Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.230241930G>CCA1334234471SP140c.490+443G>C (n.490+443G>C)
c.430+443G>C (n.430+443G>C)
n.569+443G>C
 dbSNP
2g.230241930G=CA1334234470SP140c.490+443G= (n.490+443G=)
c.430+443G= (n.430+443G=)
n.569+443G=
2g.230241933G=CA1334234472SP140c.490+446G= (n.490+446G=)
c.430+446G= (n.430+446G=)
n.569+446G=
2g.230241933G>TCA765974189SP140c.490+446G>T (n.490+446G>T)
c.430+446G>T (n.430+446G>T)
n.569+446G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230241937C=CA1334234473SP140c.490+450C= (n.490+450C=)
c.430+450C= (n.430+450C=)
n.569+450C=
2g.230241937C>TCA66743777SP140c.490+450C>T (n.490+450C>T)
c.430+450C>T (n.430+450C>T)
n.569+450C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230241940G=CA1334234474SP140c.490+453G= (n.490+453G=)
c.430+453G= (n.430+453G=)
n.569+453G=
2g.230241940G>TCA66743786SP140c.490+453G>T (n.490+453G>T)
c.430+453G>T (n.430+453G>T)
n.569+453G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230241943C=CA1334234475SP140c.490+456C= (n.490+456C=)
c.430+456C= (n.430+456C=)
n.569+456C=
2g.230241943C>TCA1334234476SP140c.490+456C>T (n.490+456C>T)
c.430+456C>T (n.430+456C>T)
n.569+456C>T
 dbSNP
2g.230241946T>CCA66743789SP140c.490+459T>C (n.490+459T>C)
c.430+459T>C (n.430+459T>C)
n.569+459T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230241946T=CA1334234477SP140c.490+459T= (n.490+459T=)
c.430+459T= (n.430+459T=)
n.569+459T=
2g.230241948G>ACA1043280718SP140c.490+461G>A (n.490+461G>A)
c.430+461G>A (n.430+461G>A)
n.569+461G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230241948G=CA1334234478SP140c.490+461G= (n.490+461G=)
c.430+461G= (n.430+461G=)
n.569+461G=
2g.230241948G>TCA539923146SP140c.490+461G>T (n.490+461G>T)
c.430+461G>T (n.430+461G>T)
n.569+461G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230241951A=CA1334234479SP140c.490+464A= (n.490+464A=)
c.430+464A= (n.430+464A=)
n.569+464A=
2g.230241951A>TCA1334234480SP140c.490+464A>T (n.490+464A>T)
c.430+464A>T (n.430+464A>T)
n.569+464A>T
 dbSNP
2g.230241953A=CA1334234481SP140c.490+466A= (n.490+466A=)
c.430+466A= (n.430+466A=)
n.569+466A=
2g.230241953A>GCA1334234482SP140c.490+466A>G (n.490+466A>G)
c.430+466A>G (n.430+466A>G)
n.569+466A>G
 dbSNP
2g.230241960G>ACA2607592360SP140c.490+473G>A (n.490+473G>A)
c.430+473G>A (n.430+473G>A)
n.569+473G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230241961A=CA1334234483SP140c.490+474A= (n.490+474A=)
c.430+474A= (n.430+474A=)
n.569+474A=
2g.230241961A>GCA1043280719SP140c.490+474A>G (n.490+474A>G)
c.430+474A>G (n.430+474A>G)
n.569+474A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230241962G>CCA66743801SP140c.490+475G>C (n.490+475G>C)
c.430+475G>C (n.430+475G>C)
n.569+475G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230241962G=CA1334234484SP140c.490+475G= (n.490+475G=)
c.430+475G= (n.430+475G=)
n.569+475G=
2g.230241963G>CCA765974195SP140c.490+476G>C (n.490+476G>C)
c.430+476G>C (n.430+476G>C)
n.569+476G>C
 dbSNP
2g.230241963G=CA1334234485SP140c.490+476G= (n.490+476G=)
c.430+476G= (n.430+476G=)
n.569+476G=
2g.230241964G>CCA66743806SP140c.490+477G>C (n.490+477G>C)
c.430+477G>C (n.430+477G>C)
n.569+477G>C
 dbSNP
2g.230241964G=CA1334234487SP140c.490+477G= (n.490+477G=)
c.430+477G= (n.430+477G=)
n.569+477G=
2g.230241964G>TCA1334234486SP140c.490+477G>T (n.490+477G>T)
c.430+477G>T (n.430+477G>T)
n.569+477G>T
 dbSNP
2g.230241965G=CA1334234488SP140c.490+478G= (n.490+478G=)
c.430+478G= (n.430+478G=)
n.569+478G=
2g.230241965G>TCA66743816SP140c.490+478G>T (n.490+478G>T)
c.430+478G>T (n.430+478G>T)
n.569+478G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230241969T>CCA66743825SP140c.490+482T>C (n.490+482T>C)
c.430+482T>C (n.430+482T>C)
n.569+482T>C
 dbSNP
2g.230241969T=CA1334234489SP140c.490+482T= (n.490+482T=)
c.430+482T= (n.430+482T=)
n.569+482T=
2g.230241973A=CA1334234490SP140c.490+486A= (n.490+486A=)
c.430+486A= (n.430+486A=)
n.569+486A=
2g.230241973A>TCA1043280722SP140c.490+486A>T (n.490+486A>T)
c.430+486A>T (n.430+486A>T)
n.569+486A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230241973_230241974insGCA1043280723SP140c.490+486_490+487insG (n.490+486_490+487insG)
c.430+486_430+487insG (n.430+486_430+487insG)
n.569+486_569+487insG
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230241975A=CA1334234491SP140c.490+488A= (n.490+488A=)
c.430+488A= (n.430+488A=)
n.569+488A=
2g.230241975A>GCA1043280725SP140c.490+488A>G (n.490+488A>G)
c.430+488A>G (n.430+488A>G)
n.569+488A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230241975A>TCA1043280724SP140c.490+488A>T (n.490+488A>T)
c.430+488A>T (n.430+488A>T)
n.569+488A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230241977G>ACA1334234494SP140c.490+490G>A (n.490+490G>A)
c.430+490G>A (n.430+490G>A)
n.569+490G>A
 dbSNP
2g.230241977G=CA1334234492SP140c.490+490G= (n.490+490G=)
c.430+490G= (n.430+490G=)
n.569+490G=
2g.230241977_230241979delinsGGACA1334234493SP140c.490+490_490+492delinsGGA (n.490+490_490+492delinsGGA)
c.430+490_430+492delinsGGA (n.430+490_430+492delinsGGA)
n.569+490_569+492delinsGGA
2g.230241978G>ACA1334234496SP140c.490+491G>A (n.490+491G>A)
c.430+491G>A (n.430+491G>A)
n.569+491G>A
 dbSNP
2g.230241978G=CA1334234495SP140c.490+491G= (n.490+491G=)
c.430+491G= (n.430+491G=)
n.569+491G=
2g.230241985_230241986delCA1043280726SP140c.490+498_490+499del (n.490+498_490+499del)
c.430+498_430+499del (n.430+498_430+499del)
n.569+498_569+499del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230241978_230241979insTCCA1043280728SP140c.490+491_490+492insTC (n.490+491_490+492insTC)
c.430+491_430+492insTC (n.430+491_430+492insTC)
n.569+491_569+492insTC
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230241979A=CA1334234497SP140c.490+492A= (n.490+492A=)
c.430+492A= (n.430+492A=)
n.569+492A=
2g.230241979A>TCA1334234498SP140c.490+492A>T (n.490+492A>T)
c.430+492A>T (n.430+492A>T)
n.569+492A>T
 dbSNP
2g.230241980G>CCA1043280730SP140c.490+493G>C (n.490+493G>C)
c.430+493G>C (n.430+493G>C)
n.569+493G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230241980G=CA1334234499SP140c.490+493G= (n.490+493G=)
c.430+493G= (n.430+493G=)
n.569+493G=
2g.230241980G>TCA2701682706SP140c.490+493G>T (n.490+493G>T)
c.430+493G>T (n.430+493G>T)
n.569+493G>T
 dbSNP
2g.230241981A=CA1334234500SP140c.490+494A= (n.490+494A=)
c.430+494A= (n.430+494A=)
n.569+494A=
2g.230241981A>GCA1043280731SP140c.490+494A>G (n.490+494A>G)
c.430+494A>G (n.430+494A>G)
n.569+494A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230241982G>CCA1334234503SP140c.490+495G>C (n.490+495G>C)
c.430+495G>C (n.430+495G>C)
n.569+495G>C
 dbSNP
2g.230241982G=CA1334234501SP140c.490+495G= (n.490+495G=)
c.430+495G= (n.430+495G=)
n.569+495G=
2g.230241982_230241990delinsGAGAGGGGACA1334234502SP140c.490+495_490+503delinsGAGAGGGGA (n.490+495_490+503delinsGAGAGGGGA)
c.430+495_430+503delinsGAGAGGGGA (n.430+495_430+503delinsGAGAGGGGA)
n.569+495_569+503delinsGAGAGGGGA
2g.230241983_230241990delCA1043280732SP140c.490+496_490+503del (n.490+496_490+503del)
c.430+496_430+503del (n.430+496_430+503del)
n.569+496_569+503del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230241984_230241993delinsGAGGGGAGCCCA1334234504SP140c.490+497_490+506delinsGAGGGGAGCC (n.490+497_490+506delinsGAGGGGAGCC)
c.430+497_430+506delinsGAGGGGAGCC (n.430+497_430+506delinsGAGGGGAGCC)
n.569+497_569+506delinsGAGGGGAGCC
2g.230241985_230241993delCA1334234505SP140c.490+498_490+506del (n.490+498_490+506del)
c.430+498_430+506del (n.430+498_430+506del)
n.569+498_569+506del
 dbSNP
2g.230241986G>ACA539923147SP140c.490+499G>A (n.490+499G>A)
c.430+499G>A (n.430+499G>A)
n.569+499G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230241986G=CA1334234506SP140c.490+499G= (n.490+499G=)
c.430+499G= (n.430+499G=)
n.569+499G=
2g.230241987G>ACA765974199SP140c.490+500G>A (n.490+500G>A)
c.430+500G>A (n.430+500G>A)
n.569+500G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230241987G=CA1334234507SP140c.490+500G= (n.490+500G=)
c.430+500G= (n.430+500G=)
n.569+500G=
2g.230241989G>CCA2754592066SP140c.490+502G>C (n.490+502G>C)
c.430+502G>C (n.430+502G>C)
n.569+502G>C
2g.230241990A=CA1334234508SP140c.490+503A= (n.490+503A=)
c.430+503A= (n.430+503A=)
n.569+503A=
2g.230241990A>GCA1043280733SP140c.490+503A>G (n.490+503A>G)
c.430+503A>G (n.430+503A>G)
n.569+503A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230241991G=CA1334234509SP140c.490+504G= (n.490+504G=)
c.430+504G= (n.430+504G=)
n.569+504G=
2g.230241991G>TCA1043280734SP140c.490+504G>T (n.490+504G>T)
c.430+504G>T (n.430+504G>T)
n.569+504G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230241993_230241996delinsCTGACA1334234510SP140c.490+506_490+509delinsCTGA (n.490+506_490+509delinsCTGA)
c.430+506_430+509delinsCTGA (n.430+506_430+509delinsCTGA)
n.569+506_569+509delinsCTGA
2g.230241994_230241996delCA1043280735SP140c.490+507_490+509del (n.490+507_490+509del)
c.430+507_430+509del (n.430+507_430+509del)
n.569+507_569+509del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230241995G>CCA1334234512SP140c.490+508G>C (n.490+508G>C)
c.430+508G>C (n.430+508G>C)
n.569+508G>C
 dbSNP
2g.230241995G=CA1334234511SP140c.490+508G= (n.490+508G=)
c.430+508G= (n.430+508G=)
n.569+508G=
2g.230241996A=CA1334234513SP140c.490+509A= (n.490+509A=)
c.430+509A= (n.430+509A=)
n.569+509A=
2g.230241996A>CCA1334234514SP140c.490+509A>C (n.490+509A>C)
c.430+509A>C (n.430+509A>C)
n.569+509A>C
 dbSNP
2g.230241997A=CA1334234515SP140c.490+510A= (n.490+510A=)
c.430+510A= (n.430+510A=)
n.569+510A=
2g.230241997A>GCA765974204SP140c.490+510A>G (n.490+510A>G)
c.430+510A>G (n.430+510A>G)
n.569+510A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230241997_230241998insTCCA2514744390SP140c.490+510_490+511insTC (n.490+510_490+511insTC)
c.430+510_430+511insTC (n.430+510_430+511insTC)
n.569+510_569+511insTC
2g.230241997_230241998insTCTGCA2546716815SP140c.490+510_490+511insTCTG (n.490+510_490+511insTCTG)
c.430+510_430+511insTCTG (n.430+510_430+511insTCTG)
n.569+510_569+511insTCTG
2g.230241998A>TCA2510477294SP140c.490+511A>T (n.490+511A>T)
c.430+511A>T (n.430+511A>T)
n.569+511A>T
2g.230241999G>ACA66743826SP140c.490+512G>A (n.490+512G>A)
c.430+512G>A (n.430+512G>A)
n.569+512G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230241999G=CA1334234516SP140c.490+512G= (n.490+512G=)
c.430+512G= (n.430+512G=)
n.569+512G=
2g.230241999G>TCA2507545609SP140c.490+512G>T (n.490+512G>T)
c.430+512G>T (n.430+512G>T)
n.569+512G>T
2g.230242000A=CA1334234517SP140c.490+513A= (n.490+513A=)
c.430+513A= (n.430+513A=)
n.569+513A=
2g.230242000A>GCA66743833SP140c.490+513A>G (n.490+513A>G)
c.430+513A>G (n.430+513A>G)
n.569+513A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230242001T>CCA1334234519SP140c.490+514T>C (n.490+514T>C)
c.430+514T>C (n.430+514T>C)
n.569+514T>C
 dbSNP
2g.230242001T=CA1334234518SP140c.490+514T= (n.490+514T=)
c.430+514T= (n.430+514T=)
n.569+514T=
2g.230242009C>ACA2580582487SP140c.490+522C>A (n.490+522C>A)
c.430+522C>A (n.430+522C>A)
n.569+522C>A
2g.230242009C=CA1334234520SP140c.490+522C= (n.490+522C=)
c.430+522C= (n.430+522C=)
n.569+522C=
2g.230242009C>GCA2580582488SP140c.490+522C>G (n.490+522C>G)
c.430+522C>G (n.430+522C>G)
n.569+522C>G
2g.230242009C>TCA15155625SP140c.490+522C>T (n.490+522C>T)
c.430+522C>T (n.430+522C>T)
n.569+522C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230242010G>ACA66743851SP140c.490+523G>A (n.490+523G>A)
c.430+523G>A (n.430+523G>A)
n.569+523G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.230242010G=CA1334234521SP140c.490+523G= (n.490+523G=)
c.430+523G= (n.430+523G=)
n.569+523G=
2g.230242010G>TCA765974209SP140c.490+523G>T (n.490+523G>T)
c.430+523G>T (n.430+523G>T)
n.569+523G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230242011C>ACA2754592067SP140c.490+524C>A (n.490+524C>A)
c.430+524C>A (n.430+524C>A)
n.569+524C>A
2g.230242015G>CCA66743869SP140c.490+528G>C (n.490+528G>C)
c.430+528G>C (n.430+528G>C)
n.569+528G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230242015G=CA1334234522SP140c.490+528G= (n.490+528G=)
c.430+528G= (n.430+528G=)
n.569+528G=
2g.230242019C>ACA1043280739SP140c.490+532C>A (n.490+532C>A)
c.430+532C>A (n.430+532C>A)
n.569+532C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230242019C=CA1334234523SP140c.490+532C= (n.490+532C=)
c.430+532C= (n.430+532C=)
n.569+532C=
2g.230242019C>GCA1334234524SP140c.490+532C>G (n.490+532C>G)
c.430+532C>G (n.430+532C>G)
n.569+532C>G
 dbSNP
2g.230242022A=CA1334234525SP140c.490+535A= (n.490+535A=)
c.430+535A= (n.430+535A=)
n.569+535A=
2g.230242022A>TCA66743877SP140c.490+535A>T (n.490+535A>T)
c.430+535A>T (n.430+535A>T)
n.569+535A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230242029A=CA1334234526SP140c.490+542A= (n.490+542A=)
c.430+542A= (n.430+542A=)
n.569+542A=
2g.230242029A>GCA1334234527SP140c.490+542A>G (n.490+542A>G)
c.430+542A>G (n.430+542A>G)
n.569+542A>G
 dbSNP

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