723765 | EGLN1,SPRTN | c.1148+40_1148+43dup (n.1148+40_1148+43dup) n.425+40_425+43dup n.690+40_690+43dup c.151-2886_151-2883dup (n.151-2886_151-2883dup) c.370+40_370+43dup c.522+40_522+43dup c.287+40_287+43dup (n.287+40_287+43dup) n.288_291dup c.316-2886_316-2883dup (n.316-2886_316-2883dup) c.230-4047_230-4044dup c.1012-2886_1012-2883dup (n.1012-2886_1012-2883dup) c.*915_*918dup (n.*915_*918dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.231370521T>A | CA2748118026 | EGLN1,SPRTN | c.1148+41A>T (n.1148+41A>T) n.425+41A>T n.690+41A>T c.151-2885A>T (n.151-2885A>T) c.370+41A>T c.522+41A>T c.287+41A>T (n.287+41A>T) n.289A>T c.316-2885A>T (n.316-2885A>T) c.230-4046A>T c.1012-2885A>T (n.1012-2885A>T) c.*915T>A (n.*915T>A) | |
1 | g.231370526_231370537del | CA2651006884 | EGLN1,SPRTN | c.1148+29_1148+40del (n.1148+29_1148+40del) n.425+29_425+40del n.690+29_690+40del c.151-2897_151-2886del (n.151-2897_151-2886del) c.370+29_370+40del c.522+29_522+40del c.287+29_287+40del (n.287+29_287+40del) n.277_288del c.316-2897_316-2886del (n.316-2897_316-2886del) c.230-4058_230-4047del c.1012-2897_1012-2886del (n.1012-2897_1012-2886del) c.*920_*931del (n.*920_*931del) | gnomAD v4 |
1 | g.231370523C>A | CA2651006886 | EGLN1,SPRTN | c.1148+39G>T (n.1148+39G>T) n.425+39G>T n.690+39G>T c.151-2887G>T (n.151-2887G>T) c.370+39G>T c.522+39G>T c.287+39G>T (n.287+39G>T) n.287G>T c.316-2887G>T (n.316-2887G>T) c.230-4048G>T c.1012-2887G>T (n.1012-2887G>T) c.*917C>A (n.*917C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.231370524del | CA2651006885 | EGLN1,SPRTN | c.1148+39del (n.1148+39del) n.425+39del n.690+39del c.151-2887del (n.151-2887del) c.370+39del c.522+39del c.287+39del (n.287+39del) n.287del c.316-2887del (n.316-2887del) c.230-4048del c.1012-2887del (n.1012-2887del) c.*918del (n.*918del) | gnomAD v4 |
1 | g.231370524C>T | CA2651006887 | EGLN1,SPRTN | c.1148+38G>A (n.1148+38G>A) n.425+38G>A n.690+38G>A c.151-2888G>A (n.151-2888G>A) c.370+38G>A c.522+38G>A c.287+38G>A (n.287+38G>A) n.286G>A c.316-2888G>A (n.316-2888G>A) c.230-4049G>A c.1012-2888G>A (n.1012-2888G>A) c.*918C>T (n.*918C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.231370526T>C | CA529723766 | EGLN1,SPRTN | c.1148+36A>G (n.1148+36A>G) n.425+36A>G n.690+36A>G c.151-2890A>G (n.151-2890A>G) c.370+36A>G c.522+36A>G c.287+36A>G (n.287+36A>G) n.284A>G c.316-2890A>G (n.316-2890A>G) c.230-4051A>G c.1012-2890A>G (n.1012-2890A>G) c.*920T>C (n.*920T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.231370526T= | CA1226942654 | EGLN1,SPRTN | c.1148+36A= (n.1148+36A=) n.425+36A= n.690+36A= c.151-2890A= (n.151-2890A=) c.370+36A= c.522+36A= c.287+36A= (n.287+36A=) n.284A= c.316-2890A= (n.316-2890A=) c.230-4051A= c.1012-2890A= (n.1012-2890A=) c.*920T= (n.*920T=) | |
1 | g.231370527A= | CA1226942655 | EGLN1,SPRTN | c.1148+35T= (n.1148+35T=) n.425+35T= n.690+35T= c.151-2891T= (n.151-2891T=) c.370+35T= c.522+35T= c.287+35T= (n.287+35T=) n.283T= c.316-2891T= (n.316-2891T=) c.230-4052T= c.1012-2891T= (n.1012-2891T=) c.*921A= (n.*921A=) | |
1 | g.231370527A>G | CA1226942656 | EGLN1,SPRTN | c.1148+35T>C (n.1148+35T>C) n.425+35T>C n.690+35T>C c.151-2891T>C (n.151-2891T>C) c.370+35T>C c.522+35T>C c.287+35T>C (n.287+35T>C) n.283T>C c.316-2891T>C (n.316-2891T>C) c.230-4052T>C c.1012-2891T>C (n.1012-2891T>C) c.*921A>G (n.*921A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.231370528C= | CA1143986817 | EGLN1,SPRTN | c.1148+34G= (n.1148+34G=) n.425+34G= n.690+34G= c.151-2892G= (n.151-2892G=) c.370+34G= c.522+34G= c.287+34G= (n.287+34G=) n.282G= c.316-2892G= (n.316-2892G=) c.230-4053G= c.1012-2892G= (n.1012-2892G=) c.*922C= (n.*922C=) | |
1 | g.231370528C>T | CA1453013 | EGLN1,SPRTN | c.1148+34G>A (n.1148+34G>A) n.425+34G>A n.690+34G>A c.151-2892G>A (n.151-2892G>A) c.370+34G>A c.522+34G>A c.287+34G>A (n.287+34G>A) n.282G>A c.316-2892G>A (n.316-2892G>A) c.230-4053G>A c.1012-2892G>A (n.1012-2892G>A) c.*922C>T (n.*922C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.231370529T>C | CA2651006888 | EGLN1,SPRTN | c.1148+33A>G (n.1148+33A>G) n.425+33A>G n.690+33A>G c.151-2893A>G (n.151-2893A>G) c.370+33A>G c.522+33A>G c.287+33A>G (n.287+33A>G) n.281A>G c.316-2893A>G (n.316-2893A>G) c.230-4054A>G c.1012-2893A>G (n.1012-2893A>G) c.*923T>C (n.*923T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.231370531dup | CA2651006889 | EGLN1,SPRTN | c.1148+31dup (n.1148+31dup) n.425+31dup n.690+31dup c.151-2895dup (n.151-2895dup) c.370+31dup c.522+31dup c.287+31dup (n.287+31dup) n.279dup c.316-2895dup (n.316-2895dup) c.230-4056dup c.1012-2895dup (n.1012-2895dup) c.*925dup (n.*925dup) | gnomAD v4 |
1 | g.231370536C>A | CA2651006890 | EGLN1,SPRTN | c.1148+26G>T (n.1148+26G>T) n.425+26G>T n.690+26G>T c.151-2900G>T (n.151-2900G>T) c.370+26G>T c.522+26G>T c.287+26G>T (n.287+26G>T) n.274G>T c.316-2900G>T (n.316-2900G>T) c.230-4061G>T c.1012-2900G>T (n.1012-2900G>T) c.*930C>A (n.*930C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.231370537A>G | CA2748118027 | EGLN1,SPRTN | c.1148+25T>C (n.1148+25T>C) n.425+25T>C n.690+25T>C c.151-2901T>C (n.151-2901T>C) c.370+25T>C c.522+25T>C c.287+25T>C (n.287+25T>C) n.273T>C c.316-2901T>C (n.316-2901T>C) c.230-4062T>C c.1012-2901T>C (n.1012-2901T>C) c.*931A>G (n.*931A>G) | |
1 | g.231370538A= | CA1226942657 | EGLN1,SPRTN | c.1148+24T= (n.1148+24T=) n.425+24T= n.690+24T= c.151-2902T= (n.151-2902T=) c.370+24T= c.522+24T= c.287+24T= (n.287+24T=) n.272T= c.316-2902T= (n.316-2902T=) c.230-4063T= c.1012-2902T= (n.1012-2902T=) c.*932A= (n.*932A=) | |
1 | g.231370538A>T | CA38960514 | EGLN1,SPRTN | c.1148+24T>A (n.1148+24T>A) n.425+24T>A n.690+24T>A c.151-2902T>A (n.151-2902T>A) c.370+24T>A c.522+24T>A c.287+24T>A (n.287+24T>A) n.272T>A c.316-2902T>A (n.316-2902T>A) c.230-4063T>A c.1012-2902T>A (n.1012-2902T>A) c.*932A>T (n.*932A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.231370539T>A | CA529723767 | EGLN1,SPRTN | c.1148+23A>T (n.1148+23A>T) n.425+23A>T n.690+23A>T c.151-2903A>T (n.151-2903A>T) c.370+23A>T c.522+23A>T c.287+23A>T (n.287+23A>T) n.271A>T c.316-2903A>T (n.316-2903A>T) c.230-4064A>T c.1012-2903A>T (n.1012-2903A>T) c.*933T>A (n.*933T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.231370539T= | CA1226942658 | EGLN1,SPRTN | c.1148+23A= (n.1148+23A=) n.425+23A= n.690+23A= c.151-2903A= (n.151-2903A=) c.370+23A= c.522+23A= c.287+23A= (n.287+23A=) n.271A= c.316-2903A= (n.316-2903A=) c.230-4064A= c.1012-2903A= (n.1012-2903A=) c.*933T= (n.*933T=) | |
1 | g.231370544dup | CA1453014 | EGLN1,SPRTN | c.1148+23dup (n.1148+23dup) n.425+23dup n.690+23dup c.151-2903dup (n.151-2903dup) c.370+23dup c.522+23dup c.287+23dup (n.287+23dup) n.271dup c.316-2903dup (n.316-2903dup) c.230-4064dup c.1012-2903dup (n.1012-2903dup) c.*938dup (n.*938dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.231370540T>A | CA1453015 | EGLN1,SPRTN | c.1148+22A>T (n.1148+22A>T) n.425+22A>T n.690+22A>T c.151-2904A>T (n.151-2904A>T) c.370+22A>T c.522+22A>T c.287+22A>T (n.287+22A>T) n.270A>T c.316-2904A>T (n.316-2904A>T) c.230-4065A>T c.1012-2904A>T (n.1012-2904A>T) c.*934T>A (n.*934T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.231370540T= | CA1145735313 | EGLN1,SPRTN | c.1148+22A= (n.1148+22A=) n.425+22A= n.690+22A= c.151-2904A= (n.151-2904A=) c.370+22A= c.522+22A= c.287+22A= (n.287+22A=) n.270A= c.316-2904A= (n.316-2904A=) c.230-4065A= c.1012-2904A= (n.1012-2904A=) c.*934T= (n.*934T=) | |
1 | g.231370542T>C | CA1453016 | EGLN1,SPRTN | c.1148+20A>G (n.1148+20A>G) n.425+20A>G n.690+20A>G c.151-2906A>G (n.151-2906A>G) c.370+20A>G c.522+20A>G c.287+20A>G (n.287+20A>G) n.268A>G c.316-2906A>G (n.316-2906A>G) c.230-4067A>G c.1012-2906A>G (n.1012-2906A>G) c.*936T>C (n.*936T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.231370542T= | CA1226942659 | EGLN1,SPRTN | c.1148+20A= (n.1148+20A=) n.425+20A= n.690+20A= c.151-2906A= (n.151-2906A=) c.370+20A= c.522+20A= c.287+20A= (n.287+20A=) n.268A= c.316-2906A= (n.316-2906A=) c.230-4067A= c.1012-2906A= (n.1012-2906A=) c.*936T= (n.*936T=) | |
1 | g.231370545C>T | CA2748118028 | EGLN1,SPRTN | c.1148+17G>A (n.1148+17G>A) n.425+17G>A n.690+17G>A c.151-2909G>A (n.151-2909G>A) c.370+17G>A c.522+17G>A c.287+17G>A (n.287+17G>A) n.265G>A c.316-2909G>A (n.316-2909G>A) c.230-4070G>A c.1012-2909G>A (n.1012-2909G>A) c.*939C>T (n.*939C>T) | |
1 | g.231370546T>C | CA2651006891 | EGLN1,SPRTN | c.1148+16A>G (n.1148+16A>G) n.425+16A>G n.690+16A>G c.151-2910A>G (n.151-2910A>G) c.370+16A>G c.522+16A>G c.287+16A>G (n.287+16A>G) n.264A>G c.316-2910A>G (n.316-2910A>G) c.230-4071A>G c.1012-2910A>G (n.1012-2910A>G) c.*940T>C (n.*940T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.231370547G>A | CA2739273922 | EGLN1,SPRTN | c.1148+15C>T (n.1148+15C>T) n.425+15C>T n.690+15C>T c.151-2911C>T (n.151-2911C>T) c.370+15C>T c.522+15C>T c.287+15C>T (n.287+15C>T) n.263C>T c.316-2911C>T (n.316-2911C>T) c.230-4072C>T c.1012-2911C>T (n.1012-2911C>T) c.*941G>A (n.*941G>A) | ClinVar |
1 | g.231370552G>C | CA529723768 | EGLN1 | c.1148+10C>G (n.1148+10C>G) n.425+10C>G n.690+10C>G c.151-2916C>G (n.151-2916C>G) c.370+10C>G c.522+10C>G c.287+10C>G (n.287+10C>G) n.258C>G c.316-2916C>G (n.316-2916C>G) c.230-4077C>G c.1012-2916C>G (n.1012-2916C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.231370552G= | CA1226942660 | EGLN1 | c.1148+10C= (n.1148+10C=) n.425+10C= n.690+10C= c.151-2916C= (n.151-2916C=) c.370+10C= c.522+10C= c.287+10C= (n.287+10C=) n.258C= c.316-2916C= (n.316-2916C=) c.230-4077C= c.1012-2916C= (n.1012-2916C=) | |
1 | g.231370553G= | CA1226942661 | EGLN1 | c.1148+9C= (n.1148+9C=) n.425+9C= n.690+9C= c.151-2917C= (n.151-2917C=) c.370+9C= c.522+9C= c.287+9C= (n.287+9C=) n.257C= c.316-2917C= (n.316-2917C=) c.230-4078C= c.1012-2917C= (n.1012-2917C=) | |
1 | g.231370553G>T | CA1226942662 | EGLN1 | c.1148+9C>A (n.1148+9C>A) n.425+9C>A n.690+9C>A c.151-2917C>A (n.151-2917C>A) c.370+9C>A c.522+9C>A c.287+9C>A (n.287+9C>A) n.257C>A c.316-2917C>A (n.316-2917C>A) c.230-4078C>A c.1012-2917C>A (n.1012-2917C>A) | dbSNP |
1 | g.231370555A>C | CA2739273923 | EGLN1 | c.1148+7T>G (n.1148+7T>G) n.425+7T>G n.690+7T>G c.151-2919T>G (n.151-2919T>G) c.370+7T>G c.522+7T>G c.287+7T>G (n.287+7T>G) n.255T>G c.316-2919T>G (n.316-2919T>G) c.230-4080T>G c.1012-2919T>G (n.1012-2919T>G) | ClinVar |
1 | g.231370556T>C | CA732745796 | EGLN1 | c.1148+6A>G (n.1148+6A>G) n.425+6A>G n.690+6A>G c.151-2920A>G (n.151-2920A>G) c.370+6A>G c.522+6A>G c.287+6A>G (n.287+6A>G) n.254A>G c.316-2920A>G (n.316-2920A>G) c.230-4081A>G c.1012-2920A>G (n.1012-2920A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.231370556T= | CA1226942663 | EGLN1 | c.1148+6A= (n.1148+6A=) n.425+6A= n.690+6A= c.151-2920A= (n.151-2920A=) c.370+6A= c.522+6A= c.287+6A= (n.287+6A=) n.254A= c.316-2920A= (n.316-2920A=) c.230-4081A= c.1012-2920A= (n.1012-2920A=) | |
1 | g.231370557A= | CA1226942664 | EGLN1 | c.1148+5T= (n.1148+5T=) n.425+5T= n.690+5T= c.151-2921T= (n.151-2921T=) c.370+5T= c.522+5T= c.287+5T= (n.287+5T=) n.253T= c.316-2921T= (n.316-2921T=) c.230-4082T= c.1012-2921T= (n.1012-2921T=) | |
1 | g.231370557A>G | CA1453017 | EGLN1 | c.1148+5T>C (n.1148+5T>C) n.425+5T>C n.690+5T>C c.151-2921T>C (n.151-2921T>C) c.370+5T>C c.522+5T>C c.287+5T>C (n.287+5T>C) n.253T>C c.316-2921T>C (n.316-2921T>C) c.230-4082T>C c.1012-2921T>C (n.1012-2921T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.231370559T= | CA1226942665 | EGLN1 | c.1148+3A= (n.1148+3A=) n.425+3A= n.690+3A= c.151-2923A= (n.151-2923A=) c.370+3A= c.522+3A= c.287+3A= (n.287+3A=) n.251A= c.316-2923A= (n.316-2923A=) c.230-4084A= c.1012-2923A= (n.1012-2923A=) | |
1 | g.231370560A>C | CA345239977 | EGLN1 | c.1148+2T>G (n.1148+2T>G) n.425+2T>G n.690+2T>G c.151-2924T>G (n.151-2924T>G) c.370+2T>G c.522+2T>G c.287+2T>G (n.287+2T>G) n.250T>G c.316-2924T>G (n.316-2924T>G) c.230-4085T>G c.1012-2924T>G (n.1012-2924T>G) | |
1 | g.231370560A>G | CA345239979 | EGLN1 | c.1148+2T>C (n.1148+2T>C) n.425+2T>C n.690+2T>C c.151-2924T>C (n.151-2924T>C) c.370+2T>C c.522+2T>C c.287+2T>C (n.287+2T>C) n.250T>C c.316-2924T>C (n.316-2924T>C) c.230-4085T>C c.1012-2924T>C (n.1012-2924T>C) | |
1 | g.231370560A>T | CA345239982 | EGLN1 | c.1148+2T>A (n.1148+2T>A) n.425+2T>A n.690+2T>A c.151-2924T>A (n.151-2924T>A) c.370+2T>A c.522+2T>A c.287+2T>A (n.287+2T>A) n.250T>A c.316-2924T>A (n.316-2924T>A) c.230-4085T>A c.1012-2924T>A (n.1012-2924T>A) | |
1 | g.231370560_231370561dup | CA1226942666 | EGLN1 | c.1148+1_1148+2dup (n.1148+1_1148+2dup) n.425+1_425+2dup n.690+1_690+2dup c.151-2925_151-2924dup (n.151-2925_151-2924dup) c.370+1_370+2dup c.522+1_522+2dup c.287+1_287+2dup (n.287+1_287+2dup) n.249_250dup c.316-2925_316-2924dup (n.316-2925_316-2924dup) c.230-4086_230-4085dup c.1012-2925_1012-2924dup (n.1012-2925_1012-2924dup) | dbSNP |
1 | g.231370561C>A | CA345239986 | EGLN1 | c.1148+1G>T (n.1148+1G>T) n.425+1G>T n.690+1G>T c.151-2925G>T (n.151-2925G>T) c.370+1G>T c.522+1G>T c.287+1G>T (n.287+1G>T) n.249G>T c.316-2925G>T (n.316-2925G>T) c.230-4086G>T c.1012-2925G>T (n.1012-2925G>T) | |
1 | g.231370561C>G | CA345239988 | EGLN1 | c.1148+1G>C (n.1148+1G>C) n.425+1G>C n.690+1G>C c.151-2925G>C (n.151-2925G>C) c.370+1G>C c.522+1G>C c.287+1G>C (n.287+1G>C) n.249G>C c.316-2925G>C (n.316-2925G>C) c.230-4086G>C c.1012-2925G>C (n.1012-2925G>C) | |
1 | g.231370561C>T | CA345239991 | EGLN1 | c.1148+1G>A (n.1148+1G>A) n.425+1G>A n.690+1G>A c.151-2925G>A (n.151-2925G>A) c.370+1G>A c.522+1G>A c.287+1G>A (n.287+1G>A) n.249G>A c.316-2925G>A (n.316-2925G>A) c.230-4086G>A c.1012-2925G>A (n.1012-2925G>A) | |
1 | g.231370562C>A | CA345239994 | EGLN1 | c.1148G>T (p.Arg383Met) n.425G>T n.690G>T c.151-2926G>T (n.151-2926G>T) c.370G>T c.522G>T c.287G>T (p.Arg96Met) n.248G>T c.316-2926G>T (n.316-2926G>T) c.230-4087G>T c.1012-2926G>T (n.1012-2926G>T) | |
1 | g.231370562C>G | CA345239996 | EGLN1 | c.1148G>C (p.Arg383Thr) n.425G>C n.690G>C c.151-2926G>C (n.151-2926G>C) c.370G>C c.522G>C c.287G>C (p.Arg96Thr) n.248G>C c.316-2926G>C (n.316-2926G>C) c.230-4087G>C c.1012-2926G>C (n.1012-2926G>C) | |
1 | g.231370562C>T | CA345239997 | EGLN1 | c.1148G>A (p.Arg383Lys) n.425G>A n.690G>A c.151-2926G>A (n.151-2926G>A) c.370G>A c.522G>A c.287G>A (p.Arg96Lys) n.248G>A c.316-2926G>A (n.316-2926G>A) c.230-4087G>A c.1012-2926G>A (n.1012-2926G>A) | |
1 | g.231370563T>A | CA345239999 | EGLN1 | c.1147A>T (p.Arg383Trp) n.424A>T n.689A>T c.151-2927A>T (n.151-2927A>T) c.369A>T c.521A>T c.286A>T (p.Arg96Trp) n.247A>T c.316-2927A>T (n.316-2927A>T) c.230-4088A>T c.1012-2927A>T (n.1012-2927A>T) | |
1 | g.231370563T>C | CA345240002 | EGLN1 | c.1147A>G (p.Arg383Gly) n.424A>G n.689A>G c.151-2927A>G (n.151-2927A>G) c.369A>G c.521A>G c.286A>G (p.Arg96Gly) n.247A>G c.316-2927A>G (n.316-2927A>G) c.230-4088A>G c.1012-2927A>G (n.1012-2927A>G) | |
1 | g.231370563T>G | CA423904868 | EGLN1 | c.1147A>C (p.Arg383=) n.424A>C n.689A>C c.151-2927A>C (n.151-2927A>C) c.369A>C c.521A>C c.286A>C (p.Arg96=) n.247A>C c.316-2927A>C (n.316-2927A>C) c.230-4088A>C c.1012-2927A>C (n.1012-2927A>C) | |
1 | g.231370564T>A | CA423904869 | EGLN1 | c.1146A>T (p.Thr382=) n.423A>T n.688A>T c.151-2928A>T (n.151-2928A>T) c.368A>T c.520A>T c.285A>T (p.Thr95=) n.246A>T c.316-2928A>T (n.316-2928A>T) c.230-4089A>T c.1012-2928A>T (n.1012-2928A>T) | |
1 | g.231370564T>C | CA423904870 | EGLN1 | c.1146A>G (p.Thr382=) n.423A>G n.688A>G c.151-2928A>G (n.151-2928A>G) c.368A>G c.520A>G c.285A>G (p.Thr95=) n.246A>G c.316-2928A>G (n.316-2928A>G) c.230-4089A>G c.1012-2928A>G (n.1012-2928A>G) | |
1 | g.231370564T>G | CA423904871 | EGLN1 | c.1146A>C (p.Thr382=) n.423A>C n.688A>C c.151-2928A>C (n.151-2928A>C) c.368A>C c.520A>C c.285A>C (p.Thr95=) n.246A>C c.316-2928A>C (n.316-2928A>C) c.230-4089A>C c.1012-2928A>C (n.1012-2928A>C) | |
1 | g.231370565G>A | CA345240008 | EGLN1 | c.1145C>T (p.Thr382Ile) n.422C>T n.687C>T c.151-2929C>T (n.151-2929C>T) c.367C>T c.519C>T c.284C>T (p.Thr95Ile) n.245C>T c.316-2929C>T (n.316-2929C>T) c.230-4090C>T c.1012-2929C>T (n.1012-2929C>T) | |
1 | g.231370565G>C | CA345240004 | EGLN1 | c.1145C>G (p.Thr382Arg) n.422C>G n.687C>G c.151-2929C>G (n.151-2929C>G) c.367C>G c.519C>G c.284C>G (p.Thr95Arg) n.245C>G c.316-2929C>G (n.316-2929C>G) c.230-4090C>G c.1012-2929C>G (n.1012-2929C>G) | |
1 | g.231370565G>T | CA345240006 | EGLN1 | c.1145C>A (p.Thr382Lys) n.422C>A n.687C>A c.151-2929C>A (n.151-2929C>A) c.367C>A c.519C>A c.284C>A (p.Thr95Lys) n.245C>A c.316-2929C>A (n.316-2929C>A) c.230-4090C>A c.1012-2929C>A (n.1012-2929C>A) | |
1 | g.231370566T>A | CA345240009 | EGLN1 | c.1144A>T (p.Thr382Ser) n.421A>T n.686A>T c.151-2930A>T (n.151-2930A>T) c.366A>T c.518A>T c.283A>T (p.Thr95Ser) n.244A>T c.316-2930A>T (n.316-2930A>T) c.230-4091A>T c.1012-2930A>T (n.1012-2930A>T) | |
1 | g.231370566T>C | CA345240010 | EGLN1 | c.1144A>G (p.Thr382Ala) n.421A>G n.686A>G c.151-2930A>G (n.151-2930A>G) c.366A>G c.518A>G c.283A>G (p.Thr95Ala) n.244A>G c.316-2930A>G (n.316-2930A>G) c.230-4091A>G c.1012-2930A>G (n.1012-2930A>G) | |
1 | g.231370566T>G | CA345240011 | EGLN1 | c.1144A>C (p.Thr382Pro) n.421A>C n.686A>C c.151-2930A>C (n.151-2930A>C) c.366A>C c.518A>C c.283A>C (p.Thr95Pro) n.244A>C c.316-2930A>C (n.316-2930A>C) c.230-4091A>C c.1012-2930A>C (n.1012-2930A>C) | |
1 | g.231370567A>C | CA423904872 | EGLN1 | c.1143T>G (p.Ala381=) n.420T>G n.685T>G c.151-2931T>G (n.151-2931T>G) c.365T>G c.517T>G c.282T>G (p.Ala94=) n.243T>G c.316-2931T>G (n.316-2931T>G) c.230-4092T>G c.1012-2931T>G (n.1012-2931T>G) | |
1 | g.231370567A>G | CA423904873 | EGLN1 | c.1143T>C (p.Ala381=) n.420T>C n.685T>C c.151-2931T>C (n.151-2931T>C) c.365T>C c.517T>C c.282T>C (p.Ala94=) n.243T>C c.316-2931T>C (n.316-2931T>C) c.230-4092T>C c.1012-2931T>C (n.1012-2931T>C) | |
1 | g.231370567A>T | CA423904874 | EGLN1 | c.1143T>A (p.Ala381=) n.420T>A n.685T>A c.151-2931T>A (n.151-2931T>A) c.365T>A c.517T>A c.282T>A (p.Ala94=) n.243T>A c.316-2931T>A (n.316-2931T>A) c.230-4092T>A c.1012-2931T>A (n.1012-2931T>A) | ClinVar |
1 | g.231370568G>A | CA345240012 | EGLN1 | c.1142C>T (p.Ala381Val) n.419C>T n.684C>T c.151-2932C>T (n.151-2932C>T) c.364C>T c.516C>T c.281C>T (p.Ala94Val) n.242C>T c.316-2932C>T (n.316-2932C>T) c.230-4093C>T c.1012-2932C>T (n.1012-2932C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.231370568G>C | CA345240013 | EGLN1 | c.1142C>G (p.Ala381Gly) n.419C>G n.684C>G c.151-2932C>G (n.151-2932C>G) c.364C>G c.516C>G c.281C>G (p.Ala94Gly) n.242C>G c.316-2932C>G (n.316-2932C>G) c.230-4093C>G c.1012-2932C>G (n.1012-2932C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.231370568G>T | CA345240014 | EGLN1 | c.1142C>A (p.Ala381Asp) n.419C>A n.684C>A c.151-2932C>A (n.151-2932C>A) c.364C>A c.516C>A c.281C>A (p.Ala94Asp) n.242C>A c.316-2932C>A (n.316-2932C>A) c.230-4093C>A c.1012-2932C>A (n.1012-2932C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.231370569C>A | CA345240015 | EGLN1 | c.1141G>T (p.Ala381Ser) n.418G>T n.683G>T c.151-2933G>T (n.151-2933G>T) c.363G>T c.515G>T c.280G>T (p.Ala94Ser) n.241G>T c.316-2933G>T (n.316-2933G>T) c.230-4094G>T c.1012-2933G>T (n.1012-2933G>T) | COSMIC |
1 | g.231370569C>G | CA345240018 | EGLN1 | c.1141G>C (p.Ala381Pro) n.418G>C n.683G>C c.151-2933G>C (n.151-2933G>C) c.363G>C c.515G>C c.280G>C (p.Ala94Pro) n.241G>C c.316-2933G>C (n.316-2933G>C) c.230-4094G>C c.1012-2933G>C (n.1012-2933G>C) | |
1 | g.231370569C>T | CA345240019 | EGLN1 | c.1141G>A (p.Ala381Thr) n.418G>A n.683G>A c.151-2933G>A (n.151-2933G>A) c.363G>A c.515G>A c.280G>A (p.Ala94Thr) n.241G>A c.316-2933G>A (n.316-2933G>A) c.230-4094G>A c.1012-2933G>A (n.1012-2933G>A) | |
1 | g.231370570A= | CA1226942667 | EGLN1 | c.1140T= (p.Tyr380=) n.417T= n.682T= c.151-2934T= (n.151-2934T=) c.362T= c.514T= c.279T= (p.Tyr93=) n.240T= c.316-2934T= (n.316-2934T=) c.230-4095T= c.1012-2934T= (n.1012-2934T=) | |
1 | g.231370570A>C | CA345240021 | EGLN1 | c.1140T>G (p.Tyr380Ter) n.417T>G n.682T>G c.151-2934T>G (n.151-2934T>G) c.362T>G c.514T>G c.279T>G (p.Tyr93Ter) n.240T>G c.316-2934T>G (n.316-2934T>G) c.230-4095T>G c.1012-2934T>G (n.1012-2934T>G) | |
1 | g.231370570A>G | CA423904875 | EGLN1 | c.1140T>C (p.Tyr380=) n.417T>C n.682T>C c.151-2934T>C (n.151-2934T>C) c.362T>C c.514T>C c.279T>C (p.Tyr93=) n.240T>C c.316-2934T>C (n.316-2934T>C) c.230-4095T>C c.1012-2934T>C (n.1012-2934T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.231370570A>T | CA345240023 | EGLN1 | c.1140T>A (p.Tyr380Ter) n.417T>A n.682T>A c.151-2934T>A (n.151-2934T>A) c.362T>A c.514T>A c.279T>A (p.Tyr93Ter) n.240T>A c.316-2934T>A (n.316-2934T>A) c.230-4095T>A c.1012-2934T>A (n.1012-2934T>A) | |
1 | g.231370571T>A | CA345240029 | EGLN1 | c.1139A>T (p.Tyr380Phe) n.416A>T n.681A>T c.151-2935A>T (n.151-2935A>T) c.361A>T c.513A>T c.278A>T (p.Tyr93Phe) n.239A>T c.316-2935A>T (n.316-2935A>T) c.230-4096A>T c.1012-2935A>T (n.1012-2935A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.231370571T>C | CA345240027 | EGLN1 | c.1139A>G (p.Tyr380Cys) n.416A>G n.681A>G c.151-2935A>G (n.151-2935A>G) c.361A>G c.513A>G c.278A>G (p.Tyr93Cys) n.239A>G c.316-2935A>G (n.316-2935A>G) c.230-4096A>G c.1012-2935A>G (n.1012-2935A>G) | |
1 | g.231370571T>G | CA345240026 | EGLN1 | c.1139A>C (p.Tyr380Ser) n.416A>C n.681A>C c.151-2935A>C (n.151-2935A>C) c.361A>C c.513A>C c.278A>C (p.Tyr93Ser) n.239A>C c.316-2935A>C (n.316-2935A>C) c.230-4096A>C c.1012-2935A>C (n.1012-2935A>C) | |
1 | g.231370572A>C | CA345240032 | EGLN1 | c.1138T>G (p.Tyr380Asp) n.415T>G n.680T>G c.151-2936T>G (n.151-2936T>G) c.360T>G c.512T>G c.277T>G (p.Tyr93Asp) n.238T>G c.316-2936T>G (n.316-2936T>G) c.230-4097T>G c.1012-2936T>G (n.1012-2936T>G) | |
1 | g.231370572A>G | CA345240037 | EGLN1 | c.1138T>C (p.Tyr380His) n.415T>C n.680T>C c.151-2936T>C (n.151-2936T>C) c.360T>C c.512T>C c.277T>C (p.Tyr93His) n.238T>C c.316-2936T>C (n.316-2936T>C) c.230-4097T>C c.1012-2936T>C (n.1012-2936T>C) | ClinVar |
