UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.23046691C>A | CA742233040 | THBD | c.*1086G>T (n.*1086G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.23046691C= | CA2355680181 | THBD | c.*1086G= (n.*1086G=) | |
| 20 | g.23046691C>T | CA2652140901 | THBD | c.*1086G>A (n.*1086G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.23046692A= | CA2355680182 | THBD | c.*1085T= (n.*1085T=) | |
| 20 | g.23046692A>G | CA2355680183 | THBD | c.*1085T>C (n.*1085T>C) | dbSNP |
| 20 | g.23046693G>T | CA2652140902 | THBD | c.*1084C>A (n.*1084C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.23046695G>A | CA2652140903 | THBD | c.*1082C>T (n.*1082C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.23046697C= | CA2355680184 | THBD | c.*1080G= (n.*1080G=) | |
| 20 | g.23046697C>T | CA742233042 | THBD | c.*1080G>A (n.*1080G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.23046698A= | CA2355680185 | THBD | c.*1079T= (n.*1079T=) | |
| 20 | g.23046698A>G | CA742233044 | THBD | c.*1079T>C (n.*1079T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.23046699G>A | CA1016218081 | THBD | c.*1078C>T (n.*1078C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.23046699G= | CA2355680186 | THBD | c.*1078C= (n.*1078C=) | |
| 20 | g.23046699G>T | CA634889894 | THBD | c.*1078C>A (n.*1078C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.23046701C>A | CA2815564982 | THBD | c.*1076G>T (n.*1076G>T) | |
| 20 | g.23046701C= | CA2355680187 | THBD | c.*1076G= (n.*1076G=) | |
| 20 | g.23046701C>T | CA1016218083 | THBD | c.*1076G>A (n.*1076G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.23046703A= | CA2355680188 | THBD | c.*1074T= (n.*1074T=) | |
| 20 | g.23046703A>G | CA1016218085 | THBD | c.*1074T>C (n.*1074T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.23046706G>T | CA2652140904 | THBD | c.*1071C>A (n.*1071C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.23046707C>A | CA2652140905 | THBD | c.*1070G>T (n.*1070G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.23046707C= | CA2355680189 | THBD | c.*1070G= (n.*1070G=) | |
| 20 | g.23046707C>T | CA313549167 | THBD | c.*1070G>A (n.*1070G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.23046710A>T | CA2652140906 | THBD | c.*1067T>A (n.*1067T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.23046712T>C | CA2652140907 | THBD | c.*1065A>G (n.*1065A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.23046713G>T | CA2652140908 | THBD | c.*1064C>A (n.*1064C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.23046714G>A | CA313549168 | THBD | c.*1063C>T (n.*1063C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.23046714G= | CA2355680190 | THBD | c.*1063C= (n.*1063C=) | |
| 20 | g.23046715C>T | CA2652140909 | THBD | c.*1062G>A (n.*1062G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.23046717T>A | CA2652140910 | THBD | c.*1060A>T (n.*1060A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.23046717T>C | CA742233048 | THBD | c.*1060A>G (n.*1060A>G) | dbSNP |
| 20 | g.23046717T= | CA2355680191 | THBD | c.*1060A= (n.*1060A=) | |
| 20 | g.23046718G>A | CA1016218089 | THBD | c.*1059C>T (n.*1059C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.23046718G= | CA2355680192 | THBD | c.*1059C= (n.*1059C=) | |
| 20 | g.23046718G>T | CA2652140911 | THBD | c.*1059C>A (n.*1059C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.23046721T>A | CA634889897 | THBD | c.*1056A>T (n.*1056A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.23046721T>C | CA742233050 | THBD | c.*1056A>G (n.*1056A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.23046721T= | CA2355680193 | THBD | c.*1056A= (n.*1056A=) | |
| 20 | g.23046722C>A | CA2652140912 | THBD | c.*1055G>T (n.*1055G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.23046722C= | CA2355680194 | THBD | c.*1055G= (n.*1055G=) | |
