Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.230708378C= | CA1226668862 | AGT | c.829+1617G= (n.829+1617G=) c.*288+729G= (n.*288+729G=) n.2957G= n.1340+1617G= c.856+1617G= (n.856+1617G=) | |
1 | g.230708378C>T | CA1226668863 | AGT | c.829+1617G>A (n.829+1617G>A) c.*288+729G>A (n.*288+729G>A) n.2957G>A n.1340+1617G>A c.856+1617G>A (n.856+1617G>A) | dbSNP |
1 | g.230708380_230708383delinsTCTC | CA1226668864 | AGT | c.829+1612_829+1615delinsGAGA (n.829+1612_829+1615delinsGAGA) c.*288+724_*288+727delinsGAGA (n.*288+724_*288+727delinsGAGA) n.2952_2955delinsGAGA n.1340+1612_1340+1615delinsGAGA c.856+1612_856+1615delinsGAGA (n.856+1612_856+1615delinsGAGA) | |
1 | g.230708383_230708385del | CA916424729 | AGT | c.829+1612_829+1614del (n.829+1612_829+1614del) c.*288+724_*288+726del (n.*288+724_*288+726del) n.2952_2954del n.1340+1612_1340+1614del c.856+1612_856+1614del (n.856+1612_856+1614del) | dbSNP |
1 | g.230708383C= | CA1147302193 | AGT | c.829+1612G= (n.829+1612G=) c.*288+724G= (n.*288+724G=) n.2952G= n.1340+1612G= c.856+1612G= (n.856+1612G=) | |
1 | g.230708383C>T | CA38870139 | AGT | c.829+1612G>A (n.829+1612G>A) c.*288+724G>A (n.*288+724G>A) n.2952G>A n.1340+1612G>A c.856+1612G>A (n.856+1612G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230708384C= | CA1226668865 | AGT | c.829+1611G= (n.829+1611G=) c.*288+723G= (n.*288+723G=) n.2951G= n.1340+1611G= c.856+1611G= (n.856+1611G=) | |
1 | g.230708384C>T | CA529691320 | AGT | c.829+1611G>A (n.829+1611G>A) c.*288+723G>A (n.*288+723G>A) n.2951G>A n.1340+1611G>A c.856+1611G>A (n.856+1611G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230708387G>T | CA2563148676 | AGT | c.829+1608C>A (n.829+1608C>A) c.*288+720C>A (n.*288+720C>A) n.2948C>A n.1340+1608C>A c.856+1608C>A (n.856+1608C>A) | |
1 | g.230708389G>A | CA1226668867 | AGT | c.829+1606C>T (n.829+1606C>T) c.*288+718C>T (n.*288+718C>T) n.2946C>T n.1340+1606C>T c.856+1606C>T (n.856+1606C>T) | dbSNP |
1 | g.230708389G= | CA1226668866 | AGT | c.829+1606C= (n.829+1606C=) c.*288+718C= (n.*288+718C=) n.2946C= n.1340+1606C= c.856+1606C= (n.856+1606C=) | |
1 | g.230708393G>A | CA1226668869 | AGT | c.829+1602C>T (n.829+1602C>T) c.*288+714C>T (n.*288+714C>T) n.2942C>T n.1340+1602C>T c.856+1602C>T (n.856+1602C>T) | dbSNP |
1 | g.230708393G= | CA1226668868 | AGT | c.829+1602C= (n.829+1602C=) c.*288+714C= (n.*288+714C=) n.2942C= n.1340+1602C= c.856+1602C= (n.856+1602C=) | |
1 | g.230708394C>A | CA2748085881 | AGT | c.829+1601G>T (n.829+1601G>T) c.*288+713G>T (n.*288+713G>T) n.2941G>T n.1340+1601G>T c.856+1601G>T (n.856+1601G>T) | |
1 | g.230708397G>A | CA1226668871 | AGT | c.829+1598C>T (n.829+1598C>T) c.*288+710C>T (n.*288+710C>T) n.2938C>T n.1340+1598C>T c.856+1598C>T (n.856+1598C>T) | dbSNP |
1 | g.230708397G= | CA1226668870 | AGT | c.829+1598C= (n.829+1598C=) c.*288+710C= (n.*288+710C=) n.2938C= n.1340+1598C= c.856+1598C= (n.856+1598C=) | |
1 | g.230708402G>A | CA38870143 | AGT | c.829+1593C>T (n.829+1593C>T) c.*288+705C>T (n.*288+705C>T) n.2933C>T n.1340+1593C>T c.856+1593C>T (n.856+1593C>T) | dbSNP |
1 | g.230708402G= | CA1226668872 | AGT | c.829+1593C= (n.829+1593C=) c.*288+705C= (n.*288+705C=) n.2933C= n.1340+1593C= c.856+1593C= (n.856+1593C=) | |
1 | g.230708407T>C | CA732702126 | AGT | c.829+1588A>G (n.829+1588A>G) c.*288+700A>G (n.*288+700A>G) n.2928A>G n.1340+1588A>G c.856+1588A>G (n.856+1588A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230708407T= | CA1226668873 | AGT | c.829+1588A= (n.829+1588A=) c.*288+700A= (n.*288+700A=) n.2928A= n.1340+1588A= c.856+1588A= (n.856+1588A=) | |
1 | g.230708410G>A | CA1013239171 | AGT | c.829+1585C>T (n.829+1585C>T) c.*288+697C>T (n.*288+697C>T) n.2925C>T n.1340+1585C>T c.856+1585C>T (n.856+1585C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230708410G= | CA1226668874 | AGT | c.829+1585C= (n.829+1585C=) c.*288+697C= (n.*288+697C=) n.2925C= n.1340+1585C= c.856+1585C= (n.856+1585C=) | |
1 | g.230708413C= | CA1226668875 | AGT | c.829+1582G= (n.829+1582G=) c.*288+694G= (n.*288+694G=) n.2922G= n.1340+1582G= c.856+1582G= (n.856+1582G=) | |
1 | g.230708413C>T | CA1226668876 | AGT | c.829+1582G>A (n.829+1582G>A) c.*288+694G>A (n.*288+694G>A) n.2922G>A n.1340+1582G>A c.856+1582G>A (n.856+1582G>A) | dbSNP |
1 | g.230708419_230708420del | CA2748085882 | AGT | c.829+1577_829+1578del (n.829+1577_829+1578del) c.*288+689_*288+690del (n.*288+689_*288+690del) n.2917_2918del n.1340+1577_1340+1578del c.856+1577_856+1578del (n.856+1577_856+1578del) | |
1 | g.230708422C>A | CA2748085883 | AGT | c.829+1573G>T (n.829+1573G>T) c.*288+685G>T (n.*288+685G>T) n.2913G>T n.1340+1573G>T c.856+1573G>T (n.856+1573G>T) | |
1 | g.230708428A>G | CA1013239172 | AGT | c.829+1567T>C (n.829+1567T>C) c.*288+679T>C (n.*288+679T>C) n.2907T>C n.1340+1567T>C c.856+1567T>C (n.856+1567T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230708429C= | CA1226668877 | AGT | c.829+1566G= (n.829+1566G=) c.*288+678G= (n.*288+678G=) n.2906G= n.1340+1566G= c.856+1566G= (n.856+1566G=) | |
1 | g.230708429C>T | CA38870157 | AGT | c.829+1566G>A (n.829+1566G>A) c.*288+678G>A (n.*288+678G>A) n.2906G>A n.1340+1566G>A c.856+1566G>A (n.856+1566G>A) | dbSNP |
1 | g.230708430A= | CA1226668878 | AGT | c.829+1565T= (n.829+1565T=) c.*288+677T= (n.*288+677T=) n.2905T= n.1340+1565T= c.856+1565T= (n.856+1565T=) | |
1 | g.230708430A>C | CA732702127 | AGT | c.829+1565T>G (n.829+1565T>G) c.*288+677T>G (n.*288+677T>G) n.2905T>G n.1340+1565T>G c.856+1565T>G (n.856+1565T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230708434T= | CA1226668879 | AGT | c.829+1561A= (n.829+1561A=) c.*288+673A= (n.*288+673A=) n.2901A= n.1340+1561A= c.856+1561A= (n.856+1561A=) | |
1 | g.230708435G>A | CA529691321 | AGT | c.829+1560C>T (n.829+1560C>T) c.*288+672C>T (n.*288+672C>T) n.2900C>T n.1340+1560C>T c.856+1560C>T (n.856+1560C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230708435G= | CA1226668881 | AGT | c.829+1560C= (n.829+1560C=) c.*288+672C= (n.*288+672C=) n.2900C= n.1340+1560C= c.856+1560C= (n.856+1560C=) | |
1 | g.230708436_230708451dup | CA1226668880 | AGT | c.829+1545_829+1560dup (n.829+1545_829+1560dup) c.*288+657_*288+672dup (n.*288+657_*288+672dup) n.2885_2900dup n.1340+1545_1340+1560dup c.856+1545_856+1560dup (n.856+1545_856+1560dup) | dbSNP |
1 | g.230708436C>A | CA1226668883 | AGT | c.829+1559G>T (n.829+1559G>T) c.*288+671G>T (n.*288+671G>T) n.2899G>T n.1340+1559G>T c.856+1559G>T (n.856+1559G>T) | dbSNP |
1 | g.230708436C= | CA1226668882 | AGT | c.829+1559G= (n.829+1559G=) c.*288+671G= (n.*288+671G=) n.2899G= n.1340+1559G= c.856+1559G= (n.856+1559G=) | |
1 | g.230708437T>C | CA2748085884 | AGT | c.829+1558A>G (n.829+1558A>G) c.*288+670A>G (n.*288+670A>G) n.2898A>G n.1340+1558A>G c.856+1558A>G (n.856+1558A>G) | |
1 | g.230708441A= | CA1226668884 | AGT | c.829+1554T= (n.829+1554T=) c.*288+666T= (n.*288+666T=) n.2894T= n.1340+1554T= c.856+1554T= (n.856+1554T=) | |
1 | g.230708444dup | CA38870162 | AGT | c.829+1553dup (n.829+1553dup) c.*288+665dup (n.*288+665dup) n.2893dup n.1340+1553dup c.856+1553dup (n.856+1553dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230708443C= | CA1226668885 | AGT | c.829+1552G= (n.829+1552G=) c.*288+664G= (n.*288+664G=) n.2892G= n.1340+1552G= c.856+1552G= (n.856+1552G=) | |
1 | g.230708443C>T | CA732702136 | AGT | c.829+1552G>A (n.829+1552G>A) c.*288+664G>A (n.*288+664G>A) n.2892G>A n.1340+1552G>A c.856+1552G>A (n.856+1552G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230708444C= | CA1226668886 | AGT | c.829+1551G= (n.829+1551G=) c.*288+663G= (n.*288+663G=) n.2891G= n.1340+1551G= c.856+1551G= (n.856+1551G=) | |
1 | g.230708444C>T | CA732702138 | AGT | c.829+1551G>A (n.829+1551G>A) c.*288+663G>A (n.*288+663G>A) n.2891G>A n.1340+1551G>A c.856+1551G>A (n.856+1551G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230708445T>C | CA732702140 | AGT | c.829+1550A>G (n.829+1550A>G) c.*288+662A>G (n.*288+662A>G) n.2890A>G n.1340+1550A>G c.856+1550A>G (n.856+1550A>G) | dbSNP |
1 | g.230708445T= | CA1226668887 | AGT | c.829+1550A= (n.829+1550A=) c.*288+662A= (n.*288+662A=) n.2890A= n.1340+1550A= c.856+1550A= (n.856+1550A=) | |
1 | g.230708448A= | CA1226668889 | AGT | c.829+1547T= (n.829+1547T=) c.*288+659T= (n.*288+659T=) n.2887T= n.1340+1547T= c.856+1547T= (n.856+1547T=) | |
1 | g.230708448A>G | CA1226668888 | AGT | c.829+1547T>C (n.829+1547T>C) c.*288+659T>C (n.*288+659T>C) n.2887T>C n.1340+1547T>C c.856+1547T>C (n.856+1547T>C) | dbSNP |
1 | g.230708448A>T | CA1013239177 | AGT | c.829+1547T>A (n.829+1547T>A) c.*288+659T>A (n.*288+659T>A) n.2887T>A n.1340+1547T>A c.856+1547T>A (n.856+1547T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230708449C= | CA1226668890 | AGT | c.829+1546G= (n.829+1546G=) c.*288+658G= (n.*288+658G=) n.2886G= n.1340+1546G= c.856+1546G= (n.856+1546G=) | |
1 | g.230708449C>T | CA732702143 | AGT | c.829+1546G>A (n.829+1546G>A) c.*288+658G>A (n.*288+658G>A) n.2886G>A n.1340+1546G>A c.856+1546G>A (n.856+1546G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230708450C>A | CA38870178 | AGT | c.829+1545G>T (n.829+1545G>T) c.*288+657G>T (n.*288+657G>T) n.2885G>T n.1340+1545G>T c.856+1545G>T (n.856+1545G>T) | dbSNP |
1 | g.230708450C= | CA1139938034 | AGT | c.829+1545G= (n.829+1545G=) c.*288+657G= (n.*288+657G=) n.2885G= n.1340+1545G= c.856+1545G= (n.856+1545G=) | |
1 | g.230708450C>G | CA10826096 | AGT | c.829+1545G>C (n.829+1545G>C) c.*288+657G>C (n.*288+657G>C) n.2885G>C n.1340+1545G>C c.856+1545G>C (n.856+1545G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230708450C>T | CA38870166 | AGT | c.829+1545G>A (n.829+1545G>A) c.*288+657G>A (n.*288+657G>A) n.2885G>A n.1340+1545G>A c.856+1545G>A (n.856+1545G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230708451G>A | CA1226668892 | AGT | c.829+1544C>T (n.829+1544C>T) c.*288+656C>T (n.*288+656C>T) n.2884C>T n.1340+1544C>T c.856+1544C>T (n.856+1544C>T) | dbSNP |
1 | g.230708451G>C | CA529691322 | AGT | c.829+1544C>G (n.829+1544C>G) c.*288+656C>G (n.*288+656C>G) n.2884C>G n.1340+1544C>G c.856+1544C>G (n.856+1544C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230708451G= | CA1226668891 | AGT | c.829+1544C= (n.829+1544C=) c.*288+656C= (n.*288+656C=) n.2884C= n.1340+1544C= c.856+1544C= (n.856+1544C=) | |
1 | g.230708452G>A | CA529691323 | AGT | c.829+1543C>T (n.829+1543C>T) c.*288+655C>T (n.*288+655C>T) n.2883C>T n.1340+1543C>T c.856+1543C>T (n.856+1543C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230708452G= | CA1226668893 | AGT | c.829+1543C= (n.829+1543C=) c.*288+655C= (n.*288+655C=) n.2883C= n.1340+1543C= c.856+1543C= (n.856+1543C=) | |
1 | g.230708453G>A | CA1226668895 | AGT | c.829+1542C>T (n.829+1542C>T) c.*288+654C>T (n.*288+654C>T) n.2882C>T n.1340+1542C>T c.856+1542C>T (n.856+1542C>T) | dbSNP |
1 | g.230708453G>C | CA732702184 | AGT | c.829+1542C>G (n.829+1542C>G) c.*288+654C>G (n.*288+654C>G) n.2882C>G n.1340+1542C>G c.856+1542C>G (n.856+1542C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230708453G= | CA1226668894 | AGT | c.829+1542C= (n.829+1542C=) c.*288+654C= (n.*288+654C=) n.2882C= n.1340+1542C= c.856+1542C= (n.856+1542C=) | |
1 | g.230708456_230708468delinsACCCTCGGGCTGG | CA1226668896 | AGT | c.829+1527_829+1539delinsCCAGCCCGAGGGT (n.829+1527_829+1539delinsCCAGCCCGAGGGT) c.*288+639_*288+651delinsCCAGCCCGAGGGT (n.*288+639_*288+651delinsCCAGCCCGAGGGT) n.2867_2879delinsCCAGCCCGAGGGT n.1340+1527_1340+1539delinsCCAGCCCGAGGGT c.856+1527_856+1539delinsCCAGCCCGAGGGT (n.856+1527_856+1539delinsCCAGCCCGAGGGT) | |
1 | g.230708457C>A | CA529691324 | AGT | c.829+1538G>T (n.829+1538G>T) c.*288+650G>T (n.*288+650G>T) n.2878G>T n.1340+1538G>T c.856+1538G>T (n.856+1538G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230708457C= | CA1226668898 | AGT | c.829+1538G= (n.829+1538G=) c.*288+650G= (n.*288+650G=) n.2878G= n.1340+1538G= c.856+1538G= (n.856+1538G=) | |
1 | g.230708459_230708470del | CA1226668897 | AGT | c.829+1527_829+1538del (n.829+1527_829+1538del) c.*288+639_*288+650del (n.*288+639_*288+650del) n.2867_2878del n.1340+1527_1340+1538del c.856+1527_856+1538del (n.856+1527_856+1538del) | dbSNP |
1 | g.230708458C= | CA1226668899 | AGT | c.829+1537G= (n.829+1537G=) c.*288+649G= (n.*288+649G=) n.2877G= n.1340+1537G= c.856+1537G= (n.856+1537G=) | |
1 | g.230708458C>T | CA732702187 | AGT | c.829+1537G>A (n.829+1537G>A) c.*288+649G>A (n.*288+649G>A) n.2877G>A n.1340+1537G>A c.856+1537G>A (n.856+1537G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230708459C>A | CA38870185 | AGT | c.829+1536G>T (n.829+1536G>T) c.*288+648G>T (n.*288+648G>T) n.2876G>T n.1340+1536G>T c.856+1536G>T (n.856+1536G>T) | dbSNP |
1 | g.230708459C= | CA1226668900 | AGT | c.829+1536G= (n.829+1536G=) c.*288+648G= (n.*288+648G=) n.2876G= n.1340+1536G= c.856+1536G= (n.856+1536G=) | |
1 | g.230708461C>A | CA529691325 | AGT | c.829+1534G>T (n.829+1534G>T) c.*288+646G>T (n.*288+646G>T) n.2874G>T n.1340+1534G>T c.856+1534G>T (n.856+1534G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230708461C= | CA1226668901 | AGT | c.829+1534G= (n.829+1534G=) c.*288+646G= (n.*288+646G=) n.2874G= n.1340+1534G= c.856+1534G= (n.856+1534G=) | |
1 | g.230708461C>T | CA529691326 | AGT | c.829+1534G>A (n.829+1534G>A) c.*288+646G>A (n.*288+646G>A) n.2874G>A n.1340+1534G>A c.856+1534G>A (n.856+1534G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230708461_230708462delinsCG | CA1226668902 | AGT | c.829+1533_829+1534delinsCG (n.829+1533_829+1534delinsCG) c.*288+645_*288+646delinsCG (n.*288+645_*288+646delinsCG) n.2873_2874delinsCG n.1340+1533_1340+1534delinsCG c.856+1533_856+1534delinsCG (n.856+1533_856+1534delinsCG) | |
1 | g.230708462G>A | CA38870189 | AGT | c.829+1533C>T (n.829+1533C>T) c.*288+645C>T (n.*288+645C>T) n.2873C>T n.1340+1533C>T c.856+1533C>T (n.856+1533C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230708462G= | CA1143913071 | AGT | c.829+1533C= (n.829+1533C=) c.*288+645C= (n.*288+645C=) n.2873C= n.1340+1533C= c.856+1533C= (n.856+1533C=) | |
1 | g.230708462G>T | CA1226668903 | AGT | c.829+1533C>A (n.829+1533C>A) c.*288+645C>A (n.*288+645C>A) n.2873C>A n.1340+1533C>A c.856+1533C>A (n.856+1533C>A) | dbSNP |
1 | g.230708464del | CA1013239187 | AGT | c.829+1533del (n.829+1533del) c.*288+645del (n.*288+645del) n.2873del n.1340+1533del c.856+1533del (n.856+1533del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230708464G>A | CA1226668905 | AGT | c.829+1531C>T (n.829+1531C>T) c.*288+643C>T (n.*288+643C>T) n.2871C>T n.1340+1531C>T c.856+1531C>T (n.856+1531C>T) | dbSNP |
1 | g.230708464G= | CA1226668904 | AGT | c.829+1531C= (n.829+1531C=) c.*288+643C= (n.*288+643C=) n.2871C= n.1340+1531C= c.856+1531C= (n.856+1531C=) | |
1 | g.230708467G>A | CA1013239190 | AGT | c.829+1528C>T (n.829+1528C>T) c.*288+640C>T (n.*288+640C>T) n.2868C>T n.1340+1528C>T c.856+1528C>T (n.856+1528C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230708467G= | CA1226668906 | AGT | c.829+1528C= (n.829+1528C=) c.*288+640C= (n.*288+640C=) n.2868C= n.1340+1528C= c.856+1528C= (n.856+1528C=) | |
1 | g.230708468G= | CA1226668907 | AGT | c.829+1527C= (n.829+1527C=) c.*288+639C= (n.*288+639C=) n.2867C= n.1340+1527C= c.856+1527C= (n.856+1527C=) | |
1 | g.230708468G>T | CA732702199 | AGT | c.829+1527C>A (n.829+1527C>A) c.*288+639C>A (n.*288+639C>A) n.2867C>A n.1340+1527C>A c.856+1527C>A (n.856+1527C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230708469C>T | CA2698272535 | AGT | c.829+1526G>A (n.829+1526G>A) c.*288+638G>A (n.*288+638G>A) n.2866G>A n.1340+1526G>A c.856+1526G>A (n.856+1526G>A) | dbSNP |
1 | g.230708472C= | CA1226668908 | AGT | c.829+1523G= (n.829+1523G=) c.*288+635G= (n.*288+635G=) n.2863G= n.1340+1523G= c.856+1523G= (n.856+1523G=) | |
1 | g.230708472C>T | CA1226668909 | AGT | c.829+1523G>A (n.829+1523G>A) c.*288+635G>A (n.*288+635G>A) n.2863G>A n.1340+1523G>A c.856+1523G>A (n.856+1523G>A) | dbSNP |
1 | g.230708476C= | CA1226668910 | AGT | c.829+1519G= (n.829+1519G=) c.*288+631G= (n.*288+631G=) n.2859G= n.1340+1519G= c.856+1519G= (n.856+1519G=) | |
1 | g.230708476C>G | CA1226668911 | AGT | c.829+1519G>C (n.829+1519G>C) c.*288+631G>C (n.*288+631G>C) n.2859G>C n.1340+1519G>C c.856+1519G>C (n.856+1519G>C) | dbSNP |
1 | g.230708477C= | CA1226668912 | AGT | c.829+1518G= (n.829+1518G=) c.*288+630G= (n.*288+630G=) n.2858G= n.1340+1518G= c.856+1518G= (n.856+1518G=) | |
1 | g.230708477C>T | CA732702201 | AGT | c.829+1518G>A (n.829+1518G>A) c.*288+630G>A (n.*288+630G>A) n.2858G>A n.1340+1518G>A c.856+1518G>A (n.856+1518G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230708478C>T | CA2748085890 | AGT | c.829+1517G>A (n.829+1517G>A) c.*288+629G>A (n.*288+629G>A) n.2857G>A n.1340+1517G>A c.856+1517G>A (n.856+1517G>A) | |
1 | g.230708478_230708479delinsCT | CA1226668913 | AGT | c.829+1516_829+1517delinsAG (n.829+1516_829+1517delinsAG) c.*288+628_*288+629delinsAG (n.*288+628_*288+629delinsAG) n.2856_2857delinsAG n.1340+1516_1340+1517delinsAG c.856+1516_856+1517delinsAG (n.856+1516_856+1517delinsAG) |