1 | g.231370572A>T | CA345240034 | EGLN1 | c.1138T>A (p.Tyr380Asn) n.415T>A n.680T>A c.151-2936T>A (n.151-2936T>A) c.360T>A c.512T>A c.277T>A (p.Tyr93Asn) n.238T>A c.316-2936T>A (n.316-2936T>A) c.230-4097T>A c.1012-2936T>A (n.1012-2936T>A) | |
1 | g.231370573T>A | CA423904876 | EGLN1 | c.1137A>T (p.Ala379=) n.414A>T n.679A>T c.151-2937A>T (n.151-2937A>T) c.359A>T c.511A>T c.276A>T (p.Ala92=) n.237A>T c.316-2937A>T (n.316-2937A>T) c.230-4098A>T c.1012-2937A>T (n.1012-2937A>T) | |
1 | g.231370573T>C | CA423904877 | EGLN1 | c.1137A>G (p.Ala379=) n.414A>G n.679A>G c.151-2937A>G (n.151-2937A>G) c.359A>G c.511A>G c.276A>G (p.Ala92=) n.237A>G c.316-2937A>G (n.316-2937A>G) c.230-4098A>G c.1012-2937A>G (n.1012-2937A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.231370573T>G | CA423904878 | EGLN1 | c.1137A>C (p.Ala379=) n.414A>C n.679A>C c.151-2937A>C (n.151-2937A>C) c.359A>C c.511A>C c.276A>C (p.Ala92=) n.237A>C c.316-2937A>C (n.316-2937A>C) c.230-4098A>C c.1012-2937A>C (n.1012-2937A>C) | |
1 | g.231370573T= | CA1226942668 | EGLN1 | c.1137A= (p.Ala379=) n.414A= n.679A= c.151-2937A= (n.151-2937A=) c.359A= c.511A= c.276A= (p.Ala92=) n.237A= c.316-2937A= (n.316-2937A=) c.230-4098A= c.1012-2937A= (n.1012-2937A=) | |
1 | g.231370574G>A | CA345240040 | EGLN1 | c.1136C>T (p.Ala379Val) n.413C>T n.678C>T c.151-2938C>T (n.151-2938C>T) c.358C>T c.510C>T c.275C>T (p.Ala92Val) n.236C>T c.316-2938C>T (n.316-2938C>T) c.230-4099C>T c.1012-2938C>T (n.1012-2938C>T) | |
1 | g.231370574G>C | CA345240041 | EGLN1 | c.1136C>G (p.Ala379Gly) n.413C>G n.678C>G c.151-2938C>G (n.151-2938C>G) c.358C>G c.510C>G c.275C>G (p.Ala92Gly) n.236C>G c.316-2938C>G (n.316-2938C>G) c.230-4099C>G c.1012-2938C>G (n.1012-2938C>G) | |
1 | g.231370574G>T | CA345240044 | EGLN1 | c.1136C>A (p.Ala379Glu) n.413C>A n.678C>A c.151-2938C>A (n.151-2938C>A) c.358C>A c.510C>A c.275C>A (p.Ala92Glu) n.236C>A c.316-2938C>A (n.316-2938C>A) c.230-4099C>A c.1012-2938C>A (n.1012-2938C>A) | |
1 | g.231370575C>A | CA345240051 | EGLN1 | c.1135G>T (p.Ala379Ser) n.412G>T n.677G>T c.151-2939G>T (n.151-2939G>T) c.357G>T c.509G>T c.274G>T (p.Ala92Ser) n.235G>T c.316-2939G>T (n.316-2939G>T) c.230-4100G>T c.1012-2939G>T (n.1012-2939G>T) | |
1 | g.231370575C>G | CA345240052 | EGLN1 | c.1135G>C (p.Ala379Pro) n.412G>C n.677G>C c.151-2939G>C (n.151-2939G>C) c.357G>C c.509G>C c.274G>C (p.Ala92Pro) n.235G>C c.316-2939G>C (n.316-2939G>C) c.230-4100G>C c.1012-2939G>C (n.1012-2939G>C) | |
1 | g.231370575C>T | CA345240054 | EGLN1 | c.1135G>A (p.Ala379Thr) n.412G>A n.677G>A c.151-2939G>A (n.151-2939G>A) c.357G>A c.509G>A c.274G>A (p.Ala92Thr) n.235G>A c.316-2939G>A (n.316-2939G>A) c.230-4100G>A c.1012-2939G>A (n.1012-2939G>A) | |
1 | g.231370576T>A | CA423904879 | EGLN1 | c.1134A>T (p.Pro378=) n.411A>T n.676A>T c.151-2940A>T (n.151-2940A>T) c.356A>T c.508A>T c.273A>T (p.Pro91=) n.234A>T c.316-2940A>T (n.316-2940A>T) c.230-4101A>T c.1012-2940A>T (n.1012-2940A>T) | |
1 | g.231370576T>C | CA423904881 | EGLN1 | c.1134A>G (p.Pro378=) n.411A>G n.676A>G c.151-2940A>G (n.151-2940A>G) c.356A>G c.508A>G c.273A>G (p.Pro91=) n.234A>G c.316-2940A>G (n.316-2940A>G) c.230-4101A>G c.1012-2940A>G (n.1012-2940A>G) | |
1 | g.231370576T>G | CA423904880 | EGLN1 | c.1134A>C (p.Pro378=) n.411A>C n.676A>C c.151-2940A>C (n.151-2940A>C) c.356A>C c.508A>C c.273A>C (p.Pro91=) n.234A>C c.316-2940A>C (n.316-2940A>C) c.230-4101A>C c.1012-2940A>C (n.1012-2940A>C) | |
1 | g.231370577G>A | CA345240057 | EGLN1 | c.1133C>T (p.Pro378Leu) n.410C>T n.675C>T c.151-2941C>T (n.151-2941C>T) c.355C>T c.507C>T c.272C>T (p.Pro91Leu) n.233C>T c.316-2941C>T (n.316-2941C>T) c.230-4102C>T c.1012-2941C>T (n.1012-2941C>T) | |
1 | g.231370577G>C | CA345240059 | EGLN1 | c.1133C>G (p.Pro378Arg) n.410C>G n.675C>G c.151-2941C>G (n.151-2941C>G) c.355C>G c.507C>G c.272C>G (p.Pro91Arg) n.233C>G c.316-2941C>G (n.316-2941C>G) c.230-4102C>G c.1012-2941C>G (n.1012-2941C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.231370577G>T | CA345240061 | EGLN1 | c.1133C>A (p.Pro378Gln) n.410C>A n.675C>A c.151-2941C>A (n.151-2941C>A) c.355C>A c.507C>A c.272C>A (p.Pro91Gln) n.233C>A c.316-2941C>A (n.316-2941C>A) c.230-4102C>A c.1012-2941C>A (n.1012-2941C>A) | |
1 | g.231370578G>A | CA345240063 | EGLN1 | c.1132C>T (p.Pro378Ser) n.409C>T n.674C>T c.151-2942C>T (n.151-2942C>T) c.354C>T c.506C>T c.271C>T (p.Pro91Ser) n.232C>T c.316-2942C>T (n.316-2942C>T) c.230-4103C>T c.1012-2942C>T (n.1012-2942C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.231370578G>C | CA345240065 | EGLN1 | c.1132C>G (p.Pro378Ala) n.409C>G n.674C>G c.151-2942C>G (n.151-2942C>G) c.354C>G c.506C>G c.271C>G (p.Pro91Ala) n.232C>G c.316-2942C>G (n.316-2942C>G) c.230-4103C>G c.1012-2942C>G (n.1012-2942C>G) | |
1 | g.231370578G= | CA1226942669 | EGLN1 | c.1132C= (p.Pro378=) n.409C= n.674C= c.151-2942C= (n.151-2942C=) c.354C= c.506C= c.271C= (p.Pro91=) n.232C= c.316-2942C= (n.316-2942C=) c.230-4103C= c.1012-2942C= (n.1012-2942C=) | |
1 | g.231370578G>T | CA345240067 | EGLN1 | c.1132C>A (p.Pro378Thr) n.409C>A n.674C>A c.151-2942C>A (n.151-2942C>A) c.354C>A c.506C>A c.271C>A (p.Pro91Thr) n.232C>A c.316-2942C>A (n.316-2942C>A) c.230-4103C>A c.1012-2942C>A (n.1012-2942C>A) | |
1 | g.231370579T>A | CA345240071 | EGLN1 | c.1131A>T (p.Gln377His) n.408A>T n.673A>T c.151-2943A>T (n.151-2943A>T) c.353A>T c.505A>T c.270A>T (p.Gln90His) n.231A>T c.316-2943A>T (n.316-2943A>T) c.230-4104A>T c.1012-2943A>T (n.1012-2943A>T) | |
1 | g.231370579T>C | CA423904882 | EGLN1 | c.1131A>G (p.Gln377=) n.408A>G n.673A>G c.151-2943A>G (n.151-2943A>G) c.353A>G c.505A>G c.270A>G (p.Gln90=) n.231A>G c.316-2943A>G (n.316-2943A>G) c.230-4104A>G c.1012-2943A>G (n.1012-2943A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.231370579T>G | CA345240070 | EGLN1 | c.1131A>C (p.Gln377His) n.408A>C n.673A>C c.151-2943A>C (n.151-2943A>C) c.353A>C c.505A>C c.270A>C (p.Gln90His) n.231A>C c.316-2943A>C (n.316-2943A>C) c.230-4104A>C c.1012-2943A>C (n.1012-2943A>C) | |
1 | g.231370579T= | CA1226942670 | EGLN1 | c.1131A= (p.Gln377=) n.408A= n.673A= c.151-2943A= (n.151-2943A=) c.353A= c.505A= c.270A= (p.Gln90=) n.231A= c.316-2943A= (n.316-2943A=) c.230-4104A= c.1012-2943A= (n.1012-2943A=) | |
1 | g.231370580T>A | CA345240075 | EGLN1 | c.1130A>T (p.Gln377Leu) n.407A>T n.672A>T c.151-2944A>T (n.151-2944A>T) c.352A>T c.504A>T c.269A>T (p.Gln90Leu) n.230A>T c.316-2944A>T (n.316-2944A>T) c.230-4105A>T c.1012-2944A>T (n.1012-2944A>T) | |
1 | g.231370580T>C | CA345240082 | EGLN1 | c.1130A>G (p.Gln377Arg) n.407A>G n.672A>G c.151-2944A>G (n.151-2944A>G) c.352A>G c.504A>G c.269A>G (p.Gln90Arg) n.230A>G c.316-2944A>G (n.316-2944A>G) c.230-4105A>G c.1012-2944A>G (n.1012-2944A>G) | |
1 | g.231370580T>G | CA345240085 | EGLN1 | c.1130A>C (p.Gln377Pro) n.407A>C n.672A>C c.151-2944A>C (n.151-2944A>C) c.352A>C c.504A>C c.269A>C (p.Gln90Pro) n.230A>C c.316-2944A>C (n.316-2944A>C) c.230-4105A>C c.1012-2944A>C (n.1012-2944A>C) | |
1 | g.231370581G>A | CA345240090 | EGLN1 | c.1129C>T (p.Gln377Ter) n.406C>T n.671C>T c.151-2945C>T (n.151-2945C>T) c.351C>T c.503C>T c.268C>T (p.Gln90Ter) n.229C>T c.316-2945C>T (n.316-2945C>T) c.230-4106C>T c.1012-2945C>T (n.1012-2945C>T) | |
1 | g.231370581G>C | CA345240091 | EGLN1 | c.1129C>G (p.Gln377Glu) n.406C>G n.671C>G c.151-2945C>G (n.151-2945C>G) c.351C>G c.503C>G c.268C>G (p.Gln90Glu) n.229C>G c.316-2945C>G (n.316-2945C>G) c.230-4106C>G c.1012-2945C>G (n.1012-2945C>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.231370581G= | CA1226942671 | EGLN1 | c.1129C= (p.Gln377=) n.406C= n.671C= c.151-2945C= (n.151-2945C=) c.351C= c.503C= c.268C= (p.Gln90=) n.229C= c.316-2945C= (n.316-2945C=) c.230-4106C= c.1012-2945C= (n.1012-2945C=) | |
1 | g.231370581G>T | CA345240093 | EGLN1 | c.1129C>A (p.Gln377Lys) n.406C>A n.671C>A c.151-2945C>A (n.151-2945C>A) c.351C>A c.503C>A c.268C>A (p.Gln90Lys) n.229C>A c.316-2945C>A (n.316-2945C>A) c.230-4106C>A c.1012-2945C>A (n.1012-2945C>A) | |
1 | g.231370582T>A | CA423904886 | EGLN1 | c.1128A>T (p.Val376=) n.405A>T n.670A>T c.151-2946A>T (n.151-2946A>T) c.350A>T c.502A>T c.267A>T (p.Val89=) n.228A>T c.316-2946A>T (n.316-2946A>T) c.230-4107A>T c.1012-2946A>T (n.1012-2946A>T) | |
1 | g.231370582T>C | CA423904884 | EGLN1 | c.1128A>G (p.Val376=) n.405A>G n.670A>G c.151-2946A>G (n.151-2946A>G) c.350A>G c.502A>G c.267A>G (p.Val89=) n.228A>G c.316-2946A>G (n.316-2946A>G) c.230-4107A>G c.1012-2946A>G (n.1012-2946A>G) | dbSNP |
1 | g.231370582T>G | CA423904885 | EGLN1 | c.1128A>C (p.Val376=) n.405A>C n.670A>C c.151-2946A>C (n.151-2946A>C) c.350A>C c.502A>C c.267A>C (p.Val89=) n.228A>C c.316-2946A>C (n.316-2946A>C) c.230-4107A>C c.1012-2946A>C (n.1012-2946A>C) | |
1 | g.231370582T= | CA1226942672 | EGLN1 | c.1128A= (p.Val376=) n.405A= n.670A= c.151-2946A= (n.151-2946A=) c.350A= c.502A= c.267A= (p.Val89=) n.228A= c.316-2946A= (n.316-2946A=) c.230-4107A= c.1012-2946A= (n.1012-2946A=) | |
1 | g.231370583A>C | CA345240098 | EGLN1 | c.1127T>G (p.Val376Gly) n.404T>G n.669T>G c.151-2947T>G (n.151-2947T>G) c.349T>G c.501T>G c.266T>G (p.Val89Gly) n.227T>G c.316-2947T>G (n.316-2947T>G) c.230-4108T>G c.1012-2947T>G (n.1012-2947T>G) | |
1 | g.231370583A>G | CA345240101 | EGLN1 | c.1127T>C (p.Val376Ala) n.404T>C n.669T>C c.151-2947T>C (n.151-2947T>C) c.349T>C c.501T>C c.266T>C (p.Val89Ala) n.227T>C c.316-2947T>C (n.316-2947T>C) c.230-4108T>C c.1012-2947T>C (n.1012-2947T>C) | |
1 | g.231370583A>T | CA345240103 | EGLN1 | c.1127T>A (p.Val376Glu) n.404T>A n.669T>A c.151-2947T>A (n.151-2947T>A) c.349T>A c.501T>A c.266T>A (p.Val89Glu) n.227T>A c.316-2947T>A (n.316-2947T>A) c.230-4108T>A c.1012-2947T>A (n.1012-2947T>A) | |
1 | g.231370584C>A | CA345240110 | EGLN1 | c.1126G>T (p.Val376Leu) n.403G>T n.668G>T c.151-2948G>T (n.151-2948G>T) c.348G>T c.500G>T c.265G>T (p.Val89Leu) n.226G>T c.316-2948G>T (n.316-2948G>T) c.230-4109G>T c.1012-2948G>T (n.1012-2948G>T) | |
1 | g.231370584C>G | CA345240117 | EGLN1 | c.1126G>C (p.Val376Leu) n.403G>C n.668G>C c.151-2948G>C (n.151-2948G>C) c.348G>C c.500G>C c.265G>C (p.Val89Leu) n.226G>C c.316-2948G>C (n.316-2948G>C) c.230-4109G>C c.1012-2948G>C (n.1012-2948G>C) | |
1 | g.231370584C>T | CA345240120 | EGLN1 | c.1126G>A (p.Val376Ile) n.403G>A n.668G>A c.151-2948G>A (n.151-2948G>A) c.348G>A c.500G>A c.265G>A (p.Val89Ile) n.226G>A c.316-2948G>A (n.316-2948G>A) c.230-4109G>A c.1012-2948G>A (n.1012-2948G>A) | |
1 | g.231370585T>A | CA345240123 | EGLN1 | c.1125A>T (p.Glu375Asp) n.402A>T n.667A>T c.151-2949A>T (n.151-2949A>T) c.347A>T c.499A>T c.264A>T (p.Glu88Asp) n.225A>T c.316-2949A>T (n.316-2949A>T) c.230-4110A>T c.1012-2949A>T (n.1012-2949A>T) | |
1 | g.231370585T>C | CA423904887 | EGLN1 | c.1125A>G (p.Glu375=) n.402A>G n.667A>G c.151-2949A>G (n.151-2949A>G) c.347A>G c.499A>G c.264A>G (p.Glu88=) n.225A>G c.316-2949A>G (n.316-2949A>G) c.230-4110A>G c.1012-2949A>G (n.1012-2949A>G) | ClinVar |
1 | g.231370585T>G | CA345240122 | EGLN1 | c.1125A>C (p.Glu375Asp) n.402A>C n.667A>C c.151-2949A>C (n.151-2949A>C) c.347A>C c.499A>C c.264A>C (p.Glu88Asp) n.225A>C c.316-2949A>C (n.316-2949A>C) c.230-4110A>C c.1012-2949A>C (n.1012-2949A>C) | |
1 | g.231370586T>A | CA345240126 | EGLN1 | c.1124A>T (p.Glu375Val) n.401A>T n.666A>T c.151-2950A>T (n.151-2950A>T) c.346A>T c.498A>T c.263A>T (p.Glu88Val) n.224A>T c.316-2950A>T (n.316-2950A>T) c.230-4111A>T c.1012-2950A>T (n.1012-2950A>T) | COSMIC |
1 | g.231370586T>C | CA345240128 | EGLN1 | c.1124A>G (p.Glu375Gly) n.401A>G n.666A>G c.151-2950A>G (n.151-2950A>G) c.346A>G c.498A>G c.263A>G (p.Glu88Gly) n.224A>G c.316-2950A>G (n.316-2950A>G) c.230-4111A>G c.1012-2950A>G (n.1012-2950A>G) | |
1 | g.231370586T>G | CA345240129 | EGLN1 | c.1124A>C (p.Glu375Ala) n.401A>C n.666A>C c.151-2950A>C (n.151-2950A>C) c.346A>C c.498A>C c.263A>C (p.Glu88Ala) n.224A>C c.316-2950A>C (n.316-2950A>C) c.230-4111A>C c.1012-2950A>C (n.1012-2950A>C) | |
1 | g.231370587C>A | CA345240135 | EGLN1 | c.1123G>T (p.Glu375Ter) n.400G>T n.665G>T c.151-2951G>T (n.151-2951G>T) c.345G>T c.497G>T c.262G>T (p.Glu88Ter) n.223G>T c.316-2951G>T (n.316-2951G>T) c.230-4112G>T c.1012-2951G>T (n.1012-2951G>T) | |
1 | g.231370587C>G | CA345240137 | EGLN1 | c.1123G>C (p.Glu375Gln) n.400G>C n.665G>C c.151-2951G>C (n.151-2951G>C) c.345G>C c.497G>C c.262G>C (p.Glu88Gln) n.223G>C c.316-2951G>C (n.316-2951G>C) c.230-4112G>C c.1012-2951G>C (n.1012-2951G>C) | |
1 | g.231370587C>T | CA345240139 | EGLN1 | c.1123G>A (p.Glu375Lys) n.400G>A n.665G>A c.151-2951G>A (n.151-2951G>A) c.345G>A c.497G>A c.262G>A (p.Glu88Lys) n.223G>A c.316-2951G>A (n.316-2951G>A) c.230-4112G>A c.1012-2951G>A (n.1012-2951G>A) | |
1 | g.231370588A>C | CA345240141 | EGLN1 | c.1122T>G (p.His374Gln) n.399T>G n.664T>G c.151-2952T>G (n.151-2952T>G) c.344T>G c.496T>G c.261T>G (p.His87Gln) n.222T>G c.316-2952T>G (n.316-2952T>G) c.230-4113T>G c.1012-2952T>G (n.1012-2952T>G) | |
1 | g.231370588A>G | CA423904888 | EGLN1 | c.1122T>C (p.His374=) n.399T>C n.664T>C c.151-2952T>C (n.151-2952T>C) c.344T>C c.496T>C c.261T>C (p.His87=) n.222T>C c.316-2952T>C (n.316-2952T>C) c.230-4113T>C c.1012-2952T>C (n.1012-2952T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.231370588A>T | CA345240143 | EGLN1 | c.1122T>A (p.His374Gln) n.399T>A n.664T>A c.151-2952T>A (n.151-2952T>A) c.344T>A c.496T>A c.261T>A (p.His87Gln) n.222T>A c.316-2952T>A (n.316-2952T>A) c.230-4113T>A c.1012-2952T>A (n.1012-2952T>A) | |
1 | g.231370589T>A | CA345240145 | EGLN1 | c.1121A>T (p.His374Leu) n.398A>T n.663A>T c.151-2953A>T (n.151-2953A>T) c.343A>T c.495A>T c.260A>T (p.His87Leu) n.221A>T c.316-2953A>T (n.316-2953A>T) c.230-4114A>T c.1012-2953A>T (n.1012-2953A>T) | |
1 | g.231370589T>C | CA116776 | EGLN1 | c.1121A>G (p.His374Arg) n.398A>G n.663A>G c.151-2953A>G (n.151-2953A>G) c.343A>G c.495A>G c.260A>G (p.His87Arg) n.221A>G c.316-2953A>G (n.316-2953A>G) c.230-4114A>G c.1012-2953A>G (n.1012-2953A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.231370589T>G | CA345240149 | EGLN1 | c.1121A>C (p.His374Pro) n.398A>C n.663A>C c.151-2953A>C (n.151-2953A>C) c.343A>C c.495A>C c.260A>C (p.His87Pro) n.221A>C c.316-2953A>C (n.316-2953A>C) c.230-4114A>C c.1012-2953A>C (n.1012-2953A>C) | |
1 | g.231370589T= | CA1141581454 | EGLN1 | c.1121A= (p.His374=) n.398A= n.663A= c.151-2953A= (n.151-2953A=) c.343A= c.495A= c.260A= (p.His87=) n.221A= c.316-2953A= (n.316-2953A=) c.230-4114A= c.1012-2953A= (n.1012-2953A=) | |
1 | g.231370590G>A | CA345240151 | EGLN1 | c.1120C>T (p.His374Tyr) n.397C>T n.662C>T c.151-2954C>T (n.151-2954C>T) c.342C>T c.494C>T c.259C>T (p.His87Tyr) n.220C>T c.316-2954C>T (n.316-2954C>T) c.230-4115C>T c.1012-2954C>T (n.1012-2954C>T) | COSMIC |
1 | g.231370590G>C | CA345240153 | EGLN1 | c.1120C>G (p.His374Asp) n.397C>G n.662C>G c.151-2954C>G (n.151-2954C>G) c.342C>G c.494C>G c.259C>G (p.His87Asp) n.220C>G c.316-2954C>G (n.316-2954C>G) c.230-4115C>G c.1012-2954C>G (n.1012-2954C>G) | |
1 | g.231370590G>T | CA345240156 | EGLN1 | c.1120C>A (p.His374Asn) n.397C>A n.662C>A c.151-2954C>A (n.151-2954C>A) c.342C>A c.494C>A c.259C>A (p.His87Asn) n.220C>A c.316-2954C>A (n.316-2954C>A) c.230-4115C>A c.1012-2954C>A (n.1012-2954C>A) | |
1 | g.231370591A= | CA1226942673 | EGLN1 | c.1119T= (p.Pro373=) n.396T= n.661T= c.151-2955T= (n.151-2955T=) c.341T= c.493T= c.258T= (p.Pro86=) n.219T= c.316-2955T= (n.316-2955T=) c.230-4116T= c.1012-2955T= (n.1012-2955T=) | |
1 | g.231370591A>C | CA423904889 | EGLN1 | c.1119T>G (p.Pro373=) n.396T>G n.661T>G c.151-2955T>G (n.151-2955T>G) c.341T>G c.493T>G c.258T>G (p.Pro86=) n.219T>G c.316-2955T>G (n.316-2955T>G) c.230-4116T>G c.1012-2955T>G (n.1012-2955T>G) | |
1 | g.231370591A>G | CA1453018 | EGLN1 | c.1119T>C (p.Pro373=) n.396T>C n.661T>C c.151-2955T>C (n.151-2955T>C) c.341T>C c.493T>C c.258T>C (p.Pro86=) n.219T>C c.316-2955T>C (n.316-2955T>C) c.230-4116T>C c.1012-2955T>C (n.1012-2955T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.231370591A>T | CA38960543 | EGLN1 | c.1119T>A (p.Pro373=) n.396T>A n.661T>A c.151-2955T>A (n.151-2955T>A) c.341T>A c.493T>A c.258T>A (p.Pro86=) n.219T>A c.316-2955T>A (n.316-2955T>A) c.230-4116T>A c.1012-2955T>A (n.1012-2955T>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.231370592G>A | CA345240161 | EGLN1 | c.1118C>T (p.Pro373Leu) n.395C>T n.660C>T c.151-2956C>T (n.151-2956C>T) c.340C>T c.492C>T c.257C>T (p.Pro86Leu) n.218C>T c.316-2956C>T (n.316-2956C>T) c.230-4117C>T c.1012-2956C>T (n.1012-2956C>T) | |
1 | g.231370592G>C | CA345240163 | EGLN1 | c.1118C>G (p.Pro373Arg) n.395C>G n.660C>G c.151-2956C>G (n.151-2956C>G) c.340C>G c.492C>G c.257C>G (p.Pro86Arg) n.218C>G c.316-2956C>G (n.316-2956C>G) c.230-4117C>G c.1012-2956C>G (n.1012-2956C>G) | |
1 | g.231370592G>T | CA345240164 | EGLN1 | c.1118C>A (p.Pro373His) n.395C>A n.660C>A c.151-2956C>A (n.151-2956C>A) c.340C>A c.492C>A c.257C>A (p.Pro86His) n.218C>A c.316-2956C>A (n.316-2956C>A) c.230-4117C>A c.1012-2956C>A (n.1012-2956C>A) | |
1 | g.231370593G>A | CA345240165 | EGLN1 | c.1117C>T (p.Pro373Ser) n.394C>T n.659C>T c.151-2957C>T (n.151-2957C>T) c.339C>T c.491C>T c.256C>T (p.Pro86Ser) n.217C>T c.316-2957C>T (n.316-2957C>T) c.230-4118C>T c.1012-2957C>T (n.1012-2957C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.231370593G>C | CA345240166 | EGLN1 | c.1117C>G (p.Pro373Ala) n.394C>G n.659C>G c.151-2957C>G (n.151-2957C>G) c.339C>G c.491C>G c.256C>G (p.Pro86Ala) n.217C>G c.316-2957C>G (n.316-2957C>G) c.230-4118C>G c.1012-2957C>G (n.1012-2957C>G) | |
1 | g.231370593G>T | CA345240167 | EGLN1 | c.1117C>A (p.Pro373Thr) n.394C>A n.659C>A c.151-2957C>A (n.151-2957C>A) c.339C>A c.491C>A c.256C>A (p.Pro86Thr) n.217C>A c.316-2957C>A (n.316-2957C>A) c.230-4118C>A c.1012-2957C>A (n.1012-2957C>A) | |
1 | g.231370594G>A | CA423904890 | EGLN1 | c.1116C>T (p.Asn372=) n.393C>T n.658C>T c.151-2958C>T (n.151-2958C>T) c.338C>T c.490C>T c.255C>T (p.Asn85=) n.216C>T c.316-2958C>T (n.316-2958C>T) c.230-4119C>T c.1012-2958C>T (n.1012-2958C>T) | |
1 | g.231370594G>C | CA345240169 | EGLN1 | c.1116C>G (p.Asn372Lys) n.393C>G n.658C>G c.151-2958C>G (n.151-2958C>G) c.338C>G c.490C>G c.255C>G (p.Asn85Lys) n.216C>G c.316-2958C>G (n.316-2958C>G) c.230-4119C>G c.1012-2958C>G (n.1012-2958C>G) | |
1 | g.231370594G>T | CA345240171 | EGLN1 | c.1116C>A (p.Asn372Lys) n.393C>A n.658C>A c.151-2958C>A (n.151-2958C>A) c.338C>A c.490C>A c.255C>A (p.Asn85Lys) n.216C>A c.316-2958C>A (n.316-2958C>A) c.230-4119C>A c.1012-2958C>A (n.1012-2958C>A) | |
1 | g.231370595T>A | CA345240173 | EGLN1 | c.1115A>T (p.Asn372Ile) n.392A>T n.657A>T c.151-2959A>T (n.151-2959A>T) c.337A>T c.489A>T c.254A>T (p.Asn85Ile) n.215A>T c.316-2959A>T (n.316-2959A>T) c.230-4120A>T c.1012-2959A>T (n.1012-2959A>T) | |
1 | g.231370595T>C | CA345240175 | EGLN1 | c.1115A>G (p.Asn372Ser) n.392A>G n.657A>G c.151-2959A>G (n.151-2959A>G) c.337A>G c.489A>G c.254A>G (p.Asn85Ser) n.215A>G c.316-2959A>G (n.316-2959A>G) c.230-4120A>G c.1012-2959A>G (n.1012-2959A>G) | |
1 | g.231370595T>G | CA345240179 | EGLN1 | c.1115A>C (p.Asn372Thr) n.392A>C n.657A>C c.151-2959A>C (n.151-2959A>C) c.337A>C c.489A>C c.254A>C (p.Asn85Thr) n.215A>C c.316-2959A>C (n.316-2959A>C) c.230-4120A>C c.1012-2959A>C (n.1012-2959A>C) | |
1 | g.231370596T>A | CA345240182 | EGLN1 | c.1114A>T (p.Asn372Tyr) n.391A>T n.656A>T c.151-2960A>T (n.151-2960A>T) c.336A>T c.488A>T c.253A>T (p.Asn85Tyr) n.214A>T c.316-2960A>T (n.316-2960A>T) c.230-4121A>T c.1012-2960A>T (n.1012-2960A>T) | |
1 | g.231370596T>C | CA345240184 | EGLN1 | c.1114A>G (p.Asn372Asp) n.391A>G n.656A>G c.151-2960A>G (n.151-2960A>G) c.336A>G c.488A>G c.253A>G (p.Asn85Asp) n.214A>G c.316-2960A>G (n.316-2960A>G) c.230-4121A>G c.1012-2960A>G (n.1012-2960A>G) | |
1 | g.231370596T>G | CA345240185 | EGLN1 | c.1114A>C (p.Asn372His) n.391A>C n.656A>C c.151-2960A>C (n.151-2960A>C) c.336A>C c.488A>C c.253A>C (p.Asn85His) n.214A>C c.316-2960A>C (n.316-2960A>C) c.230-4121A>C c.1012-2960A>C (n.1012-2960A>C) | |
1 | g.231370597G>A | CA1453019 | EGLN1 | c.1113C>T (p.Arg371=) n.390C>T n.655C>T c.151-2961C>T (n.151-2961C>T) c.335C>T c.487C>T c.252C>T (p.Arg84=) n.213C>T c.316-2961C>T (n.316-2961C>T) c.230-4122C>T c.1012-2961C>T (n.1012-2961C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.231370597G>C | CA423904891 | EGLN1 | c.1113C>G (p.Arg371=) n.390C>G n.655C>G c.151-2961C>G (n.151-2961C>G) c.335C>G c.487C>G c.252C>G (p.Arg84=) n.213C>G c.316-2961C>G (n.316-2961C>G) c.230-4122C>G c.1012-2961C>G (n.1012-2961C>G) | |
1 | g.231370597G= | CA1141964593 | EGLN1 | c.1113C= (p.Arg371=) n.390C= n.655C= c.151-2961C= (n.151-2961C=) c.335C= c.487C= c.252C= (p.Arg84=) n.213C= c.316-2961C= (n.316-2961C=) c.230-4122C= c.1012-2961C= (n.1012-2961C=) | |
1 | g.231370597G>T | CA423904892 | EGLN1 | c.1113C>A (p.Arg371=) n.390C>A n.655C>A c.151-2961C>A (n.151-2961C>A) c.335C>A c.487C>A c.252C>A (p.Arg84=) n.213C>A c.316-2961C>A (n.316-2961C>A) c.230-4122C>A c.1012-2961C>A (n.1012-2961C>A) | |
1 | g.231370598C>A | CA345240189 | EGLN1 | c.1112G>T (p.Arg371Leu) n.389G>T n.654G>T c.151-2962G>T (n.151-2962G>T) c.334G>T c.486G>T c.251G>T (p.Arg84Leu) n.212G>T c.316-2962G>T (n.316-2962G>T) c.230-4123G>T c.1012-2962G>T (n.1012-2962G>T) | |
1 | g.231370598C= | CA1141581455 | EGLN1 | c.1112G= (p.Arg371=) n.389G= n.654G= c.151-2962G= (n.151-2962G=) c.334G= c.486G= c.251G= (p.Arg84=) n.212G= c.316-2962G= (n.316-2962G=) c.230-4123G= c.1012-2962G= (n.1012-2962G=) | |
1 | g.231370598C>G | CA345240187 | EGLN1 | c.1112G>C (p.Arg371Pro) n.389G>C n.654G>C c.151-2962G>C (n.151-2962G>C) c.334G>C c.486G>C c.251G>C (p.Arg84Pro) n.212G>C c.316-2962G>C (n.316-2962G>C) c.230-4123G>C c.1012-2962G>C (n.1012-2962G>C) | |
1 | g.231370598C>T | CA116775 | EGLN1 | c.1112G>A (p.Arg371His) n.389G>A n.654G>A c.151-2962G>A (n.151-2962G>A) c.334G>A c.486G>A c.251G>A (p.Arg84His) n.212G>A c.316-2962G>A (n.316-2962G>A) c.230-4123G>A c.1012-2962G>A (n.1012-2962G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |