UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.230705779_230705782dup | CA1226667692 | AGT | c.1097+156_1097+159dup (n.1097+156_1097+159dup) c.*556+156_*556+159dup (n.*556+156_*556+159dup) n.5402+156_5402+159dup c.829+4218_829+4221dup (n.829+4218_829+4221dup) n.1764_1767dup c.*152_*155dup (n.*152_*155dup) c.1124+156_1124+159dup (n.1124+156_1124+159dup) | dbSNP |
| 1 | g.230705779_230705782del | CA732700159 | AGT | c.1097+156_1097+159del (n.1097+156_1097+159del) c.*556+156_*556+159del (n.*556+156_*556+159del) n.5402+156_5402+159del c.829+4218_829+4221del (n.829+4218_829+4221del) n.1764_1767del c.*152_*155del (n.*152_*155del) c.1124+156_1124+159del (n.1124+156_1124+159del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705779_230705781delinsGAC | CA1226667695 | AGT | c.1097+152_1097+154delinsGTC (n.1097+152_1097+154delinsGTC) c.*556+152_*556+154delinsGTC (n.*556+152_*556+154delinsGTC) n.5402+152_5402+154delinsGTC c.829+4214_829+4216delinsGTC (n.829+4214_829+4216delinsGTC) n.1760_1762delinsGTC c.*148_*150delinsGTC (n.*148_*150delinsGTC) c.1124+152_1124+154delinsGTC (n.1124+152_1124+154delinsGTC) | |
| 1 | g.230705780A>C | CA2740232348 | AGT | c.1097+153T>G (n.1097+153T>G) c.*556+153T>G (n.*556+153T>G) n.5402+153T>G c.829+4215T>G (n.829+4215T>G) n.1761T>G c.*149T>G (n.*149T>G) c.1124+153T>G (n.1124+153T>G) | |
| 1 | g.230705785_230705786del | CA1226667696 | AGT | c.1097+152_1097+153del (n.1097+152_1097+153del) c.*556+152_*556+153del (n.*556+152_*556+153del) n.5402+152_5402+153del c.829+4214_829+4215del (n.829+4214_829+4215del) n.1760_1761del c.*148_*149del (n.*148_*149del) c.1124+152_1124+153del (n.1124+152_1124+153del) | dbSNP |
| 1 | g.230705781C>A | CA2650971074 | AGT | c.1097+152G>T (n.1097+152G>T) c.*556+152G>T (n.*556+152G>T) n.5402+152G>T c.829+4214G>T (n.829+4214G>T) n.1760G>T c.*148G>T (n.*148G>T) c.1124+152G>T (n.1124+152G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705781C= | CA1226667697 | AGT | c.1097+152G= (n.1097+152G=) c.*556+152G= (n.*556+152G=) n.5402+152G= c.829+4214G= (n.829+4214G=) n.1760G= c.*148G= (n.*148G=) c.1124+152G= (n.1124+152G=) | |
| 1 | g.230705781C>T | CA529916044 | AGT | c.1097+152G>A (n.1097+152G>A) c.*556+152G>A (n.*556+152G>A) n.5402+152G>A c.829+4214G>A (n.829+4214G>A) n.1760G>A c.*148G>A (n.*148G>A) c.1124+152G>A (n.1124+152G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705782A>G | CA2650971076 | AGT | c.1097+151T>C (n.1097+151T>C) c.*556+151T>C (n.*556+151T>C) n.5402+151T>C c.829+4213T>C (n.829+4213T>C) n.1759T>C c.*147T>C (n.*147T>C) c.1124+151T>C (n.1124+151T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705782A>T | CA2650971075 | AGT | c.1097+151T>A (n.1097+151T>A) c.*556+151T>A (n.*556+151T>A) n.5402+151T>A c.829+4213T>A (n.829+4213T>A) n.1759T>A c.*147T>A (n.*147T>A) c.1124+151T>A (n.1124+151T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705783C>A | CA2650971077 | AGT | c.1097+150G>T (n.1097+150G>T) c.*556+150G>T (n.*556+150G>T) n.5402+150G>T c.829+4212G>T (n.829+4212G>T) n.1758G>T c.*146G>T (n.*146G>T) c.1124+150G>T (n.1124+150G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705783C= | CA1226667698 | AGT | c.1097+150G= (n.1097+150G=) c.*556+150G= (n.*556+150G=) n.5402+150G= c.829+4212G= (n.829+4212G=) n.1758G= c.*146G= (n.*146G=) c.1124+150G= (n.1124+150G=) | |
| 1 | g.230705783C>G | CA732700162 | AGT | c.1097+150G>C (n.1097+150G>C) c.*556+150G>C (n.*556+150G>C) n.5402+150G>C c.829+4212G>C (n.829+4212G>C) n.1758G>C c.*146G>C (n.*146G>C) c.1124+150G>C (n.1124+150G>C) | dbSNP |
| 1 | g.230705783C>T | CA2650971078 | AGT | c.1097+150G>A (n.1097+150G>A) c.*556+150G>A (n.*556+150G>A) n.5402+150G>A c.829+4212G>A (n.829+4212G>A) n.1758G>A c.*146G>A (n.*146G>A) c.1124+150G>A (n.1124+150G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705784A>G | CA2650971079 | AGT | c.1097+149T>C (n.1097+149T>C) c.*556+149T>C (n.*556+149T>C) n.5402+149T>C c.829+4211T>C (n.829+4211T>C) n.1757T>C c.*145T>C (n.*145T>C) c.1124+149T>C (n.1124+149T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705784A>T | CA2650971080 | AGT | c.1097+149T>A (n.1097+149T>A) c.*556+149T>A (n.*556+149T>A) n.5402+149T>A c.829+4211T>A (n.829+4211T>A) n.1757T>A c.*145T>A (n.*145T>A) c.1124+149T>A (n.1124+149T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705785C>A | CA2650971081 | AGT | c.1097+148G>T (n.1097+148G>T) c.*556+148G>T (n.*556+148G>T) n.5402+148G>T c.829+4210G>T (n.829+4210G>T) n.1756G>T c.*144G>T (n.*144G>T) c.1124+148G>T (n.1124+148G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705785C>G | CA2650971082 | AGT | c.1097+148G>C (n.1097+148G>C) c.*556+148G>C (n.*556+148G>C) n.5402+148G>C c.829+4210G>C (n.829+4210G>C) n.1756G>C c.*144G>C (n.*144G>C) c.1124+148G>C (n.1124+148G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705785C>T | CA2650971083 | AGT | c.1097+148G>A (n.1097+148G>A) c.*556+148G>A (n.*556+148G>A) n.5402+148G>A c.829+4210G>A (n.829+4210G>A) n.1756G>A c.*144G>A (n.*144G>A) c.1124+148G>A (n.1124+148G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705786A= | CA1226667699 | AGT | c.1097+147T= (n.1097+147T=) c.*556+147T= (n.*556+147T=) n.5402+147T= c.829+4209T= (n.829+4209T=) n.1755T= c.*143T= (n.*143T=) c.1124+147T= (n.1124+147T=) | |
| 1 | g.230705786A>C | CA2650971084 | AGT | c.1097+147T>G (n.1097+147T>G) c.*556+147T>G (n.*556+147T>G) n.5402+147T>G c.829+4209T>G (n.829+4209T>G) n.1755T>G c.*143T>G (n.*143T>G) c.1124+147T>G (n.1124+147T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705786A>G | CA732700166 | AGT | c.1097+147T>C (n.1097+147T>C) c.*556+147T>C (n.*556+147T>C) n.5402+147T>C c.829+4209T>C (n.829+4209T>C) n.1755T>C c.*143T>C (n.*143T>C) c.1124+147T>C (n.1124+147T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705786A>T | CA2650971085 | AGT | c.1097+147T>A (n.1097+147T>A) c.*556+147T>A (n.*556+147T>A) n.5402+147T>A c.829+4209T>A (n.829+4209T>A) n.1755T>A c.*143T>A (n.*143T>A) c.1124+147T>A (n.1124+147T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705787G>T | CA2650971086 | AGT | c.1097+146C>A (n.1097+146C>A) c.*556+146C>A (n.*556+146C>A) n.5402+146C>A c.829+4208C>A (n.829+4208C>A) n.1754C>A c.*142C>A (n.*142C>A) c.1124+146C>A (n.1124+146C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705788G>A | CA529916045 | AGT | c.1097+145C>T (n.1097+145C>T) c.*556+145C>T (n.*556+145C>T) n.5402+145C>T c.829+4207C>T (n.829+4207C>T) n.1753C>T c.*141C>T (n.*141C>T) c.1124+145C>T (n.1124+145C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705788G>C | CA2650971087 | AGT | c.1097+145C>G (n.1097+145C>G) c.*556+145C>G (n.*556+145C>G) n.5402+145C>G c.829+4207C>G (n.829+4207C>G) n.1753C>G c.*141C>G (n.*141C>G) c.1124+145C>G (n.1124+145C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705788G= | CA1226667700 | AGT | c.1097+145C= (n.1097+145C=) c.*556+145C= (n.*556+145C=) n.5402+145C= c.829+4207C= (n.829+4207C=) n.1753C= c.*141C= (n.*141C=) c.1124+145C= (n.1124+145C=) | |
| 1 | g.230705788G>T | CA2650971088 | AGT | c.1097+145C>A (n.1097+145C>A) c.*556+145C>A (n.*556+145C>A) n.5402+145C>A c.829+4207C>A (n.829+4207C>A) n.1753C>A c.*141C>A (n.*141C>A) c.1124+145C>A (n.1124+145C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705789C>A | CA2650971090 | AGT | c.1097+144G>T (n.1097+144G>T) c.*556+144G>T (n.*556+144G>T) n.5402+144G>T c.829+4206G>T (n.829+4206G>T) n.1752G>T c.*140G>T (n.*140G>T) c.1124+144G>T (n.1124+144G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705789C= | CA1226667701 | AGT | c.1097+144G= (n.1097+144G=) c.*556+144G= (n.*556+144G=) n.5402+144G= c.829+4206G= (n.829+4206G=) n.1752G= c.*140G= (n.*140G=) c.1124+144G= (n.1124+144G=) | |
| 1 | g.230705789C>G | CA1226667702 | AGT | c.1097+144G>C (n.1097+144G>C) c.*556+144G>C (n.*556+144G>C) n.5402+144G>C c.829+4206G>C (n.829+4206G>C) n.1752G>C c.*140G>C (n.*140G>C) c.1124+144G>C (n.1124+144G>C) | dbSNP |
| 1 | g.230705789C>T | CA2650971089 | AGT | c.1097+144G>A (n.1097+144G>A) c.*556+144G>A (n.*556+144G>A) n.5402+144G>A c.829+4206G>A (n.829+4206G>A) n.1752G>A c.*140G>A (n.*140G>A) c.1124+144G>A (n.1124+144G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705790del | CA2650971091 | AGT | c.1097+144del (n.1097+144del) c.*556+144del (n.*556+144del) n.5402+144del c.829+4206del (n.829+4206del) n.1752del c.*140del (n.*140del) c.1124+144del (n.1124+144del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705790C>A | CA2650971092 | AGT | c.1097+143G>T (n.1097+143G>T) c.*556+143G>T (n.*556+143G>T) n.5402+143G>T c.829+4205G>T (n.829+4205G>T) n.1751G>T c.*139G>T (n.*139G>T) c.1124+143G>T (n.1124+143G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705790C= | CA1145812304 | AGT | c.1097+143G= (n.1097+143G=) c.*556+143G= (n.*556+143G=) n.5402+143G= c.829+4205G= (n.829+4205G=) n.1751G= c.*139G= (n.*139G=) c.1124+143G= (n.1124+143G=) | |
| 1 | g.230705790C>T | CA38867553 | AGT | c.1097+143G>A (n.1097+143G>A) c.*556+143G>A (n.*556+143G>A) n.5402+143G>A c.829+4205G>A (n.829+4205G>A) n.1751G>A c.*139G>A (n.*139G>A) c.1124+143G>A (n.1124+143G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705791G>A | CA38867557 | AGT | c.1097+142C>T (n.1097+142C>T) c.*556+142C>T (n.*556+142C>T) n.5402+142C>T c.829+4204C>T (n.829+4204C>T) n.1750C>T c.*138C>T (n.*138C>T) c.1124+142C>T (n.1124+142C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705791G>C | CA2748085685 | AGT | c.1097+142C>G (n.1097+142C>G) c.*556+142C>G (n.*556+142C>G) n.5402+142C>G c.829+4204C>G (n.829+4204C>G) n.1750C>G c.*138C>G (n.*138C>G) c.1124+142C>G (n.1124+142C>G) | |
| 1 | g.230705791G= | CA1140727481 | AGT | c.1097+142C= (n.1097+142C=) c.*556+142C= (n.*556+142C=) n.5402+142C= c.829+4204C= (n.829+4204C=) n.1750C= c.*138C= (n.*138C=) c.1124+142C= (n.1124+142C=) | |
| 1 | g.230705791G>T | CA1226667703 | AGT | c.1097+142C>A (n.1097+142C>A) c.*556+142C>A (n.*556+142C>A) n.5402+142C>A c.829+4204C>A (n.829+4204C>A) n.1750C>A c.*138C>A (n.*138C>A) c.1124+142C>A (n.1124+142C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705792C>A | CA2650971093 | AGT | c.1097+141G>T (n.1097+141G>T) c.*556+141G>T (n.*556+141G>T) n.5402+141G>T c.829+4203G>T (n.829+4203G>T) n.1749G>T c.*137G>T (n.*137G>T) c.1124+141G>T (n.1124+141G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705792C= | CA1226667704 | AGT | c.1097+141G= (n.1097+141G=) c.*556+141G= (n.*556+141G=) n.5402+141G= c.829+4203G= (n.829+4203G=) n.1749G= c.*137G= (n.*137G=) c.1124+141G= (n.1124+141G=) | |
| 1 | g.230705792C>T | CA529916046 | AGT | c.1097+141G>A (n.1097+141G>A) c.*556+141G>A (n.*556+141G>A) n.5402+141G>A c.829+4203G>A (n.829+4203G>A) n.1749G>A c.*137G>A (n.*137G>A) c.1124+141G>A (n.1124+141G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705793C>A | CA2650971094 | AGT | c.1097+140G>T (n.1097+140G>T) c.*556+140G>T (n.*556+140G>T) n.5402+140G>T c.829+4202G>T (n.829+4202G>T) n.1748G>T c.*136G>T (n.*136G>T) c.1124+140G>T (n.1124+140G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705793C>T | CA2650971095 | AGT | c.1097+140G>A (n.1097+140G>A) c.*556+140G>A (n.*556+140G>A) n.5402+140G>A c.829+4202G>A (n.829+4202G>A) n.1748G>A c.*136G>A (n.*136G>A) c.1124+140G>A (n.1124+140G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705794T>A | CA2650971096 | AGT | c.1097+139A>T (n.1097+139A>T) c.*556+139A>T (n.*556+139A>T) n.5402+139A>T c.829+4201A>T (n.829+4201A>T) n.1747A>T c.*135A>T (n.*135A>T) c.1124+139A>T (n.1124+139A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705794T>C | CA2650971097 | AGT | c.1097+139A>G (n.1097+139A>G) c.*556+139A>G (n.*556+139A>G) n.5402+139A>G c.829+4201A>G (n.829+4201A>G) n.1747A>G c.*135A>G (n.*135A>G) c.1124+139A>G (n.1124+139A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705795G>A | CA1013238218 | AGT | c.1097+138C>T (n.1097+138C>T) c.*556+138C>T (n.*556+138C>T) n.5402+138C>T c.829+4200C>T (n.829+4200C>T) n.1746C>T c.*134C>T (n.*134C>T) c.1124+138C>T (n.1124+138C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705795G= | CA1226667705 | AGT | c.1097+138C= (n.1097+138C=) c.*556+138C= (n.*556+138C=) n.5402+138C= c.829+4200C= (n.829+4200C=) n.1746C= c.*134C= (n.*134C=) c.1124+138C= (n.1124+138C=) | |
| 1 | g.230705795G>T | CA2650971098 | AGT | c.1097+138C>A (n.1097+138C>A) c.*556+138C>A (n.*556+138C>A) n.5402+138C>A c.829+4200C>A (n.829+4200C>A) n.1746C>A c.*134C>A (n.*134C>A) c.1124+138C>A (n.1124+138C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705796C>A | CA2650971101 | AGT | c.1097+137G>T (n.1097+137G>T) c.*556+137G>T (n.*556+137G>T) n.5402+137G>T c.829+4199G>T (n.829+4199G>T) n.1745G>T c.*133G>T (n.*133G>T) c.1124+137G>T (n.1124+137G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705796C= | CA1144485691 | AGT | c.1097+137G= (n.1097+137G=) c.*556+137G= (n.*556+137G=) n.5402+137G= c.829+4199G= (n.829+4199G=) n.1745G= c.*133G= (n.*133G=) c.1124+137G= (n.1124+137G=) | |
| 1 | g.230705796C>G | CA2650971099 | AGT | c.1097+137G>C (n.1097+137G>C) c.*556+137G>C (n.*556+137G>C) n.5402+137G>C c.829+4199G>C (n.829+4199G>C) n.1745G>C c.*133G>C (n.*133G>C) c.1124+137G>C (n.1124+137G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705796C>T | CA38867563 | AGT | c.1097+137G>A (n.1097+137G>A) c.*556+137G>A (n.*556+137G>A) n.5402+137G>A c.829+4199G>A (n.829+4199G>A) n.1745G>A c.*133G>A (n.*133G>A) c.1124+137G>A (n.1124+137G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705798del | CA2650971100 | AGT | c.1097+137del (n.1097+137del) c.*556+137del (n.*556+137del) n.5402+137del c.829+4199del (n.829+4199del) n.1745del c.*133del (n.*133del) c.1124+137del (n.1124+137del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705797C>A | CA38867573 | AGT | c.1097+136G>T (n.1097+136G>T) c.*556+136G>T (n.*556+136G>T) n.5402+136G>T c.829+4198G>T (n.829+4198G>T) n.1744G>T c.*132G>T (n.*132G>T) c.1124+136G>T (n.1124+136G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230705797C= | CA1141217947 | AGT | c.1097+136G= (n.1097+136G=) c.*556+136G= (n.*556+136G=) n.5402+136G= c.829+4198G= (n.829+4198G=) n.1744G= c.*132G= (n.*132G=) c.1124+136G= (n.1124+136G=) | |
| 1 | g.230705797C>G | CA38867579 | AGT | c.1097+136G>C (n.1097+136G>C) c.*556+136G>C (n.*556+136G>C) n.5402+136G>C c.829+4198G>C (n.829+4198G>C) n.1744G>C c.*132G>C (n.*132G>C) c.1124+136G>C (n.1124+136G>C) | dbSNP |
| 1 | g.230705797C>T | CA2650971102 | AGT | c.1097+136G>A (n.1097+136G>A) c.*556+136G>A (n.*556+136G>A) n.5402+136G>A c.829+4198G>A (n.829+4198G>A) n.1744G>A c.*132G>A (n.*132G>A) c.1124+136G>A (n.1124+136G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705798C>A | CA2650971104 | AGT | c.1097+135G>T (n.1097+135G>T) c.*556+135G>T (n.*556+135G>T) n.5402+135G>T c.829+4197G>T (n.829+4197G>T) n.1743G>T c.*131G>T (n.*131G>T) c.1124+135G>T (n.1124+135G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705798C>G | CA2650971103 | AGT | c.1097+135G>C (n.1097+135G>C) c.*556+135G>C (n.*556+135G>C) n.5402+135G>C c.829+4197G>C (n.829+4197G>C) n.1743G>C c.*131G>C (n.*131G>C) c.1124+135G>C (n.1124+135G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705798C>T | CA2650971105 | AGT | c.1097+135G>A (n.1097+135G>A) c.*556+135G>A (n.*556+135G>A) n.5402+135G>A c.829+4197G>A (n.829+4197G>A) n.1743G>A c.*131G>A (n.*131G>A) c.1124+135G>A (n.1124+135G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705800G>T | CA2650971106 | AGT | c.1097+133C>A (n.1097+133C>A) c.*556+133C>A (n.*556+133C>A) n.5402+133C>A c.829+4195C>A (n.829+4195C>A) n.1741C>A c.*129C>A (n.*129C>A) c.1124+133C>A (n.1124+133C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705801C>A | CA2650971108 | AGT | c.1097+132G>T (n.1097+132G>T) c.*556+132G>T (n.*556+132G>T) n.5402+132G>T c.829+4194G>T (n.829+4194G>T) n.1740G>T c.*128G>T (n.*128G>T) c.1124+132G>T (n.1124+132G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705801C>T | CA2650971107 | AGT | c.1097+132G>A (n.1097+132G>A) c.*556+132G>A (n.*556+132G>A) n.5402+132G>A c.829+4194G>A (n.829+4194G>A) n.1740G>A c.*128G>A (n.*128G>A) c.1124+132G>A (n.1124+132G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705802C>A | CA2650971109 | AGT | c.1097+131G>T (n.1097+131G>T) c.*556+131G>T (n.*556+131G>T) n.5402+131G>T c.829+4193G>T (n.829+4193G>T) n.1739G>T c.*127G>T (n.*127G>T) c.1124+131G>T (n.1124+131G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705802C= | CA1226667706 | AGT | c.1097+131G= (n.1097+131G=) c.*556+131G= (n.*556+131G=) n.5402+131G= c.829+4193G= (n.829+4193G=) n.1739G= c.*127G= (n.*127G=) c.1124+131G= (n.1124+131G=) | |
| 1 | g.230705802C>G | CA1013238222 | AGT | c.1097+131G>C (n.1097+131G>C) c.*556+131G>C (n.*556+131G>C) n.5402+131G>C c.829+4193G>C (n.829+4193G>C) n.1739G>C c.*127G>C (n.*127G>C) c.1124+131G>C (n.1124+131G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705802C>T | CA2650971110 | AGT | c.1097+131G>A (n.1097+131G>A) c.*556+131G>A (n.*556+131G>A) n.5402+131G>A c.829+4193G>A (n.829+4193G>A) n.1739G>A c.*127G>A (n.*127G>A) c.1124+131G>A (n.1124+131G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705803C>A | CA38867585 | AGT | c.1097+130G>T (n.1097+130G>T) c.*556+130G>T (n.*556+130G>T) n.5402+130G>T c.829+4192G>T (n.829+4192G>T) n.1738G>T c.*126G>T (n.*126G>T) c.1124+130G>T (n.1124+130G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705803C= | CA1226667707 | AGT | c.1097+130G= (n.1097+130G=) c.*556+130G= (n.*556+130G=) n.5402+130G= c.829+4192G= (n.829+4192G=) n.1738G= c.*126G= (n.*126G=) c.1124+130G= (n.1124+130G=) | |
| 1 | g.230705803C>T | CA2650971111 | AGT | c.1097+130G>A (n.1097+130G>A) c.*556+130G>A (n.*556+130G>A) n.5402+130G>A c.829+4192G>A (n.829+4192G>A) n.1738G>A c.*126G>A (n.*126G>A) c.1124+130G>A (n.1124+130G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705804C>A | CA2650971112 | AGT | c.1097+129G>T (n.1097+129G>T) c.*556+129G>T (n.*556+129G>T) n.5402+129G>T c.829+4191G>T (n.829+4191G>T) n.1737G>T c.*125G>T (n.*125G>T) c.1124+129G>T (n.1124+129G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705804C= | CA1226667708 | AGT | c.1097+129G= (n.1097+129G=) c.*556+129G= (n.*556+129G=) n.5402+129G= c.829+4191G= (n.829+4191G=) n.1737G= c.*125G= (n.*125G=) c.1124+129G= (n.1124+129G=) | |
| 1 | g.230705804C>T | CA38867589 | AGT | c.1097+129G>A (n.1097+129G>A) c.*556+129G>A (n.*556+129G>A) n.5402+129G>A c.829+4191G>A (n.829+4191G>A) n.1737G>A c.*125G>A (n.*125G>A) c.1124+129G>A (n.1124+129G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705805G>A | CA38867593 | AGT | c.1097+128C>T (n.1097+128C>T) c.*556+128C>T (n.*556+128C>T) n.5402+128C>T c.829+4190C>T (n.829+4190C>T) n.1736C>T c.*124C>T (n.*124C>T) c.1124+128C>T (n.1124+128C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705805G>C | CA1226667709 | AGT | c.1097+128C>G (n.1097+128C>G) c.*556+128C>G (n.*556+128C>G) n.5402+128C>G c.829+4190C>G (n.829+4190C>G) n.1736C>G c.*124C>G (n.*124C>G) c.1124+128C>G (n.1124+128C>G) | dbSNP |
| 1 | g.230705805G= | CA1140265649 | AGT | c.1097+128C= (n.1097+128C=) c.*556+128C= (n.*556+128C=) n.5402+128C= c.829+4190C= (n.829+4190C=) n.1736C= c.*124C= (n.*124C=) c.1124+128C= (n.1124+128C=) | |
| 1 | g.230705805G>T | CA732700198 | AGT | c.1097+128C>A (n.1097+128C>A) c.*556+128C>A (n.*556+128C>A) n.5402+128C>A c.829+4190C>A (n.829+4190C>A) n.1736C>A c.*124C>A (n.*124C>A) c.1124+128C>A (n.1124+128C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705806T>A | CA1226667711 | AGT | c.1097+127A>T (n.1097+127A>T) c.*556+127A>T (n.*556+127A>T) n.5402+127A>T c.829+4189A>T (n.829+4189A>T) n.1735A>T c.*123A>T (n.*123A>T) c.1124+127A>T (n.1124+127A>T) | dbSNP |
| 1 | g.230705806T>C | CA2650971113 | AGT | c.1097+127A>G (n.1097+127A>G) c.*556+127A>G (n.*556+127A>G) n.5402+127A>G c.829+4189A>G (n.829+4189A>G) n.1735A>G c.*123A>G (n.*123A>G) c.1124+127A>G (n.1124+127A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705806T= | CA1226667710 | AGT | c.1097+127A= (n.1097+127A=) c.*556+127A= (n.*556+127A=) n.5402+127A= c.829+4189A= (n.829+4189A=) n.1735A= c.*123A= (n.*123A=) c.1124+127A= (n.1124+127A=) | |
