UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.230690066_230690167del | CA2650968554 | COG2 | c.1847_1934+14del c.1844_1931+14del c.*1705_*1792+14del n.106_193+14del n.626_727del c.1670_1757+14del | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690128G>A | CA1447896 | COG2 | c.1909G>A (p.Gly637Ser) c.1906G>A (p.Gly636Ser) c.*1767G>A (n.*1767G>A) n.168G>A n.688G>A c.1732G>A (p.Gly578Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690128G>C | CA345198964 | COG2 | c.1909G>C (p.Gly637Arg) c.1906G>C (p.Gly636Arg) c.*1767G>C (n.*1767G>C) n.168G>C n.688G>C c.1732G>C (p.Gly578Arg) | |
| 1 | g.230690128G= | CA1226660488 | COG2 | c.1909G= (p.Gly637=) c.1906G= (p.Gly636=) c.*1767G= (n.*1767G=) n.168G= n.688G= c.1732G= (p.Gly578=) | |
| 1 | g.230690128G>T | CA345198963 | COG2 | c.1909G>T (p.Gly637Cys) c.1906G>T (p.Gly636Cys) c.*1767G>T (n.*1767G>T) n.168G>T n.688G>T c.1732G>T (p.Gly578Cys) | |
| 1 | g.230690129G>A | CA345198965 | COG2 | c.1910G>A (p.Gly637Asp) c.1907G>A (p.Gly636Asp) c.*1768G>A (n.*1768G>A) n.169G>A n.689G>A c.1733G>A (p.Gly578Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690129G>C | CA345198966 | COG2 | c.1910G>C (p.Gly637Ala) c.1907G>C (p.Gly636Ala) c.*1768G>C (n.*1768G>C) n.169G>C n.689G>C c.1733G>C (p.Gly578Ala) | |
| 1 | g.230690129G= | CA1226660493 | COG2 | c.1910G= (p.Gly637=) c.1907G= (p.Gly636=) c.*1768G= (n.*1768G=) n.169G= n.689G= c.1733G= (p.Gly578=) | |
| 1 | g.230690129G>T | CA345198967 | COG2 | c.1910G>T (p.Gly637Val) c.1907G>T (p.Gly636Val) c.*1768G>T (n.*1768G>T) n.169G>T n.689G>T c.1733G>T (p.Gly578Val) | |
| 1 | g.230690130C>A | CA423879283 | COG2 | c.1911C>A (p.Gly637=) c.1908C>A (p.Gly636=) c.*1769C>A (n.*1769C>A) n.170C>A n.690C>A c.1734C>A (p.Gly578=) | |
| 1 | g.230690130C= | CA1141600069 | COG2 | c.1911C= (p.Gly637=) c.1908C= (p.Gly636=) c.*1769C= (n.*1769C=) n.170C= n.690C= c.1734C= (p.Gly578=) | |
| 1 | g.230690130C>G | CA423879285 | COG2 | c.1911C>G (p.Gly637=) c.1908C>G (p.Gly636=) c.*1769C>G (n.*1769C>G) n.170C>G n.690C>G c.1734C>G (p.Gly578=) | |
| 1 | g.230690130C>T | CA1447897 | COG2 | c.1911C>T (p.Gly637=) c.1908C>T (p.Gly636=) c.*1769C>T (n.*1769C>T) n.170C>T n.690C>T c.1734C>T (p.Gly578=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690131A>C | CA345198968 | COG2 | c.1912A>C (p.Thr638Pro) c.1909A>C (p.Thr637Pro) c.*1770A>C (n.*1770A>C) n.171A>C n.691A>C c.1735A>C (p.Thr579Pro) | |
| 1 | g.230690131A>G | CA345198969 | COG2 | c.1912A>G (p.Thr638Ala) c.1909A>G (p.Thr637Ala) c.*1770A>G (n.*1770A>G) n.171A>G n.691A>G c.1735A>G (p.Thr579Ala) | |
| 1 | g.230690131A>T | CA345198970 | COG2 | c.1912A>T (p.Thr638Ser) c.1909A>T (p.Thr637Ser) c.*1770A>T (n.*1770A>T) n.171A>T n.691A>T c.1735A>T (p.Thr579Ser) | |
| 1 | g.230690132C>A | CA1447898 | COG2 | c.1913C>A (p.Thr638Asn) c.1910C>A (p.Thr637Asn) c.*1771C>A (n.*1771C>A) n.172C>A n.692C>A c.1736C>A (p.Thr579Asn) | dbSNP ExAC |
| 1 | g.230690132C= | CA1226660500 | COG2 | c.1913C= (p.Thr638=) c.1910C= (p.Thr637=) c.*1771C= (n.*1771C=) n.172C= n.692C= c.1736C= (p.Thr579=) | |
| 1 | g.230690132C>G | CA345198971 | COG2 | c.1913C>G (p.Thr638Ser) c.1910C>G (p.Thr637Ser) c.*1771C>G (n.*1771C>G) n.172C>G n.692C>G c.1736C>G (p.Thr579Ser) | |
| 1 | g.230690132C>T | CA345198972 | COG2 | c.1913C>T (p.Thr638Ile) c.1910C>T (p.Thr637Ile) c.*1771C>T (n.*1771C>T) n.172C>T n.692C>T c.1736C>T (p.Thr579Ile) | |
| 1 | g.230690133T>A | CA423879301 | COG2 | c.1914T>A (p.Thr638=) c.1911T>A (p.Thr637=) c.*1772T>A (n.*1772T>A) n.173T>A n.693T>A c.1737T>A (p.Thr579=) | |
| 1 | g.230690133T>C | CA38855557 | COG2 | c.1914T>C (p.Thr638=) c.1911T>C (p.Thr637=) c.*1772T>C (n.*1772T>C) n.173T>C n.693T>C c.1737T>C (p.Thr579=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690133T>G | CA423879304 | COG2 | c.1914T>G (p.Thr638=) c.1911T>G (p.Thr637=) c.*1772T>G (n.*1772T>G) n.173T>G n.693T>G c.1737T>G (p.Thr579=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690133T= | CA1226660506 | COG2 | c.1914T= (p.Thr638=) c.1911T= (p.Thr637=) c.*1772T= (n.*1772T=) n.173T= n.693T= c.1737T= (p.Thr579=) | |
| 1 | g.230690134C>A | CA345198973 | COG2 | c.1915C>A (p.Leu639Ile) c.1912C>A (p.Leu638Ile) c.*1773C>A (n.*1773C>A) n.174C>A n.694C>A c.1738C>A (p.Leu580Ile) | |
| 1 | g.230690134C>G | CA345198974 | COG2 | c.1915C>G (p.Leu639Val) c.1912C>G (p.Leu638Val) c.*1773C>G (n.*1773C>G) n.174C>G n.694C>G c.1738C>G (p.Leu580Val) | |
| 1 | g.230690134C>T | CA345198975 | COG2 | c.1915C>T (p.Leu639Phe) c.1912C>T (p.Leu638Phe) c.*1773C>T (n.*1773C>T) n.174C>T n.694C>T c.1738C>T (p.Leu580Phe) | |
| 1 | g.230690135T>A | CA345198977 | COG2 | c.1916T>A (p.Leu639His) c.1913T>A (p.Leu638His) c.*1774T>A (n.*1774T>A) n.175T>A n.695T>A c.1739T>A (p.Leu580His) | |
| 1 | g.230690135T>C | CA345198976 | COG2 | c.1916T>C (p.Leu639Pro) c.1913T>C (p.Leu638Pro) c.*1774T>C (n.*1774T>C) n.175T>C n.695T>C c.1739T>C (p.Leu580Pro) | |
| 1 | g.230690135T>G | CA38855558 | COG2 | c.1916T>G (p.Leu639Arg) c.1913T>G (p.Leu638Arg) c.*1774T>G (n.*1774T>G) n.175T>G n.695T>G c.1739T>G (p.Leu580Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690135T= | CA1226660510 | COG2 | c.1916T= (p.Leu639=) c.1913T= (p.Leu638=) c.*1774T= (n.*1774T=) n.175T= n.695T= c.1739T= (p.Leu580=) | |
| 1 | g.230690136C>A | CA423879321 | COG2 | c.1917C>A (p.Leu639=) c.1914C>A (p.Leu638=) c.*1775C>A (n.*1775C>A) n.176C>A n.696C>A c.1740C>A (p.Leu580=) | |
| 1 | g.230690136C>G | CA423879324 | COG2 | c.1917C>G (p.Leu639=) c.1914C>G (p.Leu638=) c.*1775C>G (n.*1775C>G) n.176C>G n.696C>G c.1740C>G (p.Leu580=) | |
| 1 | g.230690136C>T | CA423879326 | COG2 | c.1917C>T (p.Leu639=) c.1914C>T (p.Leu638=) c.*1775C>T (n.*1775C>T) n.176C>T n.696C>T c.1740C>T (p.Leu580=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690137A>C | CA345198978 | COG2 | c.1918A>C (p.Ser640Arg) c.1915A>C (p.Ser639Arg) c.*1776A>C (n.*1776A>C) n.177A>C n.697A>C c.1741A>C (p.Ser581Arg) | |
| 1 | g.230690137A>G | CA345198980 | COG2 | c.1918A>G (p.Ser640Gly) c.1915A>G (p.Ser639Gly) c.*1776A>G (n.*1776A>G) n.177A>G n.697A>G c.1741A>G (p.Ser581Gly) | |
| 1 | g.230690137A>T | CA345198979 | COG2 | c.1918A>T (p.Ser640Cys) c.1915A>T (p.Ser639Cys) c.*1776A>T (n.*1776A>T) n.177A>T n.697A>T c.1741A>T (p.Ser581Cys) | |
| 1 | g.230690138G>A | CA345198981 | COG2 | c.1919G>A (p.Ser640Asn) c.1916G>A (p.Ser639Asn) c.*1777G>A (n.*1777G>A) n.178G>A n.698G>A c.1742G>A (p.Ser581Asn) | |
| 1 | g.230690138G>C | CA345198983 | COG2 | c.1919G>C (p.Ser640Thr) c.1916G>C (p.Ser639Thr) c.*1777G>C (n.*1777G>C) n.178G>C n.698G>C c.1742G>C (p.Ser581Thr) | |
| 1 | g.230690138G>T | CA345198982 | COG2 | c.1919G>T (p.Ser640Ile) c.1916G>T (p.Ser639Ile) c.*1777G>T (n.*1777G>T) n.178G>T n.698G>T c.1742G>T (p.Ser581Ile) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690139T>A | CA345198984 | COG2 | c.1920T>A (p.Ser640Arg) c.1917T>A (p.Ser639Arg) c.*1778T>A (n.*1778T>A) n.179T>A n.699T>A c.1743T>A (p.Ser581Arg) | |
| 1 | g.230690139T>C | CA423879345 | COG2 | c.1920T>C (p.Ser640=) c.1917T>C (p.Ser639=) c.*1778T>C (n.*1778T>C) n.179T>C n.699T>C c.1743T>C (p.Ser581=) | |
| 1 | g.230690139T>G | CA345198985 | COG2 | c.1920T>G (p.Ser640Arg) c.1917T>G (p.Ser639Arg) c.*1778T>G (n.*1778T>G) n.179T>G n.699T>G c.1743T>G (p.Ser581Arg) | |
| 1 | g.230690140G>A | CA345198986 | COG2 | c.1921G>A (p.Glu641Lys) c.1918G>A (p.Glu640Lys) c.*1779G>A (n.*1779G>A) n.180G>A n.700G>A c.1744G>A (p.Glu582Lys) | |
| 1 | g.230690140G>C | CA345198987 | COG2 | c.1921G>C (p.Glu641Gln) c.1918G>C (p.Glu640Gln) c.*1779G>C (n.*1779G>C) n.180G>C n.700G>C c.1744G>C (p.Glu582Gln) | |
| 1 | g.230690140G>T | CA345198988 | COG2 | c.1921G>T (p.Glu641Ter) c.1918G>T (p.Glu640Ter) c.*1779G>T (n.*1779G>T) n.180G>T n.700G>T c.1744G>T (p.Glu582Ter) | |
| 1 | g.230690141A>C | CA345198989 | COG2 | c.1922A>C (p.Glu641Ala) c.1919A>C (p.Glu640Ala) c.*1780A>C (n.*1780A>C) n.181A>C n.701A>C c.1745A>C (p.Glu582Ala) | |
| 1 | g.230690141A>G | CA345198990 | COG2 | c.1922A>G (p.Glu641Gly) c.1919A>G (p.Glu640Gly) c.*1780A>G (n.*1780A>G) n.181A>G n.701A>G c.1745A>G (p.Glu582Gly) | |
| 1 | g.230690141A>T | CA345198991 | COG2 | c.1922A>T (p.Glu641Val) c.1919A>T (p.Glu640Val) c.*1780A>T (n.*1780A>T) n.181A>T n.701A>T c.1745A>T (p.Glu582Val) | |
| 1 | g.230690142A>C | CA345198992 | COG2 | c.1923A>C (p.Glu641Asp) c.1920A>C (p.Glu640Asp) c.*1781A>C (n.*1781A>C) n.182A>C n.702A>C c.1746A>C (p.Glu582Asp) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690142A>G | CA423879366 | COG2 | c.1923A>G (p.Glu641=) c.1920A>G (p.Glu640=) c.*1781A>G (n.*1781A>G) n.182A>G n.702A>G c.1746A>G (p.Glu582=) | |
| 1 | g.230690142A>T | CA345198993 | COG2 | c.1923A>T (p.Glu641Asp) c.1920A>T (p.Glu640Asp) c.*1781A>T (n.*1781A>T) n.182A>T n.702A>T c.1746A>T (p.Glu582Asp) | |
| 1 | g.230690143A>C | CA345198996 | COG2 | c.1924A>C (p.Ser642Arg) c.1921A>C (p.Ser641Arg) c.*1782A>C (n.*1782A>C) n.183A>C n.703A>C c.1747A>C (p.Ser583Arg) | |
| 1 | g.230690143A>G | CA345198995 | COG2 | c.1924A>G (p.Ser642Gly) c.1921A>G (p.Ser641Gly) c.*1782A>G (n.*1782A>G) n.183A>G n.703A>G c.1747A>G (p.Ser583Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230690143A>T | CA345198994 | COG2 | c.1924A>T (p.Ser642Cys) c.1921A>T (p.Ser641Cys) c.*1782A>T (n.*1782A>T) n.183A>T n.703A>T c.1747A>T (p.Ser583Cys) | |
| 1 | g.230690144G>A | CA345198997 | COG2 | c.1925G>A (p.Ser642Asn) c.1922G>A (p.Ser641Asn) c.*1783G>A (n.*1783G>A) n.184G>A n.704G>A c.1748G>A (p.Ser583Asn) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690144G>C | CA345198998 | COG2 | c.1925G>C (p.Ser642Thr) c.1922G>C (p.Ser641Thr) c.*1783G>C (n.*1783G>C) n.184G>C n.704G>C c.1748G>C (p.Ser583Thr) | |
| 1 | g.230690144G>T | CA345198999 | COG2 | c.1925G>T (p.Ser642Ile) c.1922G>T (p.Ser641Ile) c.*1783G>T (n.*1783G>T) n.184G>T n.704G>T c.1748G>T (p.Ser583Ile) | |
| 1 | g.230690145C>A | CA345199000 | COG2 | c.1926C>A (p.Ser642Arg) c.1923C>A (p.Ser641Arg) c.*1784C>A (n.*1784C>A) n.185C>A n.705C>A c.1749C>A (p.Ser583Arg) | |
| 1 | g.230690145C= | CA1226660516 | COG2 | c.1926C= (p.Ser642=) c.1923C= (p.Ser641=) c.*1784C= (n.*1784C=) n.185C= n.705C= c.1749C= (p.Ser583=) | |
| 1 | g.230690145C>G | CA345199001 | COG2 | c.1926C>G (p.Ser642Arg) c.1923C>G (p.Ser641Arg) c.*1784C>G (n.*1784C>G) n.185C>G n.705C>G c.1749C>G (p.Ser583Arg) | dbSNP |
| 1 | g.230690145C>T | CA423879387 | COG2 | c.1926C>T (p.Ser642=) c.1923C>T (p.Ser641=) c.*1784C>T (n.*1784C>T) n.185C>T n.705C>T c.1749C>T (p.Ser583=) | dbSNP |
| 1 | g.230690146A= | CA1226660521 | COG2 | c.1927A= (p.Thr643=) c.1924A= (p.Thr642=) c.*1785A= (n.*1785A=) n.186A= n.706A= c.1750A= (p.Thr584=) | |
| 1 | g.230690146A>C | CA345199002 | COG2 | c.1927A>C (p.Thr643Pro) c.1924A>C (p.Thr642Pro) c.*1785A>C (n.*1785A>C) n.186A>C n.706A>C c.1750A>C (p.Thr584Pro) | |
| 1 | g.230690146A>G | CA345199003 | COG2 | c.1927A>G (p.Thr643Ala) c.1924A>G (p.Thr642Ala) c.*1785A>G (n.*1785A>G) n.186A>G n.706A>G c.1750A>G (p.Thr584Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690146A>T | CA345199004 | COG2 | c.1927A>T (p.Thr643Ser) c.1924A>T (p.Thr642Ser) c.*1785A>T (n.*1785A>T) n.186A>T n.706A>T c.1750A>T (p.Thr584Ser) | |
| 1 | g.230690147C>A | CA345199005 | COG2 | c.1928C>A (p.Thr643Asn) c.1925C>A (p.Thr642Asn) c.*1786C>A (n.*1786C>A) n.187C>A n.707C>A c.1751C>A (p.Thr584Asn) | |
| 1 | g.230690147C>G | CA345199006 | COG2 | c.1928C>G (p.Thr643Ser) c.1925C>G (p.Thr642Ser) c.*1786C>G (n.*1786C>G) n.187C>G n.707C>G c.1751C>G (p.Thr584Ser) | |
| 1 | g.230690147C>T | CA345199007 | COG2 | c.1928C>T (p.Thr643Ile) c.1925C>T (p.Thr642Ile) c.*1786C>T (n.*1786C>T) n.187C>T n.707C>T c.1751C>T (p.Thr584Ile) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690148T>A | CA423879399 | COG2 | c.1929T>A (p.Thr643=) c.1926T>A (p.Thr642=) c.*1787T>A (n.*1787T>A) n.188T>A n.708T>A c.1752T>A (p.Thr584=) | |
| 1 | g.230690148T>C | CA423879401 | COG2 | c.1929T>C (p.Thr643=) c.1926T>C (p.Thr642=) c.*1787T>C (n.*1787T>C) n.188T>C n.708T>C c.1752T>C (p.Thr584=) | |
| 1 | g.230690148T>G | CA423879404 | COG2 | c.1929T>G (p.Thr643=) c.1926T>G (p.Thr642=) c.*1787T>G (n.*1787T>G) n.188T>G n.708T>G c.1752T>G (p.Thr584=) | |
| 1 | g.230690149C>A | CA345199009 | COG2 | c.1930C>A (p.His644Asn) c.1927C>A (p.His643Asn) c.*1788C>A (n.*1788C>A) n.189C>A n.709C>A c.1753C>A (p.His585Asn) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690149C>G | CA345199010 | COG2 | c.1930C>G (p.His644Asp) c.1927C>G (p.His643Asp) c.*1788C>G (n.*1788C>G) n.189C>G n.709C>G c.1753C>G (p.His585Asp) | |
| 1 | g.230690149C>T | CA345199008 | COG2 | c.1930C>T (p.His644Tyr) c.1927C>T (p.His643Tyr) c.*1788C>T (n.*1788C>T) n.189C>T n.709C>T c.1753C>T (p.His585Tyr) | |
| 1 | g.230690150A= | CA1226658376 | COG2 | c.1931A= (p.His644=) c.1928A= (p.His643=) c.*1789A= (n.*1789A=) n.190A= n.710A= c.1754A= (p.His585=) | |
| 1 | g.230690150A>C | CA345199011 | COG2 | c.1931A>C (p.His644Pro) c.1928A>C (p.His643Pro) c.*1789A>C (n.*1789A>C) n.190A>C n.710A>C c.1754A>C (p.His585Pro) | dbSNP |
| 1 | g.230690150A>G | CA1447899 | COG2 | c.1931A>G (p.His644Arg) c.1928A>G (p.His643Arg) c.*1789A>G (n.*1789A>G) n.190A>G n.710A>G c.1754A>G (p.His585Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690150A>T | CA345199012 | COG2 | c.1931A>T (p.His644Leu) c.1928A>T (p.His643Leu) c.*1789A>T (n.*1789A>T) n.190A>T n.710A>T c.1754A>T (p.His585Leu) | |
| 1 | g.230690151T>A | CA345199013 | COG2 | c.1932T>A (p.His644Gln) c.1929T>A (p.His643Gln) c.*1790T>A (n.*1790T>A) n.191T>A n.711T>A c.1755T>A (p.His585Gln) | |
| 1 | g.230690151T>C | CA423879418 | COG2 | c.1932T>C (p.His644=) c.1929T>C (p.His643=) c.*1790T>C (n.*1790T>C) n.191T>C n.711T>C c.1755T>C (p.His585=) | |
| 1 | g.230690151T>G | CA345199014 | COG2 | c.1932T>G (p.His644Gln) c.1929T>G (p.His643Gln) c.*1790T>G (n.*1790T>G) n.191T>G n.711T>G c.1755T>G (p.His585Gln) | |
| 1 | g.230690151dup | CA1226658377 | COG2 | c.1932dup (p.Lys645Ter) c.1929dup (p.Lys644Ter) c.*1790dup (n.*1790dup) n.191dup n.711dup c.1755dup (p.Lys586Ter) | dbSNP |
| 1 | g.230690154_230690161del | CA2650968648 | COG2 | c.1934+1_1934+8del c.1931+1_1931+8del c.*1792+1_*1792+8del n.193+1_193+8del n.714_721del c.1757+1_1757+8del | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690152A>C | CA345199017 | COG2 | c.1933A>C (p.Lys645Gln) c.1930A>C (p.Lys644Gln) c.*1791A>C (n.*1791A>C) n.192A>C n.712A>C c.1756A>C (p.Lys586Gln) | |
| 1 | g.230690152A>G | CA345199016 | COG2 | c.1933A>G (p.Lys645Glu) c.1930A>G (p.Lys644Glu) c.*1791A>G (n.*1791A>G) n.192A>G n.712A>G c.1756A>G (p.Lys586Glu) | |
| 1 | g.230690152A>T | CA345199015 | COG2 | c.1933A>T (p.Lys645Ter) c.1930A>T (p.Lys644Ter) c.*1791A>T (n.*1791A>T) n.192A>T n.712A>T c.1756A>T (p.Lys586Ter) | |
| 1 | g.230690153A= | CA1226658378 | COG2 | c.1934A= (p.Lys645=) c.1931A= (p.Lys644=) c.*1792A= (n.*1792A=) n.193A= n.713A= c.1757A= (p.Lys586=) | |
| 1 | g.230690153A>C | CA345199018 | COG2 | c.1934A>C (p.Lys645Thr) c.1931A>C (p.Lys644Thr) c.*1792A>C (n.*1792A>C) n.193A>C n.713A>C c.1757A>C (p.Lys586Thr) | |
| 1 | g.230690153A>G | CA345199019 | COG2 | c.1934A>G (p.Lys645Arg) c.1931A>G (p.Lys644Arg) c.*1792A>G (n.*1792A>G) n.193A>G n.713A>G c.1757A>G (p.Lys586Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690153A>T | CA345199020 | COG2 | c.1934A>T (p.Lys645Met) c.1931A>T (p.Lys644Met) c.*1792A>T (n.*1792A>T) n.193A>T n.713A>T c.1757A>T (p.Lys586Met) | |
| 1 | g.230690154G>A | CA345199021 | COG2 | c.1934+1G>A (n.1934+1G>A) c.1931+1G>A (n.1931+1G>A) c.*1792+1G>A (n.*1792+1G>A) n.193+1G>A n.714G>A c.1757+1G>A (n.1757+1G>A) | |
| 1 | g.230690154G>C | CA345199022 | COG2 | c.1934+1G>C (n.1934+1G>C) c.1931+1G>C (n.1931+1G>C) c.*1792+1G>C (n.*1792+1G>C) n.193+1G>C n.714G>C c.1757+1G>C (n.1757+1G>C) | |
| 1 | g.230690154G>T | CA345199023 | COG2 | c.1934+1G>T (n.1934+1G>T) c.1931+1G>T (n.1931+1G>T) c.*1792+1G>T (n.*1792+1G>T) n.193+1G>T n.714G>T c.1757+1G>T (n.1757+1G>T) | |
| 1 | g.230690155T>A | CA345199024 | COG2 | c.1934+2T>A (n.1934+2T>A) c.1931+2T>A (n.1931+2T>A) c.*1792+2T>A (n.*1792+2T>A) n.193+2T>A n.715T>A c.1757+2T>A (n.1757+2T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690155T>C | CA345199026 | COG2 | c.1934+2T>C (n.1934+2T>C) c.1931+2T>C (n.1931+2T>C) c.*1792+2T>C (n.*1792+2T>C) n.193+2T>C n.715T>C c.1757+2T>C (n.1757+2T>C) | |
| 1 | g.230690155T>G | CA345199025 | COG2 | c.1934+2T>G (n.1934+2T>G) c.1931+2T>G (n.1931+2T>G) c.*1792+2T>G (n.*1792+2T>G) n.193+2T>G n.715T>G c.1757+2T>G (n.1757+2T>G) | |
| 1 | g.230690156A= | CA1143573898 | COG2 | c.1934+3A= (n.1934+3A=) c.1931+3A= (n.1931+3A=) c.*1792+3A= (n.*1792+3A=) n.193+3A= n.716A= c.1757+3A= (n.1757+3A=) | |
| 1 | g.230690156A>G | CA1447900 | COG2 | c.1934+3A>G (n.1934+3A>G) c.1931+3A>G (n.1931+3A>G) c.*1792+3A>G (n.*1792+3A>G) n.193+3A>G n.716A>G c.1757+3A>G (n.1757+3A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690157A= | CA1226658381 | COG2 | c.1934+4A= (n.1934+4A=) c.1931+4A= (n.1931+4A=) c.*1792+4A= (n.*1792+4A=) n.193+4A= n.717A= c.1757+4A= (n.1757+4A=) | |
| 1 | g.230690157A>T | CA529689902 | COG2 | c.1934+4A>T (n.1934+4A>T) c.1931+4A>T (n.1931+4A>T) c.*1792+4A>T (n.*1792+4A>T) n.193+4A>T n.717A>T c.1757+4A>T (n.1757+4A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690158G>A | CA2650968652 | COG2 | c.1934+5G>A (n.1934+5G>A) c.1931+5G>A (n.1931+5G>A) c.*1792+5G>A (n.*1792+5G>A) n.193+5G>A n.718G>A c.1757+5G>A (n.1757+5G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690160A= | CA1226658382 | COG2 | c.1934+7A= (n.1934+7A=) c.1931+7A= (n.1931+7A=) c.*1792+7A= (n.*1792+7A=) n.193+7A= n.720A= c.1757+7A= (n.1757+7A=) | |
| 1 | g.230690160A>G | CA38855564 | COG2 | c.1934+7A>G (n.1934+7A>G) c.1931+7A>G (n.1931+7A>G) c.*1792+7A>G (n.*1792+7A>G) n.193+7A>G n.720A>G c.1757+7A>G (n.1757+7A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690161_230690164delinsAATT | CA1226658384 | COG2 | c.1934+8_1934+11delinsAATT (n.1934+8_1934+11delinsAATT) c.1931+8_1931+11delinsAATT (n.1931+8_1931+11delinsAATT) c.*1792+8_*1792+11delinsAATT (n.*1792+8_*1792+11delinsAATT) n.193+8_193+11delinsAATT n.721_724delinsAATT c.1757+8_1757+11delinsAATT (n.1757+8_1757+11delinsAATT) | |
| 1 | g.230690162A= | CA1226658386 | COG2 | c.1934+9A= (n.1934+9A=) c.1931+9A= (n.1931+9A=) c.*1792+9A= (n.*1792+9A=) n.193+9A= n.722A= c.1757+9A= (n.1757+9A=) | |
| 1 | g.230690163_230690165del | CA1226658387 | COG2 | c.1934+10_1934+12del (n.1934+10_1934+12del) c.1931+10_1931+12del (n.1931+10_1931+12del) c.*1792+10_*1792+12del (n.*1792+10_*1792+12del) n.193+10_193+12del n.723_725del c.1757+10_1757+12del (n.1757+10_1757+12del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230690164dup | CA1447901 | COG2 | c.1934+11dup (n.1934+11dup) c.1931+11dup (n.1931+11dup) c.*1792+11dup (n.*1792+11dup) n.193+11dup n.724dup c.1757+11dup (n.1757+11dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690165A>G | CA2574153289 | COG2 | c.1934+12A>G (n.1934+12A>G) c.1931+12A>G (n.1931+12A>G) c.*1792+12A>G (n.*1792+12A>G) n.193+12A>G n.725A>G c.1757+12A>G (n.1757+12A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690168dup | CA2650968655 | COG2 | c.1934+15dup (n.1934+15dup) c.1931+15dup (n.1931+15dup) c.*1792+15dup (n.*1792+15dup) n.193+15dup n.728dup c.1757+15dup (n.1757+15dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690166A= | CA1226658392 | COG2 | c.1934+13A= (n.1934+13A=) c.1931+13A= (n.1931+13A=) c.*1792+13A= (n.*1792+13A=) n.193+13A= n.726A= c.1757+13A= (n.1757+13A=) | |
| 1 | g.230690166A>C | CA1226658393 | COG2 | c.1934+13A>C (n.1934+13A>C) c.1931+13A>C (n.1931+13A>C) c.*1792+13A>C (n.*1792+13A>C) n.193+13A>C n.726A>C c.1757+13A>C (n.1757+13A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230690166A>G | CA38855569 | COG2 | c.1934+13A>G (n.1934+13A>G) c.1931+13A>G (n.1931+13A>G) c.*1792+13A>G (n.*1792+13A>G) n.193+13A>G n.726A>G c.1757+13A>G (n.1757+13A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690168A= | CA1226658394 | COG2 | c.1934+15A= (n.1934+15A=) c.1931+15A= (n.1931+15A=) c.*1792+15A= (n.*1792+15A=) n.193+15A= n.728A= c.1757+15A= (n.1757+15A=) | |
| 1 | g.230690168A>G | CA529689904 | COG2 | c.1934+15A>G (n.1934+15A>G) c.1931+15A>G (n.1931+15A>G) c.*1792+15A>G (n.*1792+15A>G) n.193+15A>G n.728A>G c.1757+15A>G (n.1757+15A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690169_230690186delinsGCAGACCTTGTGGGCCTT | CA1226658395 | COG2 | c.1934+16_1934+33delinsGCAGACCTTGTGGGCCTT (n.1934+16_1934+33delinsGCAGACCTTGTGGGCCTT) c.1931+16_1931+33delinsGCAGACCTTGTGGGCCTT (n.1931+16_1931+33delinsGCAGACCTTGTGGGCCTT) c.*1792+16_*1792+33delinsGCAGACCTTGTGGGCCTT (n.*1792+16_*1792+33delinsGCAGACCTTGTGGGCCTT) n.193+16_193+33delinsGCAGACCTTGTGGGCCTT n.729_746delinsGCAGACCTTGTGGGCCTT c.1757+16_1757+33delinsGCAGACCTTGTGGGCCTT (n.1757+16_1757+33delinsGCAGACCTTGTGGGCCTT) | |
| 1 | g.230690170C>A | CA2650968658 | COG2 | c.1934+17C>A (n.1934+17C>A) c.1931+17C>A (n.1931+17C>A) c.*1792+17C>A (n.*1792+17C>A) n.193+17C>A n.730C>A c.1757+17C>A (n.1757+17C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690170C= | CA1226658397 | COG2 | c.1934+17C= (n.1934+17C=) c.1931+17C= (n.1931+17C=) c.*1792+17C= (n.*1792+17C=) n.193+17C= n.730C= c.1757+17C= (n.1757+17C=) | |
| 1 | g.230690170C>G | CA38855582 | COG2 | c.1934+17C>G (n.1934+17C>G) c.1931+17C>G (n.1931+17C>G) c.*1792+17C>G (n.*1792+17C>G) n.193+17C>G n.730C>G c.1757+17C>G (n.1757+17C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690170C>T | CA529689906 | COG2 | c.1934+17C>T (n.1934+17C>T) c.1931+17C>T (n.1931+17C>T) c.*1792+17C>T (n.*1792+17C>T) n.193+17C>T n.730C>T c.1757+17C>T (n.1757+17C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690170_230690186del | CA1226658396 | COG2 | c.1934+17_1934+33del (n.1934+17_1934+33del) c.1931+17_1931+33del (n.1931+17_1931+33del) c.*1792+17_*1792+33del (n.*1792+17_*1792+33del) n.193+17_193+33del n.730_746del c.1757+17_1757+33del (n.1757+17_1757+33del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230690171A= | CA1149150740 | COG2 | c.1934+18A= (n.1934+18A=) c.1931+18A= (n.1931+18A=) c.*1792+18A= (n.*1792+18A=) n.193+18A= n.731A= c.1757+18A= (n.1757+18A=) | |
| 1 | g.230690171A>G | CA1447902 | COG2 | c.1934+18A>G (n.1934+18A>G) c.1931+18A>G (n.1931+18A>G) c.*1792+18A>G (n.*1792+18A>G) n.193+18A>G n.731A>G c.1757+18A>G (n.1757+18A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690171A>T | CA2748085544 | COG2 | c.1934+18A>T (n.1934+18A>T) c.1931+18A>T (n.1931+18A>T) c.*1792+18A>T (n.*1792+18A>T) n.193+18A>T n.731A>T c.1757+18A>T (n.1757+18A>T) | |
| 1 | g.230690173A= | CA1226658399 | COG2 | c.1934+20A= (n.1934+20A=) c.1931+20A= (n.1931+20A=) c.*1792+20A= (n.*1792+20A=) n.193+20A= n.733A= c.1757+20A= (n.1757+20A=) | |
| 1 | g.230690173A>T | CA1226658401 | COG2 | c.1934+20A>T (n.1934+20A>T) c.1931+20A>T (n.1931+20A>T) c.*1792+20A>T (n.*1792+20A>T) n.193+20A>T n.733A>T c.1757+20A>T (n.1757+20A>T) | dbSNP |
| 1 | g.230690174C= | CA1226658403 | COG2 | c.1934+21C= (n.1934+21C=) c.1931+21C= (n.1931+21C=) c.*1792+21C= (n.*1792+21C=) n.193+21C= n.734C= c.1757+21C= (n.1757+21C=) | |
| 1 | g.230690174C>T | CA1226658404 | COG2 | c.1934+21C>T (n.1934+21C>T) c.1931+21C>T (n.1931+21C>T) c.*1792+21C>T (n.*1792+21C>T) n.193+21C>T n.734C>T c.1757+21C>T (n.1757+21C>T) | dbSNP |
| 1 | g.230690175C>A | CA2650968662 | COG2 | c.1934+22C>A (n.1934+22C>A) c.1931+22C>A (n.1931+22C>A) c.*1792+22C>A (n.*1792+22C>A) n.193+22C>A n.735C>A c.1757+22C>A (n.1757+22C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690175C= | CA1226658406 | COG2 | c.1934+22C= (n.1934+22C=) c.1931+22C= (n.1931+22C=) c.*1792+22C= (n.*1792+22C=) n.193+22C= n.735C= c.1757+22C= (n.1757+22C=) | |
| 1 | g.230690175C>G | CA732691056 | COG2 | c.1934+22C>G (n.1934+22C>G) c.1931+22C>G (n.1931+22C>G) c.*1792+22C>G (n.*1792+22C>G) n.193+22C>G n.735C>G c.1757+22C>G (n.1757+22C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230690175C>T | CA529689908 | COG2 | c.1934+22C>T (n.1934+22C>T) c.1931+22C>T (n.1931+22C>T) c.*1792+22C>T (n.*1792+22C>T) n.193+22C>T n.735C>T c.1757+22C>T (n.1757+22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690177T>C | CA2650968663 | COG2 | c.1934+24T>C (n.1934+24T>C) c.1931+24T>C (n.1931+24T>C) c.*1792+24T>C (n.*1792+24T>C) n.193+24T>C n.737T>C c.1757+24T>C (n.1757+24T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690179T>C | CA732691065 | COG2 | c.1934+26T>C (n.1934+26T>C) c.1931+26T>C (n.1931+26T>C) c.*1792+26T>C (n.*1792+26T>C) n.193+26T>C n.739T>C c.1757+26T>C (n.1757+26T>C) | dbSNP |
| 1 | g.230690179T= | CA1226658408 | COG2 | c.1934+26T= (n.1934+26T=) c.1931+26T= (n.1931+26T=) c.*1792+26T= (n.*1792+26T=) n.193+26T= n.739T= c.1757+26T= (n.1757+26T=) | |
| 1 | g.230690182dup | CA1447903 | COG2 | c.1934+29dup (n.1934+29dup) c.1931+29dup (n.1931+29dup) c.*1792+29dup (n.*1792+29dup) n.193+29dup n.742dup c.1757+29dup (n.1757+29dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690182del | CA2748085546 | COG2 | c.1934+29del (n.1934+29del) c.1931+29del (n.1931+29del) c.*1792+29del (n.*1792+29del) n.193+29del n.742del c.1757+29del (n.1757+29del) | |
| 1 | g.230690181G>T | CA2650968664 | COG2 | c.1934+28G>T (n.1934+28G>T) c.1931+28G>T (n.1931+28G>T) c.*1792+28G>T (n.*1792+28G>T) n.193+28G>T n.741G>T c.1757+28G>T (n.1757+28G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690182G>A | CA2542641957 | COG2 | c.1934+29G>A (n.1934+29G>A) c.1931+29G>A (n.1931+29G>A) c.*1792+29G>A (n.*1792+29G>A) n.193+29G>A n.742G>A c.1757+29G>A (n.1757+29G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690182G= | CA1226658412 | COG2 | c.1934+29G= (n.1934+29G=) c.1931+29G= (n.1931+29G=) c.*1792+29G= (n.*1792+29G=) n.193+29G= n.742G= c.1757+29G= (n.1757+29G=) | |
| 1 | g.230690182G>T | CA1013232663 | COG2 | c.1934+29G>T (n.1934+29G>T) c.1931+29G>T (n.1931+29G>T) c.*1792+29G>T (n.*1792+29G>T) n.193+29G>T n.742G>T c.1757+29G>T (n.1757+29G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690183C>A | CA2650968667 | COG2 | c.1934+30C>A (n.1934+30C>A) c.1931+30C>A (n.1931+30C>A) c.*1792+30C>A (n.*1792+30C>A) n.193+30C>A n.743C>A c.1757+30C>A (n.1757+30C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690183C>T | CA2650968668 | COG2 | c.1934+30C>T (n.1934+30C>T) c.1931+30C>T (n.1931+30C>T) c.*1792+30C>T (n.*1792+30C>T) n.193+30C>T n.743C>T c.1757+30C>T (n.1757+30C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230690183_230690187delinsCCTTG | CA1226658413 | COG2 | c.1934+30_1934+34delinsCCTTG (n.1934+30_1934+34delinsCCTTG) c.1931+30_1931+34delinsCCTTG (n.1931+30_1931+34delinsCCTTG) c.*1792+30_*1792+34delinsCCTTG (n.*1792+30_*1792+34delinsCCTTG) n.193+30_193+34delinsCCTTG n.743_747delinsCCTTG c.1757+30_1757+34delinsCCTTG (n.1757+30_1757+34delinsCCTTG) | |
| 1 | g.230690184C>A | CA2650968670 | COG2 | c.1934+31C>A (n.1934+31C>A) c.1931+31C>A (n.1931+31C>A) c.*1792+31C>A (n.*1792+31C>A) n.193+31C>A n.744C>A c.1757+31C>A (n.1757+31C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690184C>T | CA2650968672 | COG2 | c.1934+31C>T (n.1934+31C>T) c.1931+31C>T (n.1931+31C>T) c.*1792+31C>T (n.*1792+31C>T) n.193+31C>T n.744C>T c.1757+31C>T (n.1757+31C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690187_230690190del | CA1013232665 | COG2 | c.1934+34_1934+37del (n.1934+34_1934+37del) c.1931+34_1931+37del (n.1931+34_1931+37del) c.*1792+34_*1792+37del (n.*1792+34_*1792+37del) n.193+34_193+37del n.747_750del c.1757+34_1757+37del (n.1757+34_1757+37del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690186T>C | CA2650968675 | COG2 | c.1934+33T>C (n.1934+33T>C) c.1931+33T>C (n.1931+33T>C) c.*1792+33T>C (n.*1792+33T>C) n.193+33T>C n.746T>C c.1757+33T>C (n.1757+33T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690187G>T | CA2650968677 | COG2 | c.1934+34G>T (n.1934+34G>T) c.1931+34G>T (n.1931+34G>T) c.*1792+34G>T (n.*1792+34G>T) n.193+34G>T n.747G>T c.1757+34G>T (n.1757+34G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690188C>A | CA2650968678 | COG2 | c.1934+35C>A (n.1934+35C>A) c.1931+35C>A (n.1931+35C>A) c.*1792+35C>A (n.*1792+35C>A) n.193+35C>A n.748C>A c.1757+35C>A (n.1757+35C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690190del | CA2650968679 | COG2 | c.1934+37del (n.1934+37del) c.1931+37del (n.1931+37del) c.*1792+37del (n.*1792+37del) n.193+37del n.750del c.1757+37del (n.1757+37del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690191A= | CA1226658414 | COG2 | c.1934+38A= (n.1934+38A=) c.1931+38A= (n.1931+38A=) c.*1792+38A= (n.*1792+38A=) n.193+38A= n.751A= c.1757+38A= (n.1757+38A=) | |
| 1 | g.230690191A>G | CA1447904 | COG2 | c.1934+38A>G (n.1934+38A>G) c.1931+38A>G (n.1931+38A>G) c.*1792+38A>G (n.*1792+38A>G) n.193+38A>G n.751A>G c.1757+38A>G (n.1757+38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690192G>A | CA2650968682 | COG2 | c.1934+39G>A (n.1934+39G>A) c.1931+39G>A (n.1931+39G>A) c.*1792+39G>A (n.*1792+39G>A) n.193+39G>A n.752G>A c.1757+39G>A (n.1757+39G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690192G>T | CA2650968681 | COG2 | c.1934+39G>T (n.1934+39G>T) c.1931+39G>T (n.1931+39G>T) c.*1792+39G>T (n.*1792+39G>T) n.193+39G>T n.752G>T c.1757+39G>T (n.1757+39G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690195G>C | CA2650968683 | COG2 | c.1934+42G>C (n.1934+42G>C) c.1931+42G>C (n.1931+42G>C) c.*1792+42G>C (n.*1792+42G>C) n.193+42G>C n.755G>C c.1757+42G>C (n.1757+42G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690195G= | CA1226658415 | COG2 | c.1934+42G= (n.1934+42G=) c.1931+42G= (n.1931+42G=) c.*1792+42G= (n.*1792+42G=) n.193+42G= n.755G= c.1757+42G= (n.1757+42G=) | |
| 1 | g.230690195G>T | CA529689911 | COG2 | c.1934+42G>T (n.1934+42G>T) c.1931+42G>T (n.1931+42G>T) c.*1792+42G>T (n.*1792+42G>T) n.193+42G>T n.755G>T c.1757+42G>T (n.1757+42G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690196A= | CA1139978351 | COG2 | c.1934+43A= (n.1934+43A=) c.1931+43A= (n.1931+43A=) c.*1792+43A= (n.*1792+43A=) n.193+43A= n.756A= c.1757+43A= (n.1757+43A=) | |
| 1 | g.230690196A>C | CA2581690301 | COG2 | c.1934+43A>C (n.1934+43A>C) c.1931+43A>C (n.1931+43A>C) c.*1792+43A>C (n.*1792+43A>C) n.193+43A>C n.756A>C c.1757+43A>C (n.1757+43A>C) | |
| 1 | g.230690196A>G | CA1447905 | COG2 | c.1934+43A>G (n.1934+43A>G) c.1931+43A>G (n.1931+43A>G) c.*1792+43A>G (n.*1792+43A>G) n.193+43A>G n.756A>G c.1757+43A>G (n.1757+43A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690196A>T | CA2581690302 | COG2 | c.1934+43A>T (n.1934+43A>T) c.1931+43A>T (n.1931+43A>T) c.*1792+43A>T (n.*1792+43A>T) n.193+43A>T n.756A>T c.1757+43A>T (n.1757+43A>T) | |
| 1 | g.230690198T>C | CA529689913 | COG2 | c.1934+45T>C (n.1934+45T>C) c.1931+45T>C (n.1931+45T>C) c.*1792+45T>C (n.*1792+45T>C) n.193+45T>C n.758T>C c.1757+45T>C (n.1757+45T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690198T= | CA1226658416 | COG2 | c.1934+45T= (n.1934+45T=) c.1931+45T= (n.1931+45T=) c.*1792+45T= (n.*1792+45T=) n.193+45T= n.758T= c.1757+45T= (n.1757+45T=) | |
| 1 | g.230690199C>A | CA2650968685 | COG2 | c.1934+46C>A (n.1934+46C>A) c.1931+46C>A (n.1931+46C>A) c.*1792+46C>A (n.*1792+46C>A) n.193+46C>A n.759C>A c.1757+46C>A (n.1757+46C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690200T>C | CA2650968686 | COG2 | c.1934+47T>C (n.1934+47T>C) c.1931+47T>C (n.1931+47T>C) c.*1792+47T>C (n.*1792+47T>C) n.193+47T>C n.760T>C c.1757+47T>C (n.1757+47T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690201G>A | CA1447906 | COG2 | c.1934+48G>A (n.1934+48G>A) c.1931+48G>A (n.1931+48G>A) c.*1792+48G>A (n.*1792+48G>A) n.193+48G>A n.761G>A c.1757+48G>A (n.1757+48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690201G= | CA1148403559 | COG2 | c.1934+48G= (n.1934+48G=) c.1931+48G= (n.1931+48G=) c.*1792+48G= (n.*1792+48G=) n.193+48G= n.761G= c.1757+48G= (n.1757+48G=) | |
| 1 | g.230690202C>A | CA2650968688 | COG2 | c.1934+49C>A (n.1934+49C>A) c.1931+49C>A (n.1931+49C>A) c.*1792+49C>A (n.*1792+49C>A) n.193+49C>A n.762C>A c.1757+49C>A (n.1757+49C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690202C= | CA1226658417 | COG2 | c.1934+49C= (n.1934+49C=) c.1931+49C= (n.1931+49C=) c.*1792+49C= (n.*1792+49C=) n.193+49C= n.762C= c.1757+49C= (n.1757+49C=) | |
| 1 | g.230690202C>G | CA529689915 | COG2 | c.1934+49C>G (n.1934+49C>G) c.1931+49C>G (n.1931+49C>G) c.*1792+49C>G (n.*1792+49C>G) n.193+49C>G n.762C>G c.1757+49C>G (n.1757+49C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690202C>T | CA1447907 | COG2 | c.1934+49C>T (n.1934+49C>T) c.1931+49C>T (n.1931+49C>T) c.*1792+49C>T (n.*1792+49C>T) n.193+49C>T n.762C>T c.1757+49C>T (n.1757+49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690203G>A | CA1447908 | COG2 | c.1934+50G>A (n.1934+50G>A) c.1931+50G>A (n.1931+50G>A) c.*1792+50G>A (n.*1792+50G>A) n.193+50G>A n.763G>A c.1757+50G>A (n.1757+50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690203G= | CA1226658419 | COG2 | c.1934+50G= (n.1934+50G=) c.1931+50G= (n.1931+50G=) c.*1792+50G= (n.*1792+50G=) n.193+50G= n.763G= c.1757+50G= (n.1757+50G=) | |
| 1 | g.230690203G>T | CA529689916 | COG2 | c.1934+50G>T (n.1934+50G>T) c.1931+50G>T (n.1931+50G>T) c.*1792+50G>T (n.*1792+50G>T) n.193+50G>T n.763G>T c.1757+50G>T (n.1757+50G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690204G>A | CA2650968689 | COG2 | c.1934+51G>A (n.1934+51G>A) c.1931+51G>A (n.1931+51G>A) c.*1792+51G>A (n.*1792+51G>A) n.193+51G>A n.764G>A c.1757+51G>A (n.1757+51G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690204G>T | CA2650968690 | COG2 | c.1934+51G>T (n.1934+51G>T) c.1931+51G>T (n.1931+51G>T) c.*1792+51G>T (n.*1792+51G>T) n.193+51G>T n.764G>T c.1757+51G>T (n.1757+51G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690205C>A | CA2650968691 | COG2 | c.1934+52C>A (n.1934+52C>A) c.1931+52C>A (n.1931+52C>A) c.*1792+52C>A (n.*1792+52C>A) n.193+52C>A n.765C>A c.1757+52C>A (n.1757+52C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690205C>T | CA2574153290 | COG2 | c.1934+52C>T (n.1934+52C>T) c.1931+52C>T (n.1931+52C>T) c.*1792+52C>T (n.*1792+52C>T) n.193+52C>T n.765C>T c.1757+52C>T (n.1757+52C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690206A= | CA1226658420 | COG2 | c.1934+53A= (n.1934+53A=) c.1931+53A= (n.1931+53A=) c.*1792+53A= (n.*1792+53A=) n.193+53A= n.766A= c.1757+53A= (n.1757+53A=) | |
| 1 | g.230690206A>G | CA1226658421 | COG2 | c.1934+53A>G (n.1934+53A>G) c.1931+53A>G (n.1931+53A>G) c.*1792+53A>G (n.*1792+53A>G) n.193+53A>G n.766A>G c.1757+53A>G (n.1757+53A>G) | dbSNP |
| 1 | g.230690207G>A | CA2650968692 | COG2 | c.1934+54G>A (n.1934+54G>A) c.1931+54G>A (n.1931+54G>A) c.*1792+54G>A (n.*1792+54G>A) n.193+54G>A n.767G>A c.1757+54G>A (n.1757+54G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690209A>C | CA2650968693 | COG2 | c.1934+56A>C (n.1934+56A>C) c.1931+56A>C (n.1931+56A>C) c.*1792+56A>C (n.*1792+56A>C) n.193+56A>C n.769A>C c.1757+56A>C (n.1757+56A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690209A>G | CA2650968694 | COG2 | c.1934+56A>G (n.1934+56A>G) c.1931+56A>G (n.1931+56A>G) c.*1792+56A>G (n.*1792+56A>G) n.193+56A>G n.769A>G c.1757+56A>G (n.1757+56A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690210A>C | CA2650968695 | COG2 | c.1934+57A>C (n.1934+57A>C) c.1931+57A>C (n.1931+57A>C) c.*1792+57A>C (n.*1792+57A>C) n.193+57A>C n.770A>C c.1757+57A>C (n.1757+57A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690210A>G | CA2650968696 | COG2 | c.1934+57A>G (n.1934+57A>G) c.1931+57A>G (n.1931+57A>G) c.*1792+57A>G (n.*1792+57A>G) n.193+57A>G n.770A>G c.1757+57A>G (n.1757+57A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690211C>A | CA2650968698 | COG2 | c.1934+58C>A (n.1934+58C>A) c.1931+58C>A (n.1931+58C>A) c.*1792+58C>A (n.*1792+58C>A) n.193+58C>A n.771C>A c.1757+58C>A (n.1757+58C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690211C= | CA1226658423 | COG2 | c.1934+58C= (n.1934+58C=) c.1931+58C= (n.1931+58C=) c.*1792+58C= (n.*1792+58C=) n.193+58C= n.771C= c.1757+58C= (n.1757+58C=) | |
| 1 | g.230690211C>T | CA732691079 | COG2 | c.1934+58C>T (n.1934+58C>T) c.1931+58C>T (n.1931+58C>T) c.*1792+58C>T (n.*1792+58C>T) n.193+58C>T n.771C>T c.1757+58C>T (n.1757+58C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690215del | CA2650968697 | COG2 | c.1934+62del (n.1934+62del) c.1931+62del (n.1931+62del) c.*1792+62del (n.*1792+62del) n.193+62del n.775del c.1757+62del (n.1757+62del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690212C>A | CA2650968699 | COG2 | c.1934+59C>A (n.1934+59C>A) c.1931+59C>A (n.1931+59C>A) c.*1792+59C>A (n.*1792+59C>A) n.193+59C>A n.772C>A c.1757+59C>A (n.1757+59C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690212C= | CA1226658429 | COG2 | c.1934+59C= (n.1934+59C=) c.1931+59C= (n.1931+59C=) c.*1792+59C= (n.*1792+59C=) n.193+59C= n.772C= c.1757+59C= (n.1757+59C=) | |
| 1 | g.230690212C>T | CA529689917 | COG2 | c.1934+59C>T (n.1934+59C>T) c.1931+59C>T (n.1931+59C>T) c.*1792+59C>T (n.*1792+59C>T) n.193+59C>T n.772C>T c.1757+59C>T (n.1757+59C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.230690213C>A | CA2650968700 | COG2 | c.1934+60C>A (n.1934+60C>A) c.1931+60C>A (n.1931+60C>A) c.*1792+60C>A (n.*1792+60C>A) n.193+60C>A n.773C>A c.1757+60C>A (n.1757+60C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690213C= | CA1226658432 | COG2 | c.1934+60C= (n.1934+60C=) c.1931+60C= (n.1931+60C=) c.*1792+60C= (n.*1792+60C=) n.193+60C= n.773C= c.1757+60C= (n.1757+60C=) | |
| 1 | g.230690213C>G | CA2574153291 | COG2 | c.1934+60C>G (n.1934+60C>G) c.1931+60C>G (n.1931+60C>G) c.*1792+60C>G (n.*1792+60C>G) n.193+60C>G n.773C>G c.1757+60C>G (n.1757+60C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690213C>T | CA732691081 | COG2 | c.1934+60C>T (n.1934+60C>T) c.1931+60C>T (n.1931+60C>T) c.*1792+60C>T (n.*1792+60C>T) n.193+60C>T n.773C>T c.1757+60C>T (n.1757+60C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690214C>A | CA2650968701 | COG2 | c.1934+61C>A (n.1934+61C>A) c.1931+61C>A (n.1931+61C>A) c.*1792+61C>A (n.*1792+61C>A) n.193+61C>A n.774C>A c.1757+61C>A (n.1757+61C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690214C>G | CA2574153292 | COG2 | c.1934+61C>G (n.1934+61C>G) c.1931+61C>G (n.1931+61C>G) c.*1792+61C>G (n.*1792+61C>G) n.193+61C>G n.774C>G c.1757+61C>G (n.1757+61C>G) | |
| 1 | g.230690215C>A | CA2574153293 | COG2 | c.1934+62C>A (n.1934+62C>A) c.1931+62C>A (n.1931+62C>A) c.*1792+62C>A (n.*1792+62C>A) n.193+62C>A n.775C>A c.1757+62C>A (n.1757+62C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690219_230690227del | CA2650968702 | COG2 | c.1934+66_1934+74del (n.1934+66_1934+74del) c.1931+66_1931+74del (n.1931+66_1931+74del) c.*1792+66_*1792+74del (n.*1792+66_*1792+74del) n.193+66_193+74del n.779_787del c.1757+66_1757+74del (n.1757+66_1757+74del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690216A>C | CA2650968705 | COG2 | c.1934+63A>C (n.1934+63A>C) c.1931+63A>C (n.1931+63A>C) c.*1792+63A>C (n.*1792+63A>C) n.193+63A>C n.776A>C c.1757+63A>C (n.1757+63A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690216A>G | CA2650968704 | COG2 | c.1934+63A>G (n.1934+63A>G) c.1931+63A>G (n.1931+63A>G) c.*1792+63A>G (n.*1792+63A>G) n.193+63A>G n.776A>G c.1757+63A>G (n.1757+63A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690222_230690247dup | CA2650968703 | COG2 | c.1934+69_1934+94dup (n.1934+69_1934+94dup) c.1931+69_1931+94dup (n.1931+69_1931+94dup) c.*1792+69_*1792+94dup (n.*1792+69_*1792+94dup) n.193+69_193+94dup n.782_807dup c.1757+69_1757+94dup (n.1757+69_1757+94dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690218G>A | CA38855627 | COG2 | c.1934+65G>A (n.1934+65G>A) c.1931+65G>A (n.1931+65G>A) c.*1792+65G>A (n.*1792+65G>A) n.193+65G>A n.778G>A c.1757+65G>A (n.1757+65G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690218G>C | CA2748085552 | COG2 | c.1934+65G>C (n.1934+65G>C) c.1931+65G>C (n.1931+65G>C) c.*1792+65G>C (n.*1792+65G>C) n.193+65G>C n.778G>C c.1757+65G>C (n.1757+65G>C) | |
| 1 | g.230690218G= | CA1144091942 | COG2 | c.1934+65G= (n.1934+65G=) c.1931+65G= (n.1931+65G=) c.*1792+65G= (n.*1792+65G=) n.193+65G= n.778G= c.1757+65G= (n.1757+65G=) | |
| 1 | g.230690218G>T | CA2650968706 | COG2 | c.1934+65G>T (n.1934+65G>T) c.1931+65G>T (n.1931+65G>T) c.*1792+65G>T (n.*1792+65G>T) n.193+65G>T n.778G>T c.1757+65G>T (n.1757+65G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690219G>A | CA2529852613 | COG2 | c.1934+66G>A (n.1934+66G>A) c.1931+66G>A (n.1931+66G>A) c.*1792+66G>A (n.*1792+66G>A) n.193+66G>A n.779G>A c.1757+66G>A (n.1757+66G>A) | |
| 1 | g.230690219G>T | CA2650968708 | COG2 | c.1934+66G>T (n.1934+66G>T) c.1931+66G>T (n.1931+66G>T) c.*1792+66G>T (n.*1792+66G>T) n.193+66G>T n.779G>T c.1757+66G>T (n.1757+66G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690220C>A | CA2574153294 | COG2 | c.1934+67C>A (n.1934+67C>A) c.1931+67C>A (n.1931+67C>A) c.*1792+67C>A (n.*1792+67C>A) n.193+67C>A n.780C>A c.1757+67C>A (n.1757+67C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690220C>G | CA2650968709 | COG2 | c.1934+67C>G (n.1934+67C>G) c.1931+67C>G (n.1931+67C>G) c.*1792+67C>G (n.*1792+67C>G) n.193+67C>G n.780C>G c.1757+67C>G (n.1757+67C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690220C>T | CA2650968710 | COG2 | c.1934+67C>T (n.1934+67C>T) c.1931+67C>T (n.1931+67C>T) c.*1792+67C>T (n.*1792+67C>T) n.193+67C>T n.780C>T c.1757+67C>T (n.1757+67C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690222A= | CA1226658434 | COG2 | c.1934+69A= (n.1934+69A=) c.1931+69A= (n.1931+69A=) c.*1792+69A= (n.*1792+69A=) n.193+69A= n.782A= c.1757+69A= (n.1757+69A=) | |
| 1 | g.230690222A>C | CA2650968712 | COG2 | c.1934+69A>C (n.1934+69A>C) c.1931+69A>C (n.1931+69A>C) c.*1792+69A>C (n.*1792+69A>C) n.193+69A>C n.782A>C c.1757+69A>C (n.1757+69A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690222A>G | CA38855628 | COG2 | c.1934+69A>G (n.1934+69A>G) c.1931+69A>G (n.1931+69A>G) c.*1792+69A>G (n.*1792+69A>G) n.193+69A>G n.782A>G c.1757+69A>G (n.1757+69A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690224C>A | CA2650968713 | COG2 | c.1934+71C>A (n.1934+71C>A) c.1931+71C>A (n.1931+71C>A) c.*1792+71C>A (n.*1792+71C>A) n.193+71C>A n.784C>A c.1757+71C>A (n.1757+71C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690224C>T | CA2650968714 | COG2 | c.1934+71C>T (n.1934+71C>T) c.1931+71C>T (n.1931+71C>T) c.*1792+71C>T (n.*1792+71C>T) n.193+71C>T n.784C>T c.1757+71C>T (n.1757+71C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690225A= | CA1226658436 | COG2 | c.1934+72A= (n.1934+72A=) c.1931+72A= (n.1931+72A=) c.*1792+72A= (n.*1792+72A=) n.193+72A= n.785A= c.1757+72A= (n.1757+72A=) | |
| 1 | g.230690225A>C | CA2574153295 | COG2 | c.1934+72A>C (n.1934+72A>C) c.1931+72A>C (n.1931+72A>C) c.*1792+72A>C (n.*1792+72A>C) n.193+72A>C n.785A>C c.1757+72A>C (n.1757+72A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690225A>G | CA529689919 | COG2 | c.1934+72A>G (n.1934+72A>G) c.1931+72A>G (n.1931+72A>G) c.*1792+72A>G (n.*1792+72A>G) n.193+72A>G n.785A>G c.1757+72A>G (n.1757+72A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690226A>G | CA2650968715 | COG2 | c.1934+73A>G (n.1934+73A>G) c.1931+73A>G (n.1931+73A>G) c.*1792+73A>G (n.*1792+73A>G) n.193+73A>G n.786A>G c.1757+73A>G (n.1757+73A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690227G>A | CA2650968716 | COG2 | c.1934+74G>A (n.1934+74G>A) c.1931+74G>A (n.1931+74G>A) c.*1792+74G>A (n.*1792+74G>A) n.193+74G>A n.787G>A c.1757+74G>A (n.1757+74G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690227G>T | CA2650968717 | COG2 | c.1934+74G>T (n.1934+74G>T) c.1931+74G>T (n.1931+74G>T) c.*1792+74G>T (n.*1792+74G>T) n.193+74G>T n.787G>T c.1757+74G>T (n.1757+74G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690228C>A | CA2650968718 | COG2 | c.1934+75C>A (n.1934+75C>A) c.1931+75C>A (n.1931+75C>A) c.*1792+75C>A (n.*1792+75C>A) n.193+75C>A n.788C>A c.1757+75C>A (n.1757+75C>A) | gnomAD v4 |