Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.230708113T>CCA2573684409AGTc.829+1882A>G (n.829+1882A>G)
c.*288+994A>G (n.*288+994A>G)
n.3222A>G
n.1340+1882A>G
c.856+1882A>G (n.856+1882A>G)
1g.230708115G>ACA2573684411AGTc.829+1880C>T (n.829+1880C>T)
c.*288+992C>T (n.*288+992C>T)
n.3220C>T
n.1340+1880C>T
c.856+1880C>T (n.856+1880C>T)
1g.230708115G>CCA2573684410AGTc.829+1880C>G (n.829+1880C>G)
c.*288+992C>G (n.*288+992C>G)
n.3220C>G
n.1340+1880C>G
c.856+1880C>G (n.856+1880C>G)
1g.230708116A=CA1226668742AGTc.829+1879T= (n.829+1879T=)
c.*288+991T= (n.*288+991T=)
n.3219T=
n.1340+1879T=
c.856+1879T= (n.856+1879T=)
1g.230708116A>CCA1226668743AGTc.829+1879T>G (n.829+1879T>G)
c.*288+991T>G (n.*288+991T>G)
n.3219T>G
n.1340+1879T>G
c.856+1879T>G (n.856+1879T>G)
dbSNP
1g.230708116A>GCA732702003AGTc.829+1879T>C (n.829+1879T>C)
c.*288+991T>C (n.*288+991T>C)
n.3219T>C
n.1340+1879T>C
c.856+1879T>C (n.856+1879T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230708117C=CA1143308789AGTc.829+1878G= (n.829+1878G=)
c.*288+990G= (n.*288+990G=)
n.3218G=
n.1340+1878G=
c.856+1878G= (n.856+1878G=)
1g.230708117C>GCA38869917AGTc.829+1878G>C (n.829+1878G>C)
c.*288+990G>C (n.*288+990G>C)
n.3218G>C
n.1340+1878G>C
c.856+1878G>C (n.856+1878G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230708117C>TCA38869918AGTc.829+1878G>A (n.829+1878G>A)
c.*288+990G>A (n.*288+990G>A)
n.3218G>A
n.1340+1878G>A
c.856+1878G>A (n.856+1878G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230708118G>ACA38869919AGTc.829+1877C>T (n.829+1877C>T)
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n.3217C>T
n.1340+1877C>T
c.856+1877C>T (n.856+1877C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230708118G=CA1226668744AGTc.829+1877C= (n.829+1877C=)
c.*288+989C= (n.*288+989C=)
n.3217C=
n.1340+1877C=
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1g.230708126A=CA1226668745AGTc.829+1869T= (n.829+1869T=)
c.*288+981T= (n.*288+981T=)
n.3209T=
n.1340+1869T=
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1g.230708126A>GCA732702007AGTc.829+1869T>C (n.829+1869T>C)
c.*288+981T>C (n.*288+981T>C)
n.3209T>C
n.1340+1869T>C
c.856+1869T>C (n.856+1869T>C)
dbSNP
1g.230708127G>ACA2573684412AGTc.829+1868C>T (n.829+1868C>T)
c.*288+980C>T (n.*288+980C>T)
n.3208C>T
n.1340+1868C>T
c.856+1868C>T (n.856+1868C>T)
1g.230708128G=CA1226668746AGTc.829+1867C= (n.829+1867C=)
c.*288+979C= (n.*288+979C=)
n.3207C=
n.1340+1867C=
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1g.230708128G>TCA529691305AGTc.829+1867C>A (n.829+1867C>A)
c.*288+979C>A (n.*288+979C>A)
n.3207C>A
n.1340+1867C>A
c.856+1867C>A (n.856+1867C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230708130delCA2748085865AGTc.829+1866del (n.829+1866del)
c.*288+978del (n.*288+978del)
n.3206del
n.1340+1866del
c.856+1866del (n.856+1866del)
1g.230708131A=CA1226668747AGTc.829+1864T= (n.829+1864T=)
c.*288+976T= (n.*288+976T=)
n.3204T=
n.1340+1864T=
c.856+1864T= (n.856+1864T=)
1g.230708131A>CCA1226668748AGTc.829+1864T>G (n.829+1864T>G)
c.*288+976T>G (n.*288+976T>G)
n.3204T>G
n.1340+1864T>G
c.856+1864T>G (n.856+1864T>G)
dbSNP
1g.230708132G>ACA38869924AGTc.829+1863C>T (n.829+1863C>T)
c.*288+975C>T (n.*288+975C>T)
n.3203C>T
n.1340+1863C>T
c.856+1863C>T (n.856+1863C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230708132G=CA1145988732AGTc.829+1863C= (n.829+1863C=)
c.*288+975C= (n.*288+975C=)
n.3203C=
n.1340+1863C=
c.856+1863C= (n.856+1863C=)
1g.230708133C>ACA1226668750AGTc.829+1862G>T (n.829+1862G>T)
c.*288+974G>T (n.*288+974G>T)
n.3202G>T
n.1340+1862G>T
c.856+1862G>T (n.856+1862G>T)
dbSNP
1g.230708133C=CA1226668749AGTc.829+1862G= (n.829+1862G=)
c.*288+974G= (n.*288+974G=)
n.3202G=
n.1340+1862G=
c.856+1862G= (n.856+1862G=)
1g.230708134A>CCA2698272070AGTc.829+1861T>G (n.829+1861T>G)
c.*288+973T>G (n.*288+973T>G)
n.3201T>G
n.1340+1861T>G
c.856+1861T>G (n.856+1861T>G)
dbSNP
1g.230708137G=CA1226668751AGTc.829+1858C= (n.829+1858C=)
c.*288+970C= (n.*288+970C=)
n.3198C=
n.1340+1858C=
c.856+1858C= (n.856+1858C=)
1g.230708137G>TCA732702017AGTc.829+1858C>A (n.829+1858C>A)
c.*288+970C>A (n.*288+970C>A)
n.3198C>A
n.1340+1858C>A
c.856+1858C>A (n.856+1858C>A)
dbSNP
1g.230708140A=CA1226668752AGTc.829+1855T= (n.829+1855T=)
c.*288+967T= (n.*288+967T=)
n.3195T=
n.1340+1855T=
c.856+1855T= (n.856+1855T=)
1g.230708140A>GCA732702018AGTc.829+1855T>C (n.829+1855T>C)
c.*288+967T>C (n.*288+967T>C)
n.3195T>C
n.1340+1855T>C
c.856+1855T>C (n.856+1855T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230708141G>ACA2748085866AGTc.829+1854C>T (n.829+1854C>T)
c.*288+966C>T (n.*288+966C>T)
n.3194C>T
n.1340+1854C>T
c.856+1854C>T (n.856+1854C>T)
1g.230708147G>ACA1226668754AGTc.829+1848C>T (n.829+1848C>T)
c.*288+960C>T (n.*288+960C>T)
n.3188C>T
n.1340+1848C>T
c.856+1848C>T (n.856+1848C>T)
dbSNP
1g.230708147G=CA1226668753AGTc.829+1848C= (n.829+1848C=)
c.*288+960C= (n.*288+960C=)
n.3188C=
n.1340+1848C=
c.856+1848C= (n.856+1848C=)
1g.230708148G=CA1226668755AGTc.829+1847C= (n.829+1847C=)
c.*288+959C= (n.*288+959C=)
n.3187C=
n.1340+1847C=
c.856+1847C= (n.856+1847C=)
1g.230708148G>TCA1013239111AGTc.829+1847C>A (n.829+1847C>A)
c.*288+959C>A (n.*288+959C>A)
n.3187C>A
n.1340+1847C>A
c.856+1847C>A (n.856+1847C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230708151C=CA1226668756AGTc.829+1844G= (n.829+1844G=)
c.*288+956G= (n.*288+956G=)
n.3184G=
n.1340+1844G=
c.856+1844G= (n.856+1844G=)
1g.230708151C>GCA529691307AGTc.829+1844G>C (n.829+1844G>C)
c.*288+956G>C (n.*288+956G>C)
n.3184G>C
n.1340+1844G>C
c.856+1844G>C (n.856+1844G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230708151C>TCA1013239112AGTc.829+1844G>A (n.829+1844G>A)
c.*288+956G>A (n.*288+956G>A)
n.3184G>A
n.1340+1844G>A
c.856+1844G>A (n.856+1844G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230708153G>ACA1226668758AGTc.829+1842C>T (n.829+1842C>T)
c.*288+954C>T (n.*288+954C>T)
n.3182C>T
n.1340+1842C>T
c.856+1842C>T (n.856+1842C>T)
dbSNP
1g.230708153G=CA1226668757AGTc.829+1842C= (n.829+1842C=)
c.*288+954C= (n.*288+954C=)
n.3182C=
n.1340+1842C=
c.856+1842C= (n.856+1842C=)
1g.230708154G>ACA1013239113AGTc.829+1841C>T (n.829+1841C>T)
c.*288+953C>T (n.*288+953C>T)
n.3181C>T
n.1340+1841C>T
c.856+1841C>T (n.856+1841C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230708154G>CCA732702020AGTc.829+1841C>G (n.829+1841C>G)
c.*288+953C>G (n.*288+953C>G)
n.3181C>G
n.1340+1841C>G
c.856+1841C>G (n.856+1841C>G)
dbSNP
1g.230708154G=CA1226668759AGTc.829+1841C= (n.829+1841C=)
c.*288+953C= (n.*288+953C=)
n.3181C=
n.1340+1841C=
c.856+1841C= (n.856+1841C=)
1g.230708154G>TCA1226668760AGTc.829+1841C>A (n.829+1841C>A)
c.*288+953C>A (n.*288+953C>A)
n.3181C>A
n.1340+1841C>A
c.856+1841C>A (n.856+1841C>A)
dbSNP
1g.230708155G>TCA2748085867AGTc.829+1840C>A (n.829+1840C>A)
c.*288+952C>A (n.*288+952C>A)
n.3180C>A
n.1340+1840C>A
c.856+1840C>A (n.856+1840C>A)
1g.230708156T>GCA732702023AGTc.829+1839A>C (n.829+1839A>C)
c.*288+951A>C (n.*288+951A>C)
n.3179A>C
n.1340+1839A>C
c.856+1839A>C (n.856+1839A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230708156T=CA1226668761AGTc.829+1839A= (n.829+1839A=)
c.*288+951A= (n.*288+951A=)
n.3179A=
n.1340+1839A=
c.856+1839A= (n.856+1839A=)
1g.230708157C=CA1226668762AGTc.829+1838G= (n.829+1838G=)
c.*288+950G= (n.*288+950G=)
n.3178G=
n.1340+1838G=
c.856+1838G= (n.856+1838G=)
1g.230708157C>TCA529691308AGTc.829+1838G>A (n.829+1838G>A)
c.*288+950G>A (n.*288+950G>A)
n.3178G>A
n.1340+1838G>A
c.856+1838G>A (n.856+1838G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230708158A>GCA2748085868AGTc.829+1837T>C (n.829+1837T>C)
c.*288+949T>C (n.*288+949T>C)
n.3177T>C
n.1340+1837T>C
c.856+1837T>C (n.856+1837T>C)
1g.230708160G>ACA2573684413AGTc.829+1835C>T (n.829+1835C>T)
c.*288+947C>T (n.*288+947C>T)
n.3175C>T
n.1340+1835C>T
c.856+1835C>T (n.856+1835C>T)
1g.230708161G>ACA1013239114AGTc.829+1834C>T (n.829+1834C>T)
c.*288+946C>T (n.*288+946C>T)
n.3174C>T
n.1340+1834C>T
c.856+1834C>T (n.856+1834C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230708161G=CA1226668763AGTc.829+1834C= (n.829+1834C=)
c.*288+946C= (n.*288+946C=)
n.3174C=
n.1340+1834C=
c.856+1834C= (n.856+1834C=)
1g.230708162C>TCA2573684414AGTc.829+1833G>A (n.829+1833G>A)
c.*288+945G>A (n.*288+945G>A)
n.3173G>A
n.1340+1833G>A
c.856+1833G>A (n.856+1833G>A)
1g.230708162_230708163delinsCACA1226668764AGTc.829+1832_829+1833delinsTG (n.829+1832_829+1833delinsTG)
c.*288+944_*288+945delinsTG (n.*288+944_*288+945delinsTG)
n.3172_3173delinsTG
n.1340+1832_1340+1833delinsTG
c.856+1832_856+1833delinsTG (n.856+1832_856+1833delinsTG)
1g.230708163delCA732702028AGTc.829+1832del (n.829+1832del)
c.*288+944del (n.*288+944del)
n.3172del
n.1340+1832del
c.856+1832del (n.856+1832del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230708163A=CA1226668765AGTc.829+1832T= (n.829+1832T=)
c.*288+944T= (n.*288+944T=)
n.3172T=
n.1340+1832T=
c.856+1832T= (n.856+1832T=)
1g.230708163A>CCA732702027AGTc.829+1832T>G (n.829+1832T>G)
c.*288+944T>G (n.*288+944T>G)
n.3172T>G
n.1340+1832T>G
c.856+1832T>G (n.856+1832T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230708163A>GCA2573684415AGTc.829+1832T>C (n.829+1832T>C)
c.*288+944T>C (n.*288+944T>C)
n.3172T>C
n.1340+1832T>C
c.856+1832T>C (n.856+1832T>C)
1g.230708164G>CCA732702029AGTc.829+1831C>G (n.829+1831C>G)
c.*288+943C>G (n.*288+943C>G)
n.3171C>G
n.1340+1831C>G
c.856+1831C>G (n.856+1831C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230708164G=CA1226668766AGTc.829+1831C= (n.829+1831C=)
c.*288+943C= (n.*288+943C=)
n.3171C=
n.1340+1831C=
c.856+1831C= (n.856+1831C=)
1g.230708167T>CCA2562403105AGTc.829+1828A>G (n.829+1828A>G)
c.*288+940A>G (n.*288+940A>G)
n.3168A>G
n.1340+1828A>G
c.856+1828A>G (n.856+1828A>G)
1g.230708169C=CA1226668767AGTc.829+1826G= (n.829+1826G=)
c.*288+938G= (n.*288+938G=)
n.3166G=
n.1340+1826G=
c.856+1826G= (n.856+1826G=)
1g.230708169C>TCA1013239121AGTc.829+1826G>A (n.829+1826G>A)
c.*288+938G>A (n.*288+938G>A)
n.3166G>A
n.1340+1826G>A
c.856+1826G>A (n.856+1826G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230708170G>ACA38869930AGTc.829+1825C>T (n.829+1825C>T)
c.*288+937C>T (n.*288+937C>T)
n.3165C>T
n.1340+1825C>T
c.856+1825C>T (n.856+1825C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230708170G=CA1226668768AGTc.829+1825C= (n.829+1825C=)
c.*288+937C= (n.*288+937C=)
n.3165C=
n.1340+1825C=
c.856+1825C= (n.856+1825C=)
1g.230708171G>ACA732702031AGTc.829+1824C>T (n.829+1824C>T)
c.*288+936C>T (n.*288+936C>T)
n.3164C>T
n.1340+1824C>T
c.856+1824C>T (n.856+1824C>T)
dbSNP
1g.230708171G=CA1226668769AGTc.829+1824C= (n.829+1824C=)
c.*288+936C= (n.*288+936C=)
n.3164C=
n.1340+1824C=
c.856+1824C= (n.856+1824C=)
1g.230708173G>ACA2513809680AGTc.829+1822C>T (n.829+1822C>T)
c.*288+934C>T (n.*288+934C>T)
n.3162C>T
n.1340+1822C>T
c.856+1822C>T (n.856+1822C>T)
1g.230708175A=CA1226668770AGTc.829+1820T= (n.829+1820T=)
c.*288+932T= (n.*288+932T=)
n.3160T=
n.1340+1820T=
c.856+1820T= (n.856+1820T=)
1g.230708175A>GCA732702033AGTc.829+1820T>C (n.829+1820T>C)
c.*288+932T>C (n.*288+932T>C)
n.3160T>C
n.1340+1820T>C
c.856+1820T>C (n.856+1820T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230708179C=CA1226668771AGTc.829+1816G= (n.829+1816G=)
c.*288+928G= (n.*288+928G=)
n.3156G=
n.1340+1816G=
c.856+1816G= (n.856+1816G=)
1g.230708179C>TCA529691310AGTc.829+1816G>A (n.829+1816G>A)
c.*288+928G>A (n.*288+928G>A)
n.3156G>A
n.1340+1816G>A
c.856+1816G>A (n.856+1816G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230708180G>ACA38869941AGTc.829+1815C>T (n.829+1815C>T)
c.*288+927C>T (n.*288+927C>T)
n.3155C>T
n.1340+1815C>T
c.856+1815C>T (n.856+1815C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230708180G=CA1226668772AGTc.829+1815C= (n.829+1815C=)
c.*288+927C= (n.*288+927C=)
n.3155C=
n.1340+1815C=
c.856+1815C= (n.856+1815C=)
1g.230708180G>TCA1013239125AGTc.829+1815C>A (n.829+1815C>A)
c.*288+927C>A (n.*288+927C>A)
n.3155C>A
n.1340+1815C>A
c.856+1815C>A (n.856+1815C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230708182C>ACA2748085870AGTc.829+1813G>T (n.829+1813G>T)
c.*288+925G>T (n.*288+925G>T)
n.3153G>T
n.1340+1813G>T
c.856+1813G>T (n.856+1813G>T)
1g.230708182C=CA1226668773AGTc.829+1813G= (n.829+1813G=)
c.*288+925G= (n.*288+925G=)
n.3153G=
n.1340+1813G=
c.856+1813G= (n.856+1813G=)
1g.230708182C>TCA38869951AGTc.829+1813G>A (n.829+1813G>A)
c.*288+925G>A (n.*288+925G>A)
n.3153G>A
n.1340+1813G>A
c.856+1813G>A (n.856+1813G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230708183G>ACA38869958AGTc.829+1812C>T (n.829+1812C>T)
c.*288+924C>T (n.*288+924C>T)
n.3152C>T
n.1340+1812C>T
c.856+1812C>T (n.856+1812C>T)
dbSNP
1g.230708183G=CA1226668774AGTc.829+1812C= (n.829+1812C=)
c.*288+924C= (n.*288+924C=)
n.3152C=
n.1340+1812C=
c.856+1812C= (n.856+1812C=)
1g.230708184A=CA1226668775AGTc.829+1811T= (n.829+1811T=)
c.*288+923T= (n.*288+923T=)
n.3151T=
n.1340+1811T=
c.856+1811T= (n.856+1811T=)
1g.230708184A>GCA38869961AGTc.829+1811T>C (n.829+1811T>C)
c.*288+923T>C (n.*288+923T>C)
n.3151T>C
n.1340+1811T>C
c.856+1811T>C (n.856+1811T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230708185G>ACA732702043AGTc.829+1810C>T (n.829+1810C>T)
c.*288+922C>T (n.*288+922C>T)
n.3150C>T
n.1340+1810C>T
c.856+1810C>T (n.856+1810C>T)
dbSNP
1g.230708185G=CA1226668776AGTc.829+1810C= (n.829+1810C=)
c.*288+922C= (n.*288+922C=)
n.3150C=
n.1340+1810C=
c.856+1810C= (n.856+1810C=)
1g.230708189C=CA1226668777AGTc.829+1806G= (n.829+1806G=)
c.*288+918G= (n.*288+918G=)
n.3146G=
n.1340+1806G=
c.856+1806G= (n.856+1806G=)
1g.230708189C>TCA38869970AGTc.829+1806G>A (n.829+1806G>A)
c.*288+918G>A (n.*288+918G>A)
n.3146G>A
n.1340+1806G>A
c.856+1806G>A (n.856+1806G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230708194G>ACA732702044AGTc.829+1801C>T (n.829+1801C>T)
c.*288+913C>T (n.*288+913C>T)
n.3141C>T
n.1340+1801C>T
c.856+1801C>T (n.856+1801C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230708194G=CA1226668778AGTc.829+1801C= (n.829+1801C=)
c.*288+913C= (n.*288+913C=)
n.3141C=
n.1340+1801C=
c.856+1801C= (n.856+1801C=)
1g.230708198C=CA1226668779AGTc.829+1797G= (n.829+1797G=)
c.*288+909G= (n.*288+909G=)
n.3137G=
n.1340+1797G=
c.856+1797G= (n.856+1797G=)
1g.230708198C>GCA1226668780AGTc.829+1797G>C (n.829+1797G>C)
c.*288+909G>C (n.*288+909G>C)
n.3137G>C
n.1340+1797G>C
c.856+1797G>C (n.856+1797G>C)
dbSNP
1g.230708201T>CCA38869972AGTc.829+1794A>G (n.829+1794A>G)
c.*288+906A>G (n.*288+906A>G)
n.3134A>G
n.1340+1794A>G
c.856+1794A>G (n.856+1794A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230708201T=CA1226668781AGTc.829+1794A= (n.829+1794A=)
c.*288+906A= (n.*288+906A=)
n.3134A=
n.1340+1794A=
c.856+1794A= (n.856+1794A=)
1g.230708205G>ACA38870004AGTc.829+1790C>T (n.829+1790C>T)
c.*288+902C>T (n.*288+902C>T)
n.3130C>T
n.1340+1790C>T
c.856+1790C>T (n.856+1790C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230708205G=CA1226668782AGTc.829+1790C= (n.829+1790C=)
c.*288+902C= (n.*288+902C=)
n.3130C=
n.1340+1790C=
c.856+1790C= (n.856+1790C=)
1g.230708209C>ACA2748085874AGTc.829+1786G>T (n.829+1786G>T)
c.*288+898G>T (n.*288+898G>T)
n.3126G>T
n.1340+1786G>T
c.856+1786G>T (n.856+1786G>T)
1g.230708209C>TCA2748085873AGTc.829+1786G>A (n.829+1786G>A)
c.*288+898G>A (n.*288+898G>A)
n.3126G>A
n.1340+1786G>A
c.856+1786G>A (n.856+1786G>A)

Number of alleles fetched