| 1 | g.230705807G>A | CA2650971114 | AGT | c.1097+126C>T (n.1097+126C>T) c.*556+126C>T (n.*556+126C>T) n.5402+126C>T c.829+4188C>T (n.829+4188C>T) n.1734C>T c.*122C>T (n.*122C>T) c.1124+126C>T (n.1124+126C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705807G>T | CA2650971115 | AGT | c.1097+126C>A (n.1097+126C>A) c.*556+126C>A (n.*556+126C>A) n.5402+126C>A c.829+4188C>A (n.829+4188C>A) n.1734C>A c.*122C>A (n.*122C>A) c.1124+126C>A (n.1124+126C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705808C>A | CA2650971117 | AGT | c.1097+125G>T (n.1097+125G>T) c.*556+125G>T (n.*556+125G>T) n.5402+125G>T c.829+4187G>T (n.829+4187G>T) n.1733G>T c.*121G>T (n.*121G>T) c.1124+125G>T (n.1124+125G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705808C>T | CA2650971116 | AGT | c.1097+125G>A (n.1097+125G>A) c.*556+125G>A (n.*556+125G>A) n.5402+125G>A c.829+4187G>A (n.829+4187G>A) n.1733G>A c.*121G>A (n.*121G>A) c.1124+125G>A (n.1124+125G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705809C>A | CA2650971118 | AGT | c.1097+124G>T (n.1097+124G>T) c.*556+124G>T (n.*556+124G>T) n.5402+124G>T c.829+4186G>T (n.829+4186G>T) n.1732G>T c.*120G>T (n.*120G>T) c.1124+124G>T (n.1124+124G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705809C>T | CA2650971119 | AGT | c.1097+124G>A (n.1097+124G>A) c.*556+124G>A (n.*556+124G>A) n.5402+124G>A c.829+4186G>A (n.829+4186G>A) n.1732G>A c.*120G>A (n.*120G>A) c.1124+124G>A (n.1124+124G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705810A>C | CA2650971120 | AGT | c.1097+123T>G (n.1097+123T>G) c.*556+123T>G (n.*556+123T>G) n.5402+123T>G c.829+4185T>G (n.829+4185T>G) n.1731T>G c.*119T>G (n.*119T>G) c.1124+123T>G (n.1124+123T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705810A>G | CA2740232349 | AGT | c.1097+123T>C (n.1097+123T>C) c.*556+123T>C (n.*556+123T>C) n.5402+123T>C c.829+4185T>C (n.829+4185T>C) n.1731T>C c.*119T>C (n.*119T>C) c.1124+123T>C (n.1124+123T>C) | |
| 1 | g.230705810A>T | CA2650971121 | AGT | c.1097+123T>A (n.1097+123T>A) c.*556+123T>A (n.*556+123T>A) n.5402+123T>A c.829+4185T>A (n.829+4185T>A) n.1731T>A c.*119T>A (n.*119T>A) c.1124+123T>A (n.1124+123T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705811C>A | CA2650971122 | AGT | c.1097+122G>T (n.1097+122G>T) c.*556+122G>T (n.*556+122G>T) n.5402+122G>T c.829+4184G>T (n.829+4184G>T) n.1730G>T c.*118G>T (n.*118G>T) c.1124+122G>T (n.1124+122G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705812C>A | CA2650971123 | AGT | c.1097+121G>T (n.1097+121G>T) c.*556+121G>T (n.*556+121G>T) n.5402+121G>T c.829+4183G>T (n.829+4183G>T) n.1729G>T c.*117G>T (n.*117G>T) c.1124+121G>T (n.1124+121G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705812C= | CA1147504815 | AGT | c.1097+121G= (n.1097+121G=) c.*556+121G= (n.*556+121G=) n.5402+121G= c.829+4183G= (n.829+4183G=) n.1729G= c.*117G= (n.*117G=) c.1124+121G= (n.1124+121G=) | |
| 1 | g.230705812C>G | CA1013238251 | AGT | c.1097+121G>C (n.1097+121G>C) c.*556+121G>C (n.*556+121G>C) n.5402+121G>C c.829+4183G>C (n.829+4183G>C) n.1729G>C c.*117G>C (n.*117G>C) c.1124+121G>C (n.1124+121G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705812C>T | CA38867596 | AGT | c.1097+121G>A (n.1097+121G>A) c.*556+121G>A (n.*556+121G>A) n.5402+121G>A c.829+4183G>A (n.829+4183G>A) n.1729G>A c.*117G>A (n.*117G>A) c.1124+121G>A (n.1124+121G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705813G>A | CA10892592 | AGT | c.1097+120C>T (n.1097+120C>T) c.*556+120C>T (n.*556+120C>T) n.5402+120C>T c.829+4182C>T (n.829+4182C>T) n.1728C>T c.*116C>T (n.*116C>T) c.1124+120C>T (n.1124+120C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705813G= | CA1139997983 | AGT | c.1097+120C= (n.1097+120C=) c.*556+120C= (n.*556+120C=) n.5402+120C= c.829+4182C= (n.829+4182C=) n.1728C= c.*116C= (n.*116C=) c.1124+120C= (n.1124+120C=) | |
| 1 | g.230705813G>T | CA2650971124 | AGT | c.1097+120C>A (n.1097+120C>A) c.*556+120C>A (n.*556+120C>A) n.5402+120C>A c.829+4182C>A (n.829+4182C>A) n.1728C>A c.*116C>A (n.*116C>A) c.1124+120C>A (n.1124+120C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705813_230705815delinsACA | CA38867603 | AGT | c.1097+118_1097+120delinsTGT (n.1097+118_1097+120delinsTGT) c.*556+118_*556+120delinsTGT (n.*556+118_*556+120delinsTGT) n.5402+118_5402+120delinsTGT c.829+4180_829+4182delinsTGT (n.829+4180_829+4182delinsTGT) n.1726_1728delinsTGT c.*114_*116delinsTGT (n.*114_*116delinsTGT) c.1124+118_1124+120delinsTGT (n.1124+118_1124+120delinsTGT) | dbSNP |
| 1 | g.230705813_230705815delinsGCG | CA1144226990 | AGT | c.1097+118_1097+120delinsCGC (n.1097+118_1097+120delinsCGC) c.*556+118_*556+120delinsCGC (n.*556+118_*556+120delinsCGC) n.5402+118_5402+120delinsCGC c.829+4180_829+4182delinsCGC (n.829+4180_829+4182delinsCGC) n.1726_1728delinsCGC c.*114_*116delinsCGC (n.*114_*116delinsCGC) c.1124+118_1124+120delinsCGC (n.1124+118_1124+120delinsCGC) | |
| 1 | g.230705814C>A | CA2650971125 | AGT | c.1097+119G>T (n.1097+119G>T) c.*556+119G>T (n.*556+119G>T) n.5402+119G>T c.829+4181G>T (n.829+4181G>T) n.1727G>T c.*115G>T (n.*115G>T) c.1124+119G>T (n.1124+119G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705814C= | CA1226667712 | AGT | c.1097+119G= (n.1097+119G=) c.*556+119G= (n.*556+119G=) n.5402+119G= c.829+4181G= (n.829+4181G=) n.1727G= c.*115G= (n.*115G=) c.1124+119G= (n.1124+119G=) | |
| 1 | g.230705814C>T | CA38867614 | AGT | c.1097+119G>A (n.1097+119G>A) c.*556+119G>A (n.*556+119G>A) n.5402+119G>A c.829+4181G>A (n.829+4181G>A) n.1727G>A c.*115G>A (n.*115G>A) c.1124+119G>A (n.1124+119G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705815G>A | CA38867615 | AGT | c.1097+118C>T (n.1097+118C>T) c.*556+118C>T (n.*556+118C>T) n.5402+118C>T c.829+4180C>T (n.829+4180C>T) n.1726C>T c.*114C>T (n.*114C>T) c.1124+118C>T (n.1124+118C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705815G>C | CA2650971126 | AGT | c.1097+118C>G (n.1097+118C>G) c.*556+118C>G (n.*556+118C>G) n.5402+118C>G c.829+4180C>G (n.829+4180C>G) n.1726C>G c.*114C>G (n.*114C>G) c.1124+118C>G (n.1124+118C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705815G= | CA1140265650 | AGT | c.1097+118C= (n.1097+118C=) c.*556+118C= (n.*556+118C=) n.5402+118C= c.829+4180C= (n.829+4180C=) n.1726C= c.*114C= (n.*114C=) c.1124+118C= (n.1124+118C=) | |
| 1 | g.230705815G>T | CA1226667713 | AGT | c.1097+118C>A (n.1097+118C>A) c.*556+118C>A (n.*556+118C>A) n.5402+118C>A c.829+4180C>A (n.829+4180C>A) n.1726C>A c.*114C>A (n.*114C>A) c.1124+118C>A (n.1124+118C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230705816G>A | CA2650971127 | AGT | c.1097+117C>T (n.1097+117C>T) c.*556+117C>T (n.*556+117C>T) n.5402+117C>T c.829+4179C>T (n.829+4179C>T) n.1725C>T c.*113C>T (n.*113C>T) c.1124+117C>T (n.1124+117C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230705816G>C | CA38867616 | AGT | c.1097+117C>G (n.1097+117C>G) c.*556+117C>G (n.*556+117C>G) n.5402+117C>G c.829+4179C>G (n.829+4179C>G) n.1725C>G c.*113C>G (n.*113C>G) c.1124+117C>G (n.1124+117C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705816G= | CA1226667714 | AGT | c.1097+117C= (n.1097+117C=) c.*556+117C= (n.*556+117C=) n.5402+117C= c.829+4179C= (n.829+4179C=) n.1725C= c.*113C= (n.*113C=) c.1124+117C= (n.1124+117C=) | |
| 1 | g.230705816G>T | CA2650971128 | AGT | c.1097+117C>A (n.1097+117C>A) c.*556+117C>A (n.*556+117C>A) n.5402+117C>A c.829+4179C>A (n.829+4179C>A) n.1725C>A c.*113C>A (n.*113C>A) c.1124+117C>A (n.1124+117C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705817C>A | CA2650971129 | AGT | c.1097+116G>T (n.1097+116G>T) c.*556+116G>T (n.*556+116G>T) n.5402+116G>T c.829+4178G>T (n.829+4178G>T) n.1724G>T c.*112G>T (n.*112G>T) c.1124+116G>T (n.1124+116G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705817C= | CA1226667715 | AGT | c.1097+116G= (n.1097+116G=) c.*556+116G= (n.*556+116G=) n.5402+116G= c.829+4178G= (n.829+4178G=) n.1724G= c.*112G= (n.*112G=) c.1124+116G= (n.1124+116G=) | |
| 1 | g.230705817C>T | CA1013238257 | AGT | c.1097+116G>A (n.1097+116G>A) c.*556+116G>A (n.*556+116G>A) n.5402+116G>A c.829+4178G>A (n.829+4178G>A) n.1724G>A c.*112G>A (n.*112G>A) c.1124+116G>A (n.1124+116G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705819C>A | CA2650971130 | AGT | c.1097+114G>T (n.1097+114G>T) c.*556+114G>T (n.*556+114G>T) n.5402+114G>T c.829+4176G>T (n.829+4176G>T) n.1722G>T c.*110G>T (n.*110G>T) c.1124+114G>T (n.1124+114G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705820T>C | CA2650971131 | AGT | c.1097+113A>G (n.1097+113A>G) c.*556+113A>G (n.*556+113A>G) n.5402+113A>G c.829+4175A>G (n.829+4175A>G) n.1721A>G c.*109A>G (n.*109A>G) c.1124+113A>G (n.1124+113A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705820T>G | CA1226667716 | AGT | c.1097+113A>C (n.1097+113A>C) c.*556+113A>C (n.*556+113A>C) n.5402+113A>C c.829+4175A>C (n.829+4175A>C) n.1721A>C c.*109A>C (n.*109A>C) c.1124+113A>C (n.1124+113A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230705820T= | CA1226667717 | AGT | c.1097+113A= (n.1097+113A=) c.*556+113A= (n.*556+113A=) n.5402+113A= c.829+4175A= (n.829+4175A=) n.1721A= c.*109A= (n.*109A=) c.1124+113A= (n.1124+113A=) | |
| 1 | g.230705821G>A | CA2650971132 | AGT | c.1097+112C>T (n.1097+112C>T) c.*556+112C>T (n.*556+112C>T) n.5402+112C>T c.829+4174C>T (n.829+4174C>T) n.1720C>T c.*108C>T (n.*108C>T) c.1124+112C>T (n.1124+112C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705821G>T | CA2650971133 | AGT | c.1097+112C>A (n.1097+112C>A) c.*556+112C>A (n.*556+112C>A) n.5402+112C>A c.829+4174C>A (n.829+4174C>A) n.1720C>A c.*108C>A (n.*108C>A) c.1124+112C>A (n.1124+112C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705822C>A | CA2650971134 | AGT | c.1097+111G>T (n.1097+111G>T) c.*556+111G>T (n.*556+111G>T) n.5402+111G>T c.829+4173G>T (n.829+4173G>T) n.1719G>T c.*107G>T (n.*107G>T) c.1124+111G>T (n.1124+111G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705822C>T | CA2650971135 | AGT | c.1097+111G>A (n.1097+111G>A) c.*556+111G>A (n.*556+111G>A) n.5402+111G>A c.829+4173G>A (n.829+4173G>A) n.1719G>A c.*107G>A (n.*107G>A) c.1124+111G>A (n.1124+111G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705824C>A | CA2650971136 | AGT | c.1097+109G>T (n.1097+109G>T) c.*556+109G>T (n.*556+109G>T) n.5402+109G>T c.829+4171G>T (n.829+4171G>T) n.1717G>T c.*105G>T (n.*105G>T) c.1124+109G>T (n.1124+109G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705824C>T | CA2650971137 | AGT | c.1097+109G>A (n.1097+109G>A) c.*556+109G>A (n.*556+109G>A) n.5402+109G>A c.829+4171G>A (n.829+4171G>A) n.1717G>A c.*105G>A (n.*105G>A) c.1124+109G>A (n.1124+109G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705825T>C | CA529916047 | AGT | c.1097+108A>G (n.1097+108A>G) c.*556+108A>G (n.*556+108A>G) n.5402+108A>G c.829+4170A>G (n.829+4170A>G) n.1716A>G c.*104A>G (n.*104A>G) c.1124+108A>G (n.1124+108A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705825T= | CA1226667718 | AGT | c.1097+108A= (n.1097+108A=) c.*556+108A= (n.*556+108A=) n.5402+108A= c.829+4170A= (n.829+4170A=) n.1716A= c.*104A= (n.*104A=) c.1124+108A= (n.1124+108A=) | |
| 1 | g.230705826G>A | CA38867617 | AGT | c.1097+107C>T (n.1097+107C>T) c.*556+107C>T (n.*556+107C>T) n.5402+107C>T c.829+4169C>T (n.829+4169C>T) n.1715C>T c.*103C>T (n.*103C>T) c.1124+107C>T (n.1124+107C>T) | dbSNP |
| 1 | g.230705826G= | CA1146528720 | AGT | c.1097+107C= (n.1097+107C=) c.*556+107C= (n.*556+107C=) n.5402+107C= c.829+4169C= (n.829+4169C=) n.1715C= c.*103C= (n.*103C=) c.1124+107C= (n.1124+107C=) | |
| 1 | g.230705826G>T | CA2650971138 | AGT | c.1097+107C>A (n.1097+107C>A) c.*556+107C>A (n.*556+107C>A) n.5402+107C>A c.829+4169C>A (n.829+4169C>A) n.1715C>A c.*103C>A (n.*103C>A) c.1124+107C>A (n.1124+107C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705827C>T | CA2650971139 | AGT | c.1097+106G>A (n.1097+106G>A) c.*556+106G>A (n.*556+106G>A) n.5402+106G>A c.829+4168G>A (n.829+4168G>A) n.1714G>A c.*102G>A (n.*102G>A) c.1124+106G>A (n.1124+106G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705828T>C | CA38867618 | AGT | c.1097+105A>G (n.1097+105A>G) c.*556+105A>G (n.*556+105A>G) n.5402+105A>G c.829+4167A>G (n.829+4167A>G) n.1713A>G c.*101A>G (n.*101A>G) c.1124+105A>G (n.1124+105A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705828T= | CA1226667719 | AGT | c.1097+105A= (n.1097+105A=) c.*556+105A= (n.*556+105A=) n.5402+105A= c.829+4167A= (n.829+4167A=) n.1713A= c.*101A= (n.*101A=) c.1124+105A= (n.1124+105A=) | |
| 1 | g.230705829C= | CA1226667720 | AGT | c.1097+104G= (n.1097+104G=) c.*556+104G= (n.*556+104G=) n.5402+104G= c.829+4166G= (n.829+4166G=) n.1712G= c.*100G= (n.*100G=) c.1124+104G= (n.1124+104G=) | |
| 1 | g.230705829C>G | CA1013238261 | AGT | c.1097+104G>C (n.1097+104G>C) c.*556+104G>C (n.*556+104G>C) n.5402+104G>C c.829+4166G>C (n.829+4166G>C) n.1712G>C c.*100G>C (n.*100G>C) c.1124+104G>C (n.1124+104G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705829C>T | CA2650971140 | AGT | c.1097+104G>A (n.1097+104G>A) c.*556+104G>A (n.*556+104G>A) n.5402+104G>A c.829+4166G>A (n.829+4166G>A) n.1712G>A c.*100G>A (n.*100G>A) c.1124+104G>A (n.1124+104G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705830T>G | CA2650971141 | AGT | c.1097+103A>C (n.1097+103A>C) c.*556+103A>C (n.*556+103A>C) n.5402+103A>C c.829+4165A>C (n.829+4165A>C) n.1711A>C c.*99A>C (n.*99A>C) c.1124+103A>C (n.1124+103A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705831G>A | CA2650971142 | AGT | c.1097+102C>T (n.1097+102C>T) c.*556+102C>T (n.*556+102C>T) n.5402+102C>T c.829+4164C>T (n.829+4164C>T) n.1710C>T c.*98C>T (n.*98C>T) c.1124+102C>T (n.1124+102C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705831G>C | CA2650971143 | AGT | c.1097+102C>G (n.1097+102C>G) c.*556+102C>G (n.*556+102C>G) n.5402+102C>G c.829+4164C>G (n.829+4164C>G) n.1710C>G c.*98C>G (n.*98C>G) c.1124+102C>G (n.1124+102C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705831G>T | CA2650971144 | AGT | c.1097+102C>A (n.1097+102C>A) c.*556+102C>A (n.*556+102C>A) n.5402+102C>A c.829+4164C>A (n.829+4164C>A) n.1710C>A c.*98C>A (n.*98C>A) c.1124+102C>A (n.1124+102C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705832C>T | CA2650971145 | AGT | c.1097+101G>A (n.1097+101G>A) c.*556+101G>A (n.*556+101G>A) n.5402+101G>A c.829+4163G>A (n.829+4163G>A) n.1709G>A c.*97G>A (n.*97G>A) c.1124+101G>A (n.1124+101G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705833A>C | CA2650971146 | AGT | c.1097+100T>G (n.1097+100T>G) c.*556+100T>G (n.*556+100T>G) n.5402+100T>G c.829+4162T>G (n.829+4162T>G) n.1708T>G c.*96T>G (n.*96T>G) c.1124+100T>G (n.1124+100T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705834C= | CA1226667721 | AGT | c.1097+99G= (n.1097+99G=) c.*556+99G= (n.*556+99G=) n.5402+99G= c.829+4161G= (n.829+4161G=) n.1707G= c.*95G= (n.*95G=) c.1124+99G= (n.1124+99G=) | |
| 1 | g.230705834C>G | CA1226667722 | AGT | c.1097+99G>C (n.1097+99G>C) c.*556+99G>C (n.*556+99G>C) n.5402+99G>C c.829+4161G>C (n.829+4161G>C) n.1707G>C c.*95G>C (n.*95G>C) c.1124+99G>C (n.1124+99G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230705834C>T | CA2650971147 | AGT | c.1097+99G>A (n.1097+99G>A) c.*556+99G>A (n.*556+99G>A) n.5402+99G>A c.829+4161G>A (n.829+4161G>A) n.1707G>A c.*95G>A (n.*95G>A) c.1124+99G>A (n.1124+99G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705835C>T | CA2650971148 | AGT | c.1097+98G>A (n.1097+98G>A) c.*556+98G>A (n.*556+98G>A) n.5402+98G>A c.829+4160G>A (n.829+4160G>A) n.1706G>A c.*94G>A (n.*94G>A) c.1124+98G>A (n.1124+98G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705836C>G | CA2748085688 | AGT | c.1097+97G>C (n.1097+97G>C) c.*556+97G>C (n.*556+97G>C) n.5402+97G>C c.829+4159G>C (n.829+4159G>C) n.1705G>C c.*93G>C (n.*93G>C) c.1124+97G>C (n.1124+97G>C) | |
| 1 | g.230705837A>C | CA2650971149 | AGT | c.1097+96T>G (n.1097+96T>G) c.*556+96T>G (n.*556+96T>G) n.5402+96T>G c.829+4158T>G (n.829+4158T>G) n.1704T>G c.*92T>G (n.*92T>G) c.1124+96T>G (n.1124+96T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705838del | CA2650971150 | AGT | c.1097+96del (n.1097+96del) c.*556+96del (n.*556+96del) n.5402+96del c.829+4158del (n.829+4158del) n.1704del c.*92del (n.*92del) c.1124+96del (n.1124+96del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705838A>G | CA2650971151 | AGT | c.1097+95T>C (n.1097+95T>C) c.*556+95T>C (n.*556+95T>C) n.5402+95T>C c.829+4157T>C (n.829+4157T>C) n.1703T>C c.*91T>C (n.*91T>C) c.1124+95T>C (n.1124+95T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705839G>A | CA2650971152 | AGT | c.1097+94C>T (n.1097+94C>T) c.*556+94C>T (n.*556+94C>T) n.5402+94C>T c.829+4156C>T (n.829+4156C>T) n.1702C>T c.*90C>T (n.*90C>T) c.1124+94C>T (n.1124+94C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705839G>C | CA2650971153 | AGT | c.1097+94C>G (n.1097+94C>G) c.*556+94C>G (n.*556+94C>G) n.5402+94C>G c.829+4156C>G (n.829+4156C>G) n.1702C>G c.*90C>G (n.*90C>G) c.1124+94C>G (n.1124+94C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705839G>T | CA2650971154 | AGT | c.1097+94C>A (n.1097+94C>A) c.*556+94C>A (n.*556+94C>A) n.5402+94C>A c.829+4156C>A (n.829+4156C>A) n.1702C>A c.*90C>A (n.*90C>A) c.1124+94C>A (n.1124+94C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705840G>T | CA2650971155 | AGT | c.1097+93C>A (n.1097+93C>A) c.*556+93C>A (n.*556+93C>A) n.5402+93C>A c.829+4155C>A (n.829+4155C>A) n.1701C>A c.*89C>A (n.*89C>A) c.1124+93C>A (n.1124+93C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705841C>A | CA2650971156 | AGT | c.1097+92G>T (n.1097+92G>T) c.*556+92G>T (n.*556+92G>T) n.5402+92G>T c.829+4154G>T (n.829+4154G>T) n.1700G>T c.*88G>T (n.*88G>T) c.1124+92G>T (n.1124+92G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705841C>T | CA2650971157 | AGT | c.1097+92G>A (n.1097+92G>A) c.*556+92G>A (n.*556+92G>A) n.5402+92G>A c.829+4154G>A (n.829+4154G>A) n.1700G>A c.*88G>A (n.*88G>A) c.1124+92G>A (n.1124+92G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705843C>T | CA2650971158 | AGT | c.1097+90G>A (n.1097+90G>A) c.*556+90G>A (n.*556+90G>A) n.5402+90G>A c.829+4152G>A (n.829+4152G>A) n.1698G>A c.*86G>A (n.*86G>A) c.1124+90G>A (n.1124+90G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705844A>G | CA2650971159 | AGT | c.1097+89T>C (n.1097+89T>C) c.*556+89T>C (n.*556+89T>C) n.5402+89T>C c.829+4151T>C (n.829+4151T>C) n.1697T>C c.*85T>C (n.*85T>C) c.1124+89T>C (n.1124+89T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705845G>A | CA1013238267 | AGT | c.1097+88C>T (n.1097+88C>T) c.*556+88C>T (n.*556+88C>T) n.5402+88C>T c.829+4150C>T (n.829+4150C>T) n.1696C>T c.*84C>T (n.*84C>T) c.1124+88C>T (n.1124+88C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705845G= | CA1226667723 | AGT | c.1097+88C= (n.1097+88C=) c.*556+88C= (n.*556+88C=) n.5402+88C= c.829+4150C= (n.829+4150C=) n.1696C= c.*84C= (n.*84C=) c.1124+88C= (n.1124+88C=) | |
| 1 | g.230705845G>T | CA2574013863 | AGT | c.1097+88C>A (n.1097+88C>A) c.*556+88C>A (n.*556+88C>A) n.5402+88C>A c.829+4150C>A (n.829+4150C>A) n.1696C>A c.*84C>A (n.*84C>A) c.1124+88C>A (n.1124+88C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705846C>A | CA2650971160 | AGT | c.1097+87G>T (n.1097+87G>T) c.*556+87G>T (n.*556+87G>T) n.5402+87G>T c.829+4149G>T (n.829+4149G>T) n.1695G>T c.*83G>T (n.*83G>T) c.1124+87G>T (n.1124+87G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705846C= | CA1226667724 | AGT | c.1097+87G= (n.1097+87G=) c.*556+87G= (n.*556+87G=) n.5402+87G= c.829+4149G= (n.829+4149G=) n.1695G= c.*83G= (n.*83G=) c.1124+87G= (n.1124+87G=) | |
| 1 | g.230705846C>G | CA1226667725 | AGT | c.1097+87G>C (n.1097+87G>C) c.*556+87G>C (n.*556+87G>C) n.5402+87G>C c.829+4149G>C (n.829+4149G>C) n.1695G>C c.*83G>C (n.*83G>C) c.1124+87G>C (n.1124+87G>C) | dbSNP |
| 1 | g.230705846C>T | CA2650971161 | AGT | c.1097+87G>A (n.1097+87G>A) c.*556+87G>A (n.*556+87G>A) n.5402+87G>A c.829+4149G>A (n.829+4149G>A) n.1695G>A c.*83G>A (n.*83G>A) c.1124+87G>A (n.1124+87G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705849A= | CA1226667726 | AGT | c.1097+84T= (n.1097+84T=) c.*556+84T= (n.*556+84T=) n.5402+84T= c.829+4146T= (n.829+4146T=) n.1692T= c.*80T= (n.*80T=) c.1124+84T= (n.1124+84T=) | |
| 1 | g.230705849A>C | CA1226667727 | AGT | c.1097+84T>G (n.1097+84T>G) c.*556+84T>G (n.*556+84T>G) n.5402+84T>G c.829+4146T>G (n.829+4146T>G) n.1692T>G c.*80T>G (n.*80T>G) c.1124+84T>G (n.1124+84T>G) | dbSNP |
| 1 | g.230705849A>T | CA2650971163 | AGT | c.1097+84T>A (n.1097+84T>A) c.*556+84T>A (n.*556+84T>A) n.5402+84T>A c.829+4146T>A (n.829+4146T>A) n.1692T>A c.*80T>A (n.*80T>A) c.1124+84T>A (n.1124+84T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705851G>A | CA2574013926 | AGT | c.1097+82C>T (n.1097+82C>T) c.*556+82C>T (n.*556+82C>T) n.5402+82C>T c.829+4144C>T (n.829+4144C>T) n.1690C>T c.*78C>T (n.*78C>T) c.1124+82C>T (n.1124+82C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705851G= | CA1226667728 | AGT | c.1097+82C= (n.1097+82C=) c.*556+82C= (n.*556+82C=) n.5402+82C= c.829+4144C= (n.829+4144C=) n.1690C= c.*78C= (n.*78C=) c.1124+82C= (n.1124+82C=) | |
| 1 | g.230705851G>T | CA1226667729 | AGT | c.1097+82C>A (n.1097+82C>A) c.*556+82C>A (n.*556+82C>A) n.5402+82C>A c.829+4144C>A (n.829+4144C>A) n.1690C>A c.*78C>A (n.*78C>A) c.1124+82C>A (n.1124+82C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230705853_230705856dup | CA2574013872 | AGT | c.1097+79_1097+82dup (n.1097+79_1097+82dup) c.*556+79_*556+82dup (n.*556+79_*556+82dup) n.5402+79_5402+82dup c.829+4141_829+4144dup (n.829+4141_829+4144dup) n.1687_1690dup c.*75_*78dup (n.*75_*78dup) c.1124+79_1124+82dup (n.1124+79_1124+82dup) | |
| 1 | g.230705853G>A | CA38867620 | AGT | c.1097+80C>T (n.1097+80C>T) c.*556+80C>T (n.*556+80C>T) n.5402+80C>T c.829+4142C>T (n.829+4142C>T) n.1688C>T c.*76C>T (n.*76C>T) c.1124+80C>T (n.1124+80C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705853G= | CA1147240314 | AGT | c.1097+80C= (n.1097+80C=) c.*556+80C= (n.*556+80C=) n.5402+80C= c.829+4142C= (n.829+4142C=) n.1688C= c.*76C= (n.*76C=) c.1124+80C= (n.1124+80C=) | |
| 1 | g.230705855G>A | CA2650971164 | AGT | c.1097+78C>T (n.1097+78C>T) c.*556+78C>T (n.*556+78C>T) n.5402+78C>T c.829+4140C>T (n.829+4140C>T) n.1686C>T c.*74C>T (n.*74C>T) c.1124+78C>T (n.1124+78C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705857C>A | CA2650971165 | AGT | c.1097+76G>T (n.1097+76G>T) c.*556+76G>T (n.*556+76G>T) n.5402+76G>T c.829+4138G>T (n.829+4138G>T) n.1684G>T c.*72G>T (n.*72G>T) c.1124+76G>T (n.1124+76G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705858T>A | CA2650971166 | AGT | c.1097+75A>T (n.1097+75A>T) c.*556+75A>T (n.*556+75A>T) n.5402+75A>T c.829+4137A>T (n.829+4137A>T) n.1683A>T c.*71A>T (n.*71A>T) c.1124+75A>T (n.1124+75A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705859A= | CA1226667730 | AGT | c.1097+74T= (n.1097+74T=) c.*556+74T= (n.*556+74T=) n.5402+74T= c.829+4136T= (n.829+4136T=) n.1682T= c.*70T= (n.*70T=) c.1124+74T= (n.1124+74T=) | |
| 1 | g.230705859A>C | CA732700218 | AGT | c.1097+74T>G (n.1097+74T>G) c.*556+74T>G (n.*556+74T>G) n.5402+74T>G c.829+4136T>G (n.829+4136T>G) n.1682T>G c.*70T>G (n.*70T>G) c.1124+74T>G (n.1124+74T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705859dup | CA2650971167 | AGT | c.1097+74dup (n.1097+74dup) c.*556+74dup (n.*556+74dup) n.5402+74dup c.829+4136dup (n.829+4136dup) n.1682dup c.*70dup (n.*70dup) c.1124+74dup (n.1124+74dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705860C>A | CA1226667732 | AGT | c.1097+73G>T (n.1097+73G>T) c.*556+73G>T (n.*556+73G>T) n.5402+73G>T c.829+4135G>T (n.829+4135G>T) n.1681G>T c.*69G>T (n.*69G>T) c.1124+73G>T (n.1124+73G>T) | dbSNP |
| 1 | g.230705860C= | CA1226667731 | AGT | c.1097+73G= (n.1097+73G=) c.*556+73G= (n.*556+73G=) n.5402+73G= c.829+4135G= (n.829+4135G=) n.1681G= c.*69G= (n.*69G=) c.1124+73G= (n.1124+73G=) | |
| 1 | g.230705860C>T | CA2574014096 | AGT | c.1097+73G>A (n.1097+73G>A) c.*556+73G>A (n.*556+73G>A) n.5402+73G>A c.829+4135G>A (n.829+4135G>A) n.1681G>A c.*69G>A (n.*69G>A) c.1124+73G>A (n.1124+73G>A) | |
| 1 | g.230705861T>G | CA2650971168 | AGT | c.1097+72A>C (n.1097+72A>C) c.*556+72A>C (n.*556+72A>C) n.5402+72A>C c.829+4134A>C (n.829+4134A>C) n.1680A>C c.*68A>C (n.*68A>C) c.1124+72A>C (n.1124+72A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705861_230705862delinsTC | CA1226667733 | AGT | c.1097+71_1097+72delinsGA (n.1097+71_1097+72delinsGA) c.*556+71_*556+72delinsGA (n.*556+71_*556+72delinsGA) n.5402+71_5402+72delinsGA c.829+4133_829+4134delinsGA (n.829+4133_829+4134delinsGA) n.1679_1680delinsGA c.*67_*68delinsGA (n.*67_*68delinsGA) c.1124+71_1124+72delinsGA (n.1124+71_1124+72delinsGA) | |
| 1 | g.230705865del | CA1226667734 | AGT | c.1097+71del (n.1097+71del) c.*556+71del (n.*556+71del) n.5402+71del c.829+4133del (n.829+4133del) n.1679del c.*67del (n.*67del) c.1124+71del (n.1124+71del) | dbSNP |
| 1 | g.230705867_230705877del | CA2650971169 | AGT | c.1097+61_1097+71del (n.1097+61_1097+71del) c.*556+61_*556+71del (n.*556+61_*556+71del) n.5402+61_5402+71del c.829+4123_829+4133del (n.829+4123_829+4133del) n.1669_1679del c.*57_*67del (n.*57_*67del) c.1124+61_1124+71del (n.1124+61_1124+71del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705863C= | CA1226667735 | AGT | c.1097+70G= (n.1097+70G=) c.*556+70G= (n.*556+70G=) n.5402+70G= c.829+4132G= (n.829+4132G=) n.1678G= c.*66G= (n.*66G=) c.1124+70G= (n.1124+70G=) | |
| 1 | g.230705863C>G | CA1226667736 | AGT | c.1097+70G>C (n.1097+70G>C) c.*556+70G>C (n.*556+70G>C) n.5402+70G>C c.829+4132G>C (n.829+4132G>C) n.1678G>C c.*66G>C (n.*66G>C) c.1124+70G>C (n.1124+70G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230705863C>T | CA2650971170 | AGT | c.1097+70G>A (n.1097+70G>A) c.*556+70G>A (n.*556+70G>A) n.5402+70G>A c.829+4132G>A (n.829+4132G>A) n.1678G>A c.*66G>A (n.*66G>A) c.1124+70G>A (n.1124+70G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705864C>A | CA2574014098 | AGT | c.1097+69G>T (n.1097+69G>T) c.*556+69G>T (n.*556+69G>T) n.5402+69G>T c.829+4131G>T (n.829+4131G>T) n.1677G>T c.*65G>T (n.*65G>T) c.1124+69G>T (n.1124+69G>T) | |
| 1 | g.230705864C= | CA1226667737 | AGT | c.1097+69G= (n.1097+69G=) c.*556+69G= (n.*556+69G=) n.5402+69G= c.829+4131G= (n.829+4131G=) n.1677G= c.*65G= (n.*65G=) c.1124+69G= (n.1124+69G=) | |
| 1 | g.230705864C>T | CA1013238273 | AGT | c.1097+69G>A (n.1097+69G>A) c.*556+69G>A (n.*556+69G>A) n.5402+69G>A c.829+4131G>A (n.829+4131G>A) n.1677G>A c.*65G>A (n.*65G>A) c.1124+69G>A (n.1124+69G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705865C>A | CA38867626 | AGT | c.1097+68G>T (n.1097+68G>T) c.*556+68G>T (n.*556+68G>T) n.5402+68G>T c.829+4130G>T (n.829+4130G>T) n.1676G>T c.*64G>T (n.*64G>T) c.1124+68G>T (n.1124+68G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705865C= | CA1140727482 | AGT | c.1097+68G= (n.1097+68G=) c.*556+68G= (n.*556+68G=) n.5402+68G= c.829+4130G= (n.829+4130G=) n.1676G= c.*64G= (n.*64G=) c.1124+68G= (n.1124+68G=) | |
| 1 | g.230705865C>G | CA38867632 | AGT | c.1097+68G>C (n.1097+68G>C) c.*556+68G>C (n.*556+68G>C) n.5402+68G>C c.829+4130G>C (n.829+4130G>C) n.1676G>C c.*64G>C (n.*64G>C) c.1124+68G>C (n.1124+68G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705866A= | CA1226667738 | AGT | c.1097+67T= (n.1097+67T=) c.*556+67T= (n.*556+67T=) n.5402+67T= c.829+4129T= (n.829+4129T=) n.1675T= c.*63T= (n.*63T=) c.1124+67T= (n.1124+67T=) | |
| 1 | g.230705866A>C | CA1226667739 | AGT | c.1097+67T>G (n.1097+67T>G) c.*556+67T>G (n.*556+67T>G) n.5402+67T>G c.829+4129T>G (n.829+4129T>G) n.1675T>G c.*63T>G (n.*63T>G) c.1124+67T>G (n.1124+67T>G) | dbSNP |
| 1 | g.230705866A>G | CA38867635 | AGT | c.1097+67T>C (n.1097+67T>C) c.*556+67T>C (n.*556+67T>C) n.5402+67T>C c.829+4129T>C (n.829+4129T>C) n.1675T>C c.*63T>C (n.*63T>C) c.1124+67T>C (n.1124+67T>C) | dbSNP |
| 1 | g.230705867C>A | CA1013238276 | AGT | c.1097+66G>T (n.1097+66G>T) c.*556+66G>T (n.*556+66G>T) n.5402+66G>T c.829+4128G>T (n.829+4128G>T) n.1674G>T c.*62G>T (n.*62G>T) c.1124+66G>T (n.1124+66G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705867C= | CA1226667740 | AGT | c.1097+66G= (n.1097+66G=) c.*556+66G= (n.*556+66G=) n.5402+66G= c.829+4128G= (n.829+4128G=) n.1674G= c.*62G= (n.*62G=) c.1124+66G= (n.1124+66G=) | |
| 1 | g.230705868C>T | CA2650971171 | AGT | c.1097+65G>A (n.1097+65G>A) c.*556+65G>A (n.*556+65G>A) n.5402+65G>A c.829+4127G>A (n.829+4127G>A) n.1673G>A c.*61G>A (n.*61G>A) c.1124+65G>A (n.1124+65G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705869C= | CA1226667741 | AGT | c.1097+64G= (n.1097+64G=) c.*556+64G= (n.*556+64G=) n.5402+64G= c.829+4126G= (n.829+4126G=) n.1672G= c.*60G= (n.*60G=) c.1124+64G= (n.1124+64G=) | |
| 1 | g.230705869C>G | CA1013238278 | AGT | c.1097+64G>C (n.1097+64G>C) c.*556+64G>C (n.*556+64G>C) n.5402+64G>C c.829+4126G>C (n.829+4126G>C) n.1672G>C c.*60G>C (n.*60G>C) c.1124+64G>C (n.1124+64G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705869C>T | CA1226667742 | AGT | c.1097+64G>A (n.1097+64G>A) c.*556+64G>A (n.*556+64G>A) n.5402+64G>A c.829+4126G>A (n.829+4126G>A) n.1672G>A c.*60G>A (n.*60G>A) c.1124+64G>A (n.1124+64G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230705870C>A | CA1013238285 | AGT | c.1097+63G>T (n.1097+63G>T) c.*556+63G>T (n.*556+63G>T) n.5402+63G>T c.829+4125G>T (n.829+4125G>T) n.1671G>T c.*59G>T (n.*59G>T) c.1124+63G>T (n.1124+63G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705870C= | CA1146403026 | AGT | c.1097+63G= (n.1097+63G=) c.*556+63G= (n.*556+63G=) n.5402+63G= c.829+4125G= (n.829+4125G=) n.1671G= c.*59G= (n.*59G=) c.1124+63G= (n.1124+63G=) | |
| 1 | g.230705870C>T | CA38867639 | AGT | c.1097+63G>A (n.1097+63G>A) c.*556+63G>A (n.*556+63G>A) n.5402+63G>A c.829+4125G>A (n.829+4125G>A) n.1671G>A c.*59G>A (n.*59G>A) c.1124+63G>A (n.1124+63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705871G>A | CA38867641 | AGT | c.1097+62C>T (n.1097+62C>T) c.*556+62C>T (n.*556+62C>T) n.5402+62C>T c.829+4124C>T (n.829+4124C>T) n.1670C>T c.*58C>T (n.*58C>T) c.1124+62C>T (n.1124+62C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705871G>C | CA2581686425 | AGT | c.1097+62C>G (n.1097+62C>G) c.*556+62C>G (n.*556+62C>G) n.5402+62C>G c.829+4124C>G (n.829+4124C>G) n.1670C>G c.*58C>G (n.*58C>G) c.1124+62C>G (n.1124+62C>G) | |
| 1 | g.230705871G= | CA1140727483 | AGT | c.1097+62C= (n.1097+62C=) c.*556+62C= (n.*556+62C=) n.5402+62C= c.829+4124C= (n.829+4124C=) n.1670C= c.*58C= (n.*58C=) c.1124+62C= (n.1124+62C=) | |
| 1 | g.230705871G>T | CA2574014119 | AGT | c.1097+62C>A (n.1097+62C>A) c.*556+62C>A (n.*556+62C>A) n.5402+62C>A c.829+4124C>A (n.829+4124C>A) n.1670C>A c.*58C>A (n.*58C>A) c.1124+62C>A (n.1124+62C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705872C>A | CA2650971172 | AGT | c.1097+61G>T (n.1097+61G>T) c.*556+61G>T (n.*556+61G>T) n.5402+61G>T c.829+4123G>T (n.829+4123G>T) n.1669G>T c.*57G>T (n.*57G>T) c.1124+61G>T (n.1124+61G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705872C= | CA1226667743 | AGT | c.1097+61G= (n.1097+61G=) c.*556+61G= (n.*556+61G=) n.5402+61G= c.829+4123G= (n.829+4123G=) n.1669G= c.*57G= (n.*57G=) c.1124+61G= (n.1124+61G=) | |
| 1 | g.230705872C>T | CA529916048 | AGT | c.1097+61G>A (n.1097+61G>A) c.*556+61G>A (n.*556+61G>A) n.5402+61G>A c.829+4123G>A (n.829+4123G>A) n.1669G>A c.*57G>A (n.*57G>A) c.1124+61G>A (n.1124+61G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705876dup | CA1013238290 | AGT | c.1097+61dup (n.1097+61dup) c.*556+61dup (n.*556+61dup) n.5402+61dup c.829+4123dup (n.829+4123dup) n.1669dup c.*57dup (n.*57dup) c.1124+61dup (n.1124+61dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705873C= | CA1226667744 | AGT | c.1097+60G= (n.1097+60G=) c.*556+60G= (n.*556+60G=) n.5402+60G= c.829+4122G= (n.829+4122G=) n.1668G= c.*56G= (n.*56G=) c.1124+60G= (n.1124+60G=) | |
| 1 | g.230705873C>T | CA38867654 | AGT | c.1097+60G>A (n.1097+60G>A) c.*556+60G>A (n.*556+60G>A) n.5402+60G>A c.829+4122G>A (n.829+4122G>A) n.1668G>A c.*56G>A (n.*56G>A) c.1124+60G>A (n.1124+60G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705874C>A | CA2650971174 | AGT | c.1097+59G>T (n.1097+59G>T) c.*556+59G>T (n.*556+59G>T) n.5402+59G>T c.829+4121G>T (n.829+4121G>T) n.1667G>T c.*55G>T (n.*55G>T) c.1124+59G>T (n.1124+59G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705874C= | CA1226667745 | AGT | c.1097+59G= (n.1097+59G=) c.*556+59G= (n.*556+59G=) n.5402+59G= c.829+4121G= (n.829+4121G=) n.1667G= c.*55G= (n.*55G=) c.1124+59G= (n.1124+59G=) | |
| 1 | g.230705874C>G | CA2650971175 | AGT | c.1097+59G>C (n.1097+59G>C) c.*556+59G>C (n.*556+59G>C) n.5402+59G>C c.829+4121G>C (n.829+4121G>C) n.1667G>C c.*55G>C (n.*55G>C) c.1124+59G>C (n.1124+59G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705874C>T | CA529916049 | AGT | c.1097+59G>A (n.1097+59G>A) c.*556+59G>A (n.*556+59G>A) n.5402+59G>A c.829+4121G>A (n.829+4121G>A) n.1667G>A c.*55G>A (n.*55G>A) c.1124+59G>A (n.1124+59G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705875C>A | CA38867660 | AGT | c.1097+58G>T (n.1097+58G>T) c.*556+58G>T (n.*556+58G>T) n.5402+58G>T c.829+4120G>T (n.829+4120G>T) n.1666G>T c.*54G>T (n.*54G>T) c.1124+58G>T (n.1124+58G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230705875C= | CA1226667746 | AGT | c.1097+58G= (n.1097+58G=) c.*556+58G= (n.*556+58G=) n.5402+58G= c.829+4120G= (n.829+4120G=) n.1666G= c.*54G= (n.*54G=) c.1124+58G= (n.1124+58G=) | |
| 1 | g.230705876C>G | CA2574014131 | AGT | c.1097+57G>C (n.1097+57G>C) c.*556+57G>C (n.*556+57G>C) n.5402+57G>C c.829+4119G>C (n.829+4119G>C) n.1665G>C c.*53G>C (n.*53G>C) c.1124+57G>C (n.1124+57G>C) | |
| 1 | g.230705876C>T | CA2650971176 | AGT | c.1097+57G>A (n.1097+57G>A) c.*556+57G>A (n.*556+57G>A) n.5402+57G>A c.829+4119G>A (n.829+4119G>A) n.1665G>A c.*53G>A (n.*53G>A) c.1124+57G>A (n.1124+57G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705878G>A | CA2650971177 | AGT | c.1097+55C>T (n.1097+55C>T) c.*556+55C>T (n.*556+55C>T) n.5402+55C>T c.829+4117C>T (n.829+4117C>T) n.1663C>T c.*51C>T (n.*51C>T) c.1124+55C>T (n.1124+55C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705878G>C | CA732700242 | AGT | c.1097+55C>G (n.1097+55C>G) c.*556+55C>G (n.*556+55C>G) n.5402+55C>G c.829+4117C>G (n.829+4117C>G) n.1663C>G c.*51C>G (n.*51C>G) c.1124+55C>G (n.1124+55C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230705878G= | CA1226667747 | AGT | c.1097+55C= (n.1097+55C=) c.*556+55C= (n.*556+55C=) n.5402+55C= c.829+4117C= (n.829+4117C=) n.1663C= c.*51C= (n.*51C=) c.1124+55C= (n.1124+55C=) |