Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.230708173G>A | CA2513809680 | AGT | c.829+1822C>T (n.829+1822C>T) c.*288+934C>T (n.*288+934C>T) n.3162C>T n.1340+1822C>T c.856+1822C>T (n.856+1822C>T) | |
1 | g.230708175A= | CA1226668770 | AGT | c.829+1820T= (n.829+1820T=) c.*288+932T= (n.*288+932T=) n.3160T= n.1340+1820T= c.856+1820T= (n.856+1820T=) | |
1 | g.230708175A>G | CA732702033 | AGT | c.829+1820T>C (n.829+1820T>C) c.*288+932T>C (n.*288+932T>C) n.3160T>C n.1340+1820T>C c.856+1820T>C (n.856+1820T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230708179C= | CA1226668771 | AGT | c.829+1816G= (n.829+1816G=) c.*288+928G= (n.*288+928G=) n.3156G= n.1340+1816G= c.856+1816G= (n.856+1816G=) | |
1 | g.230708179C>T | CA529691310 | AGT | c.829+1816G>A (n.829+1816G>A) c.*288+928G>A (n.*288+928G>A) n.3156G>A n.1340+1816G>A c.856+1816G>A (n.856+1816G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230708180G>A | CA38869941 | AGT | c.829+1815C>T (n.829+1815C>T) c.*288+927C>T (n.*288+927C>T) n.3155C>T n.1340+1815C>T c.856+1815C>T (n.856+1815C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230708180G= | CA1226668772 | AGT | c.829+1815C= (n.829+1815C=) c.*288+927C= (n.*288+927C=) n.3155C= n.1340+1815C= c.856+1815C= (n.856+1815C=) | |
1 | g.230708180G>T | CA1013239125 | AGT | c.829+1815C>A (n.829+1815C>A) c.*288+927C>A (n.*288+927C>A) n.3155C>A n.1340+1815C>A c.856+1815C>A (n.856+1815C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230708182C>A | CA2748085870 | AGT | c.829+1813G>T (n.829+1813G>T) c.*288+925G>T (n.*288+925G>T) n.3153G>T n.1340+1813G>T c.856+1813G>T (n.856+1813G>T) | |
1 | g.230708182C= | CA1226668773 | AGT | c.829+1813G= (n.829+1813G=) c.*288+925G= (n.*288+925G=) n.3153G= n.1340+1813G= c.856+1813G= (n.856+1813G=) | |
1 | g.230708182C>T | CA38869951 | AGT | c.829+1813G>A (n.829+1813G>A) c.*288+925G>A (n.*288+925G>A) n.3153G>A n.1340+1813G>A c.856+1813G>A (n.856+1813G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230708183G>A | CA38869958 | AGT | c.829+1812C>T (n.829+1812C>T) c.*288+924C>T (n.*288+924C>T) n.3152C>T n.1340+1812C>T c.856+1812C>T (n.856+1812C>T) | dbSNP |
1 | g.230708183G= | CA1226668774 | AGT | c.829+1812C= (n.829+1812C=) c.*288+924C= (n.*288+924C=) n.3152C= n.1340+1812C= c.856+1812C= (n.856+1812C=) | |
1 | g.230708184A= | CA1226668775 | AGT | c.829+1811T= (n.829+1811T=) c.*288+923T= (n.*288+923T=) n.3151T= n.1340+1811T= c.856+1811T= (n.856+1811T=) | |
1 | g.230708184A>G | CA38869961 | AGT | c.829+1811T>C (n.829+1811T>C) c.*288+923T>C (n.*288+923T>C) n.3151T>C n.1340+1811T>C c.856+1811T>C (n.856+1811T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230708185G>A | CA732702043 | AGT | c.829+1810C>T (n.829+1810C>T) c.*288+922C>T (n.*288+922C>T) n.3150C>T n.1340+1810C>T c.856+1810C>T (n.856+1810C>T) | dbSNP |
1 | g.230708185G= | CA1226668776 | AGT | c.829+1810C= (n.829+1810C=) c.*288+922C= (n.*288+922C=) n.3150C= n.1340+1810C= c.856+1810C= (n.856+1810C=) | |
1 | g.230708189C= | CA1226668777 | AGT | c.829+1806G= (n.829+1806G=) c.*288+918G= (n.*288+918G=) n.3146G= n.1340+1806G= c.856+1806G= (n.856+1806G=) | |
1 | g.230708189C>T | CA38869970 | AGT | c.829+1806G>A (n.829+1806G>A) c.*288+918G>A (n.*288+918G>A) n.3146G>A n.1340+1806G>A c.856+1806G>A (n.856+1806G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230708194G>A | CA732702044 | AGT | c.829+1801C>T (n.829+1801C>T) c.*288+913C>T (n.*288+913C>T) n.3141C>T n.1340+1801C>T c.856+1801C>T (n.856+1801C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230708194G= | CA1226668778 | AGT | c.829+1801C= (n.829+1801C=) c.*288+913C= (n.*288+913C=) n.3141C= n.1340+1801C= c.856+1801C= (n.856+1801C=) | |
1 | g.230708198C= | CA1226668779 | AGT | c.829+1797G= (n.829+1797G=) c.*288+909G= (n.*288+909G=) n.3137G= n.1340+1797G= c.856+1797G= (n.856+1797G=) | |
1 | g.230708198C>G | CA1226668780 | AGT | c.829+1797G>C (n.829+1797G>C) c.*288+909G>C (n.*288+909G>C) n.3137G>C n.1340+1797G>C c.856+1797G>C (n.856+1797G>C) | dbSNP |
1 | g.230708201T>C | CA38869972 | AGT | c.829+1794A>G (n.829+1794A>G) c.*288+906A>G (n.*288+906A>G) n.3134A>G n.1340+1794A>G c.856+1794A>G (n.856+1794A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230708201T= | CA1226668781 | AGT | c.829+1794A= (n.829+1794A=) c.*288+906A= (n.*288+906A=) n.3134A= n.1340+1794A= c.856+1794A= (n.856+1794A=) | |
1 | g.230708205G>A | CA38870004 | AGT | c.829+1790C>T (n.829+1790C>T) c.*288+902C>T (n.*288+902C>T) n.3130C>T n.1340+1790C>T c.856+1790C>T (n.856+1790C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230708205G= | CA1226668782 | AGT | c.829+1790C= (n.829+1790C=) c.*288+902C= (n.*288+902C=) n.3130C= n.1340+1790C= c.856+1790C= (n.856+1790C=) | |
1 | g.230708209C>A | CA2748085874 | AGT | c.829+1786G>T (n.829+1786G>T) c.*288+898G>T (n.*288+898G>T) n.3126G>T n.1340+1786G>T c.856+1786G>T (n.856+1786G>T) | |
1 | g.230708209C>T | CA2748085873 | AGT | c.829+1786G>A (n.829+1786G>A) c.*288+898G>A (n.*288+898G>A) n.3126G>A n.1340+1786G>A c.856+1786G>A (n.856+1786G>A) | |
1 | g.230708210G>A | CA38870015 | AGT | c.829+1785C>T (n.829+1785C>T) c.*288+897C>T (n.*288+897C>T) n.3125C>T n.1340+1785C>T c.856+1785C>T (n.856+1785C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230708210G= | CA1226668783 | AGT | c.829+1785C= (n.829+1785C=) c.*288+897C= (n.*288+897C=) n.3125C= n.1340+1785C= c.856+1785C= (n.856+1785C=) | |
1 | g.230708212T>A | CA2556853223 | AGT | c.829+1783A>T (n.829+1783A>T) c.*288+895A>T (n.*288+895A>T) n.3123A>T n.1340+1783A>T c.856+1783A>T (n.856+1783A>T) | |
1 | g.230708212T>C | CA38870018 | AGT | c.829+1783A>G (n.829+1783A>G) c.*288+895A>G (n.*288+895A>G) n.3123A>G n.1340+1783A>G c.856+1783A>G (n.856+1783A>G) | dbSNP |
1 | g.230708212T= | CA1226668784 | AGT | c.829+1783A= (n.829+1783A=) c.*288+895A= (n.*288+895A=) n.3123A= n.1340+1783A= c.856+1783A= (n.856+1783A=) | |
1 | g.230708213G>C | CA2573684417 | AGT | c.829+1782C>G (n.829+1782C>G) c.*288+894C>G (n.*288+894C>G) n.3122C>G n.1340+1782C>G c.856+1782C>G (n.856+1782C>G) | |
1 | g.230708213G>T | CA2573684416 | AGT | c.829+1782C>A (n.829+1782C>A) c.*288+894C>A (n.*288+894C>A) n.3122C>A n.1340+1782C>A c.856+1782C>A (n.856+1782C>A) | |
1 | g.230708215G>A | CA2573684418 | AGT | c.829+1780C>T (n.829+1780C>T) c.*288+892C>T (n.*288+892C>T) n.3120C>T n.1340+1780C>T c.856+1780C>T (n.856+1780C>T) | |
1 | g.230708215G= | CA1226668785 | AGT | c.829+1780C= (n.829+1780C=) c.*288+892C= (n.*288+892C=) n.3120C= n.1340+1780C= c.856+1780C= (n.856+1780C=) | |
1 | g.230708215G>T | CA1226668786 | AGT | c.829+1780C>A (n.829+1780C>A) c.*288+892C>A (n.*288+892C>A) n.3120C>A n.1340+1780C>A c.856+1780C>A (n.856+1780C>A) | dbSNP |
1 | g.230708219G= | CA1226668787 | AGT | c.829+1776C= (n.829+1776C=) c.*288+888C= (n.*288+888C=) n.3116C= n.1340+1776C= c.856+1776C= (n.856+1776C=) | |
1 | g.230708219G>T | CA38870023 | AGT | c.829+1776C>A (n.829+1776C>A) c.*288+888C>A (n.*288+888C>A) n.3116C>A n.1340+1776C>A c.856+1776C>A (n.856+1776C>A) | dbSNP |
1 | g.230708220G= | CA1226668789 | AGT | c.829+1775C= (n.829+1775C=) c.*288+887C= (n.*288+887C=) n.3115C= n.1340+1775C= c.856+1775C= (n.856+1775C=) | |
1 | g.230708220G>T | CA1226668788 | AGT | c.829+1775C>A (n.829+1775C>A) c.*288+887C>A (n.*288+887C>A) n.3115C>A n.1340+1775C>A c.856+1775C>A (n.856+1775C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.230708220_230708223delinsGCTT | CA1226668790 | AGT | c.829+1772_829+1775delinsAAGC (n.829+1772_829+1775delinsAAGC) c.*288+884_*288+887delinsAAGC (n.*288+884_*288+887delinsAAGC) n.3112_3115delinsAAGC n.1340+1772_1340+1775delinsAAGC c.856+1772_856+1775delinsAAGC (n.856+1772_856+1775delinsAAGC) | |
1 | g.230708221C= | CA1226668791 | AGT | c.829+1774G= (n.829+1774G=) c.*288+886G= (n.*288+886G=) n.3114G= n.1340+1774G= c.856+1774G= (n.856+1774G=) | |
1 | g.230708221C>G | CA1013239136 | AGT | c.829+1774G>C (n.829+1774G>C) c.*288+886G>C (n.*288+886G>C) n.3114G>C n.1340+1774G>C c.856+1774G>C (n.856+1774G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230708221_230708223del | CA529691313 | AGT | c.829+1772_829+1774del (n.829+1772_829+1774del) c.*288+884_*288+886del (n.*288+884_*288+886del) n.3112_3114del n.1340+1772_1340+1774del c.856+1772_856+1774del (n.856+1772_856+1774del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230708227T>C | CA38870027 | AGT | c.829+1768A>G (n.829+1768A>G) c.*288+880A>G (n.*288+880A>G) n.3108A>G n.1340+1768A>G c.856+1768A>G (n.856+1768A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230708227T= | CA1226668792 | AGT | c.829+1768A= (n.829+1768A=) c.*288+880A= (n.*288+880A=) n.3108A= n.1340+1768A= c.856+1768A= (n.856+1768A=) | |
1 | g.230708231C>A | CA2573684419 | AGT | c.829+1764G>T (n.829+1764G>T) c.*288+876G>T (n.*288+876G>T) n.3104G>T n.1340+1764G>T c.856+1764G>T (n.856+1764G>T) | |
1 | g.230708231C>T | CA2573684420 | AGT | c.829+1764G>A (n.829+1764G>A) c.*288+876G>A (n.*288+876G>A) n.3104G>A n.1340+1764G>A c.856+1764G>A (n.856+1764G>A) | |
1 | g.230708240C= | CA1226668793 | AGT | c.829+1755G= (n.829+1755G=) c.*288+867G= (n.*288+867G=) n.3095G= n.1340+1755G= c.856+1755G= (n.856+1755G=) | |
1 | g.230708240C>T | CA732702053 | AGT | c.829+1755G>A (n.829+1755G>A) c.*288+867G>A (n.*288+867G>A) n.3095G>A n.1340+1755G>A c.856+1755G>A (n.856+1755G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230708242T>G | CA38870028 | AGT | c.829+1753A>C (n.829+1753A>C) c.*288+865A>C (n.*288+865A>C) n.3093A>C n.1340+1753A>C c.856+1753A>C (n.856+1753A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230708242T= | CA1139996112 | AGT | c.829+1753A= (n.829+1753A=) c.*288+865A= (n.*288+865A=) n.3093A= n.1340+1753A= c.856+1753A= (n.856+1753A=) | |
1 | g.230708245T>C | CA732702056 | AGT | c.829+1750A>G (n.829+1750A>G) c.*288+862A>G (n.*288+862A>G) n.3090A>G n.1340+1750A>G c.856+1750A>G (n.856+1750A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230708245T= | CA1226668794 | AGT | c.829+1750A= (n.829+1750A=) c.*288+862A= (n.*288+862A=) n.3090A= n.1340+1750A= c.856+1750A= (n.856+1750A=) | |
1 | g.230708246_230708247delinsCC | CA1140592564 | AGT | c.829+1748_829+1749delinsGG (n.829+1748_829+1749delinsGG) c.*288+860_*288+861delinsGG (n.*288+860_*288+861delinsGG) n.3088_3089delinsGG n.1340+1748_1340+1749delinsGG c.856+1748_856+1749delinsGG (n.856+1748_856+1749delinsGG) | |
1 | g.230708247dup | CA38870029 | AGT | c.829+1749dup (n.829+1749dup) c.*288+861dup (n.*288+861dup) n.3089dup n.1340+1749dup c.856+1749dup (n.856+1749dup) | dbSNP |
1 | g.230708250G>A | CA2573684421 | AGT | c.829+1745C>T (n.829+1745C>T) c.*288+857C>T (n.*288+857C>T) n.3085C>T n.1340+1745C>T c.856+1745C>T (n.856+1745C>T) | |
1 | g.230708250G>T | CA2573684422 | AGT | c.829+1745C>A (n.829+1745C>A) c.*288+857C>A (n.*288+857C>A) n.3085C>A n.1340+1745C>A c.856+1745C>A (n.856+1745C>A) | |
1 | g.230708251C= | CA1226668795 | AGT | c.829+1744G= (n.829+1744G=) c.*288+856G= (n.*288+856G=) n.3084G= n.1340+1744G= c.856+1744G= (n.856+1744G=) | |
1 | g.230708251C>G | CA1226668796 | AGT | c.829+1744G>C (n.829+1744G>C) c.*288+856G>C (n.*288+856G>C) n.3084G>C n.1340+1744G>C c.856+1744G>C (n.856+1744G>C) | dbSNP |
1 | g.230708253T>C | CA38870034 | AGT | c.829+1742A>G (n.829+1742A>G) c.*288+854A>G (n.*288+854A>G) n.3082A>G n.1340+1742A>G c.856+1742A>G (n.856+1742A>G) | dbSNP |
1 | g.230708253T= | CA1226668797 | AGT | c.829+1742A= (n.829+1742A=) c.*288+854A= (n.*288+854A=) n.3082A= n.1340+1742A= c.856+1742A= (n.856+1742A=) | |
1 | g.230708254G>A | CA2698272482 | AGT | c.829+1741C>T (n.829+1741C>T) c.*288+853C>T (n.*288+853C>T) n.3081C>T n.1340+1741C>T c.856+1741C>T (n.856+1741C>T) | dbSNP |
1 | g.230708261C>A | CA529691314 | AGT | c.829+1734G>T (n.829+1734G>T) c.*288+846G>T (n.*288+846G>T) n.3074G>T n.1340+1734G>T c.856+1734G>T (n.856+1734G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.230708261C= | CA1226668798 | AGT | c.829+1734G= (n.829+1734G=) c.*288+846G= (n.*288+846G=) n.3074G= n.1340+1734G= c.856+1734G= (n.856+1734G=) | |
1 | g.230708261C>T | CA38870047 | AGT | c.829+1734G>A (n.829+1734G>A) c.*288+846G>A (n.*288+846G>A) n.3074G>A n.1340+1734G>A c.856+1734G>A (n.856+1734G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230708262G>A | CA38870066 | AGT | c.829+1733C>T (n.829+1733C>T) c.*288+845C>T (n.*288+845C>T) n.3073C>T n.1340+1733C>T c.856+1733C>T (n.856+1733C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230708262G= | CA1146996790 | AGT | c.829+1733C= (n.829+1733C=) c.*288+845C= (n.*288+845C=) n.3073C= n.1340+1733C= c.856+1733C= (n.856+1733C=) | |
1 | g.230708263G= | CA1226668799 | AGT | c.829+1732C= (n.829+1732C=) c.*288+844C= (n.*288+844C=) n.3072C= n.1340+1732C= c.856+1732C= (n.856+1732C=) | |
1 | g.230708263G>T | CA732702068 | AGT | c.829+1732C>A (n.829+1732C>A) c.*288+844C>A (n.*288+844C>A) n.3072C>A n.1340+1732C>A c.856+1732C>A (n.856+1732C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230708264T>C | CA529691315 | AGT | c.829+1731A>G (n.829+1731A>G) c.*288+843A>G (n.*288+843A>G) n.3071A>G n.1340+1731A>G c.856+1731A>G (n.856+1731A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230708264T= | CA1226668800 | AGT | c.829+1731A= (n.829+1731A=) c.*288+843A= (n.*288+843A=) n.3071A= n.1340+1731A= c.856+1731A= (n.856+1731A=) | |
1 | g.230708269G= | CA1226668801 | AGT | c.829+1726C= (n.829+1726C=) c.*288+838C= (n.*288+838C=) n.3066C= n.1340+1726C= c.856+1726C= (n.856+1726C=) | |
1 | g.230708269G>T | CA732702072 | AGT | c.829+1726C>A (n.829+1726C>A) c.*288+838C>A (n.*288+838C>A) n.3066C>A n.1340+1726C>A c.856+1726C>A (n.856+1726C>A) | dbSNP |
1 | g.230708273G>A | CA1226668802 | AGT | c.829+1722C>T (n.829+1722C>T) c.*288+834C>T (n.*288+834C>T) n.3062C>T n.1340+1722C>T c.856+1722C>T (n.856+1722C>T) | dbSNP |
1 | g.230708273G= | CA1144625536 | AGT | c.829+1722C= (n.829+1722C=) c.*288+834C= (n.*288+834C=) n.3062C= n.1340+1722C= c.856+1722C= (n.856+1722C=) | |
1 | g.230708273G>T | CA38870073 | AGT | c.829+1722C>A (n.829+1722C>A) c.*288+834C>A (n.*288+834C>A) n.3062C>A n.1340+1722C>A c.856+1722C>A (n.856+1722C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |