Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.230705955A>CCA345203834AGTc.1075T>G (p.Trp359Gly)
c.*534T>G (n.*534T>G)
n.5380T>G
c.829+4040T>G (n.829+4040T>G)
n.1586T>G
c.1102T>G (p.Trp368Gly)
1g.230705955A>GCA345203835AGTc.1075T>C (p.Trp359Arg)
c.*534T>C (n.*534T>C)
n.5380T>C
c.829+4040T>C (n.829+4040T>C)
n.1586T>C
c.1102T>C (p.Trp368Arg)
1g.230705955A>TCA345203831AGTc.1075T>A (p.Trp359Arg)
c.*534T>A (n.*534T>A)
n.5380T>A
c.829+4040T>A (n.829+4040T>A)
n.1586T>A
c.1102T>A (p.Trp368Arg)
1g.230705956G>ACA424036428AGTc.1074C>T (p.Asn358=)
c.*533C>T (n.*533C>T)
n.5379C>T
c.829+4039C>T (n.829+4039C>T)
n.1585C>T
c.1101C>T (p.Asn367=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.230705956G>CCA345203837AGTc.1074C>G (p.Asn358Lys)
c.*533C>G (n.*533C>G)
n.5379C>G
c.829+4039C>G (n.829+4039C>G)
n.1585C>G
c.1101C>G (p.Asn367Lys)
1g.230705956G=CA1226667778AGTc.1074C= (p.Asn358=)
c.*533C= (n.*533C=)
n.5379C=
c.829+4039C= (n.829+4039C=)
n.1585C=
c.1101C= (p.Asn367=)
1g.230705956G>TCA345203838AGTc.1074C>A (p.Asn358Lys)
c.*533C>A (n.*533C>A)
n.5379C>A
c.829+4039C>A (n.829+4039C>A)
n.1585C>A
c.1101C>A (p.Asn367Lys)
1g.230705957T>ACA345203841AGTc.1073A>T (p.Asn358Ile)
c.*532A>T (n.*532A>T)
n.5378A>T
c.829+4038A>T (n.829+4038A>T)
n.1584A>T
c.1100A>T (p.Asn367Ile)
1g.230705957T>CCA345203842AGTc.1073A>G (p.Asn358Ser)
c.*532A>G (n.*532A>G)
n.5378A>G
c.829+4038A>G (n.829+4038A>G)
n.1584A>G
c.1100A>G (p.Asn367Ser)
1g.230705957T>GCA345203844AGTc.1073A>C (p.Asn358Thr)
c.*532A>C (n.*532A>C)
n.5378A>C
c.829+4038A>C (n.829+4038A>C)
n.1584A>C
c.1100A>C (p.Asn367Thr)
1g.230705958T>ACA345203847AGTc.1072A>T (p.Asn358Tyr)
c.*531A>T (n.*531A>T)
n.5377A>T
c.829+4037A>T (n.829+4037A>T)
n.1583A>T
c.1099A>T (p.Asn367Tyr)
 dbSNP
1g.230705958T>CCA345203846AGTc.1072A>G (p.Asn358Asp)
c.*531A>G (n.*531A>G)
n.5377A>G
c.829+4037A>G (n.829+4037A>G)
n.1583A>G
c.1099A>G (p.Asn367Asp)
 gnomAD v4
1g.230705958T>GCA345203845AGTc.1072A>C (p.Asn358His)
c.*531A>C (n.*531A>C)
n.5377A>C
c.829+4037A>C (n.829+4037A>C)
n.1583A>C
c.1099A>C (p.Asn367His)
1g.230705958T=CA1226667779AGTc.1072A= (p.Asn358=)
c.*531A= (n.*531A=)
n.5377A=
c.829+4037A= (n.829+4037A=)
n.1583A=
c.1099A= (p.Asn367=)
1g.230705959G>ACA424036430AGTc.1071C>T (p.Leu357=)
c.*530C>T (n.*530C>T)
n.5376C>T
c.829+4036C>T (n.829+4036C>T)
n.1582C>T
c.1098C>T (p.Leu366=)
1g.230705959G>CCA424036431AGTc.1071C>G (p.Leu357=)
c.*530C>G (n.*530C>G)
n.5376C>G
c.829+4036C>G (n.829+4036C>G)
n.1582C>G
c.1098C>G (p.Leu366=)
1g.230705959G>TCA424036429AGTc.1071C>A (p.Leu357=)
c.*530C>A (n.*530C>A)
n.5376C>A
c.829+4036C>A (n.829+4036C>A)
n.1582C>A
c.1098C>A (p.Leu366=)
1g.230705960A>CCA345203850AGTc.1070T>G (p.Leu357Arg)
c.*529T>G (n.*529T>G)
n.5375T>G
c.829+4035T>G (n.829+4035T>G)
n.1581T>G
c.1097T>G (p.Leu366Arg)
1g.230705960A>GCA345203852AGTc.1070T>C (p.Leu357Pro)
c.*529T>C (n.*529T>C)
n.5375T>C
c.829+4035T>C (n.829+4035T>C)
n.1581T>C
c.1097T>C (p.Leu366Pro)
1g.230705960A>TCA345203854AGTc.1070T>A (p.Leu357His)
c.*529T>A (n.*529T>A)
n.5375T>A
c.829+4035T>A (n.829+4035T>A)
n.1581T>A
c.1097T>A (p.Leu366His)
1g.230705961G>ACA345203856AGTc.1069C>T (p.Leu357Phe)
c.*528C>T (n.*528C>T)
n.5374C>T
c.829+4034C>T (n.829+4034C>T)
n.1580C>T
c.1096C>T (p.Leu366Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705961G>CCA345203857AGTc.1069C>G (p.Leu357Val)
c.*528C>G (n.*528C>G)
n.5374C>G
c.829+4034C>G (n.829+4034C>G)
n.1580C>G
c.1096C>G (p.Leu366Val)
1g.230705961G=CA1226667780AGTc.1069C= (p.Leu357=)
c.*528C= (n.*528C=)
n.5374C=
c.829+4034C= (n.829+4034C=)
n.1580C=
c.1096C= (p.Leu366=)
1g.230705961G>TCA345203859AGTc.1069C>A (p.Leu357Ile)
c.*528C>A (n.*528C>A)
n.5374C>A
c.829+4034C>A (n.829+4034C>A)
n.1580C>A
c.1096C>A (p.Leu366Ile)
 COSMIC
1g.230705962G>ACA424036434AGTc.1068C>T (p.Ser356=)
c.*527C>T (n.*527C>T)
n.5373C>T
c.829+4033C>T (n.829+4033C>T)
n.1579C>T
c.1095C>T (p.Ser365=)
1g.230705962G>CCA424036432AGTc.1068C>G (p.Ser356=)
c.*527C>G (n.*527C>G)
n.5373C>G
c.829+4033C>G (n.829+4033C>G)
n.1579C>G
c.1095C>G (p.Ser365=)
1g.230705962G>TCA424036433AGTc.1068C>A (p.Ser356=)
c.*527C>A (n.*527C>A)
n.5373C>A
c.829+4033C>A (n.829+4033C>A)
n.1579C>A
c.1095C>A (p.Ser365=)
1g.230705963G>ACA345203862AGTc.1067C>T (p.Ser356Phe)
c.*526C>T (n.*526C>T)
n.5372C>T
c.829+4032C>T (n.829+4032C>T)
n.1578C>T
c.1094C>T (p.Ser365Phe)
1g.230705963G>CCA345203860AGTc.1067C>G (p.Ser356Cys)
c.*526C>G (n.*526C>G)
n.5372C>G
c.829+4032C>G (n.829+4032C>G)
n.1578C>G
c.1094C>G (p.Ser365Cys)
1g.230705963G>TCA345203861AGTc.1067C>A (p.Ser356Tyr)
c.*526C>A (n.*526C>A)
n.5372C>A
c.829+4032C>A (n.829+4032C>A)
n.1578C>A
c.1094C>A (p.Ser365Tyr)
1g.230705964A>CCA345203863AGTc.1066T>G (p.Ser356Ala)
c.*525T>G (n.*525T>G)
n.5371T>G
c.829+4031T>G (n.829+4031T>G)
n.1577T>G
c.1093T>G (p.Ser365Ala)
1g.230705964A>GCA345203864AGTc.1066T>C (p.Ser356Pro)
c.*525T>C (n.*525T>C)
n.5371T>C
c.829+4031T>C (n.829+4031T>C)
n.1577T>C
c.1093T>C (p.Ser365Pro)
1g.230705964A>TCA345203865AGTc.1066T>A (p.Ser356Thr)
c.*525T>A (n.*525T>A)
n.5371T>A
c.829+4031T>A (n.829+4031T>A)
n.1577T>A
c.1093T>A (p.Ser365Thr)
1g.230705965G>ACA424036435AGTc.1065C>T (p.Asn355=)
c.*524C>T (n.*524C>T)
n.5370C>T
c.829+4030C>T (n.829+4030C>T)
n.1576C>T
c.1092C>T (p.Asn364=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705965G>CCA345203866AGTc.1065C>G (p.Asn355Lys)
c.*524C>G (n.*524C>G)
n.5370C>G
c.829+4030C>G (n.829+4030C>G)
n.1576C>G
c.1092C>G (p.Asn364Lys)
1g.230705965G=CA1226667781AGTc.1065C= (p.Asn355=)
c.*524C= (n.*524C=)
n.5370C=
c.829+4030C= (n.829+4030C=)
n.1576C=
c.1092C= (p.Asn364=)
1g.230705965G>TCA345203867AGTc.1065C>A (p.Asn355Lys)
c.*524C>A (n.*524C>A)
n.5370C>A
c.829+4030C>A (n.829+4030C>A)
n.1576C>A
c.1092C>A (p.Asn364Lys)
1g.230705966T>ACA345203873AGTc.1064A>T (p.Asn355Ile)
c.*523A>T (n.*523A>T)
n.5369A>T
c.829+4029A>T (n.829+4029A>T)
n.1575A>T
c.1091A>T (p.Asn364Ile)
1g.230705966T>CCA345203871AGTc.1064A>G (p.Asn355Ser)
c.*523A>G (n.*523A>G)
n.5369A>G
c.829+4029A>G (n.829+4029A>G)
n.1575A>G
c.1091A>G (p.Asn364Ser)
1g.230705966T>GCA345203869AGTc.1064A>C (p.Asn355Thr)
c.*523A>C (n.*523A>C)
n.5369A>C
c.829+4029A>C (n.829+4029A>C)
n.1575A>C
c.1091A>C (p.Asn364Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705966T=CA1226667782AGTc.1064A= (p.Asn355=)
c.*523A= (n.*523A=)
n.5369A=
c.829+4029A= (n.829+4029A=)
n.1575A=
c.1091A= (p.Asn364=)
1g.230705967T>ACA345203874AGTc.1063A>T (p.Asn355Tyr)
c.*522A>T (n.*522A>T)
n.5368A>T
c.829+4028A>T (n.829+4028A>T)
n.1574A>T
c.1090A>T (p.Asn364Tyr)
1g.230705967T>CCA345203876AGTc.1063A>G (p.Asn355Asp)
c.*522A>G (n.*522A>G)
n.5368A>G
c.829+4028A>G (n.829+4028A>G)
n.1574A>G
c.1090A>G (p.Asn364Asp)
1g.230705967T>GCA345203878AGTc.1063A>C (p.Asn355His)
c.*522A>C (n.*522A>C)
n.5368A>C
c.829+4028A>C (n.829+4028A>C)
n.1574A>C
c.1090A>C (p.Asn364His)
1g.230705968T>ACA345203880AGTc.1062A>T (p.Gln354His)
c.*521A>T (n.*521A>T)
n.5367A>T
c.829+4027A>T (n.829+4027A>T)
n.1573A>T
c.1089A>T (p.Gln363His)
1g.230705968T>CCA1448146AGTc.1062A>G (p.Gln354=)
c.*521A>G (n.*521A>G)
n.5367A>G
c.829+4027A>G (n.829+4027A>G)
n.1573A>G
c.1089A>G (p.Gln363=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230705968T>GCA345203882AGTc.1062A>C (p.Gln354His)
c.*521A>C (n.*521A>C)
n.5367A>C
c.829+4027A>C (n.829+4027A>C)
n.1573A>C
c.1089A>C (p.Gln363His)
1g.230705968T=CA1226667783AGTc.1062A= (p.Gln354=)
c.*521A= (n.*521A=)
n.5367A=
c.829+4027A= (n.829+4027A=)
n.1573A=
c.1089A= (p.Gln363=)
1g.230705969T>ACA345203884AGTc.1061A>T (p.Gln354Leu)
c.*520A>T (n.*520A>T)
n.5366A>T
c.829+4026A>T (n.829+4026A>T)
n.1572A>T
c.1088A>T (p.Gln363Leu)
1g.230705969T>CCA345203887AGTc.1061A>G (p.Gln354Arg)
c.*520A>G (n.*520A>G)
n.5366A>G
c.829+4026A>G (n.829+4026A>G)
n.1572A>G
c.1088A>G (p.Gln363Arg)
1g.230705969T>GCA345203885AGTc.1061A>C (p.Gln354Pro)
c.*520A>C (n.*520A>C)
n.5366A>C
c.829+4026A>C (n.829+4026A>C)
n.1572A>C
c.1088A>C (p.Gln363Pro)
1g.230705970G>ACA1448147AGTc.1060C>T (p.Gln354Ter)
c.*519C>T (n.*519C>T)
n.5365C>T
c.829+4025C>T (n.829+4025C>T)
n.1571C>T
c.1087C>T (p.Gln363Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230705970G>CCA345203890AGTc.1060C>G (p.Gln354Glu)
c.*519C>G (n.*519C>G)
n.5365C>G
c.829+4025C>G (n.829+4025C>G)
n.1571C>G
c.1087C>G (p.Gln363Glu)
1g.230705970G=CA1226667784AGTc.1060C= (p.Gln354=)
c.*519C= (n.*519C=)
n.5365C=
c.829+4025C= (n.829+4025C=)
n.1571C=
c.1087C= (p.Gln363=)
1g.230705970G>TCA345203892AGTc.1060C>A (p.Gln354Lys)
c.*519C>A (n.*519C>A)
n.5365C>A
c.829+4025C>A (n.829+4025C>A)
n.1571C>A
c.1087C>A (p.Gln363Lys)
1g.230705971C>ACA345203894AGTc.1059G>T (p.Gln353His)
c.*518G>T (n.*518G>T)
n.5364G>T
c.829+4024G>T (n.829+4024G>T)
n.1570G>T
c.1086G>T (p.Gln362His)
1g.230705971C>GCA345203895AGTc.1059G>C (p.Gln353His)
c.*518G>C (n.*518G>C)
n.5364G>C
c.829+4024G>C (n.829+4024G>C)
n.1570G>C
c.1086G>C (p.Gln362His)
1g.230705971C>TCA424036436AGTc.1059G>A (p.Gln353=)
c.*518G>A (n.*518G>A)
n.5364G>A
c.829+4024G>A (n.829+4024G>A)
n.1570G>A
c.1086G>A (p.Gln362=)
1g.230705972T>ACA345203898AGTc.1058A>T (p.Gln353Leu)
c.*517A>T (n.*517A>T)
n.5363A>T
c.829+4023A>T (n.829+4023A>T)
n.1569A>T
c.1085A>T (p.Gln362Leu)
1g.230705972T>CCA345203900AGTc.1058A>G (p.Gln353Arg)
c.*517A>G (n.*517A>G)
n.5363A>G
c.829+4023A>G (n.829+4023A>G)
n.1569A>G
c.1085A>G (p.Gln362Arg)
1g.230705972T>GCA345203901AGTc.1058A>C (p.Gln353Pro)
c.*517A>C (n.*517A>C)
n.5363A>C
c.829+4023A>C (n.829+4023A>C)
n.1569A>C
c.1085A>C (p.Gln362Pro)
1g.230705973G>ACA345203904AGTc.1057C>T (p.Gln353Ter)
c.*516C>T (n.*516C>T)
n.5362C>T
c.829+4022C>T (n.829+4022C>T)
n.1568C>T
c.1084C>T (p.Gln362Ter)
1g.230705973G>CCA345203906AGTc.1057C>G (p.Gln353Glu)
c.*516C>G (n.*516C>G)
n.5362C>G
c.829+4022C>G (n.829+4022C>G)
n.1568C>G
c.1084C>G (p.Gln362Glu)
1g.230705973G>TCA345203908AGTc.1057C>A (p.Gln353Lys)
c.*516C>A (n.*516C>A)
n.5362C>A
c.829+4022C>A (n.829+4022C>A)
n.1568C>A
c.1084C>A (p.Gln362Lys)
1g.230705974G>ACA424036437AGTc.1056C>T (p.Phe352=)
c.*515C>T (n.*515C>T)
n.5361C>T
c.829+4021C>T (n.829+4021C>T)
n.1567C>T
c.1083C>T (p.Phe361=)
1g.230705974G>CCA345203911AGTc.1056C>G (p.Phe352Leu)
c.*515C>G (n.*515C>G)
n.5361C>G
c.829+4021C>G (n.829+4021C>G)
n.1567C>G
c.1083C>G (p.Phe361Leu)
1g.230705974G>TCA345203912AGTc.1056C>A (p.Phe352Leu)
c.*515C>A (n.*515C>A)
n.5361C>A
c.829+4021C>A (n.829+4021C>A)
n.1567C>A
c.1083C>A (p.Phe361Leu)
1g.230705975A>CCA345203915AGTc.1055T>G (p.Phe352Cys)
c.*514T>G (n.*514T>G)
n.5360T>G
c.829+4020T>G (n.829+4020T>G)
n.1566T>G
c.1082T>G (p.Phe361Cys)
1g.230705975A>GCA345203913AGTc.1055T>C (p.Phe352Ser)
c.*514T>C (n.*514T>C)
n.5360T>C
c.829+4020T>C (n.829+4020T>C)
n.1566T>C
c.1082T>C (p.Phe361Ser)
 gnomAD v4
1g.230705975A>TCA345203914AGTc.1055T>A (p.Phe352Tyr)
c.*514T>A (n.*514T>A)
n.5360T>A
c.829+4020T>A (n.829+4020T>A)
n.1566T>A
c.1082T>A (p.Phe361Tyr)
1g.230705976A>CCA345203916AGTc.1054T>G (p.Phe352Val)
c.*513T>G (n.*513T>G)
n.5359T>G
c.829+4019T>G (n.829+4019T>G)
n.1565T>G
c.1081T>G (p.Phe361Val)
1g.230705976A>GCA345203918AGTc.1054T>C (p.Phe352Leu)
c.*513T>C (n.*513T>C)
n.5359T>C
c.829+4019T>C (n.829+4019T>C)
n.1565T>C
c.1081T>C (p.Phe361Leu)
1g.230705976A>TCA345203919AGTc.1054T>A (p.Phe352Ile)
c.*513T>A (n.*513T>A)
n.5359T>A
c.829+4019T>A (n.829+4019T>A)
n.1565T>A
c.1081T>A (p.Phe361Ile)
1g.230705977A>CCA424036438AGTc.1053T>G (p.Thr351=)
c.*512T>G (n.*512T>G)
n.5358T>G
c.829+4018T>G (n.829+4018T>G)
n.1564T>G
c.1080T>G (p.Thr360=)
1g.230705977A>GCA424036439AGTc.1053T>C (p.Thr351=)
c.*512T>C (n.*512T>C)
n.5358T>C
c.829+4018T>C (n.829+4018T>C)
n.1564T>C
c.1080T>C (p.Thr360=)
1g.230705977A>TCA424036440AGTc.1053T>A (p.Thr351=)
c.*512T>A (n.*512T>A)
n.5358T>A
c.829+4018T>A (n.829+4018T>A)
n.1564T>A
c.1080T>A (p.Thr360=)
1g.230705978G>ACA345203920AGTc.1052C>T (p.Thr351Ile)
c.*511C>T (n.*511C>T)
n.5357C>T
c.829+4017C>T (n.829+4017C>T)
n.1563C>T
c.1079C>T (p.Thr360Ile)
1g.230705978G>CCA345203922AGTc.1052C>G (p.Thr351Ser)
c.*511C>G (n.*511C>G)
n.5357C>G
c.829+4017C>G (n.829+4017C>G)
n.1563C>G
c.1079C>G (p.Thr360Ser)
1g.230705978G=CA1226667785AGTc.1052C= (p.Thr351=)
c.*511C= (n.*511C=)
n.5357C=
c.829+4017C= (n.829+4017C=)
n.1563C=
c.1079C= (p.Thr360=)
1g.230705978G>TCA345203923AGTc.1052C>A (p.Thr351Asn)
c.*511C>A (n.*511C>A)
n.5357C>A
c.829+4017C>A (n.829+4017C>A)
n.1563C>A
c.1079C>A (p.Thr360Asn)
 dbSNP
1g.230705979T>ACA345203924AGTc.1051A>T (p.Thr351Ser)
c.*510A>T (n.*510A>T)
n.5356A>T
c.829+4016A>T (n.829+4016A>T)
n.1562A>T
c.1078A>T (p.Thr360Ser)
1g.230705979T>CCA345203926AGTc.1051A>G (p.Thr351Ala)
c.*510A>G (n.*510A>G)
n.5356A>G
c.829+4016A>G (n.829+4016A>G)
n.1562A>G
c.1078A>G (p.Thr360Ala)
 gnomAD v4
1g.230705979T>GCA345203928AGTc.1051A>C (p.Thr351Pro)
c.*510A>C (n.*510A>C)
n.5356A>C
c.829+4016A>C (n.829+4016A>C)
n.1562A>C
c.1078A>C (p.Thr360Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230705979T=CA1226667786AGTc.1051A= (p.Thr351=)
c.*510A= (n.*510A=)
n.5356A=
c.829+4016A= (n.829+4016A=)
n.1562A=
c.1078A= (p.Thr360=)
1g.230705980G>ACA424036443AGTc.1050C>T (p.Leu350=)
c.*509C>T (n.*509C>T)
n.5355C>T
c.829+4015C>T (n.829+4015C>T)
n.1561C>T
c.1077C>T (p.Leu359=)
1g.230705980G>CCA424036442AGTc.1050C>G (p.Leu350=)
c.*509C>G (n.*509C>G)
n.5355C>G
c.829+4015C>G (n.829+4015C>G)
n.1561C>G
c.1077C>G (p.Leu359=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230705980G=CA1226667787AGTc.1050C= (p.Leu350=)
c.*509C= (n.*509C=)
n.5355C=
c.829+4015C= (n.829+4015C=)
n.1561C=
c.1077C= (p.Leu359=)
1g.230705980G>TCA424036441AGTc.1050C>A (p.Leu350=)
c.*509C>A (n.*509C>A)
n.5355C>A
c.829+4015C>A (n.829+4015C>A)
n.1561C>A
c.1077C>A (p.Leu359=)
1g.230705981A>CCA345203930AGTc.1049T>G (p.Leu350Arg)
c.*508T>G (n.*508T>G)
n.5354T>G
c.829+4014T>G (n.829+4014T>G)
n.1560T>G
c.1076T>G (p.Leu359Arg)
1g.230705981A>GCA345203932AGTc.1049T>C (p.Leu350Pro)
c.*508T>C (n.*508T>C)
n.5354T>C
c.829+4014T>C (n.829+4014T>C)
n.1560T>C
c.1076T>C (p.Leu359Pro)
1g.230705981A>TCA345203934AGTc.1049T>A (p.Leu350His)
c.*508T>A (n.*508T>A)
n.5354T>A
c.829+4014T>A (n.829+4014T>A)
n.1560T>A
c.1076T>A (p.Leu359His)
 COSMIC
1g.230705982G>ACA345203936AGTc.1048C>T (p.Leu350Phe)
c.*507C>T (n.*507C>T)
n.5353C>T
c.829+4013C>T (n.829+4013C>T)
n.1559C>T
c.1075C>T (p.Leu359Phe)
1g.230705982G>CCA345203938AGTc.1048C>G (p.Leu350Val)
c.*507C>G (n.*507C>G)
n.5353C>G
c.829+4013C>G (n.829+4013C>G)
n.1559C>G
c.1075C>G (p.Leu359Val)
1g.230705982G>TCA345203937AGTc.1048C>A (p.Leu350Ile)
c.*507C>A (n.*507C>A)
n.5353C>A
c.829+4013C>A (n.829+4013C>A)
n.1559C>A
c.1075C>A (p.Leu359Ile)
1g.230705983A=CA1226667788AGTc.1047T= (p.Gly349=)
c.*506T= (n.*506T=)
n.5352T=
c.829+4012T= (n.829+4012T=)
n.1558T=
c.1074T= (p.Gly358=)
1g.230705983A>CCA424036444AGTc.1047T>G (p.Gly349=)
c.*506T>G (n.*506T>G)
n.5352T>G
c.829+4012T>G (n.829+4012T>G)
n.1558T>G
c.1074T>G (p.Gly358=)
1g.230705983A>GCA424036445AGTc.1047T>C (p.Gly349=)
c.*506T>C (n.*506T>C)
n.5352T>C
c.829+4012T>C (n.829+4012T>C)
n.1558T>C
c.1074T>C (p.Gly358=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705983A>TCA424036446AGTc.1047T>A (p.Gly349=)
c.*506T>A (n.*506T>A)
n.5352T>A
c.829+4012T>A (n.829+4012T>A)
n.1558T>A
c.1074T>A (p.Gly358=)
1g.230705984C>ACA345203941AGTc.1046G>T (p.Gly349Val)
c.*505G>T (n.*505G>T)
n.5351G>T
c.829+4011G>T (n.829+4011G>T)
n.1557G>T
c.1073G>T (p.Gly358Val)
1g.230705984C=CA1148288587AGTc.1046G= (p.Gly349=)
c.*505G= (n.*505G=)
n.5351G=
c.829+4011G= (n.829+4011G=)
n.1557G=
c.1073G= (p.Gly358=)
1g.230705984C>GCA345203943AGTc.1046G>C (p.Gly349Ala)
c.*505G>C (n.*505G>C)
n.5351G>C
c.829+4011G>C (n.829+4011G>C)
n.1557G>C
c.1073G>C (p.Gly358Ala)
1g.230705984C>TCA1448148AGTc.1046G>A (p.Gly349Asp)
c.*505G>A (n.*505G>A)
n.5351G>A
c.829+4011G>A (n.829+4011G>A)
n.1557G>A
c.1073G>A (p.Gly358Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230705985C>ACA345203946AGTc.1045G>T (p.Gly349Cys)
c.*504G>T (n.*504G>T)
n.5350G>T
c.829+4010G>T (n.829+4010G>T)
n.1556G>T
c.1072G>T (p.Gly358Cys)
1g.230705985C>GCA345203948AGTc.1045G>C (p.Gly349Arg)
c.*504G>C (n.*504G>C)
n.5350G>C
c.829+4010G>C (n.829+4010G>C)
n.1556G>C
c.1072G>C (p.Gly358Arg)
 gnomAD v4
1g.230705985C>TCA345203949AGTc.1045G>A (p.Gly349Ser)
c.*504G>A (n.*504G>A)
n.5350G>A
c.829+4010G>A (n.829+4010G>A)
n.1556G>A
c.1072G>A (p.Gly358Ser)
 gnomAD v4
1g.230705986C>ACA345203952AGTc.1044G>T (p.Glu348Asp)
c.*503G>T (n.*503G>T)
n.5349G>T
c.829+4009G>T (n.829+4009G>T)
n.1555G>T
c.1071G>T (p.Glu357Asp)
 ClinVar dbSNP
1g.230705986C=CA1226667789AGTc.1044G= (p.Glu348=)
c.*503G= (n.*503G=)
n.5349G=
c.829+4009G= (n.829+4009G=)
n.1555G=
c.1071G= (p.Glu357=)
1g.230705986C>GCA345203951AGTc.1044G>C (p.Glu348Asp)
c.*503G>C (n.*503G>C)
n.5349G>C
c.829+4009G>C (n.829+4009G>C)
n.1555G>C
c.1071G>C (p.Glu357Asp)
1g.230705986C>TCA424036447AGTc.1044G>A (p.Glu348=)
c.*503G>A (n.*503G>A)
n.5349G>A
c.829+4009G>A (n.829+4009G>A)
n.1555G>A
c.1071G>A (p.Glu357=)
1g.230705987T>ACA345203954AGTc.1043A>T (p.Glu348Val)
c.*502A>T (n.*502A>T)
n.5348A>T
c.829+4008A>T (n.829+4008A>T)
n.1554A>T
c.1070A>T (p.Glu357Val)
1g.230705987T>CCA345203956AGTc.1043A>G (p.Glu348Gly)
c.*502A>G (n.*502A>G)
n.5348A>G
c.829+4008A>G (n.829+4008A>G)
n.1554A>G
c.1070A>G (p.Glu357Gly)
1g.230705987T>GCA345203958AGTc.1043A>C (p.Glu348Ala)
c.*502A>C (n.*502A>C)
n.5348A>C
c.829+4008A>C (n.829+4008A>C)
n.1554A>C
c.1070A>C (p.Glu357Ala)
1g.230705988C>ACA345203960AGTc.1042G>T (p.Glu348Ter)
c.*501G>T (n.*501G>T)
n.5347G>T
c.829+4007G>T (n.829+4007G>T)
n.1553G>T
c.1069G>T (p.Glu357Ter)
1g.230705988C>GCA345203961AGTc.1042G>C (p.Glu348Gln)
c.*501G>C (n.*501G>C)
n.5347G>C
c.829+4007G>C (n.829+4007G>C)
n.1553G>C
c.1069G>C (p.Glu357Gln)
1g.230705988C>TCA345203963AGTc.1042G>A (p.Glu348Lys)
c.*501G>A (n.*501G>A)
n.5347G>A
c.829+4007G>A (n.829+4007G>A)
n.1553G>A
c.1069G>A (p.Glu357Lys)
1g.230705989C>ACA424036448AGTc.1041G>T (p.Val347=)
c.*500G>T (n.*500G>T)
n.5346G>T
c.829+4006G>T (n.829+4006G>T)
n.1552G>T
c.1068G>T (p.Val356=)
1g.230705989C=CA1226667790AGTc.1041G= (p.Val347=)
c.*500G= (n.*500G=)
n.5346G=
c.829+4006G= (n.829+4006G=)
n.1552G=
c.1068G= (p.Val356=)
1g.230705989C>GCA424036449AGTc.1041G>C (p.Val347=)
c.*500G>C (n.*500G>C)
n.5346G>C
c.829+4006G>C (n.829+4006G>C)
n.1552G>C
c.1068G>C (p.Val356=)
1g.230705989C>TCA424036450AGTc.1041G>A (p.Val347=)
c.*500G>A (n.*500G>A)
n.5346G>A
c.829+4006G>A (n.829+4006G>A)
n.1552G>A
c.1068G>A (p.Val356=)
 dbSNP
1g.230705990A>CCA345203969AGTc.1040T>G (p.Val347Gly)
c.*499T>G (n.*499T>G)
n.5345T>G
c.829+4005T>G (n.829+4005T>G)
n.1551T>G
c.1067T>G (p.Val356Gly)
1g.230705990A>GCA345203965AGTc.1040T>C (p.Val347Ala)
c.*499T>C (n.*499T>C)
n.5345T>C
c.829+4005T>C (n.829+4005T>C)
n.1551T>C
c.1067T>C (p.Val356Ala)
 gnomAD v4
1g.230705990A>TCA345203967AGTc.1040T>A (p.Val347Glu)
c.*499T>A (n.*499T>A)
n.5345T>A
c.829+4005T>A (n.829+4005T>A)
n.1551T>A
c.1067T>A (p.Val356Glu)
1g.230705991C>ACA345203971AGTc.1039G>T (p.Val347Leu)
c.*498G>T (n.*498G>T)
n.5344G>T
c.829+4004G>T (n.829+4004G>T)
n.1550G>T
c.1066G>T (p.Val356Leu)
1g.230705991C>GCA345203973AGTc.1039G>C (p.Val347Leu)
c.*498G>C (n.*498G>C)
n.5344G>C
c.829+4004G>C (n.829+4004G>C)
n.1550G>C
c.1066G>C (p.Val356Leu)
1g.230705991C>TCA345203974AGTc.1039G>A (p.Val347Met)
c.*498G>A (n.*498G>A)
n.5344G>A
c.829+4004G>A (n.829+4004G>A)
n.1550G>A
c.1066G>A (p.Val356Met)
1g.230705992C>ACA345203976AGTc.1038G>T (p.Lys346Asn)
c.*497G>T (n.*497G>T)
n.5343G>T
c.829+4003G>T (n.829+4003G>T)
n.1549G>T
c.1065G>T (p.Lys355Asn)
1g.230705992C>GCA345203977AGTc.1038G>C (p.Lys346Asn)
c.*497G>C (n.*497G>C)
n.5343G>C
c.829+4003G>C (n.829+4003G>C)
n.1549G>C
c.1065G>C (p.Lys355Asn)
1g.230705992C>TCA424036451AGTc.1038G>A (p.Lys346=)
c.*497G>A (n.*497G>A)
n.5343G>A
c.829+4003G>A (n.829+4003G>A)
n.1549G>A
c.1065G>A (p.Lys355=)
 gnomAD v4
1g.230705993T>ACA345203978AGTc.1037A>T (p.Lys346Met)
c.*496A>T (n.*496A>T)
n.5342A>T
c.829+4002A>T (n.829+4002A>T)
n.1548A>T
c.1064A>T (p.Lys355Met)
1g.230705993T>CCA345203980AGTc.1037A>G (p.Lys346Arg)
c.*496A>G (n.*496A>G)
n.5342A>G
c.829+4002A>G (n.829+4002A>G)
n.1548A>G
c.1064A>G (p.Lys355Arg)
1g.230705993T>GCA345203982AGTc.1037A>C (p.Lys346Thr)
c.*496A>C (n.*496A>C)
n.5342A>C
c.829+4002A>C (n.829+4002A>C)
n.1548A>C
c.1064A>C (p.Lys355Thr)
1g.230705994T>ACA1448149AGTc.1036A>T (p.Lys346Ter)
c.*495A>T (n.*495A>T)
n.5341A>T
c.829+4001A>T (n.829+4001A>T)
n.1547A>T
c.1063A>T (p.Lys355Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230705994T>CCA345203985AGTc.1036A>G (p.Lys346Glu)
c.*495A>G (n.*495A>G)
n.5341A>G
c.829+4001A>G (n.829+4001A>G)
n.1547A>G
c.1063A>G (p.Lys355Glu)
 dbSNP gnomAD v4
1g.230705994T>GCA345203987AGTc.1036A>C (p.Lys346Gln)
c.*495A>C (n.*495A>C)
n.5341A>C
c.829+4001A>C (n.829+4001A>C)
n.1547A>C
c.1063A>C (p.Lys355Gln)
1g.230705994T=CA1226667791AGTc.1036A= (p.Lys346=)
c.*495A= (n.*495A=)
n.5341A=
c.829+4001A= (n.829+4001A=)
n.1547A=
c.1063A= (p.Lys355=)
1g.230705995G>ACA424036452AGTc.1035C>T (p.Asp345=)
c.*494C>T (n.*494C>T)
n.5340C>T
c.829+4000C>T (n.829+4000C>T)
n.1546C>T
c.1062C>T (p.Asp354=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230705995G>CCA345203989AGTc.1035C>G (p.Asp345Glu)
c.*494C>G (n.*494C>G)
n.5340C>G
c.829+4000C>G (n.829+4000C>G)
n.1546C>G
c.1062C>G (p.Asp354Glu)
1g.230705995G=CA1226667792AGTc.1035C= (p.Asp345=)
c.*494C= (n.*494C=)
n.5340C=
c.829+4000C= (n.829+4000C=)
n.1546C=
c.1062C= (p.Asp354=)
1g.230705995G>TCA345203991AGTc.1035C>A (p.Asp345Glu)
c.*494C>A (n.*494C>A)
n.5340C>A
c.829+4000C>A (n.829+4000C>A)
n.1546C>A
c.1062C>A (p.Asp354Glu)
1g.230705996T>ACA345203993AGTc.1034A>T (p.Asp345Val)
c.*493A>T (n.*493A>T)
n.5339A>T
c.829+3999A>T (n.829+3999A>T)
n.1545A>T
c.1061A>T (p.Asp354Val)
1g.230705996T>CCA345203995AGTc.1034A>G (p.Asp345Gly)
c.*493A>G (n.*493A>G)
n.5339A>G
c.829+3999A>G (n.829+3999A>G)
n.1545A>G
c.1061A>G (p.Asp354Gly)
1g.230705996T>GCA345203994AGTc.1034A>C (p.Asp345Ala)
c.*493A>C (n.*493A>C)
n.5339A>C
c.829+3999A>C (n.829+3999A>C)
n.1545A>C
c.1061A>C (p.Asp354Ala)
 gnomAD v4
1g.230705997C>ACA345203997AGTc.1033G>T (p.Asp345Tyr)
c.*492G>T (n.*492G>T)
n.5338G>T
c.829+3998G>T (n.829+3998G>T)
n.1544G>T
c.1060G>T (p.Asp354Tyr)
1g.230705997C=CA1226667793AGTc.1033G= (p.Asp345=)
c.*492G= (n.*492G=)
n.5338G=
c.829+3998G= (n.829+3998G=)
n.1544G=
c.1060G= (p.Asp354=)
1g.230705997C>GCA345203999AGTc.1033G>C (p.Asp345His)
c.*492G>C (n.*492G>C)
n.5338G>C
c.829+3998G>C (n.829+3998G>C)
n.1544G>C
c.1060G>C (p.Asp354His)
1g.230705997C>TCA38867783AGTc.1033G>A (p.Asp345Asn)
c.*492G>A (n.*492G>A)
n.5338G>A
c.829+3998G>A (n.829+3998G>A)
n.1544G>A
c.1060G>A (p.Asp354Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705998C>ACA424036453AGTc.1032G>T (p.Leu344=)
c.*491G>T (n.*491G>T)
n.5337G>T
c.829+3997G>T (n.829+3997G>T)
n.1543G>T
c.1059G>T (p.Leu353=)
1g.230705998C>GCA424036454AGTc.1032G>C (p.Leu344=)
c.*491G>C (n.*491G>C)
n.5337G>C
c.829+3997G>C (n.829+3997G>C)
n.1543G>C
c.1059G>C (p.Leu353=)
 COSMIC
1g.230705998C>TCA424036455AGTc.1032G>A (p.Leu344=)
c.*491G>A (n.*491G>A)
n.5337G>A
c.829+3997G>A (n.829+3997G>A)
n.1543G>A
c.1059G>A (p.Leu353=)
 gnomAD v4
1g.230705999A>CCA345204001AGTc.1031T>G (p.Leu344Arg)
c.*490T>G (n.*490T>G)
n.5336T>G
c.829+3996T>G (n.829+3996T>G)
n.1542T>G
c.1058T>G (p.Leu353Arg)
1g.230705999A>GCA345204003AGTc.1031T>C (p.Leu344Pro)
c.*490T>C (n.*490T>C)
n.5336T>C
c.829+3996T>C (n.829+3996T>C)
n.1542T>C
c.1058T>C (p.Leu353Pro)
 gnomAD v4
1g.230705999A>TCA345204004AGTc.1031T>A (p.Leu344Gln)
c.*490T>A (n.*490T>A)
n.5336T>A
c.829+3996T>A (n.829+3996T>A)
n.1542T>A
c.1058T>A (p.Leu353Gln)
1g.230706000G>ACA424036456AGTc.1030C>T (p.Leu344=)
c.*489C>T (n.*489C>T)
n.5335C>T
c.829+3995C>T (n.829+3995C>T)
n.1541C>T
c.1057C>T (p.Leu353=)
1g.230706000G>CCA1448150AGTc.1030C>G (p.Leu344Val)
c.*489C>G (n.*489C>G)
n.5335C>G
c.829+3995C>G (n.829+3995C>G)
n.1541C>G
c.1057C>G (p.Leu353Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230706000G=CA1140727485AGTc.1030C= (p.Leu344=)
c.*489C= (n.*489C=)
n.5335C=
c.829+3995C= (n.829+3995C=)
n.1541C=
c.1057C= (p.Leu353=)
1g.230706000G>TCA345204007AGTc.1030C>A (p.Leu344Met)
c.*489C>A (n.*489C>A)
n.5335C>A
c.829+3995C>A (n.829+3995C>A)
n.1541C>A
c.1057C>A (p.Leu353Met)
 gnomAD v4
1g.230706001G>ACA424036457AGTc.1029C>T (p.Asp343=)
c.*488C>T (n.*488C>T)
n.5334C>T
c.829+3994C>T (n.829+3994C>T)
n.1540C>T
c.1056C>T (p.Asp352=)
1g.230706001G>CCA345204009AGTc.1029C>G (p.Asp343Glu)
c.*488C>G (n.*488C>G)
n.5334C>G
c.829+3994C>G (n.829+3994C>G)
n.1540C>G
c.1056C>G (p.Asp352Glu)
1g.230706001G=CA1226667794AGTc.1029C= (p.Asp343=)
c.*488C= (n.*488C=)
n.5334C=
c.829+3994C= (n.829+3994C=)
n.1540C=
c.1056C= (p.Asp352=)
1g.230706001G>TCA345204011AGTc.1029C>A (p.Asp343Glu)
c.*488C>A (n.*488C>A)
n.5334C>A
c.829+3994C>A (n.829+3994C>A)
n.1540C>A
c.1056C>A (p.Asp352Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230706002T>ACA345204014AGTc.1028A>T (p.Asp343Val)
c.*487A>T (n.*487A>T)
n.5333A>T
c.829+3993A>T (n.829+3993A>T)
n.1539A>T
c.1055A>T (p.Asp352Val)
1g.230706002T>CCA345204015AGTc.1028A>G (p.Asp343Gly)
c.*487A>G (n.*487A>G)
n.5333A>G
c.829+3993A>G (n.829+3993A>G)
n.1539A>G
c.1055A>G (p.Asp352Gly)
1g.230706002T>GCA345204017AGTc.1028A>C (p.Asp343Ala)
c.*487A>C (n.*487A>C)
n.5333A>C
c.829+3993A>C (n.829+3993A>C)
n.1539A>C
c.1055A>C (p.Asp352Ala)
1g.230706003C>ACA345204019AGTc.1027G>T (p.Asp343Tyr)
c.*486G>T (n.*486G>T)
n.5332G>T
c.829+3992G>T (n.829+3992G>T)
n.1538G>T
c.1054G>T (p.Asp352Tyr)
1g.230706003C=CA1142365435AGTc.1027G= (p.Asp343=)
c.*486G= (n.*486G=)
n.5332G=
c.829+3992G= (n.829+3992G=)
n.1538G=
c.1054G= (p.Asp352=)
1g.230706003C>GCA345204022AGTc.1027G>C (p.Asp343His)
c.*486G>C (n.*486G>C)
n.5332G>C
c.829+3992G>C (n.829+3992G>C)
n.1538G>C
c.1054G>C (p.Asp352His)
1g.230706003C>TCA1448151AGTc.1027G>A (p.Asp343Asn)
c.*486G>A (n.*486G>A)
n.5332G>A
c.829+3992G>A (n.829+3992G>A)
n.1538G>A
c.1054G>A (p.Asp352Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230706004A=CA1226667795AGTc.1026T= (p.Ser342=)
c.*485T= (n.*485T=)
n.5331T=
c.829+3991T= (n.829+3991T=)
n.1537T=
c.1053T= (p.Ser351=)
1g.230706004A>CCA424036458AGTc.1026T>G (p.Ser342=)
c.*485T>G (n.*485T>G)
n.5331T>G
c.829+3991T>G (n.829+3991T>G)
n.1537T>G
c.1053T>G (p.Ser351=)
1g.230706004A>GCA424036459AGTc.1026T>C (p.Ser342=)
c.*485T>C (n.*485T>C)
n.5331T>C
c.829+3991T>C (n.829+3991T>C)
n.1537T>C
c.1053T>C (p.Ser351=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.230706004A>TCA424036460AGTc.1026T>A (p.Ser342=)
c.*485T>A (n.*485T>A)
n.5331T>A
c.829+3991T>A (n.829+3991T>A)
n.1537T>A
c.1053T>A (p.Ser351=)
1g.230706005G>ACA345204025AGTc.1025C>T (p.Ser342Phe)
c.*484C>T (n.*484C>T)
n.5330C>T
c.829+3990C>T (n.829+3990C>T)
n.1536C>T
c.1052C>T (p.Ser351Phe)
 gnomAD v4
1g.230706005G>CCA345204026AGTc.1025C>G (p.Ser342Cys)
c.*484C>G (n.*484C>G)
n.5330C>G
c.829+3990C>G (n.829+3990C>G)
n.1536C>G
c.1052C>G (p.Ser351Cys)
 COSMIC
1g.230706005G>TCA345204028AGTc.1025C>A (p.Ser342Tyr)
c.*484C>A (n.*484C>A)
n.5330C>A
c.829+3990C>A (n.829+3990C>A)
n.1536C>A
c.1052C>A (p.Ser351Tyr)
1g.230706006A>CCA345204030AGTc.1024T>G (p.Ser342Ala)
c.*483T>G (n.*483T>G)
n.5329T>G
c.829+3989T>G (n.829+3989T>G)
n.1535T>G
c.1051T>G (p.Ser351Ala)
1g.230706006A>GCA345204032AGTc.1024T>C (p.Ser342Pro)
c.*483T>C (n.*483T>C)
n.5329T>C
c.829+3989T>C (n.829+3989T>C)
n.1535T>C
c.1051T>C (p.Ser351Pro)
1g.230706006A>TCA345204034AGTc.1024T>A (p.Ser342Thr)
c.*483T>A (n.*483T>A)
n.5329T>A
c.829+3989T>A (n.829+3989T>A)
n.1535T>A
c.1051T>A (p.Ser351Thr)
1g.230706007G>ACA424036461AGTc.1023C>T (p.Ala341=)
c.*482C>T (n.*482C>T)
n.5328C>T
c.829+3988C>T (n.829+3988C>T)
n.1534C>T
c.1050C>T (p.Ala350=)
1g.230706007G>CCA38867787AGTc.1023C>G (p.Ala341=)
c.*482C>G (n.*482C>G)
n.5328C>G
c.829+3988C>G (n.829+3988C>G)
n.1534C>G
c.1050C>G (p.Ala350=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230706007G=CA1144141955AGTc.1023C= (p.Ala341=)
c.*482C= (n.*482C=)
n.5328C=
c.829+3988C= (n.829+3988C=)
n.1534C=
c.1050C= (p.Ala350=)
1g.230706007G>TCA424036462AGTc.1023C>A (p.Ala341=)
c.*482C>A (n.*482C>A)
n.5328C>A
c.829+3988C>A (n.829+3988C>A)
n.1534C>A
c.1050C>A (p.Ala350=)
1g.230706008G>ACA345204038AGTc.1022C>T (p.Ala341Val)
c.*481C>T (n.*481C>T)
n.5327C>T
c.829+3987C>T (n.829+3987C>T)
n.1533C>T
c.1049C>T (p.Ala350Val)
1g.230706008G>CCA345204040AGTc.1022C>G (p.Ala341Gly)
c.*481C>G (n.*481C>G)
n.5327C>G
c.829+3987C>G (n.829+3987C>G)
n.1533C>G
c.1049C>G (p.Ala350Gly)
1g.230706008G>TCA345204041AGTc.1022C>A (p.Ala341Asp)
c.*481C>A (n.*481C>A)
n.5327C>A
c.829+3987C>A (n.829+3987C>A)
n.1533C>A
c.1049C>A (p.Ala350Asp)
1g.230706009C>ACA345204047AGTc.1021G>T (p.Ala341Ser)
c.*480G>T (n.*480G>T)
n.5326G>T
c.829+3986G>T (n.829+3986G>T)
n.1532G>T
c.1048G>T (p.Ala350Ser)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.230706009C>GCA345204046AGTc.1021G>C (p.Ala341Pro)
c.*480G>C (n.*480G>C)
n.5326G>C
c.829+3986G>C (n.829+3986G>C)
n.1532G>C
c.1048G>C (p.Ala350Pro)
1g.230706009C>TCA345204044AGTc.1021G>A (p.Ala341Thr)
c.*480G>A (n.*480G>A)
n.5326G>A
c.829+3986G>A (n.829+3986G>A)
n.1532G>A
c.1048G>A (p.Ala350Thr)
 gnomAD v4
1g.230706010A=CA1226667796AGTc.1020T= (p.Tyr340=)
c.*479T= (n.*479T=)
n.5325T=
c.829+3985T= (n.829+3985T=)
n.1531T=
c.1047T= (p.Tyr349=)
1g.230706010A>CCA345204050AGTc.1020T>G (p.Tyr340Ter)
c.*479T>G (n.*479T>G)
n.5325T>G
c.829+3985T>G (n.829+3985T>G)
n.1531T>G
c.1047T>G (p.Tyr349Ter)
1g.230706010A>GCA38867800AGTc.1020T>C (p.Tyr340=)
c.*479T>C (n.*479T>C)
n.5325T>C
c.829+3985T>C (n.829+3985T>C)
n.1531T>C
c.1047T>C (p.Tyr349=)
 dbSNP
1g.230706010A>TCA345204052AGTc.1020T>A (p.Tyr340Ter)
c.*479T>A (n.*479T>A)
n.5325T>A
c.829+3985T>A (n.829+3985T>A)
n.1531T>A
c.1047T>A (p.Tyr349Ter)
1g.230706011T>ACA345204055AGTc.1019A>T (p.Tyr340Phe)
c.*478A>T (n.*478A>T)
n.5324A>T
c.829+3984A>T (n.829+3984A>T)
n.1530A>T
c.1046A>T (p.Tyr349Phe)
1g.230706011T>CCA345204059AGTc.1019A>G (p.Tyr340Cys)
c.*478A>G (n.*478A>G)
n.5324A>G
c.829+3984A>G (n.829+3984A>G)
n.1530A>G
c.1046A>G (p.Tyr349Cys)
1g.230706011T>GCA345204057AGTc.1019A>C (p.Tyr340Ser)
c.*478A>C (n.*478A>C)
n.5324A>C
c.829+3984A>C (n.829+3984A>C)
n.1530A>C
c.1046A>C (p.Tyr349Ser)
1g.230706012A=CA1226667797AGTc.1018T= (p.Tyr340=)
c.*477T= (n.*477T=)
n.5323T=
c.829+3983T= (n.829+3983T=)
n.1529T=
c.1045T= (p.Tyr349=)
1g.230706012A>CCA345204061AGTc.1018T>G (p.Tyr340Asp)
c.*477T>G (n.*477T>G)
n.5323T>G
c.829+3983T>G (n.829+3983T>G)
n.1529T>G
c.1045T>G (p.Tyr349Asp)
1g.230706012A>GCA345204063AGTc.1018T>C (p.Tyr340His)
c.*477T>C (n.*477T>C)
n.5323T>C
c.829+3983T>C (n.829+3983T>C)
n.1529T>C
c.1045T>C (p.Tyr349His)
 dbSNP gnomAD v4
1g.230706012A>TCA345204065AGTc.1018T>A (p.Tyr340Asn)
c.*477T>A (n.*477T>A)
n.5323T>A
c.829+3983T>A (n.829+3983T>A)
n.1529T>A
c.1045T>A (p.Tyr349Asn)
1g.230706013G>ACA1448152AGTc.1017C>T (p.His339=)
c.*476C>T (n.*476C>T)
n.5322C>T
c.829+3982C>T (n.829+3982C>T)
n.1528C>T
c.1044C>T (p.His348=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230706013G>CCA345204068AGTc.1017C>G (p.His339Gln)
c.*476C>G (n.*476C>G)
n.5322C>G
c.829+3982C>G (n.829+3982C>G)
n.1528C>G
c.1044C>G (p.His348Gln)
 dbSNP
1g.230706013G=CA1226667798AGTc.1017C= (p.His339=)
c.*476C= (n.*476C=)
n.5322C=
c.829+3982C= (n.829+3982C=)
n.1528C=
c.1044C= (p.His348=)
1g.230706013G>TCA345204070AGTc.1017C>A (p.His339Gln)
c.*476C>A (n.*476C>A)
n.5322C>A
c.829+3982C>A (n.829+3982C>A)
n.1528C>A
c.1044C>A (p.His348Gln)
1g.230706014T>ACA345204076AGTc.1016A>T (p.His339Leu)
c.*475A>T (n.*475A>T)
n.5321A>T
c.829+3981A>T (n.829+3981A>T)
n.1527A>T
c.1043A>T (p.His348Leu)
1g.230706014T>CCA345204074AGTc.1016A>G (p.His339Arg)
c.*475A>G (n.*475A>G)
n.5321A>G
c.829+3981A>G (n.829+3981A>G)
n.1527A>G
c.1043A>G (p.His348Arg)
1g.230706014T>GCA345204072AGTc.1016A>C (p.His339Pro)
c.*475A>C (n.*475A>C)
n.5321A>C
c.829+3981A>C (n.829+3981A>C)
n.1527A>C
c.1043A>C (p.His348Pro)
1g.230706015G>ACA1448153AGTc.1015C>T (p.His339Tyr)
c.*474C>T (n.*474C>T)
n.5320C>T
c.829+3980C>T (n.829+3980C>T)
n.1526C>T
c.1042C>T (p.His348Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230706015G>CCA345204079AGTc.1015C>G (p.His339Asp)
c.*474C>G (n.*474C>G)
n.5320C>G
c.829+3980C>G (n.829+3980C>G)
n.1526C>G
c.1042C>G (p.His348Asp)
1g.230706015G=CA1226667799AGTc.1015C= (p.His339=)
c.*474C= (n.*474C=)
n.5320C=
c.829+3980C= (n.829+3980C=)
n.1526C=
c.1042C= (p.His348=)
1g.230706015G>TCA345204081AGTc.1015C>A (p.His339Asn)
c.*474C>A (n.*474C>A)
n.5320C>A
c.829+3980C>A (n.829+3980C>A)
n.1526C>A
c.1042C>A (p.His348Asn)
1g.230706016A>CCA424036463AGTc.1014T>G (p.Pro338=)
c.*473T>G (n.*473T>G)
n.5319T>G
c.829+3979T>G (n.829+3979T>G)
n.1525T>G
c.1041T>G (p.Pro347=)
1g.230706016A>GCA424036464AGTc.1014T>C (p.Pro338=)
c.*473T>C (n.*473T>C)
n.5319T>C
c.829+3979T>C (n.829+3979T>C)
n.1525T>C
c.1041T>C (p.Pro347=)
1g.230706016A>TCA424036465AGTc.1014T>A (p.Pro338=)
c.*473T>A (n.*473T>A)
n.5319T>A
c.829+3979T>A (n.829+3979T>A)
n.1525T>A
c.1041T>A (p.Pro347=)
1g.230706017G>ACA38867829AGTc.1013C>T (p.Pro338Leu)
c.*472C>T (n.*472C>T)
n.5318C>T
c.829+3978C>T (n.829+3978C>T)
n.1524C>T
c.1040C>T (p.Pro347Leu)
 dbSNP
1g.230706017G>CCA345204083AGTc.1013C>G (p.Pro338Arg)
c.*472C>G (n.*472C>G)
n.5318C>G
c.829+3978C>G (n.829+3978C>G)
n.1524C>G
c.1040C>G (p.Pro347Arg)
1g.230706017G=CA1143487076AGTc.1013C= (p.Pro338=)
c.*472C= (n.*472C=)
n.5318C=
c.829+3978C= (n.829+3978C=)
n.1524C=
c.1040C= (p.Pro347=)
1g.230706017G>TCA345204085AGTc.1013C>A (p.Pro338His)
c.*472C>A (n.*472C>A)
n.5318C>A
c.829+3978C>A (n.829+3978C>A)
n.1524C>A
c.1040C>A (p.Pro347His)
1g.230706018G>ACA345204091AGTc.1012C>T (p.Pro338Ser)
c.*471C>T (n.*471C>T)
n.5317C>T
c.829+3977C>T (n.829+3977C>T)
n.1523C>T
c.1039C>T (p.Pro347Ser)
1g.230706018G>CCA345204087AGTc.1012C>G (p.Pro338Ala)
c.*471C>G (n.*471C>G)
n.5317C>G
c.829+3977C>G (n.829+3977C>G)
n.1523C>G
c.1039C>G (p.Pro347Ala)
1g.230706018G>TCA345204089AGTc.1012C>A (p.Pro338Thr)
c.*471C>A (n.*471C>A)
n.5317C>A
c.829+3977C>A (n.829+3977C>A)
n.1523C>A
c.1039C>A (p.Pro347Thr)
1g.230706019C>ACA1448154AGTc.1011G>T (p.Gln337His)
c.*470G>T (n.*470G>T)
n.5316G>T
c.829+3976G>T (n.829+3976G>T)
n.1522G>T
c.1038G>T (p.Gln346His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230706019C=CA1143682863AGTc.1011G= (p.Gln337=)
c.*470G= (n.*470G=)
n.5316G=
c.829+3976G= (n.829+3976G=)
n.1522G=
c.1038G= (p.Gln346=)
1g.230706019C>GCA345204094AGTc.1011G>C (p.Gln337His)
c.*470G>C (n.*470G>C)
n.5316G>C
c.829+3976G>C (n.829+3976G>C)
n.1522G>C
c.1038G>C (p.Gln346His)
1g.230706019C>TCA424036466AGTc.1011G>A (p.Gln337=)
c.*470G>A (n.*470G>A)
n.5316G>A
c.829+3976G>A (n.829+3976G>A)
n.1522G>A
c.1038G>A (p.Gln346=)
1g.230706020T>ACA345204096AGTc.1010A>T (p.Gln337Leu)
c.*469A>T (n.*469A>T)
n.5315A>T
c.829+3975A>T (n.829+3975A>T)
n.1521A>T
c.1037A>T (p.Gln346Leu)
1g.230706020T>CCA345204098AGTc.1010A>G (p.Gln337Arg)
c.*469A>G (n.*469A>G)
n.5315A>G
c.829+3975A>G (n.829+3975A>G)
n.1521A>G
c.1037A>G (p.Gln346Arg)
1g.230706020T>GCA345204100AGTc.1010A>C (p.Gln337Pro)
c.*469A>C (n.*469A>C)
n.5315A>C
c.829+3975A>C (n.829+3975A>C)
n.1521A>C
c.1037A>C (p.Gln346Pro)
1g.230706021G>ACA345204102AGTc.1009C>T (p.Gln337Ter)
c.*468C>T (n.*468C>T)
n.5314C>T
c.829+3974C>T (n.829+3974C>T)
n.1520C>T
c.1036C>T (p.Gln346Ter)
1g.230706021G>CCA345204103AGTc.1009C>G (p.Gln337Glu)
c.*468C>G (n.*468C>G)
n.5314C>G
c.829+3974C>G (n.829+3974C>G)
n.1520C>G
c.1036C>G (p.Gln346Glu)
1g.230706021G>TCA345204105AGTc.1009C>A (p.Gln337Lys)
c.*468C>A (n.*468C>A)
n.5314C>A
c.829+3974C>A (n.829+3974C>A)
n.1520C>A
c.1036C>A (p.Gln346Lys)
 dbSNP
1g.230706022G>ACA38867838AGTc.1008C>T (p.Ile336=)
c.*467C>T (n.*467C>T)
n.5313C>T
c.829+3973C>T (n.829+3973C>T)
n.1519C>T
c.1035C>T (p.Ile345=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.230706022G>CCA345204108AGTc.1008C>G (p.Ile336Met)
c.*467C>G (n.*467C>G)
n.5313C>G
c.829+3973C>G (n.829+3973C>G)
n.1519C>G
c.1035C>G (p.Ile345Met)
1g.230706022G=CA1149058299AGTc.1008C= (p.Ile336=)
c.*467C= (n.*467C=)
n.5313C=
c.829+3973C= (n.829+3973C=)
n.1519C=
c.1035C= (p.Ile345=)
1g.230706022G>TCA424036467AGTc.1008C>A (p.Ile336=)
c.*467C>A (n.*467C>A)
n.5313C>A
c.829+3973C>A (n.829+3973C>A)
n.1519C>A
c.1035C>A (p.Ile345=)
 dbSNP gnomAD v2
1g.230706023A=CA1142196967AGTc.1007T= (p.Ile336=)
c.*466T= (n.*466T=)
n.5312T=
c.829+3972T= (n.829+3972T=)
n.1518T=
c.1034T= (p.Ile345=)
1g.230706023A>CCA38867846AGTc.1007T>G (p.Ile336Ser)
c.*466T>G (n.*466T>G)
n.5312T>G
c.829+3972T>G (n.829+3972T>G)
n.1518T>G
c.1034T>G (p.Ile345Ser)
 dbSNP
1g.230706023A>GCA345204111AGTc.1007T>C (p.Ile336Thr)
c.*466T>C (n.*466T>C)
n.5312T>C
c.829+3972T>C (n.829+3972T>C)
n.1518T>C
c.1034T>C (p.Ile345Thr)
 dbSNP
1g.230706023A>TCA345204113AGTc.1007T>A (p.Ile336Asn)
c.*466T>A (n.*466T>A)
n.5312T>A
c.829+3972T>A (n.829+3972T>A)
n.1518T>A
c.1034T>A (p.Ile345Asn)
1g.230706024T>ACA345204116AGTc.1006A>T (p.Ile336Phe)
c.*465A>T (n.*465A>T)
n.5311A>T
c.829+3971A>T (n.829+3971A>T)
n.1517A>T
c.1033A>T (p.Ile345Phe)
1g.230706024T>CCA345204119AGTc.1006A>G (p.Ile336Val)
c.*465A>G (n.*465A>G)
n.5311A>G
c.829+3971A>G (n.829+3971A>G)
n.1517A>G
c.1033A>G (p.Ile345Val)
1g.230706024T>GCA345204117AGTc.1006A>C (p.Ile336Leu)
c.*465A>C (n.*465A>C)
n.5311A>C
c.829+3971A>C (n.829+3971A>C)
n.1517A>C
c.1033A>C (p.Ile345Leu)
1g.230706025delCA2574014355AGTc.1005del (p.Ile336SerfsTer25)
c.*464del (n.*464del)
n.5310del
c.829+3970del (n.829+3970del)
n.1516del
c.1032del (p.Ile345SerfsTer25)
1g.230706025C>ACA424036468AGTc.1005G>T (p.Leu335=)
c.*464G>T (n.*464G>T)
n.5310G>T
c.829+3970G>T (n.829+3970G>T)
n.1516G>T
c.1032G>T (p.Leu344=)
1g.230706025C=CA1142171851AGTc.1005G= (p.Leu335=)
c.*464G= (n.*464G=)
n.5310G=
c.829+3970G= (n.829+3970G=)
n.1516G=
c.1032G= (p.Leu344=)
1g.230706025C>GCA424036469AGTc.1005G>C (p.Leu335=)
c.*464G>C (n.*464G>C)
n.5310G>C
c.829+3970G>C (n.829+3970G>C)
n.1516G>C
c.1032G>C (p.Leu344=)
 gnomAD v4
1g.230706025C>TCA1448155AGTc.1005G>A (p.Leu335=)
c.*464G>A (n.*464G>A)
n.5310G>A
c.829+3970G>A (n.829+3970G>A)
n.1516G>A
c.1032G>A (p.Leu344=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230706026A>CCA345204122AGTc.1004T>G (p.Leu335Arg)
c.*463T>G (n.*463T>G)
n.5309T>G
c.829+3969T>G (n.829+3969T>G)
n.1515T>G
c.1031T>G (p.Leu344Arg)
1g.230706026A>GCA345204123AGTc.1004T>C (p.Leu335Pro)
c.*463T>C (n.*463T>C)
n.5309T>C
c.829+3969T>C (n.829+3969T>C)
n.1515T>C
c.1031T>C (p.Leu344Pro)
1g.230706026A>TCA345204125AGTc.1004T>A (p.Leu335Gln)
c.*463T>A (n.*463T>A)
n.5309T>A
c.829+3969T>A (n.829+3969T>A)
n.1515T>A
c.1031T>A (p.Leu344Gln)
1g.230706027G>ACA424036470AGTc.1003C>T (p.Leu335=)
c.*462C>T (n.*462C>T)
n.5308C>T
c.829+3968C>T (n.829+3968C>T)
n.1514C>T
c.1030C>T (p.Leu344=)
1g.230706027G>CCA345204127AGTc.1003C>G (p.Leu335Val)
c.*462C>G (n.*462C>G)
n.5308C>G
c.829+3968C>G (n.829+3968C>G)
n.1514C>G
c.1030C>G (p.Leu344Val)
1g.230706027G>TCA345204128AGTc.1003C>A (p.Leu335Met)
c.*462C>A (n.*462C>A)
n.5308C>A
c.829+3968C>A (n.829+3968C>A)
n.1514C>A
c.1030C>A (p.Leu344Met)
 gnomAD v4
1g.230706028C>ACA424036471AGTc.1002G>T (p.Leu334=)
c.*461G>T (n.*461G>T)
n.5307G>T
c.829+3967G>T (n.829+3967G>T)
n.1513G>T
c.1029G>T (p.Leu343=)
1g.230706028C=CA1226667800AGTc.1002G= (p.Leu334=)
c.*461G= (n.*461G=)
n.5307G=
c.829+3967G= (n.829+3967G=)
n.1513G=
c.1029G= (p.Leu343=)
1g.230706028C>GCA424036472AGTc.1002G>C (p.Leu334=)
c.*461G>C (n.*461G>C)
n.5307G>C
c.829+3967G>C (n.829+3967G>C)
n.1513G>C
c.1029G>C (p.Leu343=)
1g.230706028C>TCA1448156AGTc.1002G>A (p.Leu334=)
c.*461G>A (n.*461G>A)
n.5307G>A
c.829+3967G>A (n.829+3967G>A)
n.1513G>A
c.1029G>A (p.Leu343=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230706029A>CCA345204130AGTc.1001T>G (p.Leu334Arg)
c.*460T>G (n.*460T>G)
n.5306T>G
c.829+3966T>G (n.829+3966T>G)
n.1512T>G
c.1028T>G (p.Leu343Arg)
1g.230706029A>GCA345204132AGTc.1001T>C (p.Leu334Pro)
c.*460T>C (n.*460T>C)
n.5306T>C
c.829+3966T>C (n.829+3966T>C)
n.1512T>C
c.1028T>C (p.Leu343Pro)
1g.230706029A>TCA345204134AGTc.1001T>A (p.Leu334Gln)
c.*460T>A (n.*460T>A)
n.5306T>A
c.829+3966T>A (n.829+3966T>A)
n.1512T>A
c.1028T>A (p.Leu343Gln)
1g.230706030G>ACA424036473AGTc.1000C>T (p.Leu334=)
c.*459C>T (n.*459C>T)
n.5305C>T
c.829+3965C>T (n.829+3965C>T)
n.1511C>T
c.1027C>T (p.Leu343=)
 dbSNP gnomAD v2
1g.230706030G>CCA345204135AGTc.1000C>G (p.Leu334Val)
c.*459C>G (n.*459C>G)
n.5305C>G
c.829+3965C>G (n.829+3965C>G)
n.1511C>G
c.1027C>G (p.Leu343Val)
1g.230706030G=CA1226667801AGTc.1000C= (p.Leu334=)
c.*459C= (n.*459C=)
n.5305C=
c.829+3965C= (n.829+3965C=)
n.1511C=
c.1027C= (p.Leu343=)
1g.230706030G>TCA345204138AGTc.1000C>A (p.Leu334Met)
c.*459C>A (n.*459C>A)
n.5305C>A
c.829+3965C>A (n.829+3965C>A)
n.1511C>A
c.1027C>A (p.Leu343Met)
1g.230706031C>ACA424036474AGTc.999G>T (p.Leu333=)
c.*458G>T (n.*458G>T)
n.5304G>T
c.829+3964G>T (n.829+3964G>T)
n.1510G>T
c.1026G>T (p.Leu342=)
1g.230706031C>GCA424036475AGTc.999G>C (p.Leu333=)
c.*458G>C (n.*458G>C)
n.5304G>C
c.829+3964G>C (n.829+3964G>C)
n.1510G>C
c.1026G>C (p.Leu342=)
1g.230706031C>TCA424036476AGTc.999G>A (p.Leu333=)
c.*458G>A (n.*458G>A)
n.5304G>A
c.829+3964G>A (n.829+3964G>A)
n.1510G>A
c.1026G>A (p.Leu342=)
1g.230706032A>CCA345204143AGTc.998T>G (p.Leu333Arg)
c.*457T>G (n.*457T>G)
n.5303T>G
c.829+3963T>G (n.829+3963T>G)
n.1509T>G
c.1025T>G (p.Leu342Arg)
1g.230706032A>GCA345204141AGTc.998T>C (p.Leu333Pro)
c.*457T>C (n.*457T>C)
n.5303T>C
c.829+3963T>C (n.829+3963T>C)
n.1509T>C
c.1025T>C (p.Leu342Pro)
1g.230706032A>TCA345204140AGTc.998T>A (p.Leu333Gln)
c.*457T>A (n.*457T>A)
n.5303T>A
c.829+3963T>A (n.829+3963T>A)
n.1509T>A
c.1025T>A (p.Leu342Gln)
1g.230706033G>ACA38867850AGTc.997C>T (p.Leu333=)
c.*456C>T (n.*456C>T)
n.5302C>T
c.829+3962C>T (n.829+3962C>T)
n.1508C>T
c.1024C>T (p.Leu342=)
 dbSNP
1g.230706033G>CCA345204145AGTc.997C>G (p.Leu333Val)
c.*456C>G (n.*456C>G)
n.5302C>G
c.829+3962C>G (n.829+3962C>G)
n.1508C>G
c.1024C>G (p.Leu342Val)
1g.230706033G=CA1226667802AGTc.997C= (p.Leu333=)
c.*456C= (n.*456C=)
n.5302C=
c.829+3962C= (n.829+3962C=)
n.1508C=
c.1024C= (p.Leu342=)
1g.230706033G>TCA345204146AGTc.997C>A (p.Leu333Met)
c.*456C>A (n.*456C>A)
n.5302C>A
c.829+3962C>A (n.829+3962C>A)
n.1508C>A
c.1024C>A (p.Leu342Met)
1g.230706033_230706035delCA2650971194AGTc.995_997del (p.Cys332del)
c.*454_*456del (n.*454_*456del)
n.5300_5302del
c.829+3960_829+3962del (n.829+3960_829+3962del)
n.1506_1508del
c.1022_1024del (p.Cys341del)
 gnomAD v4
1g.230706034G>ACA1448157AGTc.996C>T (p.Cys332=)
c.*455C>T (n.*455C>T)
n.5301C>T
c.829+3961C>T (n.829+3961C>T)
n.1507C>T
c.1023C>T (p.Cys341=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230706034G>CCA345204149AGTc.996C>G (p.Cys332Trp)
c.*455C>G (n.*455C>G)
n.5301C>G
c.829+3961C>G (n.829+3961C>G)
n.1507C>G
c.1023C>G (p.Cys341Trp)
1g.230706034G=CA1140265651AGTc.996C= (p.Cys332=)
c.*455C= (n.*455C=)
n.5301C=
c.829+3961C= (n.829+3961C=)
n.1507C=
c.1023C= (p.Cys341=)
1g.230706034G>TCA1448158AGTc.996C>A (p.Cys332Ter)
c.*455C>A (n.*455C>A)
n.5301C>A
c.829+3961C>A (n.829+3961C>A)
n.1507C>A
c.1023C>A (p.Cys341Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230706035C>ACA345204153AGTc.995G>T (p.Cys332Phe)
c.*454G>T (n.*454G>T)
n.5300G>T
c.829+3960G>T (n.829+3960G>T)
n.1506G>T
c.1022G>T (p.Cys341Phe)
1g.230706035C>GCA345204154AGTc.995G>C (p.Cys332Ser)
c.*454G>C (n.*454G>C)
n.5300G>C
c.829+3960G>C (n.829+3960G>C)
n.1506G>C
c.1022G>C (p.Cys341Ser)
1g.230706035C>TCA345204155AGTc.995G>A (p.Cys332Tyr)
c.*454G>A (n.*454G>A)
n.5300G>A
c.829+3960G>A (n.829+3960G>A)
n.1506G>A
c.1022G>A (p.Cys341Tyr)
1g.230706036A>CCA345204158AGTc.994T>G (p.Cys332Gly)
c.*453T>G (n.*453T>G)
n.5299T>G
c.829+3959T>G (n.829+3959T>G)
n.1505T>G
c.1021T>G (p.Cys341Gly)
1g.230706036A>GCA345204160AGTc.994T>C (p.Cys332Arg)
c.*453T>C (n.*453T>C)
n.5299T>C
c.829+3959T>C (n.829+3959T>C)
n.1505T>C
c.1021T>C (p.Cys341Arg)
1g.230706036A>TCA345204161AGTc.994T>A (p.Cys332Ser)
c.*453T>A (n.*453T>A)
n.5299T>A
c.829+3959T>A (n.829+3959T>A)
n.1505T>A
c.1021T>A (p.Cys341Ser)
1g.230706037G>ACA424036477AGTc.993C>T (p.Ala331=)
c.*452C>T (n.*452C>T)
n.5298C>T
c.829+3958C>T (n.829+3958C>T)
n.1504C>T
c.1020C>T (p.Ala340=)
 dbSNP
1g.230706037G>CCA424036478AGTc.993C>G (p.Ala331=)
c.*452C>G (n.*452C>G)
n.5298C>G
c.829+3958C>G (n.829+3958C>G)
n.1504C>G
c.1020C>G (p.Ala340=)
1g.230706037G=CA1226667803AGTc.993C= (p.Ala331=)
c.*452C= (n.*452C=)
n.5298C=
c.829+3958C= (n.829+3958C=)
n.1504C=
c.1020C= (p.Ala340=)
1g.230706037G>TCA424036479AGTc.993C>A (p.Ala331=)
c.*452C>A (n.*452C>A)
n.5298C>A
c.829+3958C>A (n.829+3958C>A)
n.1504C>A
c.1020C>A (p.Ala340=)
1g.230706038G>ACA345204164AGTc.992C>T (p.Ala331Val)
c.*451C>T (n.*451C>T)
n.5297C>T
c.829+3957C>T (n.829+3957C>T)
n.1503C>T
c.1019C>T (p.Ala340Val)
1g.230706038G>CCA345204168AGTc.992C>G (p.Ala331Gly)
c.*451C>G (n.*451C>G)
n.5297C>G
c.829+3957C>G (n.829+3957C>G)
n.1503C>G
c.1019C>G (p.Ala340Gly)
 ClinVar gnomAD v4
1g.230706038G>TCA345204166AGTc.992C>A (p.Ala331Asp)
c.*451C>A (n.*451C>A)
n.5297C>A
c.829+3957C>A (n.829+3957C>A)
n.1503C>A
c.1019C>A (p.Ala340Asp)
1g.230706039C>ACA345204170AGTc.991G>T (p.Ala331Ser)
c.*450G>T (n.*450G>T)
n.5296G>T
c.829+3956G>T (n.829+3956G>T)
n.1502G>T
c.1018G>T (p.Ala340Ser)
1g.230706039C=CA1141915964AGTc.991G= (p.Ala331=)
c.*450G= (n.*450G=)
n.5296G=
c.829+3956G= (n.829+3956G=)
n.1502G=
c.1018G= (p.Ala340=)
1g.230706039C>GCA1448159AGTc.991G>C (p.Ala331Pro)
c.*450G>C (n.*450G>C)
n.5296G>C
c.829+3956G>C (n.829+3956G>C)
n.1502G>C
c.1018G>C (p.Ala340Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230706039C>TCA1448160AGTc.991G>A (p.Ala331Thr)
c.*450G>A (n.*450G>A)
n.5296G>A
c.829+3956G>A (n.829+3956G>A)
n.1502G>A
c.1018G>A (p.Ala340Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230706040G>ACA1448161AGTc.990C>T (p.Ser330=)
c.*449C>T (n.*449C>T)
n.5295C>T
c.829+3955C>T (n.829+3955C>T)
n.1501C>T
c.1017C>T (p.Ser339=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230706040G>CCA345204174AGTc.990C>G (p.Ser330Arg)
c.*449C>G (n.*449C>G)
n.5295C>G
c.829+3955C>G (n.829+3955C>G)
n.1501C>G
c.1017C>G (p.Ser339Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230706040G=CA1142865192AGTc.990C= (p.Ser330=)
c.*449C= (n.*449C=)
n.5295C=
c.829+3955C= (n.829+3955C=)
n.1501C=
c.1017C= (p.Ser339=)
1g.230706040G>TCA345204176AGTc.990C>A (p.Ser330Arg)
c.*449C>A (n.*449C>A)
n.5295C>A
c.829+3955C>A (n.829+3955C>A)
n.1501C>A
c.1017C>A (p.Ser339Arg)
 gnomAD v4
1g.230706041C>ACA345204181AGTc.989G>T (p.Ser330Ile)
c.*448G>T (n.*448G>T)
n.5294G>T
c.829+3954G>T (n.829+3954G>T)
n.1500G>T
c.1016G>T (p.Ser339Ile)
1g.230706041C=CA1141896086AGTc.989G= (p.Ser330=)
c.*448G= (n.*448G=)
n.5294G=
c.829+3954G= (n.829+3954G=)
n.1500G=
c.1016G= (p.Ser339=)
1g.230706041C>GCA345204179AGTc.989G>C (p.Ser330Thr)
c.*448G>C (n.*448G>C)
n.5294G>C
c.829+3954G>C (n.829+3954G>C)
n.1500G>C
c.1016G>C (p.Ser339Thr)
 dbSNP
1g.230706041C>TCA1448162AGTc.989G>A (p.Ser330Asn)
c.*448G>A (n.*448G>A)
n.5294G>A
c.829+3954G>A (n.829+3954G>A)
n.1500G>A
c.1016G>A (p.Ser339Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230706042T>ACA345204183AGTc.988A>T (p.Ser330Cys)
c.*447A>T (n.*447A>T)
n.5293A>T
c.829+3953A>T (n.829+3953A>T)
n.1499A>T
c.1015A>T (p.Ser339Cys)
1g.230706042T>CCA345204185AGTc.988A>G (p.Ser330Gly)
c.*447A>G (n.*447A>G)
n.5293A>G
c.829+3953A>G (n.829+3953A>G)
n.1499A>G
c.1015A>G (p.Ser339Gly)
 gnomAD v4
1g.230706042T>GCA345204187AGTc.988A>C (p.Ser330Arg)
c.*447A>C (n.*447A>C)
n.5293A>C
c.829+3953A>C (n.829+3953A>C)
n.1499A>C
c.1015A>C (p.Ser339Arg)
1g.230706043C>ACA345204189AGTc.987G>T (p.Glu329Asp)
c.*446G>T (n.*446G>T)
n.5292G>T
c.829+3952G>T (n.829+3952G>T)
n.1498G>T
c.1014G>T (p.Glu338Asp)
1g.230706043C>GCA345204190AGTc.987G>C (p.Glu329Asp)
c.*446G>C (n.*446G>C)
n.5292G>C
c.829+3952G>C (n.829+3952G>C)
n.1498G>C
c.1014G>C (p.Glu338Asp)
 gnomAD v4
1g.230706043C>TCA424036480AGTc.987G>A (p.Glu329=)
c.*446G>A (n.*446G>A)
n.5292G>A
c.829+3952G>A (n.829+3952G>A)
n.1498G>A
c.1014G>A (p.Glu338=)
1g.230706044T>ACA345204194AGTc.986A>T (p.Glu329Val)
c.*445A>T (n.*445A>T)
n.5291A>T
c.829+3951A>T (n.829+3951A>T)
n.1497A>T
c.1013A>T (p.Glu338Val)
1g.230706044T>CCA345204192AGTc.986A>G (p.Glu329Gly)
c.*445A>G (n.*445A>G)
n.5291A>G
c.829+3951A>G (n.829+3951A>G)
n.1497A>G
c.1013A>G (p.Glu338Gly)
1g.230706044T>GCA345204193AGTc.986A>C (p.Glu329Ala)
c.*445A>C (n.*445A>C)
n.5291A>C
c.829+3951A>C (n.829+3951A>C)
n.1497A>C
c.1013A>C (p.Glu338Ala)
1g.230706045C>ACA345204196AGTc.985G>T (p.Glu329Ter)
c.*444G>T (n.*444G>T)
n.5290G>T
c.829+3950G>T (n.829+3950G>T)
n.1496G>T
c.1012G>T (p.Glu338Ter)
1g.230706045C>GCA345204198AGTc.985G>C (p.Glu329Gln)
c.*444G>C (n.*444G>C)
n.5290G>C
c.829+3950G>C (n.829+3950G>C)
n.1496G>C
c.1012G>C (p.Glu338Gln)
1g.230706045C>TCA345204199AGTc.985G>A (p.Glu329Lys)
c.*444G>A (n.*444G>A)
n.5290G>A
c.829+3950G>A (n.829+3950G>A)
n.1496G>A
c.1012G>A (p.Glu338Lys)
 COSMIC
1g.230706046A>CCA424036481AGTc.984T>G (p.Thr328=)
c.*443T>G (n.*443T>G)
n.5289T>G
c.829+3949T>G (n.829+3949T>G)
n.1495T>G
c.1011T>G (p.Thr337=)
1g.230706046A>GCA424036482AGTc.984T>C (p.Thr328=)
c.*443T>C (n.*443T>C)
n.5289T>C
c.829+3949T>C (n.829+3949T>C)
n.1495T>C
c.1011T>C (p.Thr337=)
1g.230706046A>TCA424036483AGTc.984T>A (p.Thr328=)
c.*443T>A (n.*443T>A)
n.5289T>A
c.829+3949T>A (n.829+3949T>A)
n.1495T>A
c.1011T>A (p.Thr337=)
1g.230706047G>ACA1448163AGTc.983C>T (p.Thr328Ile)
c.*442C>T (n.*442C>T)
n.5288C>T
c.829+3948C>T (n.829+3948C>T)
n.1494C>T
c.1010C>T (p.Thr337Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230706047G>CCA345204202AGTc.983C>G (p.Thr328Ser)
c.*442C>G (n.*442C>G)
n.5288C>G
c.829+3948C>G (n.829+3948C>G)
n.1494C>G
c.1010C>G (p.Thr337Ser)
1g.230706047G=CA1226667804AGTc.983C= (p.Thr328=)
c.*442C= (n.*442C=)
n.5288C=
c.829+3948C= (n.829+3948C=)
n.1494C=
c.1010C= (p.Thr337=)
1g.230706047G>TCA345204203AGTc.983C>A (p.Thr328Asn)
c.*442C>A (n.*442C>A)
n.5288C>A
c.829+3948C>A (n.829+3948C>A)
n.1494C>A
c.1010C>A (p.Thr337Asn)
1g.230706048T>ACA345204206AGTc.982A>T (p.Thr328Ser)
c.*441A>T (n.*441A>T)
n.5287A>T
c.829+3947A>T (n.829+3947A>T)
n.1493A>T
c.1009A>T (p.Thr337Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230706048T>CCA345204208AGTc.982A>G (p.Thr328Ala)
c.*441A>G (n.*441A>G)
n.5287A>G
c.829+3947A>G (n.829+3947A>G)
n.1493A>G
c.1009A>G (p.Thr337Ala)
1g.230706048T>GCA345204209AGTc.982A>C (p.Thr328Pro)
c.*441A>C (n.*441A>C)
n.5287A>C
c.829+3947A>C (n.829+3947A>C)
n.1493A>C
c.1009A>C (p.Thr337Pro)
1g.230706048T=CA1226667805AGTc.982A= (p.Thr328=)
c.*441A= (n.*441A=)
n.5287A=
c.829+3947A= (n.829+3947A=)
n.1493A=
c.1009A= (p.Thr337=)
1g.230706049G>ACA1448164AGTc.981C>T (p.Phe327=)
c.*440C>T (n.*440C>T)
n.5286C>T
c.829+3946C>T (n.829+3946C>T)
n.1492C>T
c.1008C>T (p.Phe336=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230706049G>CCA345204212AGTc.981C>G (p.Phe327Leu)
c.*440C>G (n.*440C>G)
n.5286C>G
c.829+3946C>G (n.829+3946C>G)
n.1492C>G
c.1008C>G (p.Phe336Leu)
1g.230706049G=CA1226667806AGTc.981C= (p.Phe327=)
c.*440C= (n.*440C=)
n.5286C=
c.829+3946C= (n.829+3946C=)
n.1492C=
c.1008C= (p.Phe336=)
1g.230706049G>TCA345204214AGTc.981C>A (p.Phe327Leu)
c.*440C>A (n.*440C>A)
n.5286C>A
c.829+3946C>A (n.829+3946C>A)
n.1492C>A
c.1008C>A (p.Phe336Leu)
 gnomAD v4
1g.230706050A>CCA345204217AGTc.980T>G (p.Phe327Cys)
c.*439T>G (n.*439T>G)
n.5285T>G
c.829+3945T>G (n.829+3945T>G)
n.1491T>G
c.1007T>G (p.Phe336Cys)
1g.230706050A>GCA345204221AGTc.980T>C (p.Phe327Ser)
c.*439T>C (n.*439T>C)
n.5285T>C
c.829+3945T>C (n.829+3945T>C)
n.1491T>C
c.1007T>C (p.Phe336Ser)
1g.230706050A>TCA345204219AGTc.980T>A (p.Phe327Tyr)
c.*439T>A (n.*439T>A)
n.5285T>A
c.829+3945T>A (n.829+3945T>A)
n.1491T>A
c.1007T>A (p.Phe336Tyr)
 gnomAD v4
1g.230706051A>CCA345204223AGTc.979T>G (p.Phe327Val)
c.*438T>G (n.*438T>G)
n.5284T>G
c.829+3944T>G (n.829+3944T>G)
n.1490T>G
c.1006T>G (p.Phe336Val)
1g.230706051A>GCA345204225AGTc.979T>C (p.Phe327Leu)
c.*438T>C (n.*438T>C)
n.5284T>C
c.829+3944T>C (n.829+3944T>C)
n.1490T>C
c.1006T>C (p.Phe336Leu)
 gnomAD v4
1g.230706051A>TCA345204227AGTc.979T>A (p.Phe327Ile)
c.*438T>A (n.*438T>A)
n.5284T>A
c.829+3944T>A (n.829+3944T>A)
n.1490T>A
c.1006T>A (p.Phe336Ile)
 COSMIC
1g.230706052G>ACA424036484AGTc.978C>T (p.Pro326=)
c.*437C>T (n.*437C>T)
n.5283C>T
c.829+3943C>T (n.829+3943C>T)
n.1489C>T
c.1005C>T (p.Pro335=)
1g.230706052G>CCA424036485AGTc.978C>G (p.Pro326=)
c.*437C>G (n.*437C>G)
n.5283C>G
c.829+3943C>G (n.829+3943C>G)
n.1489C>G
c.1005C>G (p.Pro335=)
1g.230706052G>TCA424036486AGTc.978C>A (p.Pro326=)
c.*437C>A (n.*437C>A)
n.5283C>A
c.829+3943C>A (n.829+3943C>A)
n.1489C>A
c.1005C>A (p.Pro335=)
1g.230706053G>ACA345204228AGTc.977C>T (p.Pro326Leu)
c.*436C>T (n.*436C>T)
n.5282C>T
c.829+3942C>T (n.829+3942C>T)
n.1488C>T
c.1004C>T (p.Pro335Leu)
 dbSNP COSMIC
1g.230706053G>CCA345204229AGTc.977C>G (p.Pro326Arg)
c.*436C>G (n.*436C>G)
n.5282C>G
c.829+3942C>G (n.829+3942C>G)
n.1488C>G
c.1004C>G (p.Pro335Arg)
1g.230706053G=CA1226667807AGTc.977C= (p.Pro326=)
c.*436C= (n.*436C=)
n.5282C=
c.829+3942C= (n.829+3942C=)
n.1488C=
c.1004C= (p.Pro335=)
1g.230706053G>TCA345204231AGTc.977C>A (p.Pro326His)
c.*436C>A (n.*436C>A)
n.5282C>A
c.829+3942C>A (n.829+3942C>A)
n.1488C>A
c.1004C>A (p.Pro335His)
1g.230706054G>ACA1448165AGTc.976C>T (p.Pro326Ser)
c.*435C>T (n.*435C>T)
n.5281C>T
c.829+3941C>T (n.829+3941C>T)
n.1487C>T
c.1003C>T (p.Pro335Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230706054G>CCA345204233AGTc.976C>G (p.Pro326Ala)
c.*435C>G (n.*435C>G)
n.5281C>G
c.829+3941C>G (n.829+3941C>G)
n.1487C>G
c.1003C>G (p.Pro335Ala)
1g.230706054G=CA1140475314AGTc.976C= (p.Pro326=)
c.*435C= (n.*435C=)
n.5281C=
c.829+3941C= (n.829+3941C=)
n.1487C=
c.1003C= (p.Pro335=)
1g.230706054G>TCA345204234AGTc.976C>A (p.Pro326Thr)
c.*435C>A (n.*435C>A)
n.5281C>A
c.829+3941C>A (n.829+3941C>A)
n.1487C>A
c.1003C>A (p.Pro335Thr)
1g.230706055C>ACA424036487AGTc.975G>T (p.Val325=)
c.*434G>T (n.*434G>T)
n.5280G>T
c.829+3940G>T (n.829+3940G>T)
n.1486G>T
c.1002G>T (p.Val334=)
1g.230706055C>GCA424036489AGTc.975G>C (p.Val325=)
c.*434G>C (n.*434G>C)
n.5280G>C
c.829+3940G>C (n.829+3940G>C)
n.1486G>C
c.1002G>C (p.Val334=)
1g.230706055C>TCA424036488AGTc.975G>A (p.Val325=)
c.*434G>A (n.*434G>A)
n.5280G>A
c.829+3940G>A (n.829+3940G>A)
n.1486G>A
c.1002G>A (p.Val334=)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched