UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.230690029G>A | CA345198550 | COG2 | c.1810G>A (p.Ala604Thr) c.1807G>A (p.Ala603Thr) c.*1668G>A (n.*1668G>A) n.69G>A n.589G>A c.1633G>A (p.Ala545Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690029G>C | CA345198553 | COG2 | c.1810G>C (p.Ala604Pro) c.1807G>C (p.Ala603Pro) c.*1668G>C (n.*1668G>C) n.69G>C n.589G>C c.1633G>C (p.Ala545Pro) | |
| 1 | g.230690029G>T | CA345198549 | COG2 | c.1810G>T (p.Ala604Ser) c.1807G>T (p.Ala603Ser) c.*1668G>T (n.*1668G>T) n.69G>T n.589G>T c.1633G>T (p.Ala545Ser) | |
| 1 | g.230690030C>A | CA345198559 | COG2 | c.1811C>A (p.Ala604Asp) c.1808C>A (p.Ala603Asp) c.*1669C>A (n.*1669C>A) n.70C>A n.590C>A c.1634C>A (p.Ala545Asp) | |
| 1 | g.230690030C= | CA1148899883 | COG2 | c.1811C= (p.Ala604=) c.1808C= (p.Ala603=) c.*1669C= (n.*1669C=) n.70C= n.590C= c.1634C= (p.Ala545=) | |
| 1 | g.230690030C>G | CA345198557 | COG2 | c.1811C>G (p.Ala604Gly) c.1808C>G (p.Ala603Gly) c.*1669C>G (n.*1669C>G) n.70C>G n.590C>G c.1634C>G (p.Ala545Gly) | |
| 1 | g.230690030C>T | CA1447881 | COG2 | c.1811C>T (p.Ala604Val) c.1808C>T (p.Ala603Val) c.*1669C>T (n.*1669C>T) n.70C>T n.590C>T c.1634C>T (p.Ala545Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.230690031T>A | CA423878579 | COG2 | c.1812T>A (p.Ala604=) c.1809T>A (p.Ala603=) c.*1670T>A (n.*1670T>A) n.71T>A n.591T>A c.1635T>A (p.Ala545=) | |
| 1 | g.230690031T>C | CA423878574 | COG2 | c.1812T>C (p.Ala604=) c.1809T>C (p.Ala603=) c.*1670T>C (n.*1670T>C) n.71T>C n.591T>C c.1635T>C (p.Ala545=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690031T>G | CA423878577 | COG2 | c.1812T>G (p.Ala604=) c.1809T>G (p.Ala603=) c.*1670T>G (n.*1670T>G) n.71T>G n.591T>G c.1635T>G (p.Ala545=) | |
| 1 | g.230690032T>A | CA345198564 | COG2 | c.1813T>A (p.Ser605Thr) c.1810T>A (p.Ser604Thr) c.*1671T>A (n.*1671T>A) n.72T>A n.592T>A c.1636T>A (p.Ser546Thr) | |
| 1 | g.230690032T>C | CA345198566 | COG2 | c.1813T>C (p.Ser605Pro) c.1810T>C (p.Ser604Pro) c.*1671T>C (n.*1671T>C) n.72T>C n.592T>C c.1636T>C (p.Ser546Pro) | |
| 1 | g.230690032T>G | CA345198568 | COG2 | c.1813T>G (p.Ser605Ala) c.1810T>G (p.Ser604Ala) c.*1671T>G (n.*1671T>G) n.72T>G n.592T>G c.1636T>G (p.Ser546Ala) | |
| 1 | g.230690033C>A | CA1447882 | COG2 | c.1814C>A (p.Ser605Tyr) c.1811C>A (p.Ser604Tyr) c.*1672C>A (n.*1672C>A) n.73C>A n.593C>A c.1637C>A (p.Ser546Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690033C= | CA1226660382 | COG2 | c.1814C= (p.Ser605=) c.1811C= (p.Ser604=) c.*1672C= (n.*1672C=) n.73C= n.593C= c.1637C= (p.Ser546=) | |
| 1 | g.230690033C>G | CA345198572 | COG2 | c.1814C>G (p.Ser605Cys) c.1811C>G (p.Ser604Cys) c.*1672C>G (n.*1672C>G) n.73C>G n.593C>G c.1637C>G (p.Ser546Cys) | |
| 1 | g.230690033C>T | CA345198575 | COG2 | c.1814C>T (p.Ser605Phe) c.1811C>T (p.Ser604Phe) c.*1672C>T (n.*1672C>T) n.73C>T n.593C>T c.1637C>T (p.Ser546Phe) | |
| 1 | g.230690033_230690034del | CA2650968477 | COG2 | c.1814_1815del (p.Ser605PhefsTer20) c.1811_1812del (p.Ser604PhefsTer20) c.*1672_*1673del (n.*1672_*1673del) n.73_74del n.593_594del c.1637_1638del (p.Ser546PhefsTer20) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690034C>A | CA423878595 | COG2 | c.1815C>A (p.Ser605=) c.1812C>A (p.Ser604=) c.*1673C>A (n.*1673C>A) n.74C>A n.594C>A c.1638C>A (p.Ser546=) | |
| 1 | g.230690034C>G | CA423878599 | COG2 | c.1815C>G (p.Ser605=) c.1812C>G (p.Ser604=) c.*1673C>G (n.*1673C>G) n.74C>G n.594C>G c.1638C>G (p.Ser546=) | |
| 1 | g.230690034C>T | CA423878596 | COG2 | c.1815C>T (p.Ser605=) c.1812C>T (p.Ser604=) c.*1673C>T (n.*1673C>T) n.74C>T n.594C>T c.1638C>T (p.Ser546=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690035T>A | CA345198578 | COG2 | c.1816T>A (p.Ser606Thr) c.1813T>A (p.Ser605Thr) c.*1674T>A (n.*1674T>A) n.75T>A n.595T>A c.1639T>A (p.Ser547Thr) | |
| 1 | g.230690035T>C | CA345198580 | COG2 | c.1816T>C (p.Ser606Pro) c.1813T>C (p.Ser605Pro) c.*1674T>C (n.*1674T>C) n.75T>C n.595T>C c.1639T>C (p.Ser547Pro) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690035T>G | CA345198582 | COG2 | c.1816T>G (p.Ser606Ala) c.1813T>G (p.Ser605Ala) c.*1674T>G (n.*1674T>G) n.75T>G n.595T>G c.1639T>G (p.Ser547Ala) | |
| 1 | g.230690036C>A | CA345198585 | COG2 | c.1817C>A (p.Ser606Tyr) c.1814C>A (p.Ser605Tyr) c.*1675C>A (n.*1675C>A) n.76C>A n.596C>A c.1640C>A (p.Ser547Tyr) | |
| 1 | g.230690036C>G | CA345198587 | COG2 | c.1817C>G (p.Ser606Cys) c.1814C>G (p.Ser605Cys) c.*1675C>G (n.*1675C>G) n.76C>G n.596C>G c.1640C>G (p.Ser547Cys) | |
| 1 | g.230690036C>T | CA345198589 | COG2 | c.1817C>T (p.Ser606Phe) c.1814C>T (p.Ser605Phe) c.*1675C>T (n.*1675C>T) n.76C>T n.596C>T c.1640C>T (p.Ser547Phe) | |
| 1 | g.230690037C>A | CA423878611 | COG2 | c.1818C>A (p.Ser606=) c.1815C>A (p.Ser605=) c.*1676C>A (n.*1676C>A) n.77C>A n.597C>A c.1641C>A (p.Ser547=) | |
| 1 | g.230690037C>G | CA423878613 | COG2 | c.1818C>G (p.Ser606=) c.1815C>G (p.Ser605=) c.*1676C>G (n.*1676C>G) n.77C>G n.597C>G c.1641C>G (p.Ser547=) | |
| 1 | g.230690037C>T | CA423878616 | COG2 | c.1818C>T (p.Ser606=) c.1815C>T (p.Ser605=) c.*1676C>T (n.*1676C>T) n.77C>T n.597C>T c.1641C>T (p.Ser547=) | |
| 1 | g.230690038T>A | CA345198596 | COG2 | c.1819T>A (p.Tyr607Asn) c.1816T>A (p.Tyr606Asn) c.*1677T>A (n.*1677T>A) n.78T>A n.598T>A c.1642T>A (p.Tyr548Asn) | |
| 1 | g.230690038T>C | CA345198592 | COG2 | c.1819T>C (p.Tyr607His) c.1816T>C (p.Tyr606His) c.*1677T>C (n.*1677T>C) n.78T>C n.598T>C c.1642T>C (p.Tyr548His) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690038T>G | CA345198594 | COG2 | c.1819T>G (p.Tyr607Asp) c.1816T>G (p.Tyr606Asp) c.*1677T>G (n.*1677T>G) n.78T>G n.598T>G c.1642T>G (p.Tyr548Asp) | |
| 1 | g.230690039_230690040del | CA2650968491 | COG2 | c.1820_1821del (p.Tyr607CysfsTer18) c.1817_1818del (p.Tyr606CysfsTer18) c.*1678_*1679del (n.*1678_*1679del) n.79_80del n.599_600del c.1643_1644del (p.Tyr548CysfsTer18) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690039A= | CA1226660385 | COG2 | c.1820A= (p.Tyr607=) c.1817A= (p.Tyr606=) c.*1678A= (n.*1678A=) n.79A= n.599A= c.1643A= (p.Tyr548=) | |
| 1 | g.230690039A>C | CA345198599 | COG2 | c.1820A>C (p.Tyr607Ser) c.1817A>C (p.Tyr606Ser) c.*1678A>C (n.*1678A>C) n.79A>C n.599A>C c.1643A>C (p.Tyr548Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690039A>G | CA345198601 | COG2 | c.1820A>G (p.Tyr607Cys) c.1817A>G (p.Tyr606Cys) c.*1678A>G (n.*1678A>G) n.79A>G n.599A>G c.1643A>G (p.Tyr548Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690039A>T | CA345198604 | COG2 | c.1820A>T (p.Tyr607Phe) c.1817A>T (p.Tyr606Phe) c.*1678A>T (n.*1678A>T) n.79A>T n.599A>T c.1643A>T (p.Tyr548Phe) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690040T>A | CA1447883 | COG2 | c.1821T>A (p.Tyr607Ter) c.1818T>A (p.Tyr606Ter) c.*1679T>A (n.*1679T>A) n.80T>A n.600T>A c.1644T>A (p.Tyr548Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690040T>C | CA423878634 | COG2 | c.1821T>C (p.Tyr607=) c.1818T>C (p.Tyr606=) c.*1679T>C (n.*1679T>C) n.80T>C n.600T>C c.1644T>C (p.Tyr548=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230690040T>G | CA345198608 | COG2 | c.1821T>G (p.Tyr607Ter) c.1818T>G (p.Tyr606Ter) c.*1679T>G (n.*1679T>G) n.80T>G n.600T>G c.1644T>G (p.Tyr548Ter) | |
| 1 | g.230690040T= | CA1226660391 | COG2 | c.1821T= (p.Tyr607=) c.1818T= (p.Tyr606=) c.*1679T= (n.*1679T=) n.80T= n.600T= c.1644T= (p.Tyr548=) | |
| 1 | g.230690041G>A | CA38855500 | COG2 | c.1822G>A (p.Val608Met) c.1819G>A (p.Val607Met) c.*1680G>A (n.*1680G>A) n.81G>A n.601G>A c.1645G>A (p.Val549Met) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230690041G>C | CA345198612 | COG2 | c.1822G>C (p.Val608Leu) c.1819G>C (p.Val607Leu) c.*1680G>C (n.*1680G>C) n.81G>C n.601G>C c.1645G>C (p.Val549Leu) | |
| 1 | g.230690041G= | CA1147302192 | COG2 | c.1822G= (p.Val608=) c.1819G= (p.Val607=) c.*1680G= (n.*1680G=) n.81G= n.601G= c.1645G= (p.Val549=) | |
| 1 | g.230690041G>T | CA345198613 | COG2 | c.1822G>T (p.Val608Leu) c.1819G>T (p.Val607Leu) c.*1680G>T (n.*1680G>T) n.81G>T n.601G>T c.1645G>T (p.Val549Leu) | |
| 1 | g.230690042T>A | CA345198616 | COG2 | c.1823T>A (p.Val608Glu) c.1820T>A (p.Val607Glu) c.*1681T>A (n.*1681T>A) n.82T>A n.602T>A c.1646T>A (p.Val549Glu) | |
| 1 | g.230690042T>C | CA345198618 | COG2 | c.1823T>C (p.Val608Ala) c.1820T>C (p.Val607Ala) c.*1681T>C (n.*1681T>C) n.82T>C n.602T>C c.1646T>C (p.Val549Ala) | |
| 1 | g.230690042T>G | CA345198620 | COG2 | c.1823T>G (p.Val608Gly) c.1820T>G (p.Val607Gly) c.*1681T>G (n.*1681T>G) n.82T>G n.602T>G c.1646T>G (p.Val549Gly) | |
| 1 | g.230690043G>A | CA423878648 | COG2 | c.1824G>A (p.Val608=) c.1821G>A (p.Val607=) c.*1682G>A (n.*1682G>A) n.83G>A n.603G>A c.1647G>A (p.Val549=) | |
| 1 | g.230690043G>C | CA423878650 | COG2 | c.1824G>C (p.Val608=) c.1821G>C (p.Val607=) c.*1682G>C (n.*1682G>C) n.83G>C n.603G>C c.1647G>C (p.Val549=) | |
| 1 | g.230690043G>T | CA423878652 | COG2 | c.1824G>T (p.Val608=) c.1821G>T (p.Val607=) c.*1682G>T (n.*1682G>T) n.83G>T n.603G>T c.1647G>T (p.Val549=) | |
| 1 | g.230690044G>A | CA1447884 | COG2 | c.1825G>A (p.Asp609Asn) c.1822G>A (p.Asp608Asn) c.*1683G>A (n.*1683G>A) n.84G>A n.604G>A c.1648G>A (p.Asp550Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690044G>C | CA345198627 | COG2 | c.1825G>C (p.Asp609His) c.1822G>C (p.Asp608His) c.*1683G>C (n.*1683G>C) n.84G>C n.604G>C c.1648G>C (p.Asp550His) | |
| 1 | g.230690044G= | CA1145400103 | COG2 | c.1825G= (p.Asp609=) c.1822G= (p.Asp608=) c.*1683G= (n.*1683G=) n.84G= n.604G= c.1648G= (p.Asp550=) | |
| 1 | g.230690044G>T | CA345198623 | COG2 | c.1825G>T (p.Asp609Tyr) c.1822G>T (p.Asp608Tyr) c.*1683G>T (n.*1683G>T) n.84G>T n.604G>T c.1648G>T (p.Asp550Tyr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690045A= | CA1226660402 | COG2 | c.1826A= (p.Asp609=) c.1823A= (p.Asp608=) c.*1684A= (n.*1684A=) n.85A= n.605A= c.1649A= (p.Asp550=) | |
| 1 | g.230690045A>C | CA345198631 | COG2 | c.1826A>C (p.Asp609Ala) c.1823A>C (p.Asp608Ala) c.*1684A>C (n.*1684A>C) n.85A>C n.605A>C c.1649A>C (p.Asp550Ala) | |
| 1 | g.230690045A>G | CA1447885 | COG2 | c.1826A>G (p.Asp609Gly) c.1823A>G (p.Asp608Gly) c.*1684A>G (n.*1684A>G) n.85A>G n.605A>G c.1649A>G (p.Asp550Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690045A>T | CA345198634 | COG2 | c.1826A>T (p.Asp609Val) c.1823A>T (p.Asp608Val) c.*1684A>T (n.*1684A>T) n.85A>T n.605A>T c.1649A>T (p.Asp550Val) | |
| 1 | g.230690046C>A | CA345198638 | COG2 | c.1827C>A (p.Asp609Glu) c.1824C>A (p.Asp608Glu) c.*1685C>A (n.*1685C>A) n.86C>A n.606C>A c.1650C>A (p.Asp550Glu) | |
| 1 | g.230690046C>G | CA345198640 | COG2 | c.1827C>G (p.Asp609Glu) c.1824C>G (p.Asp608Glu) c.*1685C>G (n.*1685C>G) n.86C>G n.606C>G c.1650C>G (p.Asp550Glu) | |
| 1 | g.230690046C>T | CA423878674 | COG2 | c.1827C>T (p.Asp609=) c.1824C>T (p.Asp608=) c.*1685C>T (n.*1685C>T) n.86C>T n.606C>T c.1650C>T (p.Asp550=) | |
| 1 | g.230690047A>C | CA345198643 | COG2 | c.1828A>C (p.Ser610Arg) c.1825A>C (p.Ser609Arg) c.*1686A>C (n.*1686A>C) n.87A>C n.607A>C c.1651A>C (p.Ser551Arg) | |
| 1 | g.230690047A>G | CA345198645 | COG2 | c.1828A>G (p.Ser610Gly) c.1825A>G (p.Ser609Gly) c.*1686A>G (n.*1686A>G) n.87A>G n.607A>G c.1651A>G (p.Ser551Gly) | |
| 1 | g.230690047A>T | CA345198647 | COG2 | c.1828A>T (p.Ser610Cys) c.1825A>T (p.Ser609Cys) c.*1686A>T (n.*1686A>T) n.87A>T n.607A>T c.1651A>T (p.Ser551Cys) | |
| 1 | g.230690048G>A | CA345198651 | COG2 | c.1829G>A (p.Ser610Asn) c.1826G>A (p.Ser609Asn) c.*1687G>A (n.*1687G>A) n.88G>A n.608G>A c.1652G>A (p.Ser551Asn) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690048G>C | CA345198652 | COG2 | c.1829G>C (p.Ser610Thr) c.1826G>C (p.Ser609Thr) c.*1687G>C (n.*1687G>C) n.88G>C n.608G>C c.1652G>C (p.Ser551Thr) | |
| 1 | g.230690048G>T | CA345198655 | COG2 | c.1829G>T (p.Ser610Ile) c.1826G>T (p.Ser609Ile) c.*1687G>T (n.*1687G>T) n.88G>T n.608G>T c.1652G>T (p.Ser551Ile) | |
| 1 | g.230690049T>A | CA345198658 | COG2 | c.1830T>A (p.Ser610Arg) c.1827T>A (p.Ser609Arg) c.*1688T>A (n.*1688T>A) n.89T>A n.609T>A c.1653T>A (p.Ser551Arg) | |
| 1 | g.230690049T>C | CA423878693 | COG2 | c.1830T>C (p.Ser610=) c.1827T>C (p.Ser609=) c.*1688T>C (n.*1688T>C) n.89T>C n.609T>C c.1653T>C (p.Ser551=) | |
| 1 | g.230690049T>G | CA345198661 | COG2 | c.1830T>G (p.Ser610Arg) c.1827T>G (p.Ser609Arg) c.*1688T>G (n.*1688T>G) n.89T>G n.609T>G c.1653T>G (p.Ser551Arg) | |
| 1 | g.230690050G>A | CA345198669 | COG2 | c.1831G>A (p.Ala611Thr) c.1828G>A (p.Ala610Thr) c.*1689G>A (n.*1689G>A) n.90G>A n.610G>A c.1654G>A (p.Ala552Thr) | |
| 1 | g.230690050G>C | CA345198666 | COG2 | c.1831G>C (p.Ala611Pro) c.1828G>C (p.Ala610Pro) c.*1689G>C (n.*1689G>C) n.90G>C n.610G>C c.1654G>C (p.Ala552Pro) | |
| 1 | g.230690050G>T | CA345198665 | COG2 | c.1831G>T (p.Ala611Ser) c.1828G>T (p.Ala610Ser) c.*1689G>T (n.*1689G>T) n.90G>T n.610G>T c.1654G>T (p.Ala552Ser) | |
| 1 | g.230690051C>A | CA345198672 | COG2 | c.1832C>A (p.Ala611Asp) c.1829C>A (p.Ala610Asp) c.*1690C>A (n.*1690C>A) n.91C>A n.611C>A c.1655C>A (p.Ala552Asp) | |
| 1 | g.230690051C>G | CA345198674 | COG2 | c.1832C>G (p.Ala611Gly) c.1829C>G (p.Ala610Gly) c.*1690C>G (n.*1690C>G) n.91C>G n.611C>G c.1655C>G (p.Ala552Gly) | |
| 1 | g.230690051C>T | CA345198676 | COG2 | c.1832C>T (p.Ala611Val) c.1829C>T (p.Ala610Val) c.*1690C>T (n.*1690C>T) n.91C>T n.611C>T c.1655C>T (p.Ala552Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690052T>A | CA423878711 | COG2 | c.1833T>A (p.Ala611=) c.1830T>A (p.Ala610=) c.*1691T>A (n.*1691T>A) n.92T>A n.612T>A c.1656T>A (p.Ala552=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690052T>C | CA1447886 | COG2 | c.1833T>C (p.Ala611=) c.1830T>C (p.Ala610=) c.*1691T>C (n.*1691T>C) n.92T>C n.612T>C c.1656T>C (p.Ala552=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690052T>G | CA423878715 | COG2 | c.1833T>G (p.Ala611=) c.1830T>G (p.Ala610=) c.*1691T>G (n.*1691T>G) n.92T>G n.612T>G c.1656T>G (p.Ala552=) | |
| 1 | g.230690052T= | CA1226660408 | COG2 | c.1833T= (p.Ala611=) c.1830T= (p.Ala610=) c.*1691T= (n.*1691T=) n.92T= n.612T= c.1656T= (p.Ala552=) | |
| 1 | g.230690053C>A | CA345198682 | COG2 | c.1834C>A (p.Leu612Met) c.1831C>A (p.Leu611Met) c.*1692C>A (n.*1692C>A) n.93C>A n.613C>A c.1657C>A (p.Leu553Met) | |
| 1 | g.230690053C>G | CA345198684 | COG2 | c.1834C>G (p.Leu612Val) c.1831C>G (p.Leu611Val) c.*1692C>G (n.*1692C>G) n.93C>G n.613C>G c.1657C>G (p.Leu553Val) | |
| 1 | g.230690053C>T | CA423878720 | COG2 | c.1834C>T (p.Leu612=) c.1831C>T (p.Leu611=) c.*1692C>T (n.*1692C>T) n.93C>T n.613C>T c.1657C>T (p.Leu553=) | |
| 1 | g.230690054T>A | CA345198687 | COG2 | c.1835T>A (p.Leu612Gln) c.1832T>A (p.Leu611Gln) c.*1693T>A (n.*1693T>A) n.94T>A n.614T>A c.1658T>A (p.Leu553Gln) | |
| 1 | g.230690054T>C | CA345198689 | COG2 | c.1835T>C (p.Leu612Pro) c.1832T>C (p.Leu611Pro) c.*1693T>C (n.*1693T>C) n.94T>C n.614T>C c.1658T>C (p.Leu553Pro) | |
| 1 | g.230690054T>G | CA345198690 | COG2 | c.1835T>G (p.Leu612Arg) c.1832T>G (p.Leu611Arg) c.*1693T>G (n.*1693T>G) n.94T>G n.614T>G c.1658T>G (p.Leu553Arg) | |
| 1 | g.230690055G>A | CA423878728 | COG2 | c.1836G>A (p.Leu612=) c.1833G>A (p.Leu611=) c.*1694G>A (n.*1694G>A) n.95G>A n.615G>A c.1659G>A (p.Leu553=) | |
| 1 | g.230690055G>C | CA423878729 | COG2 | c.1836G>C (p.Leu612=) c.1833G>C (p.Leu611=) c.*1694G>C (n.*1694G>C) n.95G>C n.615G>C c.1659G>C (p.Leu553=) | |
| 1 | g.230690055G>T | CA423878732 | COG2 | c.1836G>T (p.Leu612=) c.1833G>T (p.Leu611=) c.*1694G>T (n.*1694G>T) n.95G>T n.615G>T c.1659G>T (p.Leu553=) | |
| 1 | g.230690056A>C | CA345198691 | COG2 | c.1837A>C (p.Lys613Gln) c.1834A>C (p.Lys612Gln) c.*1695A>C (n.*1695A>C) n.96A>C n.616A>C c.1660A>C (p.Lys554Gln) | |
| 1 | g.230690056A>G | CA345198693 | COG2 | c.1837A>G (p.Lys613Glu) c.1834A>G (p.Lys612Glu) c.*1695A>G (n.*1695A>G) n.96A>G n.616A>G c.1660A>G (p.Lys554Glu) | |
| 1 | g.230690056A>T | CA345198696 | COG2 | c.1837A>T (p.Lys613Ter) c.1834A>T (p.Lys612Ter) c.*1695A>T (n.*1695A>T) n.96A>T n.616A>T c.1660A>T (p.Lys554Ter) | |
| 1 | g.230690057A= | CA1226660410 | COG2 | c.1838A= (p.Lys613=) c.1835A= (p.Lys612=) c.*1696A= (n.*1696A=) n.97A= n.617A= c.1661A= (p.Lys554=) | |
| 1 | g.230690057A>C | CA345198704 | COG2 | c.1838A>C (p.Lys613Thr) c.1835A>C (p.Lys612Thr) c.*1696A>C (n.*1696A>C) n.97A>C n.617A>C c.1661A>C (p.Lys554Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690057A>G | CA345198701 | COG2 | c.1838A>G (p.Lys613Arg) c.1835A>G (p.Lys612Arg) c.*1696A>G (n.*1696A>G) n.97A>G n.617A>G c.1661A>G (p.Lys554Arg) | |
| 1 | g.230690057A>T | CA345198699 | COG2 | c.1838A>T (p.Lys613Met) c.1835A>T (p.Lys612Met) c.*1696A>T (n.*1696A>T) n.97A>T n.617A>T c.1661A>T (p.Lys554Met) | |
| 1 | g.230690058G>A | CA423878744 | COG2 | c.1839G>A (p.Lys613=) c.1836G>A (p.Lys612=) c.*1697G>A (n.*1697G>A) n.98G>A n.618G>A c.1662G>A (p.Lys554=) | dbSNP |
| 1 | g.230690058G>C | CA345198706 | COG2 | c.1839G>C (p.Lys613Asn) c.1836G>C (p.Lys612Asn) c.*1697G>C (n.*1697G>C) n.98G>C n.618G>C c.1662G>C (p.Lys554Asn) | |
| 1 | g.230690058G>T | CA345198708 | COG2 | c.1839G>T (p.Lys613Asn) c.1836G>T (p.Lys612Asn) c.*1697G>T (n.*1697G>T) n.98G>T n.618G>T c.1662G>T (p.Lys554Asn) | |
| 1 | g.230690059C>A | CA345198712 | COG2 | c.1840C>A (p.Pro614Thr) c.1837C>A (p.Pro613Thr) c.*1698C>A (n.*1698C>A) n.99C>A n.619C>A c.1663C>A (p.Pro555Thr) | |
| 1 | g.230690059C>G | CA345198714 | COG2 | c.1840C>G (p.Pro614Ala) c.1837C>G (p.Pro613Ala) c.*1698C>G (n.*1698C>G) n.99C>G n.619C>G c.1663C>G (p.Pro555Ala) | |
| 1 | g.230690059C>T | CA345198715 | COG2 | c.1840C>T (p.Pro614Ser) c.1837C>T (p.Pro613Ser) c.*1698C>T (n.*1698C>T) n.99C>T n.619C>T c.1663C>T (p.Pro555Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690060C>A | CA345198718 | COG2 | c.1841C>A (p.Pro614His) c.1838C>A (p.Pro613His) c.*1699C>A (n.*1699C>A) n.100C>A n.620C>A c.1664C>A (p.Pro555His) | |
| 1 | g.230690060C>G | CA345198720 | COG2 | c.1841C>G (p.Pro614Arg) c.1838C>G (p.Pro613Arg) c.*1699C>G (n.*1699C>G) n.100C>G n.620C>G c.1664C>G (p.Pro555Arg) | |
| 1 | g.230690060C>T | CA345198723 | COG2 | c.1841C>T (p.Pro614Leu) c.1838C>T (p.Pro613Leu) c.*1699C>T (n.*1699C>T) n.100C>T n.620C>T c.1664C>T (p.Pro555Leu) | |
| 1 | g.230690061C>A | CA423878759 | COG2 | c.1842C>A (p.Pro614=) c.1839C>A (p.Pro613=) c.*1700C>A (n.*1700C>A) n.101C>A n.621C>A c.1665C>A (p.Pro555=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690061C= | CA1148409488 | COG2 | c.1842C= (p.Pro614=) c.1839C= (p.Pro613=) c.*1700C= (n.*1700C=) n.101C= n.621C= c.1665C= (p.Pro555=) | |
| 1 | g.230690061C>G | CA423878762 | COG2 | c.1842C>G (p.Pro614=) c.1839C>G (p.Pro613=) c.*1700C>G (n.*1700C>G) n.101C>G n.621C>G c.1665C>G (p.Pro555=) | |
| 1 | g.230690061C>T | CA1447887 | COG2 | c.1842C>T (p.Pro614=) c.1839C>T (p.Pro613=) c.*1700C>T (n.*1700C>T) n.101C>T n.621C>T c.1665C>T (p.Pro555=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690062T>A | CA345198728 | COG2 | c.1843T>A (p.Leu615Ile) c.1840T>A (p.Leu614Ile) c.*1701T>A (n.*1701T>A) n.102T>A n.622T>A c.1666T>A (p.Leu556Ile) | |
| 1 | g.230690062T>C | CA423878770 | COG2 | c.1843T>C (p.Leu615=) c.1840T>C (p.Leu614=) c.*1701T>C (n.*1701T>C) n.102T>C n.622T>C c.1666T>C (p.Leu556=) | |
| 1 | g.230690062T>G | CA345198730 | COG2 | c.1843T>G (p.Leu615Val) c.1840T>G (p.Leu614Val) c.*1701T>G (n.*1701T>G) n.102T>G n.622T>G c.1666T>G (p.Leu556Val) | |
| 1 | g.230690063T>A | CA345198733 | COG2 | c.1844T>A (p.Leu615Ter) c.1841T>A (p.Leu614Ter) c.*1702T>A (n.*1702T>A) n.103T>A n.623T>A c.1667T>A (p.Leu556Ter) | |
| 1 | g.230690063T>C | CA345198735 | COG2 | c.1844T>C (p.Leu615Ser) c.1841T>C (p.Leu614Ser) c.*1702T>C (n.*1702T>C) n.103T>C n.623T>C c.1667T>C (p.Leu556Ser) | |
| 1 | g.230690063T>G | CA345198737 | COG2 | c.1844T>G (p.Leu615Ter) c.1841T>G (p.Leu614Ter) c.*1702T>G (n.*1702T>G) n.103T>G n.623T>G c.1667T>G (p.Leu556Ter) | |
| 1 | g.230690064A>C | CA345198741 | COG2 | c.1845A>C (p.Leu615Phe) c.1842A>C (p.Leu614Phe) c.*1703A>C (n.*1703A>C) n.104A>C n.624A>C c.1668A>C (p.Leu556Phe) | |
| 1 | g.230690064A>G | CA423878779 | COG2 | c.1845A>G (p.Leu615=) c.1842A>G (p.Leu614=) c.*1703A>G (n.*1703A>G) n.104A>G n.624A>G c.1668A>G (p.Leu556=) | |
| 1 | g.230690064A>T | CA345198743 | COG2 | c.1845A>T (p.Leu615Phe) c.1842A>T (p.Leu614Phe) c.*1703A>T (n.*1703A>T) n.104A>T n.624A>T c.1668A>T (p.Leu556Phe) | |
| 1 | g.230690065T>A | CA345198746 | COG2 | c.1846T>A (p.Phe616Ile) c.1843T>A (p.Phe615Ile) c.*1704T>A (n.*1704T>A) n.105T>A n.625T>A c.1669T>A (p.Phe557Ile) | |
| 1 | g.230690065T>C | CA345198751 | COG2 | c.1846T>C (p.Phe616Leu) c.1843T>C (p.Phe615Leu) c.*1704T>C (n.*1704T>C) n.105T>C n.625T>C c.1669T>C (p.Phe557Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230690065T>G | CA345198748 | COG2 | c.1846T>G (p.Phe616Val) c.1843T>G (p.Phe615Val) c.*1704T>G (n.*1704T>G) n.105T>G n.625T>G c.1669T>G (p.Phe557Val) | |
| 1 | g.230690065T= | CA1226660423 | COG2 | c.1846T= (p.Phe616=) c.1843T= (p.Phe615=) c.*1704T= (n.*1704T=) n.105T= n.625T= c.1669T= (p.Phe557=) | |
| 1 | g.230690066T>A | CA345198753 | COG2 | c.1847T>A (p.Phe616Tyr) c.1844T>A (p.Phe615Tyr) c.*1705T>A (n.*1705T>A) n.106T>A n.626T>A c.1670T>A (p.Phe557Tyr) | |
| 1 | g.230690066T>C | CA345198756 | COG2 | c.1847T>C (p.Phe616Ser) c.1844T>C (p.Phe615Ser) c.*1705T>C (n.*1705T>C) n.106T>C n.626T>C c.1670T>C (p.Phe557Ser) | |
| 1 | g.230690066T>G | CA345198759 | COG2 | c.1847T>G (p.Phe616Cys) c.1844T>G (p.Phe615Cys) c.*1705T>G (n.*1705T>G) n.106T>G n.626T>G c.1670T>G (p.Phe557Cys) | |
| 1 | g.230690066_230690167del | CA2650968554 | COG2 | c.1847_1934+14del c.1844_1931+14del c.*1705_*1792+14del n.106_193+14del n.626_727del c.1670_1757+14del | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690067C>A | CA345198761 | COG2 | c.1848C>A (p.Phe616Leu) c.1845C>A (p.Phe615Leu) c.*1706C>A (n.*1706C>A) n.107C>A n.627C>A c.1671C>A (p.Phe557Leu) | |
| 1 | g.230690067C>G | CA345198763 | COG2 | c.1848C>G (p.Phe616Leu) c.1845C>G (p.Phe615Leu) c.*1706C>G (n.*1706C>G) n.107C>G n.627C>G c.1671C>G (p.Phe557Leu) | |
| 1 | g.230690067C>T | CA423878794 | COG2 | c.1848C>T (p.Phe616=) c.1845C>T (p.Phe615=) c.*1706C>T (n.*1706C>T) n.107C>T n.627C>T c.1671C>T (p.Phe557=) | |
| 1 | g.230690068C>A | CA345198767 | COG2 | c.1849C>A (p.Gln617Lys) c.1846C>A (p.Gln616Lys) c.*1707C>A (n.*1707C>A) n.108C>A n.628C>A c.1672C>A (p.Gln558Lys) | |
| 1 | g.230690068C>G | CA345198770 | COG2 | c.1849C>G (p.Gln617Glu) c.1846C>G (p.Gln616Glu) c.*1707C>G (n.*1707C>G) n.108C>G n.628C>G c.1672C>G (p.Gln558Glu) | |
| 1 | g.230690068C>T | CA345198771 | COG2 | c.1849C>T (p.Gln617Ter) c.1846C>T (p.Gln616Ter) c.*1707C>T (n.*1707C>T) n.108C>T n.628C>T c.1672C>T (p.Gln558Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690069A>C | CA345198773 | COG2 | c.1850A>C (p.Gln617Pro) c.1847A>C (p.Gln616Pro) c.*1708A>C (n.*1708A>C) n.109A>C n.629A>C c.1673A>C (p.Gln558Pro) | |
| 1 | g.230690069A>G | CA345198776 | COG2 | c.1850A>G (p.Gln617Arg) c.1847A>G (p.Gln616Arg) c.*1708A>G (n.*1708A>G) n.109A>G n.629A>G c.1673A>G (p.Gln558Arg) | |
| 1 | g.230690069A>T | CA345198778 | COG2 | c.1850A>T (p.Gln617Leu) c.1847A>T (p.Gln616Leu) c.*1708A>T (n.*1708A>T) n.109A>T n.629A>T c.1673A>T (p.Gln558Leu) | |
| 1 | g.230690070G>A | CA423878817 | COG2 | c.1851G>A (p.Gln617=) c.1848G>A (p.Gln616=) c.*1709G>A (n.*1709G>A) n.110G>A n.630G>A c.1674G>A (p.Gln558=) | |
| 1 | g.230690070G>C | CA345198781 | COG2 | c.1851G>C (p.Gln617His) c.1848G>C (p.Gln616His) c.*1709G>C (n.*1709G>C) n.110G>C n.630G>C c.1674G>C (p.Gln558His) | |
| 1 | g.230690070G>T | CA345198784 | COG2 | c.1851G>T (p.Gln617His) c.1848G>T (p.Gln616His) c.*1709G>T (n.*1709G>T) n.110G>T n.630G>T c.1674G>T (p.Gln558His) | |
| 1 | g.230690071C>A | CA345198786 | COG2 | c.1852C>A (p.Leu618Ile) c.1849C>A (p.Leu617Ile) c.*1710C>A (n.*1710C>A) n.111C>A n.631C>A c.1675C>A (p.Leu559Ile) | |
| 1 | g.230690071C>G | CA345198788 | COG2 | c.1852C>G (p.Leu618Val) c.1849C>G (p.Leu617Val) c.*1710C>G (n.*1710C>G) n.111C>G n.631C>G c.1675C>G (p.Leu559Val) | |
| 1 | g.230690071C>T | CA345198789 | COG2 | c.1852C>T (p.Leu618Phe) c.1849C>T (p.Leu617Phe) c.*1710C>T (n.*1710C>T) n.111C>T n.631C>T c.1675C>T (p.Leu559Phe) | |
| 1 | g.230690072T>A | CA345198792 | COG2 | c.1853T>A (p.Leu618His) c.1850T>A (p.Leu617His) c.*1711T>A (n.*1711T>A) n.112T>A n.632T>A c.1676T>A (p.Leu559His) | |
| 1 | g.230690072T>C | CA345198793 | COG2 | c.1853T>C (p.Leu618Pro) c.1850T>C (p.Leu617Pro) c.*1711T>C (n.*1711T>C) n.112T>C n.632T>C c.1676T>C (p.Leu559Pro) | |
| 1 | g.230690072T>G | CA345198795 | COG2 | c.1853T>G (p.Leu618Arg) c.1850T>G (p.Leu617Arg) c.*1711T>G (n.*1711T>G) n.112T>G n.632T>G c.1676T>G (p.Leu559Arg) | |
| 1 | g.230690073T>A | CA423878835 | COG2 | c.1854T>A (p.Leu618=) c.1851T>A (p.Leu617=) c.*1712T>A (n.*1712T>A) n.113T>A n.633T>A c.1677T>A (p.Leu559=) | |
| 1 | g.230690073T>C | CA423878839 | COG2 | c.1854T>C (p.Leu618=) c.1851T>C (p.Leu617=) c.*1712T>C (n.*1712T>C) n.113T>C n.633T>C c.1677T>C (p.Leu559=) | |
| 1 | g.230690073T>G | CA423878837 | COG2 | c.1854T>G (p.Leu618=) c.1851T>G (p.Leu617=) c.*1712T>G (n.*1712T>G) n.113T>G n.633T>G c.1677T>G (p.Leu559=) | |
| 1 | g.230690074C>A | CA345198802 | COG2 | c.1855C>A (p.Gln619Lys) c.1852C>A (p.Gln618Lys) c.*1713C>A (n.*1713C>A) n.114C>A n.634C>A c.1678C>A (p.Gln560Lys) | |
| 1 | g.230690074C= | CA1226660424 | COG2 | c.1855C= (p.Gln619=) c.1852C= (p.Gln618=) c.*1713C= (n.*1713C=) n.114C= n.634C= c.1678C= (p.Gln560=) | |
| 1 | g.230690074C>G | CA345198799 | COG2 | c.1855C>G (p.Gln619Glu) c.1852C>G (p.Gln618Glu) c.*1713C>G (n.*1713C>G) n.114C>G n.634C>G c.1678C>G (p.Gln560Glu) | |
| 1 | g.230690074C>T | CA345198801 | COG2 | c.1855C>T (p.Gln619Ter) c.1852C>T (p.Gln618Ter) c.*1713C>T (n.*1713C>T) n.114C>T n.634C>T c.1678C>T (p.Gln560Ter) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.230690075A>C | CA345198803 | COG2 | c.1856A>C (p.Gln619Pro) c.1853A>C (p.Gln618Pro) c.*1714A>C (n.*1714A>C) n.115A>C n.635A>C c.1679A>C (p.Gln560Pro) | |
| 1 | g.230690075A>G | CA345198805 | COG2 | c.1856A>G (p.Gln619Arg) c.1853A>G (p.Gln618Arg) c.*1714A>G (n.*1714A>G) n.115A>G n.635A>G c.1679A>G (p.Gln560Arg) | |
| 1 | g.230690075A>T | CA345198808 | COG2 | c.1856A>T (p.Gln619Leu) c.1853A>T (p.Gln618Leu) c.*1714A>T (n.*1714A>T) n.115A>T n.635A>T c.1679A>T (p.Gln560Leu) | |
| 1 | g.230690076G>A | CA423878854 | COG2 | c.1857G>A (p.Gln619=) c.1854G>A (p.Gln618=) c.*1715G>A (n.*1715G>A) n.116G>A n.636G>A c.1680G>A (p.Gln560=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690076G>C | CA345198811 | COG2 | c.1857G>C (p.Gln619His) c.1854G>C (p.Gln618His) c.*1715G>C (n.*1715G>C) n.116G>C n.636G>C c.1680G>C (p.Gln560His) | |
| 1 | g.230690076G>T | CA345198813 | COG2 | c.1857G>T (p.Gln619His) c.1854G>T (p.Gln618His) c.*1715G>T (n.*1715G>T) n.116G>T n.636G>T c.1680G>T (p.Gln560His) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690077A>C | CA345198816 | COG2 | c.1858A>C (p.Ser620Arg) c.1855A>C (p.Ser619Arg) c.*1716A>C (n.*1716A>C) n.117A>C n.637A>C c.1681A>C (p.Ser561Arg) | |
| 1 | g.230690077A>G | CA345198821 | COG2 | c.1858A>G (p.Ser620Gly) c.1855A>G (p.Ser619Gly) c.*1716A>G (n.*1716A>G) n.117A>G n.637A>G c.1681A>G (p.Ser561Gly) | |
| 1 | g.230690077A>T | CA345198819 | COG2 | c.1858A>T (p.Ser620Cys) c.1855A>T (p.Ser619Cys) c.*1716A>T (n.*1716A>T) n.117A>T n.637A>T c.1681A>T (p.Ser561Cys) | |
| 1 | g.230690078G>A | CA345198824 | COG2 | c.1859G>A (p.Ser620Asn) c.1856G>A (p.Ser619Asn) c.*1717G>A (n.*1717G>A) n.118G>A n.638G>A c.1682G>A (p.Ser561Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690078G>C | CA345198827 | COG2 | c.1859G>C (p.Ser620Thr) c.1856G>C (p.Ser619Thr) c.*1717G>C (n.*1717G>C) n.118G>C n.638G>C c.1682G>C (p.Ser561Thr) | |
| 1 | g.230690078G= | CA1226660431 | COG2 | c.1859G= (p.Ser620=) c.1856G= (p.Ser619=) c.*1717G= (n.*1717G=) n.118G= n.638G= c.1682G= (p.Ser561=) | |
| 1 | g.230690078G>T | CA345198829 | COG2 | c.1859G>T (p.Ser620Ile) c.1856G>T (p.Ser619Ile) c.*1717G>T (n.*1717G>T) n.118G>T n.638G>T c.1682G>T (p.Ser561Ile) | |
| 1 | g.230690079C>A | CA345198832 | COG2 | c.1860C>A (p.Ser620Arg) c.1857C>A (p.Ser619Arg) c.*1718C>A (n.*1718C>A) n.119C>A n.639C>A c.1683C>A (p.Ser561Arg) | |
| 1 | g.230690079C= | CA1226660432 | COG2 | c.1860C= (p.Ser620=) c.1857C= (p.Ser619=) c.*1718C= (n.*1718C=) n.119C= n.639C= c.1683C= (p.Ser561=) | |
| 1 | g.230690079C>G | CA345198834 | COG2 | c.1860C>G (p.Ser620Arg) c.1857C>G (p.Ser619Arg) c.*1718C>G (n.*1718C>G) n.119C>G n.639C>G c.1683C>G (p.Ser561Arg) | |
| 1 | g.230690079C>T | CA1447888 | COG2 | c.1860C>T (p.Ser620=) c.1857C>T (p.Ser619=) c.*1718C>T (n.*1718C>T) n.119C>T n.639C>T c.1683C>T (p.Ser561=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690080G>A | CA1447889 | COG2 | c.1861G>A (p.Gly621Arg) c.1858G>A (p.Gly620Arg) c.*1719G>A (n.*1719G>A) n.120G>A n.640G>A c.1684G>A (p.Gly562Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690080G>C | CA345198839 | COG2 | c.1861G>C (p.Gly621Arg) c.1858G>C (p.Gly620Arg) c.*1719G>C (n.*1719G>C) n.120G>C n.640G>C c.1684G>C (p.Gly562Arg) | COSMIC |
| 1 | g.230690080G= | CA1141869271 | COG2 | c.1861G= (p.Gly621=) c.1858G= (p.Gly620=) c.*1719G= (n.*1719G=) n.120G= n.640G= c.1684G= (p.Gly562=) | |
| 1 | g.230690080G>T | CA345198841 | COG2 | c.1861G>T (p.Gly621Ter) c.1858G>T (p.Gly620Ter) c.*1719G>T (n.*1719G>T) n.120G>T n.640G>T c.1684G>T (p.Gly562Ter) | |
| 1 | g.230690081G>A | CA345198845 | COG2 | c.1862G>A (p.Gly621Glu) c.1859G>A (p.Gly620Glu) c.*1720G>A (n.*1720G>A) n.121G>A n.641G>A c.1685G>A (p.Gly562Glu) | |
| 1 | g.230690081G>C | CA345198847 | COG2 | c.1862G>C (p.Gly621Ala) c.1859G>C (p.Gly620Ala) c.*1720G>C (n.*1720G>C) n.121G>C n.641G>C c.1685G>C (p.Gly562Ala) | |
| 1 | g.230690081G>T | CA345198849 | COG2 | c.1862G>T (p.Gly621Val) c.1859G>T (p.Gly620Val) c.*1720G>T (n.*1720G>T) n.121G>T n.641G>T c.1685G>T (p.Gly562Val) | |
| 1 | g.230690082A>C | CA423878894 | COG2 | c.1863A>C (p.Gly621=) c.1860A>C (p.Gly620=) c.*1721A>C (n.*1721A>C) n.122A>C n.642A>C c.1686A>C (p.Gly562=) | |
| 1 | g.230690082A>G | CA423878895 | COG2 | c.1863A>G (p.Gly621=) c.1860A>G (p.Gly620=) c.*1721A>G (n.*1721A>G) n.122A>G n.642A>G c.1686A>G (p.Gly562=) | |
| 1 | g.230690082A>T | CA423878892 | COG2 | c.1863A>T (p.Gly621=) c.1860A>T (p.Gly620=) c.*1721A>T (n.*1721A>T) n.122A>T n.642A>T c.1686A>T (p.Gly562=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690083C>A | CA345198855 | COG2 | c.1864C>A (p.His622Asn) c.1861C>A (p.His621Asn) c.*1722C>A (n.*1722C>A) n.123C>A n.643C>A c.1687C>A (p.His563Asn) | |
| 1 | g.230690083C>G | CA345198856 | COG2 | c.1864C>G (p.His622Asp) c.1861C>G (p.His621Asp) c.*1722C>G (n.*1722C>G) n.123C>G n.643C>G c.1687C>G (p.His563Asp) | |
| 1 | g.230690083C>T | CA345198853 | COG2 | c.1864C>T (p.His622Tyr) c.1861C>T (p.His621Tyr) c.*1722C>T (n.*1722C>T) n.123C>T n.643C>T c.1687C>T (p.His563Tyr) | |
| 1 | g.230690084A= | CA1226660433 | COG2 | c.1865A= (p.His622=) c.1862A= (p.His621=) c.*1723A= (n.*1723A=) n.124A= n.644A= c.1688A= (p.His563=) | |
| 1 | g.230690084A>C | CA345198861 | COG2 | c.1865A>C (p.His622Pro) c.1862A>C (p.His621Pro) c.*1723A>C (n.*1723A>C) n.124A>C n.644A>C c.1688A>C (p.His563Pro) | dbSNP |
| 1 | g.230690084A>G | CA345198859 | COG2 | c.1865A>G (p.His622Arg) c.1862A>G (p.His621Arg) c.*1723A>G (n.*1723A>G) n.124A>G n.644A>G c.1688A>G (p.His563Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690084A>T | CA345198862 | COG2 | c.1865A>T (p.His622Leu) c.1862A>T (p.His621Leu) c.*1723A>T (n.*1723A>T) n.124A>T n.644A>T c.1688A>T (p.His563Leu) | COSMIC |
| 1 | g.230690085C>A | CA345198863 | COG2 | c.1866C>A (p.His622Gln) c.1863C>A (p.His621Gln) c.*1724C>A (n.*1724C>A) n.125C>A n.645C>A c.1689C>A (p.His563Gln) | |
| 1 | g.230690085C>G | CA345198864 | COG2 | c.1866C>G (p.His622Gln) c.1863C>G (p.His621Gln) c.*1724C>G (n.*1724C>G) n.125C>G n.645C>G c.1689C>G (p.His563Gln) | |
| 1 | g.230690085C>T | CA423878908 | COG2 | c.1866C>T (p.His622=) c.1863C>T (p.His621=) c.*1724C>T (n.*1724C>T) n.125C>T n.645C>T c.1689C>T (p.His563=) | |
| 1 | g.230690086A>C | CA345198865 | COG2 | c.1867A>C (p.Lys623Gln) c.1864A>C (p.Lys622Gln) c.*1725A>C (n.*1725A>C) n.126A>C n.646A>C c.1690A>C (p.Lys564Gln) | |
| 1 | g.230690086A>G | CA345198866 | COG2 | c.1867A>G (p.Lys623Glu) c.1864A>G (p.Lys622Glu) c.*1725A>G (n.*1725A>G) n.126A>G n.646A>G c.1690A>G (p.Lys564Glu) | |
| 1 | g.230690086A>T | CA345198867 | COG2 | c.1867A>T (p.Lys623Ter) c.1864A>T (p.Lys622Ter) c.*1725A>T (n.*1725A>T) n.126A>T n.646A>T c.1690A>T (p.Lys564Ter) | |
| 1 | g.230690087A>C | CA345198868 | COG2 | c.1868A>C (p.Lys623Thr) c.1865A>C (p.Lys622Thr) c.*1726A>C (n.*1726A>C) n.127A>C n.647A>C c.1691A>C (p.Lys564Thr) | |
| 1 | g.230690087A>G | CA345198869 | COG2 | c.1868A>G (p.Lys623Arg) c.1865A>G (p.Lys622Arg) c.*1726A>G (n.*1726A>G) n.127A>G n.647A>G c.1691A>G (p.Lys564Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690087A>T | CA345198870 | COG2 | c.1868A>T (p.Lys623Met) c.1865A>T (p.Lys622Met) c.*1726A>T (n.*1726A>T) n.127A>T n.647A>T c.1691A>T (p.Lys564Met) | |
| 1 | g.230690088G>A | CA423878924 | COG2 | c.1869G>A (p.Lys623=) c.1866G>A (p.Lys622=) c.*1727G>A (n.*1727G>A) n.128G>A n.648G>A c.1692G>A (p.Lys564=) | |
| 1 | g.230690088G>C | CA345198871 | COG2 | c.1869G>C (p.Lys623Asn) c.1866G>C (p.Lys622Asn) c.*1727G>C (n.*1727G>C) n.128G>C n.648G>C c.1692G>C (p.Lys564Asn) | |
| 1 | g.230690088G>T | CA345198872 | COG2 | c.1869G>T (p.Lys623Asn) c.1866G>T (p.Lys622Asn) c.*1727G>T (n.*1727G>T) n.128G>T n.648G>T c.1692G>T (p.Lys564Asn) | |
| 1 | g.230690089G>A | CA345198873 | COG2 | c.1870G>A (p.Asp624Asn) c.1867G>A (p.Asp623Asn) c.*1728G>A (n.*1728G>A) n.129G>A n.649G>A c.1693G>A (p.Asp565Asn) | COSMIC |
| 1 | g.230690089G>C | CA345198874 | COG2 | c.1870G>C (p.Asp624His) c.1867G>C (p.Asp623His) c.*1728G>C (n.*1728G>C) n.129G>C n.649G>C c.1693G>C (p.Asp565His) | |
| 1 | g.230690089G>T | CA345198875 | COG2 | c.1870G>T (p.Asp624Tyr) c.1867G>T (p.Asp623Tyr) c.*1728G>T (n.*1728G>T) n.129G>T n.649G>T c.1693G>T (p.Asp565Tyr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690090A>C | CA345198876 | COG2 | c.1871A>C (p.Asp624Ala) c.1868A>C (p.Asp623Ala) c.*1729A>C (n.*1729A>C) n.130A>C n.650A>C c.1694A>C (p.Asp565Ala) | |
| 1 | g.230690090A>G | CA345198877 | COG2 | c.1871A>G (p.Asp624Gly) c.1868A>G (p.Asp623Gly) c.*1729A>G (n.*1729A>G) n.130A>G n.650A>G c.1694A>G (p.Asp565Gly) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690090A>T | CA345198878 | COG2 | c.1871A>T (p.Asp624Val) c.1868A>T (p.Asp623Val) c.*1729A>T (n.*1729A>T) n.130A>T n.650A>T c.1694A>T (p.Asp565Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690091T>A | CA345198879 | COG2 | c.1872T>A (p.Asp624Glu) c.1869T>A (p.Asp623Glu) c.*1730T>A (n.*1730T>A) n.131T>A n.651T>A c.1695T>A (p.Asp565Glu) | |
| 1 | g.230690091T>C | CA423878950 | COG2 | c.1872T>C (p.Asp624=) c.1869T>C (p.Asp623=) c.*1730T>C (n.*1730T>C) n.131T>C n.651T>C c.1695T>C (p.Asp565=) | |
| 1 | g.230690091T>G | CA345198880 | COG2 | c.1872T>G (p.Asp624Glu) c.1869T>G (p.Asp623Glu) c.*1730T>G (n.*1730T>G) n.131T>G n.651T>G c.1695T>G (p.Asp565Glu) | |
| 1 | g.230690092A= | CA1226660434 | COG2 | c.1873A= (p.Lys625=) c.1870A= (p.Lys624=) c.*1731A= (n.*1731A=) n.132A= n.652A= c.1696A= (p.Lys566=) | |
| 1 | g.230690092A>C | CA345198881 | COG2 | c.1873A>C (p.Lys625Gln) c.1870A>C (p.Lys624Gln) c.*1731A>C (n.*1731A>C) n.132A>C n.652A>C c.1696A>C (p.Lys566Gln) | |
| 1 | g.230690092A>G | CA1447890 | COG2 | c.1873A>G (p.Lys625Glu) c.1870A>G (p.Lys624Glu) c.*1731A>G (n.*1731A>G) n.132A>G n.652A>G c.1696A>G (p.Lys566Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690092A>T | CA345198882 | COG2 | c.1873A>T (p.Lys625Ter) c.1870A>T (p.Lys624Ter) c.*1731A>T (n.*1731A>T) n.132A>T n.652A>T c.1696A>T (p.Lys566Ter) | |
| 1 | g.230690093A= | CA1226660435 | COG2 | c.1874A= (p.Lys625=) c.1871A= (p.Lys624=) c.*1732A= (n.*1732A=) n.133A= n.653A= c.1697A= (p.Lys566=) | |
| 1 | g.230690093A>C | CA345198883 | COG2 | c.1874A>C (p.Lys625Thr) c.1871A>C (p.Lys624Thr) c.*1732A>C (n.*1732A>C) n.133A>C n.653A>C c.1697A>C (p.Lys566Thr) | |
| 1 | g.230690093A>G | CA345198884 | COG2 | c.1874A>G (p.Lys625Arg) c.1871A>G (p.Lys624Arg) c.*1732A>G (n.*1732A>G) n.133A>G n.653A>G c.1697A>G (p.Lys566Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690093A>T | CA345198885 | COG2 | c.1874A>T (p.Lys625Met) c.1871A>T (p.Lys624Met) c.*1732A>T (n.*1732A>T) n.133A>T n.653A>T c.1697A>T (p.Lys566Met) | |
| 1 | g.230690094G>A | CA423878964 | COG2 | c.1875G>A (p.Lys625=) c.1872G>A (p.Lys624=) c.*1733G>A (n.*1733G>A) n.134G>A n.654G>A c.1698G>A (p.Lys566=) | |
| 1 | g.230690094G>C | CA345198886 | COG2 | c.1875G>C (p.Lys625Asn) c.1872G>C (p.Lys624Asn) c.*1733G>C (n.*1733G>C) n.134G>C n.654G>C c.1698G>C (p.Lys566Asn) | |
| 1 | g.230690094G>T | CA345198887 | COG2 | c.1875G>T (p.Lys625Asn) c.1872G>T (p.Lys624Asn) c.*1733G>T (n.*1733G>T) n.134G>T n.654G>T c.1698G>T (p.Lys566Asn) | |
| 1 | g.230690095C>A | CA345198888 | COG2 | c.1876C>A (p.Leu626Ile) c.1873C>A (p.Leu625Ile) c.*1734C>A (n.*1734C>A) n.135C>A n.655C>A c.1699C>A (p.Leu567Ile) | |
| 1 | g.230690095C= | CA1226660436 | COG2 | c.1876C= (p.Leu626=) c.1873C= (p.Leu625=) c.*1734C= (n.*1734C=) n.135C= n.655C= c.1699C= (p.Leu567=) | |
| 1 | g.230690095C>G | CA345198889 | COG2 | c.1876C>G (p.Leu626Val) c.1873C>G (p.Leu625Val) c.*1734C>G (n.*1734C>G) n.135C>G n.655C>G c.1699C>G (p.Leu567Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690095C>T | CA345198890 | COG2 | c.1876C>T (p.Leu626Phe) c.1873C>T (p.Leu625Phe) c.*1734C>T (n.*1734C>T) n.135C>T n.655C>T c.1699C>T (p.Leu567Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690096T>A | CA345198892 | COG2 | c.1877T>A (p.Leu626His) c.1874T>A (p.Leu625His) c.*1735T>A (n.*1735T>A) n.136T>A n.656T>A c.1700T>A (p.Leu567His) | |
| 1 | g.230690096T>C | CA345198891 | COG2 | c.1877T>C (p.Leu626Pro) c.1874T>C (p.Leu625Pro) c.*1735T>C (n.*1735T>C) n.136T>C n.656T>C c.1700T>C (p.Leu567Pro) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690096T>G | CA1447891 | COG2 | c.1877T>G (p.Leu626Arg) c.1874T>G (p.Leu625Arg) c.*1735T>G (n.*1735T>G) n.136T>G n.656T>G c.1700T>G (p.Leu567Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.230690096T= | CA1226660440 | COG2 | c.1877T= (p.Leu626=) c.1874T= (p.Leu625=) c.*1735T= (n.*1735T=) n.136T= n.656T= c.1700T= (p.Leu567=) | |
| 1 | g.230690097C>A | CA423878989 | COG2 | c.1878C>A (p.Leu626=) c.1875C>A (p.Leu625=) c.*1736C>A (n.*1736C>A) n.137C>A n.657C>A c.1701C>A (p.Leu567=) | |
| 1 | g.230690097C>G | CA423878991 | COG2 | c.1878C>G (p.Leu626=) c.1875C>G (p.Leu625=) c.*1736C>G (n.*1736C>G) n.137C>G n.657C>G c.1701C>G (p.Leu567=) | |
| 1 | g.230690097C>T | CA423878994 | COG2 | c.1878C>T (p.Leu626=) c.1875C>T (p.Leu625=) c.*1736C>T (n.*1736C>T) n.137C>T n.657C>T c.1701C>T (p.Leu567=) | |
| 1 | g.230690098A>C | CA345198893 | COG2 | c.1879A>C (p.Lys627Gln) c.1876A>C (p.Lys626Gln) c.*1737A>C (n.*1737A>C) n.138A>C n.658A>C c.1702A>C (p.Lys568Gln) | COSMIC |
| 1 | g.230690098A>G | CA345198894 | COG2 | c.1879A>G (p.Lys627Glu) c.1876A>G (p.Lys626Glu) c.*1737A>G (n.*1737A>G) n.138A>G n.658A>G c.1702A>G (p.Lys568Glu) | |
| 1 | g.230690098A>T | CA345198895 | COG2 | c.1879A>T (p.Lys627Ter) c.1876A>T (p.Lys626Ter) c.*1737A>T (n.*1737A>T) n.138A>T n.658A>T c.1702A>T (p.Lys568Ter) | |
| 1 | g.230690099A= | CA1226660446 | COG2 | c.1880A= (p.Lys627=) c.1877A= (p.Lys626=) c.*1738A= (n.*1738A=) n.139A= n.659A= c.1703A= (p.Lys568=) | |
| 1 | g.230690099A>C | CA1447892 | COG2 | c.1880A>C (p.Lys627Thr) c.1877A>C (p.Lys626Thr) c.*1738A>C (n.*1738A>C) n.139A>C n.659A>C c.1703A>C (p.Lys568Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690099A>G | CA345198896 | COG2 | c.1880A>G (p.Lys627Arg) c.1877A>G (p.Lys626Arg) c.*1738A>G (n.*1738A>G) n.139A>G n.659A>G c.1703A>G (p.Lys568Arg) | |
| 1 | g.230690099A>T | CA345198897 | COG2 | c.1880A>T (p.Lys627Ile) c.1877A>T (p.Lys626Ile) c.*1738A>T (n.*1738A>T) n.139A>T n.659A>T c.1703A>T (p.Lys568Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690100A>C | CA345198898 | COG2 | c.1881A>C (p.Lys627Asn) c.1878A>C (p.Lys626Asn) c.*1739A>C (n.*1739A>C) n.140A>C n.660A>C c.1704A>C (p.Lys568Asn) | |
| 1 | g.230690100A>G | CA423879007 | COG2 | c.1881A>G (p.Lys627=) c.1878A>G (p.Lys626=) c.*1739A>G (n.*1739A>G) n.140A>G n.660A>G c.1704A>G (p.Lys568=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690100A>T | CA345198899 | COG2 | c.1881A>T (p.Lys627Asn) c.1878A>T (p.Lys626Asn) c.*1739A>T (n.*1739A>T) n.140A>T n.660A>T c.1704A>T (p.Lys568Asn) | |
| 1 | g.230690101C>A | CA345198900 | COG2 | c.1882C>A (p.Gln628Lys) c.1879C>A (p.Gln627Lys) c.*1740C>A (n.*1740C>A) n.141C>A n.661C>A c.1705C>A (p.Gln569Lys) | |
| 1 | g.230690101C= | CA1226660452 | COG2 | c.1882C= (p.Gln628=) c.1879C= (p.Gln627=) c.*1740C= (n.*1740C=) n.141C= n.661C= c.1705C= (p.Gln569=) | |
| 1 | g.230690101C>G | CA345198901 | COG2 | c.1882C>G (p.Gln628Glu) c.1879C>G (p.Gln627Glu) c.*1740C>G (n.*1740C>G) n.141C>G n.661C>G c.1705C>G (p.Gln569Glu) | |
| 1 | g.230690101C>T | CA345198902 | COG2 | c.1882C>T (p.Gln628Ter) c.1879C>T (p.Gln627Ter) c.*1740C>T (n.*1740C>T) n.141C>T n.661C>T c.1705C>T (p.Gln569Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690102A= | CA1226660456 | COG2 | c.1883A= (p.Gln628=) c.1880A= (p.Gln627=) c.*1741A= (n.*1741A=) n.142A= n.662A= c.1706A= (p.Gln569=) | |
| 1 | g.230690102A>C | CA345198903 | COG2 | c.1883A>C (p.Gln628Pro) c.1880A>C (p.Gln627Pro) c.*1741A>C (n.*1741A>C) n.142A>C n.662A>C c.1706A>C (p.Gln569Pro) | |
| 1 | g.230690102A>G | CA1447893 | COG2 | c.1883A>G (p.Gln628Arg) c.1880A>G (p.Gln627Arg) c.*1741A>G (n.*1741A>G) n.142A>G n.662A>G c.1706A>G (p.Gln569Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690102A>T | CA345198904 | COG2 | c.1883A>T (p.Gln628Leu) c.1880A>T (p.Gln627Leu) c.*1741A>T (n.*1741A>T) n.142A>T n.662A>T c.1706A>T (p.Gln569Leu) | |
| 1 | g.230690103A>C | CA345198905 | COG2 | c.1884A>C (p.Gln628His) c.1881A>C (p.Gln627His) c.*1742A>C (n.*1742A>C) n.143A>C n.663A>C c.1707A>C (p.Gln569His) | |
| 1 | g.230690103A>G | CA423879042 | COG2 | c.1884A>G (p.Gln628=) c.1881A>G (p.Gln627=) c.*1742A>G (n.*1742A>G) n.143A>G n.663A>G c.1707A>G (p.Gln569=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690103A>T | CA345198906 | COG2 | c.1884A>T (p.Gln628His) c.1881A>T (p.Gln627His) c.*1742A>T (n.*1742A>T) n.143A>T n.663A>T c.1707A>T (p.Gln569His) | |
| 1 | g.230690104G>A | CA1447894 | COG2 | c.1885G>A (p.Ala629Thr) c.1882G>A (p.Ala628Thr) c.*1743G>A (n.*1743G>A) n.144G>A n.664G>A c.1708G>A (p.Ala570Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690104G>C | CA345198907 | COG2 | c.1885G>C (p.Ala629Pro) c.1882G>C (p.Ala628Pro) c.*1743G>C (n.*1743G>C) n.144G>C n.664G>C c.1708G>C (p.Ala570Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690104G= | CA1226660461 | COG2 | c.1885G= (p.Ala629=) c.1882G= (p.Ala628=) c.*1743G= (n.*1743G=) n.144G= n.664G= c.1708G= (p.Ala570=) | |
| 1 | g.230690104G>T | CA345198908 | COG2 | c.1885G>T (p.Ala629Ser) c.1882G>T (p.Ala628Ser) c.*1743G>T (n.*1743G>T) n.144G>T n.664G>T c.1708G>T (p.Ala570Ser) | |
| 1 | g.230690105C>A | CA345198909 | COG2 | c.1886C>A (p.Ala629Glu) c.1883C>A (p.Ala628Glu) c.*1744C>A (n.*1744C>A) n.145C>A n.665C>A c.1709C>A (p.Ala570Glu) | |
| 1 | g.230690105C>G | CA345198910 | COG2 | c.1886C>G (p.Ala629Gly) c.1883C>G (p.Ala628Gly) c.*1744C>G (n.*1744C>G) n.145C>G n.665C>G c.1709C>G (p.Ala570Gly) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690105C>T | CA345198911 | COG2 | c.1886C>T (p.Ala629Val) c.1883C>T (p.Ala628Val) c.*1744C>T (n.*1744C>T) n.145C>T n.665C>T c.1709C>T (p.Ala570Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690106A>C | CA423879059 | COG2 | c.1887A>C (p.Ala629=) c.1884A>C (p.Ala628=) c.*1745A>C (n.*1745A>C) n.146A>C n.666A>C c.1710A>C (p.Ala570=) | |
| 1 | g.230690106A>G | CA423879061 | COG2 | c.1887A>G (p.Ala629=) c.1884A>G (p.Ala628=) c.*1745A>G (n.*1745A>G) n.146A>G n.666A>G c.1710A>G (p.Ala570=) | |
| 1 | g.230690106A>T | CA423879064 | COG2 | c.1887A>T (p.Ala629=) c.1884A>T (p.Ala628=) c.*1745A>T (n.*1745A>T) n.146A>T n.666A>T c.1710A>T (p.Ala570=) | |
| 1 | g.230690107A= | CA1226660469 | COG2 | c.1888A= (p.Ile630=) c.1885A= (p.Ile629=) c.*1746A= (n.*1746A=) n.147A= n.667A= c.1711A= (p.Ile571=) | |
| 1 | g.230690107A>C | CA345198912 | COG2 | c.1888A>C (p.Ile630Leu) c.1885A>C (p.Ile629Leu) c.*1746A>C (n.*1746A>C) n.147A>C n.667A>C c.1711A>C (p.Ile571Leu) | |
| 1 | g.230690107A>G | CA345198913 | COG2 | c.1888A>G (p.Ile630Val) c.1885A>G (p.Ile629Val) c.*1746A>G (n.*1746A>G) n.147A>G n.667A>G c.1711A>G (p.Ile571Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230690107A>T | CA345198914 | COG2 | c.1888A>T (p.Ile630Leu) c.1885A>T (p.Ile629Leu) c.*1746A>T (n.*1746A>T) n.147A>T n.667A>T c.1711A>T (p.Ile571Leu) | |
| 1 | g.230690108T>A | CA345198915 | COG2 | c.1889T>A (p.Ile630Lys) c.1886T>A (p.Ile629Lys) c.*1747T>A (n.*1747T>A) n.148T>A n.668T>A c.1712T>A (p.Ile571Lys) | |
| 1 | g.230690108T>C | CA345198916 | COG2 | c.1889T>C (p.Ile630Thr) c.1886T>C (p.Ile629Thr) c.*1747T>C (n.*1747T>C) n.148T>C n.668T>C c.1712T>C (p.Ile571Thr) | |
| 1 | g.230690108T>G | CA345198917 | COG2 | c.1889T>G (p.Ile630Arg) c.1886T>G (p.Ile629Arg) c.*1747T>G (n.*1747T>G) n.148T>G n.668T>G c.1712T>G (p.Ile571Arg) | |
| 1 | g.230690109A>C | CA423879082 | COG2 | c.1890A>C (p.Ile630=) c.1887A>C (p.Ile629=) c.*1748A>C (n.*1748A>C) n.149A>C n.669A>C c.1713A>C (p.Ile571=) | |
| 1 | g.230690109A>G | CA345198918 | COG2 | c.1890A>G (p.Ile630Met) c.1887A>G (p.Ile629Met) c.*1748A>G (n.*1748A>G) n.149A>G n.669A>G c.1713A>G (p.Ile571Met) | |
| 1 | g.230690109A>T | CA423879087 | COG2 | c.1890A>T (p.Ile630=) c.1887A>T (p.Ile629=) c.*1748A>T (n.*1748A>T) n.149A>T n.669A>T c.1713A>T (p.Ile571=) | |
| 1 | g.230690110A>C | CA345198920 | COG2 | c.1891A>C (p.Ile631Leu) c.1888A>C (p.Ile630Leu) c.*1749A>C (n.*1749A>C) n.150A>C n.670A>C c.1714A>C (p.Ile572Leu) | |
| 1 | g.230690110A>G | CA345198919 | COG2 | c.1891A>G (p.Ile631Val) c.1888A>G (p.Ile630Val) c.*1749A>G (n.*1749A>G) n.150A>G n.670A>G c.1714A>G (p.Ile572Val) | |
| 1 | g.230690110A>T | CA345198921 | COG2 | c.1891A>T (p.Ile631Phe) c.1888A>T (p.Ile630Phe) c.*1749A>T (n.*1749A>T) n.150A>T n.670A>T c.1714A>T (p.Ile572Phe) | |
| 1 | g.230690111T>A | CA345198922 | COG2 | c.1892T>A (p.Ile631Asn) c.1889T>A (p.Ile630Asn) c.*1750T>A (n.*1750T>A) n.151T>A n.671T>A c.1715T>A (p.Ile572Asn) | |
| 1 | g.230690111T>C | CA345198923 | COG2 | c.1892T>C (p.Ile631Thr) c.1889T>C (p.Ile630Thr) c.*1750T>C (n.*1750T>C) n.151T>C n.671T>C c.1715T>C (p.Ile572Thr) | |
| 1 | g.230690111T>G | CA345198924 | COG2 | c.1892T>G (p.Ile631Ser) c.1889T>G (p.Ile630Ser) c.*1750T>G (n.*1750T>G) n.151T>G n.671T>G c.1715T>G (p.Ile572Ser) | |
| 1 | g.230690112T>A | CA423879120 | COG2 | c.1893T>A (p.Ile631=) c.1890T>A (p.Ile630=) c.*1751T>A (n.*1751T>A) n.152T>A n.672T>A c.1716T>A (p.Ile572=) | |
| 1 | g.230690112T>C | CA423879124 | COG2 | c.1893T>C (p.Ile631=) c.1890T>C (p.Ile630=) c.*1751T>C (n.*1751T>C) n.152T>C n.672T>C c.1716T>C (p.Ile572=) | |
| 1 | g.230690112T>G | CA345198925 | COG2 | c.1893T>G (p.Ile631Met) c.1890T>G (p.Ile630Met) c.*1751T>G (n.*1751T>G) n.152T>G n.672T>G c.1716T>G (p.Ile572Met) | |
| 1 | g.230690113C>A | CA345198926 | COG2 | c.1894C>A (p.Gln632Lys) c.1891C>A (p.Gln631Lys) c.*1752C>A (n.*1752C>A) n.153C>A n.673C>A c.1717C>A (p.Gln573Lys) | |
| 1 | g.230690113C>G | CA345198927 | COG2 | c.1894C>G (p.Gln632Glu) c.1891C>G (p.Gln631Glu) c.*1752C>G (n.*1752C>G) n.153C>G n.673C>G c.1717C>G (p.Gln573Glu) | |
| 1 | g.230690113C>T | CA345198928 | COG2 | c.1894C>T (p.Gln632Ter) c.1891C>T (p.Gln631Ter) c.*1752C>T (n.*1752C>T) n.153C>T n.673C>T c.1717C>T (p.Gln573Ter) | |
| 1 | g.230690114A>C | CA345198929 | COG2 | c.1895A>C (p.Gln632Pro) c.1892A>C (p.Gln631Pro) c.*1753A>C (n.*1753A>C) n.154A>C n.674A>C c.1718A>C (p.Gln573Pro) | COSMIC |
| 1 | g.230690114A>G | CA345198930 | COG2 | c.1895A>G (p.Gln632Arg) c.1892A>G (p.Gln631Arg) c.*1753A>G (n.*1753A>G) n.154A>G n.674A>G c.1718A>G (p.Gln573Arg) | |
| 1 | g.230690114A>T | CA345198931 | COG2 | c.1895A>T (p.Gln632Leu) c.1892A>T (p.Gln631Leu) c.*1753A>T (n.*1753A>T) n.154A>T n.674A>T c.1718A>T (p.Gln573Leu) | |
| 1 | g.230690115G>A | CA423879177 | COG2 | c.1896G>A (p.Gln632=) c.1893G>A (p.Gln631=) c.*1754G>A (n.*1754G>A) n.155G>A n.675G>A c.1719G>A (p.Gln573=) | |
| 1 | g.230690115G>C | CA345198932 | COG2 | c.1896G>C (p.Gln632His) c.1893G>C (p.Gln631His) c.*1754G>C (n.*1754G>C) n.155G>C n.675G>C c.1719G>C (p.Gln573His) | |
| 1 | g.230690115G>T | CA345198933 | COG2 | c.1896G>T (p.Gln632His) c.1893G>T (p.Gln631His) c.*1754G>T (n.*1754G>T) n.155G>T n.675G>T c.1719G>T (p.Gln573His) | |
| 1 | g.230690116C>A | CA345198936 | COG2 | c.1897C>A (p.Gln633Lys) c.1894C>A (p.Gln632Lys) c.*1755C>A (n.*1755C>A) n.156C>A n.676C>A c.1720C>A (p.Gln574Lys) | |
| 1 | g.230690116C>G | CA345198934 | COG2 | c.1897C>G (p.Gln633Glu) c.1894C>G (p.Gln632Glu) c.*1755C>G (n.*1755C>G) n.156C>G n.676C>G c.1720C>G (p.Gln574Glu) | |
| 1 | g.230690116C>T | CA345198935 | COG2 | c.1897C>T (p.Gln633Ter) c.1894C>T (p.Gln632Ter) c.*1755C>T (n.*1755C>T) n.156C>T n.676C>T c.1720C>T (p.Gln574Ter) | |
| 1 | g.230690117A>C | CA345198937 | COG2 | c.1898A>C (p.Gln633Pro) c.1895A>C (p.Gln632Pro) c.*1756A>C (n.*1756A>C) n.157A>C n.677A>C c.1721A>C (p.Gln574Pro) | |
| 1 | g.230690117A>G | CA345198938 | COG2 | c.1898A>G (p.Gln633Arg) c.1895A>G (p.Gln632Arg) c.*1756A>G (n.*1756A>G) n.157A>G n.677A>G c.1721A>G (p.Gln574Arg) | |
| 1 | g.230690117A>T | CA345198939 | COG2 | c.1898A>T (p.Gln633Leu) c.1895A>T (p.Gln632Leu) c.*1756A>T (n.*1756A>T) n.157A>T n.677A>T c.1721A>T (p.Gln574Leu) | |
| 1 | g.230690118G>A | CA423879199 | COG2 | c.1899G>A (p.Gln633=) c.1896G>A (p.Gln632=) c.*1757G>A (n.*1757G>A) n.158G>A n.678G>A c.1722G>A (p.Gln574=) | |
| 1 | g.230690118G>C | CA345198940 | COG2 | c.1899G>C (p.Gln633His) c.1896G>C (p.Gln632His) c.*1757G>C (n.*1757G>C) n.158G>C n.678G>C c.1722G>C (p.Gln574His) | |
| 1 | g.230690118G>T | CA345198941 | COG2 | c.1899G>T (p.Gln633His) c.1896G>T (p.Gln632His) c.*1757G>T (n.*1757G>T) n.158G>T n.678G>T c.1722G>T (p.Gln574His) | |
| 1 | g.230690119T>A | CA345198942 | COG2 | c.1900T>A (p.Trp634Arg) c.1897T>A (p.Trp633Arg) c.*1758T>A (n.*1758T>A) n.159T>A n.679T>A c.1723T>A (p.Trp575Arg) | |
| 1 | g.230690119T>C | CA345198943 | COG2 | c.1900T>C (p.Trp634Arg) c.1897T>C (p.Trp633Arg) c.*1758T>C (n.*1758T>C) n.159T>C n.679T>C c.1723T>C (p.Trp575Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690119T>G | CA345198944 | COG2 | c.1900T>G (p.Trp634Gly) c.1897T>G (p.Trp633Gly) c.*1758T>G (n.*1758T>G) n.159T>G n.679T>G c.1723T>G (p.Trp575Gly) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.230690119T= | CA1226660474 | COG2 | c.1900T= (p.Trp634=) c.1897T= (p.Trp633=) c.*1758T= (n.*1758T=) n.159T= n.679T= c.1723T= (p.Trp575=) | |
| 1 | g.230690120G>A | CA345198945 | COG2 | c.1901G>A (p.Trp634Ter) c.1898G>A (p.Trp633Ter) c.*1759G>A (n.*1759G>A) n.160G>A n.680G>A c.1724G>A (p.Trp575Ter) | |
| 1 | g.230690120G>C | CA345198946 | COG2 | c.1901G>C (p.Trp634Ser) c.1898G>C (p.Trp633Ser) c.*1759G>C (n.*1759G>C) n.160G>C n.680G>C c.1724G>C (p.Trp575Ser) | |
| 1 | g.230690120G>T | CA345198947 | COG2 | c.1901G>T (p.Trp634Leu) c.1898G>T (p.Trp633Leu) c.*1759G>T (n.*1759G>T) n.160G>T n.680G>T c.1724G>T (p.Trp575Leu) | |
| 1 | g.230690121G>A | CA345198949 | COG2 | c.1902G>A (p.Trp634Ter) c.1899G>A (p.Trp633Ter) c.*1760G>A (n.*1760G>A) n.161G>A n.681G>A c.1725G>A (p.Trp575Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690121G>C | CA345198950 | COG2 | c.1902G>C (p.Trp634Cys) c.1899G>C (p.Trp633Cys) c.*1760G>C (n.*1760G>C) n.161G>C n.681G>C c.1725G>C (p.Trp575Cys) | |
| 1 | g.230690121G>T | CA345198948 | COG2 | c.1902G>T (p.Trp634Cys) c.1899G>T (p.Trp633Cys) c.*1760G>T (n.*1760G>T) n.161G>T n.681G>T c.1725G>T (p.Trp575Cys) | |
| 1 | g.230690122C>A | CA345198951 | COG2 | c.1903C>A (p.Leu635Ile) c.1900C>A (p.Leu634Ile) c.*1761C>A (n.*1761C>A) n.162C>A n.682C>A c.1726C>A (p.Leu576Ile) | |
| 1 | g.230690122C>G | CA345198952 | COG2 | c.1903C>G (p.Leu635Val) c.1900C>G (p.Leu634Val) c.*1761C>G (n.*1761C>G) n.162C>G n.682C>G c.1726C>G (p.Leu576Val) | |
| 1 | g.230690122C>T | CA423879228 | COG2 | c.1903C>T (p.Leu635=) c.1900C>T (p.Leu634=) c.*1761C>T (n.*1761C>T) n.162C>T n.682C>T c.1726C>T (p.Leu576=) | |
| 1 | g.230690123T>A | CA345198953 | COG2 | c.1904T>A (p.Leu635Gln) c.1901T>A (p.Leu634Gln) c.*1762T>A (n.*1762T>A) n.163T>A n.683T>A c.1727T>A (p.Leu576Gln) | |
| 1 | g.230690123T>C | CA345198954 | COG2 | c.1904T>C (p.Leu635Pro) c.1901T>C (p.Leu634Pro) c.*1762T>C (n.*1762T>C) n.163T>C n.683T>C c.1727T>C (p.Leu576Pro) | |
| 1 | g.230690123T>G | CA345198955 | COG2 | c.1904T>G (p.Leu635Arg) c.1901T>G (p.Leu634Arg) c.*1762T>G (n.*1762T>G) n.163T>G n.683T>G c.1727T>G (p.Leu576Arg) | |
| 1 | g.230690124A>C | CA423879238 | COG2 | c.1905A>C (p.Leu635=) c.1902A>C (p.Leu634=) c.*1763A>C (n.*1763A>C) n.164A>C n.684A>C c.1728A>C (p.Leu576=) | |
| 1 | g.230690124A>G | CA423879243 | COG2 | c.1905A>G (p.Leu635=) c.1902A>G (p.Leu634=) c.*1763A>G (n.*1763A>G) n.164A>G n.684A>G c.1728A>G (p.Leu576=) | |
| 1 | g.230690124A>T | CA423879240 | COG2 | c.1905A>T (p.Leu635=) c.1902A>T (p.Leu634=) c.*1763A>T (n.*1763A>T) n.164A>T n.684A>T c.1728A>T (p.Leu576=) | |
| 1 | g.230690125G>A | CA1447895 | COG2 | c.1906G>A (p.Glu636Lys) c.1903G>A (p.Glu635Lys) c.*1764G>A (n.*1764G>A) n.165G>A n.685G>A c.1729G>A (p.Glu577Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.230690125G>C | CA345198956 | COG2 | c.1906G>C (p.Glu636Gln) c.1903G>C (p.Glu635Gln) c.*1764G>C (n.*1764G>C) n.165G>C n.685G>C c.1729G>C (p.Glu577Gln) | |
| 1 | g.230690125G= | CA1226660483 | COG2 | c.1906G= (p.Glu636=) c.1903G= (p.Glu635=) c.*1764G= (n.*1764G=) n.165G= n.685G= c.1729G= (p.Glu577=) | |
| 1 | g.230690125G>T | CA345198957 | COG2 | c.1906G>T (p.Glu636Ter) c.1903G>T (p.Glu635Ter) c.*1764G>T (n.*1764G>T) n.165G>T n.685G>T c.1729G>T (p.Glu577Ter) | |
| 1 | g.230690126A>C | CA345198958 | COG2 | c.1907A>C (p.Glu636Ala) c.1904A>C (p.Glu635Ala) c.*1765A>C (n.*1765A>C) n.166A>C n.686A>C c.1730A>C (p.Glu577Ala) | |
| 1 | g.230690126A>G | CA345198959 | COG2 | c.1907A>G (p.Glu636Gly) c.1904A>G (p.Glu635Gly) c.*1765A>G (n.*1765A>G) n.166A>G n.686A>G c.1730A>G (p.Glu577Gly) | |
| 1 | g.230690126A>T | CA345198960 | COG2 | c.1907A>T (p.Glu636Val) c.1904A>T (p.Glu635Val) c.*1765A>T (n.*1765A>T) n.166A>T n.686A>T c.1730A>T (p.Glu577Val) | |
| 1 | g.230690127A>C | CA345198961 | COG2 | c.1908A>C (p.Glu636Asp) c.1905A>C (p.Glu635Asp) c.*1766A>C (n.*1766A>C) n.167A>C n.687A>C c.1731A>C (p.Glu577Asp) | |
| 1 | g.230690127A>G | CA423879264 | COG2 | c.1908A>G (p.Glu636=) c.1905A>G (p.Glu635=) c.*1766A>G (n.*1766A>G) n.167A>G n.687A>G c.1731A>G (p.Glu577=) | |
| 1 | g.230690127A>T | CA345198962 | COG2 | c.1908A>T (p.Glu636Asp) c.1905A>T (p.Glu635Asp) c.*1766A>T (n.*1766A>T) n.167A>T n.687A>T c.1731A>T (p.Glu577Asp) | |
| 1 | g.230690128G>A | CA1447896 | COG2 | c.1909G>A (p.Gly637Ser) c.1906G>A (p.Gly636Ser) c.*1767G>A (n.*1767G>A) n.168G>A n.688G>A c.1732G>A (p.Gly578Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690128G>C | CA345198964 | COG2 | c.1909G>C (p.Gly637Arg) c.1906G>C (p.Gly636Arg) c.*1767G>C (n.*1767G>C) n.168G>C n.688G>C c.1732G>C (p.Gly578Arg) | |
| 1 | g.230690128G= | CA1226660488 | COG2 | c.1909G= (p.Gly637=) c.1906G= (p.Gly636=) c.*1767G= (n.*1767G=) n.168G= n.688G= c.1732G= (p.Gly578=) | |
| 1 | g.230690128G>T | CA345198963 | COG2 | c.1909G>T (p.Gly637Cys) c.1906G>T (p.Gly636Cys) c.*1767G>T (n.*1767G>T) n.168G>T n.688G>T c.1732G>T (p.Gly578Cys) | |
| 1 | g.230690129G>A | CA345198965 | COG2 | c.1910G>A (p.Gly637Asp) c.1907G>A (p.Gly636Asp) c.*1768G>A (n.*1768G>A) n.169G>A n.689G>A c.1733G>A (p.Gly578Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690129G>C | CA345198966 | COG2 | c.1910G>C (p.Gly637Ala) c.1907G>C (p.Gly636Ala) c.*1768G>C (n.*1768G>C) n.169G>C n.689G>C c.1733G>C (p.Gly578Ala) | |
| 1 | g.230690129G= | CA1226660493 | COG2 | c.1910G= (p.Gly637=) c.1907G= (p.Gly636=) c.*1768G= (n.*1768G=) n.169G= n.689G= c.1733G= (p.Gly578=) | |
| 1 | g.230690129G>T | CA345198967 | COG2 | c.1910G>T (p.Gly637Val) c.1907G>T (p.Gly636Val) c.*1768G>T (n.*1768G>T) n.169G>T n.689G>T c.1733G>T (p.Gly578Val) |