Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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1 | g.23082181G>A | CA1158657706 | KDM1A | c.2305-39G>A (n.2305-39G>A) c.409-39G>A (n.409-39G>A) c.1984-39G>A (n.1984-39G>A) c.1796-112G>A (n.1796-112G>A) c.1993-39G>A (n.1993-39G>A) n.1489-39G>A c.*1458-39G>A (n.*1458-39G>A) n.4454-39G>A n.4010-39G>A n.3592-39G>A n.3296-39G>A n.4514-39G>A n.2372-39G>A n.1183-39G>A n.2639-39G>A c.2053-39G>A (n.2053-39G>A) n.2819G>A c.*3291-39G>A (n.*3291-39G>A) c.2287-39G>A (n.2287-39G>A) c.2227-39G>A (n.2227-39G>A) c.*1155-112G>A (n.*1155-112G>A) c.1942-39G>A (n.1942-39G>A) c.1858-39G>A (n.1858-39G>A) n.3610-39G>A c.2041-39G>A (n.2041-39G>A) c.1924-39G>A (n.1924-39G>A) c.2299-39G>A (n.2299-39G>A) c.2245-39G>A (n.2245-39G>A) c.583-39G>A (n.583-39G>A) n.1309G>A | dbSNP |
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1 | g.23082193_23082196delinsGACT | CA1158657711 | KDM1A | c.2305-27_2305-24delinsGACT (n.2305-27_2305-24delinsGACT) c.409-27_409-24delinsGACT (n.409-27_409-24delinsGACT) c.1984-27_1984-24delinsGACT (n.1984-27_1984-24delinsGACT) c.1796-100_1796-97delinsGACT (n.1796-100_1796-97delinsGACT) c.1993-27_1993-24delinsGACT (n.1993-27_1993-24delinsGACT) n.1489-27_1489-24delinsGACT c.*1458-27_*1458-24delinsGACT (n.*1458-27_*1458-24delinsGACT) n.4454-27_4454-24delinsGACT n.4010-27_4010-24delinsGACT n.3592-27_3592-24delinsGACT n.3296-27_3296-24delinsGACT n.4514-27_4514-24delinsGACT n.2372-27_2372-24delinsGACT n.1183-27_1183-24delinsGACT n.2639-27_2639-24delinsGACT c.2053-27_2053-24delinsGACT (n.2053-27_2053-24delinsGACT) n.2831_2834delinsGACT c.*3291-27_*3291-24delinsGACT (n.*3291-27_*3291-24delinsGACT) c.2287-27_2287-24delinsGACT (n.2287-27_2287-24delinsGACT) c.2227-27_2227-24delinsGACT (n.2227-27_2227-24delinsGACT) c.*1155-100_*1155-97delinsGACT (n.*1155-100_*1155-97delinsGACT) c.1942-27_1942-24delinsGACT (n.1942-27_1942-24delinsGACT) c.1858-27_1858-24delinsGACT (n.1858-27_1858-24delinsGACT) n.3610-27_3610-24delinsGACT c.2041-27_2041-24delinsGACT (n.2041-27_2041-24delinsGACT) c.1924-27_1924-24delinsGACT (n.1924-27_1924-24delinsGACT) c.2299-27_2299-24delinsGACT (n.2299-27_2299-24delinsGACT) c.2245-27_2245-24delinsGACT (n.2245-27_2245-24delinsGACT) c.583-27_583-24delinsGACT (n.583-27_583-24delinsGACT) n.1321_1324delinsGACT | |
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1 | g.23082198T>C | CA2644028175 | KDM1A | c.2305-22T>C (n.2305-22T>C) c.409-22T>C (n.409-22T>C) c.1984-22T>C (n.1984-22T>C) c.1796-95T>C (n.1796-95T>C) c.1993-22T>C (n.1993-22T>C) n.1489-22T>C c.*1458-22T>C (n.*1458-22T>C) n.4454-22T>C n.4010-22T>C n.3592-22T>C n.3296-22T>C n.4514-22T>C n.2372-22T>C n.1183-22T>C n.2639-22T>C c.2053-22T>C (n.2053-22T>C) n.2836T>C c.*3291-22T>C (n.*3291-22T>C) c.2287-22T>C (n.2287-22T>C) c.2227-22T>C (n.2227-22T>C) c.*1155-95T>C (n.*1155-95T>C) c.1942-22T>C (n.1942-22T>C) c.1858-22T>C (n.1858-22T>C) n.3610-22T>C c.2041-22T>C (n.2041-22T>C) c.1924-22T>C (n.1924-22T>C) c.2299-22T>C (n.2299-22T>C) c.2245-22T>C (n.2245-22T>C) c.583-22T>C (n.583-22T>C) n.1326T>C | gnomAD v4 |
1 | g.23082200G>A | CA19217518 | KDM1A | c.2305-20G>A (n.2305-20G>A) c.409-20G>A (n.409-20G>A) c.1984-20G>A (n.1984-20G>A) c.1796-93G>A (n.1796-93G>A) c.1993-20G>A (n.1993-20G>A) n.1489-20G>A c.*1458-20G>A (n.*1458-20G>A) n.4454-20G>A n.4010-20G>A n.3592-20G>A n.3296-20G>A n.4514-20G>A n.2372-20G>A n.1183-20G>A n.2639-20G>A c.2053-20G>A (n.2053-20G>A) n.2838G>A c.*3291-20G>A (n.*3291-20G>A) c.2287-20G>A (n.2287-20G>A) c.2227-20G>A (n.2227-20G>A) c.*1155-93G>A (n.*1155-93G>A) c.1942-20G>A (n.1942-20G>A) c.1858-20G>A (n.1858-20G>A) n.3610-20G>A c.2041-20G>A (n.2041-20G>A) c.1924-20G>A (n.1924-20G>A) c.2299-20G>A (n.2299-20G>A) c.2245-20G>A (n.2245-20G>A) c.583-20G>A (n.583-20G>A) n.1328G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.23082201C= | CA1143410020 | KDM1A | c.2305-19C= (n.2305-19C=) c.409-19C= (n.409-19C=) c.1984-19C= (n.1984-19C=) c.1796-92C= (n.1796-92C=) c.1993-19C= (n.1993-19C=) n.1489-19C= c.*1458-19C= (n.*1458-19C=) n.4454-19C= n.4010-19C= n.3592-19C= n.3296-19C= n.4514-19C= n.2372-19C= n.1183-19C= n.2639-19C= c.2053-19C= (n.2053-19C=) n.2839C= c.*3291-19C= (n.*3291-19C=) c.2287-19C= (n.2287-19C=) c.2227-19C= (n.2227-19C=) c.*1155-92C= (n.*1155-92C=) c.1942-19C= (n.1942-19C=) c.1858-19C= (n.1858-19C=) n.3610-19C= c.2041-19C= (n.2041-19C=) c.1924-19C= (n.1924-19C=) c.2299-19C= (n.2299-19C=) c.2245-19C= (n.2245-19C=) c.583-19C= (n.583-19C=) n.1329C= | |
1 | g.23082201C>T | CA679945 | KDM1A | c.2305-19C>T (n.2305-19C>T) c.409-19C>T (n.409-19C>T) c.1984-19C>T (n.1984-19C>T) c.1796-92C>T (n.1796-92C>T) c.1993-19C>T (n.1993-19C>T) n.1489-19C>T c.*1458-19C>T (n.*1458-19C>T) n.4454-19C>T n.4010-19C>T n.3592-19C>T n.3296-19C>T n.4514-19C>T n.2372-19C>T n.1183-19C>T n.2639-19C>T c.2053-19C>T (n.2053-19C>T) n.2839C>T c.*3291-19C>T (n.*3291-19C>T) c.2287-19C>T (n.2287-19C>T) c.2227-19C>T (n.2227-19C>T) c.*1155-92C>T (n.*1155-92C>T) c.1942-19C>T (n.1942-19C>T) c.1858-19C>T (n.1858-19C>T) n.3610-19C>T c.2041-19C>T (n.2041-19C>T) c.1924-19C>T (n.1924-19C>T) c.2299-19C>T (n.2299-19C>T) c.2245-19C>T (n.2245-19C>T) c.583-19C>T (n.583-19C>T) n.1329C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23082203C= | CA1158657716 | KDM1A | c.2305-17C= (n.2305-17C=) c.409-17C= (n.409-17C=) c.1984-17C= (n.1984-17C=) c.1796-90C= (n.1796-90C=) c.1993-17C= (n.1993-17C=) n.1489-17C= c.*1458-17C= (n.*1458-17C=) n.4454-17C= n.4010-17C= n.3592-17C= n.3296-17C= n.4514-17C= n.2372-17C= n.1183-17C= n.2639-17C= c.2053-17C= (n.2053-17C=) n.2841C= c.*3291-17C= (n.*3291-17C=) c.2287-17C= (n.2287-17C=) c.2227-17C= (n.2227-17C=) c.*1155-90C= (n.*1155-90C=) c.1942-17C= (n.1942-17C=) c.1858-17C= (n.1858-17C=) n.3610-17C= c.2041-17C= (n.2041-17C=) c.1924-17C= (n.1924-17C=) c.2299-17C= (n.2299-17C=) c.2245-17C= (n.2245-17C=) c.583-17C= (n.583-17C=) n.1331C= | |
1 | g.23082203C>T | CA679946 | KDM1A | c.2305-17C>T (n.2305-17C>T) c.409-17C>T (n.409-17C>T) c.1984-17C>T (n.1984-17C>T) c.1796-90C>T (n.1796-90C>T) c.1993-17C>T (n.1993-17C>T) n.1489-17C>T c.*1458-17C>T (n.*1458-17C>T) n.4454-17C>T n.4010-17C>T n.3592-17C>T n.3296-17C>T n.4514-17C>T n.2372-17C>T n.1183-17C>T n.2639-17C>T c.2053-17C>T (n.2053-17C>T) n.2841C>T c.*3291-17C>T (n.*3291-17C>T) c.2287-17C>T (n.2287-17C>T) c.2227-17C>T (n.2227-17C>T) c.*1155-90C>T (n.*1155-90C>T) c.1942-17C>T (n.1942-17C>T) c.1858-17C>T (n.1858-17C>T) n.3610-17C>T c.2041-17C>T (n.2041-17C>T) c.1924-17C>T (n.1924-17C>T) c.2299-17C>T (n.2299-17C>T) c.2245-17C>T (n.2245-17C>T) c.583-17C>T (n.583-17C>T) n.1331C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23082205T>C | CA679947 | KDM1A | c.2305-15T>C (n.2305-15T>C) c.409-15T>C (n.409-15T>C) c.1984-15T>C (n.1984-15T>C) c.1796-88T>C (n.1796-88T>C) c.1993-15T>C (n.1993-15T>C) n.1489-15T>C c.*1458-15T>C (n.*1458-15T>C) n.4454-15T>C n.4010-15T>C n.3592-15T>C n.3296-15T>C n.4514-15T>C n.2372-15T>C n.1183-15T>C n.2639-15T>C c.2053-15T>C (n.2053-15T>C) n.2843T>C c.*3291-15T>C (n.*3291-15T>C) c.2287-15T>C (n.2287-15T>C) c.2227-15T>C (n.2227-15T>C) c.*1155-88T>C (n.*1155-88T>C) c.1942-15T>C (n.1942-15T>C) c.1858-15T>C (n.1858-15T>C) n.3610-15T>C c.2041-15T>C (n.2041-15T>C) c.1924-15T>C (n.1924-15T>C) c.2299-15T>C (n.2299-15T>C) c.2245-15T>C (n.2245-15T>C) c.583-15T>C (n.583-15T>C) n.1333T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.23082212del | CA521625600 | KDM1A | c.2305-8del (n.2305-8del) c.409-8del (n.409-8del) c.1984-8del (n.1984-8del) c.1796-81del (n.1796-81del) c.1993-8del (n.1993-8del) n.1489-8del c.*1458-8del (n.*1458-8del) n.4454-8del n.4010-8del n.3592-8del n.3296-8del n.4514-8del n.2372-8del n.1183-8del n.2639-8del c.2053-8del (n.2053-8del) n.2850del c.*3291-8del (n.*3291-8del) c.2287-8del (n.2287-8del) c.2227-8del (n.2227-8del) c.*1155-81del (n.*1155-81del) c.1942-8del (n.1942-8del) c.1858-8del (n.1858-8del) n.3610-8del c.2041-8del (n.2041-8del) c.1924-8del (n.1924-8del) c.2299-8del (n.2299-8del) c.2245-8del (n.2245-8del) c.583-8del (n.583-8del) n.1340del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23082209T>A | CA521625601 | KDM1A | c.2305-11T>A (n.2305-11T>A) c.409-11T>A (n.409-11T>A) c.1984-11T>A (n.1984-11T>A) c.1796-84T>A (n.1796-84T>A) c.1993-11T>A (n.1993-11T>A) n.1489-11T>A c.*1458-11T>A (n.*1458-11T>A) n.4454-11T>A n.4010-11T>A n.3592-11T>A n.3296-11T>A n.4514-11T>A n.2372-11T>A n.1183-11T>A n.2639-11T>A c.2053-11T>A (n.2053-11T>A) n.2847T>A c.*3291-11T>A (n.*3291-11T>A) c.2287-11T>A (n.2287-11T>A) c.2227-11T>A (n.2227-11T>A) c.*1155-84T>A (n.*1155-84T>A) c.1942-11T>A (n.1942-11T>A) c.1858-11T>A (n.1858-11T>A) n.3610-11T>A c.2041-11T>A (n.2041-11T>A) c.1924-11T>A (n.1924-11T>A) c.2299-11T>A (n.2299-11T>A) c.2245-11T>A (n.2245-11T>A) c.583-11T>A (n.583-11T>A) n.1337T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.23082210T>C | CA2644028181 | KDM1A | c.2305-10T>C (n.2305-10T>C) c.409-10T>C (n.409-10T>C) c.1984-10T>C (n.1984-10T>C) c.1796-83T>C (n.1796-83T>C) c.1993-10T>C (n.1993-10T>C) n.1489-10T>C c.*1458-10T>C (n.*1458-10T>C) n.4454-10T>C n.4010-10T>C n.3592-10T>C n.3296-10T>C n.4514-10T>C n.2372-10T>C n.1183-10T>C n.2639-10T>C c.2053-10T>C (n.2053-10T>C) n.2848T>C c.*3291-10T>C (n.*3291-10T>C) c.2287-10T>C (n.2287-10T>C) c.2227-10T>C (n.2227-10T>C) c.*1155-83T>C (n.*1155-83T>C) c.1942-10T>C (n.1942-10T>C) c.1858-10T>C (n.1858-10T>C) n.3610-10T>C c.2041-10T>C (n.2041-10T>C) c.1924-10T>C (n.1924-10T>C) c.2299-10T>C (n.2299-10T>C) c.2245-10T>C (n.2245-10T>C) c.583-10T>C (n.583-10T>C) n.1338T>C | gnomAD v4 |
1 | g.23082212T>C | CA1158657720 | KDM1A | c.2305-8T>C (n.2305-8T>C) c.409-8T>C (n.409-8T>C) c.1984-8T>C (n.1984-8T>C) c.1796-81T>C (n.1796-81T>C) c.1993-8T>C (n.1993-8T>C) n.1489-8T>C c.*1458-8T>C (n.*1458-8T>C) n.4454-8T>C n.4010-8T>C n.3592-8T>C n.3296-8T>C n.4514-8T>C n.2372-8T>C n.1183-8T>C n.2639-8T>C c.2053-8T>C (n.2053-8T>C) n.2850T>C c.*3291-8T>C (n.*3291-8T>C) c.2287-8T>C (n.2287-8T>C) c.2227-8T>C (n.2227-8T>C) c.*1155-81T>C (n.*1155-81T>C) c.1942-8T>C (n.1942-8T>C) c.1858-8T>C (n.1858-8T>C) n.3610-8T>C c.2041-8T>C (n.2041-8T>C) c.1924-8T>C (n.1924-8T>C) c.2299-8T>C (n.2299-8T>C) c.2245-8T>C (n.2245-8T>C) c.583-8T>C (n.583-8T>C) n.1340T>C | dbSNP |
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1 | g.23082216T>A | CA2644028183 | KDM1A | c.2305-4T>A (n.2305-4T>A) c.409-4T>A (n.409-4T>A) c.1984-4T>A (n.1984-4T>A) c.1796-77T>A (n.1796-77T>A) c.1993-4T>A (n.1993-4T>A) n.1489-4T>A c.*1458-4T>A (n.*1458-4T>A) n.4454-4T>A n.4010-4T>A n.3592-4T>A n.3296-4T>A n.4514-4T>A n.2372-4T>A n.1183-4T>A n.2639-4T>A c.2053-4T>A (n.2053-4T>A) n.2854T>A c.*3291-4T>A (n.*3291-4T>A) c.2287-4T>A (n.2287-4T>A) c.2227-4T>A (n.2227-4T>A) c.*1155-77T>A (n.*1155-77T>A) c.1942-4T>A (n.1942-4T>A) c.1858-4T>A (n.1858-4T>A) n.3610-4T>A c.2041-4T>A (n.2041-4T>A) c.1924-4T>A (n.1924-4T>A) c.2299-4T>A (n.2299-4T>A) c.2245-4T>A (n.2245-4T>A) c.583-4T>A (n.583-4T>A) n.1344T>A | gnomAD v4 |
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1 | g.23082227A>T | CA338972103 | KDM1A | c.2312A>T (p.Glu771Val) c.416A>T (p.Glu139Val) c.1991A>T (p.Glu664Val) c.1796-66A>T (n.1796-66A>T) c.2000A>T (p.Glu667Val) n.1496A>T c.*1465A>T (n.*1465A>T) n.4461A>T n.4017A>T n.3599A>T n.3303A>T n.4521A>T n.2379A>T n.1190A>T n.2646A>T c.2060A>T (p.Glu687Val) n.2865A>T c.*3298A>T (n.*3298A>T) c.2294A>T (p.Glu765Val) c.2234A>T (p.Glu745Val) c.*1155-66A>T (n.*1155-66A>T) c.1949A>T (p.Glu650Val) c.1865A>T (p.Glu622Val) n.3617A>T c.2048A>T (p.Glu683Val) c.1931A>T (p.Glu644Val) c.2306A>T (p.Glu769Val) c.2252A>T (p.Glu751Val) c.590A>T (p.Glu197Val) n.1355A>T | |
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1 | g.23082230C>A | CA338972109 | KDM1A | c.2315C>A (p.Thr772Asn) c.419C>A (p.Thr140Asn) c.1994C>A (p.Thr665Asn) c.1796-63C>A (n.1796-63C>A) c.2003C>A (p.Thr668Asn) n.1499C>A c.*1468C>A (n.*1468C>A) n.4464C>A n.4020C>A n.3602C>A n.3306C>A n.4524C>A n.2382C>A n.1193C>A n.2649C>A c.2063C>A (p.Thr688Asn) n.2868C>A c.*3301C>A (n.*3301C>A) c.2297C>A (p.Thr766Asn) c.2237C>A (p.Thr746Asn) c.*1155-63C>A (n.*1155-63C>A) c.1952C>A (p.Thr651Asn) c.1868C>A (p.Thr623Asn) n.3620C>A c.2051C>A (p.Thr684Asn) c.1934C>A (p.Thr645Asn) c.2309C>A (p.Thr770Asn) c.2255C>A (p.Thr752Asn) c.593C>A (p.Thr198Asn) n.1358C>A | |
1 | g.23082230C>G | CA338972111 | KDM1A | c.2315C>G (p.Thr772Ser) c.419C>G (p.Thr140Ser) c.1994C>G (p.Thr665Ser) c.1796-63C>G (n.1796-63C>G) c.2003C>G (p.Thr668Ser) n.1499C>G c.*1468C>G (n.*1468C>G) n.4464C>G n.4020C>G n.3602C>G n.3306C>G n.4524C>G n.2382C>G n.1193C>G n.2649C>G c.2063C>G (p.Thr688Ser) n.2868C>G c.*3301C>G (n.*3301C>G) c.2297C>G (p.Thr766Ser) c.2237C>G (p.Thr746Ser) c.*1155-63C>G (n.*1155-63C>G) c.1952C>G (p.Thr651Ser) c.1868C>G (p.Thr623Ser) n.3620C>G c.2051C>G (p.Thr684Ser) c.1934C>G (p.Thr645Ser) c.2309C>G (p.Thr770Ser) c.2255C>G (p.Thr752Ser) c.593C>G (p.Thr198Ser) n.1358C>G | |
1 | g.23082230C>T | CA338972110 | KDM1A | c.2315C>T (p.Thr772Ile) c.419C>T (p.Thr140Ile) c.1994C>T (p.Thr665Ile) c.1796-63C>T (n.1796-63C>T) c.2003C>T (p.Thr668Ile) n.1499C>T c.*1468C>T (n.*1468C>T) n.4464C>T n.4020C>T n.3602C>T n.3306C>T n.4524C>T n.2382C>T n.1193C>T n.2649C>T c.2063C>T (p.Thr688Ile) n.2868C>T c.*3301C>T (n.*3301C>T) c.2297C>T (p.Thr766Ile) c.2237C>T (p.Thr746Ile) c.*1155-63C>T (n.*1155-63C>T) c.1952C>T (p.Thr651Ile) c.1868C>T (p.Thr623Ile) n.3620C>T c.2051C>T (p.Thr684Ile) c.1934C>T (p.Thr645Ile) c.2309C>T (p.Thr770Ile) c.2255C>T (p.Thr752Ile) c.593C>T (p.Thr198Ile) n.1358C>T | |
1 | g.23082231T>A | CA679949 | KDM1A | c.2316T>A (p.Thr772=) c.420T>A (p.Thr140=) c.1995T>A (p.Thr665=) c.1796-62T>A (n.1796-62T>A) c.2004T>A (p.Thr668=) n.1500T>A c.*1469T>A (n.*1469T>A) n.4465T>A n.4021T>A n.3603T>A n.3307T>A n.4525T>A n.2383T>A n.1194T>A n.2650T>A c.2064T>A (p.Thr688=) n.2869T>A c.*3302T>A (n.*3302T>A) c.2298T>A (p.Thr766=) c.2238T>A (p.Thr746=) c.*1155-62T>A (n.*1155-62T>A) c.1953T>A (p.Thr651=) c.1869T>A (p.Thr623=) n.3621T>A c.2052T>A (p.Thr684=) c.1935T>A (p.Thr645=) c.2310T>A (p.Thr770=) c.2256T>A (p.Thr752=) c.594T>A (p.Thr198=) n.1359T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23082231T>C | CA416591081 | KDM1A | c.2316T>C (p.Thr772=) c.420T>C (p.Thr140=) c.1995T>C (p.Thr665=) c.1796-62T>C (n.1796-62T>C) c.2004T>C (p.Thr668=) n.1500T>C c.*1469T>C (n.*1469T>C) n.4465T>C n.4021T>C n.3603T>C n.3307T>C n.4525T>C n.2383T>C n.1194T>C n.2650T>C c.2064T>C (p.Thr688=) n.2869T>C c.*3302T>C (n.*3302T>C) c.2298T>C (p.Thr766=) c.2238T>C (p.Thr746=) c.*1155-62T>C (n.*1155-62T>C) c.1953T>C (p.Thr651=) c.1869T>C (p.Thr623=) n.3621T>C c.2052T>C (p.Thr684=) c.1935T>C (p.Thr645=) c.2310T>C (p.Thr770=) c.2256T>C (p.Thr752=) c.594T>C (p.Thr198=) n.1359T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23082231T>G | CA416591082 | KDM1A | c.2316T>G (p.Thr772=) c.420T>G (p.Thr140=) c.1995T>G (p.Thr665=) c.1796-62T>G (n.1796-62T>G) c.2004T>G (p.Thr668=) n.1500T>G c.*1469T>G (n.*1469T>G) n.4465T>G n.4021T>G n.3603T>G n.3307T>G n.4525T>G n.2383T>G n.1194T>G n.2650T>G c.2064T>G (p.Thr688=) n.2869T>G c.*3302T>G (n.*3302T>G) c.2298T>G (p.Thr766=) c.2238T>G (p.Thr746=) c.*1155-62T>G (n.*1155-62T>G) c.1953T>G (p.Thr651=) c.1869T>G (p.Thr623=) n.3621T>G c.2052T>G (p.Thr684=) c.1935T>G (p.Thr645=) c.2310T>G (p.Thr770=) c.2256T>G (p.Thr752=) c.594T>G (p.Thr198=) n.1359T>G | |
1 | g.23082231T= | CA1148407990 | KDM1A | c.2316T= (p.Thr772=) c.420T= (p.Thr140=) c.1995T= (p.Thr665=) c.1796-62T= (n.1796-62T=) c.2004T= (p.Thr668=) n.1500T= c.*1469T= (n.*1469T=) n.4465T= n.4021T= n.3603T= n.3307T= n.4525T= n.2383T= n.1194T= n.2650T= c.2064T= (p.Thr688=) n.2869T= c.*3302T= (n.*3302T=) c.2298T= (p.Thr766=) c.2238T= (p.Thr746=) c.*1155-62T= (n.*1155-62T=) c.1953T= (p.Thr651=) c.1869T= (p.Thr623=) n.3621T= c.2052T= (p.Thr684=) c.1935T= (p.Thr645=) c.2310T= (p.Thr770=) c.2256T= (p.Thr752=) c.594T= (p.Thr198=) n.1359T= | |
1 | g.23082233_23082234del | CA2574260330 | KDM1A | c.2318_2319del (p.Val773GlyfsTer7) c.422_423del (p.Val141GlyfsTer7) c.1997_1998del (p.Val666GlyfsTer7) c.1796-60_1796-59del (n.1796-60_1796-59del) c.2006_2007del (p.Val669GlyfsTer7) n.1502_1503del c.*1471_*1472del (n.*1471_*1472del) n.4467_4468del n.4023_4024del n.3605_3606del n.3309_3310del n.4527_4528del n.2385_2386del n.1196_1197del n.2652_2653del c.2066_2067del (p.Val689GlyfsTer7) n.2871_2872del c.*3304_*3305del (n.*3304_*3305del) c.2300_2301del (p.Val767GlyfsTer7) c.2240_2241del (p.Val747GlyfsTer7) c.*1155-60_*1155-59del (n.*1155-60_*1155-59del) c.1955_1956del (p.Val652GlyfsTer7) c.1871_1872del (p.Val624GlyfsTer7) n.3623_3624del c.2054_2055del (p.Val685GlyfsTer7) c.1937_1938del (p.Val646GlyfsTer7) c.2312_2313del (p.Val771GlyfsTer7) c.2258_2259del (p.Val753GlyfsTer7) c.596_597del (p.Val199GlyfsTer7) n.1361_1362del | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.23082232G>A | CA338972113 | KDM1A | c.2317G>A (p.Val773Met) c.421G>A (p.Val141Met) c.1996G>A (p.Val666Met) c.1796-61G>A (n.1796-61G>A) c.2005G>A (p.Val669Met) n.1501G>A c.*1470G>A (n.*1470G>A) n.4466G>A n.4022G>A n.3604G>A n.3308G>A n.4526G>A n.2384G>A n.1195G>A n.2651G>A c.2065G>A (p.Val689Met) n.2870G>A c.*3303G>A (n.*3303G>A) c.2299G>A (p.Val767Met) c.2239G>A (p.Val747Met) c.*1155-61G>A (n.*1155-61G>A) c.1954G>A (p.Val652Met) c.1870G>A (p.Val624Met) n.3622G>A c.2053G>A (p.Val685Met) c.1936G>A (p.Val646Met) c.2311G>A (p.Val771Met) c.2257G>A (p.Val753Met) c.595G>A (p.Val199Met) n.1360G>A | gnomAD v4 |
1 | g.23082232G>C | CA338972112 | KDM1A | c.2317G>C (p.Val773Leu) c.421G>C (p.Val141Leu) c.1996G>C (p.Val666Leu) c.1796-61G>C (n.1796-61G>C) c.2005G>C (p.Val669Leu) n.1501G>C c.*1470G>C (n.*1470G>C) n.4466G>C n.4022G>C n.3604G>C n.3308G>C n.4526G>C n.2384G>C n.1195G>C n.2651G>C c.2065G>C (p.Val689Leu) n.2870G>C c.*3303G>C (n.*3303G>C) c.2299G>C (p.Val767Leu) c.2239G>C (p.Val747Leu) c.*1155-61G>C (n.*1155-61G>C) c.1954G>C (p.Val652Leu) c.1870G>C (p.Val624Leu) n.3622G>C c.2053G>C (p.Val685Leu) c.1936G>C (p.Val646Leu) c.2311G>C (p.Val771Leu) c.2257G>C (p.Val753Leu) c.595G>C (p.Val199Leu) n.1360G>C | |
1 | g.23082232G>T | CA338972114 | KDM1A | c.2317G>T (p.Val773Leu) c.421G>T (p.Val141Leu) c.1996G>T (p.Val666Leu) c.1796-61G>T (n.1796-61G>T) c.2005G>T (p.Val669Leu) n.1501G>T c.*1470G>T (n.*1470G>T) n.4466G>T n.4022G>T n.3604G>T n.3308G>T n.4526G>T n.2384G>T n.1195G>T n.2651G>T c.2065G>T (p.Val689Leu) n.2870G>T c.*3303G>T (n.*3303G>T) c.2299G>T (p.Val767Leu) c.2239G>T (p.Val747Leu) c.*1155-61G>T (n.*1155-61G>T) c.1954G>T (p.Val652Leu) c.1870G>T (p.Val624Leu) n.3622G>T c.2053G>T (p.Val685Leu) c.1936G>T (p.Val646Leu) c.2311G>T (p.Val771Leu) c.2257G>T (p.Val753Leu) c.595G>T (p.Val199Leu) n.1360G>T | |
1 | g.23082233T>A | CA338972115 | KDM1A | c.2318T>A (p.Val773Glu) c.422T>A (p.Val141Glu) c.1997T>A (p.Val666Glu) c.1796-60T>A (n.1796-60T>A) c.2006T>A (p.Val669Glu) n.1502T>A c.*1471T>A (n.*1471T>A) n.4467T>A n.4023T>A n.3605T>A n.3309T>A n.4527T>A n.2385T>A n.1196T>A n.2652T>A c.2066T>A (p.Val689Glu) n.2871T>A c.*3304T>A (n.*3304T>A) c.2300T>A (p.Val767Glu) c.2240T>A (p.Val747Glu) c.*1155-60T>A (n.*1155-60T>A) c.1955T>A (p.Val652Glu) c.1871T>A (p.Val624Glu) n.3623T>A c.2054T>A (p.Val685Glu) c.1937T>A (p.Val646Glu) c.2312T>A (p.Val771Glu) c.2258T>A (p.Val753Glu) c.596T>A (p.Val199Glu) n.1361T>A | |
1 | g.23082233T>C | CA338972117 | KDM1A | c.2318T>C (p.Val773Ala) c.422T>C (p.Val141Ala) c.1997T>C (p.Val666Ala) c.1796-60T>C (n.1796-60T>C) c.2006T>C (p.Val669Ala) n.1502T>C c.*1471T>C (n.*1471T>C) n.4467T>C n.4023T>C n.3605T>C n.3309T>C n.4527T>C n.2385T>C n.1196T>C n.2652T>C c.2066T>C (p.Val689Ala) n.2871T>C c.*3304T>C (n.*3304T>C) c.2300T>C (p.Val767Ala) c.2240T>C (p.Val747Ala) c.*1155-60T>C (n.*1155-60T>C) c.1955T>C (p.Val652Ala) c.1871T>C (p.Val624Ala) n.3623T>C c.2054T>C (p.Val685Ala) c.1937T>C (p.Val646Ala) c.2312T>C (p.Val771Ala) c.2258T>C (p.Val753Ala) c.596T>C (p.Val199Ala) n.1361T>C | |
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1 | g.23082265C>G | CA338972216 | KDM1A | c.2350C>G (p.Arg784Gly) c.454C>G (p.Arg152Gly) c.2029C>G (p.Arg677Gly) c.1796-28C>G (n.1796-28C>G) c.2038C>G (p.Arg680Gly) n.1534C>G c.*1503C>G (n.*1503C>G) n.4499C>G n.4055C>G n.3637C>G n.3341C>G n.4559C>G n.2417C>G n.1228C>G n.2684C>G c.2098C>G (p.Arg700Gly) n.2903C>G c.*3336C>G (n.*3336C>G) c.2332C>G (p.Arg778Gly) c.2272C>G (p.Arg758Gly) c.*1155-28C>G (n.*1155-28C>G) c.1987C>G (p.Arg663Gly) c.1903C>G (p.Arg635Gly) n.3655C>G c.2086C>G (p.Arg696Gly) c.1969C>G (p.Arg657Gly) c.2344C>G (p.Arg782Gly) c.2290C>G (p.Arg764Gly) c.628C>G (p.Arg210Gly) n.1393C>G | |
1 | g.23082265C>T | CA338972214 | KDM1A | c.2350C>T (p.Arg784Trp) c.454C>T (p.Arg152Trp) c.2029C>T (p.Arg677Trp) c.1796-28C>T (n.1796-28C>T) c.2038C>T (p.Arg680Trp) n.1534C>T c.*1503C>T (n.*1503C>T) n.4499C>T n.4055C>T n.3637C>T n.3341C>T n.4559C>T n.2417C>T n.1228C>T n.2684C>T c.2098C>T (p.Arg700Trp) n.2903C>T c.*3336C>T (n.*3336C>T) c.2332C>T (p.Arg778Trp) c.2272C>T (p.Arg758Trp) c.*1155-28C>T (n.*1155-28C>T) c.1987C>T (p.Arg663Trp) c.1903C>T (p.Arg635Trp) n.3655C>T c.2086C>T (p.Arg696Trp) c.1969C>T (p.Arg657Trp) c.2344C>T (p.Arg782Trp) c.2290C>T (p.Arg764Trp) c.628C>T (p.Arg210Trp) n.1393C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.23082266G>T | CA338972222 | KDM1A | c.2351G>T (p.Arg784Leu) c.455G>T (p.Arg152Leu) c.2030G>T (p.Arg677Leu) c.1796-27G>T (n.1796-27G>T) c.2039G>T (p.Arg680Leu) n.1535G>T c.*1504G>T (n.*1504G>T) n.4500G>T n.4056G>T n.3638G>T n.3342G>T n.4560G>T n.2418G>T n.1229G>T n.2685G>T c.2099G>T (p.Arg700Leu) n.2904G>T c.*3337G>T (n.*3337G>T) c.2333G>T (p.Arg778Leu) c.2273G>T (p.Arg758Leu) c.*1155-27G>T (n.*1155-27G>T) c.1988G>T (p.Arg663Leu) c.1904G>T (p.Arg635Leu) n.3656G>T c.2087G>T (p.Arg696Leu) c.1970G>T (p.Arg657Leu) c.2345G>T (p.Arg782Leu) c.2291G>T (p.Arg764Leu) c.629G>T (p.Arg210Leu) n.1394G>T | |
1 | g.23082267G>A | CA416591144 | KDM1A | c.2352G>A (p.Arg784=) c.456G>A (p.Arg152=) c.2031G>A (p.Arg677=) c.1796-26G>A (n.1796-26G>A) c.2040G>A (p.Arg680=) n.1536G>A c.*1505G>A (n.*1505G>A) n.4501G>A n.4057G>A n.3639G>A n.3343G>A n.4561G>A n.2419G>A n.1230G>A n.2686G>A c.2100G>A (p.Arg700=) n.2905G>A c.*3338G>A (n.*3338G>A) c.2334G>A (p.Arg778=) c.2274G>A (p.Arg758=) c.*1155-26G>A (n.*1155-26G>A) c.1989G>A (p.Arg663=) c.1905G>A (p.Arg635=) n.3657G>A c.2088G>A (p.Arg696=) c.1971G>A (p.Arg657=) c.2346G>A (p.Arg782=) c.2292G>A (p.Arg764=) c.630G>A (p.Arg210=) n.1395G>A | |
1 | g.23082267G>C | CA416591142 | KDM1A | c.2352G>C (p.Arg784=) c.456G>C (p.Arg152=) c.2031G>C (p.Arg677=) c.1796-26G>C (n.1796-26G>C) c.2040G>C (p.Arg680=) n.1536G>C c.*1505G>C (n.*1505G>C) n.4501G>C n.4057G>C n.3639G>C n.3343G>C n.4561G>C n.2419G>C n.1230G>C n.2686G>C c.2100G>C (p.Arg700=) n.2905G>C c.*3338G>C (n.*3338G>C) c.2334G>C (p.Arg778=) c.2274G>C (p.Arg758=) c.*1155-26G>C (n.*1155-26G>C) c.1989G>C (p.Arg663=) c.1905G>C (p.Arg635=) n.3657G>C c.2088G>C (p.Arg696=) c.1971G>C (p.Arg657=) c.2346G>C (p.Arg782=) c.2292G>C (p.Arg764=) c.630G>C (p.Arg210=) n.1395G>C | |
1 | g.23082267G>T | CA416591143 | KDM1A | c.2352G>T (p.Arg784=) c.456G>T (p.Arg152=) c.2031G>T (p.Arg677=) c.1796-26G>T (n.1796-26G>T) c.2040G>T (p.Arg680=) n.1536G>T c.*1505G>T (n.*1505G>T) n.4501G>T n.4057G>T n.3639G>T n.3343G>T n.4561G>T n.2419G>T n.1230G>T n.2686G>T c.2100G>T (p.Arg700=) n.2905G>T c.*3338G>T (n.*3338G>T) c.2334G>T (p.Arg778=) c.2274G>T (p.Arg758=) c.*1155-26G>T (n.*1155-26G>T) c.1989G>T (p.Arg663=) c.1905G>T (p.Arg635=) n.3657G>T c.2088G>T (p.Arg696=) c.1971G>T (p.Arg657=) c.2346G>T (p.Arg782=) c.2292G>T (p.Arg764=) c.630G>T (p.Arg210=) n.1395G>T | COSMIC COSMIC |
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1 | g.23082270C>T | CA416591150 | KDM1A | c.2355C>T (p.Gly785=) c.459C>T (p.Gly153=) c.2034C>T (p.Gly678=) c.1796-23C>T (n.1796-23C>T) c.2043C>T (p.Gly681=) n.1539C>T c.*1508C>T (n.*1508C>T) n.4504C>T n.4060C>T n.3642C>T n.3346C>T n.4564C>T n.2422C>T n.1233C>T n.2689C>T c.2103C>T (p.Gly701=) n.2908C>T c.*3341C>T (n.*3341C>T) c.2337C>T (p.Gly779=) c.2277C>T (p.Gly759=) c.*1155-23C>T (n.*1155-23C>T) c.1992C>T (p.Gly664=) c.1908C>T (p.Gly636=) n.3660C>T c.2091C>T (p.Gly697=) c.1974C>T (p.Gly658=) c.2349C>T (p.Gly783=) c.2295C>T (p.Gly765=) c.633C>T (p.Gly211=) n.1398C>T | |
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1 | g.23082273T>G | CA416591156 | KDM1A | c.2358T>G (p.Ser786=) c.462T>G (p.Ser154=) c.2037T>G (p.Ser679=) c.1796-20T>G (n.1796-20T>G) c.2046T>G (p.Ser682=) n.1542T>G c.*1511T>G (n.*1511T>G) n.4507T>G n.4063T>G n.3645T>G n.3349T>G n.4567T>G n.2425T>G n.1236T>G n.2692T>G c.2106T>G (p.Ser702=) n.2911T>G c.*3344T>G (n.*3344T>G) c.2340T>G (p.Ser780=) c.2280T>G (p.Ser760=) c.*1155-20T>G (n.*1155-20T>G) c.1995T>G (p.Ser665=) c.1911T>G (p.Ser637=) n.3663T>G c.2094T>G (p.Ser698=) c.1977T>G (p.Ser659=) c.2352T>G (p.Ser784=) c.2298T>G (p.Ser766=) c.636T>G (p.Ser212=) n.1401T>G | gnomAD v4 |
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