OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.230708413C= | CA1226668875 | AGT | c.829+1582G= (n.829+1582G=) c.*288+694G= (n.*288+694G=) n.2922G= n.1340+1582G= c.856+1582G= (n.856+1582G=) | |
| 1 | g.230708413C>T | CA1226668876 | AGT | c.829+1582G>A (n.829+1582G>A) c.*288+694G>A (n.*288+694G>A) n.2922G>A n.1340+1582G>A c.856+1582G>A (n.856+1582G>A) | dbSNP |
| 1 | g.230708419_230708420del | CA2748085882 | AGT | c.829+1577_829+1578del (n.829+1577_829+1578del) c.*288+689_*288+690del (n.*288+689_*288+690del) n.2917_2918del n.1340+1577_1340+1578del c.856+1577_856+1578del (n.856+1577_856+1578del) | |
| 1 | g.230708422C>A | CA2748085883 | AGT | c.829+1573G>T (n.829+1573G>T) c.*288+685G>T (n.*288+685G>T) n.2913G>T n.1340+1573G>T c.856+1573G>T (n.856+1573G>T) | |
| 1 | g.230708428A>G | CA1013239172 | AGT | c.829+1567T>C (n.829+1567T>C) c.*288+679T>C (n.*288+679T>C) n.2907T>C n.1340+1567T>C c.856+1567T>C (n.856+1567T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230708429C= | CA1226668877 | AGT | c.829+1566G= (n.829+1566G=) c.*288+678G= (n.*288+678G=) n.2906G= n.1340+1566G= c.856+1566G= (n.856+1566G=) | |
| 1 | g.230708429C>T | CA38870157 | AGT | c.829+1566G>A (n.829+1566G>A) c.*288+678G>A (n.*288+678G>A) n.2906G>A n.1340+1566G>A c.856+1566G>A (n.856+1566G>A) | dbSNP |
| 1 | g.230708430A= | CA1226668878 | AGT | c.829+1565T= (n.829+1565T=) c.*288+677T= (n.*288+677T=) n.2905T= n.1340+1565T= c.856+1565T= (n.856+1565T=) | |
| 1 | g.230708430A>C | CA732702127 | AGT | c.829+1565T>G (n.829+1565T>G) c.*288+677T>G (n.*288+677T>G) n.2905T>G n.1340+1565T>G c.856+1565T>G (n.856+1565T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230708434T= | CA1226668879 | AGT | c.829+1561A= (n.829+1561A=) c.*288+673A= (n.*288+673A=) n.2901A= n.1340+1561A= c.856+1561A= (n.856+1561A=) | |
| 1 | g.230708435G>A | CA529691321 | AGT | c.829+1560C>T (n.829+1560C>T) c.*288+672C>T (n.*288+672C>T) n.2900C>T n.1340+1560C>T c.856+1560C>T (n.856+1560C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230708435G= | CA1226668881 | AGT | c.829+1560C= (n.829+1560C=) c.*288+672C= (n.*288+672C=) n.2900C= n.1340+1560C= c.856+1560C= (n.856+1560C=) | |
| 1 | g.230708436_230708451dup | CA1226668880 | AGT | c.829+1545_829+1560dup (n.829+1545_829+1560dup) c.*288+657_*288+672dup (n.*288+657_*288+672dup) n.2885_2900dup n.1340+1545_1340+1560dup c.856+1545_856+1560dup (n.856+1545_856+1560dup) | dbSNP |
| 1 | g.230708436C>A | CA1226668883 | AGT | c.829+1559G>T (n.829+1559G>T) c.*288+671G>T (n.*288+671G>T) n.2899G>T n.1340+1559G>T c.856+1559G>T (n.856+1559G>T) | dbSNP |
| 1 | g.230708436C= | CA1226668882 | AGT | c.829+1559G= (n.829+1559G=) c.*288+671G= (n.*288+671G=) n.2899G= n.1340+1559G= c.856+1559G= (n.856+1559G=) | |
| 1 | g.230708437T>C | CA2748085884 | AGT | c.829+1558A>G (n.829+1558A>G) c.*288+670A>G (n.*288+670A>G) n.2898A>G n.1340+1558A>G c.856+1558A>G (n.856+1558A>G) | |
| 1 | g.230708441A= | CA1226668884 | AGT | c.829+1554T= (n.829+1554T=) c.*288+666T= (n.*288+666T=) n.2894T= n.1340+1554T= c.856+1554T= (n.856+1554T=) | |
| 1 | g.230708444dup | CA38870162 | AGT | c.829+1553dup (n.829+1553dup) c.*288+665dup (n.*288+665dup) n.2893dup n.1340+1553dup c.856+1553dup (n.856+1553dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230708443C= | CA1226668885 | AGT | c.829+1552G= (n.829+1552G=) c.*288+664G= (n.*288+664G=) n.2892G= n.1340+1552G= c.856+1552G= (n.856+1552G=) | |
| 1 | g.230708443C>T | CA732702136 | AGT | c.829+1552G>A (n.829+1552G>A) c.*288+664G>A (n.*288+664G>A) n.2892G>A n.1340+1552G>A c.856+1552G>A (n.856+1552G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230708444C= | CA1226668886 | AGT | c.829+1551G= (n.829+1551G=) c.*288+663G= (n.*288+663G=) n.2891G= n.1340+1551G= c.856+1551G= (n.856+1551G=) | |
| 1 | g.230708444C>T | CA732702138 | AGT | c.829+1551G>A (n.829+1551G>A) c.*288+663G>A (n.*288+663G>A) n.2891G>A n.1340+1551G>A c.856+1551G>A (n.856+1551G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230708445T>C | CA732702140 | AGT | c.829+1550A>G (n.829+1550A>G) c.*288+662A>G (n.*288+662A>G) n.2890A>G n.1340+1550A>G c.856+1550A>G (n.856+1550A>G) | dbSNP |
| 1 | g.230708445T= | CA1226668887 | AGT | c.829+1550A= (n.829+1550A=) c.*288+662A= (n.*288+662A=) n.2890A= n.1340+1550A= c.856+1550A= (n.856+1550A=) | |
| 1 | g.230708448A= | CA1226668889 | AGT | c.829+1547T= (n.829+1547T=) c.*288+659T= (n.*288+659T=) n.2887T= n.1340+1547T= c.856+1547T= (n.856+1547T=) | |
| 1 | g.230708448A>G | CA1226668888 | AGT | c.829+1547T>C (n.829+1547T>C) c.*288+659T>C (n.*288+659T>C) n.2887T>C n.1340+1547T>C c.856+1547T>C (n.856+1547T>C) | dbSNP |
| 1 | g.230708448A>T | CA1013239177 | AGT | c.829+1547T>A (n.829+1547T>A) c.*288+659T>A (n.*288+659T>A) n.2887T>A n.1340+1547T>A c.856+1547T>A (n.856+1547T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230708449C= | CA1226668890 | AGT | c.829+1546G= (n.829+1546G=) c.*288+658G= (n.*288+658G=) n.2886G= n.1340+1546G= c.856+1546G= (n.856+1546G=) | |
| 1 | g.230708449C>T | CA732702143 | AGT | c.829+1546G>A (n.829+1546G>A) c.*288+658G>A (n.*288+658G>A) n.2886G>A n.1340+1546G>A c.856+1546G>A (n.856+1546G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230708450C>A | CA38870178 | AGT | c.829+1545G>T (n.829+1545G>T) c.*288+657G>T (n.*288+657G>T) n.2885G>T n.1340+1545G>T c.856+1545G>T (n.856+1545G>T) | dbSNP |
| 1 | g.230708450C= | CA1139938034 | AGT | c.829+1545G= (n.829+1545G=) c.*288+657G= (n.*288+657G=) n.2885G= n.1340+1545G= c.856+1545G= (n.856+1545G=) | |
| 1 | g.230708450C>G | CA10826096 | AGT | c.829+1545G>C (n.829+1545G>C) c.*288+657G>C (n.*288+657G>C) n.2885G>C n.1340+1545G>C c.856+1545G>C (n.856+1545G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230708450C>T | CA38870166 | AGT | c.829+1545G>A (n.829+1545G>A) c.*288+657G>A (n.*288+657G>A) n.2885G>A n.1340+1545G>A c.856+1545G>A (n.856+1545G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230708451G>A | CA1226668892 | AGT | c.829+1544C>T (n.829+1544C>T) c.*288+656C>T (n.*288+656C>T) n.2884C>T n.1340+1544C>T c.856+1544C>T (n.856+1544C>T) | dbSNP |
| 1 | g.230708451G>C | CA529691322 | AGT | c.829+1544C>G (n.829+1544C>G) c.*288+656C>G (n.*288+656C>G) n.2884C>G n.1340+1544C>G c.856+1544C>G (n.856+1544C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230708451G= | CA1226668891 | AGT | c.829+1544C= (n.829+1544C=) c.*288+656C= (n.*288+656C=) n.2884C= n.1340+1544C= c.856+1544C= (n.856+1544C=) | |
| 1 | g.230708452G>A | CA529691323 | AGT | c.829+1543C>T (n.829+1543C>T) c.*288+655C>T (n.*288+655C>T) n.2883C>T n.1340+1543C>T c.856+1543C>T (n.856+1543C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230708452G= | CA1226668893 | AGT | c.829+1543C= (n.829+1543C=) c.*288+655C= (n.*288+655C=) n.2883C= n.1340+1543C= c.856+1543C= (n.856+1543C=) | |
| 1 | g.230708453G>A | CA1226668895 | AGT | c.829+1542C>T (n.829+1542C>T) c.*288+654C>T (n.*288+654C>T) n.2882C>T n.1340+1542C>T c.856+1542C>T (n.856+1542C>T) | dbSNP |
| 1 | g.230708453G>C | CA732702184 | AGT | c.829+1542C>G (n.829+1542C>G) c.*288+654C>G (n.*288+654C>G) n.2882C>G n.1340+1542C>G c.856+1542C>G (n.856+1542C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230708453G= | CA1226668894 | AGT | c.829+1542C= (n.829+1542C=) c.*288+654C= (n.*288+654C=) n.2882C= n.1340+1542C= c.856+1542C= (n.856+1542C=) | |
| 1 | g.230708456_230708468delinsACCCTCGGGCTGG | CA1226668896 | AGT | c.829+1527_829+1539delinsCCAGCCCGAGGGT (n.829+1527_829+1539delinsCCAGCCCGAGGGT) c.*288+639_*288+651delinsCCAGCCCGAGGGT (n.*288+639_*288+651delinsCCAGCCCGAGGGT) n.2867_2879delinsCCAGCCCGAGGGT n.1340+1527_1340+1539delinsCCAGCCCGAGGGT c.856+1527_856+1539delinsCCAGCCCGAGGGT (n.856+1527_856+1539delinsCCAGCCCGAGGGT) | |
| 1 | g.230708457C>A | CA529691324 | AGT | c.829+1538G>T (n.829+1538G>T) c.*288+650G>T (n.*288+650G>T) n.2878G>T n.1340+1538G>T c.856+1538G>T (n.856+1538G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230708457C= | CA1226668898 | AGT | c.829+1538G= (n.829+1538G=) c.*288+650G= (n.*288+650G=) n.2878G= n.1340+1538G= c.856+1538G= (n.856+1538G=) | |
| 1 | g.230708459_230708470del | CA1226668897 | AGT | c.829+1527_829+1538del (n.829+1527_829+1538del) c.*288+639_*288+650del (n.*288+639_*288+650del) n.2867_2878del n.1340+1527_1340+1538del c.856+1527_856+1538del (n.856+1527_856+1538del) | dbSNP |
| 1 | g.230708458C= | CA1226668899 | AGT | c.829+1537G= (n.829+1537G=) c.*288+649G= (n.*288+649G=) n.2877G= n.1340+1537G= c.856+1537G= (n.856+1537G=) | |
| 1 | g.230708458C>T | CA732702187 | AGT | c.829+1537G>A (n.829+1537G>A) c.*288+649G>A (n.*288+649G>A) n.2877G>A n.1340+1537G>A c.856+1537G>A (n.856+1537G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230708459C>A | CA38870185 | AGT | c.829+1536G>T (n.829+1536G>T) c.*288+648G>T (n.*288+648G>T) n.2876G>T n.1340+1536G>T c.856+1536G>T (n.856+1536G>T) | dbSNP |
| 1 | g.230708459C= | CA1226668900 | AGT | c.829+1536G= (n.829+1536G=) c.*288+648G= (n.*288+648G=) n.2876G= n.1340+1536G= c.856+1536G= (n.856+1536G=) | |
| 1 | g.230708461C>A | CA529691325 | AGT | c.829+1534G>T (n.829+1534G>T) c.*288+646G>T (n.*288+646G>T) n.2874G>T n.1340+1534G>T c.856+1534G>T (n.856+1534G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230708461C= | CA1226668901 | AGT | c.829+1534G= (n.829+1534G=) c.*288+646G= (n.*288+646G=) n.2874G= n.1340+1534G= c.856+1534G= (n.856+1534G=) | |
| 1 | g.230708461C>T | CA529691326 | AGT | c.829+1534G>A (n.829+1534G>A) c.*288+646G>A (n.*288+646G>A) n.2874G>A n.1340+1534G>A c.856+1534G>A (n.856+1534G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230708461_230708462delinsCG | CA1226668902 | AGT | c.829+1533_829+1534delinsCG (n.829+1533_829+1534delinsCG) c.*288+645_*288+646delinsCG (n.*288+645_*288+646delinsCG) n.2873_2874delinsCG n.1340+1533_1340+1534delinsCG c.856+1533_856+1534delinsCG (n.856+1533_856+1534delinsCG) | |
| 1 | g.230708462G>A | CA38870189 | AGT | c.829+1533C>T (n.829+1533C>T) c.*288+645C>T (n.*288+645C>T) n.2873C>T n.1340+1533C>T c.856+1533C>T (n.856+1533C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230708462G= | CA1143913071 | AGT | c.829+1533C= (n.829+1533C=) c.*288+645C= (n.*288+645C=) n.2873C= n.1340+1533C= c.856+1533C= (n.856+1533C=) | |
| 1 | g.230708462G>T | CA1226668903 | AGT | c.829+1533C>A (n.829+1533C>A) c.*288+645C>A (n.*288+645C>A) n.2873C>A n.1340+1533C>A c.856+1533C>A (n.856+1533C>A) | dbSNP |
| 1 | g.230708464del | CA1013239187 | AGT | c.829+1533del (n.829+1533del) c.*288+645del (n.*288+645del) n.2873del n.1340+1533del c.856+1533del (n.856+1533del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230708464G>A | CA1226668905 | AGT | c.829+1531C>T (n.829+1531C>T) c.*288+643C>T (n.*288+643C>T) n.2871C>T n.1340+1531C>T c.856+1531C>T (n.856+1531C>T) | dbSNP |
| 1 | g.230708464G= | CA1226668904 | AGT | c.829+1531C= (n.829+1531C=) c.*288+643C= (n.*288+643C=) n.2871C= n.1340+1531C= c.856+1531C= (n.856+1531C=) | |
| 1 | g.230708467G>A | CA1013239190 | AGT | c.829+1528C>T (n.829+1528C>T) c.*288+640C>T (n.*288+640C>T) n.2868C>T n.1340+1528C>T c.856+1528C>T (n.856+1528C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230708467G= | CA1226668906 | AGT | c.829+1528C= (n.829+1528C=) c.*288+640C= (n.*288+640C=) n.2868C= n.1340+1528C= c.856+1528C= (n.856+1528C=) | |
| 1 | g.230708468G= | CA1226668907 | AGT | c.829+1527C= (n.829+1527C=) c.*288+639C= (n.*288+639C=) n.2867C= n.1340+1527C= c.856+1527C= (n.856+1527C=) | |
| 1 | g.230708468G>T | CA732702199 | AGT | c.829+1527C>A (n.829+1527C>A) c.*288+639C>A (n.*288+639C>A) n.2867C>A n.1340+1527C>A c.856+1527C>A (n.856+1527C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230708469C>T | CA2698272535 | AGT | c.829+1526G>A (n.829+1526G>A) c.*288+638G>A (n.*288+638G>A) n.2866G>A n.1340+1526G>A c.856+1526G>A (n.856+1526G>A) | dbSNP |
| 1 | g.230708472C= | CA1226668908 | AGT | c.829+1523G= (n.829+1523G=) c.*288+635G= (n.*288+635G=) n.2863G= n.1340+1523G= c.856+1523G= (n.856+1523G=) | |
| 1 | g.230708472C>T | CA1226668909 | AGT | c.829+1523G>A (n.829+1523G>A) c.*288+635G>A (n.*288+635G>A) n.2863G>A n.1340+1523G>A c.856+1523G>A (n.856+1523G>A) | dbSNP |
| 1 | g.230708476C= | CA1226668910 | AGT | c.829+1519G= (n.829+1519G=) c.*288+631G= (n.*288+631G=) n.2859G= n.1340+1519G= c.856+1519G= (n.856+1519G=) | |
| 1 | g.230708476C>G | CA1226668911 | AGT | c.829+1519G>C (n.829+1519G>C) c.*288+631G>C (n.*288+631G>C) n.2859G>C n.1340+1519G>C c.856+1519G>C (n.856+1519G>C) | dbSNP |
| 1 | g.230708477C= | CA1226668912 | AGT | c.829+1518G= (n.829+1518G=) c.*288+630G= (n.*288+630G=) n.2858G= n.1340+1518G= c.856+1518G= (n.856+1518G=) | |
| 1 | g.230708477C>T | CA732702201 | AGT | c.829+1518G>A (n.829+1518G>A) c.*288+630G>A (n.*288+630G>A) n.2858G>A n.1340+1518G>A c.856+1518G>A (n.856+1518G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230708478C>T | CA2748085890 | AGT | c.829+1517G>A (n.829+1517G>A) c.*288+629G>A (n.*288+629G>A) n.2857G>A n.1340+1517G>A c.856+1517G>A (n.856+1517G>A) | |
| 1 | g.230708478_230708479delinsCT | CA1226668913 | AGT | c.829+1516_829+1517delinsAG (n.829+1516_829+1517delinsAG) c.*288+628_*288+629delinsAG (n.*288+628_*288+629delinsAG) n.2856_2857delinsAG n.1340+1516_1340+1517delinsAG c.856+1516_856+1517delinsAG (n.856+1516_856+1517delinsAG) | |
| 1 | g.230708479del | CA1226668914 | AGT | c.829+1516del (n.829+1516del) c.*288+628del (n.*288+628del) n.2856del n.1340+1516del c.856+1516del (n.856+1516del) | dbSNP |
| 1 | g.230708480G>C | CA1226668916 | AGT | c.829+1515C>G (n.829+1515C>G) c.*288+627C>G (n.*288+627C>G) n.2855C>G n.1340+1515C>G c.856+1515C>G (n.856+1515C>G) | dbSNP |
| 1 | g.230708480G= | CA1226668915 | AGT | c.829+1515C= (n.829+1515C=) c.*288+627C= (n.*288+627C=) n.2855C= n.1340+1515C= c.856+1515C= (n.856+1515C=) | |
| 1 | g.230708487G>T | CA2748085891 | AGT | c.829+1508C>A (n.829+1508C>A) c.*288+620C>A (n.*288+620C>A) n.2848C>A n.1340+1508C>A c.856+1508C>A (n.856+1508C>A) | |
| 1 | g.230708488T>A | CA1226668918 | AGT | c.829+1507A>T (n.829+1507A>T) c.*288+619A>T (n.*288+619A>T) n.2847A>T n.1340+1507A>T c.856+1507A>T (n.856+1507A>T) | dbSNP |
| 1 | g.230708488T>C | CA2748085893 | AGT | c.829+1507A>G (n.829+1507A>G) c.*288+619A>G (n.*288+619A>G) n.2847A>G n.1340+1507A>G c.856+1507A>G (n.856+1507A>G) | |
| 1 | g.230708488T= | CA1226668917 | AGT | c.829+1507A= (n.829+1507A=) c.*288+619A= (n.*288+619A=) n.2847A= n.1340+1507A= c.856+1507A= (n.856+1507A=) | |
| 1 | g.230708491G>C | CA1226668920 | AGT | c.829+1504C>G (n.829+1504C>G) c.*288+616C>G (n.*288+616C>G) n.2844C>G n.1340+1504C>G c.856+1504C>G (n.856+1504C>G) | dbSNP |
| 1 | g.230708491G= | CA1226668919 | AGT | c.829+1504C= (n.829+1504C=) c.*288+616C= (n.*288+616C=) n.2844C= n.1340+1504C= c.856+1504C= (n.856+1504C=) | |
| 1 | g.230708493G>A | CA529691327 | AGT | c.829+1502C>T (n.829+1502C>T) c.*288+614C>T (n.*288+614C>T) n.2842C>T n.1340+1502C>T c.856+1502C>T (n.856+1502C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.230708493G= | CA1226668921 | AGT | c.829+1502C= (n.829+1502C=) c.*288+614C= (n.*288+614C=) n.2842C= n.1340+1502C= c.856+1502C= (n.856+1502C=) | |
| 1 | g.230708494C= | CA1226668922 | AGT | c.829+1501G= (n.829+1501G=) c.*288+613G= (n.*288+613G=) n.2841G= n.1340+1501G= c.856+1501G= (n.856+1501G=) | |
| 1 | g.230708494C>T | CA1226668923 | AGT | c.829+1501G>A (n.829+1501G>A) c.*288+613G>A (n.*288+613G>A) n.2841G>A n.1340+1501G>A c.856+1501G>A (n.856+1501G>A) | dbSNP |
| 1 | g.230708495C>T | CA646472005 | AGT | c.829+1500G>A (n.829+1500G>A) c.*288+612G>A (n.*288+612G>A) n.2840G>A n.1340+1500G>A c.856+1500G>A (n.856+1500G>A) | dbSNP COSMIC |
| 1 | g.230708496A= | CA1226668924 | AGT | c.829+1499T= (n.829+1499T=) c.*288+611T= (n.*288+611T=) n.2839T= n.1340+1499T= c.856+1499T= (n.856+1499T=) | |
| 1 | g.230708496A>G | CA732702208 | AGT | c.829+1499T>C (n.829+1499T>C) c.*288+611T>C (n.*288+611T>C) n.2839T>C n.1340+1499T>C c.856+1499T>C (n.856+1499T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230708501T>C | CA529691328 | AGT | c.829+1494A>G (n.829+1494A>G) c.*288+606A>G (n.*288+606A>G) n.2834A>G n.1340+1494A>G c.856+1494A>G (n.856+1494A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230708501T= | CA1226668925 | AGT | c.829+1494A= (n.829+1494A=) c.*288+606A= (n.*288+606A=) n.2834A= n.1340+1494A= c.856+1494A= (n.856+1494A=) | |
| 1 | g.230708502G>C | CA38870192 | AGT | c.829+1493C>G (n.829+1493C>G) c.*288+605C>G (n.*288+605C>G) n.2833C>G n.1340+1493C>G c.856+1493C>G (n.856+1493C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230708502G= | CA1226668926 | AGT | c.829+1493C= (n.829+1493C=) c.*288+605C= (n.*288+605C=) n.2833C= n.1340+1493C= c.856+1493C= (n.856+1493C=) | |
| 1 | g.230708508T>C | CA1013239206 | AGT | c.829+1487A>G (n.829+1487A>G) c.*288+599A>G (n.*288+599A>G) n.2827A>G n.1340+1487A>G c.856+1487A>G (n.856+1487A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230708508T= | CA1226668927 | AGT | c.829+1487A= (n.829+1487A=) c.*288+599A= (n.*288+599A=) n.2827A= n.1340+1487A= c.856+1487A= (n.856+1487A=) | |
| 1 | g.230708509C= | CA1226668928 | AGT | c.829+1486G= (n.829+1486G=) c.*288+598G= (n.*288+598G=) n.2826G= n.1340+1486G= c.856+1486G= (n.856+1486G=) | |
| 1 | g.230708509C>G | CA732702211 | AGT | c.829+1486G>C (n.829+1486G>C) c.*288+598G>C (n.*288+598G>C) n.2826G>C n.1340+1486G>C c.856+1486G>C (n.856+1486G>C) | dbSNP |
| 1 | g.230708509C>T | CA529691329 | AGT | c.829+1486G>A (n.829+1486G>A) c.*288+598G>A (n.*288+598G>A) n.2826G>A n.1340+1486G>A c.856+1486G>A (n.856+1486G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230708514dup | CA732702210 | AGT | c.829+1486dup (n.829+1486dup) c.*288+598dup (n.*288+598dup) n.2826dup n.1340+1486dup c.856+1486dup (n.856+1486dup) | dbSNP |
| 1 | g.230708510C= | CA1226668929 | AGT | c.829+1485G= (n.829+1485G=) c.*288+597G= (n.*288+597G=) n.2825G= n.1340+1485G= c.856+1485G= (n.856+1485G=) | |
| 1 | g.230708510C>T | CA732702213 | AGT | c.829+1485G>A (n.829+1485G>A) c.*288+597G>A (n.*288+597G>A) n.2825G>A n.1340+1485G>A c.856+1485G>A (n.856+1485G>A) | dbSNP |
| 1 | g.230708511C>A | CA2748085894 | AGT | c.829+1484G>T (n.829+1484G>T) c.*288+596G>T (n.*288+596G>T) n.2824G>T n.1340+1484G>T c.856+1484G>T (n.856+1484G>T) | |
| 1 | g.230708513C>A | CA2748085895 | AGT | c.829+1482G>T (n.829+1482G>T) c.*288+594G>T (n.*288+594G>T) n.2822G>T n.1340+1482G>T c.856+1482G>T (n.856+1482G>T) | |
| 1 | g.230708513C= | CA1226668930 | AGT | c.829+1482G= (n.829+1482G=) c.*288+594G= (n.*288+594G=) n.2822G= n.1340+1482G= c.856+1482G= (n.856+1482G=) |