UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.230690066T>A | CA345198753 | COG2 | c.1847T>A (p.Phe616Tyr) c.1844T>A (p.Phe615Tyr) c.*1705T>A (n.*1705T>A) n.106T>A n.626T>A c.1670T>A (p.Phe557Tyr) | |
| 1 | g.230690066T>C | CA345198756 | COG2 | c.1847T>C (p.Phe616Ser) c.1844T>C (p.Phe615Ser) c.*1705T>C (n.*1705T>C) n.106T>C n.626T>C c.1670T>C (p.Phe557Ser) | |
| 1 | g.230690066T>G | CA345198759 | COG2 | c.1847T>G (p.Phe616Cys) c.1844T>G (p.Phe615Cys) c.*1705T>G (n.*1705T>G) n.106T>G n.626T>G c.1670T>G (p.Phe557Cys) | |
| 1 | g.230690066_230690167del | CA2650968554 | COG2 | c.1847_1934+14del c.1844_1931+14del c.*1705_*1792+14del n.106_193+14del n.626_727del c.1670_1757+14del | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690067C>A | CA345198761 | COG2 | c.1848C>A (p.Phe616Leu) c.1845C>A (p.Phe615Leu) c.*1706C>A (n.*1706C>A) n.107C>A n.627C>A c.1671C>A (p.Phe557Leu) | |
| 1 | g.230690067C>G | CA345198763 | COG2 | c.1848C>G (p.Phe616Leu) c.1845C>G (p.Phe615Leu) c.*1706C>G (n.*1706C>G) n.107C>G n.627C>G c.1671C>G (p.Phe557Leu) | |
| 1 | g.230690067C>T | CA423878794 | COG2 | c.1848C>T (p.Phe616=) c.1845C>T (p.Phe615=) c.*1706C>T (n.*1706C>T) n.107C>T n.627C>T c.1671C>T (p.Phe557=) | |
| 1 | g.230690068C>A | CA345198767 | COG2 | c.1849C>A (p.Gln617Lys) c.1846C>A (p.Gln616Lys) c.*1707C>A (n.*1707C>A) n.108C>A n.628C>A c.1672C>A (p.Gln558Lys) | |
| 1 | g.230690068C>G | CA345198770 | COG2 | c.1849C>G (p.Gln617Glu) c.1846C>G (p.Gln616Glu) c.*1707C>G (n.*1707C>G) n.108C>G n.628C>G c.1672C>G (p.Gln558Glu) | |
| 1 | g.230690068C>T | CA345198771 | COG2 | c.1849C>T (p.Gln617Ter) c.1846C>T (p.Gln616Ter) c.*1707C>T (n.*1707C>T) n.108C>T n.628C>T c.1672C>T (p.Gln558Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690069A>C | CA345198773 | COG2 | c.1850A>C (p.Gln617Pro) c.1847A>C (p.Gln616Pro) c.*1708A>C (n.*1708A>C) n.109A>C n.629A>C c.1673A>C (p.Gln558Pro) | |
| 1 | g.230690069A>G | CA345198776 | COG2 | c.1850A>G (p.Gln617Arg) c.1847A>G (p.Gln616Arg) c.*1708A>G (n.*1708A>G) n.109A>G n.629A>G c.1673A>G (p.Gln558Arg) | |
| 1 | g.230690069A>T | CA345198778 | COG2 | c.1850A>T (p.Gln617Leu) c.1847A>T (p.Gln616Leu) c.*1708A>T (n.*1708A>T) n.109A>T n.629A>T c.1673A>T (p.Gln558Leu) | |
| 1 | g.230690070G>A | CA423878817 | COG2 | c.1851G>A (p.Gln617=) c.1848G>A (p.Gln616=) c.*1709G>A (n.*1709G>A) n.110G>A n.630G>A c.1674G>A (p.Gln558=) | |
| 1 | g.230690070G>C | CA345198781 | COG2 | c.1851G>C (p.Gln617His) c.1848G>C (p.Gln616His) c.*1709G>C (n.*1709G>C) n.110G>C n.630G>C c.1674G>C (p.Gln558His) | |
| 1 | g.230690070G>T | CA345198784 | COG2 | c.1851G>T (p.Gln617His) c.1848G>T (p.Gln616His) c.*1709G>T (n.*1709G>T) n.110G>T n.630G>T c.1674G>T (p.Gln558His) | |
| 1 | g.230690071C>A | CA345198786 | COG2 | c.1852C>A (p.Leu618Ile) c.1849C>A (p.Leu617Ile) c.*1710C>A (n.*1710C>A) n.111C>A n.631C>A c.1675C>A (p.Leu559Ile) | |
| 1 | g.230690071C>G | CA345198788 | COG2 | c.1852C>G (p.Leu618Val) c.1849C>G (p.Leu617Val) c.*1710C>G (n.*1710C>G) n.111C>G n.631C>G c.1675C>G (p.Leu559Val) | |
| 1 | g.230690071C>T | CA345198789 | COG2 | c.1852C>T (p.Leu618Phe) c.1849C>T (p.Leu617Phe) c.*1710C>T (n.*1710C>T) n.111C>T n.631C>T c.1675C>T (p.Leu559Phe) | |
| 1 | g.230690072T>A | CA345198792 | COG2 | c.1853T>A (p.Leu618His) c.1850T>A (p.Leu617His) c.*1711T>A (n.*1711T>A) n.112T>A n.632T>A c.1676T>A (p.Leu559His) | |
| 1 | g.230690072T>C | CA345198793 | COG2 | c.1853T>C (p.Leu618Pro) c.1850T>C (p.Leu617Pro) c.*1711T>C (n.*1711T>C) n.112T>C n.632T>C c.1676T>C (p.Leu559Pro) | |
| 1 | g.230690072T>G | CA345198795 | COG2 | c.1853T>G (p.Leu618Arg) c.1850T>G (p.Leu617Arg) c.*1711T>G (n.*1711T>G) n.112T>G n.632T>G c.1676T>G (p.Leu559Arg) | |
| 1 | g.230690073T>A | CA423878835 | COG2 | c.1854T>A (p.Leu618=) c.1851T>A (p.Leu617=) c.*1712T>A (n.*1712T>A) n.113T>A n.633T>A c.1677T>A (p.Leu559=) | |
| 1 | g.230690073T>C | CA423878839 | COG2 | c.1854T>C (p.Leu618=) c.1851T>C (p.Leu617=) c.*1712T>C (n.*1712T>C) n.113T>C n.633T>C c.1677T>C (p.Leu559=) | |
| 1 | g.230690073T>G | CA423878837 | COG2 | c.1854T>G (p.Leu618=) c.1851T>G (p.Leu617=) c.*1712T>G (n.*1712T>G) n.113T>G n.633T>G c.1677T>G (p.Leu559=) | |
| 1 | g.230690074C>A | CA345198802 | COG2 | c.1855C>A (p.Gln619Lys) c.1852C>A (p.Gln618Lys) c.*1713C>A (n.*1713C>A) n.114C>A n.634C>A c.1678C>A (p.Gln560Lys) | |
| 1 | g.230690074C= | CA1226660424 | COG2 | c.1855C= (p.Gln619=) c.1852C= (p.Gln618=) c.*1713C= (n.*1713C=) n.114C= n.634C= c.1678C= (p.Gln560=) | |
| 1 | g.230690074C>G | CA345198799 | COG2 | c.1855C>G (p.Gln619Glu) c.1852C>G (p.Gln618Glu) c.*1713C>G (n.*1713C>G) n.114C>G n.634C>G c.1678C>G (p.Gln560Glu) | |
| 1 | g.230690074C>T | CA345198801 | COG2 | c.1855C>T (p.Gln619Ter) c.1852C>T (p.Gln618Ter) c.*1713C>T (n.*1713C>T) n.114C>T n.634C>T c.1678C>T (p.Gln560Ter) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.230690075A>C | CA345198803 | COG2 | c.1856A>C (p.Gln619Pro) c.1853A>C (p.Gln618Pro) c.*1714A>C (n.*1714A>C) n.115A>C n.635A>C c.1679A>C (p.Gln560Pro) | |
| 1 | g.230690075A>G | CA345198805 | COG2 | c.1856A>G (p.Gln619Arg) c.1853A>G (p.Gln618Arg) c.*1714A>G (n.*1714A>G) n.115A>G n.635A>G c.1679A>G (p.Gln560Arg) | |
| 1 | g.230690075A>T | CA345198808 | COG2 | c.1856A>T (p.Gln619Leu) c.1853A>T (p.Gln618Leu) c.*1714A>T (n.*1714A>T) n.115A>T n.635A>T c.1679A>T (p.Gln560Leu) | |
| 1 | g.230690076G>A | CA423878854 | COG2 | c.1857G>A (p.Gln619=) c.1854G>A (p.Gln618=) c.*1715G>A (n.*1715G>A) n.116G>A n.636G>A c.1680G>A (p.Gln560=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690076G>C | CA345198811 | COG2 | c.1857G>C (p.Gln619His) c.1854G>C (p.Gln618His) c.*1715G>C (n.*1715G>C) n.116G>C n.636G>C c.1680G>C (p.Gln560His) | |
| 1 | g.230690076G>T | CA345198813 | COG2 | c.1857G>T (p.Gln619His) c.1854G>T (p.Gln618His) c.*1715G>T (n.*1715G>T) n.116G>T n.636G>T c.1680G>T (p.Gln560His) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690077A>C | CA345198816 | COG2 | c.1858A>C (p.Ser620Arg) c.1855A>C (p.Ser619Arg) c.*1716A>C (n.*1716A>C) n.117A>C n.637A>C c.1681A>C (p.Ser561Arg) | |
| 1 | g.230690077A>G | CA345198821 | COG2 | c.1858A>G (p.Ser620Gly) c.1855A>G (p.Ser619Gly) c.*1716A>G (n.*1716A>G) n.117A>G n.637A>G c.1681A>G (p.Ser561Gly) | |
| 1 | g.230690077A>T | CA345198819 | COG2 | c.1858A>T (p.Ser620Cys) c.1855A>T (p.Ser619Cys) c.*1716A>T (n.*1716A>T) n.117A>T n.637A>T c.1681A>T (p.Ser561Cys) | |
| 1 | g.230690078G>A | CA345198824 | COG2 | c.1859G>A (p.Ser620Asn) c.1856G>A (p.Ser619Asn) c.*1717G>A (n.*1717G>A) n.118G>A n.638G>A c.1682G>A (p.Ser561Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690078G>C | CA345198827 | COG2 | c.1859G>C (p.Ser620Thr) c.1856G>C (p.Ser619Thr) c.*1717G>C (n.*1717G>C) n.118G>C n.638G>C c.1682G>C (p.Ser561Thr) | |
| 1 | g.230690078G= | CA1226660431 | COG2 | c.1859G= (p.Ser620=) c.1856G= (p.Ser619=) c.*1717G= (n.*1717G=) n.118G= n.638G= c.1682G= (p.Ser561=) | |
| 1 | g.230690078G>T | CA345198829 | COG2 | c.1859G>T (p.Ser620Ile) c.1856G>T (p.Ser619Ile) c.*1717G>T (n.*1717G>T) n.118G>T n.638G>T c.1682G>T (p.Ser561Ile) | |
| 1 | g.230690079C>A | CA345198832 | COG2 | c.1860C>A (p.Ser620Arg) c.1857C>A (p.Ser619Arg) c.*1718C>A (n.*1718C>A) n.119C>A n.639C>A c.1683C>A (p.Ser561Arg) | |
| 1 | g.230690079C= | CA1226660432 | COG2 | c.1860C= (p.Ser620=) c.1857C= (p.Ser619=) c.*1718C= (n.*1718C=) n.119C= n.639C= c.1683C= (p.Ser561=) | |
| 1 | g.230690079C>G | CA345198834 | COG2 | c.1860C>G (p.Ser620Arg) c.1857C>G (p.Ser619Arg) c.*1718C>G (n.*1718C>G) n.119C>G n.639C>G c.1683C>G (p.Ser561Arg) | |
| 1 | g.230690079C>T | CA1447888 | COG2 | c.1860C>T (p.Ser620=) c.1857C>T (p.Ser619=) c.*1718C>T (n.*1718C>T) n.119C>T n.639C>T c.1683C>T (p.Ser561=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690080G>A | CA1447889 | COG2 | c.1861G>A (p.Gly621Arg) c.1858G>A (p.Gly620Arg) c.*1719G>A (n.*1719G>A) n.120G>A n.640G>A c.1684G>A (p.Gly562Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690080G>C | CA345198839 | COG2 | c.1861G>C (p.Gly621Arg) c.1858G>C (p.Gly620Arg) c.*1719G>C (n.*1719G>C) n.120G>C n.640G>C c.1684G>C (p.Gly562Arg) | COSMIC |
| 1 | g.230690080G= | CA1141869271 | COG2 | c.1861G= (p.Gly621=) c.1858G= (p.Gly620=) c.*1719G= (n.*1719G=) n.120G= n.640G= c.1684G= (p.Gly562=) | |
| 1 | g.230690080G>T | CA345198841 | COG2 | c.1861G>T (p.Gly621Ter) c.1858G>T (p.Gly620Ter) c.*1719G>T (n.*1719G>T) n.120G>T n.640G>T c.1684G>T (p.Gly562Ter) | |
| 1 | g.230690081G>A | CA345198845 | COG2 | c.1862G>A (p.Gly621Glu) c.1859G>A (p.Gly620Glu) c.*1720G>A (n.*1720G>A) n.121G>A n.641G>A c.1685G>A (p.Gly562Glu) | |
| 1 | g.230690081G>C | CA345198847 | COG2 | c.1862G>C (p.Gly621Ala) c.1859G>C (p.Gly620Ala) c.*1720G>C (n.*1720G>C) n.121G>C n.641G>C c.1685G>C (p.Gly562Ala) | |
| 1 | g.230690081G>T | CA345198849 | COG2 | c.1862G>T (p.Gly621Val) c.1859G>T (p.Gly620Val) c.*1720G>T (n.*1720G>T) n.121G>T n.641G>T c.1685G>T (p.Gly562Val) | |
| 1 | g.230690082A>C | CA423878894 | COG2 | c.1863A>C (p.Gly621=) c.1860A>C (p.Gly620=) c.*1721A>C (n.*1721A>C) n.122A>C n.642A>C c.1686A>C (p.Gly562=) | |
| 1 | g.230690082A>G | CA423878895 | COG2 | c.1863A>G (p.Gly621=) c.1860A>G (p.Gly620=) c.*1721A>G (n.*1721A>G) n.122A>G n.642A>G c.1686A>G (p.Gly562=) | |
| 1 | g.230690082A>T | CA423878892 | COG2 | c.1863A>T (p.Gly621=) c.1860A>T (p.Gly620=) c.*1721A>T (n.*1721A>T) n.122A>T n.642A>T c.1686A>T (p.Gly562=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690083C>A | CA345198855 | COG2 | c.1864C>A (p.His622Asn) c.1861C>A (p.His621Asn) c.*1722C>A (n.*1722C>A) n.123C>A n.643C>A c.1687C>A (p.His563Asn) | |
| 1 | g.230690083C>G | CA345198856 | COG2 | c.1864C>G (p.His622Asp) c.1861C>G (p.His621Asp) c.*1722C>G (n.*1722C>G) n.123C>G n.643C>G c.1687C>G (p.His563Asp) | |
| 1 | g.230690083C>T | CA345198853 | COG2 | c.1864C>T (p.His622Tyr) c.1861C>T (p.His621Tyr) c.*1722C>T (n.*1722C>T) n.123C>T n.643C>T c.1687C>T (p.His563Tyr) | |
| 1 | g.230690084A= | CA1226660433 | COG2 | c.1865A= (p.His622=) c.1862A= (p.His621=) c.*1723A= (n.*1723A=) n.124A= n.644A= c.1688A= (p.His563=) | |
| 1 | g.230690084A>C | CA345198861 | COG2 | c.1865A>C (p.His622Pro) c.1862A>C (p.His621Pro) c.*1723A>C (n.*1723A>C) n.124A>C n.644A>C c.1688A>C (p.His563Pro) | dbSNP |
| 1 | g.230690084A>G | CA345198859 | COG2 | c.1865A>G (p.His622Arg) c.1862A>G (p.His621Arg) c.*1723A>G (n.*1723A>G) n.124A>G n.644A>G c.1688A>G (p.His563Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690084A>T | CA345198862 | COG2 | c.1865A>T (p.His622Leu) c.1862A>T (p.His621Leu) c.*1723A>T (n.*1723A>T) n.124A>T n.644A>T c.1688A>T (p.His563Leu) | COSMIC |
| 1 | g.230690085C>A | CA345198863 | COG2 | c.1866C>A (p.His622Gln) c.1863C>A (p.His621Gln) c.*1724C>A (n.*1724C>A) n.125C>A n.645C>A c.1689C>A (p.His563Gln) | |
| 1 | g.230690085C>G | CA345198864 | COG2 | c.1866C>G (p.His622Gln) c.1863C>G (p.His621Gln) c.*1724C>G (n.*1724C>G) n.125C>G n.645C>G c.1689C>G (p.His563Gln) | |
| 1 | g.230690085C>T | CA423878908 | COG2 | c.1866C>T (p.His622=) c.1863C>T (p.His621=) c.*1724C>T (n.*1724C>T) n.125C>T n.645C>T c.1689C>T (p.His563=) | |
| 1 | g.230690086A>C | CA345198865 | COG2 | c.1867A>C (p.Lys623Gln) c.1864A>C (p.Lys622Gln) c.*1725A>C (n.*1725A>C) n.126A>C n.646A>C c.1690A>C (p.Lys564Gln) | |
| 1 | g.230690086A>G | CA345198866 | COG2 | c.1867A>G (p.Lys623Glu) c.1864A>G (p.Lys622Glu) c.*1725A>G (n.*1725A>G) n.126A>G n.646A>G c.1690A>G (p.Lys564Glu) | |
| 1 | g.230690086A>T | CA345198867 | COG2 | c.1867A>T (p.Lys623Ter) c.1864A>T (p.Lys622Ter) c.*1725A>T (n.*1725A>T) n.126A>T n.646A>T c.1690A>T (p.Lys564Ter) | |
| 1 | g.230690087A>C | CA345198868 | COG2 | c.1868A>C (p.Lys623Thr) c.1865A>C (p.Lys622Thr) c.*1726A>C (n.*1726A>C) n.127A>C n.647A>C c.1691A>C (p.Lys564Thr) | |
| 1 | g.230690087A>G | CA345198869 | COG2 | c.1868A>G (p.Lys623Arg) c.1865A>G (p.Lys622Arg) c.*1726A>G (n.*1726A>G) n.127A>G n.647A>G c.1691A>G (p.Lys564Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690087A>T | CA345198870 | COG2 | c.1868A>T (p.Lys623Met) c.1865A>T (p.Lys622Met) c.*1726A>T (n.*1726A>T) n.127A>T n.647A>T c.1691A>T (p.Lys564Met) | |
| 1 | g.230690088G>A | CA423878924 | COG2 | c.1869G>A (p.Lys623=) c.1866G>A (p.Lys622=) c.*1727G>A (n.*1727G>A) n.128G>A n.648G>A c.1692G>A (p.Lys564=) | |
| 1 | g.230690088G>C | CA345198871 | COG2 | c.1869G>C (p.Lys623Asn) c.1866G>C (p.Lys622Asn) c.*1727G>C (n.*1727G>C) n.128G>C n.648G>C c.1692G>C (p.Lys564Asn) | |
| 1 | g.230690088G>T | CA345198872 | COG2 | c.1869G>T (p.Lys623Asn) c.1866G>T (p.Lys622Asn) c.*1727G>T (n.*1727G>T) n.128G>T n.648G>T c.1692G>T (p.Lys564Asn) | |
| 1 | g.230690089G>A | CA345198873 | COG2 | c.1870G>A (p.Asp624Asn) c.1867G>A (p.Asp623Asn) c.*1728G>A (n.*1728G>A) n.129G>A n.649G>A c.1693G>A (p.Asp565Asn) | COSMIC |
| 1 | g.230690089G>C | CA345198874 | COG2 | c.1870G>C (p.Asp624His) c.1867G>C (p.Asp623His) c.*1728G>C (n.*1728G>C) n.129G>C n.649G>C c.1693G>C (p.Asp565His) | |
| 1 | g.230690089G>T | CA345198875 | COG2 | c.1870G>T (p.Asp624Tyr) c.1867G>T (p.Asp623Tyr) c.*1728G>T (n.*1728G>T) n.129G>T n.649G>T c.1693G>T (p.Asp565Tyr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690090A>C | CA345198876 | COG2 | c.1871A>C (p.Asp624Ala) c.1868A>C (p.Asp623Ala) c.*1729A>C (n.*1729A>C) n.130A>C n.650A>C c.1694A>C (p.Asp565Ala) | |
| 1 | g.230690090A>G | CA345198877 | COG2 | c.1871A>G (p.Asp624Gly) c.1868A>G (p.Asp623Gly) c.*1729A>G (n.*1729A>G) n.130A>G n.650A>G c.1694A>G (p.Asp565Gly) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690090A>T | CA345198878 | COG2 | c.1871A>T (p.Asp624Val) c.1868A>T (p.Asp623Val) c.*1729A>T (n.*1729A>T) n.130A>T n.650A>T c.1694A>T (p.Asp565Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690091T>A | CA345198879 | COG2 | c.1872T>A (p.Asp624Glu) c.1869T>A (p.Asp623Glu) c.*1730T>A (n.*1730T>A) n.131T>A n.651T>A c.1695T>A (p.Asp565Glu) | |
| 1 | g.230690091T>C | CA423878950 | COG2 | c.1872T>C (p.Asp624=) c.1869T>C (p.Asp623=) c.*1730T>C (n.*1730T>C) n.131T>C n.651T>C c.1695T>C (p.Asp565=) | |
| 1 | g.230690091T>G | CA345198880 | COG2 | c.1872T>G (p.Asp624Glu) c.1869T>G (p.Asp623Glu) c.*1730T>G (n.*1730T>G) n.131T>G n.651T>G c.1695T>G (p.Asp565Glu) | |
| 1 | g.230690092A= | CA1226660434 | COG2 | c.1873A= (p.Lys625=) c.1870A= (p.Lys624=) c.*1731A= (n.*1731A=) n.132A= n.652A= c.1696A= (p.Lys566=) | |
| 1 | g.230690092A>C | CA345198881 | COG2 | c.1873A>C (p.Lys625Gln) c.1870A>C (p.Lys624Gln) c.*1731A>C (n.*1731A>C) n.132A>C n.652A>C c.1696A>C (p.Lys566Gln) | |
| 1 | g.230690092A>G | CA1447890 | COG2 | c.1873A>G (p.Lys625Glu) c.1870A>G (p.Lys624Glu) c.*1731A>G (n.*1731A>G) n.132A>G n.652A>G c.1696A>G (p.Lys566Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690092A>T | CA345198882 | COG2 | c.1873A>T (p.Lys625Ter) c.1870A>T (p.Lys624Ter) c.*1731A>T (n.*1731A>T) n.132A>T n.652A>T c.1696A>T (p.Lys566Ter) | |
| 1 | g.230690093A= | CA1226660435 | COG2 | c.1874A= (p.Lys625=) c.1871A= (p.Lys624=) c.*1732A= (n.*1732A=) n.133A= n.653A= c.1697A= (p.Lys566=) | |
| 1 | g.230690093A>C | CA345198883 | COG2 | c.1874A>C (p.Lys625Thr) c.1871A>C (p.Lys624Thr) c.*1732A>C (n.*1732A>C) n.133A>C n.653A>C c.1697A>C (p.Lys566Thr) | |
| 1 | g.230690093A>G | CA345198884 | COG2 | c.1874A>G (p.Lys625Arg) c.1871A>G (p.Lys624Arg) c.*1732A>G (n.*1732A>G) n.133A>G n.653A>G c.1697A>G (p.Lys566Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690093A>T | CA345198885 | COG2 | c.1874A>T (p.Lys625Met) c.1871A>T (p.Lys624Met) c.*1732A>T (n.*1732A>T) n.133A>T n.653A>T c.1697A>T (p.Lys566Met) | |
| 1 | g.230690094G>A | CA423878964 | COG2 | c.1875G>A (p.Lys625=) c.1872G>A (p.Lys624=) c.*1733G>A (n.*1733G>A) n.134G>A n.654G>A c.1698G>A (p.Lys566=) | |
| 1 | g.230690094G>C | CA345198886 | COG2 | c.1875G>C (p.Lys625Asn) c.1872G>C (p.Lys624Asn) c.*1733G>C (n.*1733G>C) n.134G>C n.654G>C c.1698G>C (p.Lys566Asn) | |
| 1 | g.230690094G>T | CA345198887 | COG2 | c.1875G>T (p.Lys625Asn) c.1872G>T (p.Lys624Asn) c.*1733G>T (n.*1733G>T) n.134G>T n.654G>T c.1698G>T (p.Lys566Asn) | |
| 1 | g.230690095C>A | CA345198888 | COG2 | c.1876C>A (p.Leu626Ile) c.1873C>A (p.Leu625Ile) c.*1734C>A (n.*1734C>A) n.135C>A n.655C>A c.1699C>A (p.Leu567Ile) | |
| 1 | g.230690095C= | CA1226660436 | COG2 | c.1876C= (p.Leu626=) c.1873C= (p.Leu625=) c.*1734C= (n.*1734C=) n.135C= n.655C= c.1699C= (p.Leu567=) | |
| 1 | g.230690095C>G | CA345198889 | COG2 | c.1876C>G (p.Leu626Val) c.1873C>G (p.Leu625Val) c.*1734C>G (n.*1734C>G) n.135C>G n.655C>G c.1699C>G (p.Leu567Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690095C>T | CA345198890 | COG2 | c.1876C>T (p.Leu626Phe) c.1873C>T (p.Leu625Phe) c.*1734C>T (n.*1734C>T) n.135C>T n.655C>T c.1699C>T (p.Leu567Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690096T>A | CA345198892 | COG2 | c.1877T>A (p.Leu626His) c.1874T>A (p.Leu625His) c.*1735T>A (n.*1735T>A) n.136T>A n.656T>A c.1700T>A (p.Leu567His) | |
| 1 | g.230690096T>C | CA345198891 | COG2 | c.1877T>C (p.Leu626Pro) c.1874T>C (p.Leu625Pro) c.*1735T>C (n.*1735T>C) n.136T>C n.656T>C c.1700T>C (p.Leu567Pro) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690096T>G | CA1447891 | COG2 | c.1877T>G (p.Leu626Arg) c.1874T>G (p.Leu625Arg) c.*1735T>G (n.*1735T>G) n.136T>G n.656T>G c.1700T>G (p.Leu567Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.230690096T= | CA1226660440 | COG2 | c.1877T= (p.Leu626=) c.1874T= (p.Leu625=) c.*1735T= (n.*1735T=) n.136T= n.656T= c.1700T= (p.Leu567=) | |
| 1 | g.230690097C>A | CA423878989 | COG2 | c.1878C>A (p.Leu626=) c.1875C>A (p.Leu625=) c.*1736C>A (n.*1736C>A) n.137C>A n.657C>A c.1701C>A (p.Leu567=) | |
| 1 | g.230690097C>G | CA423878991 | COG2 | c.1878C>G (p.Leu626=) c.1875C>G (p.Leu625=) c.*1736C>G (n.*1736C>G) n.137C>G n.657C>G c.1701C>G (p.Leu567=) | |
| 1 | g.230690097C>T | CA423878994 | COG2 | c.1878C>T (p.Leu626=) c.1875C>T (p.Leu625=) c.*1736C>T (n.*1736C>T) n.137C>T n.657C>T c.1701C>T (p.Leu567=) | |
| 1 | g.230690098A>C | CA345198893 | COG2 | c.1879A>C (p.Lys627Gln) c.1876A>C (p.Lys626Gln) c.*1737A>C (n.*1737A>C) n.138A>C n.658A>C c.1702A>C (p.Lys568Gln) | COSMIC |
| 1 | g.230690098A>G | CA345198894 | COG2 | c.1879A>G (p.Lys627Glu) c.1876A>G (p.Lys626Glu) c.*1737A>G (n.*1737A>G) n.138A>G n.658A>G c.1702A>G (p.Lys568Glu) | |
| 1 | g.230690098A>T | CA345198895 | COG2 | c.1879A>T (p.Lys627Ter) c.1876A>T (p.Lys626Ter) c.*1737A>T (n.*1737A>T) n.138A>T n.658A>T c.1702A>T (p.Lys568Ter) | |
| 1 | g.230690099A= | CA1226660446 | COG2 | c.1880A= (p.Lys627=) c.1877A= (p.Lys626=) c.*1738A= (n.*1738A=) n.139A= n.659A= c.1703A= (p.Lys568=) | |
| 1 | g.230690099A>C | CA1447892 | COG2 | c.1880A>C (p.Lys627Thr) c.1877A>C (p.Lys626Thr) c.*1738A>C (n.*1738A>C) n.139A>C n.659A>C c.1703A>C (p.Lys568Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690099A>G | CA345198896 | COG2 | c.1880A>G (p.Lys627Arg) c.1877A>G (p.Lys626Arg) c.*1738A>G (n.*1738A>G) n.139A>G n.659A>G c.1703A>G (p.Lys568Arg) | |
| 1 | g.230690099A>T | CA345198897 | COG2 | c.1880A>T (p.Lys627Ile) c.1877A>T (p.Lys626Ile) c.*1738A>T (n.*1738A>T) n.139A>T n.659A>T c.1703A>T (p.Lys568Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690100A>C | CA345198898 | COG2 | c.1881A>C (p.Lys627Asn) c.1878A>C (p.Lys626Asn) c.*1739A>C (n.*1739A>C) n.140A>C n.660A>C c.1704A>C (p.Lys568Asn) | |
| 1 | g.230690100A>G | CA423879007 | COG2 | c.1881A>G (p.Lys627=) c.1878A>G (p.Lys626=) c.*1739A>G (n.*1739A>G) n.140A>G n.660A>G c.1704A>G (p.Lys568=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690100A>T | CA345198899 | COG2 | c.1881A>T (p.Lys627Asn) c.1878A>T (p.Lys626Asn) c.*1739A>T (n.*1739A>T) n.140A>T n.660A>T c.1704A>T (p.Lys568Asn) | |
| 1 | g.230690101C>A | CA345198900 | COG2 | c.1882C>A (p.Gln628Lys) c.1879C>A (p.Gln627Lys) c.*1740C>A (n.*1740C>A) n.141C>A n.661C>A c.1705C>A (p.Gln569Lys) | |
| 1 | g.230690101C= | CA1226660452 | COG2 | c.1882C= (p.Gln628=) c.1879C= (p.Gln627=) c.*1740C= (n.*1740C=) n.141C= n.661C= c.1705C= (p.Gln569=) | |
| 1 | g.230690101C>G | CA345198901 | COG2 | c.1882C>G (p.Gln628Glu) c.1879C>G (p.Gln627Glu) c.*1740C>G (n.*1740C>G) n.141C>G n.661C>G c.1705C>G (p.Gln569Glu) | |
| 1 | g.230690101C>T | CA345198902 | COG2 | c.1882C>T (p.Gln628Ter) c.1879C>T (p.Gln627Ter) c.*1740C>T (n.*1740C>T) n.141C>T n.661C>T c.1705C>T (p.Gln569Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690102A= | CA1226660456 | COG2 | c.1883A= (p.Gln628=) c.1880A= (p.Gln627=) c.*1741A= (n.*1741A=) n.142A= n.662A= c.1706A= (p.Gln569=) | |
| 1 | g.230690102A>C | CA345198903 | COG2 | c.1883A>C (p.Gln628Pro) c.1880A>C (p.Gln627Pro) c.*1741A>C (n.*1741A>C) n.142A>C n.662A>C c.1706A>C (p.Gln569Pro) | |
| 1 | g.230690102A>G | CA1447893 | COG2 | c.1883A>G (p.Gln628Arg) c.1880A>G (p.Gln627Arg) c.*1741A>G (n.*1741A>G) n.142A>G n.662A>G c.1706A>G (p.Gln569Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690102A>T | CA345198904 | COG2 | c.1883A>T (p.Gln628Leu) c.1880A>T (p.Gln627Leu) c.*1741A>T (n.*1741A>T) n.142A>T n.662A>T c.1706A>T (p.Gln569Leu) | |
| 1 | g.230690103A>C | CA345198905 | COG2 | c.1884A>C (p.Gln628His) c.1881A>C (p.Gln627His) c.*1742A>C (n.*1742A>C) n.143A>C n.663A>C c.1707A>C (p.Gln569His) | |
| 1 | g.230690103A>G | CA423879042 | COG2 | c.1884A>G (p.Gln628=) c.1881A>G (p.Gln627=) c.*1742A>G (n.*1742A>G) n.143A>G n.663A>G c.1707A>G (p.Gln569=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690103A>T | CA345198906 | COG2 | c.1884A>T (p.Gln628His) c.1881A>T (p.Gln627His) c.*1742A>T (n.*1742A>T) n.143A>T n.663A>T c.1707A>T (p.Gln569His) | |
| 1 | g.230690104G>A | CA1447894 | COG2 | c.1885G>A (p.Ala629Thr) c.1882G>A (p.Ala628Thr) c.*1743G>A (n.*1743G>A) n.144G>A n.664G>A c.1708G>A (p.Ala570Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690104G>C | CA345198907 | COG2 | c.1885G>C (p.Ala629Pro) c.1882G>C (p.Ala628Pro) c.*1743G>C (n.*1743G>C) n.144G>C n.664G>C c.1708G>C (p.Ala570Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690104G= | CA1226660461 | COG2 | c.1885G= (p.Ala629=) c.1882G= (p.Ala628=) c.*1743G= (n.*1743G=) n.144G= n.664G= c.1708G= (p.Ala570=) | |
| 1 | g.230690104G>T | CA345198908 | COG2 | c.1885G>T (p.Ala629Ser) c.1882G>T (p.Ala628Ser) c.*1743G>T (n.*1743G>T) n.144G>T n.664G>T c.1708G>T (p.Ala570Ser) | |
| 1 | g.230690105C>A | CA345198909 | COG2 | c.1886C>A (p.Ala629Glu) c.1883C>A (p.Ala628Glu) c.*1744C>A (n.*1744C>A) n.145C>A n.665C>A c.1709C>A (p.Ala570Glu) | |
| 1 | g.230690105C>G | CA345198910 | COG2 | c.1886C>G (p.Ala629Gly) c.1883C>G (p.Ala628Gly) c.*1744C>G (n.*1744C>G) n.145C>G n.665C>G c.1709C>G (p.Ala570Gly) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690105C>T | CA345198911 | COG2 | c.1886C>T (p.Ala629Val) c.1883C>T (p.Ala628Val) c.*1744C>T (n.*1744C>T) n.145C>T n.665C>T c.1709C>T (p.Ala570Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690106A>C | CA423879059 | COG2 | c.1887A>C (p.Ala629=) c.1884A>C (p.Ala628=) c.*1745A>C (n.*1745A>C) n.146A>C n.666A>C c.1710A>C (p.Ala570=) | |
| 1 | g.230690106A>G | CA423879061 | COG2 | c.1887A>G (p.Ala629=) c.1884A>G (p.Ala628=) c.*1745A>G (n.*1745A>G) n.146A>G n.666A>G c.1710A>G (p.Ala570=) | |
| 1 | g.230690106A>T | CA423879064 | COG2 | c.1887A>T (p.Ala629=) c.1884A>T (p.Ala628=) c.*1745A>T (n.*1745A>T) n.146A>T n.666A>T c.1710A>T (p.Ala570=) | |
| 1 | g.230690107A= | CA1226660469 | COG2 | c.1888A= (p.Ile630=) c.1885A= (p.Ile629=) c.*1746A= (n.*1746A=) n.147A= n.667A= c.1711A= (p.Ile571=) | |
| 1 | g.230690107A>C | CA345198912 | COG2 | c.1888A>C (p.Ile630Leu) c.1885A>C (p.Ile629Leu) c.*1746A>C (n.*1746A>C) n.147A>C n.667A>C c.1711A>C (p.Ile571Leu) | |
| 1 | g.230690107A>G | CA345198913 | COG2 | c.1888A>G (p.Ile630Val) c.1885A>G (p.Ile629Val) c.*1746A>G (n.*1746A>G) n.147A>G n.667A>G c.1711A>G (p.Ile571Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230690107A>T | CA345198914 | COG2 | c.1888A>T (p.Ile630Leu) c.1885A>T (p.Ile629Leu) c.*1746A>T (n.*1746A>T) n.147A>T n.667A>T c.1711A>T (p.Ile571Leu) | |
| 1 | g.230690108T>A | CA345198915 | COG2 | c.1889T>A (p.Ile630Lys) c.1886T>A (p.Ile629Lys) c.*1747T>A (n.*1747T>A) n.148T>A n.668T>A c.1712T>A (p.Ile571Lys) | |
| 1 | g.230690108T>C | CA345198916 | COG2 | c.1889T>C (p.Ile630Thr) c.1886T>C (p.Ile629Thr) c.*1747T>C (n.*1747T>C) n.148T>C n.668T>C c.1712T>C (p.Ile571Thr) | |
| 1 | g.230690108T>G | CA345198917 | COG2 | c.1889T>G (p.Ile630Arg) c.1886T>G (p.Ile629Arg) c.*1747T>G (n.*1747T>G) n.148T>G n.668T>G c.1712T>G (p.Ile571Arg) | |
| 1 | g.230690109A>C | CA423879082 | COG2 | c.1890A>C (p.Ile630=) c.1887A>C (p.Ile629=) c.*1748A>C (n.*1748A>C) n.149A>C n.669A>C c.1713A>C (p.Ile571=) | |
| 1 | g.230690109A>G | CA345198918 | COG2 | c.1890A>G (p.Ile630Met) c.1887A>G (p.Ile629Met) c.*1748A>G (n.*1748A>G) n.149A>G n.669A>G c.1713A>G (p.Ile571Met) | |
| 1 | g.230690109A>T | CA423879087 | COG2 | c.1890A>T (p.Ile630=) c.1887A>T (p.Ile629=) c.*1748A>T (n.*1748A>T) n.149A>T n.669A>T c.1713A>T (p.Ile571=) | |
| 1 | g.230690110A>C | CA345198920 | COG2 | c.1891A>C (p.Ile631Leu) c.1888A>C (p.Ile630Leu) c.*1749A>C (n.*1749A>C) n.150A>C n.670A>C c.1714A>C (p.Ile572Leu) | |
| 1 | g.230690110A>G | CA345198919 | COG2 | c.1891A>G (p.Ile631Val) c.1888A>G (p.Ile630Val) c.*1749A>G (n.*1749A>G) n.150A>G n.670A>G c.1714A>G (p.Ile572Val) | |
| 1 | g.230690110A>T | CA345198921 | COG2 | c.1891A>T (p.Ile631Phe) c.1888A>T (p.Ile630Phe) c.*1749A>T (n.*1749A>T) n.150A>T n.670A>T c.1714A>T (p.Ile572Phe) | |
| 1 | g.230690111T>A | CA345198922 | COG2 | c.1892T>A (p.Ile631Asn) c.1889T>A (p.Ile630Asn) c.*1750T>A (n.*1750T>A) n.151T>A n.671T>A c.1715T>A (p.Ile572Asn) | |
| 1 | g.230690111T>C | CA345198923 | COG2 | c.1892T>C (p.Ile631Thr) c.1889T>C (p.Ile630Thr) c.*1750T>C (n.*1750T>C) n.151T>C n.671T>C c.1715T>C (p.Ile572Thr) | |
| 1 | g.230690111T>G | CA345198924 | COG2 | c.1892T>G (p.Ile631Ser) c.1889T>G (p.Ile630Ser) c.*1750T>G (n.*1750T>G) n.151T>G n.671T>G c.1715T>G (p.Ile572Ser) | |
| 1 | g.230690112T>A | CA423879120 | COG2 | c.1893T>A (p.Ile631=) c.1890T>A (p.Ile630=) c.*1751T>A (n.*1751T>A) n.152T>A n.672T>A c.1716T>A (p.Ile572=) | |
| 1 | g.230690112T>C | CA423879124 | COG2 | c.1893T>C (p.Ile631=) c.1890T>C (p.Ile630=) c.*1751T>C (n.*1751T>C) n.152T>C n.672T>C c.1716T>C (p.Ile572=) | |
| 1 | g.230690112T>G | CA345198925 | COG2 | c.1893T>G (p.Ile631Met) c.1890T>G (p.Ile630Met) c.*1751T>G (n.*1751T>G) n.152T>G n.672T>G c.1716T>G (p.Ile572Met) | |
| 1 | g.230690113C>A | CA345198926 | COG2 | c.1894C>A (p.Gln632Lys) c.1891C>A (p.Gln631Lys) c.*1752C>A (n.*1752C>A) n.153C>A n.673C>A c.1717C>A (p.Gln573Lys) | |
| 1 | g.230690113C>G | CA345198927 | COG2 | c.1894C>G (p.Gln632Glu) c.1891C>G (p.Gln631Glu) c.*1752C>G (n.*1752C>G) n.153C>G n.673C>G c.1717C>G (p.Gln573Glu) | |
| 1 | g.230690113C>T | CA345198928 | COG2 | c.1894C>T (p.Gln632Ter) c.1891C>T (p.Gln631Ter) c.*1752C>T (n.*1752C>T) n.153C>T n.673C>T c.1717C>T (p.Gln573Ter) | |
| 1 | g.230690114A>C | CA345198929 | COG2 | c.1895A>C (p.Gln632Pro) c.1892A>C (p.Gln631Pro) c.*1753A>C (n.*1753A>C) n.154A>C n.674A>C c.1718A>C (p.Gln573Pro) | COSMIC |
| 1 | g.230690114A>G | CA345198930 | COG2 | c.1895A>G (p.Gln632Arg) c.1892A>G (p.Gln631Arg) c.*1753A>G (n.*1753A>G) n.154A>G n.674A>G c.1718A>G (p.Gln573Arg) | |
| 1 | g.230690114A>T | CA345198931 | COG2 | c.1895A>T (p.Gln632Leu) c.1892A>T (p.Gln631Leu) c.*1753A>T (n.*1753A>T) n.154A>T n.674A>T c.1718A>T (p.Gln573Leu) | |
| 1 | g.230690115G>A | CA423879177 | COG2 | c.1896G>A (p.Gln632=) c.1893G>A (p.Gln631=) c.*1754G>A (n.*1754G>A) n.155G>A n.675G>A c.1719G>A (p.Gln573=) | |
| 1 | g.230690115G>C | CA345198932 | COG2 | c.1896G>C (p.Gln632His) c.1893G>C (p.Gln631His) c.*1754G>C (n.*1754G>C) n.155G>C n.675G>C c.1719G>C (p.Gln573His) | |
| 1 | g.230690115G>T | CA345198933 | COG2 | c.1896G>T (p.Gln632His) c.1893G>T (p.Gln631His) c.*1754G>T (n.*1754G>T) n.155G>T n.675G>T c.1719G>T (p.Gln573His) | |
| 1 | g.230690116C>A | CA345198936 | COG2 | c.1897C>A (p.Gln633Lys) c.1894C>A (p.Gln632Lys) c.*1755C>A (n.*1755C>A) n.156C>A n.676C>A c.1720C>A (p.Gln574Lys) | |
| 1 | g.230690116C>G | CA345198934 | COG2 | c.1897C>G (p.Gln633Glu) c.1894C>G (p.Gln632Glu) c.*1755C>G (n.*1755C>G) n.156C>G n.676C>G c.1720C>G (p.Gln574Glu) | |
| 1 | g.230690116C>T | CA345198935 | COG2 | c.1897C>T (p.Gln633Ter) c.1894C>T (p.Gln632Ter) c.*1755C>T (n.*1755C>T) n.156C>T n.676C>T c.1720C>T (p.Gln574Ter) | |
| 1 | g.230690117A>C | CA345198937 | COG2 | c.1898A>C (p.Gln633Pro) c.1895A>C (p.Gln632Pro) c.*1756A>C (n.*1756A>C) n.157A>C n.677A>C c.1721A>C (p.Gln574Pro) | |
| 1 | g.230690117A>G | CA345198938 | COG2 | c.1898A>G (p.Gln633Arg) c.1895A>G (p.Gln632Arg) c.*1756A>G (n.*1756A>G) n.157A>G n.677A>G c.1721A>G (p.Gln574Arg) | |
| 1 | g.230690117A>T | CA345198939 | COG2 | c.1898A>T (p.Gln633Leu) c.1895A>T (p.Gln632Leu) c.*1756A>T (n.*1756A>T) n.157A>T n.677A>T c.1721A>T (p.Gln574Leu) | |
| 1 | g.230690118G>A | CA423879199 | COG2 | c.1899G>A (p.Gln633=) c.1896G>A (p.Gln632=) c.*1757G>A (n.*1757G>A) n.158G>A n.678G>A c.1722G>A (p.Gln574=) | |
| 1 | g.230690118G>C | CA345198940 | COG2 | c.1899G>C (p.Gln633His) c.1896G>C (p.Gln632His) c.*1757G>C (n.*1757G>C) n.158G>C n.678G>C c.1722G>C (p.Gln574His) | |
| 1 | g.230690118G>T | CA345198941 | COG2 | c.1899G>T (p.Gln633His) c.1896G>T (p.Gln632His) c.*1757G>T (n.*1757G>T) n.158G>T n.678G>T c.1722G>T (p.Gln574His) | |
| 1 | g.230690119T>A | CA345198942 | COG2 | c.1900T>A (p.Trp634Arg) c.1897T>A (p.Trp633Arg) c.*1758T>A (n.*1758T>A) n.159T>A n.679T>A c.1723T>A (p.Trp575Arg) | |
| 1 | g.230690119T>C | CA345198943 | COG2 | c.1900T>C (p.Trp634Arg) c.1897T>C (p.Trp633Arg) c.*1758T>C (n.*1758T>C) n.159T>C n.679T>C c.1723T>C (p.Trp575Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690119T>G | CA345198944 | COG2 | c.1900T>G (p.Trp634Gly) c.1897T>G (p.Trp633Gly) c.*1758T>G (n.*1758T>G) n.159T>G n.679T>G c.1723T>G (p.Trp575Gly) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.230690119T= | CA1226660474 | COG2 | c.1900T= (p.Trp634=) c.1897T= (p.Trp633=) c.*1758T= (n.*1758T=) n.159T= n.679T= c.1723T= (p.Trp575=) | |
| 1 | g.230690120G>A | CA345198945 | COG2 | c.1901G>A (p.Trp634Ter) c.1898G>A (p.Trp633Ter) c.*1759G>A (n.*1759G>A) n.160G>A n.680G>A c.1724G>A (p.Trp575Ter) | |
| 1 | g.230690120G>C | CA345198946 | COG2 | c.1901G>C (p.Trp634Ser) c.1898G>C (p.Trp633Ser) c.*1759G>C (n.*1759G>C) n.160G>C n.680G>C c.1724G>C (p.Trp575Ser) | |
| 1 | g.230690120G>T | CA345198947 | COG2 | c.1901G>T (p.Trp634Leu) c.1898G>T (p.Trp633Leu) c.*1759G>T (n.*1759G>T) n.160G>T n.680G>T c.1724G>T (p.Trp575Leu) | |
| 1 | g.230690121G>A | CA345198949 | COG2 | c.1902G>A (p.Trp634Ter) c.1899G>A (p.Trp633Ter) c.*1760G>A (n.*1760G>A) n.161G>A n.681G>A c.1725G>A (p.Trp575Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690121G>C | CA345198950 | COG2 | c.1902G>C (p.Trp634Cys) c.1899G>C (p.Trp633Cys) c.*1760G>C (n.*1760G>C) n.161G>C n.681G>C c.1725G>C (p.Trp575Cys) | |
| 1 | g.230690121G>T | CA345198948 | COG2 | c.1902G>T (p.Trp634Cys) c.1899G>T (p.Trp633Cys) c.*1760G>T (n.*1760G>T) n.161G>T n.681G>T c.1725G>T (p.Trp575Cys) | |
| 1 | g.230690122C>A | CA345198951 | COG2 | c.1903C>A (p.Leu635Ile) c.1900C>A (p.Leu634Ile) c.*1761C>A (n.*1761C>A) n.162C>A n.682C>A c.1726C>A (p.Leu576Ile) | |
| 1 | g.230690122C>G | CA345198952 | COG2 | c.1903C>G (p.Leu635Val) c.1900C>G (p.Leu634Val) c.*1761C>G (n.*1761C>G) n.162C>G n.682C>G c.1726C>G (p.Leu576Val) | |
| 1 | g.230690122C>T | CA423879228 | COG2 | c.1903C>T (p.Leu635=) c.1900C>T (p.Leu634=) c.*1761C>T (n.*1761C>T) n.162C>T n.682C>T c.1726C>T (p.Leu576=) | |
| 1 | g.230690123T>A | CA345198953 | COG2 | c.1904T>A (p.Leu635Gln) c.1901T>A (p.Leu634Gln) c.*1762T>A (n.*1762T>A) n.163T>A n.683T>A c.1727T>A (p.Leu576Gln) | |
| 1 | g.230690123T>C | CA345198954 | COG2 | c.1904T>C (p.Leu635Pro) c.1901T>C (p.Leu634Pro) c.*1762T>C (n.*1762T>C) n.163T>C n.683T>C c.1727T>C (p.Leu576Pro) | |
| 1 | g.230690123T>G | CA345198955 | COG2 | c.1904T>G (p.Leu635Arg) c.1901T>G (p.Leu634Arg) c.*1762T>G (n.*1762T>G) n.163T>G n.683T>G c.1727T>G (p.Leu576Arg) | |
| 1 | g.230690124A>C | CA423879238 | COG2 | c.1905A>C (p.Leu635=) c.1902A>C (p.Leu634=) c.*1763A>C (n.*1763A>C) n.164A>C n.684A>C c.1728A>C (p.Leu576=) | |
| 1 | g.230690124A>G | CA423879243 | COG2 | c.1905A>G (p.Leu635=) c.1902A>G (p.Leu634=) c.*1763A>G (n.*1763A>G) n.164A>G n.684A>G c.1728A>G (p.Leu576=) | |
| 1 | g.230690124A>T | CA423879240 | COG2 | c.1905A>T (p.Leu635=) c.1902A>T (p.Leu634=) c.*1763A>T (n.*1763A>T) n.164A>T n.684A>T c.1728A>T (p.Leu576=) | |
| 1 | g.230690125G>A | CA1447895 | COG2 | c.1906G>A (p.Glu636Lys) c.1903G>A (p.Glu635Lys) c.*1764G>A (n.*1764G>A) n.165G>A n.685G>A c.1729G>A (p.Glu577Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.230690125G>C | CA345198956 | COG2 | c.1906G>C (p.Glu636Gln) c.1903G>C (p.Glu635Gln) c.*1764G>C (n.*1764G>C) n.165G>C n.685G>C c.1729G>C (p.Glu577Gln) | |
| 1 | g.230690125G= | CA1226660483 | COG2 | c.1906G= (p.Glu636=) c.1903G= (p.Glu635=) c.*1764G= (n.*1764G=) n.165G= n.685G= c.1729G= (p.Glu577=) | |
| 1 | g.230690125G>T | CA345198957 | COG2 | c.1906G>T (p.Glu636Ter) c.1903G>T (p.Glu635Ter) c.*1764G>T (n.*1764G>T) n.165G>T n.685G>T c.1729G>T (p.Glu577Ter) | |
| 1 | g.230690126A>C | CA345198958 | COG2 | c.1907A>C (p.Glu636Ala) c.1904A>C (p.Glu635Ala) c.*1765A>C (n.*1765A>C) n.166A>C n.686A>C c.1730A>C (p.Glu577Ala) | |
| 1 | g.230690126A>G | CA345198959 | COG2 | c.1907A>G (p.Glu636Gly) c.1904A>G (p.Glu635Gly) c.*1765A>G (n.*1765A>G) n.166A>G n.686A>G c.1730A>G (p.Glu577Gly) | |
| 1 | g.230690126A>T | CA345198960 | COG2 | c.1907A>T (p.Glu636Val) c.1904A>T (p.Glu635Val) c.*1765A>T (n.*1765A>T) n.166A>T n.686A>T c.1730A>T (p.Glu577Val) | |
| 1 | g.230690127A>C | CA345198961 | COG2 | c.1908A>C (p.Glu636Asp) c.1905A>C (p.Glu635Asp) c.*1766A>C (n.*1766A>C) n.167A>C n.687A>C c.1731A>C (p.Glu577Asp) | |
| 1 | g.230690127A>G | CA423879264 | COG2 | c.1908A>G (p.Glu636=) c.1905A>G (p.Glu635=) c.*1766A>G (n.*1766A>G) n.167A>G n.687A>G c.1731A>G (p.Glu577=) | |
| 1 | g.230690127A>T | CA345198962 | COG2 | c.1908A>T (p.Glu636Asp) c.1905A>T (p.Glu635Asp) c.*1766A>T (n.*1766A>T) n.167A>T n.687A>T c.1731A>T (p.Glu577Asp) | |
| 1 | g.230690128G>A | CA1447896 | COG2 | c.1909G>A (p.Gly637Ser) c.1906G>A (p.Gly636Ser) c.*1767G>A (n.*1767G>A) n.168G>A n.688G>A c.1732G>A (p.Gly578Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690128G>C | CA345198964 | COG2 | c.1909G>C (p.Gly637Arg) c.1906G>C (p.Gly636Arg) c.*1767G>C (n.*1767G>C) n.168G>C n.688G>C c.1732G>C (p.Gly578Arg) | |
| 1 | g.230690128G= | CA1226660488 | COG2 | c.1909G= (p.Gly637=) c.1906G= (p.Gly636=) c.*1767G= (n.*1767G=) n.168G= n.688G= c.1732G= (p.Gly578=) | |
| 1 | g.230690128G>T | CA345198963 | COG2 | c.1909G>T (p.Gly637Cys) c.1906G>T (p.Gly636Cys) c.*1767G>T (n.*1767G>T) n.168G>T n.688G>T c.1732G>T (p.Gly578Cys) | |
| 1 | g.230690129G>A | CA345198965 | COG2 | c.1910G>A (p.Gly637Asp) c.1907G>A (p.Gly636Asp) c.*1768G>A (n.*1768G>A) n.169G>A n.689G>A c.1733G>A (p.Gly578Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690129G>C | CA345198966 | COG2 | c.1910G>C (p.Gly637Ala) c.1907G>C (p.Gly636Ala) c.*1768G>C (n.*1768G>C) n.169G>C n.689G>C c.1733G>C (p.Gly578Ala) | |
| 1 | g.230690129G= | CA1226660493 | COG2 | c.1910G= (p.Gly637=) c.1907G= (p.Gly636=) c.*1768G= (n.*1768G=) n.169G= n.689G= c.1733G= (p.Gly578=) | |
| 1 | g.230690129G>T | CA345198967 | COG2 | c.1910G>T (p.Gly637Val) c.1907G>T (p.Gly636Val) c.*1768G>T (n.*1768G>T) n.169G>T n.689G>T c.1733G>T (p.Gly578Val) | |
| 1 | g.230690130C>A | CA423879283 | COG2 | c.1911C>A (p.Gly637=) c.1908C>A (p.Gly636=) c.*1769C>A (n.*1769C>A) n.170C>A n.690C>A c.1734C>A (p.Gly578=) | |
| 1 | g.230690130C= | CA1141600069 | COG2 | c.1911C= (p.Gly637=) c.1908C= (p.Gly636=) c.*1769C= (n.*1769C=) n.170C= n.690C= c.1734C= (p.Gly578=) | |
| 1 | g.230690130C>G | CA423879285 | COG2 | c.1911C>G (p.Gly637=) c.1908C>G (p.Gly636=) c.*1769C>G (n.*1769C>G) n.170C>G n.690C>G c.1734C>G (p.Gly578=) | |
| 1 | g.230690130C>T | CA1447897 | COG2 | c.1911C>T (p.Gly637=) c.1908C>T (p.Gly636=) c.*1769C>T (n.*1769C>T) n.170C>T n.690C>T c.1734C>T (p.Gly578=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690131A>C | CA345198968 | COG2 | c.1912A>C (p.Thr638Pro) c.1909A>C (p.Thr637Pro) c.*1770A>C (n.*1770A>C) n.171A>C n.691A>C c.1735A>C (p.Thr579Pro) | |
| 1 | g.230690131A>G | CA345198969 | COG2 | c.1912A>G (p.Thr638Ala) c.1909A>G (p.Thr637Ala) c.*1770A>G (n.*1770A>G) n.171A>G n.691A>G c.1735A>G (p.Thr579Ala) | |
| 1 | g.230690131A>T | CA345198970 | COG2 | c.1912A>T (p.Thr638Ser) c.1909A>T (p.Thr637Ser) c.*1770A>T (n.*1770A>T) n.171A>T n.691A>T c.1735A>T (p.Thr579Ser) | |
| 1 | g.230690132C>A | CA1447898 | COG2 | c.1913C>A (p.Thr638Asn) c.1910C>A (p.Thr637Asn) c.*1771C>A (n.*1771C>A) n.172C>A n.692C>A c.1736C>A (p.Thr579Asn) | dbSNP ExAC |
| 1 | g.230690132C= | CA1226660500 | COG2 | c.1913C= (p.Thr638=) c.1910C= (p.Thr637=) c.*1771C= (n.*1771C=) n.172C= n.692C= c.1736C= (p.Thr579=) | |
| 1 | g.230690132C>G | CA345198971 | COG2 | c.1913C>G (p.Thr638Ser) c.1910C>G (p.Thr637Ser) c.*1771C>G (n.*1771C>G) n.172C>G n.692C>G c.1736C>G (p.Thr579Ser) | |
| 1 | g.230690132C>T | CA345198972 | COG2 | c.1913C>T (p.Thr638Ile) c.1910C>T (p.Thr637Ile) c.*1771C>T (n.*1771C>T) n.172C>T n.692C>T c.1736C>T (p.Thr579Ile) | |
| 1 | g.230690133T>A | CA423879301 | COG2 | c.1914T>A (p.Thr638=) c.1911T>A (p.Thr637=) c.*1772T>A (n.*1772T>A) n.173T>A n.693T>A c.1737T>A (p.Thr579=) | |
| 1 | g.230690133T>C | CA38855557 | COG2 | c.1914T>C (p.Thr638=) c.1911T>C (p.Thr637=) c.*1772T>C (n.*1772T>C) n.173T>C n.693T>C c.1737T>C (p.Thr579=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690133T>G | CA423879304 | COG2 | c.1914T>G (p.Thr638=) c.1911T>G (p.Thr637=) c.*1772T>G (n.*1772T>G) n.173T>G n.693T>G c.1737T>G (p.Thr579=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690133T= | CA1226660506 | COG2 | c.1914T= (p.Thr638=) c.1911T= (p.Thr637=) c.*1772T= (n.*1772T=) n.173T= n.693T= c.1737T= (p.Thr579=) | |
| 1 | g.230690134C>A | CA345198973 | COG2 | c.1915C>A (p.Leu639Ile) c.1912C>A (p.Leu638Ile) c.*1773C>A (n.*1773C>A) n.174C>A n.694C>A c.1738C>A (p.Leu580Ile) | |
| 1 | g.230690134C>G | CA345198974 | COG2 | c.1915C>G (p.Leu639Val) c.1912C>G (p.Leu638Val) c.*1773C>G (n.*1773C>G) n.174C>G n.694C>G c.1738C>G (p.Leu580Val) | |
| 1 | g.230690134C>T | CA345198975 | COG2 | c.1915C>T (p.Leu639Phe) c.1912C>T (p.Leu638Phe) c.*1773C>T (n.*1773C>T) n.174C>T n.694C>T c.1738C>T (p.Leu580Phe) | |
| 1 | g.230690135T>A | CA345198977 | COG2 | c.1916T>A (p.Leu639His) c.1913T>A (p.Leu638His) c.*1774T>A (n.*1774T>A) n.175T>A n.695T>A c.1739T>A (p.Leu580His) | |
| 1 | g.230690135T>C | CA345198976 | COG2 | c.1916T>C (p.Leu639Pro) c.1913T>C (p.Leu638Pro) c.*1774T>C (n.*1774T>C) n.175T>C n.695T>C c.1739T>C (p.Leu580Pro) | |
| 1 | g.230690135T>G | CA38855558 | COG2 | c.1916T>G (p.Leu639Arg) c.1913T>G (p.Leu638Arg) c.*1774T>G (n.*1774T>G) n.175T>G n.695T>G c.1739T>G (p.Leu580Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690135T= | CA1226660510 | COG2 | c.1916T= (p.Leu639=) c.1913T= (p.Leu638=) c.*1774T= (n.*1774T=) n.175T= n.695T= c.1739T= (p.Leu580=) | |
| 1 | g.230690136C>A | CA423879321 | COG2 | c.1917C>A (p.Leu639=) c.1914C>A (p.Leu638=) c.*1775C>A (n.*1775C>A) n.176C>A n.696C>A c.1740C>A (p.Leu580=) | |
| 1 | g.230690136C>G | CA423879324 | COG2 | c.1917C>G (p.Leu639=) c.1914C>G (p.Leu638=) c.*1775C>G (n.*1775C>G) n.176C>G n.696C>G c.1740C>G (p.Leu580=) | |
| 1 | g.230690136C>T | CA423879326 | COG2 | c.1917C>T (p.Leu639=) c.1914C>T (p.Leu638=) c.*1775C>T (n.*1775C>T) n.176C>T n.696C>T c.1740C>T (p.Leu580=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690137A>C | CA345198978 | COG2 | c.1918A>C (p.Ser640Arg) c.1915A>C (p.Ser639Arg) c.*1776A>C (n.*1776A>C) n.177A>C n.697A>C c.1741A>C (p.Ser581Arg) | |
| 1 | g.230690137A>G | CA345198980 | COG2 | c.1918A>G (p.Ser640Gly) c.1915A>G (p.Ser639Gly) c.*1776A>G (n.*1776A>G) n.177A>G n.697A>G c.1741A>G (p.Ser581Gly) | |
| 1 | g.230690137A>T | CA345198979 | COG2 | c.1918A>T (p.Ser640Cys) c.1915A>T (p.Ser639Cys) c.*1776A>T (n.*1776A>T) n.177A>T n.697A>T c.1741A>T (p.Ser581Cys) | |
| 1 | g.230690138G>A | CA345198981 | COG2 | c.1919G>A (p.Ser640Asn) c.1916G>A (p.Ser639Asn) c.*1777G>A (n.*1777G>A) n.178G>A n.698G>A c.1742G>A (p.Ser581Asn) | |
| 1 | g.230690138G>C | CA345198983 | COG2 | c.1919G>C (p.Ser640Thr) c.1916G>C (p.Ser639Thr) c.*1777G>C (n.*1777G>C) n.178G>C n.698G>C c.1742G>C (p.Ser581Thr) | |
| 1 | g.230690138G>T | CA345198982 | COG2 | c.1919G>T (p.Ser640Ile) c.1916G>T (p.Ser639Ile) c.*1777G>T (n.*1777G>T) n.178G>T n.698G>T c.1742G>T (p.Ser581Ile) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690139T>A | CA345198984 | COG2 | c.1920T>A (p.Ser640Arg) c.1917T>A (p.Ser639Arg) c.*1778T>A (n.*1778T>A) n.179T>A n.699T>A c.1743T>A (p.Ser581Arg) | |
| 1 | g.230690139T>C | CA423879345 | COG2 | c.1920T>C (p.Ser640=) c.1917T>C (p.Ser639=) c.*1778T>C (n.*1778T>C) n.179T>C n.699T>C c.1743T>C (p.Ser581=) | |
| 1 | g.230690139T>G | CA345198985 | COG2 | c.1920T>G (p.Ser640Arg) c.1917T>G (p.Ser639Arg) c.*1778T>G (n.*1778T>G) n.179T>G n.699T>G c.1743T>G (p.Ser581Arg) | |
| 1 | g.230690140G>A | CA345198986 | COG2 | c.1921G>A (p.Glu641Lys) c.1918G>A (p.Glu640Lys) c.*1779G>A (n.*1779G>A) n.180G>A n.700G>A c.1744G>A (p.Glu582Lys) | |
| 1 | g.230690140G>C | CA345198987 | COG2 | c.1921G>C (p.Glu641Gln) c.1918G>C (p.Glu640Gln) c.*1779G>C (n.*1779G>C) n.180G>C n.700G>C c.1744G>C (p.Glu582Gln) | |
| 1 | g.230690140G>T | CA345198988 | COG2 | c.1921G>T (p.Glu641Ter) c.1918G>T (p.Glu640Ter) c.*1779G>T (n.*1779G>T) n.180G>T n.700G>T c.1744G>T (p.Glu582Ter) | |
| 1 | g.230690141A>C | CA345198989 | COG2 | c.1922A>C (p.Glu641Ala) c.1919A>C (p.Glu640Ala) c.*1780A>C (n.*1780A>C) n.181A>C n.701A>C c.1745A>C (p.Glu582Ala) | |
| 1 | g.230690141A>G | CA345198990 | COG2 | c.1922A>G (p.Glu641Gly) c.1919A>G (p.Glu640Gly) c.*1780A>G (n.*1780A>G) n.181A>G n.701A>G c.1745A>G (p.Glu582Gly) | |
| 1 | g.230690141A>T | CA345198991 | COG2 | c.1922A>T (p.Glu641Val) c.1919A>T (p.Glu640Val) c.*1780A>T (n.*1780A>T) n.181A>T n.701A>T c.1745A>T (p.Glu582Val) | |
| 1 | g.230690142A>C | CA345198992 | COG2 | c.1923A>C (p.Glu641Asp) c.1920A>C (p.Glu640Asp) c.*1781A>C (n.*1781A>C) n.182A>C n.702A>C c.1746A>C (p.Glu582Asp) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690142A>G | CA423879366 | COG2 | c.1923A>G (p.Glu641=) c.1920A>G (p.Glu640=) c.*1781A>G (n.*1781A>G) n.182A>G n.702A>G c.1746A>G (p.Glu582=) | |
| 1 | g.230690142A>T | CA345198993 | COG2 | c.1923A>T (p.Glu641Asp) c.1920A>T (p.Glu640Asp) c.*1781A>T (n.*1781A>T) n.182A>T n.702A>T c.1746A>T (p.Glu582Asp) | |
| 1 | g.230690143A>C | CA345198996 | COG2 | c.1924A>C (p.Ser642Arg) c.1921A>C (p.Ser641Arg) c.*1782A>C (n.*1782A>C) n.183A>C n.703A>C c.1747A>C (p.Ser583Arg) | |
| 1 | g.230690143A>G | CA345198995 | COG2 | c.1924A>G (p.Ser642Gly) c.1921A>G (p.Ser641Gly) c.*1782A>G (n.*1782A>G) n.183A>G n.703A>G c.1747A>G (p.Ser583Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230690143A>T | CA345198994 | COG2 | c.1924A>T (p.Ser642Cys) c.1921A>T (p.Ser641Cys) c.*1782A>T (n.*1782A>T) n.183A>T n.703A>T c.1747A>T (p.Ser583Cys) | |
| 1 | g.230690144G>A | CA345198997 | COG2 | c.1925G>A (p.Ser642Asn) c.1922G>A (p.Ser641Asn) c.*1783G>A (n.*1783G>A) n.184G>A n.704G>A c.1748G>A (p.Ser583Asn) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690144G>C | CA345198998 | COG2 | c.1925G>C (p.Ser642Thr) c.1922G>C (p.Ser641Thr) c.*1783G>C (n.*1783G>C) n.184G>C n.704G>C c.1748G>C (p.Ser583Thr) | |
| 1 | g.230690144G>T | CA345198999 | COG2 | c.1925G>T (p.Ser642Ile) c.1922G>T (p.Ser641Ile) c.*1783G>T (n.*1783G>T) n.184G>T n.704G>T c.1748G>T (p.Ser583Ile) | |
| 1 | g.230690145C>A | CA345199000 | COG2 | c.1926C>A (p.Ser642Arg) c.1923C>A (p.Ser641Arg) c.*1784C>A (n.*1784C>A) n.185C>A n.705C>A c.1749C>A (p.Ser583Arg) | |
| 1 | g.230690145C= | CA1226660516 | COG2 | c.1926C= (p.Ser642=) c.1923C= (p.Ser641=) c.*1784C= (n.*1784C=) n.185C= n.705C= c.1749C= (p.Ser583=) | |
| 1 | g.230690145C>G | CA345199001 | COG2 | c.1926C>G (p.Ser642Arg) c.1923C>G (p.Ser641Arg) c.*1784C>G (n.*1784C>G) n.185C>G n.705C>G c.1749C>G (p.Ser583Arg) | dbSNP |
| 1 | g.230690145C>T | CA423879387 | COG2 | c.1926C>T (p.Ser642=) c.1923C>T (p.Ser641=) c.*1784C>T (n.*1784C>T) n.185C>T n.705C>T c.1749C>T (p.Ser583=) | dbSNP |
| 1 | g.230690146A= | CA1226660521 | COG2 | c.1927A= (p.Thr643=) c.1924A= (p.Thr642=) c.*1785A= (n.*1785A=) n.186A= n.706A= c.1750A= (p.Thr584=) | |
| 1 | g.230690146A>C | CA345199002 | COG2 | c.1927A>C (p.Thr643Pro) c.1924A>C (p.Thr642Pro) c.*1785A>C (n.*1785A>C) n.186A>C n.706A>C c.1750A>C (p.Thr584Pro) | |
| 1 | g.230690146A>G | CA345199003 | COG2 | c.1927A>G (p.Thr643Ala) c.1924A>G (p.Thr642Ala) c.*1785A>G (n.*1785A>G) n.186A>G n.706A>G c.1750A>G (p.Thr584Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690146A>T | CA345199004 | COG2 | c.1927A>T (p.Thr643Ser) c.1924A>T (p.Thr642Ser) c.*1785A>T (n.*1785A>T) n.186A>T n.706A>T c.1750A>T (p.Thr584Ser) | |
| 1 | g.230690147C>A | CA345199005 | COG2 | c.1928C>A (p.Thr643Asn) c.1925C>A (p.Thr642Asn) c.*1786C>A (n.*1786C>A) n.187C>A n.707C>A c.1751C>A (p.Thr584Asn) | |
| 1 | g.230690147C>G | CA345199006 | COG2 | c.1928C>G (p.Thr643Ser) c.1925C>G (p.Thr642Ser) c.*1786C>G (n.*1786C>G) n.187C>G n.707C>G c.1751C>G (p.Thr584Ser) | |
| 1 | g.230690147C>T | CA345199007 | COG2 | c.1928C>T (p.Thr643Ile) c.1925C>T (p.Thr642Ile) c.*1786C>T (n.*1786C>T) n.187C>T n.707C>T c.1751C>T (p.Thr584Ile) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690148T>A | CA423879399 | COG2 | c.1929T>A (p.Thr643=) c.1926T>A (p.Thr642=) c.*1787T>A (n.*1787T>A) n.188T>A n.708T>A c.1752T>A (p.Thr584=) | |
| 1 | g.230690148T>C | CA423879401 | COG2 | c.1929T>C (p.Thr643=) c.1926T>C (p.Thr642=) c.*1787T>C (n.*1787T>C) n.188T>C n.708T>C c.1752T>C (p.Thr584=) | |
| 1 | g.230690148T>G | CA423879404 | COG2 | c.1929T>G (p.Thr643=) c.1926T>G (p.Thr642=) c.*1787T>G (n.*1787T>G) n.188T>G n.708T>G c.1752T>G (p.Thr584=) | |
| 1 | g.230690149C>A | CA345199009 | COG2 | c.1930C>A (p.His644Asn) c.1927C>A (p.His643Asn) c.*1788C>A (n.*1788C>A) n.189C>A n.709C>A c.1753C>A (p.His585Asn) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690149C>G | CA345199010 | COG2 | c.1930C>G (p.His644Asp) c.1927C>G (p.His643Asp) c.*1788C>G (n.*1788C>G) n.189C>G n.709C>G c.1753C>G (p.His585Asp) | |
| 1 | g.230690149C>T | CA345199008 | COG2 | c.1930C>T (p.His644Tyr) c.1927C>T (p.His643Tyr) c.*1788C>T (n.*1788C>T) n.189C>T n.709C>T c.1753C>T (p.His585Tyr) | |
| 1 | g.230690150A= | CA1226658376 | COG2 | c.1931A= (p.His644=) c.1928A= (p.His643=) c.*1789A= (n.*1789A=) n.190A= n.710A= c.1754A= (p.His585=) | |
| 1 | g.230690150A>C | CA345199011 | COG2 | c.1931A>C (p.His644Pro) c.1928A>C (p.His643Pro) c.*1789A>C (n.*1789A>C) n.190A>C n.710A>C c.1754A>C (p.His585Pro) | dbSNP |
| 1 | g.230690150A>G | CA1447899 | COG2 | c.1931A>G (p.His644Arg) c.1928A>G (p.His643Arg) c.*1789A>G (n.*1789A>G) n.190A>G n.710A>G c.1754A>G (p.His585Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690150A>T | CA345199012 | COG2 | c.1931A>T (p.His644Leu) c.1928A>T (p.His643Leu) c.*1789A>T (n.*1789A>T) n.190A>T n.710A>T c.1754A>T (p.His585Leu) | |
| 1 | g.230690151T>A | CA345199013 | COG2 | c.1932T>A (p.His644Gln) c.1929T>A (p.His643Gln) c.*1790T>A (n.*1790T>A) n.191T>A n.711T>A c.1755T>A (p.His585Gln) | |
| 1 | g.230690151T>C | CA423879418 | COG2 | c.1932T>C (p.His644=) c.1929T>C (p.His643=) c.*1790T>C (n.*1790T>C) n.191T>C n.711T>C c.1755T>C (p.His585=) | |
| 1 | g.230690151T>G | CA345199014 | COG2 | c.1932T>G (p.His644Gln) c.1929T>G (p.His643Gln) c.*1790T>G (n.*1790T>G) n.191T>G n.711T>G c.1755T>G (p.His585Gln) | |
| 1 | g.230690151dup | CA1226658377 | COG2 | c.1932dup (p.Lys645Ter) c.1929dup (p.Lys644Ter) c.*1790dup (n.*1790dup) n.191dup n.711dup c.1755dup (p.Lys586Ter) | dbSNP |
| 1 | g.230690154_230690161del | CA2650968648 | COG2 | c.1934+1_1934+8del c.1931+1_1931+8del c.*1792+1_*1792+8del n.193+1_193+8del n.714_721del c.1757+1_1757+8del | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690152A>C | CA345199017 | COG2 | c.1933A>C (p.Lys645Gln) c.1930A>C (p.Lys644Gln) c.*1791A>C (n.*1791A>C) n.192A>C n.712A>C c.1756A>C (p.Lys586Gln) | |
| 1 | g.230690152A>G | CA345199016 | COG2 | c.1933A>G (p.Lys645Glu) c.1930A>G (p.Lys644Glu) c.*1791A>G (n.*1791A>G) n.192A>G n.712A>G c.1756A>G (p.Lys586Glu) | |
| 1 | g.230690152A>T | CA345199015 | COG2 | c.1933A>T (p.Lys645Ter) c.1930A>T (p.Lys644Ter) c.*1791A>T (n.*1791A>T) n.192A>T n.712A>T c.1756A>T (p.Lys586Ter) | |
| 1 | g.230690153A= | CA1226658378 | COG2 | c.1934A= (p.Lys645=) c.1931A= (p.Lys644=) c.*1792A= (n.*1792A=) n.193A= n.713A= c.1757A= (p.Lys586=) | |
| 1 | g.230690153A>C | CA345199018 | COG2 | c.1934A>C (p.Lys645Thr) c.1931A>C (p.Lys644Thr) c.*1792A>C (n.*1792A>C) n.193A>C n.713A>C c.1757A>C (p.Lys586Thr) | |
| 1 | g.230690153A>G | CA345199019 | COG2 | c.1934A>G (p.Lys645Arg) c.1931A>G (p.Lys644Arg) c.*1792A>G (n.*1792A>G) n.193A>G n.713A>G c.1757A>G (p.Lys586Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690153A>T | CA345199020 | COG2 | c.1934A>T (p.Lys645Met) c.1931A>T (p.Lys644Met) c.*1792A>T (n.*1792A>T) n.193A>T n.713A>T c.1757A>T (p.Lys586Met) | |
| 1 | g.230690154G>A | CA345199021 | COG2 | c.1934+1G>A (n.1934+1G>A) c.1931+1G>A (n.1931+1G>A) c.*1792+1G>A (n.*1792+1G>A) n.193+1G>A n.714G>A c.1757+1G>A (n.1757+1G>A) | |
| 1 | g.230690154G>C | CA345199022 | COG2 | c.1934+1G>C (n.1934+1G>C) c.1931+1G>C (n.1931+1G>C) c.*1792+1G>C (n.*1792+1G>C) n.193+1G>C n.714G>C c.1757+1G>C (n.1757+1G>C) | |
| 1 | g.230690154G>T | CA345199023 | COG2 | c.1934+1G>T (n.1934+1G>T) c.1931+1G>T (n.1931+1G>T) c.*1792+1G>T (n.*1792+1G>T) n.193+1G>T n.714G>T c.1757+1G>T (n.1757+1G>T) | |
| 1 | g.230690155T>A | CA345199024 | COG2 | c.1934+2T>A (n.1934+2T>A) c.1931+2T>A (n.1931+2T>A) c.*1792+2T>A (n.*1792+2T>A) n.193+2T>A n.715T>A c.1757+2T>A (n.1757+2T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690155T>C | CA345199026 | COG2 | c.1934+2T>C (n.1934+2T>C) c.1931+2T>C (n.1931+2T>C) c.*1792+2T>C (n.*1792+2T>C) n.193+2T>C n.715T>C c.1757+2T>C (n.1757+2T>C) | |
| 1 | g.230690155T>G | CA345199025 | COG2 | c.1934+2T>G (n.1934+2T>G) c.1931+2T>G (n.1931+2T>G) c.*1792+2T>G (n.*1792+2T>G) n.193+2T>G n.715T>G c.1757+2T>G (n.1757+2T>G) | |
| 1 | g.230690156A= | CA1143573898 | COG2 | c.1934+3A= (n.1934+3A=) c.1931+3A= (n.1931+3A=) c.*1792+3A= (n.*1792+3A=) n.193+3A= n.716A= c.1757+3A= (n.1757+3A=) | |
| 1 | g.230690156A>G | CA1447900 | COG2 | c.1934+3A>G (n.1934+3A>G) c.1931+3A>G (n.1931+3A>G) c.*1792+3A>G (n.*1792+3A>G) n.193+3A>G n.716A>G c.1757+3A>G (n.1757+3A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690157A= | CA1226658381 | COG2 | c.1934+4A= (n.1934+4A=) c.1931+4A= (n.1931+4A=) c.*1792+4A= (n.*1792+4A=) n.193+4A= n.717A= c.1757+4A= (n.1757+4A=) | |
| 1 | g.230690157A>T | CA529689902 | COG2 | c.1934+4A>T (n.1934+4A>T) c.1931+4A>T (n.1931+4A>T) c.*1792+4A>T (n.*1792+4A>T) n.193+4A>T n.717A>T c.1757+4A>T (n.1757+4A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690158G>A | CA2650968652 | COG2 | c.1934+5G>A (n.1934+5G>A) c.1931+5G>A (n.1931+5G>A) c.*1792+5G>A (n.*1792+5G>A) n.193+5G>A n.718G>A c.1757+5G>A (n.1757+5G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690160A= | CA1226658382 | COG2 | c.1934+7A= (n.1934+7A=) c.1931+7A= (n.1931+7A=) c.*1792+7A= (n.*1792+7A=) n.193+7A= n.720A= c.1757+7A= (n.1757+7A=) | |
| 1 | g.230690160A>G | CA38855564 | COG2 | c.1934+7A>G (n.1934+7A>G) c.1931+7A>G (n.1931+7A>G) c.*1792+7A>G (n.*1792+7A>G) n.193+7A>G n.720A>G c.1757+7A>G (n.1757+7A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690161_230690164delinsAATT | CA1226658384 | COG2 | c.1934+8_1934+11delinsAATT (n.1934+8_1934+11delinsAATT) c.1931+8_1931+11delinsAATT (n.1931+8_1931+11delinsAATT) c.*1792+8_*1792+11delinsAATT (n.*1792+8_*1792+11delinsAATT) n.193+8_193+11delinsAATT n.721_724delinsAATT c.1757+8_1757+11delinsAATT (n.1757+8_1757+11delinsAATT) | |
| 1 | g.230690162A= | CA1226658386 | COG2 | c.1934+9A= (n.1934+9A=) c.1931+9A= (n.1931+9A=) c.*1792+9A= (n.*1792+9A=) n.193+9A= n.722A= c.1757+9A= (n.1757+9A=) | |
| 1 | g.230690163_230690165del | CA1226658387 | COG2 | c.1934+10_1934+12del (n.1934+10_1934+12del) c.1931+10_1931+12del (n.1931+10_1931+12del) c.*1792+10_*1792+12del (n.*1792+10_*1792+12del) n.193+10_193+12del n.723_725del c.1757+10_1757+12del (n.1757+10_1757+12del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230690164dup | CA1447901 | COG2 | c.1934+11dup (n.1934+11dup) c.1931+11dup (n.1931+11dup) c.*1792+11dup (n.*1792+11dup) n.193+11dup n.724dup c.1757+11dup (n.1757+11dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690165A>G | CA2574153289 | COG2 | c.1934+12A>G (n.1934+12A>G) c.1931+12A>G (n.1931+12A>G) c.*1792+12A>G (n.*1792+12A>G) n.193+12A>G n.725A>G c.1757+12A>G (n.1757+12A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690168dup | CA2650968655 | COG2 | c.1934+15dup (n.1934+15dup) c.1931+15dup (n.1931+15dup) c.*1792+15dup (n.*1792+15dup) n.193+15dup n.728dup c.1757+15dup (n.1757+15dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690166A= | CA1226658392 | COG2 | c.1934+13A= (n.1934+13A=) c.1931+13A= (n.1931+13A=) c.*1792+13A= (n.*1792+13A=) n.193+13A= n.726A= c.1757+13A= (n.1757+13A=) | |
| 1 | g.230690166A>C | CA1226658393 | COG2 | c.1934+13A>C (n.1934+13A>C) c.1931+13A>C (n.1931+13A>C) c.*1792+13A>C (n.*1792+13A>C) n.193+13A>C n.726A>C c.1757+13A>C (n.1757+13A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230690166A>G | CA38855569 | COG2 | c.1934+13A>G (n.1934+13A>G) c.1931+13A>G (n.1931+13A>G) c.*1792+13A>G (n.*1792+13A>G) n.193+13A>G n.726A>G c.1757+13A>G (n.1757+13A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |