Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.2313115_2313117del | CA727309889 | SRR | c.-4-2442_-4-2440del (n.-4-2442_-4-2440del) c.-279-4755_-279-4753del (n.-279-4755_-279-4753del) c.-85+9098_-85+9100del (n.-85+9098_-85+9100del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2313116A= | CA2243307083 | SRR | c.-4-2441A= (n.-4-2441A=) c.-279-4754A= (n.-279-4754A=) c.-85+9099A= (n.-85+9099A=) | |
17 | g.2313116A>G | CA727309891 | SRR | c.-4-2441A>G (n.-4-2441A>G) c.-279-4754A>G (n.-279-4754A>G) c.-85+9099A>G (n.-85+9099A>G) | dbSNP |
17 | g.2313117G>A | CA980743928 | SRR | c.-4-2440G>A (n.-4-2440G>A) c.-279-4753G>A (n.-279-4753G>A) c.-85+9100G>A (n.-85+9100G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2313117G>C | CA2546984215 | SRR | c.-4-2440G>C (n.-4-2440G>C) c.-279-4753G>C (n.-279-4753G>C) c.-85+9100G>C (n.-85+9100G>C) | |
17 | g.2313117G= | CA2243307084 | SRR | c.-4-2440G= (n.-4-2440G=) c.-279-4753G= (n.-279-4753G=) c.-85+9100G= (n.-85+9100G=) | |
17 | g.2313119_2313120delinsAC | CA2243307085 | SRR | c.-4-2438_-4-2437delinsAC (n.-4-2438_-4-2437delinsAC) c.-279-4751_-279-4750delinsAC (n.-279-4751_-279-4750delinsAC) c.-85+9102_-85+9103delinsAC (n.-85+9102_-85+9103delinsAC) | |
17 | g.2313120del | CA624488243 | SRR | c.-4-2437del (n.-4-2437del) c.-279-4750del (n.-279-4750del) c.-85+9103del (n.-85+9103del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2313120C= | CA2243307087 | SRR | c.-4-2437C= (n.-4-2437C=) c.-279-4750C= (n.-279-4750C=) c.-85+9103C= (n.-85+9103C=) | |
17 | g.2313120C>T | CA727309893 | SRR | c.-4-2437C>T (n.-4-2437C>T) c.-279-4750C>T (n.-279-4750C>T) c.-85+9103C>T (n.-85+9103C>T) | dbSNP |
17 | g.2313121T>C | CA2808214873 | SRR | c.-4-2436T>C (n.-4-2436T>C) c.-279-4749T>C (n.-279-4749T>C) c.-85+9104T>C (n.-85+9104T>C) | |
17 | g.2313121T= | CA2243307088 | SRR | c.-4-2436T= (n.-4-2436T=) c.-279-4749T= (n.-279-4749T=) c.-85+9104T= (n.-85+9104T=) | |
17 | g.2313123_2313126dup | CA286900014 | SRR | c.-4-2434_-4-2431dup (n.-4-2434_-4-2431dup) c.-279-4747_-279-4744dup (n.-279-4747_-279-4744dup) c.-85+9106_-85+9109dup (n.-85+9106_-85+9109dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2313123T>C | CA286900016 | SRR | c.-4-2434T>C (n.-4-2434T>C) c.-279-4747T>C (n.-279-4747T>C) c.-85+9106T>C (n.-85+9106T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2313123T= | CA2243307089 | SRR | c.-4-2434T= (n.-4-2434T=) c.-279-4747T= (n.-279-4747T=) c.-85+9106T= (n.-85+9106T=) | |
17 | g.2313129C= | CA2243307091 | SRR | c.-4-2428C= (n.-4-2428C=) c.-279-4741C= (n.-279-4741C=) c.-85+9112C= (n.-85+9112C=) | |
17 | g.2313129C>T | CA286900018 | SRR | c.-4-2428C>T (n.-4-2428C>T) c.-279-4741C>T (n.-279-4741C>T) c.-85+9112C>T (n.-85+9112C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2313131T>C | CA286900028 | SRR | c.-4-2426T>C (n.-4-2426T>C) c.-279-4739T>C (n.-279-4739T>C) c.-85+9114T>C (n.-85+9114T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2313131T= | CA2243307093 | SRR | c.-4-2426T= (n.-4-2426T=) c.-279-4739T= (n.-279-4739T=) c.-85+9114T= (n.-85+9114T=) | |
17 | g.2313136A= | CA2243307095 | SRR | c.-4-2421A= (n.-4-2421A=) c.-279-4734A= (n.-279-4734A=) c.-85+9119A= (n.-85+9119A=) | |
17 | g.2313136A>G | CA980743932 | SRR | c.-4-2421A>G (n.-4-2421A>G) c.-279-4734A>G (n.-279-4734A>G) c.-85+9119A>G (n.-85+9119A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2313138A>G | CA2733143590 | SRR | c.-4-2419A>G (n.-4-2419A>G) c.-279-4732A>G (n.-279-4732A>G) c.-85+9121A>G (n.-85+9121A>G) | dbSNP |
17 | g.2313139G>A | CA2243307097 | SRR | c.-4-2418G>A (n.-4-2418G>A) c.-279-4731G>A (n.-279-4731G>A) c.-85+9122G>A (n.-85+9122G>A) | dbSNP |
17 | g.2313139G= | CA2243307096 | SRR | c.-4-2418G= (n.-4-2418G=) c.-279-4731G= (n.-279-4731G=) c.-85+9122G= (n.-85+9122G=) | |
17 | g.2313140T>C | CA727309917 | SRR | c.-4-2417T>C (n.-4-2417T>C) c.-279-4730T>C (n.-279-4730T>C) c.-85+9123T>C (n.-85+9123T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2313140T= | CA2243307099 | SRR | c.-4-2417T= (n.-4-2417T=) c.-279-4730T= (n.-279-4730T=) c.-85+9123T= (n.-85+9123T=) | |
17 | g.2313142G>A | CA2507950088 | SRR | c.-4-2415G>A (n.-4-2415G>A) c.-279-4728G>A (n.-279-4728G>A) c.-85+9125G>A (n.-85+9125G>A) | |
17 | g.2313146A= | CA2243307101 | SRR | c.-4-2411A= (n.-4-2411A=) c.-279-4724A= (n.-279-4724A=) c.-85+9129A= (n.-85+9129A=) | |
17 | g.2313146A>G | CA2243307100 | SRR | c.-4-2411A>G (n.-4-2411A>G) c.-279-4724A>G (n.-279-4724A>G) c.-85+9129A>G (n.-85+9129A>G) | dbSNP |
17 | g.2313148_2313149insTGG | CA980743934 | SRR | c.-4-2409_-4-2408insTGG (n.-4-2409_-4-2408insTGG) c.-279-4722_-279-4721insTGG (n.-279-4722_-279-4721insTGG) c.-85+9131_-85+9132insTGG (n.-85+9131_-85+9132insTGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2313149G>A | CA980743936 | SRR | c.-4-2408G>A (n.-4-2408G>A) c.-279-4721G>A (n.-279-4721G>A) c.-85+9132G>A (n.-85+9132G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2313149G= | CA2243307103 | SRR | c.-4-2408G= (n.-4-2408G=) c.-279-4721G= (n.-279-4721G=) c.-85+9132G= (n.-85+9132G=) | |
17 | g.2313151C= | CA2243307104 | SRR | c.-4-2406C= (n.-4-2406C=) c.-279-4719C= (n.-279-4719C=) c.-85+9134C= (n.-85+9134C=) | |
17 | g.2313151C>G | CA2732936199 | SRR | c.-4-2406C>G (n.-4-2406C>G) c.-279-4719C>G (n.-279-4719C>G) c.-85+9134C>G (n.-85+9134C>G) | dbSNP |
17 | g.2313151C>T | CA286900030 | SRR | c.-4-2406C>T (n.-4-2406C>T) c.-279-4719C>T (n.-279-4719C>T) c.-85+9134C>T (n.-85+9134C>T) | dbSNP |
17 | g.2313152G>A | CA286900031 | SRR | c.-4-2405G>A (n.-4-2405G>A) c.-279-4718G>A (n.-279-4718G>A) c.-85+9135G>A (n.-85+9135G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2313152G= | CA2243307106 | SRR | c.-4-2405G= (n.-4-2405G=) c.-279-4718G= (n.-279-4718G=) c.-85+9135G= (n.-85+9135G=) | |
17 | g.2313153G>A | CA286900032 | SRR | c.-4-2404G>A (n.-4-2404G>A) c.-279-4717G>A (n.-279-4717G>A) c.-85+9136G>A (n.-85+9136G>A) | dbSNP |
17 | g.2313153G>C | CA727309922 | SRR | c.-4-2404G>C (n.-4-2404G>C) c.-279-4717G>C (n.-279-4717G>C) c.-85+9136G>C (n.-85+9136G>C) | dbSNP |
17 | g.2313153G= | CA2243307108 | SRR | c.-4-2404G= (n.-4-2404G=) c.-279-4717G= (n.-279-4717G=) c.-85+9136G= (n.-85+9136G=) | |
17 | g.2313153G>T | CA2243307110 | SRR | c.-4-2404G>T (n.-4-2404G>T) c.-279-4717G>T (n.-279-4717G>T) c.-85+9136G>T (n.-85+9136G>T) | dbSNP |
17 | g.2313154G>A | CA624488244 | SRR | c.-4-2403G>A (n.-4-2403G>A) c.-279-4716G>A (n.-279-4716G>A) c.-85+9137G>A (n.-85+9137G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2313154G= | CA2243307111 | SRR | c.-4-2403G= (n.-4-2403G=) c.-279-4716G= (n.-279-4716G=) c.-85+9137G= (n.-85+9137G=) | |
17 | g.2313155C= | CA2243307112 | SRR | c.-4-2402C= (n.-4-2402C=) c.-279-4715C= (n.-279-4715C=) c.-85+9138C= (n.-85+9138C=) | |
17 | g.2313155C>T | CA286900033 | SRR | c.-4-2402C>T (n.-4-2402C>T) c.-279-4715C>T (n.-279-4715C>T) c.-85+9138C>T (n.-85+9138C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2313156G>A | CA286900035 | SRR | c.-4-2401G>A (n.-4-2401G>A) c.-279-4714G>A (n.-279-4714G>A) c.-85+9139G>A (n.-85+9139G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2313156G= | CA2243307114 | SRR | c.-4-2401G= (n.-4-2401G=) c.-279-4714G= (n.-279-4714G=) c.-85+9139G= (n.-85+9139G=) | |
17 | g.2313157C= | CA2243307116 | SRR | c.-4-2400C= (n.-4-2400C=) c.-279-4713C= (n.-279-4713C=) c.-85+9140C= (n.-85+9140C=) | |
17 | g.2313157C>T | CA980743943 | SRR | c.-4-2400C>T (n.-4-2400C>T) c.-279-4713C>T (n.-279-4713C>T) c.-85+9140C>T (n.-85+9140C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2313158A= | CA2243307117 | SRR | c.-4-2399A= (n.-4-2399A=) c.-279-4712A= (n.-279-4712A=) c.-85+9141A= (n.-85+9141A=) | |
17 | g.2313158A>G | CA980743946 | SRR | c.-4-2399A>G (n.-4-2399A>G) c.-279-4712A>G (n.-279-4712A>G) c.-85+9141A>G (n.-85+9141A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2313161G>A | CA624488245 | SRR | c.-4-2396G>A (n.-4-2396G>A) c.-279-4709G>A (n.-279-4709G>A) c.-85+9144G>A (n.-85+9144G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2313161G= | CA2243307119 | SRR | c.-4-2396G= (n.-4-2396G=) c.-279-4709G= (n.-279-4709G=) c.-85+9144G= (n.-85+9144G=) | |
17 | g.2313167C= | CA2243307120 | SRR | c.-4-2390C= (n.-4-2390C=) c.-279-4703C= (n.-279-4703C=) c.-85+9150C= (n.-85+9150C=) | |
17 | g.2313167C>T | CA286900041 | SRR | c.-4-2390C>T (n.-4-2390C>T) c.-279-4703C>T (n.-279-4703C>T) c.-85+9150C>T (n.-85+9150C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2313168G>A | CA286900044 | SRR | c.-4-2389G>A (n.-4-2389G>A) c.-279-4702G>A (n.-279-4702G>A) c.-85+9151G>A (n.-85+9151G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2313168G= | CA2243307123 | SRR | c.-4-2389G= (n.-4-2389G=) c.-279-4702G= (n.-279-4702G=) c.-85+9151G= (n.-85+9151G=) | |
17 | g.2313170C= | CA2243307124 | SRR | c.-4-2387C= (n.-4-2387C=) c.-279-4700C= (n.-279-4700C=) c.-85+9153C= (n.-85+9153C=) | |
17 | g.2313170C>T | CA727309971 | SRR | c.-4-2387C>T (n.-4-2387C>T) c.-279-4700C>T (n.-279-4700C>T) c.-85+9153C>T (n.-85+9153C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2313172G>A | CA2538060606 | SRR | c.-4-2385G>A (n.-4-2385G>A) c.-279-4698G>A (n.-279-4698G>A) c.-85+9155G>A (n.-85+9155G>A) | |
17 | g.2313176T>C | CA286900047 | SRR | c.-4-2381T>C (n.-4-2381T>C) c.-279-4694T>C (n.-279-4694T>C) c.-85+9159T>C (n.-85+9159T>C) | dbSNP |
17 | g.2313176T= | CA2243307126 | SRR | c.-4-2381T= (n.-4-2381T=) c.-279-4694T= (n.-279-4694T=) c.-85+9159T= (n.-85+9159T=) | |
17 | g.2313177C>A | CA624488246 | SRR | c.-4-2380C>A (n.-4-2380C>A) c.-279-4693C>A (n.-279-4693C>A) c.-85+9160C>A (n.-85+9160C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2313177C= | CA2243307127 | SRR | c.-4-2380C= (n.-4-2380C=) c.-279-4693C= (n.-279-4693C=) c.-85+9160C= (n.-85+9160C=) | |
17 | g.2313182C= | CA2243307129 | SRR | c.-4-2375C= (n.-4-2375C=) c.-279-4688C= (n.-279-4688C=) c.-85+9165C= (n.-85+9165C=) | |
17 | g.2313182C>T | CA2243307130 | SRR | c.-4-2375C>T (n.-4-2375C>T) c.-279-4688C>T (n.-279-4688C>T) c.-85+9165C>T (n.-85+9165C>T) | dbSNP |
17 | g.2313183A= | CA2243307132 | SRR | c.-4-2374A= (n.-4-2374A=) c.-279-4687A= (n.-279-4687A=) c.-85+9166A= (n.-85+9166A=) | |
17 | g.2313183A>C | CA727309980 | SRR | c.-4-2374A>C (n.-4-2374A>C) c.-279-4687A>C (n.-279-4687A>C) c.-85+9166A>C (n.-85+9166A>C) | dbSNP |
17 | g.2313187T>C | CA727309985 | SRR | c.-4-2370T>C (n.-4-2370T>C) c.-279-4683T>C (n.-279-4683T>C) c.-85+9170T>C (n.-85+9170T>C) | dbSNP |
17 | g.2313187T>G | CA727309991 | SRR | c.-4-2370T>G (n.-4-2370T>G) c.-279-4683T>G (n.-279-4683T>G) c.-85+9170T>G (n.-85+9170T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2313187T= | CA2243307133 | SRR | c.-4-2370T= (n.-4-2370T=) c.-279-4683T= (n.-279-4683T=) c.-85+9170T= (n.-85+9170T=) | |
17 | g.2313188G>A | CA2243307136 | SRR | c.-4-2369G>A (n.-4-2369G>A) c.-279-4682G>A (n.-279-4682G>A) c.-85+9171G>A (n.-85+9171G>A) | dbSNP |
17 | g.2313188G= | CA2243307135 | SRR | c.-4-2369G= (n.-4-2369G=) c.-279-4682G= (n.-279-4682G=) c.-85+9171G= (n.-85+9171G=) | |
17 | g.2313189G>A | CA2808214874 | SRR | c.-4-2368G>A (n.-4-2368G>A) c.-279-4681G>A (n.-279-4681G>A) c.-85+9172G>A (n.-85+9172G>A) | |
17 | g.2313190G>C | CA980743955 | SRR | c.-4-2367G>C (n.-4-2367G>C) c.-279-4680G>C (n.-279-4680G>C) c.-85+9173G>C (n.-85+9173G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2313190G= | CA2243307138 | SRR | c.-4-2367G= (n.-4-2367G=) c.-279-4680G= (n.-279-4680G=) c.-85+9173G= (n.-85+9173G=) | |
17 | g.2313193G>A | CA2808214875 | SRR | c.-4-2364G>A (n.-4-2364G>A) c.-279-4677G>A (n.-279-4677G>A) c.-85+9176G>A (n.-85+9176G>A) | |
17 | g.2313195T>C | CA624488247 | SRR | c.-4-2362T>C (n.-4-2362T>C) c.-279-4675T>C (n.-279-4675T>C) c.-85+9178T>C (n.-85+9178T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2313195T= | CA2243307140 | SRR | c.-4-2362T= (n.-4-2362T=) c.-279-4675T= (n.-279-4675T=) c.-85+9178T= (n.-85+9178T=) | |
17 | g.2313199C= | CA2243307141 | SRR | c.-4-2358C= (n.-4-2358C=) c.-279-4671C= (n.-279-4671C=) c.-85+9182C= (n.-85+9182C=) | |
17 | g.2313199C>G | CA624488248 | SRR | c.-4-2358C>G (n.-4-2358C>G) c.-279-4671C>G (n.-279-4671C>G) c.-85+9182C>G (n.-85+9182C>G) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2313199C>T | CA2243307142 | SRR | c.-4-2358C>T (n.-4-2358C>T) c.-279-4671C>T (n.-279-4671C>T) c.-85+9182C>T (n.-85+9182C>T) | dbSNP |
17 | g.2313201A= | CA2243307145 | SRR | c.-4-2356A= (n.-4-2356A=) c.-279-4669A= (n.-279-4669A=) c.-85+9184A= (n.-85+9184A=) | |
17 | g.2313201A>C | CA2243307146 | SRR | c.-4-2356A>C (n.-4-2356A>C) c.-279-4669A>C (n.-279-4669A>C) c.-85+9184A>C (n.-85+9184A>C) | dbSNP |
17 | g.2313201A>G | CA624488249 | SRR | c.-4-2356A>G (n.-4-2356A>G) c.-279-4669A>G (n.-279-4669A>G) c.-85+9184A>G (n.-85+9184A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2313204T>C | CA980743962 | SRR | c.-4-2353T>C (n.-4-2353T>C) c.-279-4666T>C (n.-279-4666T>C) c.-85+9187T>C (n.-85+9187T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2313204T>G | CA286900050 | SRR | c.-4-2353T>G (n.-4-2353T>G) c.-279-4666T>G (n.-279-4666T>G) c.-85+9187T>G (n.-85+9187T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2313204T= | CA2243307148 | SRR | c.-4-2353T= (n.-4-2353T=) c.-279-4666T= (n.-279-4666T=) c.-85+9187T= (n.-85+9187T=) | |
17 | g.2313205G>A | CA2589804046 | SRR | c.-4-2352G>A (n.-4-2352G>A) c.-279-4665G>A (n.-279-4665G>A) c.-85+9188G>A (n.-85+9188G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2313205G>T | CA2808214876 | SRR | c.-4-2352G>T (n.-4-2352G>T) c.-279-4665G>T (n.-279-4665G>T) c.-85+9188G>T (n.-85+9188G>T) | |
17 | g.2313207A= | CA2243307150 | SRR | c.-4-2350A= (n.-4-2350A=) c.-279-4663A= (n.-279-4663A=) c.-85+9190A= (n.-85+9190A=) | |
17 | g.2313207A>G | CA2243307151 | SRR | c.-4-2350A>G (n.-4-2350A>G) c.-279-4663A>G (n.-279-4663A>G) c.-85+9190A>G (n.-85+9190A>G) | dbSNP |
17 | g.2313209T>C | CA980743968 | SRR | c.-4-2348T>C (n.-4-2348T>C) c.-279-4661T>C (n.-279-4661T>C) c.-85+9192T>C (n.-85+9192T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2313210G>A | CA980743969 | SRR | c.-4-2347G>A (n.-4-2347G>A) c.-279-4660G>A (n.-279-4660G>A) c.-85+9193G>A (n.-85+9193G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2313210G= | CA2243307152 | SRR | c.-4-2347G= (n.-4-2347G=) c.-279-4660G= (n.-279-4660G=) c.-85+9193G= (n.-85+9193G=) | |
17 | g.2313211C= | CA2243307153 | SRR | c.-4-2346C= (n.-4-2346C=) c.-279-4659C= (n.-279-4659C=) c.-85+9194C= (n.-85+9194C=) | |
17 | g.2313211C>T | CA2243307154 | SRR | c.-4-2346C>T (n.-4-2346C>T) c.-279-4659C>T (n.-279-4659C>T) c.-85+9194C>T (n.-85+9194C>T) | dbSNP |
17 | g.2313214del | CA980743973 | SRR | c.-4-2343del (n.-4-2343del) c.-279-4656del (n.-279-4656del) c.-85+9197del (n.-85+9197del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |