Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.230713343T>CCA1226661501AGTc.-31+743A>G (n.-31+743A>G)
n.481+743A>G
c.-156+743A>G (n.-156+743A>G)
c.-30-2490A>G (n.-30-2490A>G)
c.-91A>G (n.-91A>G)
c.-4+743A>G (n.-4+743A>G)
 dbSNP
1g.230713343T=CA1226661500AGTc.-31+743A= (n.-31+743A=)
n.481+743A=
c.-156+743A= (n.-156+743A=)
c.-30-2490A= (n.-30-2490A=)
c.-91A= (n.-91A=)
c.-4+743A= (n.-4+743A=)
1g.230713347G>ACA732697964AGTc.-31+739C>T (n.-31+739C>T)
n.481+739C>T
c.-156+739C>T (n.-156+739C>T)
c.-30-2494C>T (n.-30-2494C>T)
c.-95C>T (n.-95C>T)
c.-4+739C>T (n.-4+739C>T)
 dbSNP
1g.230713347G=CA1226661502AGTc.-31+739C= (n.-31+739C=)
n.481+739C=
c.-156+739C= (n.-156+739C=)
c.-30-2494C= (n.-30-2494C=)
c.-95C= (n.-95C=)
c.-4+739C= (n.-4+739C=)
1g.230713348T>CCA732697966AGTc.-31+738A>G (n.-31+738A>G)
n.481+738A>G
c.-156+738A>G (n.-156+738A>G)
c.-30-2495A>G (n.-30-2495A>G)
c.-96A>G (n.-96A>G)
c.-4+738A>G (n.-4+738A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713348T=CA1226661503AGTc.-31+738A= (n.-31+738A=)
n.481+738A=
c.-156+738A= (n.-156+738A=)
c.-30-2495A= (n.-30-2495A=)
c.-96A= (n.-96A=)
c.-4+738A= (n.-4+738A=)
1g.230713350A=CA1139850571AGTc.-31+736T= (n.-31+736T=)
n.481+736T=
c.-156+736T= (n.-156+736T=)
c.-30-2497T= (n.-30-2497T=)
c.-98T= (n.-98T=)
c.-4+736T= (n.-4+736T=)
1g.230713350A>CCA2581686436AGTc.-31+736T>G (n.-31+736T>G)
n.481+736T>G
c.-156+736T>G (n.-156+736T>G)
c.-30-2497T>G (n.-30-2497T>G)
c.-98T>G (n.-98T>G)
c.-4+736T>G (n.-4+736T>G)
1g.230713350A>GCA10792846AGTc.-31+736T>C (n.-31+736T>C)
n.481+736T>C
c.-156+736T>C (n.-156+736T>C)
c.-30-2497T>C (n.-30-2497T>C)
c.-98T>C (n.-98T>C)
c.-4+736T>C (n.-4+736T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713350A>TCA1226661504AGTc.-31+736T>A (n.-31+736T>A)
n.481+736T>A
c.-156+736T>A (n.-156+736T>A)
c.-30-2497T>A (n.-30-2497T>A)
c.-98T>A (n.-98T>A)
c.-4+736T>A (n.-4+736T>A)
 dbSNP
1g.230713351C=CA1226661506AGTc.-31+735G= (n.-31+735G=)
n.481+735G=
c.-156+735G= (n.-156+735G=)
c.-30-2498G= (n.-30-2498G=)
c.-99G= (n.-99G=)
c.-4+735G= (n.-4+735G=)
1g.230713351C>TCA732697969AGTc.-31+735G>A (n.-31+735G>A)
n.481+735G>A
c.-156+735G>A (n.-156+735G>A)
c.-30-2498G>A (n.-30-2498G>A)
c.-99G>A (n.-99G>A)
c.-4+735G>A (n.-4+735G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713354G=CA1226661508AGTc.-31+732C= (n.-31+732C=)
n.481+732C=
c.-156+732C= (n.-156+732C=)
c.-30-2501C= (n.-30-2501C=)
c.-102C= (n.-102C=)
c.-4+732C= (n.-4+732C=)
1g.230713354G>TCA38874670AGTc.-31+732C>A (n.-31+732C>A)
n.481+732C>A
c.-156+732C>A (n.-156+732C>A)
c.-30-2501C>A (n.-30-2501C>A)
c.-102C>A (n.-102C>A)
c.-4+732C>A (n.-4+732C>A)
 dbSNP
1g.230713358A=CA1226661510AGTc.-31+728T= (n.-31+728T=)
n.481+728T=
c.-156+728T= (n.-156+728T=)
c.-30-2505T= (n.-30-2505T=)
c.-106T= (n.-106T=)
c.-4+728T= (n.-4+728T=)
1g.230713358A>GCA732697970AGTc.-31+728T>C (n.-31+728T>C)
n.481+728T>C
c.-156+728T>C (n.-156+728T>C)
c.-30-2505T>C (n.-30-2505T>C)
c.-106T>C (n.-106T>C)
c.-4+728T>C (n.-4+728T>C)
 dbSNP
1g.230713359A=CA1226661512AGTc.-31+727T= (n.-31+727T=)
n.481+727T=
c.-156+727T= (n.-156+727T=)
c.-30-2506T= (n.-30-2506T=)
c.-107T= (n.-107T=)
c.-4+727T= (n.-4+727T=)
1g.230713359A>GCA38874674AGTc.-31+727T>C (n.-31+727T>C)
n.481+727T>C
c.-156+727T>C (n.-156+727T>C)
c.-30-2506T>C (n.-30-2506T>C)
c.-107T>C (n.-107T>C)
c.-4+727T>C (n.-4+727T>C)
 dbSNP
1g.230713360C=CA1226661514AGTc.-31+726G= (n.-31+726G=)
n.481+726G=
c.-156+726G= (n.-156+726G=)
c.-30-2507G= (n.-30-2507G=)
c.-108G= (n.-108G=)
c.-4+726G= (n.-4+726G=)
1g.230713360C>TCA38874698AGTc.-31+726G>A (n.-31+726G>A)
n.481+726G>A
c.-156+726G>A (n.-156+726G>A)
c.-30-2507G>A (n.-30-2507G>A)
c.-108G>A (n.-108G>A)
c.-4+726G>A (n.-4+726G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713361G>ACA529691722AGTc.-31+725C>T (n.-31+725C>T)
n.481+725C>T
c.-156+725C>T (n.-156+725C>T)
c.-30-2508C>T (n.-30-2508C>T)
c.-109C>T (n.-109C>T)
c.-4+725C>T (n.-4+725C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713361G=CA1226661516AGTc.-31+725C= (n.-31+725C=)
n.481+725C=
c.-156+725C= (n.-156+725C=)
c.-30-2508C= (n.-30-2508C=)
c.-109C= (n.-109C=)
c.-4+725C= (n.-4+725C=)
1g.230713362T>CCA38874712AGTc.-31+724A>G (n.-31+724A>G)
n.481+724A>G
c.-156+724A>G (n.-156+724A>G)
c.-30-2509A>G (n.-30-2509A>G)
c.-110A>G (n.-110A>G)
c.-4+724A>G (n.-4+724A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713362T=CA1226661517AGTc.-31+724A= (n.-31+724A=)
n.481+724A=
c.-156+724A= (n.-156+724A=)
c.-30-2509A= (n.-30-2509A=)
c.-110A= (n.-110A=)
c.-4+724A= (n.-4+724A=)
1g.230713366A=CA1226661519AGTc.-31+720T= (n.-31+720T=)
n.481+720T=
c.-156+720T= (n.-156+720T=)
c.-30-2513T= (n.-30-2513T=)
c.-114T= (n.-114T=)
c.-4+720T= (n.-4+720T=)
1g.230713366A>GCA1226661520AGTc.-31+720T>C (n.-31+720T>C)
n.481+720T>C
c.-156+720T>C (n.-156+720T>C)
c.-30-2513T>C (n.-30-2513T>C)
c.-114T>C (n.-114T>C)
c.-4+720T>C (n.-4+720T>C)
 dbSNP
1g.230713369G>ACA732697976AGTc.-31+717C>T (n.-31+717C>T)
n.481+717C>T
c.-156+717C>T (n.-156+717C>T)
c.-30-2516C>T (n.-30-2516C>T)
c.-117C>T (n.-117C>T)
c.-4+717C>T (n.-4+717C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713369G=CA1226661521AGTc.-31+717C= (n.-31+717C=)
n.481+717C=
c.-156+717C= (n.-156+717C=)
c.-30-2516C= (n.-30-2516C=)
c.-117C= (n.-117C=)
c.-4+717C= (n.-4+717C=)
1g.230713371_230713372delinsTGCA1226661522AGTc.-31+714_-31+715delinsCA (n.-31+714_-31+715delinsCA)
n.481+714_481+715delinsCA
c.-156+714_-156+715delinsCA (n.-156+714_-156+715delinsCA)
c.-30-2519_-30-2518delinsCA (n.-30-2519_-30-2518delinsCA)
c.-117-3_-117-2delinsCA (n.-117-3_-117-2delinsCA)
c.-4+714_-4+715delinsCA (n.-4+714_-4+715delinsCA)
1g.230713374delCA1013240805AGTc.-31+714del (n.-31+714del)
n.481+714del
c.-156+714del (n.-156+714del)
c.-30-2519del (n.-30-2519del)
c.-117-3del (n.-117-3del)
c.-4+714del (n.-4+714del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713375A=CA1226661525AGTc.-31+711T= (n.-31+711T=)
n.481+711T=
c.-156+711T= (n.-156+711T=)
c.-30-2522T= (n.-30-2522T=)
c.-117-6T= (n.-117-6T=)
c.-4+711T= (n.-4+711T=)
1g.230713375A>GCA38874717AGTc.-31+711T>C (n.-31+711T>C)
n.481+711T>C
c.-156+711T>C (n.-156+711T>C)
c.-30-2522T>C (n.-30-2522T>C)
c.-117-6T>C (n.-117-6T>C)
c.-4+711T>C (n.-4+711T>C)
 dbSNP
1g.230713382A=CA1226661526AGTc.-31+704T= (n.-31+704T=)
n.481+704T=
c.-156+704T= (n.-156+704T=)
c.-30-2529T= (n.-30-2529T=)
c.-117-13T= (n.-117-13T=)
c.-4+704T= (n.-4+704T=)
1g.230713382A>GCA1226661527AGTc.-31+704T>C (n.-31+704T>C)
n.481+704T>C
c.-156+704T>C (n.-156+704T>C)
c.-30-2529T>C (n.-30-2529T>C)
c.-117-13T>C (n.-117-13T>C)
c.-4+704T>C (n.-4+704T>C)
 dbSNP
1g.230713388A=CA1226661529AGTc.-31+698T= (n.-31+698T=)
n.481+698T=
c.-156+698T= (n.-156+698T=)
c.-30-2535T= (n.-30-2535T=)
c.-117-19T= (n.-117-19T=)
c.-4+698T= (n.-4+698T=)
1g.230713388A>GCA38874754AGTc.-31+698T>C (n.-31+698T>C)
n.481+698T>C
c.-156+698T>C (n.-156+698T>C)
c.-30-2535T>C (n.-30-2535T>C)
c.-117-19T>C (n.-117-19T>C)
c.-4+698T>C (n.-4+698T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713393T>CCA38874758AGTc.-31+693A>G (n.-31+693A>G)
n.481+693A>G
c.-156+693A>G (n.-156+693A>G)
c.-30-2540A>G (n.-30-2540A>G)
c.-117-24A>G (n.-117-24A>G)
c.-4+693A>G (n.-4+693A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713393T=CA1226661530AGTc.-31+693A= (n.-31+693A=)
n.481+693A=
c.-156+693A= (n.-156+693A=)
c.-30-2540A= (n.-30-2540A=)
c.-117-24A= (n.-117-24A=)
c.-4+693A= (n.-4+693A=)
1g.230713394C>ACA1013240806AGTc.-31+692G>T (n.-31+692G>T)
n.481+692G>T
c.-156+692G>T (n.-156+692G>T)
c.-30-2541G>T (n.-30-2541G>T)
c.-117-25G>T (n.-117-25G>T)
c.-4+692G>T (n.-4+692G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713394C=CA1226661532AGTc.-31+692G= (n.-31+692G=)
n.481+692G=
c.-156+692G= (n.-156+692G=)
c.-30-2541G= (n.-30-2541G=)
c.-117-25G= (n.-117-25G=)
c.-4+692G= (n.-4+692G=)
1g.230713395A=CA1226661534AGTc.-31+691T= (n.-31+691T=)
n.481+691T=
c.-156+691T= (n.-156+691T=)
c.-30-2542T= (n.-30-2542T=)
c.-117-26T= (n.-117-26T=)
c.-4+691T= (n.-4+691T=)
1g.230713395A>GCA1013240809AGTc.-31+691T>C (n.-31+691T>C)
n.481+691T>C
c.-156+691T>C (n.-156+691T>C)
c.-30-2542T>C (n.-30-2542T>C)
c.-117-26T>C (n.-117-26T>C)
c.-4+691T>C (n.-4+691T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713399C>ACA1226661537AGTc.-31+687G>T (n.-31+687G>T)
n.481+687G>T
c.-156+687G>T (n.-156+687G>T)
c.-30-2546G>T (n.-30-2546G>T)
c.-117-30G>T (n.-117-30G>T)
c.-4+687G>T (n.-4+687G>T)
 dbSNP
1g.230713399C=CA1226661536AGTc.-31+687G= (n.-31+687G=)
n.481+687G=
c.-156+687G= (n.-156+687G=)
c.-30-2546G= (n.-30-2546G=)
c.-117-30G= (n.-117-30G=)
c.-4+687G= (n.-4+687G=)
1g.230713401A=CA1226661538AGTc.-31+685T= (n.-31+685T=)
n.481+685T=
c.-156+685T= (n.-156+685T=)
c.-30-2548T= (n.-30-2548T=)
c.-117-32T= (n.-117-32T=)
c.-4+685T= (n.-4+685T=)
1g.230713401A>GCA732697980AGTc.-31+685T>C (n.-31+685T>C)
n.481+685T>C
c.-156+685T>C (n.-156+685T>C)
c.-30-2548T>C (n.-30-2548T>C)
c.-117-32T>C (n.-117-32T>C)
c.-4+685T>C (n.-4+685T>C)
 dbSNP
1g.230713402G>ACA732697986AGTc.-31+684C>T (n.-31+684C>T)
n.481+684C>T
c.-156+684C>T (n.-156+684C>T)
c.-30-2549C>T (n.-30-2549C>T)
c.-117-33C>T (n.-117-33C>T)
c.-4+684C>T (n.-4+684C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713402G=CA1226661539AGTc.-31+684C= (n.-31+684C=)
n.481+684C=
c.-156+684C= (n.-156+684C=)
c.-30-2549C= (n.-30-2549C=)
c.-117-33C= (n.-117-33C=)
c.-4+684C= (n.-4+684C=)
1g.230713404C=CA1226661541AGTc.-31+682G= (n.-31+682G=)
n.481+682G=
c.-156+682G= (n.-156+682G=)
c.-30-2551G= (n.-30-2551G=)
c.-117-35G= (n.-117-35G=)
c.-4+682G= (n.-4+682G=)
1g.230713404C>TCA38874767AGTc.-31+682G>A (n.-31+682G>A)
n.481+682G>A
c.-156+682G>A (n.-156+682G>A)
c.-30-2551G>A (n.-30-2551G>A)
c.-117-35G>A (n.-117-35G>A)
c.-4+682G>A (n.-4+682G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713405C=CA1226661544AGTc.-31+681G= (n.-31+681G=)
n.481+681G=
c.-156+681G= (n.-156+681G=)
c.-30-2552G= (n.-30-2552G=)
c.-117-36G= (n.-117-36G=)
c.-4+681G= (n.-4+681G=)
1g.230713405C>TCA1226661546AGTc.-31+681G>A (n.-31+681G>A)
n.481+681G>A
c.-156+681G>A (n.-156+681G>A)
c.-30-2552G>A (n.-30-2552G>A)
c.-117-36G>A (n.-117-36G>A)
c.-4+681G>A (n.-4+681G>A)
 dbSNP
1g.230713406C=CA1226661547AGTc.-31+680G= (n.-31+680G=)
n.481+680G=
c.-156+680G= (n.-156+680G=)
c.-30-2553G= (n.-30-2553G=)
c.-117-37G= (n.-117-37G=)
c.-4+680G= (n.-4+680G=)
1g.230713406C>TCA1226661548AGTc.-31+680G>A (n.-31+680G>A)
n.481+680G>A
c.-156+680G>A (n.-156+680G>A)
c.-30-2553G>A (n.-30-2553G>A)
c.-117-37G>A (n.-117-37G>A)
c.-4+680G>A (n.-4+680G>A)
 dbSNP
1g.230713408_230713409delinsCTCA1226661549AGTc.-31+677_-31+678delinsAG (n.-31+677_-31+678delinsAG)
n.481+677_481+678delinsAG
c.-156+677_-156+678delinsAG (n.-156+677_-156+678delinsAG)
c.-30-2556_-30-2555delinsAG (n.-30-2556_-30-2555delinsAG)
c.-117-40_-117-39delinsAG (n.-117-40_-117-39delinsAG)
c.-4+677_-4+678delinsAG (n.-4+677_-4+678delinsAG)
1g.230713409delCA529691723AGTc.-31+677del (n.-31+677del)
n.481+677del
c.-156+677del (n.-156+677del)
c.-30-2556del (n.-30-2556del)
c.-117-40del (n.-117-40del)
c.-4+677del (n.-4+677del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713410G>TCA2543162917AGTc.-31+676C>A (n.-31+676C>A)
n.481+676C>A
c.-156+676C>A (n.-156+676C>A)
c.-30-2557C>A (n.-30-2557C>A)
c.-117-41C>A (n.-117-41C>A)
c.-4+676C>A (n.-4+676C>A)
1g.230713411_230713413delinsACTCA1226661550AGTc.-31+673_-31+675delinsAGT (n.-31+673_-31+675delinsAGT)
n.481+673_481+675delinsAGT
c.-156+673_-156+675delinsAGT (n.-156+673_-156+675delinsAGT)
c.-30-2560_-30-2558delinsAGT (n.-30-2560_-30-2558delinsAGT)
c.-117-44_-117-42delinsAGT (n.-117-44_-117-42delinsAGT)
c.-4+673_-4+675delinsAGT (n.-4+673_-4+675delinsAGT)
1g.230713414_230713415delCA1226661551AGTc.-31+673_-31+674del (n.-31+673_-31+674del)
n.481+673_481+674del
c.-156+673_-156+674del (n.-156+673_-156+674del)
c.-30-2560_-30-2559del (n.-30-2560_-30-2559del)
c.-117-44_-117-43del (n.-117-44_-117-43del)
c.-4+673_-4+674del (n.-4+673_-4+674del)
 dbSNP
1g.230713416G>CCA1226661552AGTc.-31+670C>G (n.-31+670C>G)
n.481+670C>G
c.-156+670C>G (n.-156+670C>G)
c.-30-2563C>G (n.-30-2563C>G)
c.-117-47C>G (n.-117-47C>G)
c.-4+670C>G (n.-4+670C>G)
 dbSNP
1g.230713416G=CA1226661553AGTc.-31+670C= (n.-31+670C=)
n.481+670C=
c.-156+670C= (n.-156+670C=)
c.-30-2563C= (n.-30-2563C=)
c.-117-47C= (n.-117-47C=)
c.-4+670C= (n.-4+670C=)
1g.230713418C>ACA2569469513AGTc.-31+668G>T (n.-31+668G>T)
n.481+668G>T
c.-156+668G>T (n.-156+668G>T)
c.-30-2565G>T (n.-30-2565G>T)
c.-117-49G>T (n.-117-49G>T)
c.-4+668G>T (n.-4+668G>T)
1g.230713419A=CA1226661555AGTc.-31+667T= (n.-31+667T=)
n.481+667T=
c.-156+667T= (n.-156+667T=)
c.-30-2566T= (n.-30-2566T=)
c.-117-50T= (n.-117-50T=)
c.-4+667T= (n.-4+667T=)
1g.230713419A>CCA732697999AGTc.-31+667T>G (n.-31+667T>G)
n.481+667T>G
c.-156+667T>G (n.-156+667T>G)
c.-30-2566T>G (n.-30-2566T>G)
c.-117-50T>G (n.-117-50T>G)
c.-4+667T>G (n.-4+667T>G)
 dbSNP
1g.230713419A>GCA732698000AGTc.-31+667T>C (n.-31+667T>C)
n.481+667T>C
c.-156+667T>C (n.-156+667T>C)
c.-30-2566T>C (n.-30-2566T>C)
c.-117-50T>C (n.-117-50T>C)
c.-4+667T>C (n.-4+667T>C)
 dbSNP
1g.230713422C=CA1140147242AGTc.-31+664G= (n.-31+664G=)
n.481+664G=
c.-156+664G= (n.-156+664G=)
c.-30-2569G= (n.-30-2569G=)
c.-117-53G= (n.-117-53G=)
c.-4+664G= (n.-4+664G=)
1g.230713422C>GCA1226661556AGTc.-31+664G>C (n.-31+664G>C)
n.481+664G>C
c.-156+664G>C (n.-156+664G>C)
c.-30-2569G>C (n.-30-2569G>C)
c.-117-53G>C (n.-117-53G>C)
c.-4+664G>C (n.-4+664G>C)
 dbSNP
1g.230713422C>TCA10792847AGTc.-31+664G>A (n.-31+664G>A)
n.481+664G>A
c.-156+664G>A (n.-156+664G>A)
c.-30-2569G>A (n.-30-2569G>A)
c.-117-53G>A (n.-117-53G>A)
c.-4+664G>A (n.-4+664G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713424C=CA1226661559AGTc.-31+662G= (n.-31+662G=)
n.481+662G=
c.-156+662G= (n.-156+662G=)
c.-30-2571G= (n.-30-2571G=)
c.-117-55G= (n.-117-55G=)
c.-4+662G= (n.-4+662G=)
1g.230713424C>TCA38874773AGTc.-31+662G>A (n.-31+662G>A)
n.481+662G>A
c.-156+662G>A (n.-156+662G>A)
c.-30-2571G>A (n.-30-2571G>A)
c.-117-55G>A (n.-117-55G>A)
c.-4+662G>A (n.-4+662G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713425G>ACA38874774AGTc.-31+661C>T (n.-31+661C>T)
n.481+661C>T
c.-156+661C>T (n.-156+661C>T)
c.-30-2572C>T (n.-30-2572C>T)
c.-117-56C>T (n.-117-56C>T)
c.-4+661C>T (n.-4+661C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713425G=CA1145589491AGTc.-31+661C= (n.-31+661C=)
n.481+661C=
c.-156+661C= (n.-156+661C=)
c.-30-2572C= (n.-30-2572C=)
c.-117-56C= (n.-117-56C=)
c.-4+661C= (n.-4+661C=)
1g.230713428C=CA1226661561AGTc.-31+658G= (n.-31+658G=)
n.481+658G=
c.-156+658G= (n.-156+658G=)
c.-30-2575G= (n.-30-2575G=)
c.-117-59G= (n.-117-59G=)
c.-4+658G= (n.-4+658G=)
1g.230713428C>TCA529691724AGTc.-31+658G>A (n.-31+658G>A)
n.481+658G>A
c.-156+658G>A (n.-156+658G>A)
c.-30-2575G>A (n.-30-2575G>A)
c.-117-59G>A (n.-117-59G>A)
c.-4+658G>A (n.-4+658G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713429T>GCA1013240838AGTc.-31+657A>C (n.-31+657A>C)
n.481+657A>C
c.-156+657A>C (n.-156+657A>C)
c.-30-2576A>C (n.-30-2576A>C)
c.-117-60A>C (n.-117-60A>C)
c.-4+657A>C (n.-4+657A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713429T=CA1226661563AGTc.-31+657A= (n.-31+657A=)
n.481+657A=
c.-156+657A= (n.-156+657A=)
c.-30-2576A= (n.-30-2576A=)
c.-117-60A= (n.-117-60A=)
c.-4+657A= (n.-4+657A=)
1g.230713430G>ACA38874779AGTc.-31+656C>T (n.-31+656C>T)
n.481+656C>T
c.-156+656C>T (n.-156+656C>T)
c.-30-2577C>T (n.-30-2577C>T)
c.-117-61C>T (n.-117-61C>T)
c.-4+656C>T (n.-4+656C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713430G=CA1226661565AGTc.-31+656C= (n.-31+656C=)
n.481+656C=
c.-156+656C= (n.-156+656C=)
c.-30-2577C= (n.-30-2577C=)
c.-117-61C= (n.-117-61C=)
c.-4+656C= (n.-4+656C=)
1g.230713433G>ACA1013240840AGTc.-31+653C>T (n.-31+653C>T)
n.481+653C>T
c.-156+653C>T (n.-156+653C>T)
c.-30-2580C>T (n.-30-2580C>T)
c.-117-64C>T (n.-117-64C>T)
c.-4+653C>T (n.-4+653C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713433G=CA1226661567AGTc.-31+653C= (n.-31+653C=)
n.481+653C=
c.-156+653C= (n.-156+653C=)
c.-30-2580C= (n.-30-2580C=)
c.-117-64C= (n.-117-64C=)
c.-4+653C= (n.-4+653C=)
1g.230713436C>ACA2698268487AGTc.-31+650G>T (n.-31+650G>T)
n.481+650G>T
c.-156+650G>T (n.-156+650G>T)
c.-30-2583G>T (n.-30-2583G>T)
c.-117-67G>T (n.-117-67G>T)
c.-4+650G>T (n.-4+650G>T)
 dbSNP
1g.230713443_230713444delCA2522000333AGTc.-31+642_-31+643del (n.-31+642_-31+643del)
n.481+642_481+643del
c.-156+642_-156+643del (n.-156+642_-156+643del)
c.-30-2591_-30-2590del (n.-30-2591_-30-2590del)
c.-117-75_-117-74del (n.-117-75_-117-74del)
c.-4+642_-4+643del (n.-4+642_-4+643del)

Number of alleles fetched