UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.230705837A>C | CA2650971149 | AGT | c.1097+96T>G (n.1097+96T>G) c.*556+96T>G (n.*556+96T>G) n.5402+96T>G c.829+4158T>G (n.829+4158T>G) n.1704T>G c.*92T>G (n.*92T>G) c.1124+96T>G (n.1124+96T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705838del | CA2650971150 | AGT | c.1097+96del (n.1097+96del) c.*556+96del (n.*556+96del) n.5402+96del c.829+4158del (n.829+4158del) n.1704del c.*92del (n.*92del) c.1124+96del (n.1124+96del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705838A>G | CA2650971151 | AGT | c.1097+95T>C (n.1097+95T>C) c.*556+95T>C (n.*556+95T>C) n.5402+95T>C c.829+4157T>C (n.829+4157T>C) n.1703T>C c.*91T>C (n.*91T>C) c.1124+95T>C (n.1124+95T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705839G>A | CA2650971152 | AGT | c.1097+94C>T (n.1097+94C>T) c.*556+94C>T (n.*556+94C>T) n.5402+94C>T c.829+4156C>T (n.829+4156C>T) n.1702C>T c.*90C>T (n.*90C>T) c.1124+94C>T (n.1124+94C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705839G>C | CA2650971153 | AGT | c.1097+94C>G (n.1097+94C>G) c.*556+94C>G (n.*556+94C>G) n.5402+94C>G c.829+4156C>G (n.829+4156C>G) n.1702C>G c.*90C>G (n.*90C>G) c.1124+94C>G (n.1124+94C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705839G>T | CA2650971154 | AGT | c.1097+94C>A (n.1097+94C>A) c.*556+94C>A (n.*556+94C>A) n.5402+94C>A c.829+4156C>A (n.829+4156C>A) n.1702C>A c.*90C>A (n.*90C>A) c.1124+94C>A (n.1124+94C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705840G>T | CA2650971155 | AGT | c.1097+93C>A (n.1097+93C>A) c.*556+93C>A (n.*556+93C>A) n.5402+93C>A c.829+4155C>A (n.829+4155C>A) n.1701C>A c.*89C>A (n.*89C>A) c.1124+93C>A (n.1124+93C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705841C>A | CA2650971156 | AGT | c.1097+92G>T (n.1097+92G>T) c.*556+92G>T (n.*556+92G>T) n.5402+92G>T c.829+4154G>T (n.829+4154G>T) n.1700G>T c.*88G>T (n.*88G>T) c.1124+92G>T (n.1124+92G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705841C>T | CA2650971157 | AGT | c.1097+92G>A (n.1097+92G>A) c.*556+92G>A (n.*556+92G>A) n.5402+92G>A c.829+4154G>A (n.829+4154G>A) n.1700G>A c.*88G>A (n.*88G>A) c.1124+92G>A (n.1124+92G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705843C>T | CA2650971158 | AGT | c.1097+90G>A (n.1097+90G>A) c.*556+90G>A (n.*556+90G>A) n.5402+90G>A c.829+4152G>A (n.829+4152G>A) n.1698G>A c.*86G>A (n.*86G>A) c.1124+90G>A (n.1124+90G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705844A>G | CA2650971159 | AGT | c.1097+89T>C (n.1097+89T>C) c.*556+89T>C (n.*556+89T>C) n.5402+89T>C c.829+4151T>C (n.829+4151T>C) n.1697T>C c.*85T>C (n.*85T>C) c.1124+89T>C (n.1124+89T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705845G>A | CA1013238267 | AGT | c.1097+88C>T (n.1097+88C>T) c.*556+88C>T (n.*556+88C>T) n.5402+88C>T c.829+4150C>T (n.829+4150C>T) n.1696C>T c.*84C>T (n.*84C>T) c.1124+88C>T (n.1124+88C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705845G= | CA1226667723 | AGT | c.1097+88C= (n.1097+88C=) c.*556+88C= (n.*556+88C=) n.5402+88C= c.829+4150C= (n.829+4150C=) n.1696C= c.*84C= (n.*84C=) c.1124+88C= (n.1124+88C=) | |
| 1 | g.230705845G>T | CA2574013863 | AGT | c.1097+88C>A (n.1097+88C>A) c.*556+88C>A (n.*556+88C>A) n.5402+88C>A c.829+4150C>A (n.829+4150C>A) n.1696C>A c.*84C>A (n.*84C>A) c.1124+88C>A (n.1124+88C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705846C>A | CA2650971160 | AGT | c.1097+87G>T (n.1097+87G>T) c.*556+87G>T (n.*556+87G>T) n.5402+87G>T c.829+4149G>T (n.829+4149G>T) n.1695G>T c.*83G>T (n.*83G>T) c.1124+87G>T (n.1124+87G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705846C= | CA1226667724 | AGT | c.1097+87G= (n.1097+87G=) c.*556+87G= (n.*556+87G=) n.5402+87G= c.829+4149G= (n.829+4149G=) n.1695G= c.*83G= (n.*83G=) c.1124+87G= (n.1124+87G=) | |
| 1 | g.230705846C>G | CA1226667725 | AGT | c.1097+87G>C (n.1097+87G>C) c.*556+87G>C (n.*556+87G>C) n.5402+87G>C c.829+4149G>C (n.829+4149G>C) n.1695G>C c.*83G>C (n.*83G>C) c.1124+87G>C (n.1124+87G>C) | dbSNP |
| 1 | g.230705846C>T | CA2650971161 | AGT | c.1097+87G>A (n.1097+87G>A) c.*556+87G>A (n.*556+87G>A) n.5402+87G>A c.829+4149G>A (n.829+4149G>A) n.1695G>A c.*83G>A (n.*83G>A) c.1124+87G>A (n.1124+87G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705849A= | CA1226667726 | AGT | c.1097+84T= (n.1097+84T=) c.*556+84T= (n.*556+84T=) n.5402+84T= c.829+4146T= (n.829+4146T=) n.1692T= c.*80T= (n.*80T=) c.1124+84T= (n.1124+84T=) | |
| 1 | g.230705849A>C | CA1226667727 | AGT | c.1097+84T>G (n.1097+84T>G) c.*556+84T>G (n.*556+84T>G) n.5402+84T>G c.829+4146T>G (n.829+4146T>G) n.1692T>G c.*80T>G (n.*80T>G) c.1124+84T>G (n.1124+84T>G) | dbSNP |
| 1 | g.230705849A>T | CA2650971163 | AGT | c.1097+84T>A (n.1097+84T>A) c.*556+84T>A (n.*556+84T>A) n.5402+84T>A c.829+4146T>A (n.829+4146T>A) n.1692T>A c.*80T>A (n.*80T>A) c.1124+84T>A (n.1124+84T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705851G>A | CA2574013926 | AGT | c.1097+82C>T (n.1097+82C>T) c.*556+82C>T (n.*556+82C>T) n.5402+82C>T c.829+4144C>T (n.829+4144C>T) n.1690C>T c.*78C>T (n.*78C>T) c.1124+82C>T (n.1124+82C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705851G= | CA1226667728 | AGT | c.1097+82C= (n.1097+82C=) c.*556+82C= (n.*556+82C=) n.5402+82C= c.829+4144C= (n.829+4144C=) n.1690C= c.*78C= (n.*78C=) c.1124+82C= (n.1124+82C=) | |
| 1 | g.230705851G>T | CA1226667729 | AGT | c.1097+82C>A (n.1097+82C>A) c.*556+82C>A (n.*556+82C>A) n.5402+82C>A c.829+4144C>A (n.829+4144C>A) n.1690C>A c.*78C>A (n.*78C>A) c.1124+82C>A (n.1124+82C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230705853_230705856dup | CA2574013872 | AGT | c.1097+79_1097+82dup (n.1097+79_1097+82dup) c.*556+79_*556+82dup (n.*556+79_*556+82dup) n.5402+79_5402+82dup c.829+4141_829+4144dup (n.829+4141_829+4144dup) n.1687_1690dup c.*75_*78dup (n.*75_*78dup) c.1124+79_1124+82dup (n.1124+79_1124+82dup) | |
| 1 | g.230705853G>A | CA38867620 | AGT | c.1097+80C>T (n.1097+80C>T) c.*556+80C>T (n.*556+80C>T) n.5402+80C>T c.829+4142C>T (n.829+4142C>T) n.1688C>T c.*76C>T (n.*76C>T) c.1124+80C>T (n.1124+80C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705853G= | CA1147240314 | AGT | c.1097+80C= (n.1097+80C=) c.*556+80C= (n.*556+80C=) n.5402+80C= c.829+4142C= (n.829+4142C=) n.1688C= c.*76C= (n.*76C=) c.1124+80C= (n.1124+80C=) | |
| 1 | g.230705855G>A | CA2650971164 | AGT | c.1097+78C>T (n.1097+78C>T) c.*556+78C>T (n.*556+78C>T) n.5402+78C>T c.829+4140C>T (n.829+4140C>T) n.1686C>T c.*74C>T (n.*74C>T) c.1124+78C>T (n.1124+78C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705857C>A | CA2650971165 | AGT | c.1097+76G>T (n.1097+76G>T) c.*556+76G>T (n.*556+76G>T) n.5402+76G>T c.829+4138G>T (n.829+4138G>T) n.1684G>T c.*72G>T (n.*72G>T) c.1124+76G>T (n.1124+76G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705858T>A | CA2650971166 | AGT | c.1097+75A>T (n.1097+75A>T) c.*556+75A>T (n.*556+75A>T) n.5402+75A>T c.829+4137A>T (n.829+4137A>T) n.1683A>T c.*71A>T (n.*71A>T) c.1124+75A>T (n.1124+75A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705859A= | CA1226667730 | AGT | c.1097+74T= (n.1097+74T=) c.*556+74T= (n.*556+74T=) n.5402+74T= c.829+4136T= (n.829+4136T=) n.1682T= c.*70T= (n.*70T=) c.1124+74T= (n.1124+74T=) | |
| 1 | g.230705859A>C | CA732700218 | AGT | c.1097+74T>G (n.1097+74T>G) c.*556+74T>G (n.*556+74T>G) n.5402+74T>G c.829+4136T>G (n.829+4136T>G) n.1682T>G c.*70T>G (n.*70T>G) c.1124+74T>G (n.1124+74T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705859dup | CA2650971167 | AGT | c.1097+74dup (n.1097+74dup) c.*556+74dup (n.*556+74dup) n.5402+74dup c.829+4136dup (n.829+4136dup) n.1682dup c.*70dup (n.*70dup) c.1124+74dup (n.1124+74dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705860C>A | CA1226667732 | AGT | c.1097+73G>T (n.1097+73G>T) c.*556+73G>T (n.*556+73G>T) n.5402+73G>T c.829+4135G>T (n.829+4135G>T) n.1681G>T c.*69G>T (n.*69G>T) c.1124+73G>T (n.1124+73G>T) | dbSNP |
| 1 | g.230705860C= | CA1226667731 | AGT | c.1097+73G= (n.1097+73G=) c.*556+73G= (n.*556+73G=) n.5402+73G= c.829+4135G= (n.829+4135G=) n.1681G= c.*69G= (n.*69G=) c.1124+73G= (n.1124+73G=) | |
| 1 | g.230705860C>T | CA2574014096 | AGT | c.1097+73G>A (n.1097+73G>A) c.*556+73G>A (n.*556+73G>A) n.5402+73G>A c.829+4135G>A (n.829+4135G>A) n.1681G>A c.*69G>A (n.*69G>A) c.1124+73G>A (n.1124+73G>A) | |
| 1 | g.230705861T>G | CA2650971168 | AGT | c.1097+72A>C (n.1097+72A>C) c.*556+72A>C (n.*556+72A>C) n.5402+72A>C c.829+4134A>C (n.829+4134A>C) n.1680A>C c.*68A>C (n.*68A>C) c.1124+72A>C (n.1124+72A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705861_230705862delinsTC | CA1226667733 | AGT | c.1097+71_1097+72delinsGA (n.1097+71_1097+72delinsGA) c.*556+71_*556+72delinsGA (n.*556+71_*556+72delinsGA) n.5402+71_5402+72delinsGA c.829+4133_829+4134delinsGA (n.829+4133_829+4134delinsGA) n.1679_1680delinsGA c.*67_*68delinsGA (n.*67_*68delinsGA) c.1124+71_1124+72delinsGA (n.1124+71_1124+72delinsGA) | |
| 1 | g.230705865del | CA1226667734 | AGT | c.1097+71del (n.1097+71del) c.*556+71del (n.*556+71del) n.5402+71del c.829+4133del (n.829+4133del) n.1679del c.*67del (n.*67del) c.1124+71del (n.1124+71del) | dbSNP |
| 1 | g.230705867_230705877del | CA2650971169 | AGT | c.1097+61_1097+71del (n.1097+61_1097+71del) c.*556+61_*556+71del (n.*556+61_*556+71del) n.5402+61_5402+71del c.829+4123_829+4133del (n.829+4123_829+4133del) n.1669_1679del c.*57_*67del (n.*57_*67del) c.1124+61_1124+71del (n.1124+61_1124+71del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705863C= | CA1226667735 | AGT | c.1097+70G= (n.1097+70G=) c.*556+70G= (n.*556+70G=) n.5402+70G= c.829+4132G= (n.829+4132G=) n.1678G= c.*66G= (n.*66G=) c.1124+70G= (n.1124+70G=) | |
| 1 | g.230705863C>G | CA1226667736 | AGT | c.1097+70G>C (n.1097+70G>C) c.*556+70G>C (n.*556+70G>C) n.5402+70G>C c.829+4132G>C (n.829+4132G>C) n.1678G>C c.*66G>C (n.*66G>C) c.1124+70G>C (n.1124+70G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230705863C>T | CA2650971170 | AGT | c.1097+70G>A (n.1097+70G>A) c.*556+70G>A (n.*556+70G>A) n.5402+70G>A c.829+4132G>A (n.829+4132G>A) n.1678G>A c.*66G>A (n.*66G>A) c.1124+70G>A (n.1124+70G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705864C>A | CA2574014098 | AGT | c.1097+69G>T (n.1097+69G>T) c.*556+69G>T (n.*556+69G>T) n.5402+69G>T c.829+4131G>T (n.829+4131G>T) n.1677G>T c.*65G>T (n.*65G>T) c.1124+69G>T (n.1124+69G>T) | |
| 1 | g.230705864C= | CA1226667737 | AGT | c.1097+69G= (n.1097+69G=) c.*556+69G= (n.*556+69G=) n.5402+69G= c.829+4131G= (n.829+4131G=) n.1677G= c.*65G= (n.*65G=) c.1124+69G= (n.1124+69G=) | |
| 1 | g.230705864C>T | CA1013238273 | AGT | c.1097+69G>A (n.1097+69G>A) c.*556+69G>A (n.*556+69G>A) n.5402+69G>A c.829+4131G>A (n.829+4131G>A) n.1677G>A c.*65G>A (n.*65G>A) c.1124+69G>A (n.1124+69G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705865C>A | CA38867626 | AGT | c.1097+68G>T (n.1097+68G>T) c.*556+68G>T (n.*556+68G>T) n.5402+68G>T c.829+4130G>T (n.829+4130G>T) n.1676G>T c.*64G>T (n.*64G>T) c.1124+68G>T (n.1124+68G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705865C= | CA1140727482 | AGT | c.1097+68G= (n.1097+68G=) c.*556+68G= (n.*556+68G=) n.5402+68G= c.829+4130G= (n.829+4130G=) n.1676G= c.*64G= (n.*64G=) c.1124+68G= (n.1124+68G=) | |
| 1 | g.230705865C>G | CA38867632 | AGT | c.1097+68G>C (n.1097+68G>C) c.*556+68G>C (n.*556+68G>C) n.5402+68G>C c.829+4130G>C (n.829+4130G>C) n.1676G>C c.*64G>C (n.*64G>C) c.1124+68G>C (n.1124+68G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705866A= | CA1226667738 | AGT | c.1097+67T= (n.1097+67T=) c.*556+67T= (n.*556+67T=) n.5402+67T= c.829+4129T= (n.829+4129T=) n.1675T= c.*63T= (n.*63T=) c.1124+67T= (n.1124+67T=) | |
| 1 | g.230705866A>C | CA1226667739 | AGT | c.1097+67T>G (n.1097+67T>G) c.*556+67T>G (n.*556+67T>G) n.5402+67T>G c.829+4129T>G (n.829+4129T>G) n.1675T>G c.*63T>G (n.*63T>G) c.1124+67T>G (n.1124+67T>G) | dbSNP |
| 1 | g.230705866A>G | CA38867635 | AGT | c.1097+67T>C (n.1097+67T>C) c.*556+67T>C (n.*556+67T>C) n.5402+67T>C c.829+4129T>C (n.829+4129T>C) n.1675T>C c.*63T>C (n.*63T>C) c.1124+67T>C (n.1124+67T>C) | dbSNP |
| 1 | g.230705867C>A | CA1013238276 | AGT | c.1097+66G>T (n.1097+66G>T) c.*556+66G>T (n.*556+66G>T) n.5402+66G>T c.829+4128G>T (n.829+4128G>T) n.1674G>T c.*62G>T (n.*62G>T) c.1124+66G>T (n.1124+66G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705867C= | CA1226667740 | AGT | c.1097+66G= (n.1097+66G=) c.*556+66G= (n.*556+66G=) n.5402+66G= c.829+4128G= (n.829+4128G=) n.1674G= c.*62G= (n.*62G=) c.1124+66G= (n.1124+66G=) | |
| 1 | g.230705868C>T | CA2650971171 | AGT | c.1097+65G>A (n.1097+65G>A) c.*556+65G>A (n.*556+65G>A) n.5402+65G>A c.829+4127G>A (n.829+4127G>A) n.1673G>A c.*61G>A (n.*61G>A) c.1124+65G>A (n.1124+65G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705869C= | CA1226667741 | AGT | c.1097+64G= (n.1097+64G=) c.*556+64G= (n.*556+64G=) n.5402+64G= c.829+4126G= (n.829+4126G=) n.1672G= c.*60G= (n.*60G=) c.1124+64G= (n.1124+64G=) | |
| 1 | g.230705869C>G | CA1013238278 | AGT | c.1097+64G>C (n.1097+64G>C) c.*556+64G>C (n.*556+64G>C) n.5402+64G>C c.829+4126G>C (n.829+4126G>C) n.1672G>C c.*60G>C (n.*60G>C) c.1124+64G>C (n.1124+64G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705869C>T | CA1226667742 | AGT | c.1097+64G>A (n.1097+64G>A) c.*556+64G>A (n.*556+64G>A) n.5402+64G>A c.829+4126G>A (n.829+4126G>A) n.1672G>A c.*60G>A (n.*60G>A) c.1124+64G>A (n.1124+64G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230705870C>A | CA1013238285 | AGT | c.1097+63G>T (n.1097+63G>T) c.*556+63G>T (n.*556+63G>T) n.5402+63G>T c.829+4125G>T (n.829+4125G>T) n.1671G>T c.*59G>T (n.*59G>T) c.1124+63G>T (n.1124+63G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705870C= | CA1146403026 | AGT | c.1097+63G= (n.1097+63G=) c.*556+63G= (n.*556+63G=) n.5402+63G= c.829+4125G= (n.829+4125G=) n.1671G= c.*59G= (n.*59G=) c.1124+63G= (n.1124+63G=) | |
| 1 | g.230705870C>T | CA38867639 | AGT | c.1097+63G>A (n.1097+63G>A) c.*556+63G>A (n.*556+63G>A) n.5402+63G>A c.829+4125G>A (n.829+4125G>A) n.1671G>A c.*59G>A (n.*59G>A) c.1124+63G>A (n.1124+63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705871G>A | CA38867641 | AGT | c.1097+62C>T (n.1097+62C>T) c.*556+62C>T (n.*556+62C>T) n.5402+62C>T c.829+4124C>T (n.829+4124C>T) n.1670C>T c.*58C>T (n.*58C>T) c.1124+62C>T (n.1124+62C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705871G>C | CA2581686425 | AGT | c.1097+62C>G (n.1097+62C>G) c.*556+62C>G (n.*556+62C>G) n.5402+62C>G c.829+4124C>G (n.829+4124C>G) n.1670C>G c.*58C>G (n.*58C>G) c.1124+62C>G (n.1124+62C>G) | |
| 1 | g.230705871G= | CA1140727483 | AGT | c.1097+62C= (n.1097+62C=) c.*556+62C= (n.*556+62C=) n.5402+62C= c.829+4124C= (n.829+4124C=) n.1670C= c.*58C= (n.*58C=) c.1124+62C= (n.1124+62C=) | |
| 1 | g.230705871G>T | CA2574014119 | AGT | c.1097+62C>A (n.1097+62C>A) c.*556+62C>A (n.*556+62C>A) n.5402+62C>A c.829+4124C>A (n.829+4124C>A) n.1670C>A c.*58C>A (n.*58C>A) c.1124+62C>A (n.1124+62C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705872C>A | CA2650971172 | AGT | c.1097+61G>T (n.1097+61G>T) c.*556+61G>T (n.*556+61G>T) n.5402+61G>T c.829+4123G>T (n.829+4123G>T) n.1669G>T c.*57G>T (n.*57G>T) c.1124+61G>T (n.1124+61G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705872C= | CA1226667743 | AGT | c.1097+61G= (n.1097+61G=) c.*556+61G= (n.*556+61G=) n.5402+61G= c.829+4123G= (n.829+4123G=) n.1669G= c.*57G= (n.*57G=) c.1124+61G= (n.1124+61G=) | |
| 1 | g.230705872C>T | CA529916048 | AGT | c.1097+61G>A (n.1097+61G>A) c.*556+61G>A (n.*556+61G>A) n.5402+61G>A c.829+4123G>A (n.829+4123G>A) n.1669G>A c.*57G>A (n.*57G>A) c.1124+61G>A (n.1124+61G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705876dup | CA1013238290 | AGT | c.1097+61dup (n.1097+61dup) c.*556+61dup (n.*556+61dup) n.5402+61dup c.829+4123dup (n.829+4123dup) n.1669dup c.*57dup (n.*57dup) c.1124+61dup (n.1124+61dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705873C= | CA1226667744 | AGT | c.1097+60G= (n.1097+60G=) c.*556+60G= (n.*556+60G=) n.5402+60G= c.829+4122G= (n.829+4122G=) n.1668G= c.*56G= (n.*56G=) c.1124+60G= (n.1124+60G=) | |
| 1 | g.230705873C>T | CA38867654 | AGT | c.1097+60G>A (n.1097+60G>A) c.*556+60G>A (n.*556+60G>A) n.5402+60G>A c.829+4122G>A (n.829+4122G>A) n.1668G>A c.*56G>A (n.*56G>A) c.1124+60G>A (n.1124+60G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705874C>A | CA2650971174 | AGT | c.1097+59G>T (n.1097+59G>T) c.*556+59G>T (n.*556+59G>T) n.5402+59G>T c.829+4121G>T (n.829+4121G>T) n.1667G>T c.*55G>T (n.*55G>T) c.1124+59G>T (n.1124+59G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705874C= | CA1226667745 | AGT | c.1097+59G= (n.1097+59G=) c.*556+59G= (n.*556+59G=) n.5402+59G= c.829+4121G= (n.829+4121G=) n.1667G= c.*55G= (n.*55G=) c.1124+59G= (n.1124+59G=) | |
| 1 | g.230705874C>G | CA2650971175 | AGT | c.1097+59G>C (n.1097+59G>C) c.*556+59G>C (n.*556+59G>C) n.5402+59G>C c.829+4121G>C (n.829+4121G>C) n.1667G>C c.*55G>C (n.*55G>C) c.1124+59G>C (n.1124+59G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705874C>T | CA529916049 | AGT | c.1097+59G>A (n.1097+59G>A) c.*556+59G>A (n.*556+59G>A) n.5402+59G>A c.829+4121G>A (n.829+4121G>A) n.1667G>A c.*55G>A (n.*55G>A) c.1124+59G>A (n.1124+59G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705875C>A | CA38867660 | AGT | c.1097+58G>T (n.1097+58G>T) c.*556+58G>T (n.*556+58G>T) n.5402+58G>T c.829+4120G>T (n.829+4120G>T) n.1666G>T c.*54G>T (n.*54G>T) c.1124+58G>T (n.1124+58G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230705875C= | CA1226667746 | AGT | c.1097+58G= (n.1097+58G=) c.*556+58G= (n.*556+58G=) n.5402+58G= c.829+4120G= (n.829+4120G=) n.1666G= c.*54G= (n.*54G=) c.1124+58G= (n.1124+58G=) | |
| 1 | g.230705876C>G | CA2574014131 | AGT | c.1097+57G>C (n.1097+57G>C) c.*556+57G>C (n.*556+57G>C) n.5402+57G>C c.829+4119G>C (n.829+4119G>C) n.1665G>C c.*53G>C (n.*53G>C) c.1124+57G>C (n.1124+57G>C) | |
| 1 | g.230705876C>T | CA2650971176 | AGT | c.1097+57G>A (n.1097+57G>A) c.*556+57G>A (n.*556+57G>A) n.5402+57G>A c.829+4119G>A (n.829+4119G>A) n.1665G>A c.*53G>A (n.*53G>A) c.1124+57G>A (n.1124+57G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705878G>A | CA2650971177 | AGT | c.1097+55C>T (n.1097+55C>T) c.*556+55C>T (n.*556+55C>T) n.5402+55C>T c.829+4117C>T (n.829+4117C>T) n.1663C>T c.*51C>T (n.*51C>T) c.1124+55C>T (n.1124+55C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705878G>C | CA732700242 | AGT | c.1097+55C>G (n.1097+55C>G) c.*556+55C>G (n.*556+55C>G) n.5402+55C>G c.829+4117C>G (n.829+4117C>G) n.1663C>G c.*51C>G (n.*51C>G) c.1124+55C>G (n.1124+55C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230705878G= | CA1226667747 | AGT | c.1097+55C= (n.1097+55C=) c.*556+55C= (n.*556+55C=) n.5402+55C= c.829+4117C= (n.829+4117C=) n.1663C= c.*51C= (n.*51C=) c.1124+55C= (n.1124+55C=) | |
| 1 | g.230705881T>G | CA1013238295 | AGT | c.1097+52A>C (n.1097+52A>C) c.*556+52A>C (n.*556+52A>C) n.5402+52A>C c.829+4114A>C (n.829+4114A>C) n.1660A>C c.*48A>C (n.*48A>C) c.1124+52A>C (n.1124+52A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230705881T= | CA1226667748 | AGT | c.1097+52A= (n.1097+52A=) c.*556+52A= (n.*556+52A=) n.5402+52A= c.829+4114A= (n.829+4114A=) n.1660A= c.*48A= (n.*48A=) c.1124+52A= (n.1124+52A=) | |
| 1 | g.230705882G>A | CA2650971178 | AGT | c.1097+51C>T (n.1097+51C>T) c.*556+51C>T (n.*556+51C>T) n.5402+51C>T c.829+4113C>T (n.829+4113C>T) n.1659C>T c.*47C>T (n.*47C>T) c.1124+51C>T (n.1124+51C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705882G>T | CA2574014140 | AGT | c.1097+51C>A (n.1097+51C>A) c.*556+51C>A (n.*556+51C>A) n.5402+51C>A c.829+4113C>A (n.829+4113C>A) n.1659C>A c.*47C>A (n.*47C>A) c.1124+51C>A (n.1124+51C>A) | |
| 1 | g.230705883G>A | CA2650971179 | AGT | c.1097+50C>T (n.1097+50C>T) c.*556+50C>T (n.*556+50C>T) n.5402+50C>T c.829+4112C>T (n.829+4112C>T) n.1658C>T c.*46C>T (n.*46C>T) c.1124+50C>T (n.1124+50C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705883G= | CA1142317745 | AGT | c.1097+50C= (n.1097+50C=) c.*556+50C= (n.*556+50C=) n.5402+50C= c.829+4112C= (n.829+4112C=) n.1658C= c.*46C= (n.*46C=) c.1124+50C= (n.1124+50C=) | |
| 1 | g.230705883G>T | CA1448130 | AGT | c.1097+50C>A (n.1097+50C>A) c.*556+50C>A (n.*556+50C>A) n.5402+50C>A c.829+4112C>A (n.829+4112C>A) n.1658C>A c.*46C>A (n.*46C>A) c.1124+50C>A (n.1124+50C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705884G= | CA1226667749 | AGT | c.1097+49C= (n.1097+49C=) c.*556+49C= (n.*556+49C=) n.5402+49C= c.829+4111C= (n.829+4111C=) n.1657C= c.*45C= (n.*45C=) c.1124+49C= (n.1124+49C=) | |
| 1 | g.230705884G>T | CA732700246 | AGT | c.1097+49C>A (n.1097+49C>A) c.*556+49C>A (n.*556+49C>A) n.5402+49C>A c.829+4111C>A (n.829+4111C>A) n.1657C>A c.*45C>A (n.*45C>A) c.1124+49C>A (n.1124+49C>A) | dbSNP |
| 1 | g.230705885C= | CA1140727484 | AGT | c.1097+48G= (n.1097+48G=) c.*556+48G= (n.*556+48G=) n.5402+48G= c.829+4110G= (n.829+4110G=) n.1656G= c.*44G= (n.*44G=) c.1124+48G= (n.1124+48G=) | |
| 1 | g.230705885C>T | CA1448131 | AGT | c.1097+48G>A (n.1097+48G>A) c.*556+48G>A (n.*556+48G>A) n.5402+48G>A c.829+4110G>A (n.829+4110G>A) n.1656G>A c.*44G>A (n.*44G>A) c.1124+48G>A (n.1124+48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705890C= | CA1226667750 | AGT | c.1097+43G= (n.1097+43G=) c.*556+43G= (n.*556+43G=) n.5402+43G= c.829+4105G= (n.829+4105G=) n.1651G= c.*39G= (n.*39G=) c.1124+43G= (n.1124+43G=) | |
| 1 | g.230705890C>G | CA1448132 | AGT | c.1097+43G>C (n.1097+43G>C) c.*556+43G>C (n.*556+43G>C) n.5402+43G>C c.829+4105G>C (n.829+4105G>C) n.1651G>C c.*39G>C (n.*39G>C) c.1124+43G>C (n.1124+43G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705890C>T | CA1013238304 | AGT | c.1097+43G>A (n.1097+43G>A) c.*556+43G>A (n.*556+43G>A) n.5402+43G>A c.829+4105G>A (n.829+4105G>A) n.1651G>A c.*39G>A (n.*39G>A) c.1124+43G>A (n.1124+43G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705891_230705892delinsAG | CA1226667751 | AGT | c.1097+41_1097+42delinsCT (n.1097+41_1097+42delinsCT) c.*556+41_*556+42delinsCT (n.*556+41_*556+42delinsCT) n.5402+41_5402+42delinsCT c.829+4103_829+4104delinsCT (n.829+4103_829+4104delinsCT) n.1649_1650delinsCT c.*37_*38delinsCT (n.*37_*38delinsCT) c.1124+41_1124+42delinsCT (n.1124+41_1124+42delinsCT) | |
| 1 | g.230705892del | CA1448133 | AGT | c.1097+41del (n.1097+41del) c.*556+41del (n.*556+41del) n.5402+41del c.829+4103del (n.829+4103del) n.1649del c.*37del (n.*37del) c.1124+41del (n.1124+41del) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.230705892G>A | CA1448134 | AGT | c.1097+41C>T (n.1097+41C>T) c.*556+41C>T (n.*556+41C>T) n.5402+41C>T c.829+4103C>T (n.829+4103C>T) n.1649C>T c.*37C>T (n.*37C>T) c.1124+41C>T (n.1124+41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705892G= | CA1226667752 | AGT | c.1097+41C= (n.1097+41C=) c.*556+41C= (n.*556+41C=) n.5402+41C= c.829+4103C= (n.829+4103C=) n.1649C= c.*37C= (n.*37C=) c.1124+41C= (n.1124+41C=) | |
| 1 | g.230705894G>A | CA1448135 | AGT | c.1097+39C>T (n.1097+39C>T) c.*556+39C>T (n.*556+39C>T) n.5402+39C>T c.829+4101C>T (n.829+4101C>T) n.1647C>T c.*35C>T (n.*35C>T) c.1124+39C>T (n.1124+39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705894G= | CA1226667753 | AGT | c.1097+39C= (n.1097+39C=) c.*556+39C= (n.*556+39C=) n.5402+39C= c.829+4101C= (n.829+4101C=) n.1647C= c.*35C= (n.*35C=) c.1124+39C= (n.1124+39C=) | |
| 1 | g.230705895T>A | CA2650971180 | AGT | c.1097+38A>T (n.1097+38A>T) c.*556+38A>T (n.*556+38A>T) n.5402+38A>T c.829+4100A>T (n.829+4100A>T) n.1646A>T c.*34A>T (n.*34A>T) c.1124+38A>T (n.1124+38A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705897G>A | CA2574014160 | AGT | c.1097+36C>T (n.1097+36C>T) c.*556+36C>T (n.*556+36C>T) n.5402+36C>T c.829+4098C>T (n.829+4098C>T) n.1644C>T c.*32C>T (n.*32C>T) c.1124+36C>T (n.1124+36C>T) | |
| 1 | g.230705897G= | CA1226667754 | AGT | c.1097+36C= (n.1097+36C=) c.*556+36C= (n.*556+36C=) n.5402+36C= c.829+4098C= (n.829+4098C=) n.1644C= c.*32C= (n.*32C=) c.1124+36C= (n.1124+36C=) | |
| 1 | g.230705897G>T | CA529916050 | AGT | c.1097+36C>A (n.1097+36C>A) c.*556+36C>A (n.*556+36C>A) n.5402+36C>A c.829+4098C>A (n.829+4098C>A) n.1644C>A c.*32C>A (n.*32C>A) c.1124+36C>A (n.1124+36C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.230705900C= | CA1226667755 | AGT | c.1097+33G= (n.1097+33G=) c.*556+33G= (n.*556+33G=) n.5402+33G= c.829+4095G= (n.829+4095G=) n.1641G= c.*29G= (n.*29G=) c.1124+33G= (n.1124+33G=) | |
| 1 | g.230705900C>T | CA529916051 | AGT | c.1097+33G>A (n.1097+33G>A) c.*556+33G>A (n.*556+33G>A) n.5402+33G>A c.829+4095G>A (n.829+4095G>A) n.1641G>A c.*29G>A (n.*29G>A) c.1124+33G>A (n.1124+33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705901C= | CA1226667756 | AGT | c.1097+32G= (n.1097+32G=) c.*556+32G= (n.*556+32G=) n.5402+32G= c.829+4094G= (n.829+4094G=) n.1640G= c.*28G= (n.*28G=) c.1124+32G= (n.1124+32G=) | |
| 1 | g.230705901C>T | CA1013238309 | AGT | c.1097+32G>A (n.1097+32G>A) c.*556+32G>A (n.*556+32G>A) n.5402+32G>A c.829+4094G>A (n.829+4094G>A) n.1640G>A c.*28G>A (n.*28G>A) c.1124+32G>A (n.1124+32G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705902C>T | CA2748085690 | AGT | c.1097+31G>A (n.1097+31G>A) c.*556+31G>A (n.*556+31G>A) n.5402+31G>A c.829+4093G>A (n.829+4093G>A) n.1639G>A c.*27G>A (n.*27G>A) c.1124+31G>A (n.1124+31G>A) | |
| 1 | g.230705905A= | CA1226667757 | AGT | c.1097+28T= (n.1097+28T=) c.*556+28T= (n.*556+28T=) n.5402+28T= c.829+4090T= (n.829+4090T=) n.1636T= c.*24T= (n.*24T=) c.1124+28T= (n.1124+28T=) | |
| 1 | g.230705905A>G | CA38867691 | AGT | c.1097+28T>C (n.1097+28T>C) c.*556+28T>C (n.*556+28T>C) n.5402+28T>C c.829+4090T>C (n.829+4090T>C) n.1636T>C c.*24T>C (n.*24T>C) c.1124+28T>C (n.1124+28T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230705905A>T | CA2650971181 | AGT | c.1097+28T>A (n.1097+28T>A) c.*556+28T>A (n.*556+28T>A) n.5402+28T>A c.829+4090T>A (n.829+4090T>A) n.1636T>A c.*24T>A (n.*24T>A) c.1124+28T>A (n.1124+28T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705907T>A | CA2650971182 | AGT | c.1097+26A>T (n.1097+26A>T) c.*556+26A>T (n.*556+26A>T) n.5402+26A>T c.829+4088A>T (n.829+4088A>T) n.1634A>T c.*22A>T (n.*22A>T) c.1124+26A>T (n.1124+26A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705908C>A | CA2650971183 | AGT | c.1097+25G>T (n.1097+25G>T) c.*556+25G>T (n.*556+25G>T) n.5402+25G>T c.829+4087G>T (n.829+4087G>T) n.1633G>T c.*21G>T (n.*21G>T) c.1124+25G>T (n.1124+25G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705908C= | CA1226667758 | AGT | c.1097+25G= (n.1097+25G=) c.*556+25G= (n.*556+25G=) n.5402+25G= c.829+4087G= (n.829+4087G=) n.1633G= c.*21G= (n.*21G=) c.1124+25G= (n.1124+25G=) | |
| 1 | g.230705908C>T | CA1226667759 | AGT | c.1097+25G>A (n.1097+25G>A) c.*556+25G>A (n.*556+25G>A) n.5402+25G>A c.829+4087G>A (n.829+4087G>A) n.1633G>A c.*21G>A (n.*21G>A) c.1124+25G>A (n.1124+25G>A) | dbSNP |
| 1 | g.230705911G>A | CA1013238313 | AGT | c.1097+22C>T (n.1097+22C>T) c.*556+22C>T (n.*556+22C>T) n.5402+22C>T c.829+4084C>T (n.829+4084C>T) n.1630C>T c.*18C>T (n.*18C>T) c.1124+22C>T (n.1124+22C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705911G>C | CA2650971184 | AGT | c.1097+22C>G (n.1097+22C>G) c.*556+22C>G (n.*556+22C>G) n.5402+22C>G c.829+4084C>G (n.829+4084C>G) n.1630C>G c.*18C>G (n.*18C>G) c.1124+22C>G (n.1124+22C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705911G= | CA1226667760 | AGT | c.1097+22C= (n.1097+22C=) c.*556+22C= (n.*556+22C=) n.5402+22C= c.829+4084C= (n.829+4084C=) n.1630C= c.*18C= (n.*18C=) c.1124+22C= (n.1124+22C=) | |
| 1 | g.230705911G>T | CA2574014184 | AGT | c.1097+22C>A (n.1097+22C>A) c.*556+22C>A (n.*556+22C>A) n.5402+22C>A c.829+4084C>A (n.829+4084C>A) n.1630C>A c.*18C>A (n.*18C>A) c.1124+22C>A (n.1124+22C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705912G>A | CA529916052 | AGT | c.1097+21C>T (n.1097+21C>T) c.*556+21C>T (n.*556+21C>T) n.5402+21C>T c.829+4083C>T (n.829+4083C>T) n.1629C>T c.*17C>T (n.*17C>T) c.1124+21C>T (n.1124+21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705912G= | CA1226667761 | AGT | c.1097+21C= (n.1097+21C=) c.*556+21C= (n.*556+21C=) n.5402+21C= c.829+4083C= (n.829+4083C=) n.1629C= c.*17C= (n.*17C=) c.1124+21C= (n.1124+21C=) | |
| 1 | g.230705912G>T | CA2574014207 | AGT | c.1097+21C>A (n.1097+21C>A) c.*556+21C>A (n.*556+21C>A) n.5402+21C>A c.829+4083C>A (n.829+4083C>A) n.1629C>A c.*17C>A (n.*17C>A) c.1124+21C>A (n.1124+21C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705913G>A | CA1013238314 | AGT | c.1097+20C>T (n.1097+20C>T) c.*556+20C>T (n.*556+20C>T) n.5402+20C>T c.829+4082C>T (n.829+4082C>T) n.1628C>T c.*16C>T (n.*16C>T) c.1124+20C>T (n.1124+20C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705913G>C | CA529916053 | AGT | c.1097+20C>G (n.1097+20C>G) c.*556+20C>G (n.*556+20C>G) n.5402+20C>G c.829+4082C>G (n.829+4082C>G) n.1628C>G c.*16C>G (n.*16C>G) c.1124+20C>G (n.1124+20C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705913G= | CA1226667762 | AGT | c.1097+20C= (n.1097+20C=) c.*556+20C= (n.*556+20C=) n.5402+20C= c.829+4082C= (n.829+4082C=) n.1628C= c.*16C= (n.*16C=) c.1124+20C= (n.1124+20C=) | |
| 1 | g.230705913G>T | CA2650971185 | AGT | c.1097+20C>A (n.1097+20C>A) c.*556+20C>A (n.*556+20C>A) n.5402+20C>A c.829+4082C>A (n.829+4082C>A) n.1628C>A c.*16C>A (n.*16C>A) c.1124+20C>A (n.1124+20C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705914G>A | CA2650971186 | AGT | c.1097+19C>T (n.1097+19C>T) c.*556+19C>T (n.*556+19C>T) n.5402+19C>T c.829+4081C>T (n.829+4081C>T) n.1627C>T c.*15C>T (n.*15C>T) c.1124+19C>T (n.1124+19C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705914G>T | CA2650971187 | AGT | c.1097+19C>A (n.1097+19C>A) c.*556+19C>A (n.*556+19C>A) n.5402+19C>A c.829+4081C>A (n.829+4081C>A) n.1627C>A c.*15C>A (n.*15C>A) c.1124+19C>A (n.1124+19C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705916G>A | CA38867693 | AGT | c.1097+17C>T (n.1097+17C>T) c.*556+17C>T (n.*556+17C>T) n.5402+17C>T c.829+4079C>T (n.829+4079C>T) n.1625C>T c.*13C>T (n.*13C>T) c.1124+17C>T (n.1124+17C>T) | dbSNP |
| 1 | g.230705916G>C | CA2748085692 | AGT | c.1097+17C>G (n.1097+17C>G) c.*556+17C>G (n.*556+17C>G) n.5402+17C>G c.829+4079C>G (n.829+4079C>G) n.1625C>G c.*13C>G (n.*13C>G) c.1124+17C>G (n.1124+17C>G) | |
| 1 | g.230705916G= | CA1226667763 | AGT | c.1097+17C= (n.1097+17C=) c.*556+17C= (n.*556+17C=) n.5402+17C= c.829+4079C= (n.829+4079C=) n.1625C= c.*13C= (n.*13C=) c.1124+17C= (n.1124+17C=) | |
| 1 | g.230705916G>T | CA2650971188 | AGT | c.1097+17C>A (n.1097+17C>A) c.*556+17C>A (n.*556+17C>A) n.5402+17C>A c.829+4079C>A (n.829+4079C>A) n.1625C>A c.*13C>A (n.*13C>A) c.1124+17C>A (n.1124+17C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705917A>C | CA2698270421 | AGT | c.1097+16T>G (n.1097+16T>G) c.*556+16T>G (n.*556+16T>G) n.5402+16T>G c.829+4078T>G (n.829+4078T>G) n.1624T>G c.*12T>G (n.*12T>G) c.1124+16T>G (n.1124+16T>G) | dbSNP |
| 1 | g.230705918C= | CA1226667764 | AGT | c.1097+15G= (n.1097+15G=) c.*556+15G= (n.*556+15G=) n.5402+15G= c.829+4077G= (n.829+4077G=) n.1623G= c.*11G= (n.*11G=) c.1124+15G= (n.1124+15G=) | |
| 1 | g.230705918C>T | CA1226667765 | AGT | c.1097+15G>A (n.1097+15G>A) c.*556+15G>A (n.*556+15G>A) n.5402+15G>A c.829+4077G>A (n.829+4077G>A) n.1623G>A c.*11G>A (n.*11G>A) c.1124+15G>A (n.1124+15G>A) | dbSNP |
| 1 | g.230705919C>A | CA2574014214 | AGT | c.1097+14G>T (n.1097+14G>T) c.*556+14G>T (n.*556+14G>T) n.5402+14G>T c.829+4076G>T (n.829+4076G>T) n.1622G>T c.*10G>T (n.*10G>T) c.1124+14G>T (n.1124+14G>T) | |
| 1 | g.230705919C= | CA1143422981 | AGT | c.1097+14G= (n.1097+14G=) c.*556+14G= (n.*556+14G=) n.5402+14G= c.829+4076G= (n.829+4076G=) n.1622G= c.*10G= (n.*10G=) c.1124+14G= (n.1124+14G=) | |
| 1 | g.230705919C>G | CA1448137 | AGT | c.1097+14G>C (n.1097+14G>C) c.*556+14G>C (n.*556+14G>C) n.5402+14G>C c.829+4076G>C (n.829+4076G>C) n.1622G>C c.*10G>C (n.*10G>C) c.1124+14G>C (n.1124+14G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705919C>T | CA1448136 | AGT | c.1097+14G>A (n.1097+14G>A) c.*556+14G>A (n.*556+14G>A) n.5402+14G>A c.829+4076G>A (n.829+4076G>A) n.1622G>A c.*10G>A (n.*10G>A) c.1124+14G>A (n.1124+14G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705920G>A | CA1448138 | AGT | c.1097+13C>T (n.1097+13C>T) c.*556+13C>T (n.*556+13C>T) n.5402+13C>T c.829+4075C>T (n.829+4075C>T) n.1621C>T c.*9C>T (n.*9C>T) c.1124+13C>T (n.1124+13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705920G= | CA1226667766 | AGT | c.1097+13C= (n.1097+13C=) c.*556+13C= (n.*556+13C=) n.5402+13C= c.829+4075C= (n.829+4075C=) n.1621C= c.*9C= (n.*9C=) c.1124+13C= (n.1124+13C=) | |
| 1 | g.230705920G>T | CA1448139 | AGT | c.1097+13C>A (n.1097+13C>A) c.*556+13C>A (n.*556+13C>A) n.5402+13C>A c.829+4075C>A (n.829+4075C>A) n.1621C>A c.*9C>A (n.*9C>A) c.1124+13C>A (n.1124+13C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705921G= | CA1226667767 | AGT | c.1097+12C= (n.1097+12C=) c.*556+12C= (n.*556+12C=) n.5402+12C= c.829+4074C= (n.829+4074C=) n.1620C= c.*8C= (n.*8C=) c.1124+12C= (n.1124+12C=) | |
| 1 | g.230705921G>T | CA529916054 | AGT | c.1097+12C>A (n.1097+12C>A) c.*556+12C>A (n.*556+12C>A) n.5402+12C>A c.829+4074C>A (n.829+4074C>A) n.1620C>A c.*8C>A (n.*8C>A) c.1124+12C>A (n.1124+12C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705922G>C | CA2650971189 | AGT | c.1097+11C>G (n.1097+11C>G) c.*556+11C>G (n.*556+11C>G) n.5402+11C>G c.829+4073C>G (n.829+4073C>G) n.1619C>G c.*7C>G (n.*7C>G) c.1124+11C>G (n.1124+11C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705924G>A | CA1448140 | AGT | c.1097+9C>T (n.1097+9C>T) c.*556+9C>T (n.*556+9C>T) n.5402+9C>T c.829+4071C>T (n.829+4071C>T) n.1617C>T c.*5C>T (n.*5C>T) c.1124+9C>T (n.1124+9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705924G= | CA1143786282 | AGT | c.1097+9C= (n.1097+9C=) c.*556+9C= (n.*556+9C=) n.5402+9C= c.829+4071C= (n.829+4071C=) n.1617C= c.*5C= (n.*5C=) c.1124+9C= (n.1124+9C=) | |
| 1 | g.230705925G>A | CA1448142 | AGT | c.1097+8C>T (n.1097+8C>T) c.*556+8C>T (n.*556+8C>T) n.5402+8C>T c.829+4070C>T (n.829+4070C>T) n.1616C>T c.*4C>T (n.*4C>T) c.1124+8C>T (n.1124+8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705925G>C | CA1448141 | AGT | c.1097+8C>G (n.1097+8C>G) c.*556+8C>G (n.*556+8C>G) n.5402+8C>G c.829+4070C>G (n.829+4070C>G) n.1616C>G c.*4C>G (n.*4C>G) c.1124+8C>G (n.1124+8C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705925G= | CA1141479254 | AGT | c.1097+8C= (n.1097+8C=) c.*556+8C= (n.*556+8C=) n.5402+8C= c.829+4070C= (n.829+4070C=) n.1616C= c.*4C= (n.*4C=) c.1124+8C= (n.1124+8C=) | |
| 1 | g.230705925G>T | CA2650971190 | AGT | c.1097+8C>A (n.1097+8C>A) c.*556+8C>A (n.*556+8C>A) n.5402+8C>A c.829+4070C>A (n.829+4070C>A) n.1616C>A c.*4C>A (n.*4C>A) c.1124+8C>A (n.1124+8C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705926C>T | CA2740232350 | AGT | c.1097+7G>A (n.1097+7G>A) c.*556+7G>A (n.*556+7G>A) n.5402+7G>A c.829+4069G>A (n.829+4069G>A) n.1615G>A c.*3G>A (n.*3G>A) c.1124+7G>A (n.1124+7G>A) | |
| 1 | g.230705928C= | CA1226667768 | AGT | c.1097+5G= (n.1097+5G=) c.*556+5G= (n.*556+5G=) n.5402+5G= c.829+4067G= (n.829+4067G=) n.1613G= c.*1G= (n.*1G=) c.1124+5G= (n.1124+5G=) | |
| 1 | g.230705928C>T | CA1013238315 | AGT | c.1097+5G>A (n.1097+5G>A) c.*556+5G>A (n.*556+5G>A) n.5402+5G>A c.829+4067G>A (n.829+4067G>A) n.1613G>A c.*1G>A (n.*1G>A) c.1124+5G>A (n.1124+5G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705929C>T | CA2650971191 | AGT | c.1097+4G>A (n.1097+4G>A) c.*556+4G>A (n.*556+4G>A) n.5402+4G>A c.829+4066G>A (n.829+4066G>A) n.1612G>A c.1101G>A (p.Ter367=) c.1124+4G>A (n.1124+4G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705931A>C | CA345203684 | AGT | c.1097+2T>G (n.1097+2T>G) c.*556+2T>G (n.*556+2T>G) n.5402+2T>G c.829+4064T>G (n.829+4064T>G) n.1610T>G c.1099T>G (p.Ter367Glu) c.1124+2T>G (n.1124+2T>G) | |
| 1 | g.230705931A>G | CA345203688 | AGT | c.1097+2T>C (n.1097+2T>C) c.*556+2T>C (n.*556+2T>C) n.5402+2T>C c.829+4064T>C (n.829+4064T>C) n.1610T>C c.1099T>C (p.Ter367Gln) c.1124+2T>C (n.1124+2T>C) | |
| 1 | g.230705931A>T | CA345203685 | AGT | c.1097+2T>A (n.1097+2T>A) c.*556+2T>A (n.*556+2T>A) n.5402+2T>A c.829+4064T>A (n.829+4064T>A) n.1610T>A c.1099T>A (p.Ter367Lys) c.1124+2T>A (n.1124+2T>A) | |
| 1 | g.230705932C>A | CA345203691 | AGT | c.1097+1G>T (n.1097+1G>T) c.*556+1G>T (n.*556+1G>T) n.5402+1G>T c.829+4063G>T (n.829+4063G>T) n.1609G>T c.1098G>T (p.Arg366=) c.1124+1G>T (n.1124+1G>T) | |
| 1 | g.230705932C>G | CA345203693 | AGT | c.1097+1G>C (n.1097+1G>C) c.*556+1G>C (n.*556+1G>C) n.5402+1G>C c.829+4063G>C (n.829+4063G>C) n.1609G>C c.1098G>C (p.Arg366=) c.1124+1G>C (n.1124+1G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705932C>T | CA345203696 | AGT | c.1097+1G>A (n.1097+1G>A) c.*556+1G>A (n.*556+1G>A) n.5402+1G>A c.829+4063G>A (n.829+4063G>A) n.1609G>A c.1098G>A (p.Arg366=) c.1124+1G>A (n.1124+1G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705933C>A | CA345203700 | AGT | c.1097G>T (p.Arg366Leu) c.*556G>T (n.*556G>T) n.5402G>T c.829+4062G>T (n.829+4062G>T) n.1608G>T c.1124G>T (p.Arg375Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705933C= | CA1140887124 | AGT | c.1097G= (p.Arg366=) c.*556G= (n.*556G=) n.5402G= c.829+4062G= (n.829+4062G=) n.1608G= c.1124G= (p.Arg375=) | |
| 1 | g.230705933C>G | CA345203702 | AGT | c.1097G>C (p.Arg366Pro) c.*556G>C (n.*556G>C) n.5402G>C c.829+4062G>C (n.829+4062G>C) n.1608G>C c.1124G>C (p.Arg375Pro) | |
| 1 | g.230705933C>T | CA127786 | AGT | c.1097G>A (p.Arg366Gln) c.*556G>A (n.*556G>A) n.5402G>A c.829+4062G>A (n.829+4062G>A) n.1608G>A c.1124G>A (p.Arg375Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705934G>A | CA1448143 | AGT | c.1096C>T (p.Arg366Trp) c.*555C>T (n.*555C>T) n.5401C>T c.829+4061C>T (n.829+4061C>T) n.1607C>T c.1123C>T (p.Arg375Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.230705934G>C | CA345203705 | AGT | c.1096C>G (p.Arg366Gly) c.*555C>G (n.*555C>G) n.5401C>G c.829+4061C>G (n.829+4061C>G) n.1607C>G c.1123C>G (p.Arg375Gly) | |
| 1 | g.230705934G= | CA1143464435 | AGT | c.1096C= (p.Arg366=) c.*555C= (n.*555C=) n.5401C= c.829+4061C= (n.829+4061C=) n.1607C= c.1123C= (p.Arg375=) | |
| 1 | g.230705934G>T | CA424036418 | AGT | c.1096C>A (p.Arg366=) c.*555C>A (n.*555C>A) n.5401C>A c.829+4061C>A (n.829+4061C>A) n.1607C>A c.1123C>A (p.Arg375=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705935G>A | CA38867739 | AGT | c.1095C>T (p.Pro365=) c.*554C>T (n.*554C>T) n.5400C>T c.829+4060C>T (n.829+4060C>T) n.1606C>T c.1122C>T (p.Pro374=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.230705935G>C | CA424036419 | AGT | c.1095C>G (p.Pro365=) c.*554C>G (n.*554C>G) n.5400C>G c.829+4060C>G (n.829+4060C>G) n.1606C>G c.1122C>G (p.Pro374=) | |
| 1 | g.230705935G= | CA1226667769 | AGT | c.1095C= (p.Pro365=) c.*554C= (n.*554C=) n.5400C= c.829+4060C= (n.829+4060C=) n.1606C= c.1122C= (p.Pro374=) | |
| 1 | g.230705935G>T | CA424036420 | AGT | c.1095C>A (p.Pro365=) c.*554C>A (n.*554C>A) n.5400C>A c.829+4060C>A (n.829+4060C>A) n.1606C>A c.1122C>A (p.Pro374=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705936G>A | CA345203708 | AGT | c.1094C>T (p.Pro365Leu) c.*553C>T (n.*553C>T) n.5399C>T c.829+4059C>T (n.829+4059C>T) n.1605C>T c.1121C>T (p.Pro374Leu) | |
| 1 | g.230705936G>C | CA345203710 | AGT | c.1094C>G (p.Pro365Arg) c.*553C>G (n.*553C>G) n.5399C>G c.829+4059C>G (n.829+4059C>G) n.1605C>G c.1121C>G (p.Pro374Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705936G>T | CA345203711 | AGT | c.1094C>A (p.Pro365His) c.*553C>A (n.*553C>A) n.5399C>A c.829+4059C>A (n.829+4059C>A) n.1605C>A c.1121C>A (p.Pro374His) | |
| 1 | g.230705937G>A | CA345203716 | AGT | c.1093C>T (p.Pro365Ser) c.*552C>T (n.*552C>T) n.5398C>T c.829+4058C>T (n.829+4058C>T) n.1604C>T c.1120C>T (p.Pro374Ser) | |
| 1 | g.230705937G>C | CA345203715 | AGT | c.1093C>G (p.Pro365Ala) c.*552C>G (n.*552C>G) n.5398C>G c.829+4058C>G (n.829+4058C>G) n.1604C>G c.1120C>G (p.Pro374Ala) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705937G= | CA1226667770 | AGT | c.1093C= (p.Pro365=) c.*552C= (n.*552C=) n.5398C= c.829+4058C= (n.829+4058C=) n.1604C= c.1120C= (p.Pro374=) | |
| 1 | g.230705937G>T | CA1448144 | AGT | c.1093C>A (p.Pro365Thr) c.*552C>A (n.*552C>A) n.5398C>A c.829+4058C>A (n.829+4058C>A) n.1604C>A c.1120C>A (p.Pro374Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |