Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.230708319G>TCA2549621907AGTc.829+1676C>A (n.829+1676C>A)
c.*288+788C>A (n.*288+788C>A)
n.3016C>A
n.1340+1676C>A
c.856+1676C>A (n.856+1676C>A)
1g.230708321C>ACA732702096AGTc.829+1674G>T (n.829+1674G>T)
c.*288+786G>T (n.*288+786G>T)
n.3014G>T
n.1340+1674G>T
c.856+1674G>T (n.856+1674G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230708321C=CA1226668824AGTc.829+1674G= (n.829+1674G=)
c.*288+786G= (n.*288+786G=)
n.3014G=
n.1340+1674G=
c.856+1674G= (n.856+1674G=)
1g.230708322T>ACA38870096AGTc.829+1673A>T (n.829+1673A>T)
c.*288+785A>T (n.*288+785A>T)
n.3013A>T
n.1340+1673A>T
c.856+1673A>T (n.856+1673A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230708322T=CA1226668825AGTc.829+1673A= (n.829+1673A=)
c.*288+785A= (n.*288+785A=)
n.3013A=
n.1340+1673A=
c.856+1673A= (n.856+1673A=)
1g.230708323T>CCA1226668826AGTc.829+1672A>G (n.829+1672A>G)
c.*288+784A>G (n.*288+784A>G)
n.3012A>G
n.1340+1672A>G
c.856+1672A>G (n.856+1672A>G)
dbSNP
1g.230708323T=CA1226668827AGTc.829+1672A= (n.829+1672A=)
c.*288+784A= (n.*288+784A=)
n.3012A=
n.1340+1672A=
c.856+1672A= (n.856+1672A=)
1g.230708324T>CCA2748085877AGTc.829+1671A>G (n.829+1671A>G)
c.*288+783A>G (n.*288+783A>G)
n.3011A>G
n.1340+1671A>G
c.856+1671A>G (n.856+1671A>G)
1g.230708325_230708331delinsCTTGCCTCA1226668828AGTc.829+1664_829+1670delinsAGGCAAG (n.829+1664_829+1670delinsAGGCAAG)
c.*288+776_*288+782delinsAGGCAAG (n.*288+776_*288+782delinsAGGCAAG)
n.3004_3010delinsAGGCAAG
n.1340+1664_1340+1670delinsAGGCAAG
c.856+1664_856+1670delinsAGGCAAG (n.856+1664_856+1670delinsAGGCAAG)
1g.230708333_230708338delCA1226668829AGTc.829+1664_829+1669del (n.829+1664_829+1669del)
c.*288+776_*288+781del (n.*288+776_*288+781del)
n.3004_3009del
n.1340+1664_1340+1669del
c.856+1664_856+1669del (n.856+1664_856+1669del)
dbSNP
1g.230708329C>ACA2607358134AGTc.829+1666G>T (n.829+1666G>T)
c.*288+778G>T (n.*288+778G>T)
n.3006G>T
n.1340+1666G>T
c.856+1666G>T (n.856+1666G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230708335C=CA1226668830AGTc.829+1660G= (n.829+1660G=)
c.*288+772G= (n.*288+772G=)
n.3000G=
n.1340+1660G=
c.856+1660G= (n.856+1660G=)
1g.230708335C>TCA38870100AGTc.829+1660G>A (n.829+1660G>A)
c.*288+772G>A (n.*288+772G>A)
n.3000G>A
n.1340+1660G>A
c.856+1660G>A (n.856+1660G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230708336C=CA1226668831AGTc.829+1659G= (n.829+1659G=)
c.*288+771G= (n.*288+771G=)
n.2999G=
n.1340+1659G=
c.856+1659G= (n.856+1659G=)
1g.230708336C>TCA529691319AGTc.829+1659G>A (n.829+1659G>A)
c.*288+771G>A (n.*288+771G>A)
n.2999G>A
n.1340+1659G>A
c.856+1659G>A (n.856+1659G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230708341G=CA1226668832AGTc.829+1654C= (n.829+1654C=)
c.*288+766C= (n.*288+766C=)
n.2994C=
n.1340+1654C=
c.856+1654C= (n.856+1654C=)
1g.230708341G>TCA38870107AGTc.829+1654C>A (n.829+1654C>A)
c.*288+766C>A (n.*288+766C>A)
n.2994C>A
n.1340+1654C>A
c.856+1654C>A (n.856+1654C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230708342C=CA1226668833AGTc.829+1653G= (n.829+1653G=)
c.*288+765G= (n.*288+765G=)
n.2993G=
n.1340+1653G=
c.856+1653G= (n.856+1653G=)
1g.230708342C>TCA1226668834AGTc.829+1653G>A (n.829+1653G>A)
c.*288+765G>A (n.*288+765G>A)
n.2993G>A
n.1340+1653G>A
c.856+1653G>A (n.856+1653G>A)
dbSNP
1g.230708343A=CA1146063847AGTc.829+1652T= (n.829+1652T=)
c.*288+764T= (n.*288+764T=)
n.2992T=
n.1340+1652T=
c.856+1652T= (n.856+1652T=)
1g.230708343A>GCA38870115AGTc.829+1652T>C (n.829+1652T>C)
c.*288+764T>C (n.*288+764T>C)
n.2992T>C
n.1340+1652T>C
c.856+1652T>C (n.856+1652T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230708344_230708360delinsGGACCCTCCTTCTCAGTCA1226668835AGTc.829+1635_829+1651delinsACTGAGAAGGAGGGTCC (n.829+1635_829+1651delinsACTGAGAAGGAGGGTCC)
c.*288+747_*288+763delinsACTGAGAAGGAGGGTCC (n.*288+747_*288+763delinsACTGAGAAGGAGGGTCC)
n.2975_2991delinsACTGAGAAGGAGGGTCC
n.1340+1635_1340+1651delinsACTGAGAAGGAGGGTCC
c.856+1635_856+1651delinsACTGAGAAGGAGGGTCC (n.856+1635_856+1651delinsACTGAGAAGGAGGGTCC)
1g.230708345G>ACA1226668837AGTc.829+1650C>T (n.829+1650C>T)
c.*288+762C>T (n.*288+762C>T)
n.2990C>T
n.1340+1650C>T
c.856+1650C>T (n.856+1650C>T)
dbSNP
1g.230708345G=CA1226668836AGTc.829+1650C= (n.829+1650C=)
c.*288+762C= (n.*288+762C=)
n.2990C=
n.1340+1650C=
c.856+1650C= (n.856+1650C=)
1g.230708347_230708362delCA732702103AGTc.829+1635_829+1650del (n.829+1635_829+1650del)
c.*288+747_*288+762del (n.*288+747_*288+762del)
n.2975_2990del
n.1340+1635_1340+1650del
c.856+1635_856+1650del (n.856+1635_856+1650del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230708346A=CA1226668839AGTc.829+1649T= (n.829+1649T=)
c.*288+761T= (n.*288+761T=)
n.2989T=
n.1340+1649T=
c.856+1649T= (n.856+1649T=)
1g.230708346A>CCA1013239164AGTc.829+1649T>G (n.829+1649T>G)
c.*288+761T>G (n.*288+761T>G)
n.2989T>G
n.1340+1649T>G
c.856+1649T>G (n.856+1649T>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230708346A>GCA732702105AGTc.829+1649T>C (n.829+1649T>C)
c.*288+761T>C (n.*288+761T>C)
n.2989T>C
n.1340+1649T>C
c.856+1649T>C (n.856+1649T>C)
dbSNP
1g.230708346dupCA1226668840AGTc.829+1649dup (n.829+1649dup)
c.*288+761dup (n.*288+761dup)
n.2989dup
n.1340+1649dup
c.856+1649dup (n.856+1649dup)
dbSNP
1g.230708346_230708348delinsACCCA1226668838AGTc.829+1647_829+1649delinsGGT (n.829+1647_829+1649delinsGGT)
c.*288+759_*288+761delinsGGT (n.*288+759_*288+761delinsGGT)
n.2987_2989delinsGGT
n.1340+1647_1340+1649delinsGGT
c.856+1647_856+1649delinsGGT (n.856+1647_856+1649delinsGGT)
1g.230708347C=CA1226668842AGTc.829+1648G= (n.829+1648G=)
c.*288+760G= (n.*288+760G=)
n.2988G=
n.1340+1648G=
c.856+1648G= (n.856+1648G=)
1g.230708347C>GCA1226668843AGTc.829+1648G>C (n.829+1648G>C)
c.*288+760G>C (n.*288+760G>C)
n.2988G>C
n.1340+1648G>C
c.856+1648G>C (n.856+1648G>C)
dbSNP
1g.230708348_230708349delCA1226668841AGTc.829+1647_829+1648del (n.829+1647_829+1648del)
c.*288+759_*288+760del (n.*288+759_*288+760del)
n.2987_2988del
n.1340+1647_1340+1648del
c.856+1647_856+1648del (n.856+1647_856+1648del)
dbSNP
1g.230708348C=CA1226668844AGTc.829+1647G= (n.829+1647G=)
c.*288+759G= (n.*288+759G=)
n.2987G=
n.1340+1647G=
c.856+1647G= (n.856+1647G=)
1g.230708348C>GCA1226668845AGTc.829+1647G>C (n.829+1647G>C)
c.*288+759G>C (n.*288+759G>C)
n.2987G>C
n.1340+1647G>C
c.856+1647G>C (n.856+1647G>C)
dbSNP
1g.230708349C=CA1226668846AGTc.829+1646G= (n.829+1646G=)
c.*288+758G= (n.*288+758G=)
n.2986G=
n.1340+1646G=
c.856+1646G= (n.856+1646G=)
1g.230708349C>GCA1013239165AGTc.829+1646G>C (n.829+1646G>C)
c.*288+758G>C (n.*288+758G>C)
n.2986G>C
n.1340+1646G>C
c.856+1646G>C (n.856+1646G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230708350T>CCA1226668847AGTc.829+1645A>G (n.829+1645A>G)
c.*288+757A>G (n.*288+757A>G)
n.2985A>G
n.1340+1645A>G
c.856+1645A>G (n.856+1645A>G)
dbSNP
1g.230708350T=CA1226668848AGTc.829+1645A= (n.829+1645A=)
c.*288+757A= (n.*288+757A=)
n.2985A=
n.1340+1645A=
c.856+1645A= (n.856+1645A=)
1g.230708351_230708354delinsCCTTCA1226668849AGTc.829+1641_829+1644delinsAAGG (n.829+1641_829+1644delinsAAGG)
c.*288+753_*288+756delinsAAGG (n.*288+753_*288+756delinsAAGG)
n.2981_2984delinsAAGG
n.1340+1641_1340+1644delinsAAGG
c.856+1641_856+1644delinsAAGG (n.856+1641_856+1644delinsAAGG)
1g.230708352C=CA1226668850AGTc.829+1643G= (n.829+1643G=)
c.*288+755G= (n.*288+755G=)
n.2983G=
n.1340+1643G=
c.856+1643G= (n.856+1643G=)
1g.230708352C>TCA1226668851AGTc.829+1643G>A (n.829+1643G>A)
c.*288+755G>A (n.*288+755G>A)
n.2983G>A
n.1340+1643G>A
c.856+1643G>A (n.856+1643G>A)
dbSNP
1g.230708354_230708356delCA732702106AGTc.829+1641_829+1643del (n.829+1641_829+1643del)
c.*288+753_*288+755del (n.*288+753_*288+755del)
n.2981_2983del
n.1340+1641_1340+1643del
c.856+1641_856+1643del (n.856+1641_856+1643del)
dbSNP
1g.230708355C=CA1226668852AGTc.829+1640G= (n.829+1640G=)
c.*288+752G= (n.*288+752G=)
n.2980G=
n.1340+1640G=
c.856+1640G= (n.856+1640G=)
1g.230708355C>GCA732702107AGTc.829+1640G>C (n.829+1640G>C)
c.*288+752G>C (n.*288+752G>C)
n.2980G>C
n.1340+1640G>C
c.856+1640G>C (n.856+1640G>C)
dbSNP
1g.230708357C>ACA1226668854AGTc.829+1638G>T (n.829+1638G>T)
c.*288+750G>T (n.*288+750G>T)
n.2978G>T
n.1340+1638G>T
c.856+1638G>T (n.856+1638G>T)
dbSNP
1g.230708357C=CA1226668853AGTc.829+1638G= (n.829+1638G=)
c.*288+750G= (n.*288+750G=)
n.2978G=
n.1340+1638G=
c.856+1638G= (n.856+1638G=)
1g.230708357C>TCA732702116AGTc.829+1638G>A (n.829+1638G>A)
c.*288+750G>A (n.*288+750G>A)
n.2978G>A
n.1340+1638G>A
c.856+1638G>A (n.856+1638G>A)
dbSNP
1g.230708358A>GCA2748085879AGTc.829+1637T>C (n.829+1637T>C)
c.*288+749T>C (n.*288+749T>C)
n.2977T>C
n.1340+1637T>C
c.856+1637T>C (n.856+1637T>C)
1g.230708361G>ACA1226668856AGTc.829+1634C>T (n.829+1634C>T)
c.*288+746C>T (n.*288+746C>T)
n.2974C>T
n.1340+1634C>T
c.856+1634C>T (n.856+1634C>T)
dbSNP
1g.230708361G=CA1226668855AGTc.829+1634C= (n.829+1634C=)
c.*288+746C= (n.*288+746C=)
n.2974C=
n.1340+1634C=
c.856+1634C= (n.856+1634C=)
1g.230708364C=CA1141732946AGTc.829+1631G= (n.829+1631G=)
c.*288+743G= (n.*288+743G=)
n.2971G=
n.1340+1631G=
c.856+1631G= (n.856+1631G=)
1g.230708364C>TCA38870118AGTc.829+1631G>A (n.829+1631G>A)
c.*288+743G>A (n.*288+743G>A)
n.2971G>A
n.1340+1631G>A
c.856+1631G>A (n.856+1631G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230708365G>ACA38870130AGTc.829+1630C>T (n.829+1630C>T)
c.*288+742C>T (n.*288+742C>T)
n.2970C>T
n.1340+1630C>T
c.856+1630C>T (n.856+1630C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230708365G>CCA1013239168AGTc.829+1630C>G (n.829+1630C>G)
c.*288+742C>G (n.*288+742C>G)
n.2970C>G
n.1340+1630C>G
c.856+1630C>G (n.856+1630C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230708365G=CA1142638966AGTc.829+1630C= (n.829+1630C=)
c.*288+742C= (n.*288+742C=)
n.2970C=
n.1340+1630C=
c.856+1630C= (n.856+1630C=)
1g.230708368C=CA1226668857AGTc.829+1627G= (n.829+1627G=)
c.*288+739G= (n.*288+739G=)
n.2967G=
n.1340+1627G=
c.856+1627G= (n.856+1627G=)
1g.230708368C>TCA1226668858AGTc.829+1627G>A (n.829+1627G>A)
c.*288+739G>A (n.*288+739G>A)
n.2967G>A
n.1340+1627G>A
c.856+1627G>A (n.856+1627G>A)
dbSNP
1g.230708371C>ACA2525952072AGTc.829+1624G>T (n.829+1624G>T)
c.*288+736G>T (n.*288+736G>T)
n.2964G>T
n.1340+1624G>T
c.856+1624G>T (n.856+1624G>T)
1g.230708374A=CA1226668859AGTc.829+1621T= (n.829+1621T=)
c.*288+733T= (n.*288+733T=)
n.2961T=
n.1340+1621T=
c.856+1621T= (n.856+1621T=)
1g.230708374A>GCA38870135AGTc.829+1621T>C (n.829+1621T>C)
c.*288+733T>C (n.*288+733T>C)
n.2961T>C
n.1340+1621T>C
c.856+1621T>C (n.856+1621T>C)
dbSNP
1g.230708375G>ACA10976126AGTc.829+1620C>T (n.829+1620C>T)
c.*288+732C>T (n.*288+732C>T)
n.2960C>T
n.1340+1620C>T
c.856+1620C>T (n.856+1620C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230708375G>CCA732702122AGTc.829+1620C>G (n.829+1620C>G)
c.*288+732C>G (n.*288+732C>G)
n.2960C>G
n.1340+1620C>G
c.856+1620C>G (n.856+1620C>G)
dbSNP
1g.230708375G=CA1139938033AGTc.829+1620C= (n.829+1620C=)
c.*288+732C= (n.*288+732C=)
n.2960C=
n.1340+1620C=
c.856+1620C= (n.856+1620C=)
1g.230708375G>TCA2581686431AGTc.829+1620C>A (n.829+1620C>A)
c.*288+732C>A (n.*288+732C>A)
n.2960C>A
n.1340+1620C>A
c.856+1620C>A (n.856+1620C>A)
1g.230708377A=CA1226668860AGTc.829+1618T= (n.829+1618T=)
c.*288+730T= (n.*288+730T=)
n.2958T=
n.1340+1618T=
c.856+1618T= (n.856+1618T=)
1g.230708377A>TCA1226668861AGTc.829+1618T>A (n.829+1618T>A)
c.*288+730T>A (n.*288+730T>A)
n.2958T>A
n.1340+1618T>A
c.856+1618T>A (n.856+1618T>A)
dbSNP
1g.230708378C=CA1226668862AGTc.829+1617G= (n.829+1617G=)
c.*288+729G= (n.*288+729G=)
n.2957G=
n.1340+1617G=
c.856+1617G= (n.856+1617G=)
1g.230708378C>TCA1226668863AGTc.829+1617G>A (n.829+1617G>A)
c.*288+729G>A (n.*288+729G>A)
n.2957G>A
n.1340+1617G>A
c.856+1617G>A (n.856+1617G>A)
dbSNP
1g.230708380_230708383delinsTCTCCA1226668864AGTc.829+1612_829+1615delinsGAGA (n.829+1612_829+1615delinsGAGA)
c.*288+724_*288+727delinsGAGA (n.*288+724_*288+727delinsGAGA)
n.2952_2955delinsGAGA
n.1340+1612_1340+1615delinsGAGA
c.856+1612_856+1615delinsGAGA (n.856+1612_856+1615delinsGAGA)
1g.230708383_230708385delCA916424729AGTc.829+1612_829+1614del (n.829+1612_829+1614del)
c.*288+724_*288+726del (n.*288+724_*288+726del)
n.2952_2954del
n.1340+1612_1340+1614del
c.856+1612_856+1614del (n.856+1612_856+1614del)
dbSNP
1g.230708383C=CA1147302193AGTc.829+1612G= (n.829+1612G=)
c.*288+724G= (n.*288+724G=)
n.2952G=
n.1340+1612G=
c.856+1612G= (n.856+1612G=)
1g.230708383C>TCA38870139AGTc.829+1612G>A (n.829+1612G>A)
c.*288+724G>A (n.*288+724G>A)
n.2952G>A
n.1340+1612G>A
c.856+1612G>A (n.856+1612G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230708384C=CA1226668865AGTc.829+1611G= (n.829+1611G=)
c.*288+723G= (n.*288+723G=)
n.2951G=
n.1340+1611G=
c.856+1611G= (n.856+1611G=)
1g.230708384C>TCA529691320AGTc.829+1611G>A (n.829+1611G>A)
c.*288+723G>A (n.*288+723G>A)
n.2951G>A
n.1340+1611G>A
c.856+1611G>A (n.856+1611G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230708387G>TCA2563148676AGTc.829+1608C>A (n.829+1608C>A)
c.*288+720C>A (n.*288+720C>A)
n.2948C>A
n.1340+1608C>A
c.856+1608C>A (n.856+1608C>A)
1g.230708389G>ACA1226668867AGTc.829+1606C>T (n.829+1606C>T)
c.*288+718C>T (n.*288+718C>T)
n.2946C>T
n.1340+1606C>T
c.856+1606C>T (n.856+1606C>T)
dbSNP
1g.230708389G=CA1226668866AGTc.829+1606C= (n.829+1606C=)
c.*288+718C= (n.*288+718C=)
n.2946C=
n.1340+1606C=
c.856+1606C= (n.856+1606C=)
1g.230708393G>ACA1226668869AGTc.829+1602C>T (n.829+1602C>T)
c.*288+714C>T (n.*288+714C>T)
n.2942C>T
n.1340+1602C>T
c.856+1602C>T (n.856+1602C>T)
dbSNP
1g.230708393G=CA1226668868AGTc.829+1602C= (n.829+1602C=)
c.*288+714C= (n.*288+714C=)
n.2942C=
n.1340+1602C=
c.856+1602C= (n.856+1602C=)
1g.230708394C>ACA2748085881AGTc.829+1601G>T (n.829+1601G>T)
c.*288+713G>T (n.*288+713G>T)
n.2941G>T
n.1340+1601G>T
c.856+1601G>T (n.856+1601G>T)
1g.230708397G>ACA1226668871AGTc.829+1598C>T (n.829+1598C>T)
c.*288+710C>T (n.*288+710C>T)
n.2938C>T
n.1340+1598C>T
c.856+1598C>T (n.856+1598C>T)
dbSNP
1g.230708397G=CA1226668870AGTc.829+1598C= (n.829+1598C=)
c.*288+710C= (n.*288+710C=)
n.2938C=
n.1340+1598C=
c.856+1598C= (n.856+1598C=)
1g.230708402G>ACA38870143AGTc.829+1593C>T (n.829+1593C>T)
c.*288+705C>T (n.*288+705C>T)
n.2933C>T
n.1340+1593C>T
c.856+1593C>T (n.856+1593C>T)
dbSNP
1g.230708402G=CA1226668872AGTc.829+1593C= (n.829+1593C=)
c.*288+705C= (n.*288+705C=)
n.2933C=
n.1340+1593C=
c.856+1593C= (n.856+1593C=)
1g.230708407T>CCA732702126AGTc.829+1588A>G (n.829+1588A>G)
c.*288+700A>G (n.*288+700A>G)
n.2928A>G
n.1340+1588A>G
c.856+1588A>G (n.856+1588A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230708407T=CA1226668873AGTc.829+1588A= (n.829+1588A=)
c.*288+700A= (n.*288+700A=)
n.2928A=
n.1340+1588A=
c.856+1588A= (n.856+1588A=)
1g.230708410G>ACA1013239171AGTc.829+1585C>T (n.829+1585C>T)
c.*288+697C>T (n.*288+697C>T)
n.2925C>T
n.1340+1585C>T
c.856+1585C>T (n.856+1585C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230708410G=CA1226668874AGTc.829+1585C= (n.829+1585C=)
c.*288+697C= (n.*288+697C=)
n.2925C=
n.1340+1585C=
c.856+1585C= (n.856+1585C=)
1g.230708413C=CA1226668875AGTc.829+1582G= (n.829+1582G=)
c.*288+694G= (n.*288+694G=)
n.2922G=
n.1340+1582G=
c.856+1582G= (n.856+1582G=)
1g.230708413C>TCA1226668876AGTc.829+1582G>A (n.829+1582G>A)
c.*288+694G>A (n.*288+694G>A)
n.2922G>A
n.1340+1582G>A
c.856+1582G>A (n.856+1582G>A)
dbSNP
1g.230708419_230708420delCA2748085882AGTc.829+1577_829+1578del (n.829+1577_829+1578del)
c.*288+689_*288+690del (n.*288+689_*288+690del)
n.2917_2918del
n.1340+1577_1340+1578del
c.856+1577_856+1578del (n.856+1577_856+1578del)

Number of alleles fetched