| 20 | g.23046722C>T | CA742233055 | THBD | c.*1055G>A (n.*1055G>A) | dbSNP |
| 20 | g.23046723A= | CA2355680195 | THBD | c.*1054T= (n.*1054T=) | |
| 20 | g.23046723A>G | CA742233056 | THBD | c.*1054T>C (n.*1054T>C) | dbSNP |
| 20 | g.23046724T>C | CA742233057 | THBD | c.*1053A>G (n.*1053A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.23046724T>G | CA1016218096 | THBD | c.*1053A>C (n.*1053A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.23046724T= | CA2355680196 | THBD | c.*1053A= (n.*1053A=) | |
| 20 | g.23046726C>A | CA2652140913 | THBD | c.*1051G>T (n.*1051G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.23046726C>T | CA2652140914 | THBD | c.*1051G>A (n.*1051G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.23046727A>T | CA2652140915 | THBD | c.*1050T>A (n.*1050T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.23046727_23046729delinsAGT | CA2355680197 | THBD | c.*1048_*1050delinsACT (n.*1048_*1050delinsACT) | |
| 20 | g.23046728_23046729del | CA2355680198 | THBD | c.*1048_*1049del (n.*1048_*1049del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.23046732G>T | CA2652140916 | THBD | c.*1045C>A (n.*1045C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.23046733A= | CA2355680199 | THBD | c.*1044T= (n.*1044T=) | |
| 20 | g.23046733A>G | CA742233058 | THBD | c.*1044T>C (n.*1044T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.23046735G= | CA2355680200 | THBD | c.*1042C= (n.*1042C=) | |
| 20 | g.23046735G>T | CA742233059 | THBD | c.*1042C>A (n.*1042C>A) | dbSNP |
| 20 | g.23046736C>A | CA2652140917 | THBD | c.*1041G>T (n.*1041G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.23046736C= | CA2355680201 | THBD | c.*1041G= (n.*1041G=) | |
| 20 | g.23046736C>T | CA313549173 | THBD | c.*1041G>A (n.*1041G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.23046739T>A | CA2652140918 | THBD | c.*1038A>T (n.*1038A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.23046740C>A | CA2652140919 | THBD | c.*1037G>T (n.*1037G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.23046740C= | CA2355680202 | THBD | c.*1037G= (n.*1037G=) | |
| 20 | g.23046740C>G | CA2355680203 | THBD | c.*1037G>C (n.*1037G>C) | dbSNP |
| 20 | g.23046741T>A | CA2652140920 | THBD | c.*1036A>T (n.*1036A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.23046742T>C | CA2652140921 | THBD | c.*1035A>G (n.*1035A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.23046743G= | CA2355680205 | THBD | c.*1034C= (n.*1034C=) | |
| 20 | g.23046743G>T | CA2355680204 | THBD | c.*1034C>A (n.*1034C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.23046744A>G | CA2652140922 | THBD | c.*1033T>C (n.*1033T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.23046745A>G | CA2652140923 | THBD | c.*1032T>C (n.*1032T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.23046746C>A | CA2652140924 | THBD | c.*1031G>T (n.*1031G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.23046748G>A | CA2355680207 | THBD | c.*1029C>T (n.*1029C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.23046748G= | CA2355680206 | THBD | c.*1029C= (n.*1029C=) | |
| 20 | g.23046752C= | CA2355680208 | THBD | c.*1025G= (n.*1025G=) | |
| 20 | g.23046752C>T | CA1016218106 | THBD | c.*1025G>A (n.*1025G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.23046753C= | CA2355680209 | THBD | c.*1024G= (n.*1024G=) | |
| 20 | g.23046753C>T | CA634889900 | THBD | c.*1024G>A (n.*1024G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.23046755G>A | CA313549182 | THBD | c.*1022C>T (n.*1022C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.23046755G= | CA2355680210 | THBD | c.*1022C= (n.*1022C=) | |
| 20 | g.23046756G>A | CA742233063 | THBD | c.*1021C>T (n.*1021C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.23046756G= | CA2355680211 | THBD | c.*1021C= (n.*1021C=) | |
| 20 | g.23046757G>T | CA2652140925 | THBD | c.*1020C>A (n.*1020C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.23046759G>A | CA509850285 | THBD | c.*1018C>T (n.*1018C>T) | |
| 20 | g.23046759G>T | CA2652140926 | THBD | c.*1018C>A (n.*1018C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.23046760G>A | CA634889901 | THBD | c.*1017C>T (n.*1017C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.23046760G= | CA2355680212 | THBD | c.*1017C= (n.*1017C=) | |
| 20 | g.23046760G>T | CA2355680213 | THBD | c.*1017C>A (n.*1017C>A) | dbSNP |
| 20 | g.23046761T>A | CA1016218117 | THBD | c.*1016A>T (n.*1016A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.23046761T= | CA2355680214 | THBD | c.*1016A= (n.*1016A=) | |
| 20 | g.23046765T>C | CA2652140927 | THBD | c.*1012A>G (n.*1012A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.23046766G= | CA2355680215 | THBD | c.*1011C= (n.*1011C=) | |
| 20 | g.23046766G>T | CA313549192 | THBD | c.*1011C>A (n.*1011C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.23046768C>A | CA2652140928 | THBD | c.*1009G>T (n.*1009G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.23046769T>C | CA742233065 | THBD | c.*1008A>G (n.*1008A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.23046769T= | CA2355680216 | THBD | c.*1008A= (n.*1008A=) | |
| 20 | g.23046770C>A | CA742233068 | THBD | c.*1007G>T (n.*1007G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.23046770C= | CA2355680217 | THBD | c.*1007G= (n.*1007G=) | |
| 20 | g.23046770C>T | CA634889904 | THBD | c.*1007G>A (n.*1007G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.23046771T>C | CA313549206 | THBD | c.*1006A>G (n.*1006A>G) | dbSNP |
| 20 | g.23046771T= | CA2355680218 | THBD | c.*1006A= (n.*1006A=) | |
| 20 | g.23046776_23046777del | CA2590704458 | THBD | c.*1004_*1005del (n.*1004_*1005del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.23046773C>T | CA2652140929 | THBD | c.*1004G>A (n.*1004G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.23046775C= | CA2355680219 | THBD | c.*1002G= (n.*1002G=) | |
| 20 | g.23046775C>T | CA2355680220 | THBD | c.*1002G>A (n.*1002G>A) | dbSNP |
| 20 | g.23046776T>A | CA2580618656 | THBD | c.*1001A>T (n.*1001A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.23046776T>C | CA2580618655 | THBD | c.*1001A>G (n.*1001A>G) | |
| 20 | g.23046776T>G | CA10649419 | THBD | c.*1001A>C (n.*1001A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.23046776T= | CA2355680221 | THBD | c.*1001A= (n.*1001A=) | |
| 20 | g.23046778A= | CA2355680222 | THBD | c.*999T= (n.*999T=) | |
| 20 | g.23046778A>G | CA742233069 | THBD | c.*999T>C (n.*999T>C) | dbSNP |
| 20 | g.23046779A>G | CA2652140930 | THBD | c.*998T>C (n.*998T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.23046781C>G | CA657572288 | THBD | c.*996G>C (n.*996G>C) | COSMIC |
| 20 | g.23046784G>A | CA2652140931 | THBD | c.*993C>T (n.*993C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.23046784G>C | CA742233070 | THBD | c.*993C>G (n.*993C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.23046784G= | CA2355680223 | THBD | c.*993C= (n.*993C=) | |
| 20 | g.23046786G>A | CA2736672016 | THBD | c.*991C>T (n.*991C>T) | dbSNP |
| 20 | g.23046787C>A | CA2652140932 | THBD | c.*990G>T (n.*990G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.23046787C>T | CA2652140933 | THBD | c.*990G>A (n.*990G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.23046790C>A | CA2355680225 | THBD | c.*987G>T (n.*987G>T) | dbSNP |
| 20 | g.23046790C= | CA2355680224 | THBD | c.*987G= (n.*987G=) | |
| 20 | g.23046791C= | CA2355680226 | THBD | c.*986G= (n.*986G=) | |
| 20 | g.23046791C>G | CA742233072 | THBD | c.*986G>C (n.*986G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |