Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.2312784A>G | CA2733143559 | SRR | c.-4-2773A>G (n.-4-2773A>G) c.-279-5086A>G (n.-279-5086A>G) c.-85+8767A>G (n.-85+8767A>G) | dbSNP |
17 | g.2312786T>C | CA727309736 | SRR | c.-4-2771T>C (n.-4-2771T>C) c.-279-5084T>C (n.-279-5084T>C) c.-85+8769T>C (n.-85+8769T>C) | dbSNP |
17 | g.2312786T= | CA2243306845 | SRR | c.-4-2771T= (n.-4-2771T=) c.-279-5084T= (n.-279-5084T=) c.-85+8769T= (n.-85+8769T=) | |
17 | g.2312787A= | CA2243306847 | SRR | c.-4-2770A= (n.-4-2770A=) c.-279-5083A= (n.-279-5083A=) c.-85+8770A= (n.-85+8770A=) | |
17 | g.2312787A>G | CA980743865 | SRR | c.-4-2770A>G (n.-4-2770A>G) c.-279-5083A>G (n.-279-5083A>G) c.-85+8770A>G (n.-85+8770A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2312789C= | CA2243306849 | SRR | c.-4-2768C= (n.-4-2768C=) c.-279-5081C= (n.-279-5081C=) c.-85+8772C= (n.-85+8772C=) | |
17 | g.2312789C>T | CA727309737 | SRR | c.-4-2768C>T (n.-4-2768C>T) c.-279-5081C>T (n.-279-5081C>T) c.-85+8772C>T (n.-85+8772C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2312793del | CA2836774360 | SRR | c.-4-2764del (n.-4-2764del) c.-279-5077del (n.-279-5077del) c.-85+8776del (n.-85+8776del) | |
17 | g.2312795G>A | CA286899928 | SRR | c.-4-2762G>A (n.-4-2762G>A) c.-279-5075G>A (n.-279-5075G>A) c.-85+8778G>A (n.-85+8778G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2312795G= | CA2243306851 | SRR | c.-4-2762G= (n.-4-2762G=) c.-279-5075G= (n.-279-5075G=) c.-85+8778G= (n.-85+8778G=) | |
17 | g.2312797G>A | CA286899929 | SRR | c.-4-2760G>A (n.-4-2760G>A) c.-279-5073G>A (n.-279-5073G>A) c.-85+8780G>A (n.-85+8780G>A) | dbSNP |
17 | g.2312797G= | CA2243306854 | SRR | c.-4-2760G= (n.-4-2760G=) c.-279-5073G= (n.-279-5073G=) c.-85+8780G= (n.-85+8780G=) | |
17 | g.2312801T>C | CA2243306857 | SRR | c.-4-2756T>C (n.-4-2756T>C) c.-279-5069T>C (n.-279-5069T>C) c.-85+8784T>C (n.-85+8784T>C) | dbSNP |
17 | g.2312801T= | CA2243306856 | SRR | c.-4-2756T= (n.-4-2756T=) c.-279-5069T= (n.-279-5069T=) c.-85+8784T= (n.-85+8784T=) | |
17 | g.2312802C>A | CA2243306859 | SRR | c.-4-2755C>A (n.-4-2755C>A) c.-279-5068C>A (n.-279-5068C>A) c.-85+8785C>A (n.-85+8785C>A) | dbSNP |
17 | g.2312802C= | CA2243306860 | SRR | c.-4-2755C= (n.-4-2755C=) c.-279-5068C= (n.-279-5068C=) c.-85+8785C= (n.-85+8785C=) | |
17 | g.2312802C>G | CA2808214862 | SRR | c.-4-2755C>G (n.-4-2755C>G) c.-279-5068C>G (n.-279-5068C>G) c.-85+8785C>G (n.-85+8785C>G) | |
17 | g.2312804A= | CA2243306862 | SRR | c.-4-2753A= (n.-4-2753A=) c.-279-5066A= (n.-279-5066A=) c.-85+8787A= (n.-85+8787A=) | |
17 | g.2312804A>C | CA286899931 | SRR | c.-4-2753A>C (n.-4-2753A>C) c.-279-5066A>C (n.-279-5066A>C) c.-85+8787A>C (n.-85+8787A>C) | dbSNP |
17 | g.2312804A>T | CA2836774361 | SRR | c.-4-2753A>T (n.-4-2753A>T) c.-279-5066A>T (n.-279-5066A>T) c.-85+8787A>T (n.-85+8787A>T) | |
17 | g.2312805C= | CA2243306866 | SRR | c.-4-2752C= (n.-4-2752C=) c.-279-5065C= (n.-279-5065C=) c.-85+8788C= (n.-85+8788C=) | |
17 | g.2312805C>T | CA286899933 | SRR | c.-4-2752C>T (n.-4-2752C>T) c.-279-5065C>T (n.-279-5065C>T) c.-85+8788C>T (n.-85+8788C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2312808T>C | CA2243306871 | SRR | c.-4-2749T>C (n.-4-2749T>C) c.-279-5062T>C (n.-279-5062T>C) c.-85+8791T>C (n.-85+8791T>C) | dbSNP |
17 | g.2312808T= | CA2243306870 | SRR | c.-4-2749T= (n.-4-2749T=) c.-279-5062T= (n.-279-5062T=) c.-85+8791T= (n.-85+8791T=) | |
17 | g.2312811G>C | CA2243306873 | SRR | c.-4-2746G>C (n.-4-2746G>C) c.-279-5059G>C (n.-279-5059G>C) c.-85+8794G>C (n.-85+8794G>C) | dbSNP |
17 | g.2312811G= | CA2243306872 | SRR | c.-4-2746G= (n.-4-2746G=) c.-279-5059G= (n.-279-5059G=) c.-85+8794G= (n.-85+8794G=) | |
17 | g.2312812G>A | CA624488232 | SRR | c.-4-2745G>A (n.-4-2745G>A) c.-279-5058G>A (n.-279-5058G>A) c.-85+8795G>A (n.-85+8795G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2312812G= | CA2243306877 | SRR | c.-4-2745G= (n.-4-2745G=) c.-279-5058G= (n.-279-5058G=) c.-85+8795G= (n.-85+8795G=) | |
17 | g.2312817A= | CA2243306879 | SRR | c.-4-2740A= (n.-4-2740A=) c.-279-5053A= (n.-279-5053A=) c.-85+8800A= (n.-85+8800A=) | |
17 | g.2312817A>T | CA2243306880 | SRR | c.-4-2740A>T (n.-4-2740A>T) c.-279-5053A>T (n.-279-5053A>T) c.-85+8800A>T (n.-85+8800A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2312818C>A | CA980743870 | SRR | c.-4-2739C>A (n.-4-2739C>A) c.-279-5052C>A (n.-279-5052C>A) c.-85+8801C>A (n.-85+8801C>A) | dbSNP |
17 | g.2312818C= | CA2243306881 | SRR | c.-4-2739C= (n.-4-2739C=) c.-279-5052C= (n.-279-5052C=) c.-85+8801C= (n.-85+8801C=) | |
17 | g.2312818C>G | CA286899935 | SRR | c.-4-2739C>G (n.-4-2739C>G) c.-279-5052C>G (n.-279-5052C>G) c.-85+8801C>G (n.-85+8801C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2312818C>T | CA286899937 | SRR | c.-4-2739C>T (n.-4-2739C>T) c.-279-5052C>T (n.-279-5052C>T) c.-85+8801C>T (n.-85+8801C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2312819G>A | CA286899942 | SRR | c.-4-2738G>A (n.-4-2738G>A) c.-279-5051G>A (n.-279-5051G>A) c.-85+8802G>A (n.-85+8802G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2312819G= | CA2243306883 | SRR | c.-4-2738G= (n.-4-2738G=) c.-279-5051G= (n.-279-5051G=) c.-85+8802G= (n.-85+8802G=) | |
17 | g.2312821A>G | CA2808214863 | SRR | c.-4-2736A>G (n.-4-2736A>G) c.-279-5049A>G (n.-279-5049A>G) c.-85+8804A>G (n.-85+8804A>G) | |
17 | g.2312823G= | CA2243306885 | SRR | c.-4-2734G= (n.-4-2734G=) c.-279-5047G= (n.-279-5047G=) c.-85+8806G= (n.-85+8806G=) | |
17 | g.2312823G>T | CA727309748 | SRR | c.-4-2734G>T (n.-4-2734G>T) c.-279-5047G>T (n.-279-5047G>T) c.-85+8806G>T (n.-85+8806G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2312824T>C | CA2243306887 | SRR | c.-4-2733T>C (n.-4-2733T>C) c.-279-5046T>C (n.-279-5046T>C) c.-85+8807T>C (n.-85+8807T>C) | dbSNP |
17 | g.2312824T= | CA2243306886 | SRR | c.-4-2733T= (n.-4-2733T=) c.-279-5046T= (n.-279-5046T=) c.-85+8807T= (n.-85+8807T=) | |
17 | g.2312827A= | CA2243306889 | SRR | c.-4-2730A= (n.-4-2730A=) c.-279-5043A= (n.-279-5043A=) c.-85+8810A= (n.-85+8810A=) | |
17 | g.2312827A>C | CA286899944 | SRR | c.-4-2730A>C (n.-4-2730A>C) c.-279-5043A>C (n.-279-5043A>C) c.-85+8810A>C (n.-85+8810A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2312828_2312829delinsCA | CA2243306891 | SRR | c.-4-2729_-4-2728delinsCA (n.-4-2729_-4-2728delinsCA) c.-279-5042_-279-5041delinsCA (n.-279-5042_-279-5041delinsCA) c.-85+8811_-85+8812delinsCA (n.-85+8811_-85+8812delinsCA) | |
17 | g.2312833del | CA2243306892 | SRR | c.-4-2724del (n.-4-2724del) c.-279-5037del (n.-279-5037del) c.-85+8816del (n.-85+8816del) | dbSNP |
17 | g.2312830A= | CA2243306893 | SRR | c.-4-2727A= (n.-4-2727A=) c.-279-5040A= (n.-279-5040A=) c.-85+8813A= (n.-85+8813A=) | |
17 | g.2312830A>G | CA624488233 | SRR | c.-4-2727A>G (n.-4-2727A>G) c.-279-5040A>G (n.-279-5040A>G) c.-85+8813A>G (n.-85+8813A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2312835C= | CA2243306896 | SRR | c.-4-2722C= (n.-4-2722C=) c.-279-5035C= (n.-279-5035C=) c.-85+8818C= (n.-85+8818C=) | |
17 | g.2312835C>T | CA2243306897 | SRR | c.-4-2722C>T (n.-4-2722C>T) c.-279-5035C>T (n.-279-5035C>T) c.-85+8818C>T (n.-85+8818C>T) | dbSNP |
17 | g.2312835_2312836delinsCT | CA2243306895 | SRR | c.-4-2722_-4-2721delinsCT (n.-4-2722_-4-2721delinsCT) c.-279-5035_-279-5034delinsCT (n.-279-5035_-279-5034delinsCT) c.-85+8818_-85+8819delinsCT (n.-85+8818_-85+8819delinsCT) | |
17 | g.2312837del | CA727309752 | SRR | c.-4-2720del (n.-4-2720del) c.-279-5033del (n.-279-5033del) c.-85+8820del (n.-85+8820del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2312837T>G | CA286899946 | SRR | c.-4-2720T>G (n.-4-2720T>G) c.-279-5033T>G (n.-279-5033T>G) c.-85+8820T>G (n.-85+8820T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2312837T= | CA2243306900 | SRR | c.-4-2720T= (n.-4-2720T=) c.-279-5033T= (n.-279-5033T=) c.-85+8820T= (n.-85+8820T=) | |
17 | g.2312839C>T | CA2733143561 | SRR | c.-4-2718C>T (n.-4-2718C>T) c.-279-5031C>T (n.-279-5031C>T) c.-85+8822C>T (n.-85+8822C>T) | dbSNP |
17 | g.2312841A= | CA2243306901 | SRR | c.-4-2716A= (n.-4-2716A=) c.-279-5029A= (n.-279-5029A=) c.-85+8824A= (n.-85+8824A=) | |
17 | g.2312841A>G | CA980743872 | SRR | c.-4-2716A>G (n.-4-2716A>G) c.-279-5029A>G (n.-279-5029A>G) c.-85+8824A>G (n.-85+8824A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2312842C= | CA2243306902 | SRR | c.-4-2715C= (n.-4-2715C=) c.-279-5028C= (n.-279-5028C=) c.-85+8825C= (n.-85+8825C=) | |
17 | g.2312842C>G | CA980743873 | SRR | c.-4-2715C>G (n.-4-2715C>G) c.-279-5028C>G (n.-279-5028C>G) c.-85+8825C>G (n.-85+8825C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2312846G>A | CA2243306905 | SRR | c.-4-2711G>A (n.-4-2711G>A) c.-279-5024G>A (n.-279-5024G>A) c.-85+8829G>A (n.-85+8829G>A) | dbSNP |
17 | g.2312846G>C | CA727309755 | SRR | c.-4-2711G>C (n.-4-2711G>C) c.-279-5024G>C (n.-279-5024G>C) c.-85+8829G>C (n.-85+8829G>C) | dbSNP |
17 | g.2312846G= | CA2243306904 | SRR | c.-4-2711G= (n.-4-2711G=) c.-279-5024G= (n.-279-5024G=) c.-85+8829G= (n.-85+8829G=) | |
17 | g.2312852C= | CA2243306907 | SRR | c.-4-2705C= (n.-4-2705C=) c.-279-5018C= (n.-279-5018C=) c.-85+8835C= (n.-85+8835C=) | |
17 | g.2312852C>T | CA624488234 | SRR | c.-4-2705C>T (n.-4-2705C>T) c.-279-5018C>T (n.-279-5018C>T) c.-85+8835C>T (n.-85+8835C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2312853A= | CA2243306909 | SRR | c.-4-2704A= (n.-4-2704A=) c.-279-5017A= (n.-279-5017A=) c.-85+8836A= (n.-85+8836A=) | |
17 | g.2312853A>C | CA727309768 | SRR | c.-4-2704A>C (n.-4-2704A>C) c.-279-5017A>C (n.-279-5017A>C) c.-85+8836A>C (n.-85+8836A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2312853A>G | CA2243306910 | SRR | c.-4-2704A>G (n.-4-2704A>G) c.-279-5017A>G (n.-279-5017A>G) c.-85+8836A>G (n.-85+8836A>G) | dbSNP |
17 | g.2312858A>C | CA2841134407 | SRR | c.-4-2699A>C (n.-4-2699A>C) c.-279-5012A>C (n.-279-5012A>C) c.-85+8841A>C (n.-85+8841A>C) | |
17 | g.2312859T>C | CA286899949 | SRR | c.-4-2698T>C (n.-4-2698T>C) c.-279-5011T>C (n.-279-5011T>C) c.-85+8842T>C (n.-85+8842T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2312859T= | CA2243306912 | SRR | c.-4-2698T= (n.-4-2698T=) c.-279-5011T= (n.-279-5011T=) c.-85+8842T= (n.-85+8842T=) | |
17 | g.2312861A= | CA2243306914 | SRR | c.-4-2696A= (n.-4-2696A=) c.-279-5009A= (n.-279-5009A=) c.-85+8844A= (n.-85+8844A=) | |
17 | g.2312861A>G | CA286899950 | SRR | c.-4-2696A>G (n.-4-2696A>G) c.-279-5009A>G (n.-279-5009A>G) c.-85+8844A>G (n.-85+8844A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2312867A= | CA2243306916 | SRR | c.-4-2690A= (n.-4-2690A=) c.-279-5003A= (n.-279-5003A=) c.-85+8850A= (n.-85+8850A=) | |
17 | g.2312867A>G | CA727309775 | SRR | c.-4-2690A>G (n.-4-2690A>G) c.-279-5003A>G (n.-279-5003A>G) c.-85+8850A>G (n.-85+8850A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2312867A>T | CA624488235 | SRR | c.-4-2690A>T (n.-4-2690A>T) c.-279-5003A>T (n.-279-5003A>T) c.-85+8850A>T (n.-85+8850A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2312868C>A | CA980743877 | SRR | c.-4-2689C>A (n.-4-2689C>A) c.-279-5002C>A (n.-279-5002C>A) c.-85+8851C>A (n.-85+8851C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2312868C= | CA2243306918 | SRR | c.-4-2689C= (n.-4-2689C=) c.-279-5002C= (n.-279-5002C=) c.-85+8851C= (n.-85+8851C=) | |
17 | g.2312868C>T | CA2243306919 | SRR | c.-4-2689C>T (n.-4-2689C>T) c.-279-5002C>T (n.-279-5002C>T) c.-85+8851C>T (n.-85+8851C>T) | dbSNP |
17 | g.2312871C= | CA2243306922 | SRR | c.-4-2686C= (n.-4-2686C=) c.-279-4999C= (n.-279-4999C=) c.-85+8854C= (n.-85+8854C=) | |
17 | g.2312871C>T | CA2243306923 | SRR | c.-4-2686C>T (n.-4-2686C>T) c.-279-4999C>T (n.-279-4999C>T) c.-85+8854C>T (n.-85+8854C>T) | dbSNP |
17 | g.2312871_2312874delinsCCAA | CA2243306921 | SRR | c.-4-2686_-4-2683delinsCCAA (n.-4-2686_-4-2683delinsCCAA) c.-279-4999_-279-4996delinsCCAA (n.-279-4999_-279-4996delinsCCAA) c.-85+8854_-85+8857delinsCCAA (n.-85+8854_-85+8857delinsCCAA) | |
17 | g.2312881_2312883del | CA727309777 | SRR | c.-4-2676_-4-2674del (n.-4-2676_-4-2674del) c.-279-4989_-279-4987del (n.-279-4989_-279-4987del) c.-85+8864_-85+8866del (n.-85+8864_-85+8866del) | dbSNP |
17 | g.2312873A>C | CA2808214864 | SRR | c.-4-2684A>C (n.-4-2684A>C) c.-279-4997A>C (n.-279-4997A>C) c.-85+8856A>C (n.-85+8856A>C) | |
17 | g.2312878C>T | CA2808214865 | SRR | c.-4-2679C>T (n.-4-2679C>T) c.-279-4992C>T (n.-279-4992C>T) c.-85+8861C>T (n.-85+8861C>T) | |
17 | g.2312882A= | CA2243306925 | SRR | c.-4-2675A= (n.-4-2675A=) c.-279-4988A= (n.-279-4988A=) c.-85+8865A= (n.-85+8865A=) | |
17 | g.2312882A>C | CA286899953 | SRR | c.-4-2675A>C (n.-4-2675A>C) c.-279-4988A>C (n.-279-4988A>C) c.-85+8865A>C (n.-85+8865A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |