Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.231370484_231370507del	CA2748118025	EGLN1,SPRTN	c.1148+58_1148+81del (n.1148+58_1148+81del) n.425+58_425+81del n.690+58_690+81del c.151-2868_151-2845del (n.151-2868_151-2845del) c.370+58_370+81del c.522+58_522+81del c.287+58_287+81del (n.287+58_287+81del) n.306_329del c.316-2868_316-2845del (n.316-2868_316-2845del) c.230-4029_230-4006del c.1012-2868_1012-2845del (n.1012-2868_1012-2845del) c.878_901del (n.878_901del)
1	g.231370493C=	CA1226942649	EGLN1,SPRTN	c.1148+69G= (n.1148+69G=) n.425+69G= n.690+69G= c.151-2857G= (n.151-2857G=) c.370+69G= c.522+69G= c.287+69G= (n.287+69G=) n.317G= c.316-2857G= (n.316-2857G=) c.230-4018G= c.1012-2857G= (n.1012-2857G=) c.887C= (n.887C=)
1	g.231370493C>G	CA2574154986	EGLN1,SPRTN	c.1148+69G>C (n.1148+69G>C) n.425+69G>C n.690+69G>C c.151-2857G>C (n.151-2857G>C) c.370+69G>C c.522+69G>C c.287+69G>C (n.287+69G>C) n.317G>C c.316-2857G>C (n.316-2857G>C) c.230-4018G>C c.1012-2857G>C (n.1012-2857G>C) c.887C>G (n.887C>G)
1	g.231370493C>T	CA38960499	EGLN1,SPRTN	c.1148+69G>A (n.1148+69G>A) n.425+69G>A n.690+69G>A c.151-2857G>A (n.151-2857G>A) c.370+69G>A c.522+69G>A c.287+69G>A (n.287+69G>A) n.317G>A c.316-2857G>A (n.316-2857G>A) c.230-4018G>A c.1012-2857G>A (n.1012-2857G>A) c.887C>T (n.887C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.231370494G>A	CA38960500	EGLN1,SPRTN	c.1148+68C>T (n.1148+68C>T) n.425+68C>T n.690+68C>T c.151-2858C>T (n.151-2858C>T) c.370+68C>T c.522+68C>T c.287+68C>T (n.287+68C>T) n.316C>T c.316-2858C>T (n.316-2858C>T) c.230-4019C>T c.1012-2858C>T (n.1012-2858C>T) c.888G>A (n.888G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.231370494G>C	CA2651006872	EGLN1,SPRTN	c.1148+68C>G (n.1148+68C>G) n.425+68C>G n.690+68C>G c.151-2858C>G (n.151-2858C>G) c.370+68C>G c.522+68C>G c.287+68C>G (n.287+68C>G) n.316C>G c.316-2858C>G (n.316-2858C>G) c.230-4019C>G c.1012-2858C>G (n.1012-2858C>G) c.888G>C (n.888G>C)	gnomAD v4
1	g.231370494G=	CA1226942650	EGLN1,SPRTN	c.1148+68C= (n.1148+68C=) n.425+68C= n.690+68C= c.151-2858C= (n.151-2858C=) c.370+68C= c.522+68C= c.287+68C= (n.287+68C=) n.316C= c.316-2858C= (n.316-2858C=) c.230-4019C= c.1012-2858C= (n.1012-2858C=) c.888G= (n.888G=)
1	g.231370495T>C	CA2651006873	EGLN1,SPRTN	c.1148+67A>G (n.1148+67A>G) n.425+67A>G n.690+67A>G c.151-2859A>G (n.151-2859A>G) c.370+67A>G c.522+67A>G c.287+67A>G (n.287+67A>G) n.315A>G c.316-2859A>G (n.316-2859A>G) c.230-4020A>G c.1012-2859A>G (n.1012-2859A>G) c.889T>C (n.889T>C)	gnomAD v4
1	g.231370500_231370504del	CA2651006874	EGLN1,SPRTN	c.1148+61_1148+65del (n.1148+61_1148+65del) n.425+61_425+65del n.690+61_690+65del c.151-2865_151-2861del (n.151-2865_151-2861del) c.370+61_370+65del c.522+61_522+65del c.287+61_287+65del (n.287+61_287+65del) n.309_313del c.316-2865_316-2861del (n.316-2865_316-2861del) c.230-4026_230-4022del c.1012-2865_1012-2861del (n.1012-2865_1012-2861del) c.894_898del (n.894_898del)	gnomAD v4
1	g.231370499C>A	CA2651006875	EGLN1,SPRTN	c.1148+63G>T (n.1148+63G>T) n.425+63G>T n.690+63G>T c.151-2863G>T (n.151-2863G>T) c.370+63G>T c.522+63G>T c.287+63G>T (n.287+63G>T) n.311G>T c.316-2863G>T (n.316-2863G>T) c.230-4024G>T c.1012-2863G>T (n.1012-2863G>T) c.893C>A (n.893C>A)	gnomAD v4
1	g.231370499C>T	CA2651006876	EGLN1,SPRTN	c.1148+63G>A (n.1148+63G>A) n.425+63G>A n.690+63G>A c.151-2863G>A (n.151-2863G>A) c.370+63G>A c.522+63G>A c.287+63G>A (n.287+63G>A) n.311G>A c.316-2863G>A (n.316-2863G>A) c.230-4024G>A c.1012-2863G>A (n.1012-2863G>A) c.893C>T (n.893C>T)	gnomAD v4
1	g.231370500T>C	CA2651006877	EGLN1,SPRTN	c.1148+62A>G (n.1148+62A>G) n.425+62A>G n.690+62A>G c.151-2864A>G (n.151-2864A>G) c.370+62A>G c.522+62A>G c.287+62A>G (n.287+62A>G) n.310A>G c.316-2864A>G (n.316-2864A>G) c.230-4025A>G c.1012-2864A>G (n.1012-2864A>G) c.894T>C (n.894T>C)	gnomAD v4
1	g.231370503A>T	CA2574154987	EGLN1,SPRTN	c.1148+59T>A (n.1148+59T>A) n.425+59T>A n.690+59T>A c.151-2867T>A (n.151-2867T>A) c.370+59T>A c.522+59T>A c.287+59T>A (n.287+59T>A) n.307T>A c.316-2867T>A (n.316-2867T>A) c.230-4028T>A c.1012-2867T>A (n.1012-2867T>A) c.897A>T (n.897A>T)
1	g.231370505A=	CA1226942651	EGLN1,SPRTN	c.1148+57T= (n.1148+57T=) n.425+57T= n.690+57T= c.151-2869T= (n.151-2869T=) c.370+57T= c.522+57T= c.287+57T= (n.287+57T=) n.305T= c.316-2869T= (n.316-2869T=) c.230-4030T= c.1012-2869T= (n.1012-2869T=) c.899A= (n.899A=)
1	g.231370505A>C	CA2574154988	EGLN1,SPRTN	c.1148+57T>G (n.1148+57T>G) n.425+57T>G n.690+57T>G c.151-2869T>G (n.151-2869T>G) c.370+57T>G c.522+57T>G c.287+57T>G (n.287+57T>G) n.305T>G c.316-2869T>G (n.316-2869T>G) c.230-4030T>G c.1012-2869T>G (n.1012-2869T>G) c.899A>C (n.899A>C)	gnomAD v4
1	g.231370505A>T	CA732745764	EGLN1,SPRTN	c.1148+57T>A (n.1148+57T>A) n.425+57T>A n.690+57T>A c.151-2869T>A (n.151-2869T>A) c.370+57T>A c.522+57T>A c.287+57T>A (n.287+57T>A) n.305T>A c.316-2869T>A (n.316-2869T>A) c.230-4030T>A c.1012-2869T>A (n.1012-2869T>A) c.899A>T (n.899A>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.231370506G>A	CA38960501	EGLN1,SPRTN	c.1148+56C>T (n.1148+56C>T) n.425+56C>T n.690+56C>T c.151-2870C>T (n.151-2870C>T) c.370+56C>T c.522+56C>T c.287+56C>T (n.287+56C>T) n.304C>T c.316-2870C>T (n.316-2870C>T) c.230-4031C>T c.1012-2870C>T (n.1012-2870C>T) c.900G>A (n.900G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.231370506G=	CA1142777183	EGLN1,SPRTN	c.1148+56C= (n.1148+56C=) n.425+56C= n.690+56C= c.151-2870C= (n.151-2870C=) c.370+56C= c.522+56C= c.287+56C= (n.287+56C=) n.304C= c.316-2870C= (n.316-2870C=) c.230-4031C= c.1012-2870C= (n.1012-2870C=) c.900G= (n.900G=)
1	g.231370506G>T	CA2651006878	EGLN1,SPRTN	c.1148+56C>A (n.1148+56C>A) n.425+56C>A n.690+56C>A c.151-2870C>A (n.151-2870C>A) c.370+56C>A c.522+56C>A c.287+56C>A (n.287+56C>A) n.304C>A c.316-2870C>A (n.316-2870C>A) c.230-4031C>A c.1012-2870C>A (n.1012-2870C>A) c.900G>T (n.900G>T)	gnomAD v4
1	g.231370508T>C	CA2651006879	EGLN1,SPRTN	c.1148+54A>G (n.1148+54A>G) n.425+54A>G n.690+54A>G c.151-2872A>G (n.151-2872A>G) c.370+54A>G c.522+54A>G c.287+54A>G (n.287+54A>G) n.302A>G c.316-2872A>G (n.316-2872A>G) c.230-4033A>G c.1012-2872A>G (n.1012-2872A>G) c.902T>C (n.902T>C)	gnomAD v4
1	g.231370510C>T	CA2574154989	EGLN1,SPRTN	c.1148+52G>A (n.1148+52G>A) n.425+52G>A n.690+52G>A c.151-2874G>A (n.151-2874G>A) c.370+52G>A c.522+52G>A c.287+52G>A (n.287+52G>A) n.300G>A c.316-2874G>A (n.316-2874G>A) c.230-4035G>A c.1012-2874G>A (n.1012-2874G>A) c.904C>T (n.904C>T)	gnomAD v4
1	g.231370511C>T	CA2651006880	EGLN1,SPRTN	c.1148+51G>A (n.1148+51G>A) n.425+51G>A n.690+51G>A c.151-2875G>A (n.151-2875G>A) c.370+51G>A c.522+51G>A c.287+51G>A (n.287+51G>A) n.299G>A c.316-2875G>A (n.316-2875G>A) c.230-4036G>A c.1012-2875G>A (n.1012-2875G>A) c.905C>T (n.905C>T)	gnomAD v4
1	g.231370517_231370521del	CA2651006881	EGLN1,SPRTN	c.1148+45_1148+49del (n.1148+45_1148+49del) n.425+45_425+49del n.690+45_690+49del c.151-2881_151-2877del (n.151-2881_151-2877del) c.370+45_370+49del c.522+45_522+49del c.287+45_287+49del (n.287+45_287+49del) n.293_297del c.316-2881_316-2877del (n.316-2881_316-2877del) c.230-4042_230-4038del c.1012-2881_1012-2877del (n.1012-2881_1012-2877del) c.911_915del (n.911_915del)	gnomAD v4
1	g.231370514C=	CA1226942652	EGLN1,SPRTN	c.1148+48G= (n.1148+48G=) n.425+48G= n.690+48G= c.151-2878G= (n.151-2878G=) c.370+48G= c.522+48G= c.287+48G= (n.287+48G=) n.296G= c.316-2878G= (n.316-2878G=) c.230-4039G= c.1012-2878G= (n.1012-2878G=) c.908C= (n.908C=)
1	g.231370514C>T	CA1453012	EGLN1,SPRTN	c.1148+48G>A (n.1148+48G>A) n.425+48G>A n.690+48G>A c.151-2878G>A (n.151-2878G>A) c.370+48G>A c.522+48G>A c.287+48G>A (n.287+48G>A) n.296G>A c.316-2878G>A (n.316-2878G>A) c.230-4039G>A c.1012-2878G>A (n.1012-2878G>A) c.908C>T (n.908C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.231370516T>C	CA2651006882	EGLN1,SPRTN	c.1148+46A>G (n.1148+46A>G) n.425+46A>G n.690+46A>G c.151-2880A>G (n.151-2880A>G) c.370+46A>G c.522+46A>G c.287+46A>G (n.287+46A>G) n.294A>G c.316-2880A>G (n.316-2880A>G) c.230-4041A>G c.1012-2880A>G (n.1012-2880A>G) c.910T>C (n.910T>C)	gnomAD v4
1	g.231370516T>G	CA2698296158	EGLN1,SPRTN	c.1148+46A>C (n.1148+46A>C) n.425+46A>C n.690+46A>C c.151-2880A>C (n.151-2880A>C) c.370+46A>C c.522+46A>C c.287+46A>C (n.287+46A>C) n.294A>C c.316-2880A>C (n.316-2880A>C) c.230-4041A>C c.1012-2880A>C (n.1012-2880A>C) c.910T>G (n.910T>G)	dbSNP
1	g.231370517G>T	CA2651006883	EGLN1,SPRTN	c.1148+45C>A (n.1148+45C>A) n.425+45C>A n.690+45C>A c.151-2881C>A (n.151-2881C>A) c.370+45C>A c.522+45C>A c.287+45C>A (n.287+45C>A) n.293C>A c.316-2881C>A (n.316-2881C>A) c.230-4042C>A c.1012-2881C>A (n.1012-2881C>A) c.911G>T (n.911G>T)	gnomAD v4
1	g.231370518T=	CA1226942653	EGLN1,SPRTN	c.1148+44A= (n.1148+44A=) n.425+44A= n.690+44A= c.151-2882A= (n.151-2882A=) c.370+44A= c.522+44A= c.287+44A= (n.287+44A=) n.292A= c.316-2882A= (n.316-2882A=) c.230-4043A= c.1012-2882A= (n.1012-2882A=) c.912T= (n.912T=)
1	g.231370521_231370524dup	CA529723765	EGLN1,SPRTN	c.1148+40_1148+43dup (n.1148+40_1148+43dup) n.425+40_425+43dup n.690+40_690+43dup c.151-2886_151-2883dup (n.151-2886_151-2883dup) c.370+40_370+43dup c.522+40_522+43dup c.287+40_287+43dup (n.287+40_287+43dup) n.288_291dup c.316-2886_316-2883dup (n.316-2886_316-2883dup) c.230-4047_230-4044dup c.1012-2886_1012-2883dup (n.1012-2886_1012-2883dup) c.915_918dup (n.915_918dup)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.231370521T>A	CA2748118026	EGLN1,SPRTN	c.1148+41A>T (n.1148+41A>T) n.425+41A>T n.690+41A>T c.151-2885A>T (n.151-2885A>T) c.370+41A>T c.522+41A>T c.287+41A>T (n.287+41A>T) n.289A>T c.316-2885A>T (n.316-2885A>T) c.230-4046A>T c.1012-2885A>T (n.1012-2885A>T) c.915T>A (n.915T>A)
1	g.231370526_231370537del	CA2651006884	EGLN1,SPRTN	c.1148+29_1148+40del (n.1148+29_1148+40del) n.425+29_425+40del n.690+29_690+40del c.151-2897_151-2886del (n.151-2897_151-2886del) c.370+29_370+40del c.522+29_522+40del c.287+29_287+40del (n.287+29_287+40del) n.277_288del c.316-2897_316-2886del (n.316-2897_316-2886del) c.230-4058_230-4047del c.1012-2897_1012-2886del (n.1012-2897_1012-2886del) c.920_931del (n.920_931del)	gnomAD v4
1	g.231370523C>A	CA2651006886	EGLN1,SPRTN	c.1148+39G>T (n.1148+39G>T) n.425+39G>T n.690+39G>T c.151-2887G>T (n.151-2887G>T) c.370+39G>T c.522+39G>T c.287+39G>T (n.287+39G>T) n.287G>T c.316-2887G>T (n.316-2887G>T) c.230-4048G>T c.1012-2887G>T (n.1012-2887G>T) c.917C>A (n.917C>A)	gnomAD v4
1	g.231370524del	CA2651006885	EGLN1,SPRTN	c.1148+39del (n.1148+39del) n.425+39del n.690+39del c.151-2887del (n.151-2887del) c.370+39del c.522+39del c.287+39del (n.287+39del) n.287del c.316-2887del (n.316-2887del) c.230-4048del c.1012-2887del (n.1012-2887del) c.918del (n.918del)	gnomAD v4
1	g.231370524C>T	CA2651006887	EGLN1,SPRTN	c.1148+38G>A (n.1148+38G>A) n.425+38G>A n.690+38G>A c.151-2888G>A (n.151-2888G>A) c.370+38G>A c.522+38G>A c.287+38G>A (n.287+38G>A) n.286G>A c.316-2888G>A (n.316-2888G>A) c.230-4049G>A c.1012-2888G>A (n.1012-2888G>A) c.918C>T (n.918C>T)	gnomAD v4
1	g.231370526T>C	CA529723766	EGLN1,SPRTN	c.1148+36A>G (n.1148+36A>G) n.425+36A>G n.690+36A>G c.151-2890A>G (n.151-2890A>G) c.370+36A>G c.522+36A>G c.287+36A>G (n.287+36A>G) n.284A>G c.316-2890A>G (n.316-2890A>G) c.230-4051A>G c.1012-2890A>G (n.1012-2890A>G) c.920T>C (n.920T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.231370526T=	CA1226942654	EGLN1,SPRTN	c.1148+36A= (n.1148+36A=) n.425+36A= n.690+36A= c.151-2890A= (n.151-2890A=) c.370+36A= c.522+36A= c.287+36A= (n.287+36A=) n.284A= c.316-2890A= (n.316-2890A=) c.230-4051A= c.1012-2890A= (n.1012-2890A=) c.920T= (n.920T=)
1	g.231370527A=	CA1226942655	EGLN1,SPRTN	c.1148+35T= (n.1148+35T=) n.425+35T= n.690+35T= c.151-2891T= (n.151-2891T=) c.370+35T= c.522+35T= c.287+35T= (n.287+35T=) n.283T= c.316-2891T= (n.316-2891T=) c.230-4052T= c.1012-2891T= (n.1012-2891T=) c.921A= (n.921A=)
1	g.231370527A>G	CA1226942656	EGLN1,SPRTN	c.1148+35T>C (n.1148+35T>C) n.425+35T>C n.690+35T>C c.151-2891T>C (n.151-2891T>C) c.370+35T>C c.522+35T>C c.287+35T>C (n.287+35T>C) n.283T>C c.316-2891T>C (n.316-2891T>C) c.230-4052T>C c.1012-2891T>C (n.1012-2891T>C) c.921A>G (n.921A>G)	dbSNP gnomAD v4
1	g.231370528C=	CA1143986817	EGLN1,SPRTN	c.1148+34G= (n.1148+34G=) n.425+34G= n.690+34G= c.151-2892G= (n.151-2892G=) c.370+34G= c.522+34G= c.287+34G= (n.287+34G=) n.282G= c.316-2892G= (n.316-2892G=) c.230-4053G= c.1012-2892G= (n.1012-2892G=) c.922C= (n.922C=)
1	g.231370528C>T	CA1453013	EGLN1,SPRTN	c.1148+34G>A (n.1148+34G>A) n.425+34G>A n.690+34G>A c.151-2892G>A (n.151-2892G>A) c.370+34G>A c.522+34G>A c.287+34G>A (n.287+34G>A) n.282G>A c.316-2892G>A (n.316-2892G>A) c.230-4053G>A c.1012-2892G>A (n.1012-2892G>A) c.922C>T (n.922C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2
1	g.231370529T>C	CA2651006888	EGLN1,SPRTN	c.1148+33A>G (n.1148+33A>G) n.425+33A>G n.690+33A>G c.151-2893A>G (n.151-2893A>G) c.370+33A>G c.522+33A>G c.287+33A>G (n.287+33A>G) n.281A>G c.316-2893A>G (n.316-2893A>G) c.230-4054A>G c.1012-2893A>G (n.1012-2893A>G) c.923T>C (n.923T>C)	gnomAD v4
1	g.231370531dup	CA2651006889	EGLN1,SPRTN	c.1148+31dup (n.1148+31dup) n.425+31dup n.690+31dup c.151-2895dup (n.151-2895dup) c.370+31dup c.522+31dup c.287+31dup (n.287+31dup) n.279dup c.316-2895dup (n.316-2895dup) c.230-4056dup c.1012-2895dup (n.1012-2895dup) c.925dup (n.925dup)	gnomAD v4
1	g.231370536C>A	CA2651006890	EGLN1,SPRTN	c.1148+26G>T (n.1148+26G>T) n.425+26G>T n.690+26G>T c.151-2900G>T (n.151-2900G>T) c.370+26G>T c.522+26G>T c.287+26G>T (n.287+26G>T) n.274G>T c.316-2900G>T (n.316-2900G>T) c.230-4061G>T c.1012-2900G>T (n.1012-2900G>T) c.930C>A (n.930C>A)	gnomAD v4
1	g.231370537A>G	CA2748118027	EGLN1,SPRTN	c.1148+25T>C (n.1148+25T>C) n.425+25T>C n.690+25T>C c.151-2901T>C (n.151-2901T>C) c.370+25T>C c.522+25T>C c.287+25T>C (n.287+25T>C) n.273T>C c.316-2901T>C (n.316-2901T>C) c.230-4062T>C c.1012-2901T>C (n.1012-2901T>C) c.931A>G (n.931A>G)
1	g.231370538A=	CA1226942657	EGLN1,SPRTN	c.1148+24T= (n.1148+24T=) n.425+24T= n.690+24T= c.151-2902T= (n.151-2902T=) c.370+24T= c.522+24T= c.287+24T= (n.287+24T=) n.272T= c.316-2902T= (n.316-2902T=) c.230-4063T= c.1012-2902T= (n.1012-2902T=) c.932A= (n.932A=)
1	g.231370538A>T	CA38960514	EGLN1,SPRTN	c.1148+24T>A (n.1148+24T>A) n.425+24T>A n.690+24T>A c.151-2902T>A (n.151-2902T>A) c.370+24T>A c.522+24T>A c.287+24T>A (n.287+24T>A) n.272T>A c.316-2902T>A (n.316-2902T>A) c.230-4063T>A c.1012-2902T>A (n.1012-2902T>A) c.932A>T (n.932A>T)	dbSNP gnomAD v4
1	g.231370539T>A	CA529723767	EGLN1,SPRTN	c.1148+23A>T (n.1148+23A>T) n.425+23A>T n.690+23A>T c.151-2903A>T (n.151-2903A>T) c.370+23A>T c.522+23A>T c.287+23A>T (n.287+23A>T) n.271A>T c.316-2903A>T (n.316-2903A>T) c.230-4064A>T c.1012-2903A>T (n.1012-2903A>T) c.933T>A (n.933T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.231370539T=	CA1226942658	EGLN1,SPRTN	c.1148+23A= (n.1148+23A=) n.425+23A= n.690+23A= c.151-2903A= (n.151-2903A=) c.370+23A= c.522+23A= c.287+23A= (n.287+23A=) n.271A= c.316-2903A= (n.316-2903A=) c.230-4064A= c.1012-2903A= (n.1012-2903A=) c.933T= (n.933T=)
1	g.231370544dup	CA1453014	EGLN1,SPRTN	c.1148+23dup (n.1148+23dup) n.425+23dup n.690+23dup c.151-2903dup (n.151-2903dup) c.370+23dup c.522+23dup c.287+23dup (n.287+23dup) n.271dup c.316-2903dup (n.316-2903dup) c.230-4064dup c.1012-2903dup (n.1012-2903dup) c.938dup (n.938dup)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.231370540T>A	CA1453015	EGLN1,SPRTN	c.1148+22A>T (n.1148+22A>T) n.425+22A>T n.690+22A>T c.151-2904A>T (n.151-2904A>T) c.370+22A>T c.522+22A>T c.287+22A>T (n.287+22A>T) n.270A>T c.316-2904A>T (n.316-2904A>T) c.230-4065A>T c.1012-2904A>T (n.1012-2904A>T) c.934T>A (n.934T>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.231370540T=	CA1145735313	EGLN1,SPRTN	c.1148+22A= (n.1148+22A=) n.425+22A= n.690+22A= c.151-2904A= (n.151-2904A=) c.370+22A= c.522+22A= c.287+22A= (n.287+22A=) n.270A= c.316-2904A= (n.316-2904A=) c.230-4065A= c.1012-2904A= (n.1012-2904A=) c.934T= (n.934T=)
1	g.231370542T>C	CA1453016	EGLN1,SPRTN	c.1148+20A>G (n.1148+20A>G) n.425+20A>G n.690+20A>G c.151-2906A>G (n.151-2906A>G) c.370+20A>G c.522+20A>G c.287+20A>G (n.287+20A>G) n.268A>G c.316-2906A>G (n.316-2906A>G) c.230-4067A>G c.1012-2906A>G (n.1012-2906A>G) c.936T>C (n.936T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.231370542T=	CA1226942659	EGLN1,SPRTN	c.1148+20A= (n.1148+20A=) n.425+20A= n.690+20A= c.151-2906A= (n.151-2906A=) c.370+20A= c.522+20A= c.287+20A= (n.287+20A=) n.268A= c.316-2906A= (n.316-2906A=) c.230-4067A= c.1012-2906A= (n.1012-2906A=) c.936T= (n.936T=)
1	g.231370545C>T	CA2748118028	EGLN1,SPRTN	c.1148+17G>A (n.1148+17G>A) n.425+17G>A n.690+17G>A c.151-2909G>A (n.151-2909G>A) c.370+17G>A c.522+17G>A c.287+17G>A (n.287+17G>A) n.265G>A c.316-2909G>A (n.316-2909G>A) c.230-4070G>A c.1012-2909G>A (n.1012-2909G>A) c.939C>T (n.939C>T)
1	g.231370546T>C	CA2651006891	EGLN1,SPRTN	c.1148+16A>G (n.1148+16A>G) n.425+16A>G n.690+16A>G c.151-2910A>G (n.151-2910A>G) c.370+16A>G c.522+16A>G c.287+16A>G (n.287+16A>G) n.264A>G c.316-2910A>G (n.316-2910A>G) c.230-4071A>G c.1012-2910A>G (n.1012-2910A>G) c.940T>C (n.940T>C)	gnomAD v4
1	g.231370547G>A	CA2739273922	EGLN1,SPRTN	c.1148+15C>T (n.1148+15C>T) n.425+15C>T n.690+15C>T c.151-2911C>T (n.151-2911C>T) c.370+15C>T c.522+15C>T c.287+15C>T (n.287+15C>T) n.263C>T c.316-2911C>T (n.316-2911C>T) c.230-4072C>T c.1012-2911C>T (n.1012-2911C>T) c.941G>A (n.941G>A)	ClinVar
1	g.231370552G>C	CA529723768	EGLN1	c.1148+10C>G (n.1148+10C>G) n.425+10C>G n.690+10C>G c.151-2916C>G (n.151-2916C>G) c.370+10C>G c.522+10C>G c.287+10C>G (n.287+10C>G) n.258C>G c.316-2916C>G (n.316-2916C>G) c.230-4077C>G c.1012-2916C>G (n.1012-2916C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.231370552G=	CA1226942660	EGLN1	c.1148+10C= (n.1148+10C=) n.425+10C= n.690+10C= c.151-2916C= (n.151-2916C=) c.370+10C= c.522+10C= c.287+10C= (n.287+10C=) n.258C= c.316-2916C= (n.316-2916C=) c.230-4077C= c.1012-2916C= (n.1012-2916C=)
1	g.231370553G=	CA1226942661	EGLN1	c.1148+9C= (n.1148+9C=) n.425+9C= n.690+9C= c.151-2917C= (n.151-2917C=) c.370+9C= c.522+9C= c.287+9C= (n.287+9C=) n.257C= c.316-2917C= (n.316-2917C=) c.230-4078C= c.1012-2917C= (n.1012-2917C=)
1	g.231370553G>T	CA1226942662	EGLN1	c.1148+9C>A (n.1148+9C>A) n.425+9C>A n.690+9C>A c.151-2917C>A (n.151-2917C>A) c.370+9C>A c.522+9C>A c.287+9C>A (n.287+9C>A) n.257C>A c.316-2917C>A (n.316-2917C>A) c.230-4078C>A c.1012-2917C>A (n.1012-2917C>A)	dbSNP
1	g.231370555A>C	CA2739273923	EGLN1	c.1148+7T>G (n.1148+7T>G) n.425+7T>G n.690+7T>G c.151-2919T>G (n.151-2919T>G) c.370+7T>G c.522+7T>G c.287+7T>G (n.287+7T>G) n.255T>G c.316-2919T>G (n.316-2919T>G) c.230-4080T>G c.1012-2919T>G (n.1012-2919T>G)	ClinVar
1	g.231370556T>C	CA732745796	EGLN1	c.1148+6A>G (n.1148+6A>G) n.425+6A>G n.690+6A>G c.151-2920A>G (n.151-2920A>G) c.370+6A>G c.522+6A>G c.287+6A>G (n.287+6A>G) n.254A>G c.316-2920A>G (n.316-2920A>G) c.230-4081A>G c.1012-2920A>G (n.1012-2920A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.231370556T=	CA1226942663	EGLN1	c.1148+6A= (n.1148+6A=) n.425+6A= n.690+6A= c.151-2920A= (n.151-2920A=) c.370+6A= c.522+6A= c.287+6A= (n.287+6A=) n.254A= c.316-2920A= (n.316-2920A=) c.230-4081A= c.1012-2920A= (n.1012-2920A=)
1	g.231370557A=	CA1226942664	EGLN1	c.1148+5T= (n.1148+5T=) n.425+5T= n.690+5T= c.151-2921T= (n.151-2921T=) c.370+5T= c.522+5T= c.287+5T= (n.287+5T=) n.253T= c.316-2921T= (n.316-2921T=) c.230-4082T= c.1012-2921T= (n.1012-2921T=)
1	g.231370557A>G	CA1453017	EGLN1	c.1148+5T>C (n.1148+5T>C) n.425+5T>C n.690+5T>C c.151-2921T>C (n.151-2921T>C) c.370+5T>C c.522+5T>C c.287+5T>C (n.287+5T>C) n.253T>C c.316-2921T>C (n.316-2921T>C) c.230-4082T>C c.1012-2921T>C (n.1012-2921T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.231370559T=	CA1226942665	EGLN1	c.1148+3A= (n.1148+3A=) n.425+3A= n.690+3A= c.151-2923A= (n.151-2923A=) c.370+3A= c.522+3A= c.287+3A= (n.287+3A=) n.251A= c.316-2923A= (n.316-2923A=) c.230-4084A= c.1012-2923A= (n.1012-2923A=)
1	g.231370560A>C	CA345239977	EGLN1	c.1148+2T>G (n.1148+2T>G) n.425+2T>G n.690+2T>G c.151-2924T>G (n.151-2924T>G) c.370+2T>G c.522+2T>G c.287+2T>G (n.287+2T>G) n.250T>G c.316-2924T>G (n.316-2924T>G) c.230-4085T>G c.1012-2924T>G (n.1012-2924T>G)
1	g.231370560A>G	CA345239979	EGLN1	c.1148+2T>C (n.1148+2T>C) n.425+2T>C n.690+2T>C c.151-2924T>C (n.151-2924T>C) c.370+2T>C c.522+2T>C c.287+2T>C (n.287+2T>C) n.250T>C c.316-2924T>C (n.316-2924T>C) c.230-4085T>C c.1012-2924T>C (n.1012-2924T>C)
1	g.231370560A>T	CA345239982	EGLN1	c.1148+2T>A (n.1148+2T>A) n.425+2T>A n.690+2T>A c.151-2924T>A (n.151-2924T>A) c.370+2T>A c.522+2T>A c.287+2T>A (n.287+2T>A) n.250T>A c.316-2924T>A (n.316-2924T>A) c.230-4085T>A c.1012-2924T>A (n.1012-2924T>A)
1	g.231370560_231370561dup	CA1226942666	EGLN1	c.1148+1_1148+2dup (n.1148+1_1148+2dup) n.425+1_425+2dup n.690+1_690+2dup c.151-2925_151-2924dup (n.151-2925_151-2924dup) c.370+1_370+2dup c.522+1_522+2dup c.287+1_287+2dup (n.287+1_287+2dup) n.249_250dup c.316-2925_316-2924dup (n.316-2925_316-2924dup) c.230-4086_230-4085dup c.1012-2925_1012-2924dup (n.1012-2925_1012-2924dup)	dbSNP
1	g.231370561C>A	CA345239986	EGLN1	c.1148+1G>T (n.1148+1G>T) n.425+1G>T n.690+1G>T c.151-2925G>T (n.151-2925G>T) c.370+1G>T c.522+1G>T c.287+1G>T (n.287+1G>T) n.249G>T c.316-2925G>T (n.316-2925G>T) c.230-4086G>T c.1012-2925G>T (n.1012-2925G>T)
1	g.231370561C>G	CA345239988	EGLN1	c.1148+1G>C (n.1148+1G>C) n.425+1G>C n.690+1G>C c.151-2925G>C (n.151-2925G>C) c.370+1G>C c.522+1G>C c.287+1G>C (n.287+1G>C) n.249G>C c.316-2925G>C (n.316-2925G>C) c.230-4086G>C c.1012-2925G>C (n.1012-2925G>C)
1	g.231370561C>T	CA345239991	EGLN1	c.1148+1G>A (n.1148+1G>A) n.425+1G>A n.690+1G>A c.151-2925G>A (n.151-2925G>A) c.370+1G>A c.522+1G>A c.287+1G>A (n.287+1G>A) n.249G>A c.316-2925G>A (n.316-2925G>A) c.230-4086G>A c.1012-2925G>A (n.1012-2925G>A)
1	g.231370562C>A	CA345239994	EGLN1	c.1148G>T (p.Arg383Met) n.425G>T n.690G>T c.151-2926G>T (n.151-2926G>T) c.370G>T c.522G>T c.287G>T (p.Arg96Met) n.248G>T c.316-2926G>T (n.316-2926G>T) c.230-4087G>T c.1012-2926G>T (n.1012-2926G>T)
1	g.231370562C>G	CA345239996	EGLN1	c.1148G>C (p.Arg383Thr) n.425G>C n.690G>C c.151-2926G>C (n.151-2926G>C) c.370G>C c.522G>C c.287G>C (p.Arg96Thr) n.248G>C c.316-2926G>C (n.316-2926G>C) c.230-4087G>C c.1012-2926G>C (n.1012-2926G>C)
1	g.231370562C>T	CA345239997	EGLN1	c.1148G>A (p.Arg383Lys) n.425G>A n.690G>A c.151-2926G>A (n.151-2926G>A) c.370G>A c.522G>A c.287G>A (p.Arg96Lys) n.248G>A c.316-2926G>A (n.316-2926G>A) c.230-4087G>A c.1012-2926G>A (n.1012-2926G>A)
1	g.231370563T>A	CA345239999	EGLN1	c.1147A>T (p.Arg383Trp) n.424A>T n.689A>T c.151-2927A>T (n.151-2927A>T) c.369A>T c.521A>T c.286A>T (p.Arg96Trp) n.247A>T c.316-2927A>T (n.316-2927A>T) c.230-4088A>T c.1012-2927A>T (n.1012-2927A>T)
1	g.231370563T>C	CA345240002	EGLN1	c.1147A>G (p.Arg383Gly) n.424A>G n.689A>G c.151-2927A>G (n.151-2927A>G) c.369A>G c.521A>G c.286A>G (p.Arg96Gly) n.247A>G c.316-2927A>G (n.316-2927A>G) c.230-4088A>G c.1012-2927A>G (n.1012-2927A>G)
1	g.231370563T>G	CA423904868	EGLN1	c.1147A>C (p.Arg383=) n.424A>C n.689A>C c.151-2927A>C (n.151-2927A>C) c.369A>C c.521A>C c.286A>C (p.Arg96=) n.247A>C c.316-2927A>C (n.316-2927A>C) c.230-4088A>C c.1012-2927A>C (n.1012-2927A>C)
1	g.231370564T>A	CA423904869	EGLN1	c.1146A>T (p.Thr382=) n.423A>T n.688A>T c.151-2928A>T (n.151-2928A>T) c.368A>T c.520A>T c.285A>T (p.Thr95=) n.246A>T c.316-2928A>T (n.316-2928A>T) c.230-4089A>T c.1012-2928A>T (n.1012-2928A>T)
1	g.231370564T>C	CA423904870	EGLN1	c.1146A>G (p.Thr382=) n.423A>G n.688A>G c.151-2928A>G (n.151-2928A>G) c.368A>G c.520A>G c.285A>G (p.Thr95=) n.246A>G c.316-2928A>G (n.316-2928A>G) c.230-4089A>G c.1012-2928A>G (n.1012-2928A>G)
1	g.231370564T>G	CA423904871	EGLN1	c.1146A>C (p.Thr382=) n.423A>C n.688A>C c.151-2928A>C (n.151-2928A>C) c.368A>C c.520A>C c.285A>C (p.Thr95=) n.246A>C c.316-2928A>C (n.316-2928A>C) c.230-4089A>C c.1012-2928A>C (n.1012-2928A>C)
1	g.231370565G>A	CA345240008	EGLN1	c.1145C>T (p.Thr382Ile) n.422C>T n.687C>T c.151-2929C>T (n.151-2929C>T) c.367C>T c.519C>T c.284C>T (p.Thr95Ile) n.245C>T c.316-2929C>T (n.316-2929C>T) c.230-4090C>T c.1012-2929C>T (n.1012-2929C>T)
1	g.231370565G>C	CA345240004	EGLN1	c.1145C>G (p.Thr382Arg) n.422C>G n.687C>G c.151-2929C>G (n.151-2929C>G) c.367C>G c.519C>G c.284C>G (p.Thr95Arg) n.245C>G c.316-2929C>G (n.316-2929C>G) c.230-4090C>G c.1012-2929C>G (n.1012-2929C>G)
1	g.231370565G>T	CA345240006	EGLN1	c.1145C>A (p.Thr382Lys) n.422C>A n.687C>A c.151-2929C>A (n.151-2929C>A) c.367C>A c.519C>A c.284C>A (p.Thr95Lys) n.245C>A c.316-2929C>A (n.316-2929C>A) c.230-4090C>A c.1012-2929C>A (n.1012-2929C>A)
1	g.231370566T>A	CA345240009	EGLN1	c.1144A>T (p.Thr382Ser) n.421A>T n.686A>T c.151-2930A>T (n.151-2930A>T) c.366A>T c.518A>T c.283A>T (p.Thr95Ser) n.244A>T c.316-2930A>T (n.316-2930A>T) c.230-4091A>T c.1012-2930A>T (n.1012-2930A>T)
1	g.231370566T>C	CA345240010	EGLN1	c.1144A>G (p.Thr382Ala) n.421A>G n.686A>G c.151-2930A>G (n.151-2930A>G) c.366A>G c.518A>G c.283A>G (p.Thr95Ala) n.244A>G c.316-2930A>G (n.316-2930A>G) c.230-4091A>G c.1012-2930A>G (n.1012-2930A>G)
1	g.231370566T>G	CA345240011	EGLN1	c.1144A>C (p.Thr382Pro) n.421A>C n.686A>C c.151-2930A>C (n.151-2930A>C) c.366A>C c.518A>C c.283A>C (p.Thr95Pro) n.244A>C c.316-2930A>C (n.316-2930A>C) c.230-4091A>C c.1012-2930A>C (n.1012-2930A>C)
1	g.231370567A>C	CA423904872	EGLN1	c.1143T>G (p.Ala381=) n.420T>G n.685T>G c.151-2931T>G (n.151-2931T>G) c.365T>G c.517T>G c.282T>G (p.Ala94=) n.243T>G c.316-2931T>G (n.316-2931T>G) c.230-4092T>G c.1012-2931T>G (n.1012-2931T>G)
1	g.231370567A>G	CA423904873	EGLN1	c.1143T>C (p.Ala381=) n.420T>C n.685T>C c.151-2931T>C (n.151-2931T>C) c.365T>C c.517T>C c.282T>C (p.Ala94=) n.243T>C c.316-2931T>C (n.316-2931T>C) c.230-4092T>C c.1012-2931T>C (n.1012-2931T>C)
1	g.231370567A>T	CA423904874	EGLN1	c.1143T>A (p.Ala381=) n.420T>A n.685T>A c.151-2931T>A (n.151-2931T>A) c.365T>A c.517T>A c.282T>A (p.Ala94=) n.243T>A c.316-2931T>A (n.316-2931T>A) c.230-4092T>A c.1012-2931T>A (n.1012-2931T>A)	ClinVar
1	g.231370568G>A	CA345240012	EGLN1	c.1142C>T (p.Ala381Val) n.419C>T n.684C>T c.151-2932C>T (n.151-2932C>T) c.364C>T c.516C>T c.281C>T (p.Ala94Val) n.242C>T c.316-2932C>T (n.316-2932C>T) c.230-4093C>T c.1012-2932C>T (n.1012-2932C>T)	gnomAD v4
1	g.231370568G>C	CA345240013	EGLN1	c.1142C>G (p.Ala381Gly) n.419C>G n.684C>G c.151-2932C>G (n.151-2932C>G) c.364C>G c.516C>G c.281C>G (p.Ala94Gly) n.242C>G c.316-2932C>G (n.316-2932C>G) c.230-4093C>G c.1012-2932C>G (n.1012-2932C>G)	gnomAD v4
1	g.231370568G>T	CA345240014	EGLN1	c.1142C>A (p.Ala381Asp) n.419C>A n.684C>A c.151-2932C>A (n.151-2932C>A) c.364C>A c.516C>A c.281C>A (p.Ala94Asp) n.242C>A c.316-2932C>A (n.316-2932C>A) c.230-4093C>A c.1012-2932C>A (n.1012-2932C>A)	gnomAD v4
1	g.231370569C>A	CA345240015	EGLN1	c.1141G>T (p.Ala381Ser) n.418G>T n.683G>T c.151-2933G>T (n.151-2933G>T) c.363G>T c.515G>T c.280G>T (p.Ala94Ser) n.241G>T c.316-2933G>T (n.316-2933G>T) c.230-4094G>T c.1012-2933G>T (n.1012-2933G>T)	COSMIC
1	g.231370569C>G	CA345240018	EGLN1	c.1141G>C (p.Ala381Pro) n.418G>C n.683G>C c.151-2933G>C (n.151-2933G>C) c.363G>C c.515G>C c.280G>C (p.Ala94Pro) n.241G>C c.316-2933G>C (n.316-2933G>C) c.230-4094G>C c.1012-2933G>C (n.1012-2933G>C)
1	g.231370569C>T	CA345240019	EGLN1	c.1141G>A (p.Ala381Thr) n.418G>A n.683G>A c.151-2933G>A (n.151-2933G>A) c.363G>A c.515G>A c.280G>A (p.Ala94Thr) n.241G>A c.316-2933G>A (n.316-2933G>A) c.230-4094G>A c.1012-2933G>A (n.1012-2933G>A)
1	g.231370570A=	CA1226942667	EGLN1	c.1140T= (p.Tyr380=) n.417T= n.682T= c.151-2934T= (n.151-2934T=) c.362T= c.514T= c.279T= (p.Tyr93=) n.240T= c.316-2934T= (n.316-2934T=) c.230-4095T= c.1012-2934T= (n.1012-2934T=)
1	g.231370570A>C	CA345240021	EGLN1	c.1140T>G (p.Tyr380Ter) n.417T>G n.682T>G c.151-2934T>G (n.151-2934T>G) c.362T>G c.514T>G c.279T>G (p.Tyr93Ter) n.240T>G c.316-2934T>G (n.316-2934T>G) c.230-4095T>G c.1012-2934T>G (n.1012-2934T>G)
1	g.231370570A>G	CA423904875	EGLN1	c.1140T>C (p.Tyr380=) n.417T>C n.682T>C c.151-2934T>C (n.151-2934T>C) c.362T>C c.514T>C c.279T>C (p.Tyr93=) n.240T>C c.316-2934T>C (n.316-2934T>C) c.230-4095T>C c.1012-2934T>C (n.1012-2934T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.231370570A>T	CA345240023	EGLN1	c.1140T>A (p.Tyr380Ter) n.417T>A n.682T>A c.151-2934T>A (n.151-2934T>A) c.362T>A c.514T>A c.279T>A (p.Tyr93Ter) n.240T>A c.316-2934T>A (n.316-2934T>A) c.230-4095T>A c.1012-2934T>A (n.1012-2934T>A)
1	g.231370571T>A	CA345240029	EGLN1	c.1139A>T (p.Tyr380Phe) n.416A>T n.681A>T c.151-2935A>T (n.151-2935A>T) c.361A>T c.513A>T c.278A>T (p.Tyr93Phe) n.239A>T c.316-2935A>T (n.316-2935A>T) c.230-4096A>T c.1012-2935A>T (n.1012-2935A>T)	gnomAD v4
1	g.231370571T>C	CA345240027	EGLN1	c.1139A>G (p.Tyr380Cys) n.416A>G n.681A>G c.151-2935A>G (n.151-2935A>G) c.361A>G c.513A>G c.278A>G (p.Tyr93Cys) n.239A>G c.316-2935A>G (n.316-2935A>G) c.230-4096A>G c.1012-2935A>G (n.1012-2935A>G)
1	g.231370571T>G	CA345240026	EGLN1	c.1139A>C (p.Tyr380Ser) n.416A>C n.681A>C c.151-2935A>C (n.151-2935A>C) c.361A>C c.513A>C c.278A>C (p.Tyr93Ser) n.239A>C c.316-2935A>C (n.316-2935A>C) c.230-4096A>C c.1012-2935A>C (n.1012-2935A>C)
1	g.231370572A>C	CA345240032	EGLN1	c.1138T>G (p.Tyr380Asp) n.415T>G n.680T>G c.151-2936T>G (n.151-2936T>G) c.360T>G c.512T>G c.277T>G (p.Tyr93Asp) n.238T>G c.316-2936T>G (n.316-2936T>G) c.230-4097T>G c.1012-2936T>G (n.1012-2936T>G)
1	g.231370572A>G	CA345240037	EGLN1	c.1138T>C (p.Tyr380His) n.415T>C n.680T>C c.151-2936T>C (n.151-2936T>C) c.360T>C c.512T>C c.277T>C (p.Tyr93His) n.238T>C c.316-2936T>C (n.316-2936T>C) c.230-4097T>C c.1012-2936T>C (n.1012-2936T>C)	ClinVar
1	g.231370572A>T	CA345240034	EGLN1	c.1138T>A (p.Tyr380Asn) n.415T>A n.680T>A c.151-2936T>A (n.151-2936T>A) c.360T>A c.512T>A c.277T>A (p.Tyr93Asn) n.238T>A c.316-2936T>A (n.316-2936T>A) c.230-4097T>A c.1012-2936T>A (n.1012-2936T>A)
1	g.231370573T>A	CA423904876	EGLN1	c.1137A>T (p.Ala379=) n.414A>T n.679A>T c.151-2937A>T (n.151-2937A>T) c.359A>T c.511A>T c.276A>T (p.Ala92=) n.237A>T c.316-2937A>T (n.316-2937A>T) c.230-4098A>T c.1012-2937A>T (n.1012-2937A>T)
1	g.231370573T>C	CA423904877	EGLN1	c.1137A>G (p.Ala379=) n.414A>G n.679A>G c.151-2937A>G (n.151-2937A>G) c.359A>G c.511A>G c.276A>G (p.Ala92=) n.237A>G c.316-2937A>G (n.316-2937A>G) c.230-4098A>G c.1012-2937A>G (n.1012-2937A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.231370573T>G	CA423904878	EGLN1	c.1137A>C (p.Ala379=) n.414A>C n.679A>C c.151-2937A>C (n.151-2937A>C) c.359A>C c.511A>C c.276A>C (p.Ala92=) n.237A>C c.316-2937A>C (n.316-2937A>C) c.230-4098A>C c.1012-2937A>C (n.1012-2937A>C)
1	g.231370573T=	CA1226942668	EGLN1	c.1137A= (p.Ala379=) n.414A= n.679A= c.151-2937A= (n.151-2937A=) c.359A= c.511A= c.276A= (p.Ala92=) n.237A= c.316-2937A= (n.316-2937A=) c.230-4098A= c.1012-2937A= (n.1012-2937A=)
1	g.231370574G>A	CA345240040	EGLN1	c.1136C>T (p.Ala379Val) n.413C>T n.678C>T c.151-2938C>T (n.151-2938C>T) c.358C>T c.510C>T c.275C>T (p.Ala92Val) n.236C>T c.316-2938C>T (n.316-2938C>T) c.230-4099C>T c.1012-2938C>T (n.1012-2938C>T)
1	g.231370574G>C	CA345240041	EGLN1	c.1136C>G (p.Ala379Gly) n.413C>G n.678C>G c.151-2938C>G (n.151-2938C>G) c.358C>G c.510C>G c.275C>G (p.Ala92Gly) n.236C>G c.316-2938C>G (n.316-2938C>G) c.230-4099C>G c.1012-2938C>G (n.1012-2938C>G)
1	g.231370574G>T	CA345240044	EGLN1	c.1136C>A (p.Ala379Glu) n.413C>A n.678C>A c.151-2938C>A (n.151-2938C>A) c.358C>A c.510C>A c.275C>A (p.Ala92Glu) n.236C>A c.316-2938C>A (n.316-2938C>A) c.230-4099C>A c.1012-2938C>A (n.1012-2938C>A)
1	g.231370575C>A	CA345240051	EGLN1	c.1135G>T (p.Ala379Ser) n.412G>T n.677G>T c.151-2939G>T (n.151-2939G>T) c.357G>T c.509G>T c.274G>T (p.Ala92Ser) n.235G>T c.316-2939G>T (n.316-2939G>T) c.230-4100G>T c.1012-2939G>T (n.1012-2939G>T)
1	g.231370575C>G	CA345240052	EGLN1	c.1135G>C (p.Ala379Pro) n.412G>C n.677G>C c.151-2939G>C (n.151-2939G>C) c.357G>C c.509G>C c.274G>C (p.Ala92Pro) n.235G>C c.316-2939G>C (n.316-2939G>C) c.230-4100G>C c.1012-2939G>C (n.1012-2939G>C)
1	g.231370575C>T	CA345240054	EGLN1	c.1135G>A (p.Ala379Thr) n.412G>A n.677G>A c.151-2939G>A (n.151-2939G>A) c.357G>A c.509G>A c.274G>A (p.Ala92Thr) n.235G>A c.316-2939G>A (n.316-2939G>A) c.230-4100G>A c.1012-2939G>A (n.1012-2939G>A)
1	g.231370576T>A	CA423904879	EGLN1	c.1134A>T (p.Pro378=) n.411A>T n.676A>T c.151-2940A>T (n.151-2940A>T) c.356A>T c.508A>T c.273A>T (p.Pro91=) n.234A>T c.316-2940A>T (n.316-2940A>T) c.230-4101A>T c.1012-2940A>T (n.1012-2940A>T)
1	g.231370576T>C	CA423904881	EGLN1	c.1134A>G (p.Pro378=) n.411A>G n.676A>G c.151-2940A>G (n.151-2940A>G) c.356A>G c.508A>G c.273A>G (p.Pro91=) n.234A>G c.316-2940A>G (n.316-2940A>G) c.230-4101A>G c.1012-2940A>G (n.1012-2940A>G)
1	g.231370576T>G	CA423904880	EGLN1	c.1134A>C (p.Pro378=) n.411A>C n.676A>C c.151-2940A>C (n.151-2940A>C) c.356A>C c.508A>C c.273A>C (p.Pro91=) n.234A>C c.316-2940A>C (n.316-2940A>C) c.230-4101A>C c.1012-2940A>C (n.1012-2940A>C)
1	g.231370577G>A	CA345240057	EGLN1	c.1133C>T (p.Pro378Leu) n.410C>T n.675C>T c.151-2941C>T (n.151-2941C>T) c.355C>T c.507C>T c.272C>T (p.Pro91Leu) n.233C>T c.316-2941C>T (n.316-2941C>T) c.230-4102C>T c.1012-2941C>T (n.1012-2941C>T)
1	g.231370577G>C	CA345240059	EGLN1	c.1133C>G (p.Pro378Arg) n.410C>G n.675C>G c.151-2941C>G (n.151-2941C>G) c.355C>G c.507C>G c.272C>G (p.Pro91Arg) n.233C>G c.316-2941C>G (n.316-2941C>G) c.230-4102C>G c.1012-2941C>G (n.1012-2941C>G)	gnomAD v4
1	g.231370577G>T	CA345240061	EGLN1	c.1133C>A (p.Pro378Gln) n.410C>A n.675C>A c.151-2941C>A (n.151-2941C>A) c.355C>A c.507C>A c.272C>A (p.Pro91Gln) n.233C>A c.316-2941C>A (n.316-2941C>A) c.230-4102C>A c.1012-2941C>A (n.1012-2941C>A)
1	g.231370578G>A	CA345240063	EGLN1	c.1132C>T (p.Pro378Ser) n.409C>T n.674C>T c.151-2942C>T (n.151-2942C>T) c.354C>T c.506C>T c.271C>T (p.Pro91Ser) n.232C>T c.316-2942C>T (n.316-2942C>T) c.230-4103C>T c.1012-2942C>T (n.1012-2942C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.231370578G>C	CA345240065	EGLN1	c.1132C>G (p.Pro378Ala) n.409C>G n.674C>G c.151-2942C>G (n.151-2942C>G) c.354C>G c.506C>G c.271C>G (p.Pro91Ala) n.232C>G c.316-2942C>G (n.316-2942C>G) c.230-4103C>G c.1012-2942C>G (n.1012-2942C>G)
1	g.231370578G=	CA1226942669	EGLN1	c.1132C= (p.Pro378=) n.409C= n.674C= c.151-2942C= (n.151-2942C=) c.354C= c.506C= c.271C= (p.Pro91=) n.232C= c.316-2942C= (n.316-2942C=) c.230-4103C= c.1012-2942C= (n.1012-2942C=)
1	g.231370578G>T	CA345240067	EGLN1	c.1132C>A (p.Pro378Thr) n.409C>A n.674C>A c.151-2942C>A (n.151-2942C>A) c.354C>A c.506C>A c.271C>A (p.Pro91Thr) n.232C>A c.316-2942C>A (n.316-2942C>A) c.230-4103C>A c.1012-2942C>A (n.1012-2942C>A)
1	g.231370579T>A	CA345240071	EGLN1	c.1131A>T (p.Gln377His) n.408A>T n.673A>T c.151-2943A>T (n.151-2943A>T) c.353A>T c.505A>T c.270A>T (p.Gln90His) n.231A>T c.316-2943A>T (n.316-2943A>T) c.230-4104A>T c.1012-2943A>T (n.1012-2943A>T)
1	g.231370579T>C	CA423904882	EGLN1	c.1131A>G (p.Gln377=) n.408A>G n.673A>G c.151-2943A>G (n.151-2943A>G) c.353A>G c.505A>G c.270A>G (p.Gln90=) n.231A>G c.316-2943A>G (n.316-2943A>G) c.230-4104A>G c.1012-2943A>G (n.1012-2943A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2
1	g.231370579T>G	CA345240070	EGLN1	c.1131A>C (p.Gln377His) n.408A>C n.673A>C c.151-2943A>C (n.151-2943A>C) c.353A>C c.505A>C c.270A>C (p.Gln90His) n.231A>C c.316-2943A>C (n.316-2943A>C) c.230-4104A>C c.1012-2943A>C (n.1012-2943A>C)
1	g.231370579T=	CA1226942670	EGLN1	c.1131A= (p.Gln377=) n.408A= n.673A= c.151-2943A= (n.151-2943A=) c.353A= c.505A= c.270A= (p.Gln90=) n.231A= c.316-2943A= (n.316-2943A=) c.230-4104A= c.1012-2943A= (n.1012-2943A=)
1	g.231370580T>A	CA345240075	EGLN1	c.1130A>T (p.Gln377Leu) n.407A>T n.672A>T c.151-2944A>T (n.151-2944A>T) c.352A>T c.504A>T c.269A>T (p.Gln90Leu) n.230A>T c.316-2944A>T (n.316-2944A>T) c.230-4105A>T c.1012-2944A>T (n.1012-2944A>T)
1	g.231370580T>C	CA345240082	EGLN1	c.1130A>G (p.Gln377Arg) n.407A>G n.672A>G c.151-2944A>G (n.151-2944A>G) c.352A>G c.504A>G c.269A>G (p.Gln90Arg) n.230A>G c.316-2944A>G (n.316-2944A>G) c.230-4105A>G c.1012-2944A>G (n.1012-2944A>G)
1	g.231370580T>G	CA345240085	EGLN1	c.1130A>C (p.Gln377Pro) n.407A>C n.672A>C c.151-2944A>C (n.151-2944A>C) c.352A>C c.504A>C c.269A>C (p.Gln90Pro) n.230A>C c.316-2944A>C (n.316-2944A>C) c.230-4105A>C c.1012-2944A>C (n.1012-2944A>C)
1	g.231370581G>A	CA345240090	EGLN1	c.1129C>T (p.Gln377Ter) n.406C>T n.671C>T c.151-2945C>T (n.151-2945C>T) c.351C>T c.503C>T c.268C>T (p.Gln90Ter) n.229C>T c.316-2945C>T (n.316-2945C>T) c.230-4106C>T c.1012-2945C>T (n.1012-2945C>T)
1	g.231370581G>C	CA345240091	EGLN1	c.1129C>G (p.Gln377Glu) n.406C>G n.671C>G c.151-2945C>G (n.151-2945C>G) c.351C>G c.503C>G c.268C>G (p.Gln90Glu) n.229C>G c.316-2945C>G (n.316-2945C>G) c.230-4106C>G c.1012-2945C>G (n.1012-2945C>G)	ClinVar dbSNP
1	g.231370581G=	CA1226942671	EGLN1	c.1129C= (p.Gln377=) n.406C= n.671C= c.151-2945C= (n.151-2945C=) c.351C= c.503C= c.268C= (p.Gln90=) n.229C= c.316-2945C= (n.316-2945C=) c.230-4106C= c.1012-2945C= (n.1012-2945C=)
1	g.231370581G>T	CA345240093	EGLN1	c.1129C>A (p.Gln377Lys) n.406C>A n.671C>A c.151-2945C>A (n.151-2945C>A) c.351C>A c.503C>A c.268C>A (p.Gln90Lys) n.229C>A c.316-2945C>A (n.316-2945C>A) c.230-4106C>A c.1012-2945C>A (n.1012-2945C>A)
1	g.231370582T>A	CA423904886	EGLN1	c.1128A>T (p.Val376=) n.405A>T n.670A>T c.151-2946A>T (n.151-2946A>T) c.350A>T c.502A>T c.267A>T (p.Val89=) n.228A>T c.316-2946A>T (n.316-2946A>T) c.230-4107A>T c.1012-2946A>T (n.1012-2946A>T)
1	g.231370582T>C	CA423904884	EGLN1	c.1128A>G (p.Val376=) n.405A>G n.670A>G c.151-2946A>G (n.151-2946A>G) c.350A>G c.502A>G c.267A>G (p.Val89=) n.228A>G c.316-2946A>G (n.316-2946A>G) c.230-4107A>G c.1012-2946A>G (n.1012-2946A>G)	dbSNP
1	g.231370582T>G	CA423904885	EGLN1	c.1128A>C (p.Val376=) n.405A>C n.670A>C c.151-2946A>C (n.151-2946A>C) c.350A>C c.502A>C c.267A>C (p.Val89=) n.228A>C c.316-2946A>C (n.316-2946A>C) c.230-4107A>C c.1012-2946A>C (n.1012-2946A>C)
1	g.231370582T=	CA1226942672	EGLN1	c.1128A= (p.Val376=) n.405A= n.670A= c.151-2946A= (n.151-2946A=) c.350A= c.502A= c.267A= (p.Val89=) n.228A= c.316-2946A= (n.316-2946A=) c.230-4107A= c.1012-2946A= (n.1012-2946A=)
1	g.231370583A>C	CA345240098	EGLN1	c.1127T>G (p.Val376Gly) n.404T>G n.669T>G c.151-2947T>G (n.151-2947T>G) c.349T>G c.501T>G c.266T>G (p.Val89Gly) n.227T>G c.316-2947T>G (n.316-2947T>G) c.230-4108T>G c.1012-2947T>G (n.1012-2947T>G)
1	g.231370583A>G	CA345240101	EGLN1	c.1127T>C (p.Val376Ala) n.404T>C n.669T>C c.151-2947T>C (n.151-2947T>C) c.349T>C c.501T>C c.266T>C (p.Val89Ala) n.227T>C c.316-2947T>C (n.316-2947T>C) c.230-4108T>C c.1012-2947T>C (n.1012-2947T>C)
1	g.231370583A>T	CA345240103	EGLN1	c.1127T>A (p.Val376Glu) n.404T>A n.669T>A c.151-2947T>A (n.151-2947T>A) c.349T>A c.501T>A c.266T>A (p.Val89Glu) n.227T>A c.316-2947T>A (n.316-2947T>A) c.230-4108T>A c.1012-2947T>A (n.1012-2947T>A)
1	g.231370584C>A	CA345240110	EGLN1	c.1126G>T (p.Val376Leu) n.403G>T n.668G>T c.151-2948G>T (n.151-2948G>T) c.348G>T c.500G>T c.265G>T (p.Val89Leu) n.226G>T c.316-2948G>T (n.316-2948G>T) c.230-4109G>T c.1012-2948G>T (n.1012-2948G>T)
1	g.231370584C>G	CA345240117	EGLN1	c.1126G>C (p.Val376Leu) n.403G>C n.668G>C c.151-2948G>C (n.151-2948G>C) c.348G>C c.500G>C c.265G>C (p.Val89Leu) n.226G>C c.316-2948G>C (n.316-2948G>C) c.230-4109G>C c.1012-2948G>C (n.1012-2948G>C)
1	g.231370584C>T	CA345240120	EGLN1	c.1126G>A (p.Val376Ile) n.403G>A n.668G>A c.151-2948G>A (n.151-2948G>A) c.348G>A c.500G>A c.265G>A (p.Val89Ile) n.226G>A c.316-2948G>A (n.316-2948G>A) c.230-4109G>A c.1012-2948G>A (n.1012-2948G>A)
1	g.231370585T>A	CA345240123	EGLN1	c.1125A>T (p.Glu375Asp) n.402A>T n.667A>T c.151-2949A>T (n.151-2949A>T) c.347A>T c.499A>T c.264A>T (p.Glu88Asp) n.225A>T c.316-2949A>T (n.316-2949A>T) c.230-4110A>T c.1012-2949A>T (n.1012-2949A>T)
1	g.231370585T>C	CA423904887	EGLN1	c.1125A>G (p.Glu375=) n.402A>G n.667A>G c.151-2949A>G (n.151-2949A>G) c.347A>G c.499A>G c.264A>G (p.Glu88=) n.225A>G c.316-2949A>G (n.316-2949A>G) c.230-4110A>G c.1012-2949A>G (n.1012-2949A>G)	ClinVar
1	g.231370585T>G	CA345240122	EGLN1	c.1125A>C (p.Glu375Asp) n.402A>C n.667A>C c.151-2949A>C (n.151-2949A>C) c.347A>C c.499A>C c.264A>C (p.Glu88Asp) n.225A>C c.316-2949A>C (n.316-2949A>C) c.230-4110A>C c.1012-2949A>C (n.1012-2949A>C)
1	g.231370586T>A	CA345240126	EGLN1	c.1124A>T (p.Glu375Val) n.401A>T n.666A>T c.151-2950A>T (n.151-2950A>T) c.346A>T c.498A>T c.263A>T (p.Glu88Val) n.224A>T c.316-2950A>T (n.316-2950A>T) c.230-4111A>T c.1012-2950A>T (n.1012-2950A>T)	COSMIC
1	g.231370586T>C	CA345240128	EGLN1	c.1124A>G (p.Glu375Gly) n.401A>G n.666A>G c.151-2950A>G (n.151-2950A>G) c.346A>G c.498A>G c.263A>G (p.Glu88Gly) n.224A>G c.316-2950A>G (n.316-2950A>G) c.230-4111A>G c.1012-2950A>G (n.1012-2950A>G)
1	g.231370586T>G	CA345240129	EGLN1	c.1124A>C (p.Glu375Ala) n.401A>C n.666A>C c.151-2950A>C (n.151-2950A>C) c.346A>C c.498A>C c.263A>C (p.Glu88Ala) n.224A>C c.316-2950A>C (n.316-2950A>C) c.230-4111A>C c.1012-2950A>C (n.1012-2950A>C)
1	g.231370587C>A	CA345240135	EGLN1	c.1123G>T (p.Glu375Ter) n.400G>T n.665G>T c.151-2951G>T (n.151-2951G>T) c.345G>T c.497G>T c.262G>T (p.Glu88Ter) n.223G>T c.316-2951G>T (n.316-2951G>T) c.230-4112G>T c.1012-2951G>T (n.1012-2951G>T)
1	g.231370587C>G	CA345240137	EGLN1	c.1123G>C (p.Glu375Gln) n.400G>C n.665G>C c.151-2951G>C (n.151-2951G>C) c.345G>C c.497G>C c.262G>C (p.Glu88Gln) n.223G>C c.316-2951G>C (n.316-2951G>C) c.230-4112G>C c.1012-2951G>C (n.1012-2951G>C)
1	g.231370587C>T	CA345240139	EGLN1	c.1123G>A (p.Glu375Lys) n.400G>A n.665G>A c.151-2951G>A (n.151-2951G>A) c.345G>A c.497G>A c.262G>A (p.Glu88Lys) n.223G>A c.316-2951G>A (n.316-2951G>A) c.230-4112G>A c.1012-2951G>A (n.1012-2951G>A)
1	g.231370588A>C	CA345240141	EGLN1	c.1122T>G (p.His374Gln) n.399T>G n.664T>G c.151-2952T>G (n.151-2952T>G) c.344T>G c.496T>G c.261T>G (p.His87Gln) n.222T>G c.316-2952T>G (n.316-2952T>G) c.230-4113T>G c.1012-2952T>G (n.1012-2952T>G)
1	g.231370588A>G	CA423904888	EGLN1	c.1122T>C (p.His374=) n.399T>C n.664T>C c.151-2952T>C (n.151-2952T>C) c.344T>C c.496T>C c.261T>C (p.His87=) n.222T>C c.316-2952T>C (n.316-2952T>C) c.230-4113T>C c.1012-2952T>C (n.1012-2952T>C)	ClinVar gnomAD v4
1	g.231370588A>T	CA345240143	EGLN1	c.1122T>A (p.His374Gln) n.399T>A n.664T>A c.151-2952T>A (n.151-2952T>A) c.344T>A c.496T>A c.261T>A (p.His87Gln) n.222T>A c.316-2952T>A (n.316-2952T>A) c.230-4113T>A c.1012-2952T>A (n.1012-2952T>A)
1	g.231370589T>A	CA345240145	EGLN1	c.1121A>T (p.His374Leu) n.398A>T n.663A>T c.151-2953A>T (n.151-2953A>T) c.343A>T c.495A>T c.260A>T (p.His87Leu) n.221A>T c.316-2953A>T (n.316-2953A>T) c.230-4114A>T c.1012-2953A>T (n.1012-2953A>T)
1	g.231370589T>C	CA116776	EGLN1	c.1121A>G (p.His374Arg) n.398A>G n.663A>G c.151-2953A>G (n.151-2953A>G) c.343A>G c.495A>G c.260A>G (p.His87Arg) n.221A>G c.316-2953A>G (n.316-2953A>G) c.230-4114A>G c.1012-2953A>G (n.1012-2953A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1	g.231370589T>G	CA345240149	EGLN1	c.1121A>C (p.His374Pro) n.398A>C n.663A>C c.151-2953A>C (n.151-2953A>C) c.343A>C c.495A>C c.260A>C (p.His87Pro) n.221A>C c.316-2953A>C (n.316-2953A>C) c.230-4114A>C c.1012-2953A>C (n.1012-2953A>C)
1	g.231370589T=	CA1141581454	EGLN1	c.1121A= (p.His374=) n.398A= n.663A= c.151-2953A= (n.151-2953A=) c.343A= c.495A= c.260A= (p.His87=) n.221A= c.316-2953A= (n.316-2953A=) c.230-4114A= c.1012-2953A= (n.1012-2953A=)

Number of alleles fetched