Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.2313060G>A | CA980743912 | SRR | c.-4-2497G>A (n.-4-2497G>A) c.-279-4810G>A (n.-279-4810G>A) c.-85+9043G>A (n.-85+9043G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2313060G= | CA2243307061 | SRR | c.-4-2497G= (n.-4-2497G=) c.-279-4810G= (n.-279-4810G=) c.-85+9043G= (n.-85+9043G=) | |
17 | g.2313063A>G | CA2808214871 | SRR | c.-4-2494A>G (n.-4-2494A>G) c.-279-4807A>G (n.-279-4807A>G) c.-85+9046A>G (n.-85+9046A>G) | |
17 | g.2313067C= | CA2243307063 | SRR | c.-4-2490C= (n.-4-2490C=) c.-279-4803C= (n.-279-4803C=) c.-85+9050C= (n.-85+9050C=) | |
17 | g.2313067C>T | CA624488242 | SRR | c.-4-2490C>T (n.-4-2490C>T) c.-279-4803C>T (n.-279-4803C>T) c.-85+9050C>T (n.-85+9050C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2313068C>T | CA2534866195 | SRR | c.-4-2489C>T (n.-4-2489C>T) c.-279-4802C>T (n.-279-4802C>T) c.-85+9051C>T (n.-85+9051C>T) | |
17 | g.2313071T>C | CA2808214872 | SRR | c.-4-2486T>C (n.-4-2486T>C) c.-279-4799T>C (n.-279-4799T>C) c.-85+9054T>C (n.-85+9054T>C) | |
17 | g.2313074G= | CA2243307064 | SRR | c.-4-2483G= (n.-4-2483G=) c.-279-4796G= (n.-279-4796G=) c.-85+9057G= (n.-85+9057G=) | |
17 | g.2313074G>T | CA727309886 | SRR | c.-4-2483G>T (n.-4-2483G>T) c.-279-4796G>T (n.-279-4796G>T) c.-85+9057G>T (n.-85+9057G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2313082G= | CA2243307067 | SRR | c.-4-2475G= (n.-4-2475G=) c.-279-4788G= (n.-279-4788G=) c.-85+9065G= (n.-85+9065G=) | |
17 | g.2313087dup | CA980743917 | SRR | c.-4-2470dup (n.-4-2470dup) c.-279-4783dup (n.-279-4783dup) c.-85+9070dup (n.-85+9070dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2313090C= | CA2243307069 | SRR | c.-4-2467C= (n.-4-2467C=) c.-279-4780C= (n.-279-4780C=) c.-85+9073C= (n.-85+9073C=) | |
17 | g.2313090C>T | CA286899998 | SRR | c.-4-2467C>T (n.-4-2467C>T) c.-279-4780C>T (n.-279-4780C>T) c.-85+9073C>T (n.-85+9073C>T) | dbSNP |
17 | g.2313098T>C | CA286900002 | SRR | c.-4-2459T>C (n.-4-2459T>C) c.-279-4772T>C (n.-279-4772T>C) c.-85+9081T>C (n.-85+9081T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2313098T= | CA2243307071 | SRR | c.-4-2459T= (n.-4-2459T=) c.-279-4772T= (n.-279-4772T=) c.-85+9081T= (n.-85+9081T=) | |
17 | g.2313100G>C | CA286900005 | SRR | c.-4-2457G>C (n.-4-2457G>C) c.-279-4770G>C (n.-279-4770G>C) c.-85+9083G>C (n.-85+9083G>C) | dbSNP |
17 | g.2313100G= | CA2243307073 | SRR | c.-4-2457G= (n.-4-2457G=) c.-279-4770G= (n.-279-4770G=) c.-85+9083G= (n.-85+9083G=) | |
17 | g.2313104T>G | CA2243307076 | SRR | c.-4-2453T>G (n.-4-2453T>G) c.-279-4766T>G (n.-279-4766T>G) c.-85+9087T>G (n.-85+9087T>G) | dbSNP |
17 | g.2313104T= | CA2243307075 | SRR | c.-4-2453T= (n.-4-2453T=) c.-279-4766T= (n.-279-4766T=) c.-85+9087T= (n.-85+9087T=) | |
17 | g.2313111_2313114delinsAAAG | CA2243307078 | SRR | c.-4-2446_-4-2443delinsAAAG (n.-4-2446_-4-2443delinsAAAG) c.-279-4759_-279-4756delinsAAAG (n.-279-4759_-279-4756delinsAAAG) c.-85+9094_-85+9097delinsAAAG (n.-85+9094_-85+9097delinsAAAG) | |
17 | g.2313115_2313117del | CA727309889 | SRR | c.-4-2442_-4-2440del (n.-4-2442_-4-2440del) c.-279-4755_-279-4753del (n.-279-4755_-279-4753del) c.-85+9098_-85+9100del (n.-85+9098_-85+9100del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2313115A= | CA2243307080 | SRR | c.-4-2442A= (n.-4-2442A=) c.-279-4755A= (n.-279-4755A=) c.-85+9098A= (n.-85+9098A=) | |
17 | g.2313115A>G | CA286900008 | SRR | c.-4-2442A>G (n.-4-2442A>G) c.-279-4755A>G (n.-279-4755A>G) c.-85+9098A>G (n.-85+9098A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2313115A>T | CA286900011 | SRR | c.-4-2442A>T (n.-4-2442A>T) c.-279-4755A>T (n.-279-4755A>T) c.-85+9098A>T (n.-85+9098A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2313116A= | CA2243307083 | SRR | c.-4-2441A= (n.-4-2441A=) c.-279-4754A= (n.-279-4754A=) c.-85+9099A= (n.-85+9099A=) | |
17 | g.2313116A>G | CA727309891 | SRR | c.-4-2441A>G (n.-4-2441A>G) c.-279-4754A>G (n.-279-4754A>G) c.-85+9099A>G (n.-85+9099A>G) | dbSNP |
17 | g.2313117G>A | CA980743928 | SRR | c.-4-2440G>A (n.-4-2440G>A) c.-279-4753G>A (n.-279-4753G>A) c.-85+9100G>A (n.-85+9100G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2313117G>C | CA2546984215 | SRR | c.-4-2440G>C (n.-4-2440G>C) c.-279-4753G>C (n.-279-4753G>C) c.-85+9100G>C (n.-85+9100G>C) | |
17 | g.2313117G= | CA2243307084 | SRR | c.-4-2440G= (n.-4-2440G=) c.-279-4753G= (n.-279-4753G=) c.-85+9100G= (n.-85+9100G=) | |
17 | g.2313119_2313120delinsAC | CA2243307085 | SRR | c.-4-2438_-4-2437delinsAC (n.-4-2438_-4-2437delinsAC) c.-279-4751_-279-4750delinsAC (n.-279-4751_-279-4750delinsAC) c.-85+9102_-85+9103delinsAC (n.-85+9102_-85+9103delinsAC) | |
17 | g.2313120del | CA624488243 | SRR | c.-4-2437del (n.-4-2437del) c.-279-4750del (n.-279-4750del) c.-85+9103del (n.-85+9103del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2313120C= | CA2243307087 | SRR | c.-4-2437C= (n.-4-2437C=) c.-279-4750C= (n.-279-4750C=) c.-85+9103C= (n.-85+9103C=) | |
17 | g.2313120C>T | CA727309893 | SRR | c.-4-2437C>T (n.-4-2437C>T) c.-279-4750C>T (n.-279-4750C>T) c.-85+9103C>T (n.-85+9103C>T) | dbSNP |
17 | g.2313121T>C | CA2808214873 | SRR | c.-4-2436T>C (n.-4-2436T>C) c.-279-4749T>C (n.-279-4749T>C) c.-85+9104T>C (n.-85+9104T>C) | |
17 | g.2313121T= | CA2243307088 | SRR | c.-4-2436T= (n.-4-2436T=) c.-279-4749T= (n.-279-4749T=) c.-85+9104T= (n.-85+9104T=) | |
17 | g.2313123_2313126dup | CA286900014 | SRR | c.-4-2434_-4-2431dup (n.-4-2434_-4-2431dup) c.-279-4747_-279-4744dup (n.-279-4747_-279-4744dup) c.-85+9106_-85+9109dup (n.-85+9106_-85+9109dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2313123T>C | CA286900016 | SRR | c.-4-2434T>C (n.-4-2434T>C) c.-279-4747T>C (n.-279-4747T>C) c.-85+9106T>C (n.-85+9106T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2313123T= | CA2243307089 | SRR | c.-4-2434T= (n.-4-2434T=) c.-279-4747T= (n.-279-4747T=) c.-85+9106T= (n.-85+9106T=) | |
17 | g.2313129C= | CA2243307091 | SRR | c.-4-2428C= (n.-4-2428C=) c.-279-4741C= (n.-279-4741C=) c.-85+9112C= (n.-85+9112C=) | |
17 | g.2313129C>T | CA286900018 | SRR | c.-4-2428C>T (n.-4-2428C>T) c.-279-4741C>T (n.-279-4741C>T) c.-85+9112C>T (n.-85+9112C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2313131T>C | CA286900028 | SRR | c.-4-2426T>C (n.-4-2426T>C) c.-279-4739T>C (n.-279-4739T>C) c.-85+9114T>C (n.-85+9114T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2313131T= | CA2243307093 | SRR | c.-4-2426T= (n.-4-2426T=) c.-279-4739T= (n.-279-4739T=) c.-85+9114T= (n.-85+9114T=) | |
17 | g.2313136A= | CA2243307095 | SRR | c.-4-2421A= (n.-4-2421A=) c.-279-4734A= (n.-279-4734A=) c.-85+9119A= (n.-85+9119A=) | |
17 | g.2313136A>G | CA980743932 | SRR | c.-4-2421A>G (n.-4-2421A>G) c.-279-4734A>G (n.-279-4734A>G) c.-85+9119A>G (n.-85+9119A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2313138A>G | CA2733143590 | SRR | c.-4-2419A>G (n.-4-2419A>G) c.-279-4732A>G (n.-279-4732A>G) c.-85+9121A>G (n.-85+9121A>G) | dbSNP |
17 | g.2313139G>A | CA2243307097 | SRR | c.-4-2418G>A (n.-4-2418G>A) c.-279-4731G>A (n.-279-4731G>A) c.-85+9122G>A (n.-85+9122G>A) | dbSNP |
17 | g.2313139G= | CA2243307096 | SRR | c.-4-2418G= (n.-4-2418G=) c.-279-4731G= (n.-279-4731G=) c.-85+9122G= (n.-85+9122G=) | |
17 | g.2313140T>C | CA727309917 | SRR | c.-4-2417T>C (n.-4-2417T>C) c.-279-4730T>C (n.-279-4730T>C) c.-85+9123T>C (n.-85+9123T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2313140T= | CA2243307099 | SRR | c.-4-2417T= (n.-4-2417T=) c.-279-4730T= (n.-279-4730T=) c.-85+9123T= (n.-85+9123T=) | |
17 | g.2313142G>A | CA2507950088 | SRR | c.-4-2415G>A (n.-4-2415G>A) c.-279-4728G>A (n.-279-4728G>A) c.-85+9125G>A (n.-85+9125G>A) | |
17 | g.2313146A= | CA2243307101 | SRR | c.-4-2411A= (n.-4-2411A=) c.-279-4724A= (n.-279-4724A=) c.-85+9129A= (n.-85+9129A=) | |
17 | g.2313146A>G | CA2243307100 | SRR | c.-4-2411A>G (n.-4-2411A>G) c.-279-4724A>G (n.-279-4724A>G) c.-85+9129A>G (n.-85+9129A>G) | dbSNP |
17 | g.2313148_2313149insTGG | CA980743934 | SRR | c.-4-2409_-4-2408insTGG (n.-4-2409_-4-2408insTGG) c.-279-4722_-279-4721insTGG (n.-279-4722_-279-4721insTGG) c.-85+9131_-85+9132insTGG (n.-85+9131_-85+9132insTGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2313149G>A | CA980743936 | SRR | c.-4-2408G>A (n.-4-2408G>A) c.-279-4721G>A (n.-279-4721G>A) c.-85+9132G>A (n.-85+9132G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2313149G= | CA2243307103 | SRR | c.-4-2408G= (n.-4-2408G=) c.-279-4721G= (n.-279-4721G=) c.-85+9132G= (n.-85+9132G=) | |
17 | g.2313151C= | CA2243307104 | SRR | c.-4-2406C= (n.-4-2406C=) c.-279-4719C= (n.-279-4719C=) c.-85+9134C= (n.-85+9134C=) | |
17 | g.2313151C>G | CA2732936199 | SRR | c.-4-2406C>G (n.-4-2406C>G) c.-279-4719C>G (n.-279-4719C>G) c.-85+9134C>G (n.-85+9134C>G) | dbSNP |
17 | g.2313151C>T | CA286900030 | SRR | c.-4-2406C>T (n.-4-2406C>T) c.-279-4719C>T (n.-279-4719C>T) c.-85+9134C>T (n.-85+9134C>T) | dbSNP |
17 | g.2313152G>A | CA286900031 | SRR | c.-4-2405G>A (n.-4-2405G>A) c.-279-4718G>A (n.-279-4718G>A) c.-85+9135G>A (n.-85+9135G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2313152G= | CA2243307106 | SRR | c.-4-2405G= (n.-4-2405G=) c.-279-4718G= (n.-279-4718G=) c.-85+9135G= (n.-85+9135G=) | |
17 | g.2313153G>A | CA286900032 | SRR | c.-4-2404G>A (n.-4-2404G>A) c.-279-4717G>A (n.-279-4717G>A) c.-85+9136G>A (n.-85+9136G>A) | dbSNP |
17 | g.2313153G>C | CA727309922 | SRR | c.-4-2404G>C (n.-4-2404G>C) c.-279-4717G>C (n.-279-4717G>C) c.-85+9136G>C (n.-85+9136G>C) | dbSNP |
17 | g.2313153G= | CA2243307108 | SRR | c.-4-2404G= (n.-4-2404G=) c.-279-4717G= (n.-279-4717G=) c.-85+9136G= (n.-85+9136G=) | |
17 | g.2313153G>T | CA2243307110 | SRR | c.-4-2404G>T (n.-4-2404G>T) c.-279-4717G>T (n.-279-4717G>T) c.-85+9136G>T (n.-85+9136G>T) | dbSNP |
17 | g.2313154G>A | CA624488244 | SRR | c.-4-2403G>A (n.-4-2403G>A) c.-279-4716G>A (n.-279-4716G>A) c.-85+9137G>A (n.-85+9137G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2313154G= | CA2243307111 | SRR | c.-4-2403G= (n.-4-2403G=) c.-279-4716G= (n.-279-4716G=) c.-85+9137G= (n.-85+9137G=) | |
17 | g.2313155C= | CA2243307112 | SRR | c.-4-2402C= (n.-4-2402C=) c.-279-4715C= (n.-279-4715C=) c.-85+9138C= (n.-85+9138C=) | |
17 | g.2313155C>T | CA286900033 | SRR | c.-4-2402C>T (n.-4-2402C>T) c.-279-4715C>T (n.-279-4715C>T) c.-85+9138C>T (n.-85+9138C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2313156G>A | CA286900035 | SRR | c.-4-2401G>A (n.-4-2401G>A) c.-279-4714G>A (n.-279-4714G>A) c.-85+9139G>A (n.-85+9139G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2313156G= | CA2243307114 | SRR | c.-4-2401G= (n.-4-2401G=) c.-279-4714G= (n.-279-4714G=) c.-85+9139G= (n.-85+9139G=) | |
17 | g.2313157C= | CA2243307116 | SRR | c.-4-2400C= (n.-4-2400C=) c.-279-4713C= (n.-279-4713C=) c.-85+9140C= (n.-85+9140C=) | |
17 | g.2313157C>T | CA980743943 | SRR | c.-4-2400C>T (n.-4-2400C>T) c.-279-4713C>T (n.-279-4713C>T) c.-85+9140C>T (n.-85+9140C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2313158A= | CA2243307117 | SRR | c.-4-2399A= (n.-4-2399A=) c.-279-4712A= (n.-279-4712A=) c.-85+9141A= (n.-85+9141A=) | |
17 | g.2313158A>G | CA980743946 | SRR | c.-4-2399A>G (n.-4-2399A>G) c.-279-4712A>G (n.-279-4712A>G) c.-85+9141A>G (n.-85+9141A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |