Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.230241832T>C | CA1334234426 | SP140 | c.490+345T>C (n.490+345T>C) c.430+345T>C (n.430+345T>C) n.569+345T>C | dbSNP |
2 | g.230241832T= | CA1334234425 | SP140 | c.490+345T= (n.490+345T=) c.430+345T= (n.430+345T=) n.569+345T= | |
2 | g.230241836A= | CA1334234427 | SP140 | c.490+349A= (n.490+349A=) c.430+349A= (n.430+349A=) n.569+349A= | |
2 | g.230241836A>C | CA2701639639 | SP140 | c.490+349A>C (n.490+349A>C) c.430+349A>C (n.430+349A>C) n.569+349A>C | dbSNP |
2 | g.230241836A>G | CA66743708 | SP140 | c.490+349A>G (n.490+349A>G) c.430+349A>G (n.430+349A>G) n.569+349A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230241839T>C | CA1334234428 | SP140 | c.490+352T>C (n.490+352T>C) c.430+352T>C (n.430+352T>C) n.569+352T>C | dbSNP |
2 | g.230241839T= | CA1334234429 | SP140 | c.490+352T= (n.490+352T=) c.430+352T= (n.430+352T=) n.569+352T= | |
2 | g.230241844T>A | CA66743714 | SP140 | c.490+357T>A (n.490+357T>A) c.430+357T>A (n.430+357T>A) n.569+357T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230241844T>C | CA1043280703 | SP140 | c.490+357T>C (n.490+357T>C) c.430+357T>C (n.430+357T>C) n.569+357T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230241844T= | CA1334234430 | SP140 | c.490+357T= (n.490+357T=) c.430+357T= (n.430+357T=) n.569+357T= | |
2 | g.230241846A= | CA1334234431 | SP140 | c.490+359A= (n.490+359A=) c.430+359A= (n.430+359A=) n.569+359A= | |
2 | g.230241846A>G | CA66743732 | SP140 | c.490+359A>G (n.490+359A>G) c.430+359A>G (n.430+359A>G) n.569+359A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230241848A= | CA1334234432 | SP140 | c.490+361A= (n.490+361A=) c.430+361A= (n.430+361A=) n.569+361A= | |
2 | g.230241848A>G | CA765974152 | SP140 | c.490+361A>G (n.490+361A>G) c.430+361A>G (n.430+361A>G) n.569+361A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230241849G>A | CA1043280704 | SP140 | c.490+362G>A (n.490+362G>A) c.430+362G>A (n.430+362G>A) n.569+362G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230241849G= | CA1334234433 | SP140 | c.490+362G= (n.490+362G=) c.430+362G= (n.430+362G=) n.569+362G= | |
2 | g.230241856T>G | CA539923139 | SP140 | c.490+369T>G (n.490+369T>G) c.430+369T>G (n.430+369T>G) n.569+369T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230241856T= | CA1334234434 | SP140 | c.490+369T= (n.490+369T=) c.430+369T= (n.430+369T=) n.569+369T= | |
2 | g.230241861G= | CA1334234435 | SP140 | c.490+374G= (n.490+374G=) c.430+374G= (n.430+374G=) n.569+374G= | |
2 | g.230241861G>T | CA66743735 | SP140 | c.490+374G>T (n.490+374G>T) c.430+374G>T (n.430+374G>T) n.569+374G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230241862A= | CA1334234436 | SP140 | c.490+375A= (n.490+375A=) c.430+375A= (n.430+375A=) n.569+375A= | |
2 | g.230241862A>G | CA539923140 | SP140 | c.490+375A>G (n.490+375A>G) c.430+375A>G (n.430+375A>G) n.569+375A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230241865C= | CA1334234437 | SP140 | c.490+378C= (n.490+378C=) c.430+378C= (n.430+378C=) n.569+378C= | |
2 | g.230241865C>T | CA66743736 | SP140 | c.490+378C>T (n.490+378C>T) c.430+378C>T (n.430+378C>T) n.569+378C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230241868A= | CA1334234438 | SP140 | c.490+381A= (n.490+381A=) c.430+381A= (n.430+381A=) n.569+381A= | |
2 | g.230241868A>G | CA1334234439 | SP140 | c.490+381A>G (n.490+381A>G) c.430+381A>G (n.430+381A>G) n.569+381A>G | dbSNP |
2 | g.230241871A= | CA1334234440 | SP140 | c.490+384A= (n.490+384A=) c.430+384A= (n.430+384A=) n.569+384A= | |
2 | g.230241871A>G | CA765974157 | SP140 | c.490+384A>G (n.490+384A>G) c.430+384A>G (n.430+384A>G) n.569+384A>G | dbSNP |
2 | g.230241875A= | CA1334234441 | SP140 | c.490+388A= (n.490+388A=) c.430+388A= (n.430+388A=) n.569+388A= | |
2 | g.230241875A>G | CA765974160 | SP140 | c.490+388A>G (n.490+388A>G) c.430+388A>G (n.430+388A>G) n.569+388A>G | dbSNP |
2 | g.230241878T>A | CA66743738 | SP140 | c.490+391T>A (n.490+391T>A) c.430+391T>A (n.430+391T>A) n.569+391T>A | dbSNP |
2 | g.230241878T= | CA1334234442 | SP140 | c.490+391T= (n.490+391T=) c.430+391T= (n.430+391T=) n.569+391T= | |
2 | g.230241881G>A | CA66743740 | SP140 | c.490+394G>A (n.490+394G>A) c.430+394G>A (n.430+394G>A) n.569+394G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230241881G= | CA1334234444 | SP140 | c.490+394G= (n.490+394G=) c.430+394G= (n.430+394G=) n.569+394G= | |
2 | g.230241881G>T | CA1334234443 | SP140 | c.490+394G>T (n.490+394G>T) c.430+394G>T (n.430+394G>T) n.569+394G>T | dbSNP |
2 | g.230241882C= | CA1334234445 | SP140 | c.490+395C= (n.490+395C=) c.430+395C= (n.430+395C=) n.569+395C= | |
2 | g.230241882C>G | CA66743754 | SP140 | c.490+395C>G (n.490+395C>G) c.430+395C>G (n.430+395C>G) n.569+395C>G | dbSNP |
2 | g.230241889A= | CA1334234446 | SP140 | c.490+402A= (n.490+402A=) c.430+402A= (n.430+402A=) n.569+402A= | |
2 | g.230241889A>G | CA66743759 | SP140 | c.490+402A>G (n.490+402A>G) c.430+402A>G (n.430+402A>G) n.569+402A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230241893T>C | CA2607592358 | SP140 | c.490+406T>C (n.490+406T>C) c.430+406T>C (n.430+406T>C) n.569+406T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230241897G>A | CA1043280711 | SP140 | c.490+410G>A (n.490+410G>A) c.430+410G>A (n.430+410G>A) n.569+410G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230241897G= | CA1334234447 | SP140 | c.490+410G= (n.490+410G=) c.430+410G= (n.430+410G=) n.569+410G= | |
2 | g.230241898del | CA2754592065 | SP140 | c.490+411del (n.490+411del) c.430+411del (n.430+411del) n.569+411del | |
2 | g.230241900A= | CA1334234448 | SP140 | c.490+413A= (n.490+413A=) c.430+413A= (n.430+413A=) n.569+413A= | |
2 | g.230241900A>C | CA539923141 | SP140 | c.490+413A>C (n.490+413A>C) c.430+413A>C (n.430+413A>C) n.569+413A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230241902A= | CA1334234449 | SP140 | c.490+415A= (n.490+415A=) c.430+415A= (n.430+415A=) n.569+415A= | |
2 | g.230241902A>T | CA66743760 | SP140 | c.490+415A>T (n.490+415A>T) c.430+415A>T (n.430+415A>T) n.569+415A>T | dbSNP |
2 | g.230241903G>A | CA1043280713 | SP140 | c.490+416G>A (n.490+416G>A) c.430+416G>A (n.430+416G>A) n.569+416G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230241903G= | CA1334234450 | SP140 | c.490+416G= (n.490+416G=) c.430+416G= (n.430+416G=) n.569+416G= | |
2 | g.230241905T>G | CA539923142 | SP140 | c.490+418T>G (n.490+418T>G) c.430+418T>G (n.430+418T>G) n.569+418T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230241905T= | CA1334234451 | SP140 | c.490+418T= (n.490+418T=) c.430+418T= (n.430+418T=) n.569+418T= | |
2 | g.230241906A= | CA1334234452 | SP140 | c.490+419A= (n.490+419A=) c.430+419A= (n.430+419A=) n.569+419A= | |
2 | g.230241906A>G | CA66743761 | SP140 | c.490+419A>G (n.490+419A>G) c.430+419A>G (n.430+419A>G) n.569+419A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230241909C= | CA1334234453 | SP140 | c.490+422C= (n.490+422C=) c.430+422C= (n.430+422C=) n.569+422C= | |
2 | g.230241909C>T | CA1334234454 | SP140 | c.490+422C>T (n.490+422C>T) c.430+422C>T (n.430+422C>T) n.569+422C>T | dbSNP |
2 | g.230241911T>C | CA1334234456 | SP140 | c.490+424T>C (n.490+424T>C) c.430+424T>C (n.430+424T>C) n.569+424T>C | dbSNP |
2 | g.230241911T>G | CA1334234457 | SP140 | c.490+424T>G (n.490+424T>G) c.430+424T>G (n.430+424T>G) n.569+424T>G | dbSNP |
2 | g.230241911T= | CA1334234455 | SP140 | c.490+424T= (n.490+424T=) c.430+424T= (n.430+424T=) n.569+424T= | |
2 | g.230241914C= | CA1334234458 | SP140 | c.490+427C= (n.490+427C=) c.430+427C= (n.430+427C=) n.569+427C= | |
2 | g.230241914C>T | CA66743769 | SP140 | c.490+427C>T (n.490+427C>T) c.430+427C>T (n.430+427C>T) n.569+427C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230241915G>A | CA539923143 | SP140 | c.490+428G>A (n.490+428G>A) c.430+428G>A (n.430+428G>A) n.569+428G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.230241915G= | CA1334234459 | SP140 | c.490+428G= (n.490+428G=) c.430+428G= (n.430+428G=) n.569+428G= | |
2 | g.230241916G>A | CA1043280714 | SP140 | c.490+429G>A (n.490+429G>A) c.430+429G>A (n.430+429G>A) n.569+429G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230241916G= | CA1334234460 | SP140 | c.490+429G= (n.490+429G=) c.430+429G= (n.430+429G=) n.569+429G= | |
2 | g.230241921G>T | CA2564774146 | SP140 | c.490+434G>T (n.490+434G>T) c.430+434G>T (n.430+434G>T) n.569+434G>T | |
2 | g.230241923C= | CA1334234461 | SP140 | c.490+436C= (n.490+436C=) c.430+436C= (n.430+436C=) n.569+436C= | |
2 | g.230241923C>T | CA539923144 | SP140 | c.490+436C>T (n.490+436C>T) c.430+436C>T (n.430+436C>T) n.569+436C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230241924C>A | CA1334234463 | SP140 | c.490+437C>A (n.490+437C>A) c.430+437C>A (n.430+437C>A) n.569+437C>A | dbSNP |
2 | g.230241924C= | CA1334234462 | SP140 | c.490+437C= (n.490+437C=) c.430+437C= (n.430+437C=) n.569+437C= | |
2 | g.230241924C>T | CA539923145 | SP140 | c.490+437C>T (n.490+437C>T) c.430+437C>T (n.430+437C>T) n.569+437C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230241926G= | CA1334234464 | SP140 | c.490+439G= (n.490+439G=) c.430+439G= (n.430+439G=) n.569+439G= | |
2 | g.230241926G>T | CA1334234465 | SP140 | c.490+439G>T (n.490+439G>T) c.430+439G>T (n.430+439G>T) n.569+439G>T | dbSNP |
2 | g.230241927T>G | CA1334234467 | SP140 | c.490+440T>G (n.490+440T>G) c.430+440T>G (n.430+440T>G) n.569+440T>G | dbSNP |
2 | g.230241927T= | CA1334234466 | SP140 | c.490+440T= (n.490+440T=) c.430+440T= (n.430+440T=) n.569+440T= | |
2 | g.230241928_230241929delinsTA | CA1334234468 | SP140 | c.490+441_490+442delinsTA (n.490+441_490+442delinsTA) c.430+441_430+442delinsTA (n.430+441_430+442delinsTA) n.569+441_569+442delinsTA | |
2 | g.230241929del | CA1334234469 | SP140 | c.490+442del (n.490+442del) c.430+442del (n.430+442del) n.569+442del | dbSNP |
2 | g.230241930G>C | CA1334234471 | SP140 | c.490+443G>C (n.490+443G>C) c.430+443G>C (n.430+443G>C) n.569+443G>C | dbSNP |
2 | g.230241930G= | CA1334234470 | SP140 | c.490+443G= (n.490+443G=) c.430+443G= (n.430+443G=) n.569+443G= |