Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.231282066C>ACA350957061ARMC9c.440C>A (p.Pro147Gln)
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2g.231282066C=CA1334709057ARMC9c.440C= (p.Pro147=)
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c.1580C= (p.Pro527=)
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c.1559C>G (p.Pro520Arg)
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 gnomAD v4
2g.231282066C>TCA350957057ARMC9c.440C>T (p.Pro147Leu)
c.1559C>T (p.Pro520Leu)
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c.1460C>T (p.Pro487Leu)
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n.1705C>T
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n.1147C>T
c.1412C>T (p.Pro471Leu)
n.1664C>T
c.*2760C>T (n.*2760C>T)
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c.485C>T (p.Pro162Leu)
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n.1753C>T
n.1668C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.231282067G>ACA2160394ARMC9c.441G>A (p.Pro147=)
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n.1754G>A
n.1669G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.231282067G>CCA431733256ARMC9c.441G>C (p.Pro147=)
c.1560G>C (p.Pro520=)
n.610G>C
n.1320G>C
c.1461G>C (p.Pro487=)
c.1557G>C (p.Pro519=)
c.*604G>C (n.*604G>C)
c.1434G>C (p.Pro478=)
n.3293G>C
c.1581G>C (p.Pro527=)
n.1706G>C
c.1695G>C (p.Pro565=)
n.1148G>C
c.1413G>C (p.Pro471=)
n.1665G>C
c.*2761G>C (n.*2761G>C)
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c.486G>C (p.Pro162=)
n.1672G>C
n.1754G>C
n.1669G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.231282067G=CA1334709058ARMC9c.441G= (p.Pro147=)
c.1560G= (p.Pro520=)
n.610G=
n.1320G=
c.1461G= (p.Pro487=)
c.1557G= (p.Pro519=)
c.*604G= (n.*604G=)
c.1434G= (p.Pro478=)
n.3293G=
c.1581G= (p.Pro527=)
n.1706G=
c.1695G= (p.Pro565=)
n.1148G=
c.1413G= (p.Pro471=)
n.1665G=
c.*2761G= (n.*2761G=)
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n.680G=
c.486G= (p.Pro162=)
n.1672G=
n.1754G=
n.1669G=
2g.231282067G>TCA431733258ARMC9c.441G>T (p.Pro147=)
c.1560G>T (p.Pro520=)
n.610G>T
n.1320G>T
c.1461G>T (p.Pro487=)
c.1557G>T (p.Pro519=)
c.*604G>T (n.*604G>T)
c.1434G>T (p.Pro478=)
n.3293G>T
c.1581G>T (p.Pro527=)
n.1706G>T
c.1695G>T (p.Pro565=)
n.1148G>T
c.1413G>T (p.Pro471=)
n.1665G>T
c.*2761G>T (n.*2761G>T)
c.442G>T
n.680G>T
c.486G>T (p.Pro162=)
n.1672G>T
n.1754G>T
n.1669G>T
 gnomAD v4
2g.231282068T>ACA350957065ARMC9c.442T>A (p.Tyr148Asn)
c.1561T>A (p.Tyr521Asn)
n.611T>A
n.1321T>A
c.1462T>A (p.Tyr488Asn)
c.1558T>A (p.Tyr520Asn)
c.*605T>A (n.*605T>A)
c.1435T>A (p.Tyr479Asn)
n.3294T>A
c.1582T>A (p.Tyr528Asn)
n.1707T>A
c.1696T>A (p.Tyr566Asn)
n.1149T>A
c.1414T>A (p.Tyr472Asn)
n.1666T>A
c.*2762T>A (n.*2762T>A)
c.443T>A
n.681T>A
c.487T>A (p.Tyr163Asn)
n.1673T>A
n.1755T>A
n.1670T>A
2g.231282068T>CCA350957067ARMC9c.442T>C (p.Tyr148His)
c.1561T>C (p.Tyr521His)
n.611T>C
n.1321T>C
c.1462T>C (p.Tyr488His)
c.1558T>C (p.Tyr520His)
c.*605T>C (n.*605T>C)
c.1435T>C (p.Tyr479His)
n.3294T>C
c.1582T>C (p.Tyr528His)
n.1707T>C
c.1696T>C (p.Tyr566His)
n.1149T>C
c.1414T>C (p.Tyr472His)
n.1666T>C
c.*2762T>C (n.*2762T>C)
c.443T>C
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c.487T>C (p.Tyr163His)
n.1673T>C
n.1755T>C
n.1670T>C
2g.231282068T>GCA350957068ARMC9c.442T>G (p.Tyr148Asp)
c.1561T>G (p.Tyr521Asp)
n.611T>G
n.1321T>G
c.1462T>G (p.Tyr488Asp)
c.1558T>G (p.Tyr520Asp)
c.*605T>G (n.*605T>G)
c.1435T>G (p.Tyr479Asp)
n.3294T>G
c.1582T>G (p.Tyr528Asp)
n.1707T>G
c.1696T>G (p.Tyr566Asp)
n.1149T>G
c.1414T>G (p.Tyr472Asp)
n.1666T>G
c.*2762T>G (n.*2762T>G)
c.443T>G
n.681T>G
c.487T>G (p.Tyr163Asp)
n.1673T>G
n.1755T>G
n.1670T>G
2g.231282069A>CCA350957071ARMC9c.443A>C (p.Tyr148Ser)
c.1562A>C (p.Tyr521Ser)
n.612A>C
n.1322A>C
c.1463A>C (p.Tyr488Ser)
c.1559A>C (p.Tyr520Ser)
c.*606A>C (n.*606A>C)
c.1436A>C (p.Tyr479Ser)
n.3295A>C
c.1583A>C (p.Tyr528Ser)
n.1708A>C
c.1697A>C (p.Tyr566Ser)
n.1150A>C
c.1415A>C (p.Tyr472Ser)
n.1667A>C
c.*2763A>C (n.*2763A>C)
c.444A>C
n.682A>C
c.488A>C (p.Tyr163Ser)
n.1674A>C
n.1756A>C
n.1671A>C
2g.231282069A>GCA350957072ARMC9c.443A>G (p.Tyr148Cys)
c.1562A>G (p.Tyr521Cys)
n.612A>G
n.1322A>G
c.1463A>G (p.Tyr488Cys)
c.1559A>G (p.Tyr520Cys)
c.*606A>G (n.*606A>G)
c.1436A>G (p.Tyr479Cys)
n.3295A>G
c.1583A>G (p.Tyr528Cys)
n.1708A>G
c.1697A>G (p.Tyr566Cys)
n.1150A>G
c.1415A>G (p.Tyr472Cys)
n.1667A>G
c.*2763A>G (n.*2763A>G)
c.444A>G
n.682A>G
c.488A>G (p.Tyr163Cys)
n.1674A>G
n.1756A>G
n.1671A>G
2g.231282069A>TCA350957074ARMC9c.443A>T (p.Tyr148Phe)
c.1562A>T (p.Tyr521Phe)
n.612A>T
n.1322A>T
c.1463A>T (p.Tyr488Phe)
c.1559A>T (p.Tyr520Phe)
c.*606A>T (n.*606A>T)
c.1436A>T (p.Tyr479Phe)
n.3295A>T
c.1583A>T (p.Tyr528Phe)
n.1708A>T
c.1697A>T (p.Tyr566Phe)
n.1150A>T
c.1415A>T (p.Tyr472Phe)
n.1667A>T
c.*2763A>T (n.*2763A>T)
c.444A>T
n.682A>T
c.488A>T (p.Tyr163Phe)
n.1674A>T
n.1756A>T
n.1671A>T
2g.231282070T>ACA350957076ARMC9c.444T>A (p.Tyr148Ter)
c.1563T>A (p.Tyr521Ter)
n.613T>A
n.1323T>A
c.1464T>A (p.Tyr488Ter)
c.1560T>A (p.Tyr520Ter)
c.*607T>A (n.*607T>A)
c.1437T>A (p.Tyr479Ter)
n.3296T>A
c.1584T>A (p.Tyr528Ter)
n.1709T>A
c.1698T>A (p.Tyr566Ter)
n.1151T>A
c.1416T>A (p.Tyr472Ter)
n.1668T>A
c.*2764T>A (n.*2764T>A)
c.445T>A
n.683T>A
c.489T>A (p.Tyr163Ter)
n.1675T>A
n.1757T>A
n.1672T>A
 gnomAD v4
2g.231282070T>CCA431733287ARMC9c.444T>C (p.Tyr148=)
c.1563T>C (p.Tyr521=)
n.613T>C
n.1323T>C
c.1464T>C (p.Tyr488=)
c.1560T>C (p.Tyr520=)
c.*607T>C (n.*607T>C)
c.1437T>C (p.Tyr479=)
n.3296T>C
c.1584T>C (p.Tyr528=)
n.1709T>C
c.1698T>C (p.Tyr566=)
n.1151T>C
c.1416T>C (p.Tyr472=)
n.1668T>C
c.*2764T>C (n.*2764T>C)
c.445T>C
n.683T>C
c.489T>C (p.Tyr163=)
n.1675T>C
n.1757T>C
n.1672T>C
2g.231282070T>GCA350957078ARMC9c.444T>G (p.Tyr148Ter)
c.1563T>G (p.Tyr521Ter)
n.613T>G
n.1323T>G
c.1464T>G (p.Tyr488Ter)
c.1560T>G (p.Tyr520Ter)
c.*607T>G (n.*607T>G)
c.1437T>G (p.Tyr479Ter)
n.3296T>G
c.1584T>G (p.Tyr528Ter)
n.1709T>G
c.1698T>G (p.Tyr566Ter)
n.1151T>G
c.1416T>G (p.Tyr472Ter)
n.1668T>G
c.*2764T>G (n.*2764T>G)
c.445T>G
n.683T>G
c.489T>G (p.Tyr163Ter)
n.1675T>G
n.1757T>G
n.1672T>G
2g.231282071G>ACA350957080ARMC9c.445G>A (p.Val149Met)
c.1564G>A (p.Val522Met)
n.614G>A
n.1324G>A
c.1465G>A (p.Val489Met)
c.1561G>A (p.Val521Met)
c.*608G>A (n.*608G>A)
c.1438G>A (p.Val480Met)
n.3297G>A
c.1585G>A (p.Val529Met)
n.1710G>A
c.1699G>A (p.Val567Met)
n.1152G>A
c.1417G>A (p.Val473Met)
n.1669G>A
c.*2765G>A (n.*2765G>A)
c.446G>A
n.684G>A
c.490G>A (p.Val164Met)
n.1676G>A
n.1758G>A
n.1673G>A
2g.231282071G>CCA350957083ARMC9c.445G>C (p.Val149Leu)
c.1564G>C (p.Val522Leu)
n.614G>C
n.1324G>C
c.1465G>C (p.Val489Leu)
c.1561G>C (p.Val521Leu)
c.*608G>C (n.*608G>C)
c.1438G>C (p.Val480Leu)
n.3297G>C
c.1585G>C (p.Val529Leu)
n.1710G>C
c.1699G>C (p.Val567Leu)
n.1152G>C
c.1417G>C (p.Val473Leu)
n.1669G>C
c.*2765G>C (n.*2765G>C)
c.446G>C
n.684G>C
c.490G>C (p.Val164Leu)
n.1676G>C
n.1758G>C
n.1673G>C
2g.231282071G>TCA350957084ARMC9c.445G>T (p.Val149Leu)
c.1564G>T (p.Val522Leu)
n.614G>T
n.1324G>T
c.1465G>T (p.Val489Leu)
c.1561G>T (p.Val521Leu)
c.*608G>T (n.*608G>T)
c.1438G>T (p.Val480Leu)
n.3297G>T
c.1585G>T (p.Val529Leu)
n.1710G>T
c.1699G>T (p.Val567Leu)
n.1152G>T
c.1417G>T (p.Val473Leu)
n.1669G>T
c.*2765G>T (n.*2765G>T)
c.446G>T
n.684G>T
c.490G>T (p.Val164Leu)
n.1676G>T
n.1758G>T
n.1673G>T
2g.231282072T>ACA350957088ARMC9c.446T>A (p.Val149Glu)
c.1565T>A (p.Val522Glu)
n.615T>A
n.1325T>A
c.1466T>A (p.Val489Glu)
c.1562T>A (p.Val521Glu)
c.*609T>A (n.*609T>A)
c.1439T>A (p.Val480Glu)
n.3298T>A
c.1586T>A (p.Val529Glu)
n.1711T>A
c.1700T>A (p.Val567Glu)
n.1153T>A
c.1418T>A (p.Val473Glu)
n.1670T>A
c.*2766T>A (n.*2766T>A)
c.447T>A
n.685T>A
c.491T>A (p.Val164Glu)
n.1677T>A
n.1759T>A
n.1674T>A
2g.231282072T>CCA350957089ARMC9c.446T>C (p.Val149Ala)
c.1565T>C (p.Val522Ala)
n.615T>C
n.1325T>C
c.1466T>C (p.Val489Ala)
c.1562T>C (p.Val521Ala)
c.*609T>C (n.*609T>C)
c.1439T>C (p.Val480Ala)
n.3298T>C
c.1586T>C (p.Val529Ala)
n.1711T>C
c.1700T>C (p.Val567Ala)
n.1153T>C
c.1418T>C (p.Val473Ala)
n.1670T>C
c.*2766T>C (n.*2766T>C)
c.447T>C
n.685T>C
c.491T>C (p.Val164Ala)
n.1677T>C
n.1759T>C
n.1674T>C
2g.231282072T>GCA350957087ARMC9c.446T>G (p.Val149Gly)
c.1565T>G (p.Val522Gly)
n.615T>G
n.1325T>G
c.1466T>G (p.Val489Gly)
c.1562T>G (p.Val521Gly)
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n.1679G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.231282077G>CCA350957107ARMC9c.451G>C (p.Gly151Arg)
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c.*615G>C (n.*615G>C)
c.1445G>C (p.Gly482Ala)
n.3304G>C
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n.1159G>C
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c.*2772G>C (n.*2772G>C)
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c.497G>C (p.Gly166Ala)
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2g.231282078G>TCA350957113ARMC9c.452G>T (p.Gly151Val)
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c.1568G>T (p.Gly523Val)
c.*615G>T (n.*615G>T)
c.1445G>T (p.Gly482Val)
n.3304G>T
c.1592G>T (p.Gly531Val)
n.1717G>T
c.1706G>T (p.Gly569Val)
n.1159G>T
c.1424G>T (p.Gly475Val)
n.1676G>T
c.*2772G>T (n.*2772G>T)
c.453G>T
n.691G>T
c.497G>T (p.Gly166Val)
n.1683G>T
n.1765G>T
n.1680G>T
2g.231282079A>CCA431733331ARMC9c.453A>C (p.Gly151=)
c.1572A>C (p.Gly524=)
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c.1569A>C (p.Gly523=)
c.*616A>C (n.*616A>C)
c.1446A>C (p.Gly482=)
n.3305A>C
c.1593A>C (p.Gly531=)
n.1718A>C
c.1707A>C (p.Gly569=)
n.1160A>C
c.1425A>C (p.Gly475=)
n.1677A>C
c.*2773A>C (n.*2773A>C)
c.454A>C
n.692A>C
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2g.231282079A>GCA431733333ARMC9c.453A>G (p.Gly151=)
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n.692A>G
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c.1473A>T (p.Gly491=)
c.1569A>T (p.Gly523=)
c.*616A>T (n.*616A>T)
c.1446A>T (p.Gly482=)
n.3305A>T
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n.1718A>T
c.1707A>T (p.Gly569=)
n.1160A>T
c.1425A>T (p.Gly475=)
n.1677A>T
c.*2773A>T (n.*2773A>T)
c.454A>T
n.692A>T
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n.1678G>T
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2g.231282081_231282083dupCA2754618493ARMC9c.455_457dup (p.Ala152_Leu153insPro)
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c.*618_*620dup (n.*618_*620dup)
c.1448_1450dup (p.Ala483_Leu484insPro)
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n.1162_1164dup
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c.*2775_*2777dup (n.*2775_*2777dup)
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2g.231282083_231282084dupCA2663555475ARMC9c.457_458dup (p.Tyr154CysfsTer?)
c.1576_1577dup (p.Tyr527CysfsTer?)
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c.*620_*621dup (n.*620_*621dup)
c.1450_1451dup (p.Tyr485CysfsTer?)
n.3309_3310dup
c.1597_1598dup (p.Tyr534CysfsTer?)
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n.1164_1165dup
c.1429_1430dup (p.Tyr478CysfsTer?)
n.1681_1682dup
c.*2777_*2778dup (n.*2777_*2778dup)
c.458_459dup
n.696_697dup
c.502_503dup (p.Tyr169CysfsTer?)
c.1576_1577dup (p.Tyr527CysfsTer18)
n.1688_1689dup
n.1770_1771dup
n.1685_1686dup
 gnomAD v4
2g.231282082T>ACA431733366ARMC9c.456T>A (p.Ala152=)
c.1575T>A (p.Ala525=)
n.625T>A
n.1335T>A
c.1476T>A (p.Ala492=)
c.1572T>A (p.Ala524=)
c.*619T>A (n.*619T>A)
c.1449T>A (p.Ala483=)
n.3308T>A
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n.1721T>A
c.1710T>A (p.Ala570=)
n.1163T>A
c.1428T>A (p.Ala476=)
n.1680T>A
c.*2776T>A (n.*2776T>A)
c.457T>A
n.695T>A
c.501T>A (p.Ala167=)
n.1687T>A
n.1769T>A
n.1684T>A
2g.231282082T>CCA431733368ARMC9c.456T>C (p.Ala152=)
c.1575T>C (p.Ala525=)
n.625T>C
n.1335T>C
c.1476T>C (p.Ala492=)
c.1572T>C (p.Ala524=)
c.*619T>C (n.*619T>C)
c.1449T>C (p.Ala483=)
n.3308T>C
c.1596T>C (p.Ala532=)
n.1721T>C
c.1710T>C (p.Ala570=)
n.1163T>C
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n.1680T>C
c.*2776T>C (n.*2776T>C)
c.457T>C
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c.501T>C (p.Ala167=)
n.1687T>C
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n.1684T>C
2g.231282082T>GCA431733372ARMC9c.456T>G (p.Ala152=)
c.1575T>G (p.Ala525=)
n.625T>G
n.1335T>G
c.1476T>G (p.Ala492=)
c.1572T>G (p.Ala524=)
c.*619T>G (n.*619T>G)
c.1449T>G (p.Ala483=)
n.3308T>G
c.1596T>G (p.Ala532=)
n.1721T>G
c.1710T>G (p.Ala570=)
n.1163T>G
c.1428T>G (p.Ala476=)
n.1680T>G
c.*2776T>G (n.*2776T>G)
c.457T>G
n.695T>G
c.501T>G (p.Ala167=)
n.1687T>G
n.1769T>G
n.1684T>G
2g.231282083C>ACA350957126ARMC9c.457C>A (p.Leu153Met)
c.1576C>A (p.Leu526Met)
n.626C>A
n.1336C>A
c.1477C>A (p.Leu493Met)
c.1573C>A (p.Leu525Met)
c.*620C>A (n.*620C>A)
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n.3309C>A
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n.1722C>A
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n.1164C>A
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n.1681C>A
c.*2777C>A (n.*2777C>A)
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n.696C>A
c.502C>A (p.Leu168Met)
n.1688C>A
n.1770C>A
n.1685C>A
2g.231282083C>GCA350957127ARMC9c.457C>G (p.Leu153Val)
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n.1164C>T
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c.*2777C>T (n.*2777C>T)
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2g.231282085G>ACA431733386ARMC9c.459G>A (p.Leu153=)
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c.1575G>A (p.Leu525=)
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n.1772G>A
n.1687G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.231282085G>CCA431733388ARMC9c.459G>C (p.Leu153=)
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c.*622G>C (n.*622G>C)
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n.3311G>C
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c.1431G>C (p.Leu477=)
n.1683G>C
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 ClinVar dbSNP
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n.1166G=
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n.1773T>C
n.1688T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.231282086T>GCA350957135ARMC9c.460T>G (p.Tyr154Asp)
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 gnomAD v4
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c.*2780T= (n.*2780T=)
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c.505T= (p.Tyr169=)
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c.*2781A>T (n.*2781A>T)
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n.700A>T
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n.1692A>T
n.1774A>T
n.1689A>T
2g.231282087_231282088insTGTGAATGCA2663555489ARMC9c.461_462insTGTGAATG (p.Ser155ValfsTer?)
c.1580_1581insTGTGAATG (p.Ser528ValfsTer?)
n.630_631insTGTGAATG
n.1340_1341insTGTGAATG
c.1481_1482insTGTGAATG (p.Ser495ValfsTer?)
c.1577_1578insTGTGAATG (p.Ser527ValfsTer?)
c.*624_*625insTGTGAATG (n.*624_*625insTGTGAATG)
c.1454_1455insTGTGAATG (p.Ser486ValfsTer?)
n.3313_3314insTGTGAATG
c.1601_1602insTGTGAATG (p.Ser535ValfsTer?)
n.1726_1727insTGTGAATG
c.1715_1716insTGTGAATG (p.Ser573ValfsTer?)
n.1168_1169insTGTGAATG
c.1433_1434insTGTGAATG (p.Ser479ValfsTer?)
n.1685_1686insTGTGAATG
c.*2781_*2782insTGTGAATG (n.*2781_*2782insTGTGAATG)
c.462_463insTGTGAATG
n.700_701insTGTGAATG
c.506_507insTGTGAATG (p.Ser170ValfsTer?)
c.1580_1581insTGTGAATG (p.Ser528ValfsTer19)
n.1692_1693insTGTGAATG
n.1774_1775insTGTGAATG
n.1689_1690insTGTGAATG
 gnomAD v4
2g.231282088C>ACA350957142ARMC9c.462C>A (p.Tyr154Ter)
c.1581C>A (p.Tyr527Ter)
n.631C>A
n.1341C>A
c.1482C>A (p.Tyr494Ter)
c.1578C>A (p.Tyr526Ter)
c.*625C>A (n.*625C>A)
c.1455C>A (p.Tyr485Ter)
n.3314C>A
c.1602C>A (p.Tyr534Ter)
n.1727C>A
c.1716C>A (p.Tyr572Ter)
n.1169C>A
c.1434C>A (p.Tyr478Ter)
n.1686C>A
c.*2782C>A (n.*2782C>A)
c.463C>A
n.701C>A
c.507C>A (p.Tyr169Ter)
n.1693C>A
n.1775C>A
n.1690C>A
2g.231282088C>GCA350957143ARMC9c.462C>G (p.Tyr154Ter)
c.1581C>G (p.Tyr527Ter)
n.631C>G
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c.1482C>G (p.Tyr494Ter)
c.1578C>G (p.Tyr526Ter)
c.*625C>G (n.*625C>G)
c.1455C>G (p.Tyr485Ter)
n.3314C>G
c.1602C>G (p.Tyr534Ter)
n.1727C>G
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n.1169C>G
c.1434C>G (p.Tyr478Ter)
n.1686C>G
c.*2782C>G (n.*2782C>G)
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c.507C>G (p.Tyr169Ter)
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n.1690C>G
 gnomAD v4
2g.231282088C>TCA431733400ARMC9c.462C>T (p.Tyr154=)
c.1581C>T (p.Tyr527=)
n.631C>T
n.1341C>T
c.1482C>T (p.Tyr494=)
c.1578C>T (p.Tyr526=)
c.*625C>T (n.*625C>T)
c.1455C>T (p.Tyr485=)
n.3314C>T
c.1602C>T (p.Tyr534=)
n.1727C>T
c.1716C>T (p.Tyr572=)
n.1169C>T
c.1434C>T (p.Tyr478=)
n.1686C>T
c.*2782C>T (n.*2782C>T)
c.463C>T
n.701C>T
c.507C>T (p.Tyr169=)
n.1693C>T
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n.1690C>T
2g.231282089A=CA1334709064ARMC9c.463A= (p.Ser155=)
c.1582A= (p.Ser528=)
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n.1342A=
c.1483A= (p.Ser495=)
c.1579A= (p.Ser527=)
c.*626A= (n.*626A=)
c.1456A= (p.Ser486=)
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c.1717A= (p.Ser573=)
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c.1435A= (p.Ser479=)
n.1687A=
c.*2783A= (n.*2783A=)
c.464A=
n.702A=
c.508A= (p.Ser170=)
n.1694A=
n.1776A=
n.1691A=
2g.231282089A>CCA350957144ARMC9c.463A>C (p.Ser155Arg)
c.1582A>C (p.Ser528Arg)
n.632A>C
n.1342A>C
c.1483A>C (p.Ser495Arg)
c.1579A>C (p.Ser527Arg)
c.*626A>C (n.*626A>C)
c.1456A>C (p.Ser486Arg)
n.3315A>C
c.1603A>C (p.Ser535Arg)
n.1728A>C
c.1717A>C (p.Ser573Arg)
n.1170A>C
c.1435A>C (p.Ser479Arg)
n.1687A>C
c.*2783A>C (n.*2783A>C)
c.464A>C
n.702A>C
c.508A>C (p.Ser170Arg)
n.1694A>C
n.1776A>C
n.1691A>C
2g.231282089A>GCA2160397ARMC9c.463A>G (p.Ser155Gly)
c.1582A>G (p.Ser528Gly)
n.632A>G
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c.1483A>G (p.Ser495Gly)
c.1579A>G (p.Ser527Gly)
c.*626A>G (n.*626A>G)
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n.1687A>G
c.*2783A>G (n.*2783A>G)
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n.702A>G
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n.1694A>G
n.1776A>G
n.1691A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.231282089A>TCA350957146ARMC9c.463A>T (p.Ser155Cys)
c.1582A>T (p.Ser528Cys)
n.632A>T
n.1342A>T
c.1483A>T (p.Ser495Cys)
c.1579A>T (p.Ser527Cys)
c.*626A>T (n.*626A>T)
c.1456A>T (p.Ser486Cys)
n.3315A>T
c.1603A>T (p.Ser535Cys)
n.1728A>T
c.1717A>T (p.Ser573Cys)
n.1170A>T
c.1435A>T (p.Ser479Cys)
n.1687A>T
c.*2783A>T (n.*2783A>T)
c.464A>T
n.702A>T
c.508A>T (p.Ser170Cys)
n.1694A>T
n.1776A>T
n.1691A>T
2g.231282090G>ACA2160398ARMC9c.464G>A (p.Ser155Asn)
c.1583G>A (p.Ser528Asn)
n.633G>A
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c.*627G>A (n.*627G>A)
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n.1688G>A
c.*2784G>A (n.*2784G>A)
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n.703G>A
c.509G>A (p.Ser170Asn)
n.1695G>A
n.1777G>A
n.1692G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.231282090G>CCA350957150ARMC9c.464G>C (p.Ser155Thr)
c.1583G>C (p.Ser528Thr)
n.633G>C
n.1343G>C
c.1484G>C (p.Ser495Thr)
c.1580G>C (p.Ser527Thr)
c.*627G>C (n.*627G>C)
c.1457G>C (p.Ser486Thr)
n.3316G>C
c.1604G>C (p.Ser535Thr)
n.1729G>C
c.1718G>C (p.Ser573Thr)
n.1171G>C
c.1436G>C (p.Ser479Thr)
n.1688G>C
c.*2784G>C (n.*2784G>C)
c.465G>C
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c.509G>C (p.Ser170Thr)
n.1695G>C
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n.1692G>C
2g.231282090G=CA1334709065ARMC9c.464G= (p.Ser155=)
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c.1604G= (p.Ser535=)
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c.1436G= (p.Ser479=)
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c.*2784G= (n.*2784G=)
c.465G=
n.703G=
c.509G= (p.Ser170=)
n.1695G=
n.1777G=
n.1692G=
2g.231282090G>TCA350957151ARMC9c.464G>T (p.Ser155Ile)
c.1583G>T (p.Ser528Ile)
n.633G>T
n.1343G>T
c.1484G>T (p.Ser495Ile)
c.1580G>T (p.Ser527Ile)
c.*627G>T (n.*627G>T)
c.1457G>T (p.Ser486Ile)
n.3316G>T
c.1604G>T (p.Ser535Ile)
n.1729G>T
c.1718G>T (p.Ser573Ile)
n.1171G>T
c.1436G>T (p.Ser479Ile)
n.1688G>T
c.*2784G>T (n.*2784G>T)
c.465G>T
n.703G>T
c.509G>T (p.Ser170Ile)
n.1695G>T
n.1777G>T
n.1692G>T
2g.231282091C>ACA350957154ARMC9c.465C>A (p.Ser155Arg)
c.1584C>A (p.Ser528Arg)
n.634C>A
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c.1485C>A (p.Ser495Arg)
c.1581C>A (p.Ser527Arg)
c.*628C>A (n.*628C>A)
c.1458C>A (p.Ser486Arg)
n.3317C>A
c.1605C>A (p.Ser535Arg)
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n.1689C>A
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c.510C>A (p.Ser170Arg)
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2g.231282091C>GCA350957155ARMC9c.465C>G (p.Ser155Arg)
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c.*628C>G (n.*628C>G)
c.1458C>G (p.Ser486Arg)
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n.1694A>G
 gnomAD v4
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n.3318A>T
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n.1173A>T
c.1438A>T (p.Ile480Phe)
n.1690A>T
c.*2786A>T (n.*2786A>T)
c.467A>T
n.705A>T
c.511A>T (p.Ile171Phe)
n.1697A>T
n.1779A>T
n.1694A>T
2g.231282092_231282097delCA2663555500ARMC9c.466_471del (p.Ile156_Leu157del)
c.1585_1590del (p.Ile529_Leu530del)
n.635_640del
n.1345_1350del
c.1486_1491del (p.Ile496_Leu497del)
c.1582_1587del (p.Ile528_Leu529del)
c.*629_*634del (n.*629_*634del)
c.1459_1464del (p.Ile487_Leu488del)
n.3318_3323del
c.1606_1611del (p.Ile536_Leu537del)
n.1731_1736del
c.1720_1725del (p.Ile574_Leu575del)
n.1173_1178del
c.1438_1443del (p.Ile480_Leu481del)
n.1690_1695del
c.*2786_*2791del (n.*2786_*2791del)
c.467_472del
n.705_710del
c.511_516del (p.Ile171_Leu172del)
n.1697_1702del
n.1779_1784del
n.1694_1699del
 gnomAD v4
2g.231282093T>ACA350957167ARMC9c.467T>A (p.Ile156Asn)
c.1586T>A (p.Ile529Asn)
n.636T>A
n.1346T>A
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c.1583T>A (p.Ile528Asn)
c.*630T>A (n.*630T>A)
c.1460T>A (p.Ile487Asn)
n.3319T>A
c.1607T>A (p.Ile536Asn)
n.1732T>A
c.1721T>A (p.Ile574Asn)
n.1174T>A
c.1439T>A (p.Ile480Asn)
n.1691T>A
c.*2787T>A (n.*2787T>A)
c.468T>A
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c.512T>A (p.Ile171Asn)
n.1698T>A
n.1780T>A
n.1695T>A
 gnomAD v4
2g.231282093T>CCA350957169ARMC9c.467T>C (p.Ile156Thr)
c.1586T>C (p.Ile529Thr)
n.636T>C
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c.*630T>C (n.*630T>C)
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n.3319T>C
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n.1732T>C
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n.1174T>C
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n.1691T>C
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c.468T>C
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c.512T>C (p.Ile171Thr)
n.1698T>C
n.1780T>C
n.1695T>C
2g.231282093T>GCA350957170ARMC9c.467T>G (p.Ile156Ser)
c.1586T>G (p.Ile529Ser)
n.636T>G
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c.*630T>G (n.*630T>G)
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n.3319T>G
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n.1732T>G
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n.1174T>G
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n.1691T>G
c.*2787T>G (n.*2787T>G)
c.468T>G
n.706T>G
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n.1698T>G
n.1780T>G
n.1695T>G
2g.231282094C>ACA431733426ARMC9c.468C>A (p.Ile156=)
c.1587C>A (p.Ile529=)
n.637C>A
n.1347C>A
c.1488C>A (p.Ile496=)
c.1584C>A (p.Ile528=)
c.*631C>A (n.*631C>A)
c.1461C>A (p.Ile487=)
n.3320C>A
c.1608C>A (p.Ile536=)
n.1733C>A
c.1722C>A (p.Ile574=)
n.1175C>A
c.1440C>A (p.Ile480=)
n.1692C>A
c.*2788C>A (n.*2788C>A)
c.469C>A
n.707C>A
c.513C>A (p.Ile171=)
n.1699C>A
n.1781C>A
n.1696C>A
2g.231282094C>GCA350957171ARMC9c.468C>G (p.Ile156Met)
c.1587C>G (p.Ile529Met)
n.637C>G
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c.1584C>G (p.Ile528Met)
c.*631C>G (n.*631C>G)
c.1461C>G (p.Ile487Met)
n.3320C>G
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n.1733C>G
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n.1175C>G
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n.1692C>G
c.*2788C>G (n.*2788C>G)
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n.707C>G
c.513C>G (p.Ile171Met)
n.1699C>G
n.1781C>G
n.1696C>G
2g.231282094C>TCA431733431ARMC9c.468C>T (p.Ile156=)
c.1587C>T (p.Ile529=)
n.637C>T
n.1347C>T
c.1488C>T (p.Ile496=)
c.1584C>T (p.Ile528=)
c.*631C>T (n.*631C>T)
c.1461C>T (p.Ile487=)
n.3320C>T
c.1608C>T (p.Ile536=)
n.1733C>T
c.1722C>T (p.Ile574=)
n.1175C>T
c.1440C>T (p.Ile480=)
n.1692C>T
c.*2788C>T (n.*2788C>T)
c.469C>T
n.707C>T
c.513C>T (p.Ile171=)
n.1699C>T
n.1781C>T
n.1696C>T
2g.231282095C>ACA350957172ARMC9c.469C>A (p.Leu157Ile)
c.1588C>A (p.Leu530Ile)
n.638C>A
n.1348C>A
c.1489C>A (p.Leu497Ile)
c.1585C>A (p.Leu529Ile)
c.*632C>A (n.*632C>A)
c.1462C>A (p.Leu488Ile)
n.3321C>A
c.1609C>A (p.Leu537Ile)
n.1734C>A
c.1723C>A (p.Leu575Ile)
n.1176C>A
c.1441C>A (p.Leu481Ile)
n.1693C>A
c.*2789C>A (n.*2789C>A)
c.470C>A
n.708C>A
c.514C>A (p.Leu172Ile)
n.1700C>A
n.1782C>A
n.1697C>A
2g.231282095C>GCA350957173ARMC9c.469C>G (p.Leu157Val)
c.1588C>G (p.Leu530Val)
n.638C>G
n.1348C>G
c.1489C>G (p.Leu497Val)
c.1585C>G (p.Leu529Val)
c.*632C>G (n.*632C>G)
c.1462C>G (p.Leu488Val)
n.3321C>G
c.1609C>G (p.Leu537Val)
n.1734C>G
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n.1176C>G
c.1441C>G (p.Leu481Val)
n.1693C>G
c.*2789C>G (n.*2789C>G)
c.470C>G
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c.514C>G (p.Leu172Val)
n.1700C>G
n.1782C>G
n.1697C>G
2g.231282095C>TCA350957174ARMC9c.469C>T (p.Leu157Phe)
c.1588C>T (p.Leu530Phe)
n.638C>T
n.1348C>T
c.1489C>T (p.Leu497Phe)
c.1585C>T (p.Leu529Phe)
c.*632C>T (n.*632C>T)
c.1462C>T (p.Leu488Phe)
n.3321C>T
c.1609C>T (p.Leu537Phe)
n.1734C>T
c.1723C>T (p.Leu575Phe)
n.1176C>T
c.1441C>T (p.Leu481Phe)
n.1693C>T
c.*2789C>T (n.*2789C>T)
c.470C>T
n.708C>T
c.514C>T (p.Leu172Phe)
n.1700C>T
n.1782C>T
n.1697C>T
2g.231282096T>ACA350957177ARMC9c.470T>A (p.Leu157His)
c.1589T>A (p.Leu530His)
n.639T>A
n.1349T>A
c.1490T>A (p.Leu497His)
c.1586T>A (p.Leu529His)
c.*633T>A (n.*633T>A)
c.1463T>A (p.Leu488His)
n.3322T>A
c.1610T>A (p.Leu537His)
n.1735T>A
c.1724T>A (p.Leu575His)
n.1177T>A
c.1442T>A (p.Leu481His)
n.1694T>A
c.*2790T>A (n.*2790T>A)
c.471T>A
n.709T>A
c.515T>A (p.Leu172His)
n.1701T>A
n.1783T>A
n.1698T>A
2g.231282096T>CCA350957179ARMC9c.470T>C (p.Leu157Pro)
c.1589T>C (p.Leu530Pro)
n.639T>C
n.1349T>C
c.1490T>C (p.Leu497Pro)
c.1586T>C (p.Leu529Pro)
c.*633T>C (n.*633T>C)
c.1463T>C (p.Leu488Pro)
n.3322T>C
c.1610T>C (p.Leu537Pro)
n.1735T>C
c.1724T>C (p.Leu575Pro)
n.1177T>C
c.1442T>C (p.Leu481Pro)
n.1694T>C
c.*2790T>C (n.*2790T>C)
c.471T>C
n.709T>C
c.515T>C (p.Leu172Pro)
n.1701T>C
n.1783T>C
n.1698T>C
2g.231282096T>GCA350957180ARMC9c.470T>G (p.Leu157Arg)
c.1589T>G (p.Leu530Arg)
n.639T>G
n.1349T>G
c.1490T>G (p.Leu497Arg)
c.1586T>G (p.Leu529Arg)
c.*633T>G (n.*633T>G)
c.1463T>G (p.Leu488Arg)
n.3322T>G
c.1610T>G (p.Leu537Arg)
n.1735T>G
c.1724T>G (p.Leu575Arg)
n.1177T>G
c.1442T>G (p.Leu481Arg)
n.1694T>G
c.*2790T>G (n.*2790T>G)
c.471T>G
n.709T>G
c.515T>G (p.Leu172Arg)
n.1701T>G
n.1783T>G
n.1698T>G
2g.231282097T>ACA431733455ARMC9c.471T>A (p.Leu157=)
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n.640T>A
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c.1491T>A (p.Leu497=)
c.1587T>A (p.Leu529=)
c.*634T>A (n.*634T>A)
c.1464T>A (p.Leu488=)
n.3323T>A
c.1611T>A (p.Leu537=)
n.1736T>A
c.1725T>A (p.Leu575=)
n.1178T>A
c.1443T>A (p.Leu481=)
n.1695T>A
c.*2791T>A (n.*2791T>A)
c.472T>A
n.710T>A
c.516T>A (p.Leu172=)
n.1702T>A
n.1784T>A
n.1699T>A
 gnomAD v4
2g.231282097T>CCA431733454ARMC9c.471T>C (p.Leu157=)
c.1590T>C (p.Leu530=)
n.640T>C
n.1350T>C
c.1491T>C (p.Leu497=)
c.1587T>C (p.Leu529=)
c.*634T>C (n.*634T>C)
c.1464T>C (p.Leu488=)
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c.1611T>C (p.Leu537=)
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c.1443T>C (p.Leu481=)
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2g.231282097T>GCA431733453ARMC9c.471T>G (p.Leu157=)
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n.640T>G
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c.1491T>G (p.Leu497=)
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c.*634T>G (n.*634T>G)
c.1464T>G (p.Leu488=)
n.3323T>G
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c.1725T>G (p.Leu575=)
n.1178T>G
c.1443T>G (p.Leu481=)
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c.*2791T>G (n.*2791T>G)
c.472T>G
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c.516T>G (p.Leu172=)
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2g.231282098T>ACA350957182ARMC9c.472T>A (p.Ser158Thr)
c.1591T>A (p.Ser531Thr)
n.641T>A
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n.3324T>A
c.1612T>A (p.Ser538Thr)
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n.1696T>A
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2g.231282098T>CCA350957184ARMC9c.472T>C (p.Ser158Pro)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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c.1467T>C (p.Ser489=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1707T>C
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2g.231282103T>ACA431733479ARMC9c.477T>A (p.Val159=)
c.1596T>A (p.Val532=)
n.646T>A
n.1356T>A
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c.*640T>A (n.*640T>A)
c.1470T>A (p.Val490=)
n.3329T>A
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n.1742T>A
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n.1184T>A
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n.1701T>A
c.*2797T>A (n.*2797T>A)
c.478T>A
n.716T>A
c.522T>A (p.Val174=)
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n.1790T>A
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2g.231282103T>CCA431733482ARMC9c.477T>C (p.Val159=)
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n.646T>C
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c.1497T>C (p.Val499=)
c.1593T>C (p.Val531=)
c.*640T>C (n.*640T>C)
c.1470T>C (p.Val490=)
n.3329T>C
c.1617T>C (p.Val539=)
n.1742T>C
c.1731T>C (p.Val577=)
n.1184T>C
c.1449T>C (p.Val483=)
n.1701T>C
c.*2797T>C (n.*2797T>C)
c.478T>C
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c.522T>C (p.Val174=)
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2g.231282103T>GCA431733480ARMC9c.477T>G (p.Val159=)
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c.1593T>G (p.Val531=)
c.*640T>G (n.*640T>G)
c.1470T>G (p.Val490=)
n.3329T>G
c.1617T>G (p.Val539=)
n.1742T>G
c.1731T>G (p.Val577=)
n.1184T>G
c.1449T>G (p.Val483=)
n.1701T>G
c.*2797T>G (n.*2797T>G)
c.478T>G
n.716T>G
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n.1705T>G
2g.231282108_231282111delCA2663555506ARMC9c.482_485del (p.Ser161PhefsTer?)
c.1601_1604del (p.Ser534PhefsTer25)
n.651_654del
n.1361_1364del
c.1502_1505del (p.Ser501PhefsTer25)
c.1598_1601del (p.Ser533PhefsTer25)
c.*645_*648del (n.*645_*648del)
c.1601_1604del (p.Ser534PhefsTer?)
c.1475_1478del (p.Ser492PhefsTer?)
n.3334_3337del
c.1622_1625del (p.Ser541PhefsTer25)
n.1747_1750del
c.1736_1739del (p.Ser579PhefsTer25)
n.1189_1192del
c.1454_1457del (p.Ser485PhefsTer25)
n.1706_1709del
c.*2802_*2805del (n.*2802_*2805del)
c.483_486del
n.721_724del
c.527_530del (p.Ser176PhefsTer25)
c.1601_1604del (p.Ser534PhefsTer9)
n.1713_1716del
n.1795_1798del
n.1710_1713del
 gnomAD v4
2g.231282104C>ACA350957204ARMC9c.478C>A (p.Pro160Thr)
c.1597C>A (p.Pro533Thr)
n.647C>A
n.1357C>A
c.1498C>A (p.Pro500Thr)
c.1594C>A (p.Pro532Thr)
c.*641C>A (n.*641C>A)
c.1471C>A (p.Pro491Thr)
n.3330C>A
c.1618C>A (p.Pro540Thr)
n.1743C>A
c.1732C>A (p.Pro578Thr)
n.1185C>A
c.1450C>A (p.Pro484Thr)
n.1702C>A
c.*2798C>A (n.*2798C>A)
c.479C>A
n.717C>A
c.523C>A (p.Pro175Thr)
n.1709C>A
n.1791C>A
n.1706C>A
2g.231282104C=CA1334709066ARMC9c.478C= (p.Pro160=)
c.1597C= (p.Pro533=)
n.647C=
n.1357C=
c.1498C= (p.Pro500=)
c.1594C= (p.Pro532=)
c.*641C= (n.*641C=)
c.1471C= (p.Pro491=)
n.3330C=
c.1618C= (p.Pro540=)
n.1743C=
c.1732C= (p.Pro578=)
n.1185C=
c.1450C= (p.Pro484=)
n.1702C=
c.*2798C= (n.*2798C=)
c.479C=
n.717C=
c.523C= (p.Pro175=)
n.1709C=
n.1791C=
n.1706C=
2g.231282104C>GCA2160399ARMC9c.478C>G (p.Pro160Ala)
c.1597C>G (p.Pro533Ala)
n.647C>G
n.1357C>G
c.1498C>G (p.Pro500Ala)
c.1594C>G (p.Pro532Ala)
c.*641C>G (n.*641C>G)
c.1471C>G (p.Pro491Ala)
n.3330C>G
c.1618C>G (p.Pro540Ala)
n.1743C>G
c.1732C>G (p.Pro578Ala)
n.1185C>G
c.1450C>G (p.Pro484Ala)
n.1702C>G
c.*2798C>G (n.*2798C>G)
c.479C>G
n.717C>G
c.523C>G (p.Pro175Ala)
n.1709C>G
n.1791C>G
n.1706C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.231282104C>TCA350957205ARMC9c.478C>T (p.Pro160Ser)
c.1597C>T (p.Pro533Ser)
n.647C>T
n.1357C>T
c.1498C>T (p.Pro500Ser)
c.1594C>T (p.Pro532Ser)
c.*641C>T (n.*641C>T)
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n.3330C>T
c.1618C>T (p.Pro540Ser)
n.1743C>T
c.1732C>T (p.Pro578Ser)
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n.1706C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.231282105delCA2663555507ARMC9c.479del (p.Pro160HisfsTer?)
c.1598del (p.Pro533HisfsTer27)
n.648del
n.1358del
c.1499del (p.Pro500HisfsTer27)
c.1595del (p.Pro532HisfsTer27)
c.*642del (n.*642del)
c.1598del (p.Pro533HisfsTer?)
c.1472del (p.Pro491HisfsTer?)
n.3331del
c.1619del (p.Pro540HisfsTer27)
n.1744del
c.1733del (p.Pro578HisfsTer27)
n.1186del
c.1451del (p.Pro484HisfsTer27)
n.1703del
c.*2799del (n.*2799del)
c.480del
n.718del
c.524del (p.Pro175HisfsTer27)
c.1598del (p.Pro533HisfsTer11)
n.1710del
n.1792del
n.1707del
 gnomAD v4
2g.231282105C>ACA350957206ARMC9c.479C>A (p.Pro160Gln)
c.1598C>A (p.Pro533Gln)
n.648C>A
n.1358C>A
c.1499C>A (p.Pro500Gln)
c.1595C>A (p.Pro532Gln)
c.*642C>A (n.*642C>A)
c.1472C>A (p.Pro491Gln)
n.3331C>A
c.1619C>A (p.Pro540Gln)
n.1744C>A
c.1733C>A (p.Pro578Gln)
n.1186C>A
c.1451C>A (p.Pro484Gln)
n.1703C>A
c.*2799C>A (n.*2799C>A)
c.480C>A
n.718C>A
c.524C>A (p.Pro175Gln)
n.1710C>A
n.1792C>A
n.1707C>A
2g.231282105C>GCA350957208ARMC9c.479C>G (p.Pro160Arg)
c.1598C>G (p.Pro533Arg)
n.648C>G
n.1358C>G
c.1499C>G (p.Pro500Arg)
c.1595C>G (p.Pro532Arg)
c.*642C>G (n.*642C>G)
c.1472C>G (p.Pro491Arg)
n.3331C>G
c.1619C>G (p.Pro540Arg)
n.1744C>G
c.1733C>G (p.Pro578Arg)
n.1186C>G
c.1451C>G (p.Pro484Arg)
n.1703C>G
c.*2799C>G (n.*2799C>G)
c.480C>G
n.718C>G
c.524C>G (p.Pro175Arg)
n.1710C>G
n.1792C>G
n.1707C>G
2g.231282105C>TCA350957210ARMC9c.479C>T (p.Pro160Leu)
c.1598C>T (p.Pro533Leu)
n.648C>T
n.1358C>T
c.1499C>T (p.Pro500Leu)
c.1595C>T (p.Pro532Leu)
c.*642C>T (n.*642C>T)
c.1472C>T (p.Pro491Leu)
n.3331C>T
c.1619C>T (p.Pro540Leu)
n.1744C>T
c.1733C>T (p.Pro578Leu)
n.1186C>T
c.1451C>T (p.Pro484Leu)
n.1703C>T
c.*2799C>T (n.*2799C>T)
c.480C>T
n.718C>T
c.524C>T (p.Pro175Leu)
n.1710C>T
n.1792C>T
n.1707C>T
 gnomAD v4
2g.231282106delCA2663555513ARMC9c.480del (p.Ser161ProfsTer?)
c.1599del (p.Ser534ProfsTer26)
n.649del
n.1359del
c.1500del (p.Ser501ProfsTer26)
c.1596del (p.Ser533ProfsTer26)
c.*643del (n.*643del)
c.1599del (p.Ser534ProfsTer?)
c.1473del (p.Ser492ProfsTer?)
n.3332del
c.1620del (p.Ser541ProfsTer26)
n.1745del
c.1734del (p.Ser579ProfsTer26)
n.1187del
c.1452del (p.Ser485ProfsTer26)
n.1704del
c.*2800del (n.*2800del)
c.481del
n.719del
c.525del (p.Ser176ProfsTer26)
c.1599del (p.Ser534ProfsTer10)
n.1711del
n.1793del
n.1708del
 gnomAD v4
2g.231282106A=CA1334709067ARMC9c.480A= (p.Pro160=)
c.1599A= (p.Pro533=)
n.649A=
n.1359A=
c.1500A= (p.Pro500=)
c.1596A= (p.Pro532=)
c.*643A= (n.*643A=)
c.1473A= (p.Pro491=)
n.3332A=
c.1620A= (p.Pro540=)
n.1745A=
c.1734A= (p.Pro578=)
n.1187A=
c.1452A= (p.Pro484=)
n.1704A=
c.*2800A= (n.*2800A=)
c.481A=
n.719A=
c.525A= (p.Pro175=)
n.1711A=
n.1793A=
n.1708A=
2g.231282106A>CCA431733499ARMC9c.480A>C (p.Pro160=)
c.1599A>C (p.Pro533=)
n.649A>C
n.1359A>C
c.1500A>C (p.Pro500=)
c.1596A>C (p.Pro532=)
c.*643A>C (n.*643A>C)
c.1473A>C (p.Pro491=)
n.3332A>C
c.1620A>C (p.Pro540=)
n.1745A>C
c.1734A>C (p.Pro578=)
n.1187A>C
c.1452A>C (p.Pro484=)
n.1704A>C
c.*2800A>C (n.*2800A>C)
c.481A>C
n.719A>C
c.525A>C (p.Pro175=)
n.1711A>C
n.1793A>C
n.1708A>C
2g.231282106A>GCA66828895ARMC9c.480A>G (p.Pro160=)
c.1599A>G (p.Pro533=)
n.649A>G
n.1359A>G
c.1500A>G (p.Pro500=)
c.1596A>G (p.Pro532=)
c.*643A>G (n.*643A>G)
c.1473A>G (p.Pro491=)
n.3332A>G
c.1620A>G (p.Pro540=)
n.1745A>G
c.1734A>G (p.Pro578=)
n.1187A>G
c.1452A>G (p.Pro484=)
n.1704A>G
c.*2800A>G (n.*2800A>G)
c.481A>G
n.719A>G
c.525A>G (p.Pro175=)
n.1711A>G
n.1793A>G
n.1708A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.231282106A>TCA431733500ARMC9c.480A>T (p.Pro160=)
c.1599A>T (p.Pro533=)
n.649A>T
n.1359A>T
c.1500A>T (p.Pro500=)
c.1596A>T (p.Pro532=)
c.*643A>T (n.*643A>T)
c.1473A>T (p.Pro491=)
n.3332A>T
c.1620A>T (p.Pro540=)
n.1745A>T
c.1734A>T (p.Pro578=)
n.1187A>T
c.1452A>T (p.Pro484=)
n.1704A>T
c.*2800A>T (n.*2800A>T)
c.481A>T
n.719A>T
c.525A>T (p.Pro175=)
n.1711A>T
n.1793A>T
n.1708A>T
2g.231282107T>ACA350957211ARMC9c.481T>A (p.Ser161Thr)
c.1600T>A (p.Ser534Thr)
n.650T>A
n.1360T>A
c.1501T>A (p.Ser501Thr)
c.1597T>A (p.Ser533Thr)
c.*644T>A (n.*644T>A)
c.1474T>A (p.Ser492Thr)
n.3333T>A
c.1621T>A (p.Ser541Thr)
n.1746T>A
c.1735T>A (p.Ser579Thr)
n.1188T>A
c.1453T>A (p.Ser485Thr)
n.1705T>A
c.*2801T>A (n.*2801T>A)
c.482T>A
n.720T>A
c.526T>A (p.Ser176Thr)
n.1712T>A
n.1794T>A
n.1709T>A
2g.231282107T>CCA350957212ARMC9c.481T>C (p.Ser161Pro)
c.1600T>C (p.Ser534Pro)
n.650T>C
n.1360T>C
c.1501T>C (p.Ser501Pro)
c.1597T>C (p.Ser533Pro)
c.*644T>C (n.*644T>C)
c.1474T>C (p.Ser492Pro)
n.3333T>C
c.1621T>C (p.Ser541Pro)
n.1746T>C
c.1735T>C (p.Ser579Pro)
n.1188T>C
c.1453T>C (p.Ser485Pro)
n.1705T>C
c.*2801T>C (n.*2801T>C)
c.482T>C
n.720T>C
c.526T>C (p.Ser176Pro)
n.1712T>C
n.1794T>C
n.1709T>C
2g.231282107T>GCA350957214ARMC9c.481T>G (p.Ser161Ala)
c.1600T>G (p.Ser534Ala)
n.650T>G
n.1360T>G
c.1501T>G (p.Ser501Ala)
c.1597T>G (p.Ser533Ala)
c.*644T>G (n.*644T>G)
c.1474T>G (p.Ser492Ala)
n.3333T>G
c.1621T>G (p.Ser541Ala)
n.1746T>G
c.1735T>G (p.Ser579Ala)
n.1188T>G
c.1453T>G (p.Ser485Ala)
n.1705T>G
c.*2801T>G (n.*2801T>G)
c.482T>G
n.720T>G
c.526T>G (p.Ser176Ala)
n.1712T>G
n.1794T>G
n.1709T>G
2g.231282108C>ACA350957219ARMC9c.482C>A (p.Ser161Tyr)
c.1601C>A (p.Ser534Tyr)
n.651C>A
n.1361C>A
c.1502C>A (p.Ser501Tyr)
c.1598C>A (p.Ser533Tyr)
c.*645C>A (n.*645C>A)
c.1475C>A (p.Ser492Tyr)
n.3334C>A
c.1622C>A (p.Ser541Tyr)
n.1747C>A
c.1736C>A (p.Ser579Tyr)
n.1189C>A
c.1454C>A (p.Ser485Tyr)
n.1706C>A
c.*2802C>A (n.*2802C>A)
c.483C>A
n.721C>A
c.527C>A (p.Ser176Tyr)
n.1713C>A
n.1795C>A
n.1710C>A
2g.231282108C>GCA350957216ARMC9c.482C>G (p.Ser161Cys)
c.1601C>G (p.Ser534Cys)
n.651C>G
n.1361C>G
c.1502C>G (p.Ser501Cys)
c.1598C>G (p.Ser533Cys)
c.*645C>G (n.*645C>G)
c.1475C>G (p.Ser492Cys)
n.3334C>G
c.1622C>G (p.Ser541Cys)
n.1747C>G
c.1736C>G (p.Ser579Cys)
n.1189C>G
c.1454C>G (p.Ser485Cys)
n.1706C>G
c.*2802C>G (n.*2802C>G)
c.483C>G
n.721C>G
c.527C>G (p.Ser176Cys)
n.1713C>G
n.1795C>G
n.1710C>G
2g.231282108C>TCA350957217ARMC9c.482C>T (p.Ser161Phe)
c.1601C>T (p.Ser534Phe)
n.651C>T
n.1361C>T
c.1502C>T (p.Ser501Phe)
c.1598C>T (p.Ser533Phe)
c.*645C>T (n.*645C>T)
c.1475C>T (p.Ser492Phe)
n.3334C>T
c.1622C>T (p.Ser541Phe)
n.1747C>T
c.1736C>T (p.Ser579Phe)
n.1189C>T
c.1454C>T (p.Ser485Phe)
n.1706C>T
c.*2802C>T (n.*2802C>T)
c.483C>T
n.721C>T
c.527C>T (p.Ser176Phe)
n.1713C>T
n.1795C>T
n.1710C>T
 gnomAD v4 COSMIC
2g.231282109C>ACA66828902ARMC9c.483C>A (p.Ser161=)
c.1602C>A (p.Ser534=)
n.652C>A
n.1362C>A
c.1503C>A (p.Ser501=)
c.1599C>A (p.Ser533=)
c.*646C>A (n.*646C>A)
c.1476C>A (p.Ser492=)
n.3335C>A
c.1623C>A (p.Ser541=)
n.1748C>A
c.1737C>A (p.Ser579=)
n.1190C>A
c.1455C>A (p.Ser485=)
n.1707C>A
c.*2803C>A (n.*2803C>A)
c.484C>A
n.722C>A
c.528C>A (p.Ser176=)
n.1714C>A
n.1796C>A
n.1711C>A
 dbSNP
2g.231282109C=CA1334709068ARMC9c.483C= (p.Ser161=)
c.1602C= (p.Ser534=)
n.652C=
n.1362C=
c.1503C= (p.Ser501=)
c.1599C= (p.Ser533=)
c.*646C= (n.*646C=)
c.1476C= (p.Ser492=)
n.3335C=
c.1623C= (p.Ser541=)
n.1748C=
c.1737C= (p.Ser579=)
n.1190C=
c.1455C= (p.Ser485=)
n.1707C=
c.*2803C= (n.*2803C=)
c.484C=
n.722C=
c.528C= (p.Ser176=)
n.1714C=
n.1796C=
n.1711C=
2g.231282109C>GCA431733513ARMC9c.483C>G (p.Ser161=)
c.1602C>G (p.Ser534=)
n.652C>G
n.1362C>G
c.1503C>G (p.Ser501=)
c.1599C>G (p.Ser533=)
c.*646C>G (n.*646C>G)
c.1476C>G (p.Ser492=)
n.3335C>G
c.1623C>G (p.Ser541=)
n.1748C>G
c.1737C>G (p.Ser579=)
n.1190C>G
c.1455C>G (p.Ser485=)
n.1707C>G
c.*2803C>G (n.*2803C>G)
c.484C>G
n.722C>G
c.528C>G (p.Ser176=)
n.1714C>G
n.1796C>G
n.1711C>G
2g.231282109C>TCA431733515ARMC9c.483C>T (p.Ser161=)
c.1602C>T (p.Ser534=)
n.652C>T
n.1362C>T
c.1503C>T (p.Ser501=)
c.1599C>T (p.Ser533=)
c.*646C>T (n.*646C>T)
c.1476C>T (p.Ser492=)
n.3335C>T
c.1623C>T (p.Ser541=)
n.1748C>T
c.1737C>T (p.Ser579=)
n.1190C>T
c.1455C>T (p.Ser485=)
n.1707C>T
c.*2803C>T (n.*2803C>T)
c.484C>T
n.722C>T
c.528C>T (p.Ser176=)
n.1714C>T
n.1796C>T
n.1711C>T
2g.231282110A>CCA350957221ARMC9c.484A>C (p.Ile162Leu)
c.1603A>C (p.Ile535Leu)
n.653A>C
n.1363A>C
c.1504A>C (p.Ile502Leu)
c.1600A>C (p.Ile534Leu)
c.*647A>C (n.*647A>C)
c.1477A>C (p.Ile493Leu)
n.3336A>C
c.1624A>C (p.Ile542Leu)
n.1749A>C
c.1738A>C (p.Ile580Leu)
n.1191A>C
c.1456A>C (p.Ile486Leu)
n.1708A>C
c.*2804A>C (n.*2804A>C)
c.485A>C
n.723A>C
c.529A>C (p.Ile177Leu)
n.1715A>C
n.1797A>C
n.1712A>C
2g.231282110A>GCA350957222ARMC9c.484A>G (p.Ile162Val)
c.1603A>G (p.Ile535Val)
n.653A>G
n.1363A>G
c.1504A>G (p.Ile502Val)
c.1600A>G (p.Ile534Val)
c.*647A>G (n.*647A>G)
c.1477A>G (p.Ile493Val)
n.3336A>G
c.1624A>G (p.Ile542Val)
n.1749A>G
c.1738A>G (p.Ile580Val)
n.1191A>G
c.1456A>G (p.Ile486Val)
n.1708A>G
c.*2804A>G (n.*2804A>G)
c.485A>G
n.723A>G
c.529A>G (p.Ile177Val)
n.1715A>G
n.1797A>G
n.1712A>G
 dbSNP
2g.231282110A>TCA350957224ARMC9c.484A>T (p.Ile162Phe)
c.1603A>T (p.Ile535Phe)
n.653A>T
n.1363A>T
c.1504A>T (p.Ile502Phe)
c.1600A>T (p.Ile534Phe)
c.*647A>T (n.*647A>T)
c.1477A>T (p.Ile493Phe)
n.3336A>T
c.1624A>T (p.Ile542Phe)
n.1749A>T
c.1738A>T (p.Ile580Phe)
n.1191A>T
c.1456A>T (p.Ile486Phe)
n.1708A>T
c.*2804A>T (n.*2804A>T)
c.485A>T
n.723A>T
c.529A>T (p.Ile177Phe)
n.1715A>T
n.1797A>T
n.1712A>T
2g.231282111T>ACA350957226ARMC9c.485T>A (p.Ile162Asn)
c.1604T>A (p.Ile535Asn)
n.654T>A
n.1364T>A
c.1505T>A (p.Ile502Asn)
c.1601T>A (p.Ile534Asn)
c.*648T>A (n.*648T>A)
c.1478T>A (p.Ile493Asn)
n.3337T>A
c.1625T>A (p.Ile542Asn)
n.1750T>A
c.1739T>A (p.Ile580Asn)
n.1192T>A
c.1457T>A (p.Ile486Asn)
n.1709T>A
c.*2805T>A (n.*2805T>A)
c.486T>A
n.724T>A
c.530T>A (p.Ile177Asn)
n.1716T>A
n.1798T>A
n.1713T>A
2g.231282111T>CCA350957227ARMC9c.485T>C (p.Ile162Thr)
c.1604T>C (p.Ile535Thr)
n.654T>C
n.1364T>C
c.1505T>C (p.Ile502Thr)
c.1601T>C (p.Ile534Thr)
c.*648T>C (n.*648T>C)
c.1478T>C (p.Ile493Thr)
n.3337T>C
c.1625T>C (p.Ile542Thr)
n.1750T>C
c.1739T>C (p.Ile580Thr)
n.1192T>C
c.1457T>C (p.Ile486Thr)
n.1709T>C
c.*2805T>C (n.*2805T>C)
c.486T>C
n.724T>C
c.530T>C (p.Ile177Thr)
n.1716T>C
n.1798T>C
n.1713T>C
 gnomAD v4
2g.231282111T>GCA350957229ARMC9c.485T>G (p.Ile162Ser)
c.1604T>G (p.Ile535Ser)
n.654T>G
n.1364T>G
c.1505T>G (p.Ile502Ser)
c.1601T>G (p.Ile534Ser)
c.*648T>G (n.*648T>G)
c.1478T>G (p.Ile493Ser)
n.3337T>G
c.1625T>G (p.Ile542Ser)
n.1750T>G
c.1739T>G (p.Ile580Ser)
n.1192T>G
c.1457T>G (p.Ile486Ser)
n.1709T>G
c.*2805T>G (n.*2805T>G)
c.486T>G
n.724T>G
c.530T>G (p.Ile177Ser)
n.1716T>G
n.1798T>G
n.1713T>G
2g.231282112T>ACA431733533ARMC9c.486T>A (p.Ile162=)
c.1605T>A (p.Ile535=)
n.655T>A
n.1365T>A
c.1506T>A (p.Ile502=)
c.1602T>A (p.Ile534=)
c.*649T>A (n.*649T>A)
c.1479T>A (p.Ile493=)
n.3338T>A
c.1626T>A (p.Ile542=)
n.1751T>A
c.1740T>A (p.Ile580=)
n.1193T>A
c.1458T>A (p.Ile486=)
n.1710T>A
c.*2806T>A (n.*2806T>A)
c.487T>A
n.725T>A
c.531T>A (p.Ile177=)
n.1717T>A
n.1799T>A
n.1714T>A
2g.231282112T>CCA431733536ARMC9c.486T>C (p.Ile162=)
c.1605T>C (p.Ile535=)
n.655T>C
n.1365T>C
c.1506T>C (p.Ile502=)
c.1602T>C (p.Ile534=)
c.*649T>C (n.*649T>C)
c.1479T>C (p.Ile493=)
n.3338T>C
c.1626T>C (p.Ile542=)
n.1751T>C
c.1740T>C (p.Ile580=)
n.1193T>C
c.1458T>C (p.Ile486=)
n.1710T>C
c.*2806T>C (n.*2806T>C)
c.487T>C
n.725T>C
c.531T>C (p.Ile177=)
n.1717T>C
n.1799T>C
n.1714T>C
 gnomAD v4
2g.231282112T>GCA350957230ARMC9c.486T>G (p.Ile162Met)
c.1605T>G (p.Ile535Met)
n.655T>G
n.1365T>G
c.1506T>G (p.Ile502Met)
c.1602T>G (p.Ile534Met)
c.*649T>G (n.*649T>G)
c.1479T>G (p.Ile493Met)
n.3338T>G
c.1626T>G (p.Ile542Met)
n.1751T>G
c.1740T>G (p.Ile580Met)
n.1193T>G
c.1458T>G (p.Ile486Met)
n.1710T>G
c.*2806T>G (n.*2806T>G)
c.487T>G
n.725T>G
c.531T>G (p.Ile177Met)
n.1717T>G
n.1799T>G
n.1714T>G
2g.231282113C>ACA2160400ARMC9c.487C>A (p.Arg163Ser)
c.1606C>A (p.Arg536Ser)
n.656C>A
n.1366C>A
c.1507C>A (p.Arg503Ser)
c.1603C>A (p.Arg535Ser)
c.*650C>A (n.*650C>A)
c.1480C>A (p.Arg494Ser)
n.3339C>A
c.1627C>A (p.Arg543Ser)
n.1752C>A
c.1741C>A (p.Arg581Ser)
n.1194C>A
c.1459C>A (p.Arg487Ser)
n.1711C>A
c.*2807C>A (n.*2807C>A)
c.488C>A
n.726C>A
c.532C>A (p.Arg178Ser)
n.1718C>A
n.1800C>A
n.1715C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.231282113C=CA1334709069ARMC9c.487C= (p.Arg163=)
c.1606C= (p.Arg536=)
n.656C=
n.1366C=
c.1507C= (p.Arg503=)
c.1603C= (p.Arg535=)
c.*650C= (n.*650C=)
c.1480C= (p.Arg494=)
n.3339C=
c.1627C= (p.Arg543=)
n.1752C=
c.1741C= (p.Arg581=)
n.1194C=
c.1459C= (p.Arg487=)
n.1711C=
c.*2807C= (n.*2807C=)
c.488C=
n.726C=
c.532C= (p.Arg178=)
n.1718C=
n.1800C=
n.1715C=
2g.231282113C>GCA350957234ARMC9c.487C>G (p.Arg163Gly)
c.1606C>G (p.Arg536Gly)
n.656C>G
n.1366C>G
c.1507C>G (p.Arg503Gly)
c.1603C>G (p.Arg535Gly)
c.*650C>G (n.*650C>G)
c.1480C>G (p.Arg494Gly)
n.3339C>G
c.1627C>G (p.Arg543Gly)
n.1752C>G
c.1741C>G (p.Arg581Gly)
n.1194C>G
c.1459C>G (p.Arg487Gly)
n.1711C>G
c.*2807C>G (n.*2807C>G)
c.488C>G
n.726C>G
c.532C>G (p.Arg178Gly)
n.1718C>G
n.1800C>G
n.1715C>G
 gnomAD v4
2g.231282113C>TCA66828921ARMC9c.487C>T (p.Arg163Cys)
c.1606C>T (p.Arg536Cys)
n.656C>T
n.1366C>T
c.1507C>T (p.Arg503Cys)
c.1603C>T (p.Arg535Cys)
c.*650C>T (n.*650C>T)
c.1480C>T (p.Arg494Cys)
n.3339C>T
c.1627C>T (p.Arg543Cys)
n.1752C>T
c.1741C>T (p.Arg581Cys)
n.1194C>T
c.1459C>T (p.Arg487Cys)
n.1711C>T
c.*2807C>T (n.*2807C>T)
c.488C>T
n.726C>T
c.532C>T (p.Arg178Cys)
n.1718C>T
n.1800C>T
n.1715C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.231282114G>ACA2160401ARMC9c.488G>A (p.Arg163His)
c.1607G>A (p.Arg536His)
n.657G>A
n.1367G>A
c.1508G>A (p.Arg503His)
c.1604G>A (p.Arg535His)
c.*651G>A (n.*651G>A)
c.1481G>A (p.Arg494His)
n.3340G>A
c.1628G>A (p.Arg543His)
n.1753G>A
c.1742G>A (p.Arg581His)
n.1195G>A
c.1460G>A (p.Arg487His)
n.1712G>A
c.*2808G>A (n.*2808G>A)
c.489G>A
n.727G>A
c.533G>A (p.Arg178His)
n.1719G>A
n.1801G>A
n.1716G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.231282114G>CCA350957238ARMC9c.488G>C (p.Arg163Pro)
c.1607G>C (p.Arg536Pro)
n.657G>C
n.1367G>C
c.1508G>C (p.Arg503Pro)
c.1604G>C (p.Arg535Pro)
c.*651G>C (n.*651G>C)
c.1481G>C (p.Arg494Pro)
n.3340G>C
c.1628G>C (p.Arg543Pro)
n.1753G>C
c.1742G>C (p.Arg581Pro)
n.1195G>C
c.1460G>C (p.Arg487Pro)
n.1712G>C
c.*2808G>C (n.*2808G>C)
c.489G>C
n.727G>C
c.533G>C (p.Arg178Pro)
n.1719G>C
n.1801G>C
n.1716G>C
2g.231282114G=CA1334709070ARMC9c.488G= (p.Arg163=)
c.1607G= (p.Arg536=)
n.657G=
n.1367G=
c.1508G= (p.Arg503=)
c.1604G= (p.Arg535=)
c.*651G= (n.*651G=)
c.1481G= (p.Arg494=)
n.3340G=
c.1628G= (p.Arg543=)
n.1753G=
c.1742G= (p.Arg581=)
n.1195G=
c.1460G= (p.Arg487=)
n.1712G=
c.*2808G= (n.*2808G=)
c.489G=
n.727G=
c.533G= (p.Arg178=)
n.1719G=
n.1801G=
n.1716G=
2g.231282114G>TCA350957237ARMC9c.488G>T (p.Arg163Leu)
c.1607G>T (p.Arg536Leu)
n.657G>T
n.1367G>T
c.1508G>T (p.Arg503Leu)
c.1604G>T (p.Arg535Leu)
c.*651G>T (n.*651G>T)
c.1481G>T (p.Arg494Leu)
n.3340G>T
c.1628G>T (p.Arg543Leu)
n.1753G>T
c.1742G>T (p.Arg581Leu)
n.1195G>T
c.1460G>T (p.Arg487Leu)
n.1712G>T
c.*2808G>T (n.*2808G>T)
c.489G>T
n.727G>T
c.533G>T (p.Arg178Leu)
n.1719G>T
n.1801G>T
n.1716G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.231282115T>ACA431733556ARMC9c.489T>A (p.Arg163=)
c.1608T>A (p.Arg536=)
n.658T>A
n.1368T>A
c.1509T>A (p.Arg503=)
c.1605T>A (p.Arg535=)
c.*652T>A (n.*652T>A)
c.1482T>A (p.Arg494=)
n.3341T>A
c.1629T>A (p.Arg543=)
n.1754T>A
c.1743T>A (p.Arg581=)
n.1196T>A
c.1461T>A (p.Arg487=)
n.1713T>A
c.*2809T>A (n.*2809T>A)
c.490T>A
n.728T>A
c.534T>A (p.Arg178=)
n.1720T>A
n.1802T>A
n.1717T>A
2g.231282115T>CCA431733557ARMC9c.489T>C (p.Arg163=)
c.1608T>C (p.Arg536=)
n.658T>C
n.1368T>C
c.1509T>C (p.Arg503=)
c.1605T>C (p.Arg535=)
c.*652T>C (n.*652T>C)
c.1482T>C (p.Arg494=)
n.3341T>C
c.1629T>C (p.Arg543=)
n.1754T>C
c.1743T>C (p.Arg581=)
n.1196T>C
c.1461T>C (p.Arg487=)
n.1713T>C
c.*2809T>C (n.*2809T>C)
c.490T>C
n.728T>C
c.534T>C (p.Arg178=)
n.1720T>C
n.1802T>C
n.1717T>C
2g.231282115T>GCA431733558ARMC9c.489T>G (p.Arg163=)
c.1608T>G (p.Arg536=)
n.658T>G
n.1368T>G
c.1509T>G (p.Arg503=)
c.1605T>G (p.Arg535=)
c.*652T>G (n.*652T>G)
c.1482T>G (p.Arg494=)
n.3341T>G
c.1629T>G (p.Arg543=)
n.1754T>G
c.1743T>G (p.Arg581=)
n.1196T>G
c.1461T>G (p.Arg487=)
n.1713T>G
c.*2809T>G (n.*2809T>G)
c.490T>G
n.728T>G
c.534T>G (p.Arg178=)
n.1720T>G
n.1802T>G
n.1717T>G
2g.231282116G>ACA350957242ARMC9c.490G>A (p.Glu164Lys)
c.1609G>A (p.Glu537Lys)
n.659G>A
n.1369G>A
c.1510G>A (p.Glu504Lys)
c.1606G>A (p.Glu536Lys)
c.*653G>A (n.*653G>A)
c.1483G>A (p.Glu495Lys)
n.3342G>A
c.1630G>A (p.Glu544Lys)
n.1755G>A
c.1744G>A (p.Glu582Lys)
n.1197G>A
c.1462G>A (p.Glu488Lys)
n.1714G>A
c.*2810G>A (n.*2810G>A)
c.491G>A
n.729G>A
c.535G>A (p.Glu179Lys)
n.1721G>A
n.1803G>A
n.1718G>A
 gnomAD v4
2g.231282116G>CCA350957245ARMC9c.490G>C (p.Glu164Gln)
c.1609G>C (p.Glu537Gln)
n.659G>C
n.1369G>C
c.1510G>C (p.Glu504Gln)
c.1606G>C (p.Glu536Gln)
c.*653G>C (n.*653G>C)
c.1483G>C (p.Glu495Gln)
n.3342G>C
c.1630G>C (p.Glu544Gln)
n.1755G>C
c.1744G>C (p.Glu582Gln)
n.1197G>C
c.1462G>C (p.Glu488Gln)
n.1714G>C
c.*2810G>C (n.*2810G>C)
c.491G>C
n.729G>C
c.535G>C (p.Glu179Gln)
n.1721G>C
n.1803G>C
n.1718G>C
2g.231282116G>TCA350957243ARMC9c.490G>T (p.Glu164Ter)
c.1609G>T (p.Glu537Ter)
n.659G>T
n.1369G>T
c.1510G>T (p.Glu504Ter)
c.1606G>T (p.Glu536Ter)
c.*653G>T (n.*653G>T)
c.1483G>T (p.Glu495Ter)
n.3342G>T
c.1630G>T (p.Glu544Ter)
n.1755G>T
c.1744G>T (p.Glu582Ter)
n.1197G>T
c.1462G>T (p.Glu488Ter)
n.1714G>T
c.*2810G>T (n.*2810G>T)
c.491G>T
n.729G>T
c.535G>T (p.Glu179Ter)
n.1721G>T
n.1803G>T
n.1718G>T
2g.231282117A>CCA350957247ARMC9c.491A>C (p.Glu164Ala)
c.1610A>C (p.Glu537Ala)
n.660A>C
n.1370A>C
c.1511A>C (p.Glu504Ala)
c.1607A>C (p.Glu536Ala)
c.*654A>C (n.*654A>C)
c.1484A>C (p.Glu495Ala)
n.3343A>C
c.1631A>C (p.Glu544Ala)
n.1756A>C
c.1745A>C (p.Glu582Ala)
n.1198A>C
c.1463A>C (p.Glu488Ala)
n.1715A>C
c.*2811A>C (n.*2811A>C)
c.492A>C
n.730A>C
c.536A>C (p.Glu179Ala)
n.1722A>C
n.1804A>C
n.1719A>C
2g.231282117A>GCA350957251ARMC9c.491A>G (p.Glu164Gly)
c.1610A>G (p.Glu537Gly)
n.660A>G
n.1370A>G
c.1511A>G (p.Glu504Gly)
c.1607A>G (p.Glu536Gly)
c.*654A>G (n.*654A>G)
c.1484A>G (p.Glu495Gly)
n.3343A>G
c.1631A>G (p.Glu544Gly)
n.1756A>G
c.1745A>G (p.Glu582Gly)
n.1198A>G
c.1463A>G (p.Glu488Gly)
n.1715A>G
c.*2811A>G (n.*2811A>G)
c.492A>G
n.730A>G
c.536A>G (p.Glu179Gly)
n.1722A>G
n.1804A>G
n.1719A>G
 gnomAD v4
2g.231282117A>TCA350957249ARMC9c.491A>T (p.Glu164Val)
c.1610A>T (p.Glu537Val)
n.660A>T
n.1370A>T
c.1511A>T (p.Glu504Val)
c.1607A>T (p.Glu536Val)
c.*654A>T (n.*654A>T)
c.1484A>T (p.Glu495Val)
n.3343A>T
c.1631A>T (p.Glu544Val)
n.1756A>T
c.1745A>T (p.Glu582Val)
n.1198A>T
c.1463A>T (p.Glu488Val)
n.1715A>T
c.*2811A>T (n.*2811A>T)
c.492A>T
n.730A>T
c.536A>T (p.Glu179Val)
n.1722A>T
n.1804A>T
n.1719A>T
2g.231282118G>ACA431733570ARMC9c.492G>A (p.Glu164=)
c.1611G>A (p.Glu537=)
n.661G>A
n.1371G>A
c.1512G>A (p.Glu504=)
c.1608G>A (p.Glu536=)
c.*655G>A (n.*655G>A)
c.1485G>A (p.Glu495=)
n.3344G>A
c.1632G>A (p.Glu544=)
n.1757G>A
c.1746G>A (p.Glu582=)
n.1199G>A
c.1464G>A (p.Glu488=)
n.1716G>A
c.*2812G>A (n.*2812G>A)
c.493G>A
n.731G>A
c.537G>A (p.Glu179=)
n.1723G>A
n.1805G>A
n.1720G>A
2g.231282118G>CCA350957252ARMC9c.492G>C (p.Glu164Asp)
c.1611G>C (p.Glu537Asp)
n.661G>C
n.1371G>C
c.1512G>C (p.Glu504Asp)
c.1608G>C (p.Glu536Asp)
c.*655G>C (n.*655G>C)
c.1485G>C (p.Glu495Asp)
n.3344G>C
c.1632G>C (p.Glu544Asp)
n.1757G>C
c.1746G>C (p.Glu582Asp)
n.1199G>C
c.1464G>C (p.Glu488Asp)
n.1716G>C
c.*2812G>C (n.*2812G>C)
c.493G>C
n.731G>C
c.537G>C (p.Glu179Asp)
n.1723G>C
n.1805G>C
n.1720G>C
2g.231282118G>TCA350957254ARMC9c.492G>T (p.Glu164Asp)
c.1611G>T (p.Glu537Asp)
n.661G>T
n.1371G>T
c.1512G>T (p.Glu504Asp)
c.1608G>T (p.Glu536Asp)
c.*655G>T (n.*655G>T)
c.1485G>T (p.Glu495Asp)
n.3344G>T
c.1632G>T (p.Glu544Asp)
n.1757G>T
c.1746G>T (p.Glu582Asp)
n.1199G>T
c.1464G>T (p.Glu488Asp)
n.1716G>T
c.*2812G>T (n.*2812G>T)
c.493G>T
n.731G>T
c.537G>T (p.Glu179Asp)
n.1723G>T
n.1805G>T
n.1720G>T
2g.231282119G>ACA350957256ARMC9c.493G>A (p.Glu165Lys)
c.1612G>A (p.Glu538Lys)
n.662G>A
n.1372G>A
c.1513G>A (p.Glu505Lys)
c.1609G>A (p.Glu537Lys)
c.*656G>A (n.*656G>A)
c.1486G>A (p.Glu496Lys)
n.3345G>A
c.1633G>A (p.Glu545Lys)
n.1758G>A
c.1747G>A (p.Glu583Lys)
n.1200G>A
c.1465G>A (p.Glu489Lys)
n.1717G>A
c.*2813G>A (n.*2813G>A)
c.494G>A
n.732G>A
c.538G>A (p.Glu180Lys)
n.1724G>A
n.1806G>A
n.1721G>A
2g.231282119G>CCA350957260ARMC9c.493G>C (p.Glu165Gln)
c.1612G>C (p.Glu538Gln)
n.662G>C
n.1372G>C
c.1513G>C (p.Glu505Gln)
c.1609G>C (p.Glu537Gln)
c.*656G>C (n.*656G>C)
c.1486G>C (p.Glu496Gln)
n.3345G>C
c.1633G>C (p.Glu545Gln)
n.1758G>C
c.1747G>C (p.Glu583Gln)
n.1200G>C
c.1465G>C (p.Glu489Gln)
n.1717G>C
c.*2813G>C (n.*2813G>C)
c.494G>C
n.732G>C
c.538G>C (p.Glu180Gln)
n.1724G>C
n.1806G>C
n.1721G>C
 gnomAD v4
2g.231282119G>TCA350957257ARMC9c.493G>T (p.Glu165Ter)
c.1612G>T (p.Glu538Ter)
n.662G>T
n.1372G>T
c.1513G>T (p.Glu505Ter)
c.1609G>T (p.Glu537Ter)
c.*656G>T (n.*656G>T)
c.1486G>T (p.Glu496Ter)
n.3345G>T
c.1633G>T (p.Glu545Ter)
n.1758G>T
c.1747G>T (p.Glu583Ter)
n.1200G>T
c.1465G>T (p.Glu489Ter)
n.1717G>T
c.*2813G>T (n.*2813G>T)
c.494G>T
n.732G>T
c.538G>T (p.Glu180Ter)
n.1724G>T
n.1806G>T
n.1721G>T
2g.231282120A>CCA350957262ARMC9c.494A>C (p.Glu165Ala)
c.1613A>C (p.Glu538Ala)
n.663A>C
n.1373A>C
c.1514A>C (p.Glu505Ala)
c.1610A>C (p.Glu537Ala)
c.*657A>C (n.*657A>C)
c.1487A>C (p.Glu496Ala)
n.3346A>C
c.1634A>C (p.Glu545Ala)
n.1759A>C
c.1748A>C (p.Glu583Ala)
n.1201A>C
c.1466A>C (p.Glu489Ala)
n.1718A>C
c.*2814A>C (n.*2814A>C)
c.495A>C
n.733A>C
c.539A>C (p.Glu180Ala)
n.1725A>C
n.1807A>C
n.1722A>C
2g.231282120A>GCA350957265ARMC9c.494A>G (p.Glu165Gly)
c.1613A>G (p.Glu538Gly)
n.663A>G
n.1373A>G
c.1514A>G (p.Glu505Gly)
c.1610A>G (p.Glu537Gly)
c.*657A>G (n.*657A>G)
c.1487A>G (p.Glu496Gly)
n.3346A>G
c.1634A>G (p.Glu545Gly)
n.1759A>G
c.1748A>G (p.Glu583Gly)
n.1201A>G
c.1466A>G (p.Glu489Gly)
n.1718A>G
c.*2814A>G (n.*2814A>G)
c.495A>G
n.733A>G
c.539A>G (p.Glu180Gly)
n.1725A>G
n.1807A>G
n.1722A>G
 gnomAD v4
2g.231282120A>TCA350957263ARMC9c.494A>T (p.Glu165Val)
c.1613A>T (p.Glu538Val)
n.663A>T
n.1373A>T
c.1514A>T (p.Glu505Val)
c.1610A>T (p.Glu537Val)
c.*657A>T (n.*657A>T)
c.1487A>T (p.Glu496Val)
n.3346A>T
c.1634A>T (p.Glu545Val)
n.1759A>T
c.1748A>T (p.Glu583Val)
n.1201A>T
c.1466A>T (p.Glu489Val)
n.1718A>T
c.*2814A>T (n.*2814A>T)
c.495A>T
n.733A>T
c.539A>T (p.Glu180Val)
n.1725A>T
n.1807A>T
n.1722A>T
2g.231282121A>CCA350957267ARMC9c.495A>C (p.Glu165Asp)
c.1614A>C (p.Glu538Asp)
n.664A>C
n.1374A>C
c.1515A>C (p.Glu505Asp)
c.1611A>C (p.Glu537Asp)
c.*658A>C (n.*658A>C)
c.1488A>C (p.Glu496Asp)
n.3347A>C
c.1635A>C (p.Glu545Asp)
n.1760A>C
c.1749A>C (p.Glu583Asp)
n.1202A>C
c.1467A>C (p.Glu489Asp)
n.1719A>C
c.*2815A>C (n.*2815A>C)
c.496A>C
n.734A>C
c.540A>C (p.Glu180Asp)
n.1726A>C
n.1808A>C
n.1723A>C
2g.231282121A>GCA431733589ARMC9c.495A>G (p.Glu165=)
c.1614A>G (p.Glu538=)
n.664A>G
n.1374A>G
c.1515A>G (p.Glu505=)
c.1611A>G (p.Glu537=)
c.*658A>G (n.*658A>G)
c.1488A>G (p.Glu496=)
n.3347A>G
c.1635A>G (p.Glu545=)
n.1760A>G
c.1749A>G (p.Glu583=)
n.1202A>G
c.1467A>G (p.Glu489=)
n.1719A>G
c.*2815A>G (n.*2815A>G)
c.496A>G
n.734A>G
c.540A>G (p.Glu180=)
n.1726A>G
n.1808A>G
n.1723A>G
2g.231282121A>TCA350957268ARMC9c.495A>T (p.Glu165Asp)
c.1614A>T (p.Glu538Asp)
n.664A>T
n.1374A>T
c.1515A>T (p.Glu505Asp)
c.1611A>T (p.Glu537Asp)
c.*658A>T (n.*658A>T)
c.1488A>T (p.Glu496Asp)
n.3347A>T
c.1635A>T (p.Glu545Asp)
n.1760A>T
c.1749A>T (p.Glu583Asp)
n.1202A>T
c.1467A>T (p.Glu489Asp)
n.1719A>T
c.*2815A>T (n.*2815A>T)
c.496A>T
n.734A>T
c.540A>T (p.Glu180Asp)
n.1726A>T
n.1808A>T
n.1723A>T
2g.231282122G>ACA350957271ARMC9c.496G>A (p.Ala166Thr)
c.1615G>A (p.Ala539Thr)
n.665G>A
n.1375G>A
c.1516G>A (p.Ala506Thr)
c.1612G>A (p.Ala538Thr)
c.*659G>A (n.*659G>A)
c.1489G>A (p.Ala497Thr)
n.3348G>A
c.1636G>A (p.Ala546Thr)
n.1761G>A
c.1750G>A (p.Ala584Thr)
n.1203G>A
c.1468G>A (p.Ala490Thr)
n.1720G>A
c.*2816G>A (n.*2816G>A)
c.497G>A
n.735G>A
c.541G>A (p.Ala181Thr)
n.1727G>A
n.1809G>A
n.1724G>A
 gnomAD v4 COSMIC
2g.231282122G>CCA350957272ARMC9c.496G>C (p.Ala166Pro)
c.1615G>C (p.Ala539Pro)
n.665G>C
n.1375G>C
c.1516G>C (p.Ala506Pro)
c.1612G>C (p.Ala538Pro)
c.*659G>C (n.*659G>C)
c.1489G>C (p.Ala497Pro)
n.3348G>C
c.1636G>C (p.Ala546Pro)
n.1761G>C
c.1750G>C (p.Ala584Pro)
n.1203G>C
c.1468G>C (p.Ala490Pro)
n.1720G>C
c.*2816G>C (n.*2816G>C)
c.497G>C
n.735G>C
c.541G>C (p.Ala181Pro)
n.1727G>C
n.1809G>C
n.1724G>C
2g.231282122G>TCA350957274ARMC9c.496G>T (p.Ala166Ser)
c.1615G>T (p.Ala539Ser)
n.665G>T
n.1375G>T
c.1516G>T (p.Ala506Ser)
c.1612G>T (p.Ala538Ser)
c.*659G>T (n.*659G>T)
c.1489G>T (p.Ala497Ser)
n.3348G>T
c.1636G>T (p.Ala546Ser)
n.1761G>T
c.1750G>T (p.Ala584Ser)
n.1203G>T
c.1468G>T (p.Ala490Ser)
n.1720G>T
c.*2816G>T (n.*2816G>T)
c.497G>T
n.735G>T
c.541G>T (p.Ala181Ser)
n.1727G>T
n.1809G>T
n.1724G>T
2g.231282123C>ACA350957277ARMC9c.497C>A (p.Ala166Glu)
c.1616C>A (p.Ala539Glu)
n.666C>A
n.1376C>A
c.1517C>A (p.Ala506Glu)
c.1613C>A (p.Ala538Glu)
c.*660C>A (n.*660C>A)
c.1490C>A (p.Ala497Glu)
n.3349C>A
c.1637C>A (p.Ala546Glu)
n.1762C>A
c.1751C>A (p.Ala584Glu)
n.1204C>A
c.1469C>A (p.Ala490Glu)
n.1721C>A
c.*2817C>A (n.*2817C>A)
c.498C>A
n.736C>A
c.542C>A (p.Ala181Glu)
n.1728C>A
n.1810C>A
n.1725C>A
2g.231282123C>GCA350957278ARMC9c.497C>G (p.Ala166Gly)
c.1616C>G (p.Ala539Gly)
n.666C>G
n.1376C>G
c.1517C>G (p.Ala506Gly)
c.1613C>G (p.Ala538Gly)
c.*660C>G (n.*660C>G)
c.1490C>G (p.Ala497Gly)
n.3349C>G
c.1637C>G (p.Ala546Gly)
n.1762C>G
c.1751C>G (p.Ala584Gly)
n.1204C>G
c.1469C>G (p.Ala490Gly)
n.1721C>G
c.*2817C>G (n.*2817C>G)
c.498C>G
n.736C>G
c.542C>G (p.Ala181Gly)
n.1728C>G
n.1810C>G
n.1725C>G
2g.231282123C>TCA350957279ARMC9c.497C>T (p.Ala166Val)
c.1616C>T (p.Ala539Val)
n.666C>T
n.1376C>T
c.1517C>T (p.Ala506Val)
c.1613C>T (p.Ala538Val)
c.*660C>T (n.*660C>T)
c.1490C>T (p.Ala497Val)
n.3349C>T
c.1637C>T (p.Ala546Val)
n.1762C>T
c.1751C>T (p.Ala584Val)
n.1204C>T
c.1469C>T (p.Ala490Val)
n.1721C>T
c.*2817C>T (n.*2817C>T)
c.498C>T
n.736C>T
c.542C>T (p.Ala181Val)
n.1728C>T
n.1810C>T
n.1725C>T
2g.231282124A>CCA431733603ARMC9c.498A>C (p.Ala166=)
c.1617A>C (p.Ala539=)
n.667A>C
n.1377A>C
c.1518A>C (p.Ala506=)
c.1614A>C (p.Ala538=)
c.*661A>C (n.*661A>C)
c.1491A>C (p.Ala497=)
n.3350A>C
c.1638A>C (p.Ala546=)
n.1763A>C
c.1752A>C (p.Ala584=)
n.1205A>C
c.1470A>C (p.Ala490=)
n.1722A>C
c.*2818A>C (n.*2818A>C)
c.499A>C
n.737A>C
c.543A>C (p.Ala181=)
n.1729A>C
n.1811A>C
n.1726A>C
2g.231282124A>GCA431733598ARMC9c.498A>G (p.Ala166=)
c.1617A>G (p.Ala539=)
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c.*661A>G (n.*661A>G)
c.1491A>G (p.Ala497=)
n.3350A>G
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c.1470A>G (p.Ala490=)
n.1722A>G
c.*2818A>G (n.*2818A>G)
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n.737A>G
c.543A>G (p.Ala181=)
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2g.231282124A>TCA431733601ARMC9c.498A>T (p.Ala166=)
c.1617A>T (p.Ala539=)
n.667A>T
n.1377A>T
c.1518A>T (p.Ala506=)
c.1614A>T (p.Ala538=)
c.*661A>T (n.*661A>T)
c.1491A>T (p.Ala497=)
n.3350A>T
c.1638A>T (p.Ala546=)
n.1763A>T
c.1752A>T (p.Ala584=)
n.1205A>T
c.1470A>T (p.Ala490=)
n.1722A>T
c.*2818A>T (n.*2818A>T)
c.499A>T
n.737A>T
c.543A>T (p.Ala181=)
n.1729A>T
n.1811A>T
n.1726A>T
2g.231282125A>CCA431733607ARMC9c.499A>C (p.Arg167=)
c.1618A>C (p.Arg540=)
n.668A>C
n.1378A>C
c.1519A>C (p.Arg507=)
c.1615A>C (p.Arg539=)
c.*662A>C (n.*662A>C)
c.1492A>C (p.Arg498=)
n.3351A>C
c.1639A>C (p.Arg547=)
n.1764A>C
c.1753A>C (p.Arg585=)
n.1206A>C
c.1471A>C (p.Arg491=)
n.1723A>C
c.*2819A>C (n.*2819A>C)
c.500A>C
n.738A>C
c.544A>C (p.Arg182=)
n.1730A>C
n.1812A>C
n.1727A>C
2g.231282125A>GCA350957282ARMC9c.499A>G (p.Arg167Gly)
c.1618A>G (p.Arg540Gly)
n.668A>G
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n.1727A>G
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n.1730A>T
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n.1727A>T
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c.1619G>A (p.Arg540Lys)
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n.1379G>A
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c.1616G>A (p.Arg539Lys)
c.*663G>A (n.*663G>A)
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n.1724G>A
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n.1731G>A
n.1813G>A
n.1728G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.231282126G>CCA350957286ARMC9c.500G>C (p.Arg167Thr)
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c.1520G>C (p.Arg507Thr)
c.1616G>C (p.Arg539Thr)
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c.1493G>C (p.Arg498Thr)
n.3352G>C
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n.1765G>C
c.1754G>C (p.Arg585Thr)
n.1207G>C
c.1472G>C (p.Arg491Thr)
n.1724G>C
c.*2820G>C (n.*2820G>C)
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n.739G>C
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n.1728G>C
2g.231282126G=CA1334709071ARMC9c.500G= (p.Arg167=)
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c.*2820G>T (n.*2820G>T)
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n.1728G>T
 gnomAD v4
2g.231282127A=CA1334709072ARMC9c.501A= (p.Arg167=)
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2g.231282127A>CCA350957289ARMC9c.501A>C (p.Arg167Ser)
c.1620A>C (p.Arg540Ser)
n.670A>C
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c.1521A>C (p.Arg507Ser)
c.1617A>C (p.Arg539Ser)
c.*664A>C (n.*664A>C)
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2g.231282127A>GCA431733624ARMC9c.501A>G (p.Arg167=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.231282127A>TCA350957290ARMC9c.501A>T (p.Arg167Ser)
c.1620A>T (p.Arg540Ser)
n.670A>T
n.1380A>T
c.1521A>T (p.Arg507Ser)
c.1617A>T (p.Arg539Ser)
c.*664A>T (n.*664A>T)
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n.3353A>T
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n.1725A>T
c.*2821A>T (n.*2821A>T)
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n.740A>T
c.546A>T (p.Arg182Ser)
n.1732A>T
n.1814A>T
n.1729A>T
2g.231282128G>ACA2160403ARMC9c.502G>A (p.Ala168Thr)
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n.1733G>A
n.1815G>A
n.1730G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.231282128G>CCA350957296ARMC9c.502G>C (p.Ala168Pro)
c.1621G>C (p.Ala541Pro)
n.671G>C
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c.1522G>C (p.Ala508Pro)
c.1618G>C (p.Ala540Pro)
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n.3354G>C
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n.1726G>C
c.*2822G>C (n.*2822G>C)
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2g.231282128G=CA1334709073ARMC9c.502G= (p.Ala168=)
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c.*2822G= (n.*2822G=)
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c.547G= (p.Ala183=)
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2g.231282128G>TCA350957298ARMC9c.502G>T (p.Ala168Ser)
c.1621G>T (p.Ala541Ser)
n.671G>T
n.1381G>T
c.1522G>T (p.Ala508Ser)
c.1618G>T (p.Ala540Ser)
c.*665G>T (n.*665G>T)
c.1495G>T (p.Ala499Ser)
n.3354G>T
c.1642G>T (p.Ala548Ser)
n.1767G>T
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n.1209G>T
c.1474G>T (p.Ala492Ser)
n.1726G>T
c.*2822G>T (n.*2822G>T)
c.503G>T
n.741G>T
c.547G>T (p.Ala183Ser)
n.1733G>T
n.1815G>T
n.1730G>T
2g.231282129C>ACA350957301ARMC9c.503C>A (p.Ala168Glu)
c.1622C>A (p.Ala541Glu)
n.672C>A
n.1382C>A
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c.1619C>A (p.Ala540Glu)
c.*666C>A (n.*666C>A)
c.1496C>A (p.Ala499Glu)
n.3355C>A
c.1643C>A (p.Ala548Glu)
n.1768C>A
c.1757C>A (p.Ala586Glu)
n.1210C>A
c.1475C>A (p.Ala492Glu)
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c.*2823C>A (n.*2823C>A)
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2g.231282129C=CA1334709074ARMC9c.503C= (p.Ala168=)
c.1622C= (p.Ala541=)
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2g.231282129C>GCA350957303ARMC9c.503C>G (p.Ala168Gly)
c.1622C>G (p.Ala541Gly)
n.672C>G
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c.*666C>G (n.*666C>G)
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n.1768C>G
c.1757C>G (p.Ala586Gly)
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c.1496C>T (p.Ala499Val)
n.3355C>T
c.1643C>T (p.Ala548Val)
n.1768C>T
c.1757C>T (p.Ala586Val)
n.1210C>T
c.1475C>T (p.Ala492Val)
n.1727C>T
c.*2823C>T (n.*2823C>T)
c.504C>T
n.742C>T
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n.1734C>T
n.1816C>T
n.1731C>T
2g.231282130A>CCA431733632ARMC9c.504A>C (p.Ala168=)
c.1623A>C (p.Ala541=)
n.673A>C
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c.1524A>C (p.Ala508=)
c.1620A>C (p.Ala540=)
c.*667A>C (n.*667A>C)
c.1497A>C (p.Ala499=)
n.3356A>C
c.1644A>C (p.Ala548=)
n.1769A>C
c.1758A>C (p.Ala586=)
n.1211A>C
c.1476A>C (p.Ala492=)
n.1728A>C
c.*2824A>C (n.*2824A>C)
c.505A>C
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c.549A>C (p.Ala183=)
n.1735A>C
n.1817A>C
n.1732A>C
2g.231282130A>GCA431733636ARMC9c.504A>G (p.Ala168=)
c.1623A>G (p.Ala541=)
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c.1620A>G (p.Ala540=)
c.*667A>G (n.*667A>G)
c.1497A>G (p.Ala499=)
n.3356A>G
c.1644A>G (p.Ala548=)
n.1769A>G
c.1758A>G (p.Ala586=)
n.1211A>G
c.1476A>G (p.Ala492=)
n.1728A>G
c.*2824A>G (n.*2824A>G)
c.505A>G
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c.549A>G (p.Ala183=)
n.1735A>G
n.1817A>G
n.1732A>G
2g.231282130A>TCA431733634ARMC9c.504A>T (p.Ala168=)
c.1623A>T (p.Ala541=)
n.673A>T
n.1383A>T
c.1524A>T (p.Ala508=)
c.1620A>T (p.Ala540=)
c.*667A>T (n.*667A>T)
c.1497A>T (p.Ala499=)
n.3356A>T
c.1644A>T (p.Ala548=)
n.1769A>T
c.1758A>T (p.Ala586=)
n.1211A>T
c.1476A>T (p.Ala492=)
n.1728A>T
c.*2824A>T (n.*2824A>T)
c.505A>T
n.743A>T
c.549A>T (p.Ala183=)
n.1735A>T
n.1817A>T
n.1732A>T
2g.231282130_231282131dupCA1334709075ARMC9c.504_505dup (p.Met169LysfsTer?)
c.1623_1624dup (p.Met542LysfsTer19)
n.673_674dup
n.1383_1384dup
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c.1620_1621dup (p.Met541LysfsTer19)
c.*667_*668dup (n.*667_*668dup)
c.1623_1624dup (p.Met542LysfsTer?)
c.1497_1498dup (p.Met500LysfsTer?)
n.3356_3357dup
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n.1769_1770dup
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n.1211_1212dup
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n.1728_1729dup
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n.1735_1736dup
n.1817_1818dup
n.1732_1733dup
 dbSNP
2g.231282131A=CA1334709076ARMC9c.505A= (p.Met169=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1735+10C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1735+11G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.231282144G=CA1334709080ARMC9c.507+11G= (n.507+11G=)
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n.1738+11G>T
n.1820+11G>T
n.1735+11G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.231282147C>TCA2663555574ARMC9c.507+14C>T (n.507+14C>T)
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c.1500+14C>T (n.1500+14C>T)
n.3359+14C>T
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n.1772+14C>T
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n.1214+14C>T
c.1479+14C>T (n.1479+14C>T)
n.1731+14C>T
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n.1738+14C>T
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n.1735+14C>T
 gnomAD v4
2g.231282148C=CA1334709081ARMC9c.507+15C= (n.507+15C=)
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c.1500+15C= (n.1500+15C=)
n.3359+15C=
c.1647+15C= (n.1647+15C=)
n.1772+15C=
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n.1731+15C=
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2g.231282148C>GCA2160408ARMC9c.507+15C>G (n.507+15C>G)
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n.1735+15C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.231282148C>TCA539948030ARMC9c.507+15C>T (n.507+15C>T)
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n.3359+15C>T
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n.1731+15C>T
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n.1820+15C>T
n.1735+15C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.231282149T>CCA1043349025ARMC9c.507+16T>C (n.507+16T>C)
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n.1735+16T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.231282149T>GCA2754618494ARMC9c.507+16T>G (n.507+16T>G)
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n.1735+16T>G
2g.231282149T=CA1334709083ARMC9c.507+16T= (n.507+16T=)
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2g.231282150G>CCA1334709084ARMC9c.507+17G>C (n.507+17G>C)
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n.3359+17G>C
c.1647+17G>C (n.1647+17G>C)
n.1772+17G>C
c.1761+17G>C (n.1761+17G>C)
n.1214+17G>C
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n.1731+17G>C
c.*2827+17G>C (n.*2827+17G>C)
c.508+17G>C
n.746+17G>C
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n.1738+17G>C
n.1820+17G>C
n.1735+17G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.231282150G=CA1334709085ARMC9c.507+17G= (n.507+17G=)
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n.3359+17G=
c.1647+17G= (n.1647+17G=)
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c.1761+17G= (n.1761+17G=)
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n.1735+17G=
2g.231282152_231282153delCA539948031ARMC9c.507+19_507+20del (n.507+19_507+20del)
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n.1731+19_1731+20del
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c.508+19_508+20del
n.746+19_746+20del
c.552+19_552+20del (n.552+19_552+20del)
n.1738+19_1738+20del
n.1820+19_1820+20del
n.1735+19_1735+20del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.231282154A>CCA2701870335ARMC9c.507+21A>C (n.507+21A>C)
c.1626+21A>C (n.1626+21A>C)
n.676+21A>C
n.1386+21A>C
c.1527+21A>C (n.1527+21A>C)
c.1623+21A>C (n.1623+21A>C)
c.1500+21A>C (n.1500+21A>C)
n.3359+21A>C
c.1647+21A>C (n.1647+21A>C)
n.1772+21A>C
c.1761+21A>C (n.1761+21A>C)
n.1214+21A>C
c.1479+21A>C (n.1479+21A>C)
n.1731+21A>C
c.*2827+21A>C (n.*2827+21A>C)
c.508+21A>C
n.746+21A>C
c.552+21A>C (n.552+21A>C)
n.1738+21A>C
n.1820+21A>C
n.1735+21A>C
 dbSNP
2g.231282155A=CA1334709086ARMC9c.507+22A= (n.507+22A=)
c.1626+22A= (n.1626+22A=)
n.676+22A=
n.1386+22A=
c.1527+22A= (n.1527+22A=)
c.1623+22A= (n.1623+22A=)
c.1500+22A= (n.1500+22A=)
n.3359+22A=
c.1647+22A= (n.1647+22A=)
n.1772+22A=
c.1761+22A= (n.1761+22A=)
n.1214+22A=
c.1479+22A= (n.1479+22A=)
n.1731+22A=
c.*2827+22A= (n.*2827+22A=)
c.508+22A=
n.746+22A=
c.552+22A= (n.552+22A=)
n.1738+22A=
n.1820+22A=
n.1735+22A=
2g.231282155A>GCA2663555586ARMC9c.507+22A>G (n.507+22A>G)
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n.676+22A>G
n.1386+22A>G
c.1527+22A>G (n.1527+22A>G)
c.1623+22A>G (n.1623+22A>G)
c.1500+22A>G (n.1500+22A>G)
n.3359+22A>G
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n.1772+22A>G
c.1761+22A>G (n.1761+22A>G)
n.1214+22A>G
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n.1731+22A>G
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c.508+22A>G
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n.1738+22A>G
n.1820+22A>G
n.1735+22A>G
 gnomAD v4
2g.231282155A>TCA766038477ARMC9c.507+22A>T (n.507+22A>T)
c.1626+22A>T (n.1626+22A>T)
n.676+22A>T
n.1386+22A>T
c.1527+22A>T (n.1527+22A>T)
c.1623+22A>T (n.1623+22A>T)
c.1500+22A>T (n.1500+22A>T)
n.3359+22A>T
c.1647+22A>T (n.1647+22A>T)
n.1772+22A>T
c.1761+22A>T (n.1761+22A>T)
n.1214+22A>T
c.1479+22A>T (n.1479+22A>T)
n.1731+22A>T
c.*2827+22A>T (n.*2827+22A>T)
c.508+22A>T
n.746+22A>T
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n.1738+22A>T
n.1820+22A>T
n.1735+22A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.231282156_231282158delinsCATCA1334709087ARMC9c.507+23_507+25delinsCAT (n.507+23_507+25delinsCAT)
c.1626+23_1626+25delinsCAT (n.1626+23_1626+25delinsCAT)
n.676+23_676+25delinsCAT
n.1386+23_1386+25delinsCAT
c.1527+23_1527+25delinsCAT (n.1527+23_1527+25delinsCAT)
c.1623+23_1623+25delinsCAT (n.1623+23_1623+25delinsCAT)
c.1500+23_1500+25delinsCAT (n.1500+23_1500+25delinsCAT)
n.3359+23_3359+25delinsCAT
c.1647+23_1647+25delinsCAT (n.1647+23_1647+25delinsCAT)
n.1772+23_1772+25delinsCAT
c.1761+23_1761+25delinsCAT (n.1761+23_1761+25delinsCAT)
n.1214+23_1214+25delinsCAT
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n.1731+23_1731+25delinsCAT
c.*2827+23_*2827+25delinsCAT (n.*2827+23_*2827+25delinsCAT)
c.508+23_508+25delinsCAT
n.746+23_746+25delinsCAT
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n.1738+23_1738+25delinsCAT
n.1820+23_1820+25delinsCAT
n.1735+23_1735+25delinsCAT
2g.231282157A=CA1334709088ARMC9c.507+24A= (n.507+24A=)
c.1626+24A= (n.1626+24A=)
n.676+24A=
n.1386+24A=
c.1527+24A= (n.1527+24A=)
c.1623+24A= (n.1623+24A=)
c.1500+24A= (n.1500+24A=)
n.3359+24A=
c.1647+24A= (n.1647+24A=)
n.1772+24A=
c.1761+24A= (n.1761+24A=)
n.1214+24A=
c.1479+24A= (n.1479+24A=)
n.1731+24A=
c.*2827+24A= (n.*2827+24A=)
c.508+24A=
n.746+24A=
c.552+24A= (n.552+24A=)
n.1738+24A=
n.1820+24A=
n.1735+24A=
2g.231282157A>GCA539948033ARMC9c.507+24A>G (n.507+24A>G)
c.1626+24A>G (n.1626+24A>G)
n.676+24A>G
n.1386+24A>G
c.1527+24A>G (n.1527+24A>G)
c.1623+24A>G (n.1623+24A>G)
c.1500+24A>G (n.1500+24A>G)
n.3359+24A>G
c.1647+24A>G (n.1647+24A>G)
n.1772+24A>G
c.1761+24A>G (n.1761+24A>G)
n.1214+24A>G
c.1479+24A>G (n.1479+24A>G)
n.1731+24A>G
c.*2827+24A>G (n.*2827+24A>G)
c.508+24A>G
n.746+24A>G
c.552+24A>G (n.552+24A>G)
n.1738+24A>G
n.1820+24A>G
n.1735+24A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.231282157_231282158delCA2160409ARMC9c.507+24_507+25del (n.507+24_507+25del)
c.1626+24_1626+25del (n.1626+24_1626+25del)
n.676+24_676+25del
n.1386+24_1386+25del
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c.1623+24_1623+25del (n.1623+24_1623+25del)
c.1500+24_1500+25del (n.1500+24_1500+25del)
n.3359+24_3359+25del
c.1647+24_1647+25del (n.1647+24_1647+25del)
n.1772+24_1772+25del
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n.1214+24_1214+25del
c.1479+24_1479+25del (n.1479+24_1479+25del)
n.1731+24_1731+25del
c.*2827+24_*2827+25del (n.*2827+24_*2827+25del)
c.508+24_508+25del
n.746+24_746+25del
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n.1738+24_1738+25del
n.1820+24_1820+25del
n.1735+24_1735+25del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.231282158T>CCA2160410ARMC9c.507+25T>C (n.507+25T>C)
c.1626+25T>C (n.1626+25T>C)
n.676+25T>C
n.1386+25T>C
c.1527+25T>C (n.1527+25T>C)
c.1623+25T>C (n.1623+25T>C)
c.1500+25T>C (n.1500+25T>C)
n.3359+25T>C
c.1647+25T>C (n.1647+25T>C)
n.1772+25T>C
c.1761+25T>C (n.1761+25T>C)
n.1214+25T>C
c.1479+25T>C (n.1479+25T>C)
n.1731+25T>C
c.*2827+25T>C (n.*2827+25T>C)
c.508+25T>C
n.746+25T>C
c.552+25T>C (n.552+25T>C)
n.1738+25T>C
n.1820+25T>C
n.1735+25T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.231282158T=CA1334709089ARMC9c.507+25T= (n.507+25T=)
c.1626+25T= (n.1626+25T=)
n.676+25T=
n.1386+25T=
c.1527+25T= (n.1527+25T=)
c.1623+25T= (n.1623+25T=)
c.1500+25T= (n.1500+25T=)
n.3359+25T=
c.1647+25T= (n.1647+25T=)
n.1772+25T=
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n.1731+25T=
c.*2827+25T= (n.*2827+25T=)
c.508+25T=
n.746+25T=
c.552+25T= (n.552+25T=)
n.1738+25T=
n.1820+25T=
n.1735+25T=
2g.231282160_231282161delCA350957335ARMC9c.507+27_507+28del (n.507+27_507+28del)
c.1626+27_1626+28del (n.1626+27_1626+28del)
n.676+27_676+28del
n.1386+27_1386+28del
c.1527+27_1527+28del (n.1527+27_1527+28del)
c.1623+27_1623+28del (n.1623+27_1623+28del)
c.1500+27_1500+28del (n.1500+27_1500+28del)
n.3359+27_3359+28del
c.1647+27_1647+28del (n.1647+27_1647+28del)
n.1772+27_1772+28del
c.1761+27_1761+28del (n.1761+27_1761+28del)
n.1214+27_1214+28del
c.1479+27_1479+28del (n.1479+27_1479+28del)
n.1731+27_1731+28del
c.*2827+27_*2827+28del (n.*2827+27_*2827+28del)
c.508+27_508+28del
n.746+27_746+28del
c.552+27_552+28del (n.552+27_552+28del)
n.1738+27_1738+28del
n.1820+27_1820+28del
n.1735+27_1735+28del
2g.231282159G>ACA2160411ARMC9c.507+26G>A (n.507+26G>A)
c.1626+26G>A (n.1626+26G>A)
n.676+26G>A
n.1386+26G>A
c.1527+26G>A (n.1527+26G>A)
c.1623+26G>A (n.1623+26G>A)
c.1500+26G>A (n.1500+26G>A)
n.3359+26G>A
c.1647+26G>A (n.1647+26G>A)
n.1772+26G>A
c.1761+26G>A (n.1761+26G>A)
n.1214+26G>A
c.1479+26G>A (n.1479+26G>A)
n.1731+26G>A
c.*2827+26G>A (n.*2827+26G>A)
c.508+26G>A
n.746+26G>A
c.552+26G>A (n.552+26G>A)
n.1738+26G>A
n.1820+26G>A
n.1735+26G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.231282159G>CCA2581814185ARMC9c.507+26G>C (n.507+26G>C)
c.1626+26G>C (n.1626+26G>C)
n.676+26G>C
n.1386+26G>C
c.1527+26G>C (n.1527+26G>C)
c.1623+26G>C (n.1623+26G>C)
c.1500+26G>C (n.1500+26G>C)
n.3359+26G>C
c.1647+26G>C (n.1647+26G>C)
n.1772+26G>C
c.1761+26G>C (n.1761+26G>C)
n.1214+26G>C
c.1479+26G>C (n.1479+26G>C)
n.1731+26G>C
c.*2827+26G>C (n.*2827+26G>C)
c.508+26G>C
n.746+26G>C
c.552+26G>C (n.552+26G>C)
n.1738+26G>C
n.1820+26G>C
n.1735+26G>C
2g.231282159G=CA1334709090ARMC9c.507+26G= (n.507+26G=)
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n.3359+26G=
c.1647+26G= (n.1647+26G=)
n.1772+26G=
c.1761+26G= (n.1761+26G=)
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c.1479+26G= (n.1479+26G=)
n.1731+26G=
c.*2827+26G= (n.*2827+26G=)
c.508+26G=
n.746+26G=
c.552+26G= (n.552+26G=)
n.1738+26G=
n.1820+26G=
n.1735+26G=
2g.231282159G>TCA2581814184ARMC9c.507+26G>T (n.507+26G>T)
c.1626+26G>T (n.1626+26G>T)
n.676+26G>T
n.1386+26G>T
c.1527+26G>T (n.1527+26G>T)
c.1623+26G>T (n.1623+26G>T)
c.1500+26G>T (n.1500+26G>T)
n.3359+26G>T
c.1647+26G>T (n.1647+26G>T)
n.1772+26G>T
c.1761+26G>T (n.1761+26G>T)
n.1214+26G>T
c.1479+26G>T (n.1479+26G>T)
n.1731+26G>T
c.*2827+26G>T (n.*2827+26G>T)
c.508+26G>T
n.746+26G>T
c.552+26G>T (n.552+26G>T)
n.1738+26G>T
n.1820+26G>T
n.1735+26G>T
2g.231282160T>CCA539948039ARMC9c.507+27T>C (n.507+27T>C)
c.1626+27T>C (n.1626+27T>C)
n.676+27T>C
n.1386+27T>C
c.1527+27T>C (n.1527+27T>C)
c.1623+27T>C (n.1623+27T>C)
c.1500+27T>C (n.1500+27T>C)
n.3359+27T>C
c.1647+27T>C (n.1647+27T>C)
n.1772+27T>C
c.1761+27T>C (n.1761+27T>C)
n.1214+27T>C
c.1479+27T>C (n.1479+27T>C)
n.1731+27T>C
c.*2827+27T>C (n.*2827+27T>C)
c.508+27T>C
n.746+27T>C
c.552+27T>C (n.552+27T>C)
n.1738+27T>C
n.1820+27T>C
n.1735+27T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.231282160T=CA1334709091ARMC9c.507+27T= (n.507+27T=)
c.1626+27T= (n.1626+27T=)
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c.1623+27T= (n.1623+27T=)
c.1500+27T= (n.1500+27T=)
n.3359+27T=
c.1647+27T= (n.1647+27T=)
n.1772+27T=
c.1761+27T= (n.1761+27T=)
n.1214+27T=
c.1479+27T= (n.1479+27T=)
n.1731+27T=
c.*2827+27T= (n.*2827+27T=)
c.508+27T=
n.746+27T=
c.552+27T= (n.552+27T=)
n.1738+27T=
n.1820+27T=
n.1735+27T=
2g.231282163G>ACA2663555591ARMC9c.507+30G>A (n.507+30G>A)
c.1626+30G>A (n.1626+30G>A)
n.676+30G>A
n.1386+30G>A
c.1527+30G>A (n.1527+30G>A)
c.1623+30G>A (n.1623+30G>A)
c.1500+30G>A (n.1500+30G>A)
n.3359+30G>A
c.1647+30G>A (n.1647+30G>A)
n.1772+30G>A
c.1761+30G>A (n.1761+30G>A)
n.1214+30G>A
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Number of alleles fetched