UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.230708514dup | CA732702210 | AGT | c.829+1486dup (n.829+1486dup) c.*288+598dup (n.*288+598dup) n.2826dup n.1340+1486dup c.856+1486dup (n.856+1486dup) | dbSNP |
| 1 | g.230708513C>A | CA2748085895 | AGT | c.829+1482G>T (n.829+1482G>T) c.*288+594G>T (n.*288+594G>T) n.2822G>T n.1340+1482G>T c.856+1482G>T (n.856+1482G>T) | |
| 1 | g.230708513C= | CA1226668930 | AGT | c.829+1482G= (n.829+1482G=) c.*288+594G= (n.*288+594G=) n.2822G= n.1340+1482G= c.856+1482G= (n.856+1482G=) | |
| 1 | g.230708514_230708515dup | CA38870195 | AGT | c.829+1480_829+1481dup (n.829+1480_829+1481dup) c.*288+592_*288+593dup (n.*288+592_*288+593dup) n.2820_2821dup n.1340+1480_1340+1481dup c.856+1480_856+1481dup (n.856+1480_856+1481dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230708515A>C | CA1013239215 | AGT | c.829+1480T>G (n.829+1480T>G) c.*288+592T>G (n.*288+592T>G) n.2820T>G n.1340+1480T>G c.856+1480T>G (n.856+1480T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230708516T>C | CA1013239217 | AGT | c.829+1479A>G (n.829+1479A>G) c.*288+591A>G (n.*288+591A>G) n.2819A>G n.1340+1479A>G c.856+1479A>G (n.856+1479A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230708516T= | CA1226668931 | AGT | c.829+1479A= (n.829+1479A=) c.*288+591A= (n.*288+591A=) n.2819A= n.1340+1479A= c.856+1479A= (n.856+1479A=) | |
| 1 | g.230708519A= | CA1226668932 | AGT | c.829+1476T= (n.829+1476T=) c.*288+588T= (n.*288+588T=) n.2816T= n.1340+1476T= c.856+1476T= (n.856+1476T=) | |
| 1 | g.230708519A>C | CA529691330 | AGT | c.829+1476T>G (n.829+1476T>G) c.*288+588T>G (n.*288+588T>G) n.2816T>G n.1340+1476T>G c.856+1476T>G (n.856+1476T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230708520T>C | CA1226668934 | AGT | c.829+1475A>G (n.829+1475A>G) c.*288+587A>G (n.*288+587A>G) n.2815A>G n.1340+1475A>G c.856+1475A>G (n.856+1475A>G) | dbSNP |
| 1 | g.230708520T= | CA1226668933 | AGT | c.829+1475A= (n.829+1475A=) c.*288+587A= (n.*288+587A=) n.2815A= n.1340+1475A= c.856+1475A= (n.856+1475A=) | |
| 1 | g.230708522A= | CA1226668935 | AGT | c.829+1473T= (n.829+1473T=) c.*288+585T= (n.*288+585T=) n.2813T= n.1340+1473T= c.856+1473T= (n.856+1473T=) | |
| 1 | g.230708522A>C | CA1013239220 | AGT | c.829+1473T>G (n.829+1473T>G) c.*288+585T>G (n.*288+585T>G) n.2813T>G n.1340+1473T>G c.856+1473T>G (n.856+1473T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230708522A>G | CA529691331 | AGT | c.829+1473T>C (n.829+1473T>C) c.*288+585T>C (n.*288+585T>C) n.2813T>C n.1340+1473T>C c.856+1473T>C (n.856+1473T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.230708523C= | CA1226668936 | AGT | c.829+1472G= (n.829+1472G=) c.*288+584G= (n.*288+584G=) n.2812G= n.1340+1472G= c.856+1472G= (n.856+1472G=) | |
| 1 | g.230708523C>T | CA1226668937 | AGT | c.829+1472G>A (n.829+1472G>A) c.*288+584G>A (n.*288+584G>A) n.2812G>A n.1340+1472G>A c.856+1472G>A (n.856+1472G>A) | dbSNP |
| 1 | g.230708525T>C | CA1013239221 | AGT | c.829+1470A>G (n.829+1470A>G) c.*288+582A>G (n.*288+582A>G) n.2810A>G n.1340+1470A>G c.856+1470A>G (n.856+1470A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230708525T= | CA1226668938 | AGT | c.829+1470A= (n.829+1470A=) c.*288+582A= (n.*288+582A=) n.2810A= n.1340+1470A= c.856+1470A= (n.856+1470A=) | |
| 1 | g.230708526C= | CA1226668939 | AGT | c.829+1469G= (n.829+1469G=) c.*288+581G= (n.*288+581G=) n.2809G= n.1340+1469G= c.856+1469G= (n.856+1469G=) | |
| 1 | g.230708526C>T | CA38870200 | AGT | c.829+1469G>A (n.829+1469G>A) c.*288+581G>A (n.*288+581G>A) n.2809G>A n.1340+1469G>A c.856+1469G>A (n.856+1469G>A) | dbSNP |
| 1 | g.230708527T>A | CA1226668940 | AGT | c.829+1468A>T (n.829+1468A>T) c.*288+580A>T (n.*288+580A>T) n.2808A>T n.1340+1468A>T c.856+1468A>T (n.856+1468A>T) | dbSNP |
| 1 | g.230708527T>C | CA10755142 | AGT | c.829+1468A>G (n.829+1468A>G) c.*288+580A>G (n.*288+580A>G) n.2808A>G n.1340+1468A>G c.856+1468A>G (n.856+1468A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230708527T= | CA1139940848 | AGT | c.829+1468A= (n.829+1468A=) c.*288+580A= (n.*288+580A=) n.2808A= n.1340+1468A= c.856+1468A= (n.856+1468A=) | |
| 1 | g.230708528C= | CA1226668941 | AGT | c.829+1467G= (n.829+1467G=) c.*288+579G= (n.*288+579G=) n.2807G= n.1340+1467G= c.856+1467G= (n.856+1467G=) | |
| 1 | g.230708528C>T | CA38870204 | AGT | c.829+1467G>A (n.829+1467G>A) c.*288+579G>A (n.*288+579G>A) n.2807G>A n.1340+1467G>A c.856+1467G>A (n.856+1467G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230708529C= | CA1226668942 | AGT | c.829+1466G= (n.829+1466G=) c.*288+578G= (n.*288+578G=) n.2806G= n.1340+1466G= c.856+1466G= (n.856+1466G=) | |
| 1 | g.230708529C>T | CA38870206 | AGT | c.829+1466G>A (n.829+1466G>A) c.*288+578G>A (n.*288+578G>A) n.2806G>A n.1340+1466G>A c.856+1466G>A (n.856+1466G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230708530C>A | CA732702222 | AGT | c.829+1465G>T (n.829+1465G>T) c.*288+577G>T (n.*288+577G>T) n.2805G>T n.1340+1465G>T c.856+1465G>T (n.856+1465G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230708530C= | CA1226668943 | AGT | c.829+1465G= (n.829+1465G=) c.*288+577G= (n.*288+577G=) n.2805G= n.1340+1465G= c.856+1465G= (n.856+1465G=) | |
| 1 | g.230708530C>G | CA38870208 | AGT | c.829+1465G>C (n.829+1465G>C) c.*288+577G>C (n.*288+577G>C) n.2805G>C n.1340+1465G>C c.856+1465G>C (n.856+1465G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230708530C>T | CA2698164955 | AGT | c.829+1465G>A (n.829+1465G>A) c.*288+577G>A (n.*288+577G>A) n.2805G>A n.1340+1465G>A c.856+1465G>A (n.856+1465G>A) | dbSNP |
| 1 | g.230708531T>C | CA732702225 | AGT | c.829+1464A>G (n.829+1464A>G) c.*288+576A>G (n.*288+576A>G) n.2804A>G n.1340+1464A>G c.856+1464A>G (n.856+1464A>G) | dbSNP |
| 1 | g.230708531T= | CA1226668944 | AGT | c.829+1464A= (n.829+1464A=) c.*288+576A= (n.*288+576A=) n.2804A= n.1340+1464A= c.856+1464A= (n.856+1464A=) | |
| 1 | g.230708532G>T | CA2748085896 | AGT | c.829+1463C>A (n.829+1463C>A) c.*288+575C>A (n.*288+575C>A) n.2803C>A n.1340+1463C>A c.856+1463C>A (n.856+1463C>A) | |
| 1 | g.230708535C= | CA1226668945 | AGT | c.829+1460G= (n.829+1460G=) c.*288+572G= (n.*288+572G=) n.2800G= n.1340+1460G= c.856+1460G= (n.856+1460G=) | |
| 1 | g.230708535C>G | CA1013239229 | AGT | c.829+1460G>C (n.829+1460G>C) c.*288+572G>C (n.*288+572G>C) n.2800G>C n.1340+1460G>C c.856+1460G>C (n.856+1460G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230708537C= | CA1226668946 | AGT | c.829+1458G= (n.829+1458G=) c.*288+570G= (n.*288+570G=) n.2798G= n.1340+1458G= c.856+1458G= (n.856+1458G=) | |
| 1 | g.230708537C>T | CA529691332 | AGT | c.829+1458G>A (n.829+1458G>A) c.*288+570G>A (n.*288+570G>A) n.2798G>A n.1340+1458G>A c.856+1458G>A (n.856+1458G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230708538G>A | CA38870212 | AGT | c.829+1457C>T (n.829+1457C>T) c.*288+569C>T (n.*288+569C>T) n.2797C>T n.1340+1457C>T c.856+1457C>T (n.856+1457C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230708538G>C | CA1226668948 | AGT | c.829+1457C>G (n.829+1457C>G) c.*288+569C>G (n.*288+569C>G) n.2797C>G n.1340+1457C>G c.856+1457C>G (n.856+1457C>G) | dbSNP |
| 1 | g.230708538G= | CA1226668947 | AGT | c.829+1457C= (n.829+1457C=) c.*288+569C= (n.*288+569C=) n.2797C= n.1340+1457C= c.856+1457C= (n.856+1457C=) | |
| 1 | g.230708538G>T | CA1226668949 | AGT | c.829+1457C>A (n.829+1457C>A) c.*288+569C>A (n.*288+569C>A) n.2797C>A n.1340+1457C>A c.856+1457C>A (n.856+1457C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230708539A>C | CA2549994448 | AGT | c.829+1456T>G (n.829+1456T>G) c.*288+568T>G (n.*288+568T>G) n.2796T>G n.1340+1456T>G c.856+1456T>G (n.856+1456T>G) | |
| 1 | g.230708542G>A | CA1013239231 | AGT | c.829+1453C>T (n.829+1453C>T) c.*288+565C>T (n.*288+565C>T) n.2793C>T n.1340+1453C>T c.856+1453C>T (n.856+1453C>T) | dbSNP |
| 1 | g.230708542G= | CA1226668950 | AGT | c.829+1453C= (n.829+1453C=) c.*288+565C= (n.*288+565C=) n.2793C= n.1340+1453C= c.856+1453C= (n.856+1453C=) | |
| 1 | g.230708543G>A | CA1013239232 | AGT | c.829+1452C>T (n.829+1452C>T) c.*288+564C>T (n.*288+564C>T) n.2792C>T n.1340+1452C>T c.856+1452C>T (n.856+1452C>T) | dbSNP |
| 1 | g.230708543G= | CA1226668951 | AGT | c.829+1452C= (n.829+1452C=) c.*288+564C= (n.*288+564C=) n.2792C= n.1340+1452C= c.856+1452C= (n.856+1452C=) | |
| 1 | g.230708549C= | CA1226668952 | AGT | c.829+1446G= (n.829+1446G=) c.*288+558G= (n.*288+558G=) n.2786G= n.1340+1446G= c.856+1446G= (n.856+1446G=) | |
| 1 | g.230708549C>T | CA1013239233 | AGT | c.829+1446G>A (n.829+1446G>A) c.*288+558G>A (n.*288+558G>A) n.2786G>A n.1340+1446G>A c.856+1446G>A (n.856+1446G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230708550C= | CA1226668953 | AGT | c.829+1445G= (n.829+1445G=) c.*288+557G= (n.*288+557G=) n.2785G= n.1340+1445G= c.856+1445G= (n.856+1445G=) | |
| 1 | g.230708550C>T | CA732702244 | AGT | c.829+1445G>A (n.829+1445G>A) c.*288+557G>A (n.*288+557G>A) n.2785G>A n.1340+1445G>A c.856+1445G>A (n.856+1445G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230708552_230708554delinsCAA | CA1226668954 | AGT | c.829+1441_829+1443delinsTTG (n.829+1441_829+1443delinsTTG) c.*288+553_*288+555delinsTTG (n.*288+553_*288+555delinsTTG) n.2781_2783delinsTTG n.1340+1441_1340+1443delinsTTG c.856+1441_856+1443delinsTTG (n.856+1441_856+1443delinsTTG) | |
| 1 | g.230708553_230708554del | CA1226668955 | AGT | c.829+1441_829+1442del (n.829+1441_829+1442del) c.*288+553_*288+554del (n.*288+553_*288+554del) n.2781_2782del n.1340+1441_1340+1442del c.856+1441_856+1442del (n.856+1441_856+1442del) | dbSNP |
| 1 | g.230708553_230708555del | CA2607358139 | AGT | c.829+1440_829+1442del (n.829+1440_829+1442del) c.*288+552_*288+554del (n.*288+552_*288+554del) n.2780_2782del n.1340+1440_1340+1442del c.856+1440_856+1442del (n.856+1440_856+1442del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230708557A= | CA1226668956 | AGT | c.829+1438T= (n.829+1438T=) c.*288+550T= (n.*288+550T=) n.2778T= n.1340+1438T= c.856+1438T= (n.856+1438T=) | |
| 1 | g.230708557A>G | CA732702249 | AGT | c.829+1438T>C (n.829+1438T>C) c.*288+550T>C (n.*288+550T>C) n.2778T>C n.1340+1438T>C c.856+1438T>C (n.856+1438T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230708559G>C | CA1226668958 | AGT | c.829+1436C>G (n.829+1436C>G) c.*288+548C>G (n.*288+548C>G) n.2776C>G n.1340+1436C>G c.856+1436C>G (n.856+1436C>G) | dbSNP |
| 1 | g.230708559G= | CA1226668957 | AGT | c.829+1436C= (n.829+1436C=) c.*288+548C= (n.*288+548C=) n.2776C= n.1340+1436C= c.856+1436C= (n.856+1436C=) | |
| 1 | g.230708562G>A | CA1226668959 | AGT | c.829+1433C>T (n.829+1433C>T) c.*288+545C>T (n.*288+545C>T) n.2773C>T n.1340+1433C>T c.856+1433C>T (n.856+1433C>T) | dbSNP |
| 1 | g.230708562G= | CA1226668960 | AGT | c.829+1433C= (n.829+1433C=) c.*288+545C= (n.*288+545C=) n.2773C= n.1340+1433C= c.856+1433C= (n.856+1433C=) | |
| 1 | g.230708563T>C | CA38870217 | AGT | c.829+1432A>G (n.829+1432A>G) c.*288+544A>G (n.*288+544A>G) n.2772A>G n.1340+1432A>G c.856+1432A>G (n.856+1432A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230708563T= | CA1226668961 | AGT | c.829+1432A= (n.829+1432A=) c.*288+544A= (n.*288+544A=) n.2772A= n.1340+1432A= c.856+1432A= (n.856+1432A=) | |
| 1 | g.230708564T>A | CA1226668963 | AGT | c.829+1431A>T (n.829+1431A>T) c.*288+543A>T (n.*288+543A>T) n.2771A>T n.1340+1431A>T c.856+1431A>T (n.856+1431A>T) | dbSNP |
| 1 | g.230708564T>C | CA10755143 | AGT | c.829+1431A>G (n.829+1431A>G) c.*288+543A>G (n.*288+543A>G) n.2771A>G n.1340+1431A>G c.856+1431A>G (n.856+1431A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230708564T>G | CA1226668962 | AGT | c.829+1431A>C (n.829+1431A>C) c.*288+543A>C (n.*288+543A>C) n.2771A>C n.1340+1431A>C c.856+1431A>C (n.856+1431A>C) | dbSNP |
| 1 | g.230708564T= | CA1139938035 | AGT | c.829+1431A= (n.829+1431A=) c.*288+543A= (n.*288+543A=) n.2771A= n.1340+1431A= c.856+1431A= (n.856+1431A=) | |
| 1 | g.230708565G>A | CA529691333 | AGT | c.829+1430C>T (n.829+1430C>T) c.*288+542C>T (n.*288+542C>T) n.2770C>T n.1340+1430C>T c.856+1430C>T (n.856+1430C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230708565G= | CA1226668964 | AGT | c.829+1430C= (n.829+1430C=) c.*288+542C= (n.*288+542C=) n.2770C= n.1340+1430C= c.856+1430C= (n.856+1430C=) | |
| 1 | g.230708570A= | CA1226668965 | AGT | c.829+1425T= (n.829+1425T=) c.*288+537T= (n.*288+537T=) n.2765T= n.1340+1425T= c.856+1425T= (n.856+1425T=) | |
| 1 | g.230708570A>G | CA38870218 | AGT | c.829+1425T>C (n.829+1425T>C) c.*288+537T>C (n.*288+537T>C) n.2765T>C n.1340+1425T>C c.856+1425T>C (n.856+1425T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230708572G= | CA1226668966 | AGT | c.829+1423C= (n.829+1423C=) c.*288+535C= (n.*288+535C=) n.2763C= n.1340+1423C= c.856+1423C= (n.856+1423C=) | |
| 1 | g.230708576_230708577dup | CA1226668967 | AGT | c.829+1421_829+1422dup (n.829+1421_829+1422dup) c.*288+533_*288+534dup (n.*288+533_*288+534dup) n.2761_2762dup n.1340+1421_1340+1422dup c.856+1421_856+1422dup (n.856+1421_856+1422dup) | dbSNP |
| 1 | g.230708576A= | CA1226668968 | AGT | c.829+1419T= (n.829+1419T=) c.*288+531T= (n.*288+531T=) n.2759T= n.1340+1419T= c.856+1419T= (n.856+1419T=) | |
| 1 | g.230708576A>G | CA1013239241 | AGT | c.829+1419T>C (n.829+1419T>C) c.*288+531T>C (n.*288+531T>C) n.2759T>C n.1340+1419T>C c.856+1419T>C (n.856+1419T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230708578T>C | CA1226668970 | AGT | c.829+1417A>G (n.829+1417A>G) c.*288+529A>G (n.*288+529A>G) n.2757A>G n.1340+1417A>G c.856+1417A>G (n.856+1417A>G) | dbSNP |
| 1 | g.230708578T= | CA1226668969 | AGT | c.829+1417A= (n.829+1417A=) c.*288+529A= (n.*288+529A=) n.2757A= n.1340+1417A= c.856+1417A= (n.856+1417A=) | |
| 1 | g.230708579C= | CA1226668971 | AGT | c.829+1416G= (n.829+1416G=) c.*288+528G= (n.*288+528G=) n.2756G= n.1340+1416G= c.856+1416G= (n.856+1416G=) | |
| 1 | g.230708579C>T | CA1013239244 | AGT | c.829+1416G>A (n.829+1416G>A) c.*288+528G>A (n.*288+528G>A) n.2756G>A n.1340+1416G>A c.856+1416G>A (n.856+1416G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230708581C>G | CA2748085898 | AGT | c.829+1414G>C (n.829+1414G>C) c.*288+526G>C (n.*288+526G>C) n.2754G>C n.1340+1414G>C c.856+1414G>C (n.856+1414G>C) | |
| 1 | g.230708583A= | CA1226668972 | AGT | c.829+1412T= (n.829+1412T=) c.*288+524T= (n.*288+524T=) n.2752T= n.1340+1412T= c.856+1412T= (n.856+1412T=) | |
| 1 | g.230708583A>G | CA1226668973 | AGT | c.829+1412T>C (n.829+1412T>C) c.*288+524T>C (n.*288+524T>C) n.2752T>C n.1340+1412T>C c.856+1412T>C (n.856+1412T>C) | dbSNP |
| 1 | g.230708586C= | CA1226668974 | AGT | c.829+1409G= (n.829+1409G=) c.*288+521G= (n.*288+521G=) n.2749G= n.1340+1409G= c.856+1409G= (n.856+1409G=) | |
| 1 | g.230708586C>T | CA38870219 | AGT | c.829+1409G>A (n.829+1409G>A) c.*288+521G>A (n.*288+521G>A) n.2749G>A n.1340+1409G>A c.856+1409G>A (n.856+1409G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230708587G>A | CA732702255 | AGT | c.829+1408C>T (n.829+1408C>T) c.*288+520C>T (n.*288+520C>T) n.2748C>T n.1340+1408C>T c.856+1408C>T (n.856+1408C>T) | dbSNP |
| 1 | g.230708587G= | CA1226668975 | AGT | c.829+1408C= (n.829+1408C=) c.*288+520C= (n.*288+520C=) n.2748C= n.1340+1408C= c.856+1408C= (n.856+1408C=) | |
| 1 | g.230708588C>A | CA2520657763 | AGT | c.829+1407G>T (n.829+1407G>T) c.*288+519G>T (n.*288+519G>T) n.2747G>T n.1340+1407G>T c.856+1407G>T (n.856+1407G>T) | |
| 1 | g.230708590A= | CA1226668976 | AGT | c.829+1405T= (n.829+1405T=) c.*288+517T= (n.*288+517T=) n.2745T= n.1340+1405T= c.856+1405T= (n.856+1405T=) | |
| 1 | g.230708590A>G | CA1226668977 | AGT | c.829+1405T>C (n.829+1405T>C) c.*288+517T>C (n.*288+517T>C) n.2745T>C n.1340+1405T>C c.856+1405T>C (n.856+1405T>C) | dbSNP |
| 1 | g.230708599_230708600del | CA2607358142 | AGT | c.829+1397_829+1398del (n.829+1397_829+1398del) c.*288+509_*288+510del (n.*288+509_*288+510del) n.2737_2738del n.1340+1397_1340+1398del c.856+1397_856+1398del (n.856+1397_856+1398del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230708603C>A | CA1013239246 | AGT | c.829+1392G>T (n.829+1392G>T) c.*288+504G>T (n.*288+504G>T) n.2732G>T n.1340+1392G>T c.856+1392G>T (n.856+1392G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230708603C= | CA1226668978 | AGT | c.829+1392G= (n.829+1392G=) c.*288+504G= (n.*288+504G=) n.2732G= n.1340+1392G= c.856+1392G= (n.856+1392G=) | |
| 1 | g.230708603C>T | CA38870224 | AGT | c.829+1392G>A (n.829+1392G>A) c.*288+504G>A (n.*288+504G>A) n.2732G>A n.1340+1392G>A c.856+1392G>A (n.856+1392G>A) | dbSNP |
| 1 | g.230708605_230708607delinsCCA | CA1226668979 | AGT | c.829+1388_829+1390delinsTGG (n.829+1388_829+1390delinsTGG) c.*288+500_*288+502delinsTGG (n.*288+500_*288+502delinsTGG) n.2728_2730delinsTGG n.1340+1388_1340+1390delinsTGG c.856+1388_856+1390delinsTGG (n.856+1388_856+1390delinsTGG) | |
| 1 | g.230708608_230708609del | CA1226668980 | AGT | c.829+1388_829+1389del (n.829+1388_829+1389del) c.*288+500_*288+501del (n.*288+500_*288+501del) n.2728_2729del n.1340+1388_1340+1389del c.856+1388_856+1389del (n.856+1388_856+1389del) | dbSNP |
| 1 | g.230708608C= | CA1226668982 | AGT | c.829+1387G= (n.829+1387G=) c.*288+499G= (n.*288+499G=) n.2727G= n.1340+1387G= c.856+1387G= (n.856+1387G=) | |
| 1 | g.230708608C>T | CA1226668981 | AGT | c.829+1387G>A (n.829+1387G>A) c.*288+499G>A (n.*288+499G>A) n.2727G>A n.1340+1387G>A c.856+1387G>A (n.856+1387G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230708609A>G | CA2698272625 | AGT | c.829+1386T>C (n.829+1386T>C) c.*288+498T>C (n.*288+498T>C) n.2726T>C n.1340+1386T>C c.856+1386T>C (n.856+1386T>C) | dbSNP |
| 1 | g.230708611T>C | CA2698272628 | AGT | c.829+1384A>G (n.829+1384A>G) c.*288+496A>G (n.*288+496A>G) n.2724A>G n.1340+1384A>G c.856+1384A>G (n.856+1384A>G) | dbSNP |