Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.2305605G>A | CA2739305923 | SRR | c.-5+1588G>A (n.-5+1588G>A) c.-5+2128G>A (n.-5+2128G>A) c.-280+1588G>A (n.-280+1588G>A) c.-219+1588G>A (n.-219+1588G>A) c.-85+1588G>A (n.-85+1588G>A) | |
17 | g.2305605G>C | CA2739305924 | SRR | c.-5+1588G>C (n.-5+1588G>C) c.-5+2128G>C (n.-5+2128G>C) c.-280+1588G>C (n.-280+1588G>C) c.-219+1588G>C (n.-219+1588G>C) c.-85+1588G>C (n.-85+1588G>C) | |
17 | g.2305605G= | CA2243288304 | SRR | c.-5+1588G= (n.-5+1588G=) c.-5+2128G= (n.-5+2128G=) c.-280+1588G= (n.-280+1588G=) c.-219+1588G= (n.-219+1588G=) c.-85+1588G= (n.-85+1588G=) | |
17 | g.2305605G>T | CA14490284 | SRR | c.-5+1588G>T (n.-5+1588G>T) c.-5+2128G>T (n.-5+2128G>T) c.-280+1588G>T (n.-280+1588G>T) c.-219+1588G>T (n.-219+1588G>T) c.-85+1588G>T (n.-85+1588G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2305613G>C | CA2243288306 | SRR | c.-5+1596G>C (n.-5+1596G>C) c.-5+2136G>C (n.-5+2136G>C) c.-280+1596G>C (n.-280+1596G>C) c.-219+1596G>C (n.-219+1596G>C) c.-85+1596G>C (n.-85+1596G>C) | dbSNP |
17 | g.2305613G= | CA2243288307 | SRR | c.-5+1596G= (n.-5+1596G=) c.-5+2136G= (n.-5+2136G=) c.-280+1596G= (n.-280+1596G=) c.-219+1596G= (n.-219+1596G=) c.-85+1596G= (n.-85+1596G=) | |
17 | g.2305615A= | CA2243288309 | SRR | c.-5+1598A= (n.-5+1598A=) c.-5+2138A= (n.-5+2138A=) c.-280+1598A= (n.-280+1598A=) c.-219+1598A= (n.-219+1598A=) c.-85+1598A= (n.-85+1598A=) | |
17 | g.2305615A>G | CA2243288310 | SRR | c.-5+1598A>G (n.-5+1598A>G) c.-5+2138A>G (n.-5+2138A>G) c.-280+1598A>G (n.-280+1598A>G) c.-219+1598A>G (n.-219+1598A>G) c.-85+1598A>G (n.-85+1598A>G) | dbSNP |
17 | g.2305619A= | CA2243288311 | SRR | c.-5+1602A= (n.-5+1602A=) c.-5+2142A= (n.-5+2142A=) c.-280+1602A= (n.-280+1602A=) c.-219+1602A= (n.-219+1602A=) c.-85+1602A= (n.-85+1602A=) | |
17 | g.2305619A>C | CA2243288313 | SRR | c.-5+1602A>C (n.-5+1602A>C) c.-5+2142A>C (n.-5+2142A>C) c.-280+1602A>C (n.-280+1602A>C) c.-219+1602A>C (n.-219+1602A>C) c.-85+1602A>C (n.-85+1602A>C) | dbSNP |
17 | g.2305621_2305625delinsGAAAT | CA2243288314 | SRR | c.-5+1604_-5+1608delinsGAAAT (n.-5+1604_-5+1608delinsGAAAT) c.-5+2144_-5+2148delinsGAAAT (n.-5+2144_-5+2148delinsGAAAT) c.-280+1604_-280+1608delinsGAAAT (n.-280+1604_-280+1608delinsGAAAT) c.-219+1604_-219+1608delinsGAAAT (n.-219+1604_-219+1608delinsGAAAT) c.-85+1604_-85+1608delinsGAAAT (n.-85+1604_-85+1608delinsGAAAT) | |
17 | g.2305623_2305626del | CA727307302 | SRR | c.-5+1606_-5+1609del (n.-5+1606_-5+1609del) c.-5+2146_-5+2149del (n.-5+2146_-5+2149del) c.-280+1606_-280+1609del (n.-280+1606_-280+1609del) c.-219+1606_-219+1609del (n.-219+1606_-219+1609del) c.-85+1606_-85+1609del (n.-85+1606_-85+1609del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2305631G>A | CA286896541 | SRR | c.-5+1614G>A (n.-5+1614G>A) c.-5+2154G>A (n.-5+2154G>A) c.-280+1614G>A (n.-280+1614G>A) c.-219+1614G>A (n.-219+1614G>A) c.-85+1614G>A (n.-85+1614G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2305631G>C | CA727307307 | SRR | c.-5+1614G>C (n.-5+1614G>C) c.-5+2154G>C (n.-5+2154G>C) c.-280+1614G>C (n.-280+1614G>C) c.-219+1614G>C (n.-219+1614G>C) c.-85+1614G>C (n.-85+1614G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2305631G= | CA2243288319 | SRR | c.-5+1614G= (n.-5+1614G=) c.-5+2154G= (n.-5+2154G=) c.-280+1614G= (n.-280+1614G=) c.-219+1614G= (n.-219+1614G=) c.-85+1614G= (n.-85+1614G=) | |
17 | g.2305637A= | CA2243288321 | SRR | c.-5+1620A= (n.-5+1620A=) c.-5+2160A= (n.-5+2160A=) c.-280+1620A= (n.-280+1620A=) c.-219+1620A= (n.-219+1620A=) c.-85+1620A= (n.-85+1620A=) | |
17 | g.2305637A>G | CA286896542 | SRR | c.-5+1620A>G (n.-5+1620A>G) c.-5+2160A>G (n.-5+2160A>G) c.-280+1620A>G (n.-280+1620A>G) c.-219+1620A>G (n.-219+1620A>G) c.-85+1620A>G (n.-85+1620A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2305638G>C | CA2243288324 | SRR | c.-5+1621G>C (n.-5+1621G>C) c.-5+2161G>C (n.-5+2161G>C) c.-280+1621G>C (n.-280+1621G>C) c.-219+1621G>C (n.-219+1621G>C) c.-85+1621G>C (n.-85+1621G>C) | dbSNP |
17 | g.2305638G= | CA2243288323 | SRR | c.-5+1621G= (n.-5+1621G=) c.-5+2161G= (n.-5+2161G=) c.-280+1621G= (n.-280+1621G=) c.-219+1621G= (n.-219+1621G=) c.-85+1621G= (n.-85+1621G=) | |
17 | g.2305638G>T | CA497323597 | SRR | c.-5+1621G>T (n.-5+1621G>T) c.-5+2161G>T (n.-5+2161G>T) c.-280+1621G>T (n.-280+1621G>T) c.-219+1621G>T (n.-219+1621G>T) c.-85+1621G>T (n.-85+1621G>T) | |
17 | g.2305643G= | CA2243288326 | SRR | c.-5+1626G= (n.-5+1626G=) c.-5+2166G= (n.-5+2166G=) c.-280+1626G= (n.-280+1626G=) c.-219+1626G= (n.-219+1626G=) c.-85+1626G= (n.-85+1626G=) | |
17 | g.2305643G>T | CA2243288327 | SRR | c.-5+1626G>T (n.-5+1626G>T) c.-5+2166G>T (n.-5+2166G>T) c.-280+1626G>T (n.-280+1626G>T) c.-219+1626G>T (n.-219+1626G>T) c.-85+1626G>T (n.-85+1626G>T) | dbSNP |
17 | g.2305643_2305644del | CA2535010727 | SRR | c.-5+1626_-5+1627del (n.-5+1626_-5+1627del) c.-5+2166_-5+2167del (n.-5+2166_-5+2167del) c.-280+1626_-280+1627del (n.-280+1626_-280+1627del) c.-219+1626_-219+1627del (n.-219+1626_-219+1627del) c.-85+1626_-85+1627del (n.-85+1626_-85+1627del) | |
17 | g.2305644A= | CA2243288329 | SRR | c.-5+1627A= (n.-5+1627A=) c.-5+2167A= (n.-5+2167A=) c.-280+1627A= (n.-280+1627A=) c.-219+1627A= (n.-219+1627A=) c.-85+1627A= (n.-85+1627A=) | |
17 | g.2305644A>G | CA624487989 | SRR | c.-5+1627A>G (n.-5+1627A>G) c.-5+2167A>G (n.-5+2167A>G) c.-280+1627A>G (n.-280+1627A>G) c.-219+1627A>G (n.-219+1627A>G) c.-85+1627A>G (n.-85+1627A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2305645C= | CA2243288330 | SRR | c.-5+1628C= (n.-5+1628C=) c.-5+2168C= (n.-5+2168C=) c.-280+1628C= (n.-280+1628C=) c.-219+1628C= (n.-219+1628C=) c.-85+1628C= (n.-85+1628C=) | |
17 | g.2305645C>G | CA286896543 | SRR | c.-5+1628C>G (n.-5+1628C>G) c.-5+2168C>G (n.-5+2168C>G) c.-280+1628C>G (n.-280+1628C>G) c.-219+1628C>G (n.-219+1628C>G) c.-85+1628C>G (n.-85+1628C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2305645C>T | CA2243288332 | SRR | c.-5+1628C>T (n.-5+1628C>T) c.-5+2168C>T (n.-5+2168C>T) c.-280+1628C>T (n.-280+1628C>T) c.-219+1628C>T (n.-219+1628C>T) c.-85+1628C>T (n.-85+1628C>T) | dbSNP |
17 | g.2305645_2305647delinsCAA | CA2243288334 | SRR | c.-5+1628_-5+1630delinsCAA (n.-5+1628_-5+1630delinsCAA) c.-5+2168_-5+2170delinsCAA (n.-5+2168_-5+2170delinsCAA) c.-280+1628_-280+1630delinsCAA (n.-280+1628_-280+1630delinsCAA) c.-219+1628_-219+1630delinsCAA (n.-219+1628_-219+1630delinsCAA) c.-85+1628_-85+1630delinsCAA (n.-85+1628_-85+1630delinsCAA) | |
17 | g.2305645_2305649delinsCAAGA | CA2243288333 | SRR | c.-5+1628_-5+1632delinsCAAGA (n.-5+1628_-5+1632delinsCAAGA) c.-5+2168_-5+2172delinsCAAGA (n.-5+2168_-5+2172delinsCAAGA) c.-280+1628_-280+1632delinsCAAGA (n.-280+1628_-280+1632delinsCAAGA) c.-219+1628_-219+1632delinsCAAGA (n.-219+1628_-219+1632delinsCAAGA) c.-85+1628_-85+1632delinsCAAGA (n.-85+1628_-85+1632delinsCAAGA) | |
17 | g.2305646_2305647del | CA727307317 | SRR | c.-5+1629_-5+1630del (n.-5+1629_-5+1630del) c.-5+2169_-5+2170del (n.-5+2169_-5+2170del) c.-280+1629_-280+1630del (n.-280+1629_-280+1630del) c.-219+1629_-219+1630del (n.-219+1629_-219+1630del) c.-85+1629_-85+1630del (n.-85+1629_-85+1630del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2305650_2305653del | CA727307316 | SRR | c.-5+1633_-5+1636del (n.-5+1633_-5+1636del) c.-5+2173_-5+2176del (n.-5+2173_-5+2176del) c.-280+1633_-280+1636del (n.-280+1633_-280+1636del) c.-219+1633_-219+1636del (n.-219+1633_-219+1636del) c.-85+1633_-85+1636del (n.-85+1633_-85+1636del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2305647A>T | CA2554444779 | SRR | c.-5+1630A>T (n.-5+1630A>T) c.-5+2170A>T (n.-5+2170A>T) c.-280+1630A>T (n.-280+1630A>T) c.-219+1630A>T (n.-219+1630A>T) c.-85+1630A>T (n.-85+1630A>T) | |
17 | g.2305648G= | CA2243288337 | SRR | c.-5+1631G= (n.-5+1631G=) c.-5+2171G= (n.-5+2171G=) c.-280+1631G= (n.-280+1631G=) c.-219+1631G= (n.-219+1631G=) c.-85+1631G= (n.-85+1631G=) | |
17 | g.2305648G>T | CA2243288338 | SRR | c.-5+1631G>T (n.-5+1631G>T) c.-5+2171G>T (n.-5+2171G>T) c.-280+1631G>T (n.-280+1631G>T) c.-219+1631G>T (n.-219+1631G>T) c.-85+1631G>T (n.-85+1631G>T) | dbSNP |
17 | g.2305650A= | CA2243288340 | SRR | c.-5+1633A= (n.-5+1633A=) c.-5+2173A= (n.-5+2173A=) c.-280+1633A= (n.-280+1633A=) c.-219+1633A= (n.-219+1633A=) c.-85+1633A= (n.-85+1633A=) | |
17 | g.2305650A>G | CA286896544 | SRR | c.-5+1633A>G (n.-5+1633A>G) c.-5+2173A>G (n.-5+2173A>G) c.-280+1633A>G (n.-280+1633A>G) c.-219+1633A>G (n.-219+1633A>G) c.-85+1633A>G (n.-85+1633A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2305652_2305654delinsGAC | CA2243288343 | SRR | c.-5+1635_-5+1637delinsGAC (n.-5+1635_-5+1637delinsGAC) c.-5+2175_-5+2177delinsGAC (n.-5+2175_-5+2177delinsGAC) c.-280+1635_-280+1637delinsGAC (n.-280+1635_-280+1637delinsGAC) c.-219+1635_-219+1637delinsGAC (n.-219+1635_-219+1637delinsGAC) c.-85+1635_-85+1637delinsGAC (n.-85+1635_-85+1637delinsGAC) | |
17 | g.2305654_2305655del | CA2243288344 | SRR | c.-5+1637_-5+1638del (n.-5+1637_-5+1638del) c.-5+2177_-5+2178del (n.-5+2177_-5+2178del) c.-280+1637_-280+1638del (n.-280+1637_-280+1638del) c.-219+1637_-219+1638del (n.-219+1637_-219+1638del) c.-85+1637_-85+1638del (n.-85+1637_-85+1638del) | dbSNP |
17 | g.2305658C= | CA2243288346 | SRR | c.-5+1641C= (n.-5+1641C=) c.-5+2181C= (n.-5+2181C=) c.-280+1641C= (n.-280+1641C=) c.-219+1641C= (n.-219+1641C=) c.-85+1641C= (n.-85+1641C=) | |
17 | g.2305658C>G | CA727307320 | SRR | c.-5+1641C>G (n.-5+1641C>G) c.-5+2181C>G (n.-5+2181C>G) c.-280+1641C>G (n.-280+1641C>G) c.-219+1641C>G (n.-219+1641C>G) c.-85+1641C>G (n.-85+1641C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2305658C>T | CA624487990 | SRR | c.-5+1641C>T (n.-5+1641C>T) c.-5+2181C>T (n.-5+2181C>T) c.-280+1641C>T (n.-280+1641C>T) c.-219+1641C>T (n.-219+1641C>T) c.-85+1641C>T (n.-85+1641C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2305659A= | CA2243288348 | SRR | c.-5+1642A= (n.-5+1642A=) c.-5+2182A= (n.-5+2182A=) c.-280+1642A= (n.-280+1642A=) c.-219+1642A= (n.-219+1642A=) c.-85+1642A= (n.-85+1642A=) | |
17 | g.2305659A>G | CA727307322 | SRR | c.-5+1642A>G (n.-5+1642A>G) c.-5+2182A>G (n.-5+2182A>G) c.-280+1642A>G (n.-280+1642A>G) c.-219+1642A>G (n.-219+1642A>G) c.-85+1642A>G (n.-85+1642A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2305665A= | CA2243288351 | SRR | c.-5+1648A= (n.-5+1648A=) c.-5+2188A= (n.-5+2188A=) c.-280+1648A= (n.-280+1648A=) c.-219+1648A= (n.-219+1648A=) c.-85+1648A= (n.-85+1648A=) | |
17 | g.2305665A>C | CA2243288350 | SRR | c.-5+1648A>C (n.-5+1648A>C) c.-5+2188A>C (n.-5+2188A>C) c.-280+1648A>C (n.-280+1648A>C) c.-219+1648A>C (n.-219+1648A>C) c.-85+1648A>C (n.-85+1648A>C) | dbSNP |
17 | g.2305670A>G | CA2733144231 | SRR | c.-5+1653A>G (n.-5+1653A>G) c.-5+2193A>G (n.-5+2193A>G) c.-280+1653A>G (n.-280+1653A>G) c.-219+1653A>G (n.-219+1653A>G) c.-85+1653A>G (n.-85+1653A>G) | dbSNP |
17 | g.2305671G>C | CA727307323 | SRR | c.-5+1654G>C (n.-5+1654G>C) c.-5+2194G>C (n.-5+2194G>C) c.-280+1654G>C (n.-280+1654G>C) c.-219+1654G>C (n.-219+1654G>C) c.-85+1654G>C (n.-85+1654G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2305671G= | CA2243288353 | SRR | c.-5+1654G= (n.-5+1654G=) c.-5+2194G= (n.-5+2194G=) c.-280+1654G= (n.-280+1654G=) c.-219+1654G= (n.-219+1654G=) c.-85+1654G= (n.-85+1654G=) | |
17 | g.2305678A= | CA2243288355 | SRR | c.-5+1661A= (n.-5+1661A=) c.-5+2201A= (n.-5+2201A=) c.-280+1661A= (n.-280+1661A=) c.-219+1661A= (n.-219+1661A=) c.-85+1661A= (n.-85+1661A=) | |
17 | g.2305678A>G | CA286896545 | SRR | c.-5+1661A>G (n.-5+1661A>G) c.-5+2201A>G (n.-5+2201A>G) c.-280+1661A>G (n.-280+1661A>G) c.-219+1661A>G (n.-219+1661A>G) c.-85+1661A>G (n.-85+1661A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2305680T>A | CA624487991 | SRR | c.-5+1663T>A (n.-5+1663T>A) c.-5+2203T>A (n.-5+2203T>A) c.-280+1663T>A (n.-280+1663T>A) c.-219+1663T>A (n.-219+1663T>A) c.-85+1663T>A (n.-85+1663T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.2305680T>G | CA727307328 | SRR | c.-5+1663T>G (n.-5+1663T>G) c.-5+2203T>G (n.-5+2203T>G) c.-280+1663T>G (n.-280+1663T>G) c.-219+1663T>G (n.-219+1663T>G) c.-85+1663T>G (n.-85+1663T>G) | dbSNP |
17 | g.2305680T= | CA2243288359 | SRR | c.-5+1663T= (n.-5+1663T=) c.-5+2203T= (n.-5+2203T=) c.-280+1663T= (n.-280+1663T=) c.-219+1663T= (n.-219+1663T=) c.-85+1663T= (n.-85+1663T=) | |
17 | g.2305681G>A | CA727307334 | SRR | c.-5+1664G>A (n.-5+1664G>A) c.-5+2204G>A (n.-5+2204G>A) c.-280+1664G>A (n.-280+1664G>A) c.-219+1664G>A (n.-219+1664G>A) c.-85+1664G>A (n.-85+1664G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2305681G= | CA2243288361 | SRR | c.-5+1664G= (n.-5+1664G=) c.-5+2204G= (n.-5+2204G=) c.-280+1664G= (n.-280+1664G=) c.-219+1664G= (n.-219+1664G=) c.-85+1664G= (n.-85+1664G=) | |
17 | g.2305686C= | CA2243288364 | SRR | c.-5+1669C= (n.-5+1669C=) c.-5+2209C= (n.-5+2209C=) c.-280+1669C= (n.-280+1669C=) c.-219+1669C= (n.-219+1669C=) c.-85+1669C= (n.-85+1669C=) | |
17 | g.2305686C>T | CA2243288363 | SRR | c.-5+1669C>T (n.-5+1669C>T) c.-5+2209C>T (n.-5+2209C>T) c.-280+1669C>T (n.-280+1669C>T) c.-219+1669C>T (n.-219+1669C>T) c.-85+1669C>T (n.-85+1669C>T) | dbSNP |
17 | g.2305694A= | CA2243288365 | SRR | c.-5+1677A= (n.-5+1677A=) c.-5+2217A= (n.-5+2217A=) c.-280+1677A= (n.-280+1677A=) c.-219+1677A= (n.-219+1677A=) c.-85+1677A= (n.-85+1677A=) | |
17 | g.2305695T>C | CA980740292 | SRR | c.-5+1678T>C (n.-5+1678T>C) c.-5+2218T>C (n.-5+2218T>C) c.-280+1678T>C (n.-280+1678T>C) c.-219+1678T>C (n.-219+1678T>C) c.-85+1678T>C (n.-85+1678T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2305695T= | CA2243288368 | SRR | c.-5+1678T= (n.-5+1678T=) c.-5+2218T= (n.-5+2218T=) c.-280+1678T= (n.-280+1678T=) c.-219+1678T= (n.-219+1678T=) c.-85+1678T= (n.-85+1678T=) | |
17 | g.2305700dup | CA2243288367 | SRR | c.-5+1683dup (n.-5+1683dup) c.-5+2223dup (n.-5+2223dup) c.-280+1683dup (n.-280+1683dup) c.-219+1683dup (n.-219+1683dup) c.-85+1683dup (n.-85+1683dup) | dbSNP |
17 | g.2305699_2305701delinsTTG | CA2243288369 | SRR | c.-5+1682_-5+1684delinsTTG (n.-5+1682_-5+1684delinsTTG) c.-5+2222_-5+2224delinsTTG (n.-5+2222_-5+2224delinsTTG) c.-280+1682_-280+1684delinsTTG (n.-280+1682_-280+1684delinsTTG) c.-219+1682_-219+1684delinsTTG (n.-219+1682_-219+1684delinsTTG) c.-85+1682_-85+1684delinsTTG (n.-85+1682_-85+1684delinsTTG) | |
17 | g.2305700T= | CA2243288372 | SRR | c.-5+1683T= (n.-5+1683T=) c.-5+2223T= (n.-5+2223T=) c.-280+1683T= (n.-280+1683T=) c.-219+1683T= (n.-219+1683T=) c.-85+1683T= (n.-85+1683T=) | |
17 | g.2305700_2305701delinsTG | CA2243288371 | SRR | c.-5+1683_-5+1684delinsTG (n.-5+1683_-5+1684delinsTG) c.-5+2223_-5+2224delinsTG (n.-5+2223_-5+2224delinsTG) c.-280+1683_-280+1684delinsTG (n.-280+1683_-280+1684delinsTG) c.-219+1683_-219+1684delinsTG (n.-219+1683_-219+1684delinsTG) c.-85+1683_-85+1684delinsTG (n.-85+1683_-85+1684delinsTG) | |
17 | g.2305701_2305702del | CA286896546 | SRR | c.-5+1684_-5+1685del (n.-5+1684_-5+1685del) c.-5+2224_-5+2225del (n.-5+2224_-5+2225del) c.-280+1684_-280+1685del (n.-280+1684_-280+1685del) c.-219+1684_-219+1685del (n.-219+1684_-219+1685del) c.-85+1684_-85+1685del (n.-85+1684_-85+1685del) | dbSNP |
17 | g.2305701del | CA286896547 | SRR | c.-5+1684del (n.-5+1684del) c.-5+2224del (n.-5+2224del) c.-280+1684del (n.-280+1684del) c.-219+1684del (n.-219+1684del) c.-85+1684del (n.-85+1684del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2305701G= | CA2243288377 | SRR | c.-5+1684G= (n.-5+1684G=) c.-5+2224G= (n.-5+2224G=) c.-280+1684G= (n.-280+1684G=) c.-219+1684G= (n.-219+1684G=) c.-85+1684G= (n.-85+1684G=) | |
17 | g.2305701G>T | CA286896548 | SRR | c.-5+1684G>T (n.-5+1684G>T) c.-5+2224G>T (n.-5+2224G>T) c.-280+1684G>T (n.-280+1684G>T) c.-219+1684G>T (n.-219+1684G>T) c.-85+1684G>T (n.-85+1684G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2305701dup | CA2733144235 | SRR | c.-5+1684dup (n.-5+1684dup) c.-5+2224dup (n.-5+2224dup) c.-280+1684dup (n.-280+1684dup) c.-219+1684dup (n.-219+1684dup) c.-85+1684dup (n.-85+1684dup) | dbSNP |
17 | g.2305707_2305713dup | CA980740299 | SRR | c.-5+1690_-5+1696dup (n.-5+1690_-5+1696dup) c.-5+2230_-5+2236dup (n.-5+2230_-5+2236dup) c.-280+1690_-280+1696dup (n.-280+1690_-280+1696dup) c.-219+1690_-219+1696dup (n.-219+1690_-219+1696dup) c.-85+1690_-85+1696dup (n.-85+1690_-85+1696dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2305703T>C | CA727307343 | SRR | c.-5+1686T>C (n.-5+1686T>C) c.-5+2226T>C (n.-5+2226T>C) c.-280+1686T>C (n.-280+1686T>C) c.-219+1686T>C (n.-219+1686T>C) c.-85+1686T>C (n.-85+1686T>C) | dbSNP |
17 | g.2305703T= | CA2243288381 | SRR | c.-5+1686T= (n.-5+1686T=) c.-5+2226T= (n.-5+2226T=) c.-280+1686T= (n.-280+1686T=) c.-219+1686T= (n.-219+1686T=) c.-85+1686T= (n.-85+1686T=) |