UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.230708269G= | CA1226668801 | AGT | c.829+1726C= (n.829+1726C=) c.*288+838C= (n.*288+838C=) n.3066C= n.1340+1726C= c.856+1726C= (n.856+1726C=) | |
| 1 | g.230708269G>T | CA732702072 | AGT | c.829+1726C>A (n.829+1726C>A) c.*288+838C>A (n.*288+838C>A) n.3066C>A n.1340+1726C>A c.856+1726C>A (n.856+1726C>A) | dbSNP |
| 1 | g.230708273G>A | CA1226668802 | AGT | c.829+1722C>T (n.829+1722C>T) c.*288+834C>T (n.*288+834C>T) n.3062C>T n.1340+1722C>T c.856+1722C>T (n.856+1722C>T) | dbSNP |
| 1 | g.230708273G= | CA1144625536 | AGT | c.829+1722C= (n.829+1722C=) c.*288+834C= (n.*288+834C=) n.3062C= n.1340+1722C= c.856+1722C= (n.856+1722C=) | |
| 1 | g.230708273G>T | CA38870073 | AGT | c.829+1722C>A (n.829+1722C>A) c.*288+834C>A (n.*288+834C>A) n.3062C>A n.1340+1722C>A c.856+1722C>A (n.856+1722C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230708274G>A | CA732702074 | AGT | c.829+1721C>T (n.829+1721C>T) c.*288+833C>T (n.*288+833C>T) n.3061C>T n.1340+1721C>T c.856+1721C>T (n.856+1721C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230708274G= | CA1226668803 | AGT | c.829+1721C= (n.829+1721C=) c.*288+833C= (n.*288+833C=) n.3061C= n.1340+1721C= c.856+1721C= (n.856+1721C=) | |
| 1 | g.230708275T>C | CA1013239145 | AGT | c.829+1720A>G (n.829+1720A>G) c.*288+832A>G (n.*288+832A>G) n.3060A>G n.1340+1720A>G c.856+1720A>G (n.856+1720A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230708275T= | CA1226668804 | AGT | c.829+1720A= (n.829+1720A=) c.*288+832A= (n.*288+832A=) n.3060A= n.1340+1720A= c.856+1720A= (n.856+1720A=) | |
| 1 | g.230708278A= | CA1226668805 | AGT | c.829+1717T= (n.829+1717T=) c.*288+829T= (n.*288+829T=) n.3057T= n.1340+1717T= c.856+1717T= (n.856+1717T=) | |
| 1 | g.230708278A>C | CA1226668806 | AGT | c.829+1717T>G (n.829+1717T>G) c.*288+829T>G (n.*288+829T>G) n.3057T>G n.1340+1717T>G c.856+1717T>G (n.856+1717T>G) | dbSNP |
| 1 | g.230708278A>T | CA732702077 | AGT | c.829+1717T>A (n.829+1717T>A) c.*288+829T>A (n.*288+829T>A) n.3057T>A n.1340+1717T>A c.856+1717T>A (n.856+1717T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230708279_230708280delinsTG | CA1226668807 | AGT | c.829+1715_829+1716delinsCA (n.829+1715_829+1716delinsCA) c.*288+827_*288+828delinsCA (n.*288+827_*288+828delinsCA) n.3055_3056delinsCA n.1340+1715_1340+1716delinsCA c.856+1715_856+1716delinsCA (n.856+1715_856+1716delinsCA) | |
| 1 | g.230708280del | CA529691316 | AGT | c.829+1715del (n.829+1715del) c.*288+827del (n.*288+827del) n.3055del n.1340+1715del c.856+1715del (n.856+1715del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230708283C= | CA1226668808 | AGT | c.829+1712G= (n.829+1712G=) c.*288+824G= (n.*288+824G=) n.3052G= n.1340+1712G= c.856+1712G= (n.856+1712G=) | |
| 1 | g.230708283C>T | CA732702085 | AGT | c.829+1712G>A (n.829+1712G>A) c.*288+824G>A (n.*288+824G>A) n.3052G>A n.1340+1712G>A c.856+1712G>A (n.856+1712G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230708284T>C | CA1013239150 | AGT | c.829+1711A>G (n.829+1711A>G) c.*288+823A>G (n.*288+823A>G) n.3051A>G n.1340+1711A>G c.856+1711A>G (n.856+1711A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230708284T= | CA1226668809 | AGT | c.829+1711A= (n.829+1711A=) c.*288+823A= (n.*288+823A=) n.3051A= n.1340+1711A= c.856+1711A= (n.856+1711A=) | |
| 1 | g.230708285C= | CA1226668810 | AGT | c.829+1710G= (n.829+1710G=) c.*288+822G= (n.*288+822G=) n.3050G= n.1340+1710G= c.856+1710G= (n.856+1710G=) | |
| 1 | g.230708285C>G | CA38870077 | AGT | c.829+1710G>C (n.829+1710G>C) c.*288+822G>C (n.*288+822G>C) n.3050G>C n.1340+1710G>C c.856+1710G>C (n.856+1710G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230708287C= | CA1226668811 | AGT | c.829+1708G= (n.829+1708G=) c.*288+820G= (n.*288+820G=) n.3048G= n.1340+1708G= c.856+1708G= (n.856+1708G=) | |
| 1 | g.230708287C>T | CA1226668812 | AGT | c.829+1708G>A (n.829+1708G>A) c.*288+820G>A (n.*288+820G>A) n.3048G>A n.1340+1708G>A c.856+1708G>A (n.856+1708G>A) | dbSNP |
| 1 | g.230708290del | CA2607358133 | AGT | c.829+1707del (n.829+1707del) c.*288+819del (n.*288+819del) n.3047del n.1340+1707del c.856+1707del (n.856+1707del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230708290T>C | CA2543161982 | AGT | c.829+1705A>G (n.829+1705A>G) c.*288+817A>G (n.*288+817A>G) n.3045A>G n.1340+1705A>G c.856+1705A>G (n.856+1705A>G) | |
| 1 | g.230708291C>A | CA529691317 | AGT | c.829+1704G>T (n.829+1704G>T) c.*288+816G>T (n.*288+816G>T) n.3044G>T n.1340+1704G>T c.856+1704G>T (n.856+1704G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230708291C= | CA1226668813 | AGT | c.829+1704G= (n.829+1704G=) c.*288+816G= (n.*288+816G=) n.3044G= n.1340+1704G= c.856+1704G= (n.856+1704G=) | |
| 1 | g.230708291C>T | CA529691318 | AGT | c.829+1704G>A (n.829+1704G>A) c.*288+816G>A (n.*288+816G>A) n.3044G>A n.1340+1704G>A c.856+1704G>A (n.856+1704G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230708292G>A | CA732702090 | AGT | c.829+1703C>T (n.829+1703C>T) c.*288+815C>T (n.*288+815C>T) n.3043C>T n.1340+1703C>T c.856+1703C>T (n.856+1703C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230708292G>C | CA732702089 | AGT | c.829+1703C>G (n.829+1703C>G) c.*288+815C>G (n.*288+815C>G) n.3043C>G n.1340+1703C>G c.856+1703C>G (n.856+1703C>G) | dbSNP |
| 1 | g.230708292G= | CA1226668814 | AGT | c.829+1703C= (n.829+1703C=) c.*288+815C= (n.*288+815C=) n.3043C= n.1340+1703C= c.856+1703C= (n.856+1703C=) | |
| 1 | g.230708293A= | CA1226668815 | AGT | c.829+1702T= (n.829+1702T=) c.*288+814T= (n.*288+814T=) n.3042T= n.1340+1702T= c.856+1702T= (n.856+1702T=) | |
| 1 | g.230708293A>G | CA1226668816 | AGT | c.829+1702T>C (n.829+1702T>C) c.*288+814T>C (n.*288+814T>C) n.3042T>C n.1340+1702T>C c.856+1702T>C (n.856+1702T>C) | dbSNP |
| 1 | g.230708301C= | CA1226668817 | AGT | c.829+1694G= (n.829+1694G=) c.*288+806G= (n.*288+806G=) n.3034G= n.1340+1694G= c.856+1694G= (n.856+1694G=) | |
| 1 | g.230708301C>T | CA38870080 | AGT | c.829+1694G>A (n.829+1694G>A) c.*288+806G>A (n.*288+806G>A) n.3034G>A n.1340+1694G>A c.856+1694G>A (n.856+1694G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230708302C>A | CA38870084 | AGT | c.829+1693G>T (n.829+1693G>T) c.*288+805G>T (n.*288+805G>T) n.3033G>T n.1340+1693G>T c.856+1693G>T (n.856+1693G>T) | dbSNP |
| 1 | g.230708302C= | CA1226668818 | AGT | c.829+1693G= (n.829+1693G=) c.*288+805G= (n.*288+805G=) n.3033G= n.1340+1693G= c.856+1693G= (n.856+1693G=) | |
| 1 | g.230708303C= | CA1226668819 | AGT | c.829+1692G= (n.829+1692G=) c.*288+804G= (n.*288+804G=) n.3032G= n.1340+1692G= c.856+1692G= (n.856+1692G=) | |
| 1 | g.230708303C>T | CA732702092 | AGT | c.829+1692G>A (n.829+1692G>A) c.*288+804G>A (n.*288+804G>A) n.3032G>A n.1340+1692G>A c.856+1692G>A (n.856+1692G>A) | dbSNP |
| 1 | g.230708306T>C | CA1226668820 | AGT | c.829+1689A>G (n.829+1689A>G) c.*288+801A>G (n.*288+801A>G) n.3029A>G n.1340+1689A>G c.856+1689A>G (n.856+1689A>G) | dbSNP |
| 1 | g.230708306T= | CA1226668821 | AGT | c.829+1689A= (n.829+1689A=) c.*288+801A= (n.*288+801A=) n.3029A= n.1340+1689A= c.856+1689A= (n.856+1689A=) | |
| 1 | g.230708308C= | CA1226668822 | AGT | c.829+1687G= (n.829+1687G=) c.*288+799G= (n.*288+799G=) n.3027G= n.1340+1687G= c.856+1687G= (n.856+1687G=) | |
| 1 | g.230708308C>G | CA732702095 | AGT | c.829+1687G>C (n.829+1687G>C) c.*288+799G>C (n.*288+799G>C) n.3027G>C n.1340+1687G>C c.856+1687G>C (n.856+1687G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230708309A>G | CA2539846126 | AGT | c.829+1686T>C (n.829+1686T>C) c.*288+798T>C (n.*288+798T>C) n.3026T>C n.1340+1686T>C c.856+1686T>C (n.856+1686T>C) | |
| 1 | g.230708310G>C | CA38870091 | AGT | c.829+1685C>G (n.829+1685C>G) c.*288+797C>G (n.*288+797C>G) n.3025C>G n.1340+1685C>G c.856+1685C>G (n.856+1685C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230708310G= | CA1226668823 | AGT | c.829+1685C= (n.829+1685C=) c.*288+797C= (n.*288+797C=) n.3025C= n.1340+1685C= c.856+1685C= (n.856+1685C=) | |
| 1 | g.230708312T>C | CA2698272484 | AGT | c.829+1683A>G (n.829+1683A>G) c.*288+795A>G (n.*288+795A>G) n.3023A>G n.1340+1683A>G c.856+1683A>G (n.856+1683A>G) | dbSNP |
| 1 | g.230708313G>T | CA2555618256 | AGT | c.829+1682C>A (n.829+1682C>A) c.*288+794C>A (n.*288+794C>A) n.3022C>A n.1340+1682C>A c.856+1682C>A (n.856+1682C>A) | |
| 1 | g.230708319G>T | CA2549621907 | AGT | c.829+1676C>A (n.829+1676C>A) c.*288+788C>A (n.*288+788C>A) n.3016C>A n.1340+1676C>A c.856+1676C>A (n.856+1676C>A) | |
| 1 | g.230708321C>A | CA732702096 | AGT | c.829+1674G>T (n.829+1674G>T) c.*288+786G>T (n.*288+786G>T) n.3014G>T n.1340+1674G>T c.856+1674G>T (n.856+1674G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230708321C= | CA1226668824 | AGT | c.829+1674G= (n.829+1674G=) c.*288+786G= (n.*288+786G=) n.3014G= n.1340+1674G= c.856+1674G= (n.856+1674G=) | |
| 1 | g.230708322T>A | CA38870096 | AGT | c.829+1673A>T (n.829+1673A>T) c.*288+785A>T (n.*288+785A>T) n.3013A>T n.1340+1673A>T c.856+1673A>T (n.856+1673A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230708322T= | CA1226668825 | AGT | c.829+1673A= (n.829+1673A=) c.*288+785A= (n.*288+785A=) n.3013A= n.1340+1673A= c.856+1673A= (n.856+1673A=) | |
| 1 | g.230708323T>C | CA1226668826 | AGT | c.829+1672A>G (n.829+1672A>G) c.*288+784A>G (n.*288+784A>G) n.3012A>G n.1340+1672A>G c.856+1672A>G (n.856+1672A>G) | dbSNP |
| 1 | g.230708323T= | CA1226668827 | AGT | c.829+1672A= (n.829+1672A=) c.*288+784A= (n.*288+784A=) n.3012A= n.1340+1672A= c.856+1672A= (n.856+1672A=) | |
| 1 | g.230708324T>C | CA2748085877 | AGT | c.829+1671A>G (n.829+1671A>G) c.*288+783A>G (n.*288+783A>G) n.3011A>G n.1340+1671A>G c.856+1671A>G (n.856+1671A>G) | |
| 1 | g.230708325_230708331delinsCTTGCCT | CA1226668828 | AGT | c.829+1664_829+1670delinsAGGCAAG (n.829+1664_829+1670delinsAGGCAAG) c.*288+776_*288+782delinsAGGCAAG (n.*288+776_*288+782delinsAGGCAAG) n.3004_3010delinsAGGCAAG n.1340+1664_1340+1670delinsAGGCAAG c.856+1664_856+1670delinsAGGCAAG (n.856+1664_856+1670delinsAGGCAAG) | |
| 1 | g.230708333_230708338del | CA1226668829 | AGT | c.829+1664_829+1669del (n.829+1664_829+1669del) c.*288+776_*288+781del (n.*288+776_*288+781del) n.3004_3009del n.1340+1664_1340+1669del c.856+1664_856+1669del (n.856+1664_856+1669del) | dbSNP |
| 1 | g.230708329C>A | CA2607358134 | AGT | c.829+1666G>T (n.829+1666G>T) c.*288+778G>T (n.*288+778G>T) n.3006G>T n.1340+1666G>T c.856+1666G>T (n.856+1666G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230708335C= | CA1226668830 | AGT | c.829+1660G= (n.829+1660G=) c.*288+772G= (n.*288+772G=) n.3000G= n.1340+1660G= c.856+1660G= (n.856+1660G=) | |
| 1 | g.230708335C>T | CA38870100 | AGT | c.829+1660G>A (n.829+1660G>A) c.*288+772G>A (n.*288+772G>A) n.3000G>A n.1340+1660G>A c.856+1660G>A (n.856+1660G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230708336C= | CA1226668831 | AGT | c.829+1659G= (n.829+1659G=) c.*288+771G= (n.*288+771G=) n.2999G= n.1340+1659G= c.856+1659G= (n.856+1659G=) | |
| 1 | g.230708336C>T | CA529691319 | AGT | c.829+1659G>A (n.829+1659G>A) c.*288+771G>A (n.*288+771G>A) n.2999G>A n.1340+1659G>A c.856+1659G>A (n.856+1659G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230708341G= | CA1226668832 | AGT | c.829+1654C= (n.829+1654C=) c.*288+766C= (n.*288+766C=) n.2994C= n.1340+1654C= c.856+1654C= (n.856+1654C=) | |
| 1 | g.230708341G>T | CA38870107 | AGT | c.829+1654C>A (n.829+1654C>A) c.*288+766C>A (n.*288+766C>A) n.2994C>A n.1340+1654C>A c.856+1654C>A (n.856+1654C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230708342C= | CA1226668833 | AGT | c.829+1653G= (n.829+1653G=) c.*288+765G= (n.*288+765G=) n.2993G= n.1340+1653G= c.856+1653G= (n.856+1653G=) | |
| 1 | g.230708342C>T | CA1226668834 | AGT | c.829+1653G>A (n.829+1653G>A) c.*288+765G>A (n.*288+765G>A) n.2993G>A n.1340+1653G>A c.856+1653G>A (n.856+1653G>A) | dbSNP |
| 1 | g.230708343A= | CA1146063847 | AGT | c.829+1652T= (n.829+1652T=) c.*288+764T= (n.*288+764T=) n.2992T= n.1340+1652T= c.856+1652T= (n.856+1652T=) | |
| 1 | g.230708343A>G | CA38870115 | AGT | c.829+1652T>C (n.829+1652T>C) c.*288+764T>C (n.*288+764T>C) n.2992T>C n.1340+1652T>C c.856+1652T>C (n.856+1652T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230708344_230708360delinsGGACCCTCCTTCTCAGT | CA1226668835 | AGT | c.829+1635_829+1651delinsACTGAGAAGGAGGGTCC (n.829+1635_829+1651delinsACTGAGAAGGAGGGTCC) c.*288+747_*288+763delinsACTGAGAAGGAGGGTCC (n.*288+747_*288+763delinsACTGAGAAGGAGGGTCC) n.2975_2991delinsACTGAGAAGGAGGGTCC n.1340+1635_1340+1651delinsACTGAGAAGGAGGGTCC c.856+1635_856+1651delinsACTGAGAAGGAGGGTCC (n.856+1635_856+1651delinsACTGAGAAGGAGGGTCC) | |
| 1 | g.230708345G>A | CA1226668837 | AGT | c.829+1650C>T (n.829+1650C>T) c.*288+762C>T (n.*288+762C>T) n.2990C>T n.1340+1650C>T c.856+1650C>T (n.856+1650C>T) | dbSNP |
| 1 | g.230708345G= | CA1226668836 | AGT | c.829+1650C= (n.829+1650C=) c.*288+762C= (n.*288+762C=) n.2990C= n.1340+1650C= c.856+1650C= (n.856+1650C=) | |
| 1 | g.230708347_230708362del | CA732702103 | AGT | c.829+1635_829+1650del (n.829+1635_829+1650del) c.*288+747_*288+762del (n.*288+747_*288+762del) n.2975_2990del n.1340+1635_1340+1650del c.856+1635_856+1650del (n.856+1635_856+1650del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230708346A= | CA1226668839 | AGT | c.829+1649T= (n.829+1649T=) c.*288+761T= (n.*288+761T=) n.2989T= n.1340+1649T= c.856+1649T= (n.856+1649T=) | |
| 1 | g.230708346A>C | CA1013239164 | AGT | c.829+1649T>G (n.829+1649T>G) c.*288+761T>G (n.*288+761T>G) n.2989T>G n.1340+1649T>G c.856+1649T>G (n.856+1649T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230708346A>G | CA732702105 | AGT | c.829+1649T>C (n.829+1649T>C) c.*288+761T>C (n.*288+761T>C) n.2989T>C n.1340+1649T>C c.856+1649T>C (n.856+1649T>C) | dbSNP |
| 1 | g.230708346dup | CA1226668840 | AGT | c.829+1649dup (n.829+1649dup) c.*288+761dup (n.*288+761dup) n.2989dup n.1340+1649dup c.856+1649dup (n.856+1649dup) | dbSNP |
| 1 | g.230708346_230708348delinsACC | CA1226668838 | AGT | c.829+1647_829+1649delinsGGT (n.829+1647_829+1649delinsGGT) c.*288+759_*288+761delinsGGT (n.*288+759_*288+761delinsGGT) n.2987_2989delinsGGT n.1340+1647_1340+1649delinsGGT c.856+1647_856+1649delinsGGT (n.856+1647_856+1649delinsGGT) | |
| 1 | g.230708347C= | CA1226668842 | AGT | c.829+1648G= (n.829+1648G=) c.*288+760G= (n.*288+760G=) n.2988G= n.1340+1648G= c.856+1648G= (n.856+1648G=) | |
| 1 | g.230708347C>G | CA1226668843 | AGT | c.829+1648G>C (n.829+1648G>C) c.*288+760G>C (n.*288+760G>C) n.2988G>C n.1340+1648G>C c.856+1648G>C (n.856+1648G>C) | dbSNP |
| 1 | g.230708348_230708349del | CA1226668841 | AGT | c.829+1647_829+1648del (n.829+1647_829+1648del) c.*288+759_*288+760del (n.*288+759_*288+760del) n.2987_2988del n.1340+1647_1340+1648del c.856+1647_856+1648del (n.856+1647_856+1648del) | dbSNP |
| 1 | g.230708348C= | CA1226668844 | AGT | c.829+1647G= (n.829+1647G=) c.*288+759G= (n.*288+759G=) n.2987G= n.1340+1647G= c.856+1647G= (n.856+1647G=) | |
| 1 | g.230708348C>G | CA1226668845 | AGT | c.829+1647G>C (n.829+1647G>C) c.*288+759G>C (n.*288+759G>C) n.2987G>C n.1340+1647G>C c.856+1647G>C (n.856+1647G>C) | dbSNP |
| 1 | g.230708349C= | CA1226668846 | AGT | c.829+1646G= (n.829+1646G=) c.*288+758G= (n.*288+758G=) n.2986G= n.1340+1646G= c.856+1646G= (n.856+1646G=) | |
| 1 | g.230708349C>G | CA1013239165 | AGT | c.829+1646G>C (n.829+1646G>C) c.*288+758G>C (n.*288+758G>C) n.2986G>C n.1340+1646G>C c.856+1646G>C (n.856+1646G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230708350T>C | CA1226668847 | AGT | c.829+1645A>G (n.829+1645A>G) c.*288+757A>G (n.*288+757A>G) n.2985A>G n.1340+1645A>G c.856+1645A>G (n.856+1645A>G) | dbSNP |
| 1 | g.230708350T= | CA1226668848 | AGT | c.829+1645A= (n.829+1645A=) c.*288+757A= (n.*288+757A=) n.2985A= n.1340+1645A= c.856+1645A= (n.856+1645A=) | |
| 1 | g.230708351_230708354delinsCCTT | CA1226668849 | AGT | c.829+1641_829+1644delinsAAGG (n.829+1641_829+1644delinsAAGG) c.*288+753_*288+756delinsAAGG (n.*288+753_*288+756delinsAAGG) n.2981_2984delinsAAGG n.1340+1641_1340+1644delinsAAGG c.856+1641_856+1644delinsAAGG (n.856+1641_856+1644delinsAAGG) | |
| 1 | g.230708352C= | CA1226668850 | AGT | c.829+1643G= (n.829+1643G=) c.*288+755G= (n.*288+755G=) n.2983G= n.1340+1643G= c.856+1643G= (n.856+1643G=) | |
| 1 | g.230708352C>T | CA1226668851 | AGT | c.829+1643G>A (n.829+1643G>A) c.*288+755G>A (n.*288+755G>A) n.2983G>A n.1340+1643G>A c.856+1643G>A (n.856+1643G>A) | dbSNP |
| 1 | g.230708354_230708356del | CA732702106 | AGT | c.829+1641_829+1643del (n.829+1641_829+1643del) c.*288+753_*288+755del (n.*288+753_*288+755del) n.2981_2983del n.1340+1641_1340+1643del c.856+1641_856+1643del (n.856+1641_856+1643del) | dbSNP |
| 1 | g.230708355C= | CA1226668852 | AGT | c.829+1640G= (n.829+1640G=) c.*288+752G= (n.*288+752G=) n.2980G= n.1340+1640G= c.856+1640G= (n.856+1640G=) | |
| 1 | g.230708355C>G | CA732702107 | AGT | c.829+1640G>C (n.829+1640G>C) c.*288+752G>C (n.*288+752G>C) n.2980G>C n.1340+1640G>C c.856+1640G>C (n.856+1640G>C) | dbSNP |
| 1 | g.230708357C>A | CA1226668854 | AGT | c.829+1638G>T (n.829+1638G>T) c.*288+750G>T (n.*288+750G>T) n.2978G>T n.1340+1638G>T c.856+1638G>T (n.856+1638G>T) | dbSNP |
| 1 | g.230708357C= | CA1226668853 | AGT | c.829+1638G= (n.829+1638G=) c.*288+750G= (n.*288+750G=) n.2978G= n.1340+1638G= c.856+1638G= (n.856+1638G=) | |
| 1 | g.230708357C>T | CA732702116 | AGT | c.829+1638G>A (n.829+1638G>A) c.*288+750G>A (n.*288+750G>A) n.2978G>A n.1340+1638G>A c.856+1638G>A (n.856+1638G>A) | dbSNP |
| 1 | g.230708358A>G | CA2748085879 | AGT | c.829+1637T>C (n.829+1637T>C) c.*288+749T>C (n.*288+749T>C) n.2977T>C n.1340+1637T>C c.856+1637T>C (n.856+1637T>C) | |
| 1 | g.230708361G>A | CA1226668856 | AGT | c.829+1634C>T (n.829+1634C>T) c.*288+746C>T (n.*288+746C>T) n.2974C>T n.1340+1634C>T c.856+1634C>T (n.856+1634C>T) | dbSNP |
| 1 | g.230708361G= | CA1226668855 | AGT | c.829+1634C= (n.829+1634C=) c.*288+746C= (n.*288+746C=) n.2974C= n.1340+1634C= c.856+1634C= (n.856+1634C=) | |
| 1 | g.230708364C= | CA1141732946 | AGT | c.829+1631G= (n.829+1631G=) c.*288+743G= (n.*288+743G=) n.2971G= n.1340+1631G= c.856+1631G= (n.856+1631G=) | |
| 1 | g.230708364C>T | CA38870118 | AGT | c.829+1631G>A (n.829+1631G>A) c.*288+743G>A (n.*288+743G>A) n.2971G>A n.1340+1631G>A c.856+1631G>A (n.856+1631G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230708365G>A | CA38870130 | AGT | c.829+1630C>T (n.829+1630C>T) c.*288+742C>T (n.*288+742C>T) n.2970C>T n.1340+1630C>T c.856+1630C>T (n.856+1630C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230708365G>C | CA1013239168 | AGT | c.829+1630C>G (n.829+1630C>G) c.*288+742C>G (n.*288+742C>G) n.2970C>G n.1340+1630C>G c.856+1630C>G (n.856+1630C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230708365G= | CA1142638966 | AGT | c.829+1630C= (n.829+1630C=) c.*288+742C= (n.*288+742C=) n.2970C= n.1340+1630C= c.856+1630C= (n.856+1630C=) | |
| 1 | g.230708368C= | CA1226668857 | AGT | c.829+1627G= (n.829+1627G=) c.*288+739G= (n.*288+739G=) n.2967G= n.1340+1627G= c.856+1627G= (n.856+1627G=) | |
| 1 | g.230708368C>T | CA1226668858 | AGT | c.829+1627G>A (n.829+1627G>A) c.*288+739G>A (n.*288+739G>A) n.2967G>A n.1340+1627G>A c.856+1627G>A (n.856+1627G>A) | dbSNP |