Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.230713416G>CCA1226661552AGTc.-31+670C>G (n.-31+670C>G)
n.481+670C>G
c.-156+670C>G (n.-156+670C>G)
c.-30-2563C>G (n.-30-2563C>G)
c.-117-47C>G (n.-117-47C>G)
c.-4+670C>G (n.-4+670C>G)
dbSNP
1g.230713416G=CA1226661553AGTc.-31+670C= (n.-31+670C=)
n.481+670C=
c.-156+670C= (n.-156+670C=)
c.-30-2563C= (n.-30-2563C=)
c.-117-47C= (n.-117-47C=)
c.-4+670C= (n.-4+670C=)
1g.230713418C>ACA2569469513AGTc.-31+668G>T (n.-31+668G>T)
n.481+668G>T
c.-156+668G>T (n.-156+668G>T)
c.-30-2565G>T (n.-30-2565G>T)
c.-117-49G>T (n.-117-49G>T)
c.-4+668G>T (n.-4+668G>T)
1g.230713419A=CA1226661555AGTc.-31+667T= (n.-31+667T=)
n.481+667T=
c.-156+667T= (n.-156+667T=)
c.-30-2566T= (n.-30-2566T=)
c.-117-50T= (n.-117-50T=)
c.-4+667T= (n.-4+667T=)
1g.230713419A>CCA732697999AGTc.-31+667T>G (n.-31+667T>G)
n.481+667T>G
c.-156+667T>G (n.-156+667T>G)
c.-30-2566T>G (n.-30-2566T>G)
c.-117-50T>G (n.-117-50T>G)
c.-4+667T>G (n.-4+667T>G)
dbSNP
1g.230713419A>GCA732698000AGTc.-31+667T>C (n.-31+667T>C)
n.481+667T>C
c.-156+667T>C (n.-156+667T>C)
c.-30-2566T>C (n.-30-2566T>C)
c.-117-50T>C (n.-117-50T>C)
c.-4+667T>C (n.-4+667T>C)
dbSNP
1g.230713422C=CA1140147242AGTc.-31+664G= (n.-31+664G=)
n.481+664G=
c.-156+664G= (n.-156+664G=)
c.-30-2569G= (n.-30-2569G=)
c.-117-53G= (n.-117-53G=)
c.-4+664G= (n.-4+664G=)
1g.230713422C>GCA1226661556AGTc.-31+664G>C (n.-31+664G>C)
n.481+664G>C
c.-156+664G>C (n.-156+664G>C)
c.-30-2569G>C (n.-30-2569G>C)
c.-117-53G>C (n.-117-53G>C)
c.-4+664G>C (n.-4+664G>C)
dbSNP
1g.230713422C>TCA10792847AGTc.-31+664G>A (n.-31+664G>A)
n.481+664G>A
c.-156+664G>A (n.-156+664G>A)
c.-30-2569G>A (n.-30-2569G>A)
c.-117-53G>A (n.-117-53G>A)
c.-4+664G>A (n.-4+664G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713424C=CA1226661559AGTc.-31+662G= (n.-31+662G=)
n.481+662G=
c.-156+662G= (n.-156+662G=)
c.-30-2571G= (n.-30-2571G=)
c.-117-55G= (n.-117-55G=)
c.-4+662G= (n.-4+662G=)
1g.230713424C>TCA38874773AGTc.-31+662G>A (n.-31+662G>A)
n.481+662G>A
c.-156+662G>A (n.-156+662G>A)
c.-30-2571G>A (n.-30-2571G>A)
c.-117-55G>A (n.-117-55G>A)
c.-4+662G>A (n.-4+662G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713425G>ACA38874774AGTc.-31+661C>T (n.-31+661C>T)
n.481+661C>T
c.-156+661C>T (n.-156+661C>T)
c.-30-2572C>T (n.-30-2572C>T)
c.-117-56C>T (n.-117-56C>T)
c.-4+661C>T (n.-4+661C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713425G=CA1145589491AGTc.-31+661C= (n.-31+661C=)
n.481+661C=
c.-156+661C= (n.-156+661C=)
c.-30-2572C= (n.-30-2572C=)
c.-117-56C= (n.-117-56C=)
c.-4+661C= (n.-4+661C=)
1g.230713428C=CA1226661561AGTc.-31+658G= (n.-31+658G=)
n.481+658G=
c.-156+658G= (n.-156+658G=)
c.-30-2575G= (n.-30-2575G=)
c.-117-59G= (n.-117-59G=)
c.-4+658G= (n.-4+658G=)
1g.230713428C>TCA529691724AGTc.-31+658G>A (n.-31+658G>A)
n.481+658G>A
c.-156+658G>A (n.-156+658G>A)
c.-30-2575G>A (n.-30-2575G>A)
c.-117-59G>A (n.-117-59G>A)
c.-4+658G>A (n.-4+658G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713429T>GCA1013240838AGTc.-31+657A>C (n.-31+657A>C)
n.481+657A>C
c.-156+657A>C (n.-156+657A>C)
c.-30-2576A>C (n.-30-2576A>C)
c.-117-60A>C (n.-117-60A>C)
c.-4+657A>C (n.-4+657A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713429T=CA1226661563AGTc.-31+657A= (n.-31+657A=)
n.481+657A=
c.-156+657A= (n.-156+657A=)
c.-30-2576A= (n.-30-2576A=)
c.-117-60A= (n.-117-60A=)
c.-4+657A= (n.-4+657A=)
1g.230713430G>ACA38874779AGTc.-31+656C>T (n.-31+656C>T)
n.481+656C>T
c.-156+656C>T (n.-156+656C>T)
c.-30-2577C>T (n.-30-2577C>T)
c.-117-61C>T (n.-117-61C>T)
c.-4+656C>T (n.-4+656C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713430G=CA1226661565AGTc.-31+656C= (n.-31+656C=)
n.481+656C=
c.-156+656C= (n.-156+656C=)
c.-30-2577C= (n.-30-2577C=)
c.-117-61C= (n.-117-61C=)
c.-4+656C= (n.-4+656C=)
1g.230713433G>ACA1013240840AGTc.-31+653C>T (n.-31+653C>T)
n.481+653C>T
c.-156+653C>T (n.-156+653C>T)
c.-30-2580C>T (n.-30-2580C>T)
c.-117-64C>T (n.-117-64C>T)
c.-4+653C>T (n.-4+653C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713433G=CA1226661567AGTc.-31+653C= (n.-31+653C=)
n.481+653C=
c.-156+653C= (n.-156+653C=)
c.-30-2580C= (n.-30-2580C=)
c.-117-64C= (n.-117-64C=)
c.-4+653C= (n.-4+653C=)
1g.230713436C>ACA2698268487AGTc.-31+650G>T (n.-31+650G>T)
n.481+650G>T
c.-156+650G>T (n.-156+650G>T)
c.-30-2583G>T (n.-30-2583G>T)
c.-117-67G>T (n.-117-67G>T)
c.-4+650G>T (n.-4+650G>T)
dbSNP
1g.230713443_230713444delCA2522000333AGTc.-31+642_-31+643del (n.-31+642_-31+643del)
n.481+642_481+643del
c.-156+642_-156+643del (n.-156+642_-156+643del)
c.-30-2591_-30-2590del (n.-30-2591_-30-2590del)
c.-117-75_-117-74del (n.-117-75_-117-74del)
c.-4+642_-4+643del (n.-4+642_-4+643del)
1g.230713444C>ACA2581686438AGTc.-31+642G>T (n.-31+642G>T)
n.481+642G>T
c.-156+642G>T (n.-156+642G>T)
c.-30-2591G>T (n.-30-2591G>T)
c.-117-75G>T (n.-117-75G>T)
c.-4+642G>T (n.-4+642G>T)
1g.230713444C=CA1140147243AGTc.-31+642G= (n.-31+642G=)
n.481+642G=
c.-156+642G= (n.-156+642G=)
c.-30-2591G= (n.-30-2591G=)
c.-117-75G= (n.-117-75G=)
c.-4+642G= (n.-4+642G=)
1g.230713444C>GCA2581686437AGTc.-31+642G>C (n.-31+642G>C)
n.481+642G>C
c.-156+642G>C (n.-156+642G>C)
c.-30-2591G>C (n.-30-2591G>C)
c.-117-75G>C (n.-117-75G>C)
c.-4+642G>C (n.-4+642G>C)
1g.230713444C>TCA10755148AGTc.-31+642G>A (n.-31+642G>A)
n.481+642G>A
c.-156+642G>A (n.-156+642G>A)
c.-30-2591G>A (n.-30-2591G>A)
c.-117-75G>A (n.-117-75G>A)
c.-4+642G>A (n.-4+642G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713449C>TCA2748101249AGTc.-31+637G>A (n.-31+637G>A)
n.481+637G>A
c.-156+637G>A (n.-156+637G>A)
c.-30-2596G>A (n.-30-2596G>A)
c.-117-80G>A (n.-117-80G>A)
c.-4+637G>A (n.-4+637G>A)
1g.230713453C=CA1226661569AGTc.-31+633G= (n.-31+633G=)
n.481+633G=
c.-156+633G= (n.-156+633G=)
c.-30-2600G= (n.-30-2600G=)
c.-117-84G= (n.-117-84G=)
c.-4+633G= (n.-4+633G=)
1g.230713453C>TCA732698013AGTc.-31+633G>A (n.-31+633G>A)
n.481+633G>A
c.-156+633G>A (n.-156+633G>A)
c.-30-2600G>A (n.-30-2600G>A)
c.-117-84G>A (n.-117-84G>A)
c.-4+633G>A (n.-4+633G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713454G>ACA38874785AGTc.-31+632C>T (n.-31+632C>T)
n.481+632C>T
c.-156+632C>T (n.-156+632C>T)
c.-30-2601C>T (n.-30-2601C>T)
c.-117-85C>T (n.-117-85C>T)
c.-4+632C>T (n.-4+632C>T)
dbSNP
1g.230713454G=CA1226661571AGTc.-31+632C= (n.-31+632C=)
n.481+632C=
c.-156+632C= (n.-156+632C=)
c.-30-2601C= (n.-30-2601C=)
c.-117-85C= (n.-117-85C=)
c.-4+632C= (n.-4+632C=)
1g.230713454G>TCA1013240846AGTc.-31+632C>A (n.-31+632C>A)
n.481+632C>A
c.-156+632C>A (n.-156+632C>A)
c.-30-2601C>A (n.-30-2601C>A)
c.-117-85C>A (n.-117-85C>A)
c.-4+632C>A (n.-4+632C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713456A=CA1226661573AGTc.-31+630T= (n.-31+630T=)
n.481+630T=
c.-156+630T= (n.-156+630T=)
c.-30-2603T= (n.-30-2603T=)
c.-117-87T= (n.-117-87T=)
c.-4+630T= (n.-4+630T=)
1g.230713456A>GCA1226661574AGTc.-31+630T>C (n.-31+630T>C)
n.481+630T>C
c.-156+630T>C (n.-156+630T>C)
c.-30-2603T>C (n.-30-2603T>C)
c.-117-87T>C (n.-117-87T>C)
c.-4+630T>C (n.-4+630T>C)
dbSNP
1g.230713457T=CA1226661575AGTc.-31+629A= (n.-31+629A=)
n.481+629A=
c.-156+629A= (n.-156+629A=)
c.-30-2604A= (n.-30-2604A=)
c.-117-88A= (n.-117-88A=)
c.-4+629A= (n.-4+629A=)
1g.230713461dupCA1226661576AGTc.-31+628dup (n.-31+628dup)
n.481+628dup
c.-156+628dup (n.-156+628dup)
c.-30-2605dup (n.-30-2605dup)
c.-117-89dup (n.-117-89dup)
c.-4+628dup (n.-4+628dup)
dbSNP
1g.230713459A>TCA2748101250AGTc.-31+627T>A (n.-31+627T>A)
n.481+627T>A
c.-156+627T>A (n.-156+627T>A)
c.-30-2606T>A (n.-30-2606T>A)
c.-117-90T>A (n.-117-90T>A)
c.-4+627T>A (n.-4+627T>A)
1g.230713460A=CA1226661577AGTc.-31+626T= (n.-31+626T=)
n.481+626T=
c.-156+626T= (n.-156+626T=)
c.-30-2607T= (n.-30-2607T=)
c.-117-91T= (n.-117-91T=)
c.-4+626T= (n.-4+626T=)
1g.230713460A>CCA1226661578AGTc.-31+626T>G (n.-31+626T>G)
n.481+626T>G
c.-156+626T>G (n.-156+626T>G)
c.-30-2607T>G (n.-30-2607T>G)
c.-117-91T>G (n.-117-91T>G)
c.-4+626T>G (n.-4+626T>G)
dbSNP
1g.230713462T>CCA1226661580AGTc.-31+624A>G (n.-31+624A>G)
n.481+624A>G
c.-156+624A>G (n.-156+624A>G)
c.-30-2609A>G (n.-30-2609A>G)
c.-117-93A>G (n.-117-93A>G)
c.-4+624A>G (n.-4+624A>G)
dbSNP
1g.230713462T=CA1226661579AGTc.-31+624A= (n.-31+624A=)
n.481+624A=
c.-156+624A= (n.-156+624A=)
c.-30-2609A= (n.-30-2609A=)
c.-117-93A= (n.-117-93A=)
c.-4+624A= (n.-4+624A=)
1g.230713466A>CCA2607358286AGTc.-31+620T>G (n.-31+620T>G)
n.481+620T>G
c.-156+620T>G (n.-156+620T>G)
c.-30-2613T>G (n.-30-2613T>G)
c.-117-97T>G (n.-117-97T>G)
c.-4+620T>G (n.-4+620T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713467_230713468delinsATCA1226661582AGTc.-31+618_-31+619delinsAT (n.-31+618_-31+619delinsAT)
n.481+618_481+619delinsAT
c.-156+618_-156+619delinsAT (n.-156+618_-156+619delinsAT)
c.-30-2615_-30-2614delinsAT (n.-30-2615_-30-2614delinsAT)
c.-117-99_-117-98delinsAT (n.-117-99_-117-98delinsAT)
c.-4+618_-4+619delinsAT (n.-4+618_-4+619delinsAT)
1g.230713468delCA1013240852AGTc.-31+618del (n.-31+618del)
n.481+618del
c.-156+618del (n.-156+618del)
c.-30-2615del (n.-30-2615del)
c.-117-99del (n.-117-99del)
c.-4+618del (n.-4+618del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713472C=CA1226661583AGTc.-31+614G= (n.-31+614G=)
n.481+614G=
c.-156+614G= (n.-156+614G=)
c.-30-2619G= (n.-30-2619G=)
c.-117-103G= (n.-117-103G=)
c.-4+614G= (n.-4+614G=)
1g.230713472C>TCA529691725AGTc.-31+614G>A (n.-31+614G>A)
n.481+614G>A
c.-156+614G>A (n.-156+614G>A)
c.-30-2619G>A (n.-30-2619G>A)
c.-117-103G>A (n.-117-103G>A)
c.-4+614G>A (n.-4+614G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713473C=CA1226661586AGTc.-31+613G= (n.-31+613G=)
n.481+613G=
c.-156+613G= (n.-156+613G=)
c.-30-2620G= (n.-30-2620G=)
c.-117-104G= (n.-117-104G=)
c.-4+613G= (n.-4+613G=)
1g.230713473C>TCA1226661585AGTc.-31+613G>A (n.-31+613G>A)
n.481+613G>A
c.-156+613G>A (n.-156+613G>A)
c.-30-2620G>A (n.-30-2620G>A)
c.-117-104G>A (n.-117-104G>A)
c.-4+613G>A (n.-4+613G>A)
dbSNP
1g.230713477T>CCA38874788AGTc.-31+609A>G (n.-31+609A>G)
n.481+609A>G
c.-156+609A>G (n.-156+609A>G)
c.-30-2624A>G (n.-30-2624A>G)
c.-117-108A>G (n.-117-108A>G)
c.-4+609A>G (n.-4+609A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713477T=CA1226661587AGTc.-31+609A= (n.-31+609A=)
n.481+609A=
c.-156+609A= (n.-156+609A=)
c.-30-2624A= (n.-30-2624A=)
c.-117-108A= (n.-117-108A=)
c.-4+609A= (n.-4+609A=)
1g.230713480C=CA1226661589AGTc.-31+606G= (n.-31+606G=)
n.481+606G=
c.-156+606G= (n.-156+606G=)
c.-30-2627G= (n.-30-2627G=)
c.-117-111G= (n.-117-111G=)
c.-4+606G= (n.-4+606G=)
1g.230713480C>TCA1226661590AGTc.-31+606G>A (n.-31+606G>A)
n.481+606G>A
c.-156+606G>A (n.-156+606G>A)
c.-30-2627G>A (n.-30-2627G>A)
c.-117-111G>A (n.-117-111G>A)
c.-4+606G>A (n.-4+606G>A)
dbSNP
1g.230713484T>ACA1013240856AGTc.-31+602A>T (n.-31+602A>T)
n.481+602A>T
c.-156+602A>T (n.-156+602A>T)
c.-30-2631A>T (n.-30-2631A>T)
c.-117-115A>T (n.-117-115A>T)
c.-4+602A>T (n.-4+602A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713484T=CA1226661591AGTc.-31+602A= (n.-31+602A=)
n.481+602A=
c.-156+602A= (n.-156+602A=)
c.-30-2631A= (n.-30-2631A=)
c.-117-115A= (n.-117-115A=)
c.-4+602A= (n.-4+602A=)
1g.230713485C=CA1226661592AGTc.-31+601G= (n.-31+601G=)
n.481+601G=
c.-156+601G= (n.-156+601G=)
c.-30-2632G= (n.-30-2632G=)
c.-117-116G= (n.-117-116G=)
c.-4+601G= (n.-4+601G=)
1g.230713485C>TCA1226661593AGTc.-31+601G>A (n.-31+601G>A)
n.481+601G>A
c.-156+601G>A (n.-156+601G>A)
c.-30-2632G>A (n.-30-2632G>A)
c.-117-116G>A (n.-117-116G>A)
c.-4+601G>A (n.-4+601G>A)
dbSNP
1g.230713488A=CA1226661595AGTc.-31+598T= (n.-31+598T=)
n.481+598T=
c.-156+598T= (n.-156+598T=)
c.-30-2635T= (n.-30-2635T=)
c.-117-119T= (n.-117-119T=)
c.-4+598T= (n.-4+598T=)
1g.230713488A>GCA38874794AGTc.-31+598T>C (n.-31+598T>C)
n.481+598T>C
c.-156+598T>C (n.-156+598T>C)
c.-30-2635T>C (n.-30-2635T>C)
c.-117-119T>C (n.-117-119T>C)
c.-4+598T>C (n.-4+598T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713491G>ACA1226661597AGTc.-31+595C>T (n.-31+595C>T)
n.481+595C>T
c.-156+595C>T (n.-156+595C>T)
c.-30-2638C>T (n.-30-2638C>T)
c.-117-122C>T (n.-117-122C>T)
c.-4+595C>T (n.-4+595C>T)
dbSNP
1g.230713491G=CA1226661596AGTc.-31+595C= (n.-31+595C=)
n.481+595C=
c.-156+595C= (n.-156+595C=)
c.-30-2638C= (n.-30-2638C=)
c.-117-122C= (n.-117-122C=)
c.-4+595C= (n.-4+595C=)
1g.230713501C=CA1226661598AGTc.-31+585G= (n.-31+585G=)
n.481+585G=
c.-156+585G= (n.-156+585G=)
c.-30-2648G= (n.-30-2648G=)
c.-117-132G= (n.-117-132G=)
c.-4+585G= (n.-4+585G=)
1g.230713501C>TCA1013240860AGTc.-31+585G>A (n.-31+585G>A)
n.481+585G>A
c.-156+585G>A (n.-156+585G>A)
c.-30-2648G>A (n.-30-2648G>A)
c.-117-132G>A (n.-117-132G>A)
c.-4+585G>A (n.-4+585G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713502A=CA1226661599AGTc.-31+584T= (n.-31+584T=)
n.481+584T=
c.-156+584T= (n.-156+584T=)
c.-30-2649T= (n.-30-2649T=)
c.-117-133T= (n.-117-133T=)
c.-4+584T= (n.-4+584T=)
1g.230713502A>TCA1226661600AGTc.-31+584T>A (n.-31+584T>A)
n.481+584T>A
c.-156+584T>A (n.-156+584T>A)
c.-30-2649T>A (n.-30-2649T>A)
c.-117-133T>A (n.-117-133T>A)
c.-4+584T>A (n.-4+584T>A)
dbSNP
1g.230713503C=CA1226661602AGTc.-31+583G= (n.-31+583G=)
n.481+583G=
c.-156+583G= (n.-156+583G=)
c.-30-2650G= (n.-30-2650G=)
c.-117-134G= (n.-117-134G=)
c.-4+583G= (n.-4+583G=)
1g.230713503C>GCA1226661603AGTc.-31+583G>C (n.-31+583G>C)
n.481+583G>C
c.-156+583G>C (n.-156+583G>C)
c.-30-2650G>C (n.-30-2650G>C)
c.-117-134G>C (n.-117-134G>C)
c.-4+583G>C (n.-4+583G>C)
dbSNP
1g.230713503_230713504delinsCTCA1226661604AGTc.-31+582_-31+583delinsAG (n.-31+582_-31+583delinsAG)
n.481+582_481+583delinsAG
c.-156+582_-156+583delinsAG (n.-156+582_-156+583delinsAG)
c.-30-2651_-30-2650delinsAG (n.-30-2651_-30-2650delinsAG)
c.-117-135_-117-134delinsAG (n.-117-135_-117-134delinsAG)
c.-4+582_-4+583delinsAG (n.-4+582_-4+583delinsAG)
1g.230713506delCA1226661605AGTc.-31+582del (n.-31+582del)
n.481+582del
c.-156+582del (n.-156+582del)
c.-30-2651del (n.-30-2651del)
c.-117-135del (n.-117-135del)
c.-4+582del (n.-4+582del)
dbSNP
1g.230713506T>CCA732698017AGTc.-31+580A>G (n.-31+580A>G)
n.481+580A>G
c.-156+580A>G (n.-156+580A>G)
c.-30-2653A>G (n.-30-2653A>G)
c.-117-137A>G (n.-117-137A>G)
c.-4+580A>G (n.-4+580A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713506T=CA1226661607AGTc.-31+580A= (n.-31+580A=)
n.481+580A=
c.-156+580A= (n.-156+580A=)
c.-30-2653A= (n.-30-2653A=)
c.-117-137A= (n.-117-137A=)
c.-4+580A= (n.-4+580A=)
1g.230713508A=CA1226661608AGTc.-31+578T= (n.-31+578T=)
n.481+578T=
c.-156+578T= (n.-156+578T=)
c.-30-2655T= (n.-30-2655T=)
c.-117-139T= (n.-117-139T=)
c.-4+578T= (n.-4+578T=)
1g.230713508A>GCA1226661609AGTc.-31+578T>C (n.-31+578T>C)
n.481+578T>C
c.-156+578T>C (n.-156+578T>C)
c.-30-2655T>C (n.-30-2655T>C)
c.-117-139T>C (n.-117-139T>C)
c.-4+578T>C (n.-4+578T>C)
dbSNP
1g.230713509T>CCA1013240870AGTc.-31+577A>G (n.-31+577A>G)
n.481+577A>G
c.-156+577A>G (n.-156+577A>G)
c.-30-2656A>G (n.-30-2656A>G)
c.-117-140A>G (n.-117-140A>G)
c.-4+577A>G (n.-4+577A>G)
dbSNP
1g.230713509T=CA1226661610AGTc.-31+577A= (n.-31+577A=)
n.481+577A=
c.-156+577A= (n.-156+577A=)
c.-30-2656A= (n.-30-2656A=)
c.-117-140A= (n.-117-140A=)
c.-4+577A= (n.-4+577A=)
1g.230713510_230713511delinsGTCA1226661611AGTc.-31+575_-31+576delinsAC (n.-31+575_-31+576delinsAC)
n.481+575_481+576delinsAC
c.-156+575_-156+576delinsAC (n.-156+575_-156+576delinsAC)
c.-30-2658_-30-2657delinsAC (n.-30-2658_-30-2657delinsAC)
c.-117-142_-117-141delinsAC (n.-117-142_-117-141delinsAC)
c.-4+575_-4+576delinsAC (n.-4+575_-4+576delinsAC)
1g.230713512delCA1226661612AGTc.-31+575del (n.-31+575del)
n.481+575del
c.-156+575del (n.-156+575del)
c.-30-2658del (n.-30-2658del)
c.-117-142del (n.-117-142del)
c.-4+575del (n.-4+575del)
dbSNP
1g.230713512T>CCA38874806AGTc.-31+574A>G (n.-31+574A>G)
n.481+574A>G
c.-156+574A>G (n.-156+574A>G)
c.-30-2659A>G (n.-30-2659A>G)
c.-117-143A>G (n.-117-143A>G)
c.-4+574A>G (n.-4+574A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713512T=CA1143155877AGTc.-31+574A= (n.-31+574A=)
n.481+574A=
c.-156+574A= (n.-156+574A=)
c.-30-2659A= (n.-30-2659A=)
c.-117-143A= (n.-117-143A=)
c.-4+574A= (n.-4+574A=)
1g.230713513A=CA1226661613AGTc.-31+573T= (n.-31+573T=)
n.481+573T=
c.-156+573T= (n.-156+573T=)
c.-30-2660T= (n.-30-2660T=)
c.-117-144T= (n.-117-144T=)
c.-4+573T= (n.-4+573T=)
1g.230713513A>TCA1226661614AGTc.-31+573T>A (n.-31+573T>A)
n.481+573T>A
c.-156+573T>A (n.-156+573T>A)
c.-30-2660T>A (n.-30-2660T>A)
c.-117-144T>A (n.-117-144T>A)
c.-4+573T>A (n.-4+573T>A)
dbSNP
1g.230713515_230713519delinsATTAGCA1226661615AGTc.-31+567_-31+571delinsCTAAT (n.-31+567_-31+571delinsCTAAT)
n.481+567_481+571delinsCTAAT
c.-156+567_-156+571delinsCTAAT (n.-156+567_-156+571delinsCTAAT)
c.-30-2666_-30-2662delinsCTAAT (n.-30-2666_-30-2662delinsCTAAT)
c.-117-150_-117-146delinsCTAAT (n.-117-150_-117-146delinsCTAAT)
c.-4+567_-4+571delinsCTAAT (n.-4+567_-4+571delinsCTAAT)
1g.230713516T>CCA529691727AGTc.-31+570A>G (n.-31+570A>G)
n.481+570A>G
c.-156+570A>G (n.-156+570A>G)
c.-30-2663A>G (n.-30-2663A>G)
c.-117-147A>G (n.-117-147A>G)
c.-4+570A>G (n.-4+570A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713516T=CA1226661617AGTc.-31+570A= (n.-31+570A=)
n.481+570A=
c.-156+570A= (n.-156+570A=)
c.-30-2663A= (n.-30-2663A=)
c.-117-147A= (n.-117-147A=)
c.-4+570A= (n.-4+570A=)
1g.230713518_230713521delCA529691726AGTc.-31+567_-31+570del (n.-31+567_-31+570del)
n.481+567_481+570del
c.-156+567_-156+570del (n.-156+567_-156+570del)
c.-30-2666_-30-2663del (n.-30-2666_-30-2663del)
c.-117-150_-117-147del (n.-117-150_-117-147del)
c.-4+567_-4+570del (n.-4+567_-4+570del)
dbSNP gnomAD v2

Number of alleles fetched