UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.230708344_230708360delinsGGACCCTCCTTCTCAGT | CA1226668835 | AGT | c.829+1635_829+1651delinsACTGAGAAGGAGGGTCC (n.829+1635_829+1651delinsACTGAGAAGGAGGGTCC) c.*288+747_*288+763delinsACTGAGAAGGAGGGTCC (n.*288+747_*288+763delinsACTGAGAAGGAGGGTCC) n.2975_2991delinsACTGAGAAGGAGGGTCC n.1340+1635_1340+1651delinsACTGAGAAGGAGGGTCC c.856+1635_856+1651delinsACTGAGAAGGAGGGTCC (n.856+1635_856+1651delinsACTGAGAAGGAGGGTCC) | |
| 1 | g.230708347_230708362del | CA732702103 | AGT | c.829+1635_829+1650del (n.829+1635_829+1650del) c.*288+747_*288+762del (n.*288+747_*288+762del) n.2975_2990del n.1340+1635_1340+1650del c.856+1635_856+1650del (n.856+1635_856+1650del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230708351_230708354delinsCCTT | CA1226668849 | AGT | c.829+1641_829+1644delinsAAGG (n.829+1641_829+1644delinsAAGG) c.*288+753_*288+756delinsAAGG (n.*288+753_*288+756delinsAAGG) n.2981_2984delinsAAGG n.1340+1641_1340+1644delinsAAGG c.856+1641_856+1644delinsAAGG (n.856+1641_856+1644delinsAAGG) | |
| 1 | g.230708352C= | CA1226668850 | AGT | c.829+1643G= (n.829+1643G=) c.*288+755G= (n.*288+755G=) n.2983G= n.1340+1643G= c.856+1643G= (n.856+1643G=) | |
| 1 | g.230708352C>T | CA1226668851 | AGT | c.829+1643G>A (n.829+1643G>A) c.*288+755G>A (n.*288+755G>A) n.2983G>A n.1340+1643G>A c.856+1643G>A (n.856+1643G>A) | dbSNP |
| 1 | g.230708354_230708356del | CA732702106 | AGT | c.829+1641_829+1643del (n.829+1641_829+1643del) c.*288+753_*288+755del (n.*288+753_*288+755del) n.2981_2983del n.1340+1641_1340+1643del c.856+1641_856+1643del (n.856+1641_856+1643del) | dbSNP |
| 1 | g.230708355C= | CA1226668852 | AGT | c.829+1640G= (n.829+1640G=) c.*288+752G= (n.*288+752G=) n.2980G= n.1340+1640G= c.856+1640G= (n.856+1640G=) | |
| 1 | g.230708355C>G | CA732702107 | AGT | c.829+1640G>C (n.829+1640G>C) c.*288+752G>C (n.*288+752G>C) n.2980G>C n.1340+1640G>C c.856+1640G>C (n.856+1640G>C) | dbSNP |
| 1 | g.230708357C>A | CA1226668854 | AGT | c.829+1638G>T (n.829+1638G>T) c.*288+750G>T (n.*288+750G>T) n.2978G>T n.1340+1638G>T c.856+1638G>T (n.856+1638G>T) | dbSNP |
| 1 | g.230708357C= | CA1226668853 | AGT | c.829+1638G= (n.829+1638G=) c.*288+750G= (n.*288+750G=) n.2978G= n.1340+1638G= c.856+1638G= (n.856+1638G=) | |
| 1 | g.230708357C>T | CA732702116 | AGT | c.829+1638G>A (n.829+1638G>A) c.*288+750G>A (n.*288+750G>A) n.2978G>A n.1340+1638G>A c.856+1638G>A (n.856+1638G>A) | dbSNP |
| 1 | g.230708358A>G | CA2748085879 | AGT | c.829+1637T>C (n.829+1637T>C) c.*288+749T>C (n.*288+749T>C) n.2977T>C n.1340+1637T>C c.856+1637T>C (n.856+1637T>C) | |
| 1 | g.230708361G>A | CA1226668856 | AGT | c.829+1634C>T (n.829+1634C>T) c.*288+746C>T (n.*288+746C>T) n.2974C>T n.1340+1634C>T c.856+1634C>T (n.856+1634C>T) | dbSNP |
| 1 | g.230708361G= | CA1226668855 | AGT | c.829+1634C= (n.829+1634C=) c.*288+746C= (n.*288+746C=) n.2974C= n.1340+1634C= c.856+1634C= (n.856+1634C=) | |
| 1 | g.230708364C= | CA1141732946 | AGT | c.829+1631G= (n.829+1631G=) c.*288+743G= (n.*288+743G=) n.2971G= n.1340+1631G= c.856+1631G= (n.856+1631G=) | |
| 1 | g.230708364C>T | CA38870118 | AGT | c.829+1631G>A (n.829+1631G>A) c.*288+743G>A (n.*288+743G>A) n.2971G>A n.1340+1631G>A c.856+1631G>A (n.856+1631G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230708365G>A | CA38870130 | AGT | c.829+1630C>T (n.829+1630C>T) c.*288+742C>T (n.*288+742C>T) n.2970C>T n.1340+1630C>T c.856+1630C>T (n.856+1630C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230708365G>C | CA1013239168 | AGT | c.829+1630C>G (n.829+1630C>G) c.*288+742C>G (n.*288+742C>G) n.2970C>G n.1340+1630C>G c.856+1630C>G (n.856+1630C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230708365G= | CA1142638966 | AGT | c.829+1630C= (n.829+1630C=) c.*288+742C= (n.*288+742C=) n.2970C= n.1340+1630C= c.856+1630C= (n.856+1630C=) | |
| 1 | g.230708368C= | CA1226668857 | AGT | c.829+1627G= (n.829+1627G=) c.*288+739G= (n.*288+739G=) n.2967G= n.1340+1627G= c.856+1627G= (n.856+1627G=) | |
| 1 | g.230708368C>T | CA1226668858 | AGT | c.829+1627G>A (n.829+1627G>A) c.*288+739G>A (n.*288+739G>A) n.2967G>A n.1340+1627G>A c.856+1627G>A (n.856+1627G>A) | dbSNP |
| 1 | g.230708371C>A | CA2525952072 | AGT | c.829+1624G>T (n.829+1624G>T) c.*288+736G>T (n.*288+736G>T) n.2964G>T n.1340+1624G>T c.856+1624G>T (n.856+1624G>T) | |
| 1 | g.230708374A= | CA1226668859 | AGT | c.829+1621T= (n.829+1621T=) c.*288+733T= (n.*288+733T=) n.2961T= n.1340+1621T= c.856+1621T= (n.856+1621T=) | |
| 1 | g.230708374A>G | CA38870135 | AGT | c.829+1621T>C (n.829+1621T>C) c.*288+733T>C (n.*288+733T>C) n.2961T>C n.1340+1621T>C c.856+1621T>C (n.856+1621T>C) | dbSNP |
| 1 | g.230708375G>A | CA10976126 | AGT | c.829+1620C>T (n.829+1620C>T) c.*288+732C>T (n.*288+732C>T) n.2960C>T n.1340+1620C>T c.856+1620C>T (n.856+1620C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230708375G>C | CA732702122 | AGT | c.829+1620C>G (n.829+1620C>G) c.*288+732C>G (n.*288+732C>G) n.2960C>G n.1340+1620C>G c.856+1620C>G (n.856+1620C>G) | dbSNP |
| 1 | g.230708375G= | CA1139938033 | AGT | c.829+1620C= (n.829+1620C=) c.*288+732C= (n.*288+732C=) n.2960C= n.1340+1620C= c.856+1620C= (n.856+1620C=) | |
| 1 | g.230708375G>T | CA2581686431 | AGT | c.829+1620C>A (n.829+1620C>A) c.*288+732C>A (n.*288+732C>A) n.2960C>A n.1340+1620C>A c.856+1620C>A (n.856+1620C>A) | |
| 1 | g.230708377A= | CA1226668860 | AGT | c.829+1618T= (n.829+1618T=) c.*288+730T= (n.*288+730T=) n.2958T= n.1340+1618T= c.856+1618T= (n.856+1618T=) | |
| 1 | g.230708377A>T | CA1226668861 | AGT | c.829+1618T>A (n.829+1618T>A) c.*288+730T>A (n.*288+730T>A) n.2958T>A n.1340+1618T>A c.856+1618T>A (n.856+1618T>A) | dbSNP |
| 1 | g.230708378C= | CA1226668862 | AGT | c.829+1617G= (n.829+1617G=) c.*288+729G= (n.*288+729G=) n.2957G= n.1340+1617G= c.856+1617G= (n.856+1617G=) | |
| 1 | g.230708378C>T | CA1226668863 | AGT | c.829+1617G>A (n.829+1617G>A) c.*288+729G>A (n.*288+729G>A) n.2957G>A n.1340+1617G>A c.856+1617G>A (n.856+1617G>A) | dbSNP |
| 1 | g.230708380_230708383delinsTCTC | CA1226668864 | AGT | c.829+1612_829+1615delinsGAGA (n.829+1612_829+1615delinsGAGA) c.*288+724_*288+727delinsGAGA (n.*288+724_*288+727delinsGAGA) n.2952_2955delinsGAGA n.1340+1612_1340+1615delinsGAGA c.856+1612_856+1615delinsGAGA (n.856+1612_856+1615delinsGAGA) | |
| 1 | g.230708383_230708385del | CA916424729 | AGT | c.829+1612_829+1614del (n.829+1612_829+1614del) c.*288+724_*288+726del (n.*288+724_*288+726del) n.2952_2954del n.1340+1612_1340+1614del c.856+1612_856+1614del (n.856+1612_856+1614del) | dbSNP |
| 1 | g.230708383C= | CA1147302193 | AGT | c.829+1612G= (n.829+1612G=) c.*288+724G= (n.*288+724G=) n.2952G= n.1340+1612G= c.856+1612G= (n.856+1612G=) | |
| 1 | g.230708383C>T | CA38870139 | AGT | c.829+1612G>A (n.829+1612G>A) c.*288+724G>A (n.*288+724G>A) n.2952G>A n.1340+1612G>A c.856+1612G>A (n.856+1612G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230708384C= | CA1226668865 | AGT | c.829+1611G= (n.829+1611G=) c.*288+723G= (n.*288+723G=) n.2951G= n.1340+1611G= c.856+1611G= (n.856+1611G=) | |
| 1 | g.230708384C>T | CA529691320 | AGT | c.829+1611G>A (n.829+1611G>A) c.*288+723G>A (n.*288+723G>A) n.2951G>A n.1340+1611G>A c.856+1611G>A (n.856+1611G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230708387G>T | CA2563148676 | AGT | c.829+1608C>A (n.829+1608C>A) c.*288+720C>A (n.*288+720C>A) n.2948C>A n.1340+1608C>A c.856+1608C>A (n.856+1608C>A) | |
| 1 | g.230708389G>A | CA1226668867 | AGT | c.829+1606C>T (n.829+1606C>T) c.*288+718C>T (n.*288+718C>T) n.2946C>T n.1340+1606C>T c.856+1606C>T (n.856+1606C>T) | dbSNP |
| 1 | g.230708389G= | CA1226668866 | AGT | c.829+1606C= (n.829+1606C=) c.*288+718C= (n.*288+718C=) n.2946C= n.1340+1606C= c.856+1606C= (n.856+1606C=) | |
| 1 | g.230708393G>A | CA1226668869 | AGT | c.829+1602C>T (n.829+1602C>T) c.*288+714C>T (n.*288+714C>T) n.2942C>T n.1340+1602C>T c.856+1602C>T (n.856+1602C>T) | dbSNP |
| 1 | g.230708393G= | CA1226668868 | AGT | c.829+1602C= (n.829+1602C=) c.*288+714C= (n.*288+714C=) n.2942C= n.1340+1602C= c.856+1602C= (n.856+1602C=) | |
| 1 | g.230708394C>A | CA2748085881 | AGT | c.829+1601G>T (n.829+1601G>T) c.*288+713G>T (n.*288+713G>T) n.2941G>T n.1340+1601G>T c.856+1601G>T (n.856+1601G>T) | |
| 1 | g.230708397G>A | CA1226668871 | AGT | c.829+1598C>T (n.829+1598C>T) c.*288+710C>T (n.*288+710C>T) n.2938C>T n.1340+1598C>T c.856+1598C>T (n.856+1598C>T) | dbSNP |
| 1 | g.230708397G= | CA1226668870 | AGT | c.829+1598C= (n.829+1598C=) c.*288+710C= (n.*288+710C=) n.2938C= n.1340+1598C= c.856+1598C= (n.856+1598C=) | |
| 1 | g.230708402G>A | CA38870143 | AGT | c.829+1593C>T (n.829+1593C>T) c.*288+705C>T (n.*288+705C>T) n.2933C>T n.1340+1593C>T c.856+1593C>T (n.856+1593C>T) | dbSNP |
| 1 | g.230708402G= | CA1226668872 | AGT | c.829+1593C= (n.829+1593C=) c.*288+705C= (n.*288+705C=) n.2933C= n.1340+1593C= c.856+1593C= (n.856+1593C=) | |
| 1 | g.230708407T>C | CA732702126 | AGT | c.829+1588A>G (n.829+1588A>G) c.*288+700A>G (n.*288+700A>G) n.2928A>G n.1340+1588A>G c.856+1588A>G (n.856+1588A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230708407T= | CA1226668873 | AGT | c.829+1588A= (n.829+1588A=) c.*288+700A= (n.*288+700A=) n.2928A= n.1340+1588A= c.856+1588A= (n.856+1588A=) | |
| 1 | g.230708410G>A | CA1013239171 | AGT | c.829+1585C>T (n.829+1585C>T) c.*288+697C>T (n.*288+697C>T) n.2925C>T n.1340+1585C>T c.856+1585C>T (n.856+1585C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230708410G= | CA1226668874 | AGT | c.829+1585C= (n.829+1585C=) c.*288+697C= (n.*288+697C=) n.2925C= n.1340+1585C= c.856+1585C= (n.856+1585C=) | |
| 1 | g.230708413C= | CA1226668875 | AGT | c.829+1582G= (n.829+1582G=) c.*288+694G= (n.*288+694G=) n.2922G= n.1340+1582G= c.856+1582G= (n.856+1582G=) | |
| 1 | g.230708413C>T | CA1226668876 | AGT | c.829+1582G>A (n.829+1582G>A) c.*288+694G>A (n.*288+694G>A) n.2922G>A n.1340+1582G>A c.856+1582G>A (n.856+1582G>A) | dbSNP |
| 1 | g.230708419_230708420del | CA2748085882 | AGT | c.829+1577_829+1578del (n.829+1577_829+1578del) c.*288+689_*288+690del (n.*288+689_*288+690del) n.2917_2918del n.1340+1577_1340+1578del c.856+1577_856+1578del (n.856+1577_856+1578del) | |
| 1 | g.230708422C>A | CA2748085883 | AGT | c.829+1573G>T (n.829+1573G>T) c.*288+685G>T (n.*288+685G>T) n.2913G>T n.1340+1573G>T c.856+1573G>T (n.856+1573G>T) | |
| 1 | g.230708428A>G | CA1013239172 | AGT | c.829+1567T>C (n.829+1567T>C) c.*288+679T>C (n.*288+679T>C) n.2907T>C n.1340+1567T>C c.856+1567T>C (n.856+1567T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230708429C= | CA1226668877 | AGT | c.829+1566G= (n.829+1566G=) c.*288+678G= (n.*288+678G=) n.2906G= n.1340+1566G= c.856+1566G= (n.856+1566G=) | |
| 1 | g.230708429C>T | CA38870157 | AGT | c.829+1566G>A (n.829+1566G>A) c.*288+678G>A (n.*288+678G>A) n.2906G>A n.1340+1566G>A c.856+1566G>A (n.856+1566G>A) | dbSNP |
| 1 | g.230708430A= | CA1226668878 | AGT | c.829+1565T= (n.829+1565T=) c.*288+677T= (n.*288+677T=) n.2905T= n.1340+1565T= c.856+1565T= (n.856+1565T=) | |
| 1 | g.230708430A>C | CA732702127 | AGT | c.829+1565T>G (n.829+1565T>G) c.*288+677T>G (n.*288+677T>G) n.2905T>G n.1340+1565T>G c.856+1565T>G (n.856+1565T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230708434T= | CA1226668879 | AGT | c.829+1561A= (n.829+1561A=) c.*288+673A= (n.*288+673A=) n.2901A= n.1340+1561A= c.856+1561A= (n.856+1561A=) | |
| 1 | g.230708435G>A | CA529691321 | AGT | c.829+1560C>T (n.829+1560C>T) c.*288+672C>T (n.*288+672C>T) n.2900C>T n.1340+1560C>T c.856+1560C>T (n.856+1560C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230708435G= | CA1226668881 | AGT | c.829+1560C= (n.829+1560C=) c.*288+672C= (n.*288+672C=) n.2900C= n.1340+1560C= c.856+1560C= (n.856+1560C=) | |
| 1 | g.230708436_230708451dup | CA1226668880 | AGT | c.829+1545_829+1560dup (n.829+1545_829+1560dup) c.*288+657_*288+672dup (n.*288+657_*288+672dup) n.2885_2900dup n.1340+1545_1340+1560dup c.856+1545_856+1560dup (n.856+1545_856+1560dup) | dbSNP |
| 1 | g.230708436C>A | CA1226668883 | AGT | c.829+1559G>T (n.829+1559G>T) c.*288+671G>T (n.*288+671G>T) n.2899G>T n.1340+1559G>T c.856+1559G>T (n.856+1559G>T) | dbSNP |
| 1 | g.230708436C= | CA1226668882 | AGT | c.829+1559G= (n.829+1559G=) c.*288+671G= (n.*288+671G=) n.2899G= n.1340+1559G= c.856+1559G= (n.856+1559G=) | |
| 1 | g.230708437T>C | CA2748085884 | AGT | c.829+1558A>G (n.829+1558A>G) c.*288+670A>G (n.*288+670A>G) n.2898A>G n.1340+1558A>G c.856+1558A>G (n.856+1558A>G) | |
| 1 | g.230708441A= | CA1226668884 | AGT | c.829+1554T= (n.829+1554T=) c.*288+666T= (n.*288+666T=) n.2894T= n.1340+1554T= c.856+1554T= (n.856+1554T=) | |
| 1 | g.230708444dup | CA38870162 | AGT | c.829+1553dup (n.829+1553dup) c.*288+665dup (n.*288+665dup) n.2893dup n.1340+1553dup c.856+1553dup (n.856+1553dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230708443C= | CA1226668885 | AGT | c.829+1552G= (n.829+1552G=) c.*288+664G= (n.*288+664G=) n.2892G= n.1340+1552G= c.856+1552G= (n.856+1552G=) | |
| 1 | g.230708443C>T | CA732702136 | AGT | c.829+1552G>A (n.829+1552G>A) c.*288+664G>A (n.*288+664G>A) n.2892G>A n.1340+1552G>A c.856+1552G>A (n.856+1552G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230708444C= | CA1226668886 | AGT | c.829+1551G= (n.829+1551G=) c.*288+663G= (n.*288+663G=) n.2891G= n.1340+1551G= c.856+1551G= (n.856+1551G=) | |
| 1 | g.230708444C>T | CA732702138 | AGT | c.829+1551G>A (n.829+1551G>A) c.*288+663G>A (n.*288+663G>A) n.2891G>A n.1340+1551G>A c.856+1551G>A (n.856+1551G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230708445T>C | CA732702140 | AGT | c.829+1550A>G (n.829+1550A>G) c.*288+662A>G (n.*288+662A>G) n.2890A>G n.1340+1550A>G c.856+1550A>G (n.856+1550A>G) | dbSNP |
| 1 | g.230708445T= | CA1226668887 | AGT | c.829+1550A= (n.829+1550A=) c.*288+662A= (n.*288+662A=) n.2890A= n.1340+1550A= c.856+1550A= (n.856+1550A=) | |
| 1 | g.230708448A= | CA1226668889 | AGT | c.829+1547T= (n.829+1547T=) c.*288+659T= (n.*288+659T=) n.2887T= n.1340+1547T= c.856+1547T= (n.856+1547T=) | |
| 1 | g.230708448A>G | CA1226668888 | AGT | c.829+1547T>C (n.829+1547T>C) c.*288+659T>C (n.*288+659T>C) n.2887T>C n.1340+1547T>C c.856+1547T>C (n.856+1547T>C) | dbSNP |
| 1 | g.230708448A>T | CA1013239177 | AGT | c.829+1547T>A (n.829+1547T>A) c.*288+659T>A (n.*288+659T>A) n.2887T>A n.1340+1547T>A c.856+1547T>A (n.856+1547T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230708449C= | CA1226668890 | AGT | c.829+1546G= (n.829+1546G=) c.*288+658G= (n.*288+658G=) n.2886G= n.1340+1546G= c.856+1546G= (n.856+1546G=) | |
| 1 | g.230708449C>T | CA732702143 | AGT | c.829+1546G>A (n.829+1546G>A) c.*288+658G>A (n.*288+658G>A) n.2886G>A n.1340+1546G>A c.856+1546G>A (n.856+1546G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230708450C>A | CA38870178 | AGT | c.829+1545G>T (n.829+1545G>T) c.*288+657G>T (n.*288+657G>T) n.2885G>T n.1340+1545G>T c.856+1545G>T (n.856+1545G>T) | dbSNP |
| 1 | g.230708450C= | CA1139938034 | AGT | c.829+1545G= (n.829+1545G=) c.*288+657G= (n.*288+657G=) n.2885G= n.1340+1545G= c.856+1545G= (n.856+1545G=) | |
| 1 | g.230708450C>G | CA10826096 | AGT | c.829+1545G>C (n.829+1545G>C) c.*288+657G>C (n.*288+657G>C) n.2885G>C n.1340+1545G>C c.856+1545G>C (n.856+1545G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230708450C>T | CA38870166 | AGT | c.829+1545G>A (n.829+1545G>A) c.*288+657G>A (n.*288+657G>A) n.2885G>A n.1340+1545G>A c.856+1545G>A (n.856+1545G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230708451G>A | CA1226668892 | AGT | c.829+1544C>T (n.829+1544C>T) c.*288+656C>T (n.*288+656C>T) n.2884C>T n.1340+1544C>T c.856+1544C>T (n.856+1544C>T) | dbSNP |
| 1 | g.230708451G>C | CA529691322 | AGT | c.829+1544C>G (n.829+1544C>G) c.*288+656C>G (n.*288+656C>G) n.2884C>G n.1340+1544C>G c.856+1544C>G (n.856+1544C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230708451G= | CA1226668891 | AGT | c.829+1544C= (n.829+1544C=) c.*288+656C= (n.*288+656C=) n.2884C= n.1340+1544C= c.856+1544C= (n.856+1544C=) |