Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.23046224C>A | CA2355679989 | THBD | c.*1553G>T (n.*1553G>T) | dbSNP |
20 | g.23046224C= | CA2355679988 | THBD | c.*1553G= (n.*1553G=) | |
20 | g.23046225_23046227delinsCCT | CA2355679990 | THBD | c.*1550_*1552delinsAGG (n.*1550_*1552delinsAGG) | |
20 | g.23046226C>A | CA2652140773 | THBD | c.*1551G>T (n.*1551G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.23046226_23046227del | CA1016217777 | THBD | c.*1550_*1551del (n.*1550_*1551del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.23046231T>A | CA2815564968 | THBD | c.*1546A>T (n.*1546A>T) | |
20 | g.23046232G>C | CA2815564969 | THBD | c.*1545C>G (n.*1545C>G) | |
20 | g.23046232G= | CA2355679991 | THBD | c.*1545C= (n.*1545C=) | |
20 | g.23046232G>T | CA2355679992 | THBD | c.*1545C>A (n.*1545C>A) | dbSNP |
20 | g.23046233G>T | CA2652140774 | THBD | c.*1544C>A (n.*1544C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.23046236G>A | CA313548905 | THBD | c.*1541C>T (n.*1541C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.23046236G= | CA2355679993 | THBD | c.*1541C= (n.*1541C=) | |
20 | g.23046236G>T | CA2652140775 | THBD | c.*1541C>A (n.*1541C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.23046237T>C | CA742232893 | THBD | c.*1540A>G (n.*1540A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.23046237T= | CA2355679994 | THBD | c.*1540A= (n.*1540A=) | |
20 | g.23046240C= | CA2355679995 | THBD | c.*1537G= (n.*1537G=) | |
20 | g.23046240C>G | CA742232894 | THBD | c.*1537G>C (n.*1537G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.23046243G>T | CA2590704432 | THBD | c.*1534C>A (n.*1534C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.23046245G>T | CA2652140776 | THBD | c.*1532C>A (n.*1532C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.23046246C>A | CA2652140777 | THBD | c.*1531G>T (n.*1531G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.23046246C= | CA2355679996 | THBD | c.*1531G= (n.*1531G=) | |
20 | g.23046246C>T | CA313548911 | THBD | c.*1531G>A (n.*1531G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.23046248G>C | CA1016217797 | THBD | c.*1529C>G (n.*1529C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.23046248G= | CA2355679997 | THBD | c.*1529C= (n.*1529C=) | |
20 | g.23046250G>A | CA2652140779 | THBD | c.*1527C>T (n.*1527C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.23046250G>T | CA2652140778 | THBD | c.*1527C>A (n.*1527C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.23046251T>C | CA2355679999 | THBD | c.*1526A>G (n.*1526A>G) | dbSNP |
20 | g.23046251T= | CA2355679998 | THBD | c.*1526A= (n.*1526A=) | |
20 | g.23046252_23046253delinsAC | CA2355680000 | THBD | c.*1524_*1525delinsGT (n.*1524_*1525delinsGT) | |
20 | g.23046254del | CA2355680001 | THBD | c.*1524del (n.*1524del) | dbSNP |
20 | g.23046254C>A | CA2652140780 | THBD | c.*1523G>T (n.*1523G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.23046255T>C | CA742232895 | THBD | c.*1522A>G (n.*1522A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.23046255T= | CA2355680002 | THBD | c.*1522A= (n.*1522A=) | |
20 | g.23046258C>A | CA2652140781 | THBD | c.*1519G>T (n.*1519G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.23046258C= | CA2355680003 | THBD | c.*1519G= (n.*1519G=) | |
20 | g.23046258C>G | CA1139666667 | THBD | c.*1519G>C (n.*1519G>C) | ClinVar dbSNP |
20 | g.23046258C>T | CA1016217805 | THBD | c.*1519G>A (n.*1519G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.23046260T>C | CA2652140782 | THBD | c.*1517A>G (n.*1517A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.23046264C>A | CA2652140783 | THBD | c.*1513G>T (n.*1513G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.23046265T>C | CA2652140784 | THBD | c.*1512A>G (n.*1512A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.23046267C>A | CA2652140785 | THBD | c.*1510G>T (n.*1510G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.23046267C= | CA2355680004 | THBD | c.*1510G= (n.*1510G=) | |
20 | g.23046267C>T | CA2355680005 | THBD | c.*1510G>A (n.*1510G>A) | dbSNP |
20 | g.23046269A= | CA2355680006 | THBD | c.*1508T= (n.*1508T=) | |
20 | g.23046269A>G | CA313548920 | THBD | c.*1508T>C (n.*1508T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.23046272G>A | CA742232904 | THBD | c.*1505C>T (n.*1505C>T) | dbSNP |
20 | g.23046272G>C | CA742232902 | THBD | c.*1505C>G (n.*1505C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.23046272G= | CA2355680007 | THBD | c.*1505C= (n.*1505C=) | |
20 | g.23046273A= | CA2355680008 | THBD | c.*1504T= (n.*1504T=) | |
20 | g.23046273A>G | CA2355680009 | THBD | c.*1504T>C (n.*1504T>C) | dbSNP |
20 | g.23046275C>A | CA2652140786 | THBD | c.*1502G>T (n.*1502G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.23046277A>G | CA2652140787 | THBD | c.*1500T>C (n.*1500T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.23046280C= | CA2355680010 | THBD | c.*1497G= (n.*1497G=) | |
20 | g.23046280C>G | CA313548929 | THBD | c.*1497G>C (n.*1497G>C) | dbSNP |
20 | g.23046281T>C | CA742232910 | THBD | c.*1496A>G (n.*1496A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.23046281T= | CA2355680011 | THBD | c.*1496A= (n.*1496A=) | |
20 | g.23046285C>A | CA634889827 | THBD | c.*1492G>T (n.*1492G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.23046285C= | CA2355680012 | THBD | c.*1492G= (n.*1492G=) | |
20 | g.23046287A= | CA2355680013 | THBD | c.*1490T= (n.*1490T=) | |
20 | g.23046287A>C | CA2355680014 | THBD | c.*1490T>G (n.*1490T>G) | dbSNP |
20 | g.23046287A>G | CA634889829 | THBD | c.*1490T>C (n.*1490T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.23046298T>C | CA634889831 | THBD | c.*1479A>G (n.*1479A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.23046298T>G | CA313548930 | THBD | c.*1479A>C (n.*1479A>C) | dbSNP |
20 | g.23046298T= | CA2355680015 | THBD | c.*1479A= (n.*1479A=) | |
20 | g.23046298_23046300delinsTCA | CA2355680016 | THBD | c.*1477_*1479delinsTGA (n.*1477_*1479delinsTGA) | |
20 | g.23046299C>A | CA2652140788 | THBD | c.*1478G>T (n.*1478G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.23046299_23046300del | CA2355680017 | THBD | c.*1477_*1478del (n.*1477_*1478del) | dbSNP |
20 | g.23046301G>T | CA2652140789 | THBD | c.*1476C>A (n.*1476C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.23046308G>A | CA10643560 | THBD | c.*1469C>T (n.*1469C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.23046308G= | CA2355680018 | THBD | c.*1469C= (n.*1469C=) | |
20 | g.23046311A>G | CA2652140790 | THBD | c.*1466T>C (n.*1466T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.23046314A= | CA2355680019 | THBD | c.*1463T= (n.*1463T=) | |
20 | g.23046314A>G | CA657572286 | THBD | c.*1463T>C (n.*1463T>C) | COSMIC |
20 | g.23046314_23046315insT | CA2355680020 | THBD | c.*1462_*1463insA (n.*1462_*1463insA) | dbSNP |
20 | g.23046318G>A | CA2536583861 | THBD | c.*1459C>T (n.*1459C>T) | |
20 | g.23046318G= | CA2355680021 | THBD | c.*1459C= (n.*1459C=) | |
20 | g.23046318G>T | CA313548931 | THBD | c.*1459C>A (n.*1459C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.23046319C>A | CA742232920 | THBD | c.*1458G>T (n.*1458G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.23046319C= | CA2355680022 | THBD | c.*1458G= (n.*1458G=) | |
20 | g.23046319C>T | CA2736458316 | THBD | c.*1458G>A (n.*1458G>A) | dbSNP |
20 | g.23046320C>A | CA2815564970 | THBD | c.*1457G>T (n.*1457G>T) | |
20 | g.23046322G>A | CA2590704444 | THBD | c.*1455C>T (n.*1455C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.23046324C= | CA2355680023 | THBD | c.*1453G= (n.*1453G=) | |
20 | g.23046324C>T | CA1016217834 | THBD | c.*1453G>A (n.*1453G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |