Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.2313011C>A | CA2808214869 | SRR | c.-4-2546C>A (n.-4-2546C>A) c.-279-4859C>A (n.-279-4859C>A) c.-85+8994C>A (n.-85+8994C>A) | |
17 | g.2313012A= | CA2243307008 | SRR | c.-4-2545A= (n.-4-2545A=) c.-279-4858A= (n.-279-4858A=) c.-85+8995A= (n.-85+8995A=) | |
17 | g.2313012A>G | CA2243307007 | SRR | c.-4-2545A>G (n.-4-2545A>G) c.-279-4858A>G (n.-279-4858A>G) c.-85+8995A>G (n.-85+8995A>G) | dbSNP |
17 | g.2313013C>A | CA980743899 | SRR | c.-4-2544C>A (n.-4-2544C>A) c.-279-4857C>A (n.-279-4857C>A) c.-85+8996C>A (n.-85+8996C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2313013C= | CA2243307010 | SRR | c.-4-2544C= (n.-4-2544C=) c.-279-4857C= (n.-279-4857C=) c.-85+8996C= (n.-85+8996C=) | |
17 | g.2313013C>T | CA286899979 | SRR | c.-4-2544C>T (n.-4-2544C>T) c.-279-4857C>T (n.-279-4857C>T) c.-85+8996C>T (n.-85+8996C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2313014A= | CA2243307012 | SRR | c.-4-2543A= (n.-4-2543A=) c.-279-4856A= (n.-279-4856A=) c.-85+8997A= (n.-85+8997A=) | |
17 | g.2313014A>C | CA2243307013 | SRR | c.-4-2543A>C (n.-4-2543A>C) c.-279-4856A>C (n.-279-4856A>C) c.-85+8997A>C (n.-85+8997A>C) | dbSNP |
17 | g.2313015C= | CA2243307015 | SRR | c.-4-2542C= (n.-4-2542C=) c.-279-4855C= (n.-279-4855C=) c.-85+8998C= (n.-85+8998C=) | |
17 | g.2313015C>T | CA286899982 | SRR | c.-4-2542C>T (n.-4-2542C>T) c.-279-4855C>T (n.-279-4855C>T) c.-85+8998C>T (n.-85+8998C>T) | dbSNP |
17 | g.2313016T>G | CA2243307019 | SRR | c.-4-2541T>G (n.-4-2541T>G) c.-279-4854T>G (n.-279-4854T>G) c.-85+8999T>G (n.-85+8999T>G) | dbSNP |
17 | g.2313016T= | CA2243307017 | SRR | c.-4-2541T= (n.-4-2541T=) c.-279-4854T= (n.-279-4854T=) c.-85+8999T= (n.-85+8999T=) | |
17 | g.2313017C= | CA2243307020 | SRR | c.-4-2540C= (n.-4-2540C=) c.-279-4853C= (n.-279-4853C=) c.-85+9000C= (n.-85+9000C=) | |
17 | g.2313017C>G | CA624488240 | SRR | c.-4-2540C>G (n.-4-2540C>G) c.-279-4853C>G (n.-279-4853C>G) c.-85+9000C>G (n.-85+9000C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2313018C>T | CA2841134409 | SRR | c.-4-2539C>T (n.-4-2539C>T) c.-279-4852C>T (n.-279-4852C>T) c.-85+9001C>T (n.-85+9001C>T) | |
17 | g.2313019C= | CA2243307022 | SRR | c.-4-2538C= (n.-4-2538C=) c.-279-4851C= (n.-279-4851C=) c.-85+9002C= (n.-85+9002C=) | |
17 | g.2313019C>T | CA286899985 | SRR | c.-4-2538C>T (n.-4-2538C>T) c.-279-4851C>T (n.-279-4851C>T) c.-85+9002C>T (n.-85+9002C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2313019_2313020delinsCG | CA2243307023 | SRR | c.-4-2538_-4-2537delinsCG (n.-4-2538_-4-2537delinsCG) c.-279-4851_-279-4850delinsCG (n.-279-4851_-279-4850delinsCG) c.-85+9002_-85+9003delinsCG (n.-85+9002_-85+9003delinsCG) | |
17 | g.2313020G>A | CA286899989 | SRR | c.-4-2537G>A (n.-4-2537G>A) c.-279-4850G>A (n.-279-4850G>A) c.-85+9003G>A (n.-85+9003G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2313020G= | CA2243307028 | SRR | c.-4-2537G= (n.-4-2537G=) c.-279-4850G= (n.-279-4850G=) c.-85+9003G= (n.-85+9003G=) | |
17 | g.2313020G>T | CA2243307026 | SRR | c.-4-2537G>T (n.-4-2537G>T) c.-279-4850G>T (n.-279-4850G>T) c.-85+9003G>T (n.-85+9003G>T) | dbSNP |
17 | g.2313022del | CA727309861 | SRR | c.-4-2535del (n.-4-2535del) c.-279-4848del (n.-279-4848del) c.-85+9005del (n.-85+9005del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2313022G>A | CA2841134410 | SRR | c.-4-2535G>A (n.-4-2535G>A) c.-279-4848G>A (n.-279-4848G>A) c.-85+9005G>A (n.-85+9005G>A) | |
17 | g.2313022G>T | CA2733143564 | SRR | c.-4-2535G>T (n.-4-2535G>T) c.-279-4848G>T (n.-279-4848G>T) c.-85+9005G>T (n.-85+9005G>T) | dbSNP |
17 | g.2313023C>T | CA2841134411 | SRR | c.-4-2534C>T (n.-4-2534C>T) c.-279-4847C>T (n.-279-4847C>T) c.-85+9006C>T (n.-85+9006C>T) | |
17 | g.2313025C= | CA2243307032 | SRR | c.-4-2532C= (n.-4-2532C=) c.-279-4845C= (n.-279-4845C=) c.-85+9008C= (n.-85+9008C=) | |
17 | g.2313025C>T | CA727309863 | SRR | c.-4-2532C>T (n.-4-2532C>T) c.-279-4845C>T (n.-279-4845C>T) c.-85+9008C>T (n.-85+9008C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2313027A= | CA2243307035 | SRR | c.-4-2530A= (n.-4-2530A=) c.-279-4843A= (n.-279-4843A=) c.-85+9010A= (n.-85+9010A=) | |
17 | g.2313027A>G | CA727309866 | SRR | c.-4-2530A>G (n.-4-2530A>G) c.-279-4843A>G (n.-279-4843A>G) c.-85+9010A>G (n.-85+9010A>G) | dbSNP |
17 | g.2313033C>T | CA2839734060 | SRR | c.-4-2524C>T (n.-4-2524C>T) c.-279-4837C>T (n.-279-4837C>T) c.-85+9016C>T (n.-85+9016C>T) | |
17 | g.2313038C= | CA2243307039 | SRR | c.-4-2519C= (n.-4-2519C=) c.-279-4832C= (n.-279-4832C=) c.-85+9021C= (n.-85+9021C=) | |
17 | g.2313038C>G | CA2808214870 | SRR | c.-4-2519C>G (n.-4-2519C>G) c.-279-4832C>G (n.-279-4832C>G) c.-85+9021C>G (n.-85+9021C>G) | |
17 | g.2313038C>T | CA286899992 | SRR | c.-4-2519C>T (n.-4-2519C>T) c.-279-4832C>T (n.-279-4832C>T) c.-85+9021C>T (n.-85+9021C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2313039G>A | CA286899993 | SRR | c.-4-2518G>A (n.-4-2518G>A) c.-279-4831G>A (n.-279-4831G>A) c.-85+9022G>A (n.-85+9022G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2313039G= | CA2243307040 | SRR | c.-4-2518G= (n.-4-2518G=) c.-279-4831G= (n.-279-4831G=) c.-85+9022G= (n.-85+9022G=) | |
17 | g.2313041C= | CA2243307043 | SRR | c.-4-2516C= (n.-4-2516C=) c.-279-4829C= (n.-279-4829C=) c.-85+9024C= (n.-85+9024C=) | |
17 | g.2313041C>T | CA2243307042 | SRR | c.-4-2516C>T (n.-4-2516C>T) c.-279-4829C>T (n.-279-4829C>T) c.-85+9024C>T (n.-85+9024C>T) | dbSNP |
17 | g.2313045_2313046delinsGC | CA2243307044 | SRR | c.-4-2512_-4-2511delinsGC (n.-4-2512_-4-2511delinsGC) c.-279-4825_-279-4824delinsGC (n.-279-4825_-279-4824delinsGC) c.-85+9028_-85+9029delinsGC (n.-85+9028_-85+9029delinsGC) | |
17 | g.2313046C= | CA2243307047 | SRR | c.-4-2511C= (n.-4-2511C=) c.-279-4824C= (n.-279-4824C=) c.-85+9029C= (n.-85+9029C=) | |
17 | g.2313046C>T | CA2243307048 | SRR | c.-4-2511C>T (n.-4-2511C>T) c.-279-4824C>T (n.-279-4824C>T) c.-85+9029C>T (n.-85+9029C>T) | dbSNP |
17 | g.2313047del | CA2243307046 | SRR | c.-4-2510del (n.-4-2510del) c.-279-4823del (n.-279-4823del) c.-85+9030del (n.-85+9030del) | dbSNP |
17 | g.2313048T>A | CA286899994 | SRR | c.-4-2509T>A (n.-4-2509T>A) c.-279-4822T>A (n.-279-4822T>A) c.-85+9031T>A (n.-85+9031T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2313048T= | CA2243307050 | SRR | c.-4-2509T= (n.-4-2509T=) c.-279-4822T= (n.-279-4822T=) c.-85+9031T= (n.-85+9031T=) | |
17 | g.2313049C= | CA2243307052 | SRR | c.-4-2508C= (n.-4-2508C=) c.-279-4821C= (n.-279-4821C=) c.-85+9032C= (n.-85+9032C=) | |
17 | g.2313049C>G | CA727309878 | SRR | c.-4-2508C>G (n.-4-2508C>G) c.-279-4821C>G (n.-279-4821C>G) c.-85+9032C>G (n.-85+9032C>G) | dbSNP |
17 | g.2313051C= | CA2243307053 | SRR | c.-4-2506C= (n.-4-2506C=) c.-279-4819C= (n.-279-4819C=) c.-85+9034C= (n.-85+9034C=) | |
17 | g.2313051C>T | CA2243307054 | SRR | c.-4-2506C>T (n.-4-2506C>T) c.-279-4819C>T (n.-279-4819C>T) c.-85+9034C>T (n.-85+9034C>T) | dbSNP |
17 | g.2313058C>A | CA624488241 | SRR | c.-4-2499C>A (n.-4-2499C>A) c.-279-4812C>A (n.-279-4812C>A) c.-85+9041C>A (n.-85+9041C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2313058C= | CA2243307058 | SRR | c.-4-2499C= (n.-4-2499C=) c.-279-4812C= (n.-279-4812C=) c.-85+9041C= (n.-85+9041C=) | |
17 | g.2313058C>T | CA2243307056 | SRR | c.-4-2499C>T (n.-4-2499C>T) c.-279-4812C>T (n.-279-4812C>T) c.-85+9041C>T (n.-85+9041C>T) | dbSNP |
17 | g.2313059C= | CA2243307059 | SRR | c.-4-2498C= (n.-4-2498C=) c.-279-4811C= (n.-279-4811C=) c.-85+9042C= (n.-85+9042C=) | |
17 | g.2313059C>T | CA286899995 | SRR | c.-4-2498C>T (n.-4-2498C>T) c.-279-4811C>T (n.-279-4811C>T) c.-85+9042C>T (n.-85+9042C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2313060G>A | CA980743912 | SRR | c.-4-2497G>A (n.-4-2497G>A) c.-279-4810G>A (n.-279-4810G>A) c.-85+9043G>A (n.-85+9043G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2313060G= | CA2243307061 | SRR | c.-4-2497G= (n.-4-2497G=) c.-279-4810G= (n.-279-4810G=) c.-85+9043G= (n.-85+9043G=) | |
17 | g.2313063A>G | CA2808214871 | SRR | c.-4-2494A>G (n.-4-2494A>G) c.-279-4807A>G (n.-279-4807A>G) c.-85+9046A>G (n.-85+9046A>G) | |
17 | g.2313067C= | CA2243307063 | SRR | c.-4-2490C= (n.-4-2490C=) c.-279-4803C= (n.-279-4803C=) c.-85+9050C= (n.-85+9050C=) | |
17 | g.2313067C>T | CA624488242 | SRR | c.-4-2490C>T (n.-4-2490C>T) c.-279-4803C>T (n.-279-4803C>T) c.-85+9050C>T (n.-85+9050C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2313068C>T | CA2534866195 | SRR | c.-4-2489C>T (n.-4-2489C>T) c.-279-4802C>T (n.-279-4802C>T) c.-85+9051C>T (n.-85+9051C>T) | |
17 | g.2313071T>C | CA2808214872 | SRR | c.-4-2486T>C (n.-4-2486T>C) c.-279-4799T>C (n.-279-4799T>C) c.-85+9054T>C (n.-85+9054T>C) | |
17 | g.2313074G= | CA2243307064 | SRR | c.-4-2483G= (n.-4-2483G=) c.-279-4796G= (n.-279-4796G=) c.-85+9057G= (n.-85+9057G=) | |
17 | g.2313074G>T | CA727309886 | SRR | c.-4-2483G>T (n.-4-2483G>T) c.-279-4796G>T (n.-279-4796G>T) c.-85+9057G>T (n.-85+9057G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2313082G= | CA2243307067 | SRR | c.-4-2475G= (n.-4-2475G=) c.-279-4788G= (n.-279-4788G=) c.-85+9065G= (n.-85+9065G=) | |
17 | g.2313087dup | CA980743917 | SRR | c.-4-2470dup (n.-4-2470dup) c.-279-4783dup (n.-279-4783dup) c.-85+9070dup (n.-85+9070dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2313090C= | CA2243307069 | SRR | c.-4-2467C= (n.-4-2467C=) c.-279-4780C= (n.-279-4780C=) c.-85+9073C= (n.-85+9073C=) | |
17 | g.2313090C>T | CA286899998 | SRR | c.-4-2467C>T (n.-4-2467C>T) c.-279-4780C>T (n.-279-4780C>T) c.-85+9073C>T (n.-85+9073C>T) | dbSNP |
17 | g.2313098T>C | CA286900002 | SRR | c.-4-2459T>C (n.-4-2459T>C) c.-279-4772T>C (n.-279-4772T>C) c.-85+9081T>C (n.-85+9081T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2313098T= | CA2243307071 | SRR | c.-4-2459T= (n.-4-2459T=) c.-279-4772T= (n.-279-4772T=) c.-85+9081T= (n.-85+9081T=) | |
17 | g.2313100G>C | CA286900005 | SRR | c.-4-2457G>C (n.-4-2457G>C) c.-279-4770G>C (n.-279-4770G>C) c.-85+9083G>C (n.-85+9083G>C) | dbSNP |
17 | g.2313100G= | CA2243307073 | SRR | c.-4-2457G= (n.-4-2457G=) c.-279-4770G= (n.-279-4770G=) c.-85+9083G= (n.-85+9083G=) | |
17 | g.2313104T>G | CA2243307076 | SRR | c.-4-2453T>G (n.-4-2453T>G) c.-279-4766T>G (n.-279-4766T>G) c.-85+9087T>G (n.-85+9087T>G) | dbSNP |
17 | g.2313104T= | CA2243307075 | SRR | c.-4-2453T= (n.-4-2453T=) c.-279-4766T= (n.-279-4766T=) c.-85+9087T= (n.-85+9087T=) | |
17 | g.2313111_2313114delinsAAAG | CA2243307078 | SRR | c.-4-2446_-4-2443delinsAAAG (n.-4-2446_-4-2443delinsAAAG) c.-279-4759_-279-4756delinsAAAG (n.-279-4759_-279-4756delinsAAAG) c.-85+9094_-85+9097delinsAAAG (n.-85+9094_-85+9097delinsAAAG) |