Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.230708436_230708451dupCA1226668880AGTc.829+1545_829+1560dup (n.829+1545_829+1560dup)
c.*288+657_*288+672dup (n.*288+657_*288+672dup)
n.2885_2900dup
n.1340+1545_1340+1560dup
c.856+1545_856+1560dup (n.856+1545_856+1560dup)
dbSNP
1g.230708451G>ACA1226668892AGTc.829+1544C>T (n.829+1544C>T)
c.*288+656C>T (n.*288+656C>T)
n.2884C>T
n.1340+1544C>T
c.856+1544C>T (n.856+1544C>T)
dbSNP
1g.230708451G>CCA529691322AGTc.829+1544C>G (n.829+1544C>G)
c.*288+656C>G (n.*288+656C>G)
n.2884C>G
n.1340+1544C>G
c.856+1544C>G (n.856+1544C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230708451G=CA1226668891AGTc.829+1544C= (n.829+1544C=)
c.*288+656C= (n.*288+656C=)
n.2884C=
n.1340+1544C=
c.856+1544C= (n.856+1544C=)
1g.230708452G>ACA529691323AGTc.829+1543C>T (n.829+1543C>T)
c.*288+655C>T (n.*288+655C>T)
n.2883C>T
n.1340+1543C>T
c.856+1543C>T (n.856+1543C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230708452G=CA1226668893AGTc.829+1543C= (n.829+1543C=)
c.*288+655C= (n.*288+655C=)
n.2883C=
n.1340+1543C=
c.856+1543C= (n.856+1543C=)
1g.230708453G>ACA1226668895AGTc.829+1542C>T (n.829+1542C>T)
c.*288+654C>T (n.*288+654C>T)
n.2882C>T
n.1340+1542C>T
c.856+1542C>T (n.856+1542C>T)
dbSNP
1g.230708453G>CCA732702184AGTc.829+1542C>G (n.829+1542C>G)
c.*288+654C>G (n.*288+654C>G)
n.2882C>G
n.1340+1542C>G
c.856+1542C>G (n.856+1542C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230708453G=CA1226668894AGTc.829+1542C= (n.829+1542C=)
c.*288+654C= (n.*288+654C=)
n.2882C=
n.1340+1542C=
c.856+1542C= (n.856+1542C=)
1g.230708456_230708468delinsACCCTCGGGCTGGCA1226668896AGTc.829+1527_829+1539delinsCCAGCCCGAGGGT (n.829+1527_829+1539delinsCCAGCCCGAGGGT)
c.*288+639_*288+651delinsCCAGCCCGAGGGT (n.*288+639_*288+651delinsCCAGCCCGAGGGT)
n.2867_2879delinsCCAGCCCGAGGGT
n.1340+1527_1340+1539delinsCCAGCCCGAGGGT
c.856+1527_856+1539delinsCCAGCCCGAGGGT (n.856+1527_856+1539delinsCCAGCCCGAGGGT)
1g.230708457C>ACA529691324AGTc.829+1538G>T (n.829+1538G>T)
c.*288+650G>T (n.*288+650G>T)
n.2878G>T
n.1340+1538G>T
c.856+1538G>T (n.856+1538G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230708457C=CA1226668898AGTc.829+1538G= (n.829+1538G=)
c.*288+650G= (n.*288+650G=)
n.2878G=
n.1340+1538G=
c.856+1538G= (n.856+1538G=)
1g.230708459_230708470delCA1226668897AGTc.829+1527_829+1538del (n.829+1527_829+1538del)
c.*288+639_*288+650del (n.*288+639_*288+650del)
n.2867_2878del
n.1340+1527_1340+1538del
c.856+1527_856+1538del (n.856+1527_856+1538del)
dbSNP
1g.230708458C=CA1226668899AGTc.829+1537G= (n.829+1537G=)
c.*288+649G= (n.*288+649G=)
n.2877G=
n.1340+1537G=
c.856+1537G= (n.856+1537G=)
1g.230708458C>TCA732702187AGTc.829+1537G>A (n.829+1537G>A)
c.*288+649G>A (n.*288+649G>A)
n.2877G>A
n.1340+1537G>A
c.856+1537G>A (n.856+1537G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230708459C>ACA38870185AGTc.829+1536G>T (n.829+1536G>T)
c.*288+648G>T (n.*288+648G>T)
n.2876G>T
n.1340+1536G>T
c.856+1536G>T (n.856+1536G>T)
dbSNP
1g.230708459C=CA1226668900AGTc.829+1536G= (n.829+1536G=)
c.*288+648G= (n.*288+648G=)
n.2876G=
n.1340+1536G=
c.856+1536G= (n.856+1536G=)
1g.230708461C>ACA529691325AGTc.829+1534G>T (n.829+1534G>T)
c.*288+646G>T (n.*288+646G>T)
n.2874G>T
n.1340+1534G>T
c.856+1534G>T (n.856+1534G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230708461C=CA1226668901AGTc.829+1534G= (n.829+1534G=)
c.*288+646G= (n.*288+646G=)
n.2874G=
n.1340+1534G=
c.856+1534G= (n.856+1534G=)
1g.230708461C>TCA529691326AGTc.829+1534G>A (n.829+1534G>A)
c.*288+646G>A (n.*288+646G>A)
n.2874G>A
n.1340+1534G>A
c.856+1534G>A (n.856+1534G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230708461_230708462delinsCGCA1226668902AGTc.829+1533_829+1534delinsCG (n.829+1533_829+1534delinsCG)
c.*288+645_*288+646delinsCG (n.*288+645_*288+646delinsCG)
n.2873_2874delinsCG
n.1340+1533_1340+1534delinsCG
c.856+1533_856+1534delinsCG (n.856+1533_856+1534delinsCG)
1g.230708462G>ACA38870189AGTc.829+1533C>T (n.829+1533C>T)
c.*288+645C>T (n.*288+645C>T)
n.2873C>T
n.1340+1533C>T
c.856+1533C>T (n.856+1533C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230708462G=CA1143913071AGTc.829+1533C= (n.829+1533C=)
c.*288+645C= (n.*288+645C=)
n.2873C=
n.1340+1533C=
c.856+1533C= (n.856+1533C=)
1g.230708462G>TCA1226668903AGTc.829+1533C>A (n.829+1533C>A)
c.*288+645C>A (n.*288+645C>A)
n.2873C>A
n.1340+1533C>A
c.856+1533C>A (n.856+1533C>A)
dbSNP
1g.230708464delCA1013239187AGTc.829+1533del (n.829+1533del)
c.*288+645del (n.*288+645del)
n.2873del
n.1340+1533del
c.856+1533del (n.856+1533del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230708464G>ACA1226668905AGTc.829+1531C>T (n.829+1531C>T)
c.*288+643C>T (n.*288+643C>T)
n.2871C>T
n.1340+1531C>T
c.856+1531C>T (n.856+1531C>T)
dbSNP
1g.230708464G=CA1226668904AGTc.829+1531C= (n.829+1531C=)
c.*288+643C= (n.*288+643C=)
n.2871C=
n.1340+1531C=
c.856+1531C= (n.856+1531C=)
1g.230708467G>ACA1013239190AGTc.829+1528C>T (n.829+1528C>T)
c.*288+640C>T (n.*288+640C>T)
n.2868C>T
n.1340+1528C>T
c.856+1528C>T (n.856+1528C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230708467G=CA1226668906AGTc.829+1528C= (n.829+1528C=)
c.*288+640C= (n.*288+640C=)
n.2868C=
n.1340+1528C=
c.856+1528C= (n.856+1528C=)
1g.230708468G=CA1226668907AGTc.829+1527C= (n.829+1527C=)
c.*288+639C= (n.*288+639C=)
n.2867C=
n.1340+1527C=
c.856+1527C= (n.856+1527C=)
1g.230708468G>TCA732702199AGTc.829+1527C>A (n.829+1527C>A)
c.*288+639C>A (n.*288+639C>A)
n.2867C>A
n.1340+1527C>A
c.856+1527C>A (n.856+1527C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230708469C>TCA2698272535AGTc.829+1526G>A (n.829+1526G>A)
c.*288+638G>A (n.*288+638G>A)
n.2866G>A
n.1340+1526G>A
c.856+1526G>A (n.856+1526G>A)
dbSNP
1g.230708472C=CA1226668908AGTc.829+1523G= (n.829+1523G=)
c.*288+635G= (n.*288+635G=)
n.2863G=
n.1340+1523G=
c.856+1523G= (n.856+1523G=)
1g.230708472C>TCA1226668909AGTc.829+1523G>A (n.829+1523G>A)
c.*288+635G>A (n.*288+635G>A)
n.2863G>A
n.1340+1523G>A
c.856+1523G>A (n.856+1523G>A)
dbSNP
1g.230708476C=CA1226668910AGTc.829+1519G= (n.829+1519G=)
c.*288+631G= (n.*288+631G=)
n.2859G=
n.1340+1519G=
c.856+1519G= (n.856+1519G=)
1g.230708476C>GCA1226668911AGTc.829+1519G>C (n.829+1519G>C)
c.*288+631G>C (n.*288+631G>C)
n.2859G>C
n.1340+1519G>C
c.856+1519G>C (n.856+1519G>C)
dbSNP
1g.230708477C=CA1226668912AGTc.829+1518G= (n.829+1518G=)
c.*288+630G= (n.*288+630G=)
n.2858G=
n.1340+1518G=
c.856+1518G= (n.856+1518G=)
1g.230708477C>TCA732702201AGTc.829+1518G>A (n.829+1518G>A)
c.*288+630G>A (n.*288+630G>A)
n.2858G>A
n.1340+1518G>A
c.856+1518G>A (n.856+1518G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230708478C>TCA2748085890AGTc.829+1517G>A (n.829+1517G>A)
c.*288+629G>A (n.*288+629G>A)
n.2857G>A
n.1340+1517G>A
c.856+1517G>A (n.856+1517G>A)
1g.230708478_230708479delinsCTCA1226668913AGTc.829+1516_829+1517delinsAG (n.829+1516_829+1517delinsAG)
c.*288+628_*288+629delinsAG (n.*288+628_*288+629delinsAG)
n.2856_2857delinsAG
n.1340+1516_1340+1517delinsAG
c.856+1516_856+1517delinsAG (n.856+1516_856+1517delinsAG)
1g.230708479delCA1226668914AGTc.829+1516del (n.829+1516del)
c.*288+628del (n.*288+628del)
n.2856del
n.1340+1516del
c.856+1516del (n.856+1516del)
dbSNP
1g.230708480G>CCA1226668916AGTc.829+1515C>G (n.829+1515C>G)
c.*288+627C>G (n.*288+627C>G)
n.2855C>G
n.1340+1515C>G
c.856+1515C>G (n.856+1515C>G)
dbSNP
1g.230708480G=CA1226668915AGTc.829+1515C= (n.829+1515C=)
c.*288+627C= (n.*288+627C=)
n.2855C=
n.1340+1515C=
c.856+1515C= (n.856+1515C=)
1g.230708487G>TCA2748085891AGTc.829+1508C>A (n.829+1508C>A)
c.*288+620C>A (n.*288+620C>A)
n.2848C>A
n.1340+1508C>A
c.856+1508C>A (n.856+1508C>A)
1g.230708488T>ACA1226668918AGTc.829+1507A>T (n.829+1507A>T)
c.*288+619A>T (n.*288+619A>T)
n.2847A>T
n.1340+1507A>T
c.856+1507A>T (n.856+1507A>T)
dbSNP
1g.230708488T>CCA2748085893AGTc.829+1507A>G (n.829+1507A>G)
c.*288+619A>G (n.*288+619A>G)
n.2847A>G
n.1340+1507A>G
c.856+1507A>G (n.856+1507A>G)
1g.230708488T=CA1226668917AGTc.829+1507A= (n.829+1507A=)
c.*288+619A= (n.*288+619A=)
n.2847A=
n.1340+1507A=
c.856+1507A= (n.856+1507A=)
1g.230708491G>CCA1226668920AGTc.829+1504C>G (n.829+1504C>G)
c.*288+616C>G (n.*288+616C>G)
n.2844C>G
n.1340+1504C>G
c.856+1504C>G (n.856+1504C>G)
dbSNP
1g.230708491G=CA1226668919AGTc.829+1504C= (n.829+1504C=)
c.*288+616C= (n.*288+616C=)
n.2844C=
n.1340+1504C=
c.856+1504C= (n.856+1504C=)
1g.230708493G>ACA529691327AGTc.829+1502C>T (n.829+1502C>T)
c.*288+614C>T (n.*288+614C>T)
n.2842C>T
n.1340+1502C>T
c.856+1502C>T (n.856+1502C>T)
dbSNP gnomAD v2
1g.230708493G=CA1226668921AGTc.829+1502C= (n.829+1502C=)
c.*288+614C= (n.*288+614C=)
n.2842C=
n.1340+1502C=
c.856+1502C= (n.856+1502C=)
1g.230708494C=CA1226668922AGTc.829+1501G= (n.829+1501G=)
c.*288+613G= (n.*288+613G=)
n.2841G=
n.1340+1501G=
c.856+1501G= (n.856+1501G=)
1g.230708494C>TCA1226668923AGTc.829+1501G>A (n.829+1501G>A)
c.*288+613G>A (n.*288+613G>A)
n.2841G>A
n.1340+1501G>A
c.856+1501G>A (n.856+1501G>A)
dbSNP
1g.230708495C>TCA646472005AGTc.829+1500G>A (n.829+1500G>A)
c.*288+612G>A (n.*288+612G>A)
n.2840G>A
n.1340+1500G>A
c.856+1500G>A (n.856+1500G>A)
dbSNP COSMIC
1g.230708496A=CA1226668924AGTc.829+1499T= (n.829+1499T=)
c.*288+611T= (n.*288+611T=)
n.2839T=
n.1340+1499T=
c.856+1499T= (n.856+1499T=)
1g.230708496A>GCA732702208AGTc.829+1499T>C (n.829+1499T>C)
c.*288+611T>C (n.*288+611T>C)
n.2839T>C
n.1340+1499T>C
c.856+1499T>C (n.856+1499T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230708501T>CCA529691328AGTc.829+1494A>G (n.829+1494A>G)
c.*288+606A>G (n.*288+606A>G)
n.2834A>G
n.1340+1494A>G
c.856+1494A>G (n.856+1494A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230708501T=CA1226668925AGTc.829+1494A= (n.829+1494A=)
c.*288+606A= (n.*288+606A=)
n.2834A=
n.1340+1494A=
c.856+1494A= (n.856+1494A=)
1g.230708502G>CCA38870192AGTc.829+1493C>G (n.829+1493C>G)
c.*288+605C>G (n.*288+605C>G)
n.2833C>G
n.1340+1493C>G
c.856+1493C>G (n.856+1493C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230708502G=CA1226668926AGTc.829+1493C= (n.829+1493C=)
c.*288+605C= (n.*288+605C=)
n.2833C=
n.1340+1493C=
c.856+1493C= (n.856+1493C=)
1g.230708508T>CCA1013239206AGTc.829+1487A>G (n.829+1487A>G)
c.*288+599A>G (n.*288+599A>G)
n.2827A>G
n.1340+1487A>G
c.856+1487A>G (n.856+1487A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230708508T=CA1226668927AGTc.829+1487A= (n.829+1487A=)
c.*288+599A= (n.*288+599A=)
n.2827A=
n.1340+1487A=
c.856+1487A= (n.856+1487A=)
1g.230708509C=CA1226668928AGTc.829+1486G= (n.829+1486G=)
c.*288+598G= (n.*288+598G=)
n.2826G=
n.1340+1486G=
c.856+1486G= (n.856+1486G=)
1g.230708509C>GCA732702211AGTc.829+1486G>C (n.829+1486G>C)
c.*288+598G>C (n.*288+598G>C)
n.2826G>C
n.1340+1486G>C
c.856+1486G>C (n.856+1486G>C)
dbSNP
1g.230708509C>TCA529691329AGTc.829+1486G>A (n.829+1486G>A)
c.*288+598G>A (n.*288+598G>A)
n.2826G>A
n.1340+1486G>A
c.856+1486G>A (n.856+1486G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230708514dupCA732702210AGTc.829+1486dup (n.829+1486dup)
c.*288+598dup (n.*288+598dup)
n.2826dup
n.1340+1486dup
c.856+1486dup (n.856+1486dup)
dbSNP
1g.230708510C=CA1226668929AGTc.829+1485G= (n.829+1485G=)
c.*288+597G= (n.*288+597G=)
n.2825G=
n.1340+1485G=
c.856+1485G= (n.856+1485G=)
1g.230708510C>TCA732702213AGTc.829+1485G>A (n.829+1485G>A)
c.*288+597G>A (n.*288+597G>A)
n.2825G>A
n.1340+1485G>A
c.856+1485G>A (n.856+1485G>A)
dbSNP
1g.230708511C>ACA2748085894AGTc.829+1484G>T (n.829+1484G>T)
c.*288+596G>T (n.*288+596G>T)
n.2824G>T
n.1340+1484G>T
c.856+1484G>T (n.856+1484G>T)
1g.230708513C>ACA2748085895AGTc.829+1482G>T (n.829+1482G>T)
c.*288+594G>T (n.*288+594G>T)
n.2822G>T
n.1340+1482G>T
c.856+1482G>T (n.856+1482G>T)
1g.230708513C=CA1226668930AGTc.829+1482G= (n.829+1482G=)
c.*288+594G= (n.*288+594G=)
n.2822G=
n.1340+1482G=
c.856+1482G= (n.856+1482G=)
1g.230708514_230708515dupCA38870195AGTc.829+1480_829+1481dup (n.829+1480_829+1481dup)
c.*288+592_*288+593dup (n.*288+592_*288+593dup)
n.2820_2821dup
n.1340+1480_1340+1481dup
c.856+1480_856+1481dup (n.856+1480_856+1481dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230708515A>CCA1013239215AGTc.829+1480T>G (n.829+1480T>G)
c.*288+592T>G (n.*288+592T>G)
n.2820T>G
n.1340+1480T>G
c.856+1480T>G (n.856+1480T>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230708516T>CCA1013239217AGTc.829+1479A>G (n.829+1479A>G)
c.*288+591A>G (n.*288+591A>G)
n.2819A>G
n.1340+1479A>G
c.856+1479A>G (n.856+1479A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230708516T=CA1226668931AGTc.829+1479A= (n.829+1479A=)
c.*288+591A= (n.*288+591A=)
n.2819A=
n.1340+1479A=
c.856+1479A= (n.856+1479A=)
1g.230708519A=CA1226668932AGTc.829+1476T= (n.829+1476T=)
c.*288+588T= (n.*288+588T=)
n.2816T=
n.1340+1476T=
c.856+1476T= (n.856+1476T=)
1g.230708519A>CCA529691330AGTc.829+1476T>G (n.829+1476T>G)
c.*288+588T>G (n.*288+588T>G)
n.2816T>G
n.1340+1476T>G
c.856+1476T>G (n.856+1476T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230708520T>CCA1226668934AGTc.829+1475A>G (n.829+1475A>G)
c.*288+587A>G (n.*288+587A>G)
n.2815A>G
n.1340+1475A>G
c.856+1475A>G (n.856+1475A>G)
dbSNP
1g.230708520T=CA1226668933AGTc.829+1475A= (n.829+1475A=)
c.*288+587A= (n.*288+587A=)
n.2815A=
n.1340+1475A=
c.856+1475A= (n.856+1475A=)
1g.230708522A=CA1226668935AGTc.829+1473T= (n.829+1473T=)
c.*288+585T= (n.*288+585T=)
n.2813T=
n.1340+1473T=
c.856+1473T= (n.856+1473T=)
1g.230708522A>CCA1013239220AGTc.829+1473T>G (n.829+1473T>G)
c.*288+585T>G (n.*288+585T>G)
n.2813T>G
n.1340+1473T>G
c.856+1473T>G (n.856+1473T>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230708522A>GCA529691331AGTc.829+1473T>C (n.829+1473T>C)
c.*288+585T>C (n.*288+585T>C)
n.2813T>C
n.1340+1473T>C
c.856+1473T>C (n.856+1473T>C)
dbSNP gnomAD v2
1g.230708523C=CA1226668936AGTc.829+1472G= (n.829+1472G=)
c.*288+584G= (n.*288+584G=)
n.2812G=
n.1340+1472G=
c.856+1472G= (n.856+1472G=)
1g.230708523C>TCA1226668937AGTc.829+1472G>A (n.829+1472G>A)
c.*288+584G>A (n.*288+584G>A)
n.2812G>A
n.1340+1472G>A
c.856+1472G>A (n.856+1472G>A)
dbSNP
1g.230708525T>CCA1013239221AGTc.829+1470A>G (n.829+1470A>G)
c.*288+582A>G (n.*288+582A>G)
n.2810A>G
n.1340+1470A>G
c.856+1470A>G (n.856+1470A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230708525T=CA1226668938AGTc.829+1470A= (n.829+1470A=)
c.*288+582A= (n.*288+582A=)
n.2810A=
n.1340+1470A=
c.856+1470A= (n.856+1470A=)
1g.230708526C=CA1226668939AGTc.829+1469G= (n.829+1469G=)
c.*288+581G= (n.*288+581G=)
n.2809G=
n.1340+1469G=
c.856+1469G= (n.856+1469G=)
1g.230708526C>TCA38870200AGTc.829+1469G>A (n.829+1469G>A)
c.*288+581G>A (n.*288+581G>A)
n.2809G>A
n.1340+1469G>A
c.856+1469G>A (n.856+1469G>A)
dbSNP
1g.230708527T>ACA1226668940AGTc.829+1468A>T (n.829+1468A>T)
c.*288+580A>T (n.*288+580A>T)
n.2808A>T
n.1340+1468A>T
c.856+1468A>T (n.856+1468A>T)
dbSNP
1g.230708527T>CCA10755142AGTc.829+1468A>G (n.829+1468A>G)
c.*288+580A>G (n.*288+580A>G)
n.2808A>G
n.1340+1468A>G
c.856+1468A>G (n.856+1468A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230708527T=CA1139940848AGTc.829+1468A= (n.829+1468A=)
c.*288+580A= (n.*288+580A=)
n.2808A=
n.1340+1468A=
c.856+1468A= (n.856+1468A=)
1g.230708528C=CA1226668941AGTc.829+1467G= (n.829+1467G=)
c.*288+579G= (n.*288+579G=)
n.2807G=
n.1340+1467G=
c.856+1467G= (n.856+1467G=)
1g.230708528C>TCA38870204AGTc.829+1467G>A (n.829+1467G>A)
c.*288+579G>A (n.*288+579G>A)
n.2807G>A
n.1340+1467G>A
c.856+1467G>A (n.856+1467G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230708529C=CA1226668942AGTc.829+1466G= (n.829+1466G=)
c.*288+578G= (n.*288+578G=)
n.2806G=
n.1340+1466G=
c.856+1466G= (n.856+1466G=)
1g.230708529C>TCA38870206AGTc.829+1466G>A (n.829+1466G>A)
c.*288+578G>A (n.*288+578G>A)
n.2806G>A
n.1340+1466G>A
c.856+1466G>A (n.856+1466G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230708530C>ACA732702222AGTc.829+1465G>T (n.829+1465G>T)
c.*288+577G>T (n.*288+577G>T)
n.2805G>T
n.1340+1465G>T
c.856+1465G>T (n.856+1465G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230708530C=CA1226668943AGTc.829+1465G= (n.829+1465G=)
c.*288+577G= (n.*288+577G=)
n.2805G=
n.1340+1465G=
c.856+1465G= (n.856+1465G=)
1g.230708530C>GCA38870208AGTc.829+1465G>C (n.829+1465G>C)
c.*288+577G>C (n.*288+577G>C)
n.2805G>C
n.1340+1465G>C
c.856+1465G>C (n.856+1465G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230708530C>TCA2698164955AGTc.829+1465G>A (n.829+1465G>A)
c.*288+577G>A (n.*288+577G>A)
n.2805G>A
n.1340+1465G>A
c.856+1465G>A (n.856+1465G>A)
dbSNP
1g.230708531T>CCA732702225AGTc.829+1464A>G (n.829+1464A>G)
c.*288+576A>G (n.*288+576A>G)
n.2804A>G
n.1340+1464A>G
c.856+1464A>G (n.856+1464A>G)
dbSNP
1g.230708531T=CA1226668944AGTc.829+1464A= (n.829+1464A=)
c.*288+576A= (n.*288+576A=)
n.2804A=
n.1340+1464A=
c.856+1464A= (n.856+1464A=)
1g.230708532G>TCA2748085896AGTc.829+1463C>A (n.829+1463C>A)
c.*288+575C>A (n.*288+575C>A)
n.2803C>A
n.1340+1463C>A
c.856+1463C>A (n.856+1463C>A)
1g.230708535C=CA1226668945AGTc.829+1460G= (n.829+1460G=)
c.*288+572G= (n.*288+572G=)
n.2800G=
n.1340+1460G=
c.856+1460G= (n.856+1460G=)
1g.230708535C>GCA1013239229AGTc.829+1460G>C (n.829+1460G>C)
c.*288+572G>C (n.*288+572G>C)
n.2800G>C
n.1340+1460G>C
c.856+1460G>C (n.856+1460G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230708537C=CA1226668946AGTc.829+1458G= (n.829+1458G=)
c.*288+570G= (n.*288+570G=)
n.2798G=
n.1340+1458G=
c.856+1458G= (n.856+1458G=)
1g.230708537C>TCA529691332AGTc.829+1458G>A (n.829+1458G>A)
c.*288+570G>A (n.*288+570G>A)
n.2798G>A
n.1340+1458G>A
c.856+1458G>A (n.856+1458G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230708538G>ACA38870212AGTc.829+1457C>T (n.829+1457C>T)
c.*288+569C>T (n.*288+569C>T)
n.2797C>T
n.1340+1457C>T
c.856+1457C>T (n.856+1457C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230708538G>CCA1226668948AGTc.829+1457C>G (n.829+1457C>G)
c.*288+569C>G (n.*288+569C>G)
n.2797C>G
n.1340+1457C>G
c.856+1457C>G (n.856+1457C>G)
dbSNP
1g.230708538G=CA1226668947AGTc.829+1457C= (n.829+1457C=)
c.*288+569C= (n.*288+569C=)
n.2797C=
n.1340+1457C=
c.856+1457C= (n.856+1457C=)
1g.230708538G>TCA1226668949AGTc.829+1457C>A (n.829+1457C>A)
c.*288+569C>A (n.*288+569C>A)
n.2797C>A
n.1340+1457C>A
c.856+1457C>A (n.856+1457C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230708539A>CCA2549994448AGTc.829+1456T>G (n.829+1456T>G)
c.*288+568T>G (n.*288+568T>G)
n.2796T>G
n.1340+1456T>G
c.856+1456T>G (n.856+1456T>G)
1g.230708542G>ACA1013239231AGTc.829+1453C>T (n.829+1453C>T)
c.*288+565C>T (n.*288+565C>T)
n.2793C>T
n.1340+1453C>T
c.856+1453C>T (n.856+1453C>T)
dbSNP
1g.230708542G=CA1226668950AGTc.829+1453C= (n.829+1453C=)
c.*288+565C= (n.*288+565C=)
n.2793C=
n.1340+1453C=
c.856+1453C= (n.856+1453C=)
1g.230708543G>ACA1013239232AGTc.829+1452C>T (n.829+1452C>T)
c.*288+564C>T (n.*288+564C>T)
n.2792C>T
n.1340+1452C>T
c.856+1452C>T (n.856+1452C>T)
dbSNP
1g.230708543G=CA1226668951AGTc.829+1452C= (n.829+1452C=)
c.*288+564C= (n.*288+564C=)
n.2792C=
n.1340+1452C=
c.856+1452C= (n.856+1452C=)
1g.230708549C=CA1226668952AGTc.829+1446G= (n.829+1446G=)
c.*288+558G= (n.*288+558G=)
n.2786G=
n.1340+1446G=
c.856+1446G= (n.856+1446G=)
1g.230708549C>TCA1013239233AGTc.829+1446G>A (n.829+1446G>A)
c.*288+558G>A (n.*288+558G>A)
n.2786G>A
n.1340+1446G>A
c.856+1446G>A (n.856+1446G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230708550C=CA1226668953AGTc.829+1445G= (n.829+1445G=)
c.*288+557G= (n.*288+557G=)
n.2785G=
n.1340+1445G=
c.856+1445G= (n.856+1445G=)
1g.230708550C>TCA732702244AGTc.829+1445G>A (n.829+1445G>A)
c.*288+557G>A (n.*288+557G>A)
n.2785G>A
n.1340+1445G>A
c.856+1445G>A (n.856+1445G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched