UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.23046126C>A | CA2652140760 | THBD | c.*1651G>T (n.*1651G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.23046126C= | CA2355679949 | THBD | c.*1651G= (n.*1651G=) | |
| 20 | g.23046126C>G | CA742232866 | THBD | c.*1651G>C (n.*1651G>C) | dbSNP |
| 20 | g.23046128T>C | CA313548872 | THBD | c.*1649A>G (n.*1649A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.23046128T= | CA2355679950 | THBD | c.*1649A= (n.*1649A=) | |
| 20 | g.23046129T>C | CA2355679952 | THBD | c.*1648A>G (n.*1648A>G) | dbSNP |
| 20 | g.23046129T= | CA2355679951 | THBD | c.*1648A= (n.*1648A=) | |
| 20 | g.23046137C>A | CA2355679954 | THBD | c.*1640G>T (n.*1640G>T) | dbSNP |
| 20 | g.23046137C= | CA2355679953 | THBD | c.*1640G= (n.*1640G=) | |
| 20 | g.23046137C>T | CA313548879 | THBD | c.*1640G>A (n.*1640G>A) | dbSNP |
| 20 | g.23046140_23046141del | CA2736671405 | THBD | c.*1638_*1639del (n.*1638_*1639del) | dbSNP |
| 20 | g.23046140A>G | CA2815564962 | THBD | c.*1637T>C (n.*1637T>C) | |
| 20 | g.23046142G>T | CA2815564963 | THBD | c.*1635C>A (n.*1635C>A) | |
| 20 | g.23046143T>G | CA2355679956 | THBD | c.*1634A>C (n.*1634A>C) | dbSNP |
| 20 | g.23046143T= | CA2355679955 | THBD | c.*1634A= (n.*1634A=) | |
| 20 | g.23046145A= | CA2355679957 | THBD | c.*1632T= (n.*1632T=) | |
| 20 | g.23046145A>G | CA2355679958 | THBD | c.*1632T>C (n.*1632T>C) | dbSNP |
| 20 | g.23046147A= | CA2355679959 | THBD | c.*1630T= (n.*1630T=) | |
| 20 | g.23046147A>C | CA634889820 | THBD | c.*1630T>G (n.*1630T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.23046151C>A | CA313548885 | THBD | c.*1626G>T (n.*1626G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.23046151C= | CA2355679960 | THBD | c.*1626G= (n.*1626G=) | |
| 20 | g.23046152T>C | CA313548887 | THBD | c.*1625A>G (n.*1625A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.23046152T= | CA2355679961 | THBD | c.*1625A= (n.*1625A=) | |
| 20 | g.23046153A= | CA2355679962 | THBD | c.*1624T= (n.*1624T=) | |
| 20 | g.23046153A>G | CA313548889 | THBD | c.*1624T>C (n.*1624T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.23046155G>A | CA1016217752 | THBD | c.*1622C>T (n.*1622C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.23046155G= | CA2355679963 | THBD | c.*1622C= (n.*1622C=) | |
| 20 | g.23046161T>C | CA2355679965 | THBD | c.*1616A>G (n.*1616A>G) | dbSNP |
| 20 | g.23046161T= | CA2355679964 | THBD | c.*1616A= (n.*1616A=) | |
| 20 | g.23046164A= | CA2355679966 | THBD | c.*1613T= (n.*1613T=) | |
| 20 | g.23046164A>T | CA313548892 | THBD | c.*1613T>A (n.*1613T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.23046167T>C | CA2355679968 | THBD | c.*1610A>G (n.*1610A>G) | dbSNP |
| 20 | g.23046167T= | CA2355679967 | THBD | c.*1610A= (n.*1610A=) | |
| 20 | g.23046170A>C | CA2736671430 | THBD | c.*1607T>G (n.*1607T>G) | dbSNP |
| 20 | g.23046172A= | CA2355679969 | THBD | c.*1605T= (n.*1605T=) | |
| 20 | g.23046172A>G | CA742232873 | THBD | c.*1605T>C (n.*1605T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.23046173C>A | CA2652140761 | THBD | c.*1604G>T (n.*1604G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.23046174A= | CA2355679970 | THBD | c.*1603T= (n.*1603T=) | |
| 20 | g.23046174A>G | CA2355679971 | THBD | c.*1603T>C (n.*1603T>C) | dbSNP |
| 20 | g.23046175C>A | CA2652140762 | THBD | c.*1602G>T (n.*1602G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.23046176T>C | CA742232875 | THBD | c.*1601A>G (n.*1601A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.23046176T= | CA2355679972 | THBD | c.*1601A= (n.*1601A=) | |
| 20 | g.23046177G>C | CA2815564964 | THBD | c.*1600C>G (n.*1600C>G) | |
| 20 | g.23046180G>A | CA2815564965 | THBD | c.*1597C>T (n.*1597C>T) | |
| 20 | g.23046180G>C | CA2355679974 | THBD | c.*1597C>G (n.*1597C>G) | dbSNP |
| 20 | g.23046180G= | CA2355679973 | THBD | c.*1597C= (n.*1597C=) | |
| 20 | g.23046183G>A | CA2741658701 | THBD | c.*1594C>T (n.*1594C>T) | |
| 20 | g.23046183G>C | CA742232876 | THBD | c.*1594C>G (n.*1594C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.23046183G= | CA2355679975 | THBD | c.*1594C= (n.*1594C=) | |
| 20 | g.23046189C>A | CA313548897 | THBD | c.*1588G>T (n.*1588G>T) | dbSNP |
| 20 | g.23046189C= | CA2355679976 | THBD | c.*1588G= (n.*1588G=) | |
| 20 | g.23046190A= | CA2355679977 | THBD | c.*1587T= (n.*1587T=) | |
| 20 | g.23046190A>G | CA2652140763 | THBD | c.*1587T>C (n.*1587T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.23046190A>T | CA2355679978 | THBD | c.*1587T>A (n.*1587T>A) | dbSNP |
| 20 | g.23046198C>A | CA2652140764 | THBD | c.*1579G>T (n.*1579G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.23046202G>T | CA2652140765 | THBD | c.*1575C>A (n.*1575C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.23046204T>C | CA2355679980 | THBD | c.*1573A>G (n.*1573A>G) | dbSNP |
| 20 | g.23046204T= | CA2355679979 | THBD | c.*1573A= (n.*1573A=) | |
| 20 | g.23046205G>A | CA509850272 | THBD | c.*1572C>T (n.*1572C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.23046205G= | CA2355679981 | THBD | c.*1572C= (n.*1572C=) | |
| 20 | g.23046207A= | CA2355679982 | THBD | c.*1570T= (n.*1570T=) | |
| 20 | g.23046207A>C | CA742232880 | THBD | c.*1570T>G (n.*1570T>G) | dbSNP |
| 20 | g.23046207A>G | CA2652140766 | THBD | c.*1570T>C (n.*1570T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.23046207A>T | CA2815564966 | THBD | c.*1570T>A (n.*1570T>A) | |
| 20 | g.23046208C>A | CA2652140767 | THBD | c.*1569G>T (n.*1569G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.23046209C>A | CA2652140768 | THBD | c.*1568G>T (n.*1568G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.23046211A>T | CA2815564967 | THBD | c.*1566T>A (n.*1566T>A) | |
| 20 | g.23046212A>C | CA2652140769 | THBD | c.*1565T>G (n.*1565T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.23046213G>A | CA2652140770 | THBD | c.*1564C>T (n.*1564C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.23046214A= | CA2355679983 | THBD | c.*1563T= (n.*1563T=) | |
| 20 | g.23046214A>T | CA634889821 | THBD | c.*1563T>A (n.*1563T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.23046215C>A | CA10649415 | THBD | c.*1562G>T (n.*1562G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.23046215C= | CA2355679984 | THBD | c.*1562G= (n.*1562G=) | |
| 20 | g.23046215C>G | CA2580652644 | THBD | c.*1562G>C (n.*1562G>C) | |
| 20 | g.23046215C>T | CA2580652645 | THBD | c.*1562G>A (n.*1562G>A) | |
| 20 | g.23046216C>A | CA2736441994 | THBD | c.*1561G>T (n.*1561G>T) | dbSNP |
| 20 | g.23046216C= | CA2355679985 | THBD | c.*1561G= (n.*1561G=) | |
| 20 | g.23046216C>T | CA634889823 | THBD | c.*1561G>A (n.*1561G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.23046217T>C | CA2652140771 | THBD | c.*1560A>G (n.*1560A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.23046220C>T | CA2652140772 | THBD | c.*1557G>A (n.*1557G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.23046221A= | CA2355679986 | THBD | c.*1556T= (n.*1556T=) | |
| 20 | g.23046221A>G | CA2355679987 | THBD | c.*1556T>C (n.*1556T>C) | dbSNP |
| 20 | g.23046224C>A | CA2355679989 | THBD | c.*1553G>T (n.*1553G>T) | dbSNP |
| 20 | g.23046224C= | CA2355679988 | THBD | c.*1553G= (n.*1553G=) |