OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.230923C>A | CA359011679 | SDHA | c.818C>A (p.Thr273Asn) n.803C>A n.858C>A c.674C>A (p.Thr225Asn) n.773C>A n.328C>A c.383C>A (p.Thr128Asn) n.951C>A n.865C>A | |
| 5 | g.230923C= | CA1521990909 | SDHA | c.818C= (p.Thr273=) n.803C= n.858C= c.674C= (p.Thr225=) n.773C= n.328C= c.383C= (p.Thr128=) n.951C= n.865C= | |
| 5 | g.230923C>G | CA359011680 | SDHA | c.818C>G (p.Thr273Ser) n.803C>G n.858C>G c.674C>G (p.Thr225Ser) n.773C>G n.328C>G c.383C>G (p.Thr128Ser) n.951C>G n.865C>G | |
| 5 | g.230923C>T | CA165326 | SDHA | c.818C>T (p.Thr273Ile) n.803C>T n.858C>T c.674C>T (p.Thr225Ile) n.773C>T n.328C>T c.383C>T (p.Thr128Ile) n.951C>T n.865C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.230924T>A | CA442691489 | SDHA | c.819T>A (p.Thr273=) n.804T>A n.859T>A c.675T>A (p.Thr225=) n.774T>A n.329T>A c.384T>A (p.Thr128=) n.952T>A n.866T>A | |
| 5 | g.230924T>C | CA112822484 | SDHA | c.819T>C (p.Thr273=) n.804T>C n.859T>C c.675T>C (p.Thr225=) n.774T>C n.329T>C c.384T>C (p.Thr128=) n.952T>C n.866T>C | dbSNP |
| 5 | g.230924T>G | CA442691488 | SDHA | c.819T>G (p.Thr273=) n.804T>G n.859T>G c.675T>G (p.Thr225=) n.774T>G n.329T>G c.384T>G (p.Thr128=) n.952T>G n.866T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.230924T= | CA1521990915 | SDHA | c.819T= (p.Thr273=) n.804T= n.859T= c.675T= (p.Thr225=) n.774T= n.329T= c.384T= (p.Thr128=) n.952T= n.866T= | |
| 5 | g.230925G>A | CA359011685 | SDHA | c.820G>A (p.Gly274Ser) n.805G>A n.860G>A c.676G>A (p.Gly226Ser) n.775G>A n.330G>A c.385G>A (p.Gly129Ser) n.953G>A n.867G>A | |
| 5 | g.230925G>C | CA359011689 | SDHA | c.820G>C (p.Gly274Arg) n.805G>C n.860G>C c.676G>C (p.Gly226Arg) n.775G>C n.330G>C c.385G>C (p.Gly129Arg) n.953G>C n.867G>C | |
| 5 | g.230925G>T | CA359011682 | SDHA | c.820G>T (p.Gly274Cys) n.805G>T n.860G>T c.676G>T (p.Gly226Cys) n.775G>T n.330G>T c.385G>T (p.Gly129Cys) n.953G>T n.867G>T | |
| 5 | g.230926G>A | CA359011693 | SDHA | c.821G>A (p.Gly274Asp) n.806G>A n.861G>A c.677G>A (p.Gly226Asp) n.776G>A n.331G>A c.386G>A (p.Gly129Asp) n.954G>A n.868G>A | |
| 5 | g.230926G>C | CA359011696 | SDHA | c.821G>C (p.Gly274Ala) n.806G>C n.861G>C c.677G>C (p.Gly226Ala) n.776G>C n.331G>C c.386G>C (p.Gly129Ala) n.954G>C n.868G>C | |
| 5 | g.230926G>T | CA359011697 | SDHA | c.821G>T (p.Gly274Val) n.806G>T n.861G>T c.677G>T (p.Gly226Val) n.776G>T n.331G>T c.386G>T (p.Gly129Val) n.954G>T n.868G>T | |
| 5 | g.230927C>A | CA442691490 | SDHA | c.822C>A (p.Gly274=) n.807C>A n.862C>A c.678C>A (p.Gly226=) n.777C>A n.332C>A c.387C>A (p.Gly129=) n.955C>A n.869C>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.230927C= | CA1521990920 | SDHA | c.822C= (p.Gly274=) n.807C= n.862C= c.678C= (p.Gly226=) n.777C= n.332C= c.387C= (p.Gly129=) n.955C= n.869C= | |
| 5 | g.230927C>G | CA442691491 | SDHA | c.822C>G (p.Gly274=) n.807C>G n.862C>G c.678C>G (p.Gly226=) n.777C>G n.332C>G c.387C>G (p.Gly129=) n.955C>G n.869C>G | |
| 5 | g.230927C>T | CA358575 | SDHA | c.822C>T (p.Gly274=) n.807C>T n.862C>T c.678C>T (p.Gly226=) n.777C>T n.332C>T c.387C>T (p.Gly129=) n.955C>T n.869C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.230928G>A | CA359011699 | SDHA | c.823G>A (p.Asp275Asn) n.808G>A n.863G>A c.679G>A (p.Asp227Asn) n.778G>A n.333G>A c.388G>A (p.Asp130Asn) n.956G>A n.870G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.230928G>C | CA359011700 | SDHA | c.823G>C (p.Asp275His) n.808G>C n.863G>C c.679G>C (p.Asp227His) n.778G>C n.333G>C c.388G>C (p.Asp130His) n.956G>C n.870G>C | |
| 5 | g.230928G= | CA1521990929 | SDHA | c.823G= (p.Asp275=) n.808G= n.863G= c.679G= (p.Asp227=) n.778G= n.333G= c.388G= (p.Asp130=) n.956G= n.870G= | |
| 5 | g.230928G>T | CA359011701 | SDHA | c.823G>T (p.Asp275Tyr) n.808G>T n.863G>T c.679G>T (p.Asp227Tyr) n.778G>T n.333G>T c.388G>T (p.Asp130Tyr) n.956G>T n.870G>T | |
| 5 | g.230929A>C | CA359011702 | SDHA | c.824A>C (p.Asp275Ala) n.809A>C n.864A>C c.680A>C (p.Asp227Ala) n.779A>C n.334A>C c.389A>C (p.Asp130Ala) n.957A>C n.871A>C | |
| 5 | g.230929A>G | CA359011703 | SDHA | c.824A>G (p.Asp275Gly) n.809A>G n.864A>G c.680A>G (p.Asp227Gly) n.779A>G n.334A>G c.389A>G (p.Asp130Gly) n.957A>G n.871A>G | |
| 5 | g.230929A>T | CA359011704 | SDHA | c.824A>T (p.Asp275Val) n.809A>T n.864A>T c.680A>T (p.Asp227Val) n.779A>T n.334A>T c.389A>T (p.Asp130Val) n.957A>T n.871A>T | |
| 5 | g.230930C>A | CA359011708 | SDHA | c.825C>A (p.Asp275Glu) n.810C>A n.865C>A c.681C>A (p.Asp227Glu) n.780C>A n.335C>A c.390C>A (p.Asp130Glu) n.958C>A n.872C>A | |
| 5 | g.230930C= | CA1521990935 | SDHA | c.825C= (p.Asp275=) n.810C= n.865C= c.681C= (p.Asp227=) n.780C= n.335C= c.390C= (p.Asp130=) n.958C= n.872C= | |
| 5 | g.230930C>G | CA359011718 | SDHA | c.825C>G (p.Asp275Glu) n.810C>G n.865C>G c.681C>G (p.Asp227Glu) n.780C>G n.335C>G c.390C>G (p.Asp130Glu) n.958C>G n.872C>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.230930C>T | CA442691492 | SDHA | c.825C>T (p.Asp275=) n.810C>T n.865C>T c.681C>T (p.Asp227=) n.780C>T n.335C>T c.390C>T (p.Asp130=) n.958C>T n.872C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.230931G>A | CA3173001 | SDHA | c.826G>A (p.Gly276Ser) n.811G>A n.866G>A c.682G>A (p.Gly228Ser) n.781G>A n.336G>A c.391G>A (p.Gly131Ser) n.959G>A n.873G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.230931G>C | CA359011720 | SDHA | c.826G>C (p.Gly276Arg) n.811G>C n.866G>C c.682G>C (p.Gly228Arg) n.781G>C n.336G>C c.391G>C (p.Gly131Arg) n.959G>C n.873G>C | |
| 5 | g.230931G= | CA1521990945 | SDHA | c.826G= (p.Gly276=) n.811G= n.866G= c.682G= (p.Gly228=) n.781G= n.336G= c.391G= (p.Gly131=) n.959G= n.873G= | |
| 5 | g.230931G>T | CA359011722 | SDHA | c.826G>T (p.Gly276Cys) n.811G>T n.866G>T c.682G>T (p.Gly228Cys) n.781G>T n.336G>T c.391G>T (p.Gly131Cys) n.959G>T n.873G>T | |
| 5 | g.230932del | CA2695202690 | SDHA | c.827del (p.Gly276AlafsTer4) n.812del n.867del c.683del (p.Gly228AlafsTer4) n.782del n.337del c.392del (p.Gly131AlafsTer4) n.960del n.874del | |
| 5 | g.230932G>A | CA359011732 | SDHA | c.827G>A (p.Gly276Asp) n.812G>A n.867G>A c.683G>A (p.Gly228Asp) n.782G>A n.337G>A c.392G>A (p.Gly131Asp) n.960G>A n.874G>A | dbSNP |
| 5 | g.230932G>C | CA359011734 | SDHA | c.827G>C (p.Gly276Ala) n.812G>C n.867G>C c.683G>C (p.Gly228Ala) n.782G>C n.337G>C c.392G>C (p.Gly131Ala) n.960G>C n.874G>C | |
| 5 | g.230932G= | CA1521990948 | SDHA | c.827G= (p.Gly276=) n.812G= n.867G= c.683G= (p.Gly228=) n.782G= n.337G= c.392G= (p.Gly131=) n.960G= n.874G= | |
| 5 | g.230932G>T | CA359011736 | SDHA | c.827G>T (p.Gly276Val) n.812G>T n.867G>T c.683G>T (p.Gly228Val) n.782G>T n.337G>T c.392G>T (p.Gly131Val) n.960G>T n.874G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.230933C>A | CA112822486 | SDHA | c.828C>A (p.Gly276=) n.813C>A n.868C>A c.684C>A (p.Gly228=) n.783C>A n.338C>A c.393C>A (p.Gly131=) n.961C>A n.875C>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.230933C= | CA1521990954 | SDHA | c.828C= (p.Gly276=) n.813C= n.868C= c.684C= (p.Gly228=) n.783C= n.338C= c.393C= (p.Gly131=) n.961C= n.875C= | |
| 5 | g.230933C>G | CA3173002 | SDHA | c.828C>G (p.Gly276=) n.813C>G n.868C>G c.684C>G (p.Gly228=) n.783C>G n.338C>G c.393C>G (p.Gly131=) n.961C>G n.875C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.230933C>T | CA442691494 | SDHA | c.828C>T (p.Gly276=) n.813C>T n.868C>T c.684C>T (p.Gly228=) n.783C>T n.338C>T c.393C>T (p.Gly131=) n.961C>T n.875C>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.230934A= | CA1521990961 | SDHA | c.829A= (p.Thr277=) n.814A= n.869A= c.685A= (p.Thr229=) n.784A= n.339A= c.394A= (p.Thr132=) n.962A= n.876A= | |
| 5 | g.230934A>C | CA359011739 | SDHA | c.829A>C (p.Thr277Pro) n.814A>C n.869A>C c.685A>C (p.Thr229Pro) n.784A>C n.339A>C c.394A>C (p.Thr132Pro) n.962A>C n.876A>C | |
| 5 | g.230934A>G | CA359011741 | SDHA | c.829A>G (p.Thr277Ala) n.814A>G n.869A>G c.685A>G (p.Thr229Ala) n.784A>G n.339A>G c.394A>G (p.Thr132Ala) n.962A>G n.876A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.230934A>T | CA359011743 | SDHA | c.829A>T (p.Thr277Ser) n.814A>T n.869A>T c.685A>T (p.Thr229Ser) n.784A>T n.339A>T c.394A>T (p.Thr132Ser) n.962A>T n.876A>T | |
| 5 | g.230935C>A | CA3173003 | SDHA | c.830C>A (p.Thr277Lys) n.815C>A n.870C>A c.686C>A (p.Thr229Lys) n.785C>A n.340C>A c.395C>A (p.Thr132Lys) n.963C>A n.877C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.230935C= | CA1521990969 | SDHA | c.830C= (p.Thr277=) n.815C= n.870C= c.686C= (p.Thr229=) n.785C= n.340C= c.395C= (p.Thr132=) n.963C= n.877C= | |
| 5 | g.230935C>G | CA359011746 | SDHA | c.830C>G (p.Thr277Arg) n.815C>G n.870C>G c.686C>G (p.Thr229Arg) n.785C>G n.340C>G c.395C>G (p.Thr132Arg) n.963C>G n.877C>G | |
| 5 | g.230935C>T | CA069792 | SDHA | c.830C>T (p.Thr277Met) n.815C>T n.870C>T c.686C>T (p.Thr229Met) n.785C>T n.340C>T c.395C>T (p.Thr132Met) n.963C>T n.877C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.230936G>A | CA442691497 | SDHA | c.831G>A (p.Thr277=) n.816G>A n.871G>A c.687G>A (p.Thr229=) n.786G>A n.341G>A c.396G>A (p.Thr132=) n.964G>A n.878G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.230936G>C | CA442691496 | SDHA | c.831G>C (p.Thr277=) n.816G>C n.871G>C c.687G>C (p.Thr229=) n.786G>C n.341G>C c.396G>C (p.Thr132=) n.964G>C n.878G>C | |
| 5 | g.230936G= | CA1521990977 | SDHA | c.831G= (p.Thr277=) n.816G= n.871G= c.687G= (p.Thr229=) n.786G= n.341G= c.396G= (p.Thr132=) n.964G= n.878G= | |
| 5 | g.230936G>T | CA442691495 | SDHA | c.831G>T (p.Thr277=) n.816G>T n.871G>T c.687G>T (p.Thr229=) n.786G>T n.341G>T c.396G>T (p.Thr132=) n.964G>T n.878G>T | |
| 5 | g.230937G>A | CA359011747 | SDHA | c.832G>A (p.Ala278Thr) n.817G>A n.872G>A c.688G>A (p.Ala230Thr) n.787G>A n.342G>A c.397G>A (p.Ala133Thr) n.965G>A n.879G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.230937G>C | CA359011748 | SDHA | c.832G>C (p.Ala278Pro) n.817G>C n.872G>C c.688G>C (p.Ala230Pro) n.787G>C n.342G>C c.397G>C (p.Ala133Pro) n.965G>C n.879G>C | dbSNP |
| 5 | g.230937G= | CA1521990985 | SDHA | c.832G= (p.Ala278=) n.817G= n.872G= c.688G= (p.Ala230=) n.787G= n.342G= c.397G= (p.Ala133=) n.965G= n.879G= | |
| 5 | g.230937G>T | CA359011750 | SDHA | c.832G>T (p.Ala278Ser) n.817G>T n.872G>T c.688G>T (p.Ala230Ser) n.787G>T n.342G>T c.397G>T (p.Ala133Ser) n.965G>T n.879G>T | ClinVar |
| 5 | g.230938C>A | CA359011754 | SDHA | c.833C>A (p.Ala278Asp) n.818C>A n.873C>A c.689C>A (p.Ala230Asp) n.788C>A n.343C>A c.398C>A (p.Ala133Asp) n.966C>A n.880C>A | dbSNP |
| 5 | g.230938C= | CA1521990993 | SDHA | c.833C= (p.Ala278=) n.818C= n.873C= c.689C= (p.Ala230=) n.788C= n.343C= c.398C= (p.Ala133=) n.966C= n.880C= | |
| 5 | g.230938C>G | CA359011755 | SDHA | c.833C>G (p.Ala278Gly) n.818C>G n.873C>G c.689C>G (p.Ala230Gly) n.788C>G n.343C>G c.398C>G (p.Ala133Gly) n.966C>G n.880C>G | |
| 5 | g.230938C>T | CA16604888 | SDHA | c.833C>T (p.Ala278Val) n.818C>T n.873C>T c.689C>T (p.Ala230Val) n.788C>T n.343C>T c.398C>T (p.Ala133Val) n.966C>T n.880C>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.230939C>A | CA442691498 | SDHA | c.834C>A (p.Ala278=) n.819C>A n.874C>A c.690C>A (p.Ala230=) n.789C>A n.344C>A c.399C>A (p.Ala133=) n.967C>A n.881C>A | dbSNP |
| 5 | g.230939C= | CA1521990996 | SDHA | c.834C= (p.Ala278=) n.819C= n.874C= c.690C= (p.Ala230=) n.789C= n.344C= c.399C= (p.Ala133=) n.967C= n.881C= | |
| 5 | g.230939C>G | CA442691499 | SDHA | c.834C>G (p.Ala278=) n.819C>G n.874C>G c.690C>G (p.Ala230=) n.789C>G n.344C>G c.399C>G (p.Ala133=) n.967C>G n.881C>G | |
| 5 | g.230939C>T | CA442691500 | SDHA | c.834C>T (p.Ala278=) n.819C>T n.874C>T c.690C>T (p.Ala230=) n.789C>T n.344C>T c.399C>T (p.Ala133=) n.967C>T n.881C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.230940A= | CA1521991049 | SDHA | c.835A= (p.Met279=) n.820A= n.875A= c.691A= (p.Met231=) n.790A= n.345A= c.400A= (p.Met134=) n.968A= n.882A= | |
| 5 | g.230940A>C | CA359011759 | SDHA | c.835A>C (p.Met279Leu) n.820A>C n.875A>C c.691A>C (p.Met231Leu) n.790A>C n.345A>C c.400A>C (p.Met134Leu) n.968A>C n.882A>C | |
| 5 | g.230940A>G | CA3173004 | SDHA | c.835A>G (p.Met279Val) n.820A>G n.875A>G c.691A>G (p.Met231Val) n.790A>G n.345A>G c.400A>G (p.Met134Val) n.968A>G n.882A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.230940A>T | CA359011758 | SDHA | c.835A>T (p.Met279Leu) n.820A>T n.875A>T c.691A>T (p.Met231Leu) n.790A>T n.345A>T c.400A>T (p.Met134Leu) n.968A>T n.882A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.230941T>A | CA359011762 | SDHA | c.836T>A (p.Met279Lys) n.821T>A n.876T>A c.692T>A (p.Met231Lys) n.791T>A n.346T>A c.401T>A (p.Met134Lys) n.969T>A n.883T>A | |
| 5 | g.230941T>C | CA3173005 | SDHA | c.836T>C (p.Met279Thr) n.821T>C n.876T>C c.692T>C (p.Met231Thr) n.791T>C n.346T>C c.401T>C (p.Met134Thr) n.969T>C n.883T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.230941T>G | CA359011764 | SDHA | c.836T>G (p.Met279Arg) n.821T>G n.876T>G c.692T>G (p.Met231Arg) n.791T>G n.346T>G c.401T>G (p.Met134Arg) n.969T>G n.883T>G | |
| 5 | g.230941T= | CA1521991055 | SDHA | c.836T= (p.Met279=) n.821T= n.876T= c.692T= (p.Met231=) n.791T= n.346T= c.401T= (p.Met134=) n.969T= n.883T= | |
| 5 | g.230942G>A | CA3173006 | SDHA | c.837G>A (p.Met279Ile) n.822G>A n.877G>A c.693G>A (p.Met231Ile) n.792G>A n.347G>A c.402G>A (p.Met134Ile) n.970G>A n.884G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.230942G>C | CA359011767 | SDHA | c.837G>C (p.Met279Ile) n.822G>C n.877G>C c.693G>C (p.Met231Ile) n.792G>C n.347G>C c.402G>C (p.Met134Ile) n.970G>C n.884G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.230942G= | CA1521991060 | SDHA | c.837G= (p.Met279=) n.822G= n.877G= c.693G= (p.Met231=) n.792G= n.347G= c.402G= (p.Met134=) n.970G= n.884G= | |
| 5 | g.230942G>T | CA359011770 | SDHA | c.837G>T (p.Met279Ile) n.822G>T n.877G>T c.693G>T (p.Met231Ile) n.792G>T n.347G>T c.402G>T (p.Met134Ile) n.970G>T n.884G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.230943A>C | CA359011773 | SDHA | c.838A>C (p.Ile280Leu) n.823A>C n.878A>C c.694A>C (p.Ile232Leu) n.1A>C n.793A>C n.348A>C c.403A>C (p.Ile135Leu) n.971A>C n.885A>C | |
| 5 | g.230943A>G | CA359011774 | SDHA | c.838A>G (p.Ile280Val) n.823A>G n.878A>G c.694A>G (p.Ile232Val) n.1A>G n.793A>G n.348A>G c.403A>G (p.Ile135Val) n.971A>G n.885A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.230943A>T | CA359011779 | SDHA | c.838A>T (p.Ile280Phe) n.823A>T n.878A>T c.694A>T (p.Ile232Phe) n.1A>T n.793A>T n.348A>T c.403A>T (p.Ile135Phe) n.971A>T n.885A>T | |
| 5 | g.230944T>A | CA359011781 | SDHA | c.839T>A (p.Ile280Asn) n.824T>A n.879T>A c.695T>A (p.Ile232Asn) n.2T>A n.794T>A n.349T>A c.404T>A (p.Ile135Asn) n.972T>A n.886T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.230944T>C | CA359011786 | SDHA | c.839T>C (p.Ile280Thr) n.824T>C n.879T>C c.695T>C (p.Ile232Thr) n.2T>C n.794T>C n.349T>C c.404T>C (p.Ile135Thr) n.972T>C n.886T>C | dbSNP |
| 5 | g.230944T>G | CA359011791 | SDHA | c.839T>G (p.Ile280Ser) n.824T>G n.879T>G c.695T>G (p.Ile232Ser) n.2T>G n.794T>G n.349T>G c.404T>G (p.Ile135Ser) n.972T>G n.886T>G | |
| 5 | g.230945C>A | CA442691501 | SDHA | c.840C>A (p.Ile280=) n.825C>A n.880C>A c.696C>A (p.Ile232=) n.3C>A n.795C>A n.350C>A c.405C>A (p.Ile135=) n.973C>A n.887C>A | dbSNP |
| 5 | g.230945C>G | CA359011793 | SDHA | c.840C>G (p.Ile280Met) n.825C>G n.880C>G c.696C>G (p.Ile232Met) n.3C>G n.795C>G n.350C>G c.405C>G (p.Ile135Met) n.973C>G n.887C>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.230945C>T | CA442691502 | SDHA | c.840C>T (p.Ile280=) n.825C>T n.880C>T c.696C>T (p.Ile232=) n.3C>T n.795C>T n.350C>T c.405C>T (p.Ile135=) n.973C>T n.887C>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.230946A= | CA1521991063 | SDHA | c.841A= (p.Thr281=) n.826A= n.881A= c.697A= (p.Thr233=) n.4A= n.796A= n.351A= c.406A= (p.Thr136=) n.974A= n.888A= | |
| 5 | g.230946A>C | CA359011794 | SDHA | c.841A>C (p.Thr281Pro) n.826A>C n.881A>C c.697A>C (p.Thr233Pro) n.4A>C n.796A>C n.351A>C c.406A>C (p.Thr136Pro) n.974A>C n.888A>C | ClinVar |
| 5 | g.230946A>G | CA3173007 | SDHA | c.841A>G (p.Thr281Ala) n.826A>G n.881A>G c.697A>G (p.Thr233Ala) n.4A>G n.796A>G n.351A>G c.406A>G (p.Thr136Ala) n.974A>G n.888A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.230946A>T | CA359011796 | SDHA | c.841A>T (p.Thr281Ser) n.826A>T n.881A>T c.697A>T (p.Thr233Ser) n.4A>T n.796A>T n.351A>T c.406A>T (p.Thr136Ser) n.974A>T n.888A>T | |
| 5 | g.230947C>A | CA359011798 | SDHA | c.842C>A (p.Thr281Asn) n.827C>A n.882C>A c.698C>A (p.Thr233Asn) n.5C>A n.797C>A n.352C>A c.407C>A (p.Thr136Asn) n.975C>A n.889C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.230947C= | CA1521991066 | SDHA | c.842C= (p.Thr281=) n.827C= n.882C= c.698C= (p.Thr233=) n.5C= n.797C= n.352C= c.407C= (p.Thr136=) n.975C= n.889C= | |
| 5 | g.230947C>G | CA359011799 | SDHA | c.842C>G (p.Thr281Ser) n.827C>G n.882C>G c.698C>G (p.Thr233Ser) n.5C>G n.797C>G n.352C>G c.407C>G (p.Thr136Ser) n.975C>G n.889C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.230947C>T | CA359011800 | SDHA | c.842C>T (p.Thr281Ile) n.827C>T n.882C>T c.698C>T (p.Thr233Ile) n.5C>T n.797C>T n.352C>T c.407C>T (p.Thr136Ile) n.975C>T n.889C>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.230948C>A | CA442691505 | SDHA | c.843C>A (p.Thr281=) n.828C>A n.883C>A c.699C>A (p.Thr233=) n.6C>A n.798C>A n.353C>A c.408C>A (p.Thr136=) n.976C>A n.890C>A | |
| 5 | g.230948C>G | CA442691504 | SDHA | c.843C>G (p.Thr281=) n.828C>G n.883C>G c.699C>G (p.Thr233=) n.6C>G n.798C>G n.353C>G c.408C>G (p.Thr136=) n.976C>G n.890C>G | |
| 5 | g.230948C>T | CA442691503 | SDHA | c.843C>T (p.Thr281=) n.828C>T n.883C>T c.699C>T (p.Thr233=) n.6C>T n.798C>T n.353C>T c.408C>T (p.Thr136=) n.976C>T n.890C>T | dbSNP |
| 5 | g.230949A= | CA1521991068 | SDHA | c.844A= (p.Arg282=) n.829A= n.884A= c.700A= (p.Arg234=) n.7A= n.799A= n.354A= c.409A= (p.Arg137=) n.977A= n.891A= | |
| 5 | g.230949A>C | CA442691506 | SDHA | c.844A>C (p.Arg282=) n.829A>C n.884A>C c.700A>C (p.Arg234=) n.7A>C n.799A>C n.354A>C c.409A>C (p.Arg137=) n.977A>C n.891A>C | |
| 5 | g.230949A>G | CA359011802 | SDHA | c.844A>G (p.Arg282Gly) n.829A>G n.884A>G c.700A>G (p.Arg234Gly) n.7A>G n.799A>G n.354A>G c.409A>G (p.Arg137Gly) n.977A>G n.891A>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.230949A>T | CA359011804 | SDHA | c.844A>T (p.Arg282Trp) n.829A>T n.884A>T c.700A>T (p.Arg234Trp) n.7A>T n.799A>T n.354A>T c.409A>T (p.Arg137Trp) n.977A>T n.891A>T | |
| 5 | g.230950G>A | CA359011808 | SDHA | c.845G>A (p.Arg282Lys) n.830G>A n.885G>A c.701G>A (p.Arg234Lys) n.8G>A n.800G>A n.355G>A c.410G>A (p.Arg137Lys) n.978G>A n.892G>A | ClinVar |
| 5 | g.230950G>C | CA359011809 | SDHA | c.845G>C (p.Arg282Thr) n.830G>C n.885G>C c.701G>C (p.Arg234Thr) n.8G>C n.800G>C n.355G>C c.410G>C (p.Arg137Thr) n.978G>C n.892G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.230950G= | CA1521991072 | SDHA | c.845G= (p.Arg282=) n.830G= n.885G= c.701G= (p.Arg234=) n.8G= n.800G= n.355G= c.410G= (p.Arg137=) n.978G= n.892G= | |
| 5 | g.230950G>T | CA359011811 | SDHA | c.845G>T (p.Arg282Met) n.830G>T n.885G>T c.701G>T (p.Arg234Met) n.8G>T n.800G>T n.355G>T c.410G>T (p.Arg137Met) n.978G>T n.892G>T | |
| 5 | g.230951G>A | CA442691507 | SDHA | c.846G>A (p.Arg282=) n.831G>A n.886G>A c.702G>A (p.Arg234=) n.9G>A n.801G>A n.356G>A c.411G>A (p.Arg137=) n.979G>A n.893G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.230951G>C | CA359011814 | SDHA | c.846G>C (p.Arg282Ser) n.831G>C n.886G>C c.702G>C (p.Arg234Ser) n.9G>C n.801G>C n.356G>C c.411G>C (p.Arg137Ser) n.979G>C n.893G>C | |
| 5 | g.230951G= | CA1521991077 | SDHA | c.846G= (p.Arg282=) n.831G= n.886G= c.702G= (p.Arg234=) n.9G= n.801G= n.356G= c.411G= (p.Arg137=) n.979G= n.893G= | |
| 5 | g.230951G>T | CA359011815 | SDHA | c.846G>T (p.Arg282Ser) n.831G>T n.886G>T c.702G>T (p.Arg234Ser) n.9G>T n.801G>T n.356G>T c.411G>T (p.Arg137Ser) n.979G>T n.893G>T | dbSNP |
| 5 | g.230952G>A | CA359011821 | SDHA | c.847G>A (p.Ala283Thr) n.832G>A n.887G>A c.703G>A (p.Ala235Thr) n.10G>A n.802G>A n.357G>A c.412G>A (p.Ala138Thr) n.980G>A n.894G>A | dbSNP |
| 5 | g.230952G>C | CA359011820 | SDHA | c.847G>C (p.Ala283Pro) n.832G>C n.887G>C c.703G>C (p.Ala235Pro) n.10G>C n.802G>C n.357G>C c.412G>C (p.Ala138Pro) n.980G>C n.894G>C | |
| 5 | g.230952G>T | CA359011817 | SDHA | c.847G>T (p.Ala283Ser) n.832G>T n.887G>T c.703G>T (p.Ala235Ser) n.10G>T n.802G>T n.357G>T c.412G>T (p.Ala138Ser) n.980G>T n.894G>T | |
| 5 | g.230953C>A | CA359011830 | SDHA | c.848C>A (p.Ala283Glu) n.833C>A n.888C>A c.704C>A (p.Ala235Glu) n.11C>A n.803C>A n.358C>A c.413C>A (p.Ala138Glu) n.981C>A n.895C>A | dbSNP |
| 5 | g.230953C>G | CA359011834 | SDHA | c.848C>G (p.Ala283Gly) n.833C>G n.888C>G c.704C>G (p.Ala235Gly) n.11C>G n.803C>G n.358C>G c.413C>G (p.Ala138Gly) n.981C>G n.895C>G | |
| 5 | g.230953C>T | CA359011839 | SDHA | c.848C>T (p.Ala283Val) n.833C>T n.888C>T c.704C>T (p.Ala235Val) n.11C>T n.803C>T n.358C>T c.413C>T (p.Ala138Val) n.981C>T n.895C>T | ClinVar |
| 5 | g.230954A>C | CA442691508 | SDHA | c.849A>C (p.Ala283=) n.834A>C n.889A>C c.705A>C (p.Ala235=) n.12A>C n.804A>C n.359A>C c.414A>C (p.Ala138=) n.982A>C n.896A>C | |
| 5 | g.230954A>G | CA442691509 | SDHA | c.849A>G (p.Ala283=) n.834A>G n.889A>G c.705A>G (p.Ala235=) n.12A>G n.804A>G n.359A>G c.414A>G (p.Ala138=) n.982A>G n.896A>G | |
| 5 | g.230954A>T | CA442691510 | SDHA | c.849A>T (p.Ala283=) n.834A>T n.889A>T c.705A>T (p.Ala235=) n.12A>T n.804A>T n.359A>T c.414A>T (p.Ala138=) n.982A>T n.896A>T | |
| 5 | g.230955G>A | CA359011842 | SDHA | c.850G>A (p.Gly284Ser) n.835G>A n.890G>A c.706G>A (p.Gly236Ser) n.13G>A n.805G>A n.360G>A c.415G>A (p.Gly139Ser) n.983G>A n.897G>A | |
| 5 | g.230955G>C | CA359011845 | SDHA | c.850G>C (p.Gly284Arg) n.835G>C n.890G>C c.706G>C (p.Gly236Arg) n.13G>C n.805G>C n.360G>C c.415G>C (p.Gly139Arg) n.983G>C n.897G>C | |
| 5 | g.230955G>T | CA359011847 | SDHA | c.850G>T (p.Gly284Cys) n.835G>T n.890G>T c.706G>T (p.Gly236Cys) n.13G>T n.805G>T n.360G>T c.415G>T (p.Gly139Cys) n.983G>T n.897G>T | |
| 5 | g.230956G>A | CA359011855 | SDHA | c.851G>A (p.Gly284Asp) n.836G>A n.891G>A c.707G>A (p.Gly236Asp) n.14G>A n.806G>A n.361G>A c.416G>A (p.Gly139Asp) n.984G>A n.898G>A | dbSNP |
| 5 | g.230956G>C | CA359011850 | SDHA | c.851G>C (p.Gly284Ala) n.836G>C n.891G>C c.707G>C (p.Gly236Ala) n.14G>C n.806G>C n.361G>C c.416G>C (p.Gly139Ala) n.984G>C n.898G>C | |
| 5 | g.230956G>T | CA359011854 | SDHA | c.851G>T (p.Gly284Val) n.836G>T n.891G>T c.707G>T (p.Gly236Val) n.14G>T n.806G>T n.361G>T c.416G>T (p.Gly139Val) n.984G>T n.898G>T | |
| 5 | g.230957C>A | CA112822554 | SDHA | c.852C>A (p.Gly284=) n.837C>A n.892C>A c.708C>A (p.Gly236=) n.15C>A n.807C>A n.362C>A c.417C>A (p.Gly139=) n.985C>A n.899C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.230957C= | CA1521991080 | SDHA | c.852C= (p.Gly284=) n.837C= n.892C= c.708C= (p.Gly236=) n.15C= n.807C= n.362C= c.417C= (p.Gly139=) n.985C= n.899C= | |
| 5 | g.230957C>G | CA3173008 | SDHA | c.852C>G (p.Gly284=) n.837C>G n.892C>G c.708C>G (p.Gly236=) n.15C>G n.807C>G n.362C>G c.417C>G (p.Gly139=) n.985C>G n.899C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.230957C>T | CA442691511 | SDHA | c.852C>T (p.Gly284=) n.837C>T n.892C>T c.708C>T (p.Gly236=) n.15C>T n.807C>T n.362C>T c.417C>T (p.Gly139=) n.985C>T n.899C>T | |
| 5 | g.230958C>A | CA359011859 | SDHA | c.853C>A (p.Leu285Ile) n.838C>A n.893C>A c.709C>A (p.Leu237Ile) n.16C>A n.808C>A n.363C>A c.418C>A (p.Leu140Ile) n.986C>A n.900C>A | |
| 5 | g.230958C= | CA1521991093 | SDHA | c.853C= (p.Leu285=) n.838C= n.893C= c.709C= (p.Leu237=) n.16C= n.808C= n.363C= c.418C= (p.Leu140=) n.986C= n.900C= | |
| 5 | g.230958C>G | CA359011864 | SDHA | c.853C>G (p.Leu285Val) n.838C>G n.893C>G c.709C>G (p.Leu237Val) n.16C>G n.808C>G n.363C>G c.418C>G (p.Leu140Val) n.986C>G n.900C>G | |
| 5 | g.230958C>T | CA3173009 | SDHA | c.853C>T (p.Leu285Phe) n.838C>T n.893C>T c.709C>T (p.Leu237Phe) n.16C>T n.808C>T n.363C>T c.418C>T (p.Leu140Phe) n.986C>T n.900C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.230959T>A | CA359011877 | SDHA | c.854T>A (p.Leu285His) n.839T>A n.894T>A c.710T>A (p.Leu237His) n.17T>A n.809T>A n.364T>A c.419T>A (p.Leu140His) n.987T>A n.901T>A | |
| 5 | g.230959T>C | CA359011881 | SDHA | c.854T>C (p.Leu285Pro) n.839T>C n.894T>C c.710T>C (p.Leu237Pro) n.17T>C n.809T>C n.364T>C c.419T>C (p.Leu140Pro) n.987T>C n.901T>C | ClinVar |
| 5 | g.230959T>G | CA359011880 | SDHA | c.854T>G (p.Leu285Arg) n.839T>G n.894T>G c.710T>G (p.Leu237Arg) n.17T>G n.809T>G n.364T>G c.419T>G (p.Leu140Arg) n.987T>G n.901T>G | dbSNP |
| 5 | g.230960T>A | CA442691512 | SDHA | c.855T>A (p.Leu285=) n.840T>A n.895T>A c.711T>A (p.Leu237=) n.18T>A n.810T>A n.365T>A c.420T>A (p.Leu140=) n.988T>A n.902T>A | |
| 5 | g.230960T>C | CA442691514 | SDHA | c.855T>C (p.Leu285=) n.840T>C n.895T>C c.711T>C (p.Leu237=) n.18T>C n.810T>C n.365T>C c.420T>C (p.Leu140=) n.988T>C n.902T>C | |
| 5 | g.230960T>G | CA442691513 | SDHA | c.855T>G (p.Leu285=) n.840T>G n.895T>G c.711T>G (p.Leu237=) n.18T>G n.810T>G n.365T>G c.420T>G (p.Leu140=) n.988T>G n.902T>G | |
| 5 | g.230961C>A | CA359011883 | SDHA | c.856C>A (p.Pro286Thr) n.841C>A n.896C>A c.712C>A (p.Pro238Thr) n.19C>A n.811C>A n.366C>A c.421C>A (p.Pro141Thr) n.989C>A n.903C>A | |
| 5 | g.230961C= | CA1521991101 | SDHA | c.856C= (p.Pro286=) n.841C= n.896C= c.712C= (p.Pro238=) n.19C= n.811C= n.366C= c.421C= (p.Pro141=) n.989C= n.903C= | |
| 5 | g.230961C>G | CA359011884 | SDHA | c.856C>G (p.Pro286Ala) n.841C>G n.896C>G c.712C>G (p.Pro238Ala) n.19C>G n.811C>G n.366C>G c.421C>G (p.Pro141Ala) n.989C>G n.903C>G | dbSNP |
| 5 | g.230961C>T | CA359011889 | SDHA | c.856C>T (p.Pro286Ser) n.841C>T n.896C>T c.712C>T (p.Pro238Ser) n.19C>T n.811C>T n.366C>T c.421C>T (p.Pro141Ser) n.989C>T n.903C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.230962C>A | CA359011892 | SDHA | c.857C>A (p.Pro286His) n.842C>A n.897C>A c.713C>A (p.Pro238His) n.20C>A n.812C>A n.367C>A c.422C>A (p.Pro141His) n.990C>A n.904C>A | |
| 5 | g.230962C>G | CA359011894 | SDHA | c.857C>G (p.Pro286Arg) n.842C>G n.897C>G c.713C>G (p.Pro238Arg) n.20C>G n.812C>G n.367C>G c.422C>G (p.Pro141Arg) n.990C>G n.904C>G | |
| 5 | g.230962C>T | CA359011896 | SDHA | c.857C>T (p.Pro286Leu) n.842C>T n.897C>T c.713C>T (p.Pro238Leu) n.20C>T n.812C>T n.367C>T c.422C>T (p.Pro141Leu) n.990C>T n.904C>T | dbSNP |
| 5 | g.230963T>A | CA442691515 | SDHA | c.858T>A (p.Pro286=) n.843T>A n.898T>A c.714T>A (p.Pro238=) n.21T>A n.813T>A n.368T>A c.423T>A (p.Pro141=) n.991T>A n.905T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.230963T>C | CA442691516 | SDHA | c.858T>C (p.Pro286=) n.843T>C n.898T>C c.714T>C (p.Pro238=) n.21T>C n.813T>C n.368T>C c.423T>C (p.Pro141=) n.991T>C n.905T>C | |
| 5 | g.230963T>G | CA442691517 | SDHA | c.858T>G (p.Pro286=) n.843T>G n.898T>G c.714T>G (p.Pro238=) n.21T>G n.813T>G n.368T>G c.423T>G (p.Pro141=) n.991T>G n.905T>G | |
| 5 | g.230963T= | CA1521991110 | SDHA | c.858T= (p.Pro286=) n.843T= n.898T= c.714T= (p.Pro238=) n.21T= n.813T= n.368T= c.423T= (p.Pro141=) n.991T= n.905T= | |
| 5 | g.230965_230984del | CA2672967804 | SDHA | c.860_879del (p.Cys287SerfsTer27) n.845_864del n.900_919del c.716_735del (p.Cys239SerfsTer27) n.23_42del n.815_834del n.370_389del c.425_444del (p.Cys142SerfsTer27) n.993_1012del n.907_926del | gnomAD v4 |
| 5 | g.230964T>A | CA359011899 | SDHA | c.859T>A (p.Cys287Ser) n.844T>A n.899T>A c.715T>A (p.Cys239Ser) n.22T>A n.814T>A n.369T>A c.424T>A (p.Cys142Ser) n.992T>A n.906T>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.230964T>C | CA359011901 | SDHA | c.859T>C (p.Cys287Arg) n.844T>C n.899T>C c.715T>C (p.Cys239Arg) n.22T>C n.814T>C n.369T>C c.424T>C (p.Cys142Arg) n.992T>C n.906T>C | |
| 5 | g.230964T>G | CA359011903 | SDHA | c.859T>G (p.Cys287Gly) n.844T>G n.899T>G c.715T>G (p.Cys239Gly) n.22T>G n.814T>G n.369T>G c.424T>G (p.Cys142Gly) n.992T>G n.906T>G | |
| 5 | g.230965G>A | CA359011904 | SDHA | c.860G>A (p.Cys287Tyr) n.845G>A n.900G>A c.716G>A (p.Cys239Tyr) n.23G>A n.815G>A n.370G>A c.425G>A (p.Cys142Tyr) n.993G>A n.907G>A | dbSNP |
| 5 | g.230965G>C | CA359011906 | SDHA | c.860G>C (p.Cys287Ser) n.845G>C n.900G>C c.716G>C (p.Cys239Ser) n.23G>C n.815G>C n.370G>C c.425G>C (p.Cys142Ser) n.993G>C n.907G>C | |
| 5 | g.230965G>T | CA359011908 | SDHA | c.860G>T (p.Cys287Phe) n.845G>T n.900G>T c.716G>T (p.Cys239Phe) n.23G>T n.815G>T n.370G>T c.425G>T (p.Cys142Phe) n.993G>T n.907G>T | |
| 5 | g.230966C>A | CA359011918 | SDHA | c.861C>A (p.Cys287Ter) n.846C>A n.901C>A c.717C>A (p.Cys239Ter) n.24C>A n.816C>A n.371C>A c.426C>A (p.Cys142Ter) n.994C>A n.908C>A | |
| 5 | g.230966C= | CA1521991115 | SDHA | c.861C= (p.Cys287=) n.846C= n.901C= c.717C= (p.Cys239=) n.24C= n.816C= n.371C= c.426C= (p.Cys142=) n.994C= n.908C= | |
| 5 | g.230966C>G | CA3173010 | SDHA | c.861C>G (p.Cys287Trp) n.846C>G n.901C>G c.717C>G (p.Cys239Trp) n.24C>G n.816C>G n.371C>G c.426C>G (p.Cys142Trp) n.994C>G n.908C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.230966C>T | CA442691518 | SDHA | c.861C>T (p.Cys287=) n.846C>T n.901C>T c.717C>T (p.Cys239=) n.24C>T n.816C>T n.371C>T c.426C>T (p.Cys142=) n.994C>T n.908C>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.230967C>A | CA359011922 | SDHA | c.862C>A (p.Gln288Lys) n.847C>A n.902C>A c.718C>A (p.Gln240Lys) n.25C>A n.817C>A n.372C>A c.427C>A (p.Gln143Lys) n.995C>A n.909C>A | dbSNP |
| 5 | g.230967C>G | CA359011935 | SDHA | c.862C>G (p.Gln288Glu) n.847C>G n.902C>G c.718C>G (p.Gln240Glu) n.25C>G n.817C>G n.372C>G c.427C>G (p.Gln143Glu) n.995C>G n.909C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.230967C>T | CA359011933 | SDHA | c.862C>T (p.Gln288Ter) n.847C>T n.902C>T c.718C>T (p.Gln240Ter) n.25C>T n.817C>T n.372C>T c.427C>T (p.Gln143Ter) n.995C>T n.909C>T | ClinVar |
| 5 | g.230968A>C | CA359011937 | SDHA | c.863A>C (p.Gln288Pro) n.848A>C n.903A>C c.719A>C (p.Gln240Pro) n.26A>C n.818A>C n.373A>C c.428A>C (p.Gln143Pro) n.996A>C n.910A>C | |
| 5 | g.230968A>G | CA359011940 | SDHA | c.863A>G (p.Gln288Arg) n.848A>G n.903A>G c.719A>G (p.Gln240Arg) n.26A>G n.818A>G n.373A>G c.428A>G (p.Gln143Arg) n.996A>G n.910A>G | |
| 5 | g.230968A>T | CA359011939 | SDHA | c.863A>T (p.Gln288Leu) n.848A>T n.903A>T c.719A>T (p.Gln240Leu) n.26A>T n.818A>T n.373A>T c.428A>T (p.Gln143Leu) n.996A>T n.910A>T | |
| 5 | g.230969G>A | CA442691519 | SDHA | c.864G>A (p.Gln288=) n.849G>A n.904G>A c.720G>A (p.Gln240=) n.27G>A n.819G>A n.374G>A c.429G>A (p.Gln143=) n.997G>A n.911G>A | dbSNP |
| 5 | g.230969G>C | CA359011942 | SDHA | c.864G>C (p.Gln288His) n.849G>C n.904G>C c.720G>C (p.Gln240His) n.27G>C n.819G>C n.374G>C c.429G>C (p.Gln143His) n.997G>C n.911G>C | |
| 5 | g.230969G>T | CA359011945 | SDHA | c.864G>T (p.Gln288His) n.849G>T n.904G>T c.720G>T (p.Gln240His) n.27G>T n.819G>T n.374G>T c.429G>T (p.Gln143His) n.997G>T n.911G>T | |
| 5 | g.230970G>A | CA359011946 | SDHA | c.865G>A (p.Asp289Asn) n.850G>A n.905G>A c.721G>A (p.Asp241Asn) n.28G>A n.820G>A n.375G>A c.430G>A (p.Asp144Asn) n.998G>A n.912G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.230970G>C | CA359011948 | SDHA | c.865G>C (p.Asp289His) n.850G>C n.905G>C c.721G>C (p.Asp241His) n.28G>C n.820G>C n.375G>C c.430G>C (p.Asp144His) n.998G>C n.912G>C | |
| 5 | g.230970G>T | CA359011947 | SDHA | c.865G>T (p.Asp289Tyr) n.850G>T n.905G>T c.721G>T (p.Asp241Tyr) n.28G>T n.820G>T n.375G>T c.430G>T (p.Asp144Tyr) n.998G>T n.912G>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.230971A>C | CA359011949 | SDHA | c.866A>C (p.Asp289Ala) n.851A>C n.906A>C c.722A>C (p.Asp241Ala) n.29A>C n.821A>C n.376A>C c.431A>C (p.Asp144Ala) n.999A>C n.913A>C | |
| 5 | g.230971A>G | CA359011951 | SDHA | c.866A>G (p.Asp289Gly) n.851A>G n.906A>G c.722A>G (p.Asp241Gly) n.29A>G n.821A>G n.376A>G c.431A>G (p.Asp144Gly) n.999A>G n.913A>G | |
| 5 | g.230971A>T | CA359011953 | SDHA | c.866A>T (p.Asp289Val) n.851A>T n.906A>T c.722A>T (p.Asp241Val) n.29A>T n.821A>T n.376A>T c.431A>T (p.Asp144Val) n.999A>T n.913A>T | |
| 5 | g.230972C>A | CA359011954 | SDHA | c.867C>A (p.Asp289Glu) n.852C>A n.907C>A c.723C>A (p.Asp241Glu) n.30C>A n.822C>A n.377C>A c.432C>A (p.Asp144Glu) n.1000C>A n.914C>A | |
| 5 | g.230972C>G | CA359011955 | SDHA | c.867C>G (p.Asp289Glu) n.852C>G n.907C>G c.723C>G (p.Asp241Glu) n.30C>G n.822C>G n.377C>G c.432C>G (p.Asp144Glu) n.1000C>G n.914C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.230972C>T | CA442691520 | SDHA | c.867C>T (p.Asp289=) n.852C>T n.907C>T c.723C>T (p.Asp241=) n.30C>T n.822C>T n.377C>T c.432C>T (p.Asp144=) n.1000C>T n.914C>T | ClinVar |
| 5 | g.230973del | CA2582341570 | SDHA | c.868del (p.Leu290Ter) n.853del n.908del c.724del (p.Leu242Ter) n.31del n.823del n.378del c.433del (p.Leu145Ter) n.1001del n.915del | ClinVar |
| 5 | g.230973C>A | CA359011956 | SDHA | c.868C>A (p.Leu290Ile) n.853C>A n.908C>A c.724C>A (p.Leu242Ile) n.31C>A n.823C>A n.378C>A c.433C>A (p.Leu145Ile) n.1001C>A n.915C>A | |
| 5 | g.230973C>G | CA359011957 | SDHA | c.868C>G (p.Leu290Val) n.853C>G n.908C>G c.724C>G (p.Leu242Val) n.31C>G n.823C>G n.378C>G c.433C>G (p.Leu145Val) n.1001C>G n.915C>G | |
| 5 | g.230973C>T | CA442691521 | SDHA | c.868C>T (p.Leu290=) n.853C>T n.908C>T c.724C>T (p.Leu242=) n.31C>T n.823C>T n.378C>T c.433C>T (p.Leu145=) n.1001C>T n.915C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.230974T>A | CA359011958 | SDHA | c.869T>A (p.Leu290Gln) n.854T>A n.909T>A c.725T>A (p.Leu242Gln) n.32T>A n.824T>A n.379T>A c.434T>A (p.Leu145Gln) n.1002T>A n.916T>A | |
| 5 | g.230974T>C | CA359011959 | SDHA | c.869T>C (p.Leu290Pro) n.854T>C n.909T>C c.725T>C (p.Leu242Pro) n.32T>C n.824T>C n.379T>C c.434T>C (p.Leu145Pro) n.1002T>C n.916T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.230974T>G | CA359011961 | SDHA | c.869T>G (p.Leu290Arg) n.854T>G n.909T>G c.725T>G (p.Leu242Arg) n.32T>G n.824T>G n.379T>G c.434T>G (p.Leu145Arg) n.1002T>G n.916T>G | |
| 5 | g.230974T= | CA1521991121 | SDHA | c.869T= (p.Leu290=) n.854T= n.909T= c.725T= (p.Leu242=) n.32T= n.824T= n.379T= c.434T= (p.Leu145=) n.1002T= n.916T= | |
| 5 | g.230975A>C | CA442691522 | SDHA | c.870A>C (p.Leu290=) n.855A>C n.910A>C c.726A>C (p.Leu242=) n.33A>C n.825A>C n.380A>C c.435A>C (p.Leu145=) n.1003A>C n.917A>C | COSMIC |
| 5 | g.230975A>G | CA442691523 | SDHA | c.870A>G (p.Leu290=) n.855A>G n.910A>G c.726A>G (p.Leu242=) n.33A>G n.825A>G n.380A>G c.435A>G (p.Leu145=) n.1003A>G n.917A>G | ClinVar |
| 5 | g.230975A>T | CA442691524 | SDHA | c.870A>T (p.Leu290=) n.855A>T n.910A>T c.726A>T (p.Leu242=) n.33A>T n.825A>T n.380A>T c.435A>T (p.Leu145=) n.1003A>T n.917A>T | |
| 5 | g.230975dup | CA2580613495 | SDHA | c.870dup (p.Glu291ArgfsTer30) n.855dup n.910dup c.726dup (p.Glu243ArgfsTer30) n.33dup n.825dup n.380dup c.435dup (p.Glu146ArgfsTer30) n.1003dup n.917dup | ClinVar |
| 5 | g.230976G>A | CA359011963 | SDHA | c.871G>A (p.Glu291Lys) n.856G>A n.911G>A c.727G>A (p.Glu243Lys) n.34G>A n.826G>A n.381G>A c.436G>A (p.Glu146Lys) n.1004G>A n.918G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.230976G>C | CA359011966 | SDHA | c.871G>C (p.Glu291Gln) n.856G>C n.911G>C c.727G>C (p.Glu243Gln) n.34G>C n.826G>C n.381G>C c.436G>C (p.Glu146Gln) n.1004G>C n.918G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.230976G= | CA1521991124 | SDHA | c.871G= (p.Glu291=) n.856G= n.911G= c.727G= (p.Glu243=) n.34G= n.826G= n.381G= c.436G= (p.Glu146=) n.1004G= n.918G= | |
| 5 | g.230976G>T | CA359011969 | SDHA | c.871G>T (p.Glu291Ter) n.856G>T n.911G>T c.727G>T (p.Glu243Ter) n.34G>T n.826G>T n.381G>T c.436G>T (p.Glu146Ter) n.1004G>T n.918G>T | |
| 5 | g.230977A= | CA1521991131 | SDHA | c.872A= (p.Glu291=) n.857A= n.912A= c.728A= (p.Glu243=) n.35A= n.827A= n.382A= c.437A= (p.Glu146=) n.1005A= n.919A= | |
| 5 | g.230977A>C | CA359011981 | SDHA | c.872A>C (p.Glu291Ala) n.857A>C n.912A>C c.728A>C (p.Glu243Ala) n.35A>C n.827A>C n.382A>C c.437A>C (p.Glu146Ala) n.1005A>C n.919A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.230977A>G | CA359011976 | SDHA | c.872A>G (p.Glu291Gly) n.857A>G n.912A>G c.728A>G (p.Glu243Gly) n.35A>G n.827A>G n.382A>G c.437A>G (p.Glu146Gly) n.1005A>G n.919A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.230977A>T | CA359011974 | SDHA | c.872A>T (p.Glu291Val) n.857A>T n.912A>T c.728A>T (p.Glu243Val) n.35A>T n.827A>T n.382A>T c.437A>T (p.Glu146Val) n.1005A>T n.919A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.230978G>A | CA3173011 | SDHA | c.873G>A (p.Glu291=) n.858G>A n.913G>A c.729G>A (p.Glu243=) n.36G>A n.828G>A n.383G>A c.438G>A (p.Glu146=) n.1006G>A n.920G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.230978G>C | CA359011988 | SDHA | c.873G>C (p.Glu291Asp) n.858G>C n.913G>C c.729G>C (p.Glu243Asp) n.36G>C n.828G>C n.383G>C c.438G>C (p.Glu146Asp) n.1006G>C n.920G>C | |
| 5 | g.230978G= | CA1521991136 | SDHA | c.873G= (p.Glu291=) n.858G= n.913G= c.729G= (p.Glu243=) n.36G= n.828G= n.383G= c.438G= (p.Glu146=) n.1006G= n.920G= | |
| 5 | g.230978G>T | CA359011991 | SDHA | c.873G>T (p.Glu291Asp) n.858G>T n.913G>T c.729G>T (p.Glu243Asp) n.36G>T n.828G>T n.383G>T c.438G>T (p.Glu146Asp) n.1006G>T n.920G>T | |
| 5 | g.230979T>A | CA359011994 | SDHA | c.874T>A (p.Phe292Ile) n.859T>A n.914T>A c.730T>A (p.Phe244Ile) n.37T>A n.829T>A n.384T>A c.439T>A (p.Phe147Ile) n.1007T>A n.921T>A | |
| 5 | g.230979T>C | CA359011995 | SDHA | c.874T>C (p.Phe292Leu) n.859T>C n.914T>C c.730T>C (p.Phe244Leu) n.37T>C n.829T>C n.384T>C c.439T>C (p.Phe147Leu) n.1007T>C n.921T>C | |
| 5 | g.230979T>G | CA359011996 | SDHA | c.874T>G (p.Phe292Val) n.859T>G n.914T>G c.730T>G (p.Phe244Val) n.37T>G n.829T>G n.384T>G c.439T>G (p.Phe147Val) n.1007T>G n.921T>G | |
| 5 | g.230980T>A | CA359011998 | SDHA | c.875T>A (p.Phe292Tyr) n.860T>A n.915T>A c.731T>A (p.Phe244Tyr) n.38T>A n.830T>A n.385T>A c.440T>A (p.Phe147Tyr) n.1008T>A n.922T>A | |
| 5 | g.230980T>C | CA359012000 | SDHA | c.875T>C (p.Phe292Ser) n.860T>C n.915T>C c.731T>C (p.Phe244Ser) n.38T>C n.830T>C n.385T>C c.440T>C (p.Phe147Ser) n.1008T>C n.922T>C | |
| 5 | g.230980T>G | CA359012002 | SDHA | c.875T>G (p.Phe292Cys) n.860T>G n.915T>G c.731T>G (p.Phe244Cys) n.38T>G n.830T>G n.385T>G c.440T>G (p.Phe147Cys) n.1008T>G n.922T>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.230981T>A | CA359012004 | SDHA | c.876T>A (p.Phe292Leu) n.861T>A n.916T>A c.732T>A (p.Phe244Leu) n.39T>A n.831T>A n.386T>A c.441T>A (p.Phe147Leu) n.1009T>A n.923T>A | |
| 5 | g.230981T>C | CA442691525 | SDHA | c.876T>C (p.Phe292=) n.861T>C n.916T>C c.732T>C (p.Phe244=) n.39T>C n.831T>C n.386T>C c.441T>C (p.Phe147=) n.1009T>C n.923T>C | |
| 5 | g.230981T>G | CA359012005 | SDHA | c.876T>G (p.Phe292Leu) n.861T>G n.916T>G c.732T>G (p.Phe244Leu) n.39T>G n.831T>G n.386T>G c.441T>G (p.Phe147Leu) n.1009T>G n.923T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.230981T= | CA1521991140 | SDHA | c.876T= (p.Phe292=) n.861T= n.916T= c.732T= (p.Phe244=) n.39T= n.831T= n.386T= c.441T= (p.Phe147=) n.1009T= n.923T= | |
| 5 | g.230982G>A | CA359012006 | SDHA | c.877G>A (p.Val293Ile) n.862G>A n.917G>A c.733G>A (p.Val245Ile) n.40G>A n.832G>A n.387G>A c.442G>A (p.Val148Ile) n.1010G>A n.924G>A | |
| 5 | g.230982G>C | CA359012007 | SDHA | c.877G>C (p.Val293Leu) n.862G>C n.917G>C c.733G>C (p.Val245Leu) n.40G>C n.832G>C n.387G>C c.442G>C (p.Val148Leu) n.1010G>C n.924G>C | |
| 5 | g.230982G>T | CA359012008 | SDHA | c.877G>T (p.Val293Phe) n.862G>T n.917G>T c.733G>T (p.Val245Phe) n.40G>T n.832G>T n.387G>T c.442G>T (p.Val148Phe) n.1010G>T n.924G>T | |
| 5 | g.230983T>A | CA359012012 | SDHA | c.878T>A (p.Val293Asp) n.863T>A n.918T>A c.734T>A (p.Val245Asp) n.41T>A n.833T>A n.388T>A c.443T>A (p.Val148Asp) n.1011T>A n.925T>A | |
| 5 | g.230983T>C | CA359012011 | SDHA | c.878T>C (p.Val293Ala) n.863T>C n.918T>C c.734T>C (p.Val245Ala) n.41T>C n.833T>C n.388T>C c.443T>C (p.Val148Ala) n.1011T>C n.925T>C | |
| 5 | g.230983T>G | CA359012010 | SDHA | c.878T>G (p.Val293Gly) n.863T>G n.918T>G c.734T>G (p.Val245Gly) n.41T>G n.833T>G n.388T>G c.443T>G (p.Val148Gly) n.1011T>G n.925T>G | |
| 5 | g.230984T>A | CA442691526 | SDHA | c.879T>A (p.Val293=) n.864T>A n.919T>A c.735T>A (p.Val245=) n.42T>A n.834T>A n.389T>A c.444T>A (p.Val148=) n.1012T>A n.926T>A | |
| 5 | g.230984T>C | CA442691528 | SDHA | c.879T>C (p.Val293=) n.864T>C n.919T>C c.735T>C (p.Val245=) n.42T>C n.834T>C n.389T>C c.444T>C (p.Val148=) n.1012T>C n.926T>C | |
| 5 | g.230984T>G | CA442691527 | SDHA | c.879T>G (p.Val293=) n.864T>G n.919T>G c.735T>G (p.Val245=) n.42T>G n.834T>G n.389T>G c.444T>G (p.Val148=) n.1012T>G n.926T>G | |
| 5 | g.230985C>A | CA359012018 | SDHA | c.880C>A (p.Gln294Lys) n.865C>A n.920C>A c.736C>A (p.Gln246Lys) n.43C>A n.835C>A n.390C>A c.445C>A (p.Gln149Lys) n.1013C>A n.927C>A | ClinVar |
| 5 | g.230985C= | CA1521991144 | SDHA | c.880C= (p.Gln294=) n.865C= n.920C= c.736C= (p.Gln246=) n.43C= n.835C= n.390C= c.445C= (p.Gln149=) n.1013C= n.927C= | |
| 5 | g.230985C>G | CA359012021 | SDHA | c.880C>G (p.Gln294Glu) n.865C>G n.920C>G c.736C>G (p.Gln246Glu) n.43C>G n.835C>G n.390C>G c.445C>G (p.Gln149Glu) n.1013C>G n.927C>G | dbSNP |
| 5 | g.230985C>T | CA359012023 | SDHA | c.880C>T (p.Gln294Ter) n.865C>T n.920C>T c.736C>T (p.Gln246Ter) n.43C>T n.835C>T n.390C>T c.445C>T (p.Gln149Ter) n.1013C>T n.927C>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.230986A>C | CA359012024 | SDHA | c.881A>C (p.Gln294Pro) n.866A>C n.921A>C c.737A>C (p.Gln246Pro) n.44A>C n.836A>C n.391A>C c.446A>C (p.Gln149Pro) n.1014A>C n.928A>C | |
| 5 | g.230986A>G | CA359012026 | SDHA | c.881A>G (p.Gln294Arg) n.866A>G n.921A>G c.737A>G (p.Gln246Arg) n.44A>G n.836A>G n.391A>G c.446A>G (p.Gln149Arg) n.1014A>G n.928A>G | |
| 5 | g.230986A>T | CA359012027 | SDHA | c.881A>T (p.Gln294Leu) n.866A>T n.921A>T c.737A>T (p.Gln246Leu) n.44A>T n.836A>T n.391A>T c.446A>T (p.Gln149Leu) n.1014A>T n.928A>T | dbSNP |
| 5 | g.230987G>A | CA112822570 | SDHA | c.882G>A (p.Gln294=) n.867G>A n.922G>A c.738G>A (p.Gln246=) n.45G>A n.837G>A n.392G>A c.447G>A (p.Gln149=) n.1015G>A n.929G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.230987G>C | CA359012029 | SDHA | c.882G>C (p.Gln294His) n.867G>C n.922G>C c.738G>C (p.Gln246His) n.45G>C n.837G>C n.392G>C c.447G>C (p.Gln149His) n.1015G>C n.929G>C | |
| 5 | g.230987G= | CA1521991152 | SDHA | c.882G= (p.Gln294=) n.867G= n.922G= c.738G= (p.Gln246=) n.45G= n.837G= n.392G= c.447G= (p.Gln149=) n.1015G= n.929G= | |
| 5 | g.230987G>T | CA359012035 | SDHA | c.882G>T (p.Gln294His) n.867G>T n.922G>T c.738G>T (p.Gln246His) n.45G>T n.837G>T n.392G>T c.447G>T (p.Gln149His) n.1015G>T n.929G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.230988T>A | CA359012038 | SDHA | c.883T>A (p.Phe295Ile) n.868T>A n.923T>A c.739T>A (p.Phe247Ile) n.46T>A n.838T>A n.393T>A c.448T>A (p.Phe150Ile) n.1016T>A n.930T>A | |
| 5 | g.230988T>C | CA359012041 | SDHA | c.883T>C (p.Phe295Leu) n.868T>C n.923T>C c.739T>C (p.Phe247Leu) n.46T>C n.838T>C n.393T>C c.448T>C (p.Phe150Leu) n.1016T>C n.930T>C | |
| 5 | g.230988T>G | CA359012043 | SDHA | c.883T>G (p.Phe295Val) n.868T>G n.923T>G c.739T>G (p.Phe247Val) n.46T>G n.838T>G n.393T>G c.448T>G (p.Phe150Val) n.1016T>G n.930T>G | |
| 5 | g.230989T>A | CA359012051 | SDHA | c.884T>A (p.Phe295Tyr) n.869T>A n.924T>A c.740T>A (p.Phe247Tyr) n.47T>A n.839T>A n.394T>A c.449T>A (p.Phe150Tyr) n.1017T>A n.931T>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.230989T>C | CA359012048 | SDHA | c.884T>C (p.Phe295Ser) n.869T>C n.924T>C c.740T>C (p.Phe247Ser) n.47T>C n.839T>C n.394T>C c.449T>C (p.Phe150Ser) n.1017T>C n.931T>C | |
| 5 | g.230989T>G | CA359012046 | SDHA | c.884T>G (p.Phe295Cys) n.869T>G n.924T>G c.740T>G (p.Phe247Cys) n.47T>G n.839T>G n.394T>G c.449T>G (p.Phe150Cys) n.1017T>G n.931T>G | |
| 5 | g.230989T= | CA1521991154 | SDHA | c.884T= (p.Phe295=) n.869T= n.924T= c.740T= (p.Phe247=) n.47T= n.839T= n.394T= c.449T= (p.Phe150=) n.1017T= n.931T= | |
| 5 | g.230990C>A | CA359012054 | SDHA | c.885C>A (p.Phe295Leu) n.870C>A n.925C>A c.741C>A (p.Phe247Leu) n.48C>A n.840C>A n.395C>A c.450C>A (p.Phe150Leu) n.1018C>A n.932C>A | |
| 5 | g.230990C= | CA1521991157 | SDHA | c.885C= (p.Phe295=) n.870C= n.925C= c.741C= (p.Phe247=) n.48C= n.840C= n.395C= c.450C= (p.Phe150=) n.1018C= n.932C= | |
| 5 | g.230990C>G | CA3173012 | SDHA | c.885C>G (p.Phe295Leu) n.870C>G n.925C>G c.741C>G (p.Phe247Leu) n.48C>G n.840C>G n.395C>G c.450C>G (p.Phe150Leu) n.1018C>G n.932C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.230990C>T | CA442691529 | SDHA | c.885C>T (p.Phe295=) n.870C>T n.925C>T c.741C>T (p.Phe247=) n.48C>T n.840C>T n.395C>T c.450C>T (p.Phe150=) n.1018C>T n.932C>T | ClinVar |
| 5 | g.230991C>A | CA359012060 | SDHA | c.886C>A (p.His296Asn) n.871C>A n.926C>A c.742C>A (p.His248Asn) n.49C>A n.841C>A n.396C>A c.451C>A (p.His151Asn) n.1019C>A n.933C>A | |
| 5 | g.230991C= | CA1521991161 | SDHA | c.886C= (p.His296=) n.871C= n.926C= c.742C= (p.His248=) n.49C= n.841C= n.396C= c.451C= (p.His151=) n.1019C= n.933C= | |
| 5 | g.230991C>G | CA359012062 | SDHA | c.886C>G (p.His296Asp) n.871C>G n.926C>G c.742C>G (p.His248Asp) n.49C>G n.841C>G n.396C>G c.451C>G (p.His151Asp) n.1019C>G n.933C>G | |
| 5 | g.230991C>T | CA359012065 | SDHA | c.886C>T (p.His296Tyr) n.871C>T n.926C>T c.742C>T (p.His248Tyr) n.49C>T n.841C>T n.396C>T c.451C>T (p.His151Tyr) n.1019C>T n.933C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.230992A>C | CA359012066 | SDHA | c.887A>C (p.His296Pro) n.872A>C n.927A>C c.743A>C (p.His248Pro) n.50A>C n.842A>C n.397A>C c.452A>C (p.His151Pro) n.1020A>C n.934A>C | COSMIC |
| 5 | g.230992A>G | CA359012067 | SDHA | c.887A>G (p.His296Arg) n.872A>G n.927A>G c.743A>G (p.His248Arg) n.50A>G n.842A>G n.397A>G c.452A>G (p.His151Arg) n.1020A>G n.934A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.230992A>T | CA359012068 | SDHA | c.887A>T (p.His296Leu) n.872A>T n.927A>T c.743A>T (p.His248Leu) n.50A>T n.842A>T n.397A>T c.452A>T (p.His151Leu) n.1020A>T n.934A>T | |
| 5 | g.230993C>A | CA359012069 | SDHA | c.888C>A (p.His296Gln) n.873C>A n.928C>A c.744C>A (p.His248Gln) n.51C>A n.843C>A n.398C>A c.453C>A (p.His151Gln) n.1021C>A n.935C>A | |
| 5 | g.230993C= | CA1521991165 | SDHA | c.888C= (p.His296=) n.873C= n.928C= c.744C= (p.His248=) n.51C= n.843C= n.398C= c.453C= (p.His151=) n.1021C= n.935C= | |
| 5 | g.230993C>G | CA359012071 | SDHA | c.888C>G (p.His296Gln) n.873C>G n.928C>G c.744C>G (p.His248Gln) n.51C>G n.843C>G n.398C>G c.453C>G (p.His151Gln) n.1021C>G n.935C>G | |
| 5 | g.230993C>T | CA442691530 | SDHA | c.888C>T (p.His296=) n.873C>T n.928C>T c.744C>T (p.His248=) n.51C>T n.843C>T n.398C>T c.453C>T (p.His151=) n.1021C>T n.935C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.230994C>A | CA359012072 | SDHA | c.889C>A (p.Pro297Thr) n.874C>A n.929C>A c.745C>A (p.Pro249Thr) n.52C>A n.844C>A n.399C>A c.454C>A (p.Pro152Thr) n.1022C>A n.936C>A | |
| 5 | g.230994C= | CA1521991171 | SDHA | c.889C= (p.Pro297=) n.874C= n.929C= c.745C= (p.Pro249=) n.52C= n.844C= n.399C= c.454C= (p.Pro152=) n.1022C= n.936C= | |
| 5 | g.230994C>G | CA359012077 | SDHA | c.889C>G (p.Pro297Ala) n.874C>G n.929C>G c.745C>G (p.Pro249Ala) n.52C>G n.844C>G n.399C>G c.454C>G (p.Pro152Ala) n.1022C>G n.936C>G | |
| 5 | g.230994C>T | CA359012079 | SDHA | c.889C>T (p.Pro297Ser) n.874C>T n.929C>T c.745C>T (p.Pro249Ser) n.52C>T n.844C>T n.399C>T c.454C>T (p.Pro152Ser) n.1022C>T n.936C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.230994_230996delinsTCC | CA2582341571 | SDHA | c.889_891delinsTCC (p.Pro297Ser) n.874_876delinsTCC n.929_931delinsTCC c.745_747delinsTCC (p.Pro249Ser) n.52_54delinsTCC n.844_846delinsTCC n.399_401delinsTCC c.454_456delinsTCC (p.Pro152Ser) n.1022_1024delinsTCC n.936_938delinsTCC | ClinVar |
| 5 | g.230995C>A | CA359012085 | SDHA | c.890C>A (p.Pro297His) n.875C>A n.930C>A c.746C>A (p.Pro249His) n.53C>A n.845C>A n.400C>A c.455C>A (p.Pro152His) n.1023C>A n.937C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.230995C>G | CA359012087 | SDHA | c.890C>G (p.Pro297Arg) n.875C>G n.930C>G c.746C>G (p.Pro249Arg) n.53C>G n.845C>G n.400C>G c.455C>G (p.Pro152Arg) n.1023C>G n.937C>G | |
| 5 | g.230995C>T | CA359012082 | SDHA | c.890C>T (p.Pro297Leu) n.875C>T n.930C>T c.746C>T (p.Pro249Leu) n.53C>T n.845C>T n.400C>T c.455C>T (p.Pro152Leu) n.1023C>T n.937C>T | ClinVar |
| 5 | g.230995_230996delinsCT | CA1521991179 | SDHA | c.890_891delinsCT (p.Pro297=) n.875_876delinsCT n.930_931delinsCT c.746_747delinsCT (p.Pro249=) n.53_54delinsCT n.845_846delinsCT n.400_401delinsCT c.455_456delinsCT (p.Pro152=) n.1023_1024delinsCT n.937_938delinsCT | |
| 5 | g.230995_230996delinsTC | CA915943262 | SDHA | c.890_891delinsTC (p.Pro297Leu) n.875_876delinsTC n.930_931delinsTC c.746_747delinsTC (p.Pro249Leu) n.53_54delinsTC n.845_846delinsTC n.400_401delinsTC c.455_456delinsTC (p.Pro152Leu) n.1023_1024delinsTC n.937_938delinsTC | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.230996del | CA2580618050 | SDHA | c.891del (p.Thr298GlnfsTer?) n.876del n.931del c.747del (p.Thr250GlnfsTer?) n.54del n.846del n.401del c.456del (p.Thr153GlnfsTer?) n.1024del n.938del | |
| 5 | g.230996T>A | CA442691532 | SDHA | c.891T>A (p.Pro297=) n.876T>A n.931T>A c.747T>A (p.Pro249=) n.54T>A n.846T>A n.401T>A c.456T>A (p.Pro152=) n.1024T>A n.938T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.230996T>C | CA155160 | SDHA | c.891T>C (p.Pro297=) n.876T>C n.931T>C c.747T>C (p.Pro249=) n.54T>C n.846T>C n.401T>C c.456T>C (p.Pro152=) n.1024T>C n.938T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.230996T>G | CA442691531 | SDHA | c.891T>G (p.Pro297=) n.876T>G n.931T>G c.747T>G (p.Pro249=) n.54T>G n.846T>G n.401T>G c.456T>G (p.Pro152=) n.1024T>G n.938T>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.230996T= | CA1521991186 | SDHA | c.891T= (p.Pro297=) n.876T= n.931T= c.747T= (p.Pro249=) n.54T= n.846T= n.401T= c.456T= (p.Pro152=) n.1024T= n.938T= | |
| 5 | g.230997A>C | CA359012100 | SDHA | c.892A>C (p.Thr298Pro) n.877A>C n.932A>C c.748A>C (p.Thr250Pro) n.55A>C n.847A>C n.402A>C c.457A>C (p.Thr153Pro) n.1025A>C n.939A>C | |
| 5 | g.230997A>G | CA359012096 | SDHA | c.892A>G (p.Thr298Ala) n.877A>G n.932A>G c.748A>G (p.Thr250Ala) n.55A>G n.847A>G n.402A>G c.457A>G (p.Thr153Ala) n.1025A>G n.939A>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.230997A>T | CA359012098 | SDHA | c.892A>T (p.Thr298Ser) n.877A>T n.932A>T c.748A>T (p.Thr250Ser) n.55A>T n.847A>T n.402A>T c.457A>T (p.Thr153Ser) n.1025A>T n.939A>T | |
| 5 | g.230998C>A | CA359012101 | SDHA | c.893C>A (p.Thr298Lys) n.878C>A n.933C>A c.749C>A (p.Thr250Lys) n.56C>A n.848C>A n.403C>A c.458C>A (p.Thr153Lys) n.1026C>A n.940C>A | COSMIC |
| 5 | g.230998C>G | CA359012102 | SDHA | c.893C>G (p.Thr298Arg) n.878C>G n.933C>G c.749C>G (p.Thr250Arg) n.56C>G n.848C>G n.403C>G c.458C>G (p.Thr153Arg) n.1026C>G n.940C>G | |
| 5 | g.230998C>T | CA359012104 | SDHA | c.893C>T (p.Thr298Ile) n.878C>T n.933C>T c.749C>T (p.Thr250Ile) n.56C>T n.848C>T n.403C>T c.458C>T (p.Thr153Ile) n.1026C>T n.940C>T | ClinVar |
| 5 | g.230999A= | CA1521991191 | SDHA | c.894A= (p.Thr298=) n.879A= n.934A= c.750A= (p.Thr250=) n.57A= n.849A= n.404A= c.459A= (p.Thr153=) n.1027A= n.941A= | |
| 5 | g.230999A>C | CA3173014 | SDHA | c.894A>C (p.Thr298=) n.879A>C n.934A>C c.750A>C (p.Thr250=) n.57A>C n.849A>C n.404A>C c.459A>C (p.Thr153=) n.1027A>C n.941A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.230999A>G | CA3173013 | SDHA | c.894A>G (p.Thr298=) n.879A>G n.934A>G c.750A>G (p.Thr250=) n.57A>G n.849A>G n.404A>G c.459A>G (p.Thr153=) n.1027A>G n.941A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.230999A>T | CA442691533 | SDHA | c.894A>T (p.Thr298=) n.879A>T n.934A>T c.750A>T (p.Thr250=) n.57A>T n.849A>T n.404A>T c.459A>T (p.Thr153=) n.1027A>T n.941A>T | |
| 5 | g.231000G>A | CA359012111 | SDHA | c.895G>A (p.Gly299Ser) n.880G>A n.935G>A c.751G>A (p.Gly251Ser) n.58G>A n.850G>A n.405G>A c.460G>A (p.Gly154Ser) n.1028G>A n.942G>A | ClinVar |
| 5 | g.231000G>C | CA359012114 | SDHA | c.895G>C (p.Gly299Arg) n.880G>C n.935G>C c.751G>C (p.Gly251Arg) n.58G>C n.850G>C n.405G>C c.460G>C (p.Gly154Arg) n.1028G>C n.942G>C | |
| 5 | g.231000G>T | CA359012117 | SDHA | c.895G>T (p.Gly299Cys) n.880G>T n.935G>T c.751G>T (p.Gly251Cys) n.58G>T n.850G>T n.405G>T c.460G>T (p.Gly154Cys) n.1028G>T n.942G>T | |
| 5 | g.231001del | CA2573139508 | SDHA | c.895+1del n.880+1del n.935+1del c.751+1del n.58+1del n.850+1del n.405+1del c.460+1del n.1028+1del n.942+1del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.231001G>A | CA359012120 | SDHA | c.895+1G>A (n.895+1G>A) n.880+1G>A n.935+1G>A c.751+1G>A (n.751+1G>A) n.58+1G>A n.850+1G>A n.405+1G>A c.460+1G>A (n.460+1G>A) n.1028+1G>A n.942+1G>A | |
| 5 | g.231001G>C | CA359012122 | SDHA | c.895+1G>C (n.895+1G>C) n.880+1G>C n.935+1G>C c.751+1G>C (n.751+1G>C) n.58+1G>C n.850+1G>C n.405+1G>C c.460+1G>C (n.460+1G>C) n.1028+1G>C n.942+1G>C | |
| 5 | g.231001G>T | CA359012124 | SDHA | c.895+1G>T (n.895+1G>T) n.880+1G>T n.935+1G>T c.751+1G>T (n.751+1G>T) n.58+1G>T n.850+1G>T n.405+1G>T c.460+1G>T (n.460+1G>T) n.1028+1G>T n.942+1G>T | |
| 5 | g.231002T>A | CA359012129 | SDHA | c.895+2T>A (n.895+2T>A) n.880+2T>A n.935+2T>A c.751+2T>A (n.751+2T>A) n.58+2T>A n.850+2T>A n.405+2T>A c.460+2T>A (n.460+2T>A) n.1028+2T>A n.942+2T>A | dbSNP |
| 5 | g.231002T>C | CA359012134 | SDHA | c.895+2T>C (n.895+2T>C) n.880+2T>C n.935+2T>C c.751+2T>C (n.751+2T>C) n.58+2T>C n.850+2T>C n.405+2T>C c.460+2T>C (n.460+2T>C) n.1028+2T>C n.942+2T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.231002T>G | CA359012131 | SDHA | c.895+2T>G (n.895+2T>G) n.880+2T>G n.935+2T>G c.751+2T>G (n.751+2T>G) n.58+2T>G n.850+2T>G n.405+2T>G c.460+2T>G (n.460+2T>G) n.1028+2T>G n.942+2T>G | |
| 5 | g.231004G>A | CA1521991198 | SDHA | c.895+4G>A (n.895+4G>A) n.880+4G>A n.935+4G>A c.751+4G>A (n.751+4G>A) n.58+4G>A n.850+4G>A n.405+4G>A c.460+4G>A (n.460+4G>A) n.1028+4G>A n.942+4G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.231004G>C | CA2740091597 | SDHA | c.895+4G>C (n.895+4G>C) n.880+4G>C n.935+4G>C c.751+4G>C (n.751+4G>C) n.58+4G>C n.850+4G>C n.405+4G>C c.460+4G>C (n.460+4G>C) n.1028+4G>C n.942+4G>C | ClinVar |
| 5 | g.231004G= | CA1521991196 | SDHA | c.895+4G= (n.895+4G=) n.880+4G= n.935+4G= c.751+4G= (n.751+4G=) n.58+4G= n.850+4G= n.405+4G= c.460+4G= (n.460+4G=) n.1028+4G= n.942+4G= | |
| 5 | g.231005G>T | CA2708152626 | SDHA | c.895+5G>T (n.895+5G>T) n.880+5G>T n.935+5G>T c.751+5G>T (n.751+5G>T) n.58+5G>T n.850+5G>T n.405+5G>T c.460+5G>T (n.460+5G>T) n.1028+5G>T n.942+5G>T | dbSNP |
| 5 | g.231006G>A | CA3173015 | SDHA | c.895+6G>A (n.895+6G>A) n.880+6G>A n.935+6G>A c.751+6G>A (n.751+6G>A) n.58+6G>A n.850+6G>A n.405+6G>A c.460+6G>A (n.460+6G>A) n.1028+6G>A n.942+6G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.231006G>C | CA2672967898 | SDHA | c.895+6G>C (n.895+6G>C) n.880+6G>C n.935+6G>C c.751+6G>C (n.751+6G>C) n.58+6G>C n.850+6G>C n.405+6G>C c.460+6G>C (n.460+6G>C) n.1028+6G>C n.942+6G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.231006G= | CA1521991200 | SDHA | c.895+6G= (n.895+6G=) n.880+6G= n.935+6G= c.751+6G= (n.751+6G=) n.58+6G= n.850+6G= n.405+6G= c.460+6G= (n.460+6G=) n.1028+6G= n.942+6G= | |
| 5 | g.231007C>A | CA2708152653 | SDHA | c.895+7C>A (n.895+7C>A) n.880+7C>A n.935+7C>A c.751+7C>A (n.751+7C>A) n.58+7C>A n.850+7C>A n.405+7C>A c.460+7C>A (n.460+7C>A) n.1028+7C>A n.942+7C>A | dbSNP |
| 5 | g.231008A= | CA1521991205 | SDHA | c.895+8A= (n.895+8A=) n.880+8A= n.935+8A= c.751+8A= (n.751+8A=) n.58+8A= n.850+8A= n.405+8A= c.460+8A= (n.460+8A=) n.1028+8A= n.942+8A= | |
| 5 | g.231008A>G | CA112822593 | SDHA | c.895+8A>G (n.895+8A>G) n.880+8A>G n.935+8A>G c.751+8A>G (n.751+8A>G) n.58+8A>G n.850+8A>G n.405+8A>G c.460+8A>G (n.460+8A>G) n.1028+8A>G n.942+8A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.231008_231011dup | CA2672967901 | SDHA | c.895+8_895+11dup (n.895+8_895+11dup) n.880+8_880+11dup n.935+8_935+11dup c.751+8_751+11dup (n.751+8_751+11dup) n.58+8_58+11dup n.850+8_850+11dup n.405+8_405+11dup c.460+8_460+11dup (n.460+8_460+11dup) n.1028+8_1028+11dup n.942+8_942+11dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.231009G>A | CA915943263 | SDHA | c.895+9G>A (n.895+9G>A) n.880+9G>A n.935+9G>A c.751+9G>A (n.751+9G>A) n.58+9G>A n.850+9G>A n.405+9G>A c.460+9G>A (n.460+9G>A) n.1028+9G>A n.942+9G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.231009G= | CA1521991213 | SDHA | c.895+9G= (n.895+9G=) n.880+9G= n.935+9G= c.751+9G= (n.751+9G=) n.58+9G= n.850+9G= n.405+9G= c.460+9G= (n.460+9G=) n.1028+9G= n.942+9G= | |
| 5 | g.231010del | CA2672967905 | SDHA | c.895+10del (n.895+10del) n.880+10del n.935+10del c.751+10del (n.751+10del) n.58+10del n.850+10del n.405+10del c.460+10del (n.460+10del) n.1028+10del n.942+10del | gnomAD v4 |
| 5 | g.231010G>A | CA2708152656 | SDHA | c.895+10G>A (n.895+10G>A) n.880+10G>A n.935+10G>A c.751+10G>A (n.751+10G>A) n.58+10G>A n.850+10G>A n.405+10G>A c.460+10G>A (n.460+10G>A) n.1028+10G>A n.942+10G>A | dbSNP |
| 5 | g.231010G>C | CA2708152658 | SDHA | c.895+10G>C (n.895+10G>C) n.880+10G>C n.935+10G>C c.751+10G>C (n.751+10G>C) n.58+10G>C n.850+10G>C n.405+10G>C c.460+10G>C (n.460+10G>C) n.1028+10G>C n.942+10G>C | dbSNP |
| 5 | g.231011dup | CA2672967908 | SDHA | c.895+11dup (n.895+11dup) n.880+11dup n.935+11dup c.751+11dup (n.751+11dup) n.58+11dup n.850+11dup n.405+11dup c.460+11dup (n.460+11dup) n.1028+11dup n.942+11dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.231012C= | CA1521991216 | SDHA | c.895+12C= (n.895+12C=) n.880+12C= n.935+12C= c.751+12C= (n.751+12C=) n.58+12C= n.850+12C= n.405+12C= c.460+12C= (n.460+12C=) n.1028+12C= n.942+12C= | |
| 5 | g.231012C>G | CA2707900072 | SDHA | c.895+12C>G (n.895+12C>G) n.880+12C>G n.935+12C>G c.751+12C>G (n.751+12C>G) n.58+12C>G n.850+12C>G n.405+12C>G c.460+12C>G (n.460+12C>G) n.1028+12C>G n.942+12C>G | dbSNP |
| 5 | g.231012C>T | CA3173016 | SDHA | c.895+12C>T (n.895+12C>T) n.880+12C>T n.935+12C>T c.751+12C>T (n.751+12C>T) n.58+12C>T n.850+12C>T n.405+12C>T c.460+12C>T (n.460+12C>T) n.1028+12C>T n.942+12C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.231013G>A | CA3173017 | SDHA | c.895+13G>A (n.895+13G>A) n.880+13G>A n.935+13G>A c.751+13G>A (n.751+13G>A) n.58+13G>A n.850+13G>A n.405+13G>A c.460+13G>A (n.460+13G>A) n.1028+13G>A n.942+13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.231013G>C | CA2672967914 | SDHA | c.895+13G>C (n.895+13G>C) n.880+13G>C n.935+13G>C c.751+13G>C (n.751+13G>C) n.58+13G>C n.850+13G>C n.405+13G>C c.460+13G>C (n.460+13G>C) n.1028+13G>C n.942+13G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.231013G= | CA1521991220 | SDHA | c.895+13G= (n.895+13G=) n.880+13G= n.935+13G= c.751+13G= (n.751+13G=) n.58+13G= n.850+13G= n.405+13G= c.460+13G= (n.460+13G=) n.1028+13G= n.942+13G= | |
| 5 | g.231014C>T | CA2672967917 | SDHA | c.895+14C>T (n.895+14C>T) n.880+14C>T n.935+14C>T c.751+14C>T (n.751+14C>T) n.58+14C>T n.850+14C>T n.405+14C>T c.460+14C>T (n.460+14C>T) n.1028+14C>T n.942+14C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.231015C= | CA1521991224 | SDHA | c.895+15C= (n.895+15C=) n.880+15C= n.935+15C= c.751+15C= (n.751+15C=) n.58+15C= n.850+15C= n.405+15C= c.460+15C= (n.460+15C=) n.1028+15C= n.942+15C= | |
| 5 | g.231015C>T | CA3173018 | SDHA | c.895+15C>T (n.895+15C>T) n.880+15C>T n.935+15C>T c.751+15C>T (n.751+15C>T) n.58+15C>T n.850+15C>T n.405+15C>T c.460+15C>T (n.460+15C>T) n.1028+15C>T n.942+15C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.231019C>T | CA2708152660 | SDHA | c.895+19C>T (n.895+19C>T) n.880+19C>T n.935+19C>T c.751+19C>T (n.751+19C>T) n.58+19C>T n.850+19C>T n.405+19C>T c.460+19C>T (n.460+19C>T) n.1028+19C>T n.942+19C>T | dbSNP |
| 5 | g.231020C>T | CA2708152696 | SDHA | c.895+20C>T (n.895+20C>T) n.880+20C>T n.935+20C>T c.751+20C>T (n.751+20C>T) n.58+20C>T n.850+20C>T n.405+20C>T c.460+20C>T (n.460+20C>T) n.1028+20C>T n.942+20C>T | dbSNP |
| 5 | g.231021C= | CA1521991228 | SDHA | c.895+21C= (n.895+21C=) n.880+21C= n.935+21C= c.751+21C= (n.751+21C=) n.58+21C= n.850+21C= n.405+21C= c.460+21C= (n.460+21C=) n.1028+21C= n.942+21C= | |
| 5 | g.231021C>G | CA2707902704 | SDHA | c.895+21C>G (n.895+21C>G) n.880+21C>G n.935+21C>G c.751+21C>G (n.751+21C>G) n.58+21C>G n.850+21C>G n.405+21C>G c.460+21C>G (n.460+21C>G) n.1028+21C>G n.942+21C>G | dbSNP |
| 5 | g.231021C>T | CA3173019 | SDHA | c.895+21C>T (n.895+21C>T) n.880+21C>T n.935+21C>T c.751+21C>T (n.751+21C>T) n.58+21C>T n.850+21C>T n.405+21C>T c.460+21C>T (n.460+21C>T) n.1028+21C>T n.942+21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.231022G>A | CA3173020 | SDHA | c.895+22G>A (n.895+22G>A) n.880+22G>A n.935+22G>A c.751+22G>A (n.751+22G>A) n.58+22G>A n.850+22G>A n.405+22G>A c.460+22G>A (n.460+22G>A) n.1028+22G>A n.942+22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.231022G>C | CA1072371991 | SDHA | c.895+22G>C (n.895+22G>C) n.880+22G>C n.935+22G>C c.751+22G>C (n.751+22G>C) n.58+22G>C n.850+22G>C n.405+22G>C c.460+22G>C (n.460+22G>C) n.1028+22G>C n.942+22G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.231022G= | CA1521991236 | SDHA | c.895+22G= (n.895+22G=) n.880+22G= n.935+22G= c.751+22G= (n.751+22G=) n.58+22G= n.850+22G= n.405+22G= c.460+22G= (n.460+22G=) n.1028+22G= n.942+22G= | |
| 5 | g.231022G>T | CA557112985 | SDHA | c.895+22G>T (n.895+22G>T) n.880+22G>T n.935+22G>T c.751+22G>T (n.751+22G>T) n.58+22G>T n.850+22G>T n.405+22G>T c.460+22G>T (n.460+22G>T) n.1028+22G>T n.942+22G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.231023G>A | CA112822619 | SDHA | c.895+23G>A (n.895+23G>A) n.880+23G>A n.935+23G>A c.751+23G>A (n.751+23G>A) n.58+23G>A n.850+23G>A n.405+23G>A c.460+23G>A (n.460+23G>A) n.1028+23G>A n.942+23G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.231023G>C | CA808912203 | SDHA | c.895+23G>C (n.895+23G>C) n.880+23G>C n.935+23G>C c.751+23G>C (n.751+23G>C) n.58+23G>C n.850+23G>C n.405+23G>C c.460+23G>C (n.460+23G>C) n.1028+23G>C n.942+23G>C | dbSNP |
| 5 | g.231023G= | CA1521991238 | SDHA | c.895+23G= (n.895+23G=) n.880+23G= n.935+23G= c.751+23G= (n.751+23G=) n.58+23G= n.850+23G= n.405+23G= c.460+23G= (n.460+23G=) n.1028+23G= n.942+23G= | |
| 5 | g.231023G>T | CA2672967934 | SDHA | c.895+23G>T (n.895+23G>T) n.880+23G>T n.935+23G>T c.751+23G>T (n.751+23G>T) n.58+23G>T n.850+23G>T n.405+23G>T c.460+23G>T (n.460+23G>T) n.1028+23G>T n.942+23G>T | gnomAD v4 |