Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.230216887_230216888delinsTGCA1334223642SP110,SP140c.-462-1770_-462-1769delinsCA (n.-462-1770_-462-1769delinsCA)
c.40_41delinsCA (p.Gln14=)
n.181_182delinsCA
c.58_59delinsCA (p.Gln20=)
c.-32-67_-32-66delinsCA (n.-32-67_-32-66delinsCA)
c.-91+2813_-91+2814delinsTG (n.-91+2813_-91+2814delinsTG)
n.117-1770_117-1769delinsCA
c.-2+2813_-2+2814delinsTG (n.-2+2813_-2+2814delinsTG)
2g.230216888delCA340436SP110,SP140c.-462-1770del (n.-462-1770del)
c.40del (p.Gln14SerfsTer25)
n.181del
c.58del (p.Gln20SerfsTer25)
c.-32-67del (n.-32-67del)
c.-91+2814del (n.-91+2814del)
n.117-1770del
c.-2+2814del (n.-2+2814del)
 ClinVar dbSNP
2g.230216888G>ACA350919104SP110,SP140c.-462-1770C>T (n.-462-1770C>T)
c.40C>T (p.Gln14Ter)
n.181C>T
c.58C>T (p.Gln20Ter)
c.-32-67C>T (n.-32-67C>T)
c.-91+2814G>A (n.-91+2814G>A)
n.117-1770C>T
c.-2+2814G>A (n.-2+2814G>A)
 gnomAD v4
2g.230216888G>CCA350919103SP110,SP140c.-462-1770C>G (n.-462-1770C>G)
c.40C>G (p.Gln14Glu)
n.181C>G
c.58C>G (p.Gln20Glu)
c.-32-67C>G (n.-32-67C>G)
c.-91+2814G>C (n.-91+2814G>C)
n.117-1770C>G
c.-2+2814G>C (n.-2+2814G>C)
2g.230216888G>TCA350919102SP110,SP140c.-462-1770C>A (n.-462-1770C>A)
c.40C>A (p.Gln14Lys)
n.181C>A
c.58C>A (p.Gln20Lys)
c.-32-67C>A (n.-32-67C>A)
c.-91+2814G>T (n.-91+2814G>T)
n.117-1770C>A
c.-2+2814G>T (n.-2+2814G>T)
2g.230216889A=CA1334223643SP110,SP140c.-462-1771T= (n.-462-1771T=)
c.39T= (p.Phe13=)
n.180T=
c.57T= (p.Phe19=)
c.-32-68T= (n.-32-68T=)
c.-91+2815A= (n.-91+2815A=)
n.117-1771T=
c.-2+2815A= (n.-2+2815A=)
2g.230216889A>CCA350919106SP110,SP140c.-462-1771T>G (n.-462-1771T>G)
c.39T>G (p.Phe13Leu)
n.180T>G
c.57T>G (p.Phe19Leu)
c.-32-68T>G (n.-32-68T>G)
c.-91+2815A>C (n.-91+2815A>C)
n.117-1771T>G
c.-2+2815A>C (n.-2+2815A>C)
2g.230216889A>GCA431542076SP110,SP140c.-462-1771T>C (n.-462-1771T>C)
c.39T>C (p.Phe13=)
n.180T>C
c.57T>C (p.Phe19=)
c.-32-68T>C (n.-32-68T>C)
c.-91+2815A>G (n.-91+2815A>G)
n.117-1771T>C
c.-2+2815A>G (n.-2+2815A>G)
 dbSNP
2g.230216889A>TCA350919105SP110,SP140c.-462-1771T>A (n.-462-1771T>A)
c.39T>A (p.Phe13Leu)
n.180T>A
c.57T>A (p.Phe19Leu)
c.-32-68T>A (n.-32-68T>A)
c.-91+2815A>T (n.-91+2815A>T)
n.117-1771T>A
c.-2+2815A>T (n.-2+2815A>T)
2g.230216890A>CCA350919109SP110,SP140c.-462-1772T>G (n.-462-1772T>G)
c.38T>G (p.Phe13Cys)
n.179T>G
c.56T>G (p.Phe19Cys)
c.-32-69T>G (n.-32-69T>G)
c.-91+2816A>C (n.-91+2816A>C)
n.117-1772T>G
c.-2+2816A>C (n.-2+2816A>C)
2g.230216890A>GCA350919107SP110,SP140c.-462-1772T>C (n.-462-1772T>C)
c.38T>C (p.Phe13Ser)
n.179T>C
c.56T>C (p.Phe19Ser)
c.-32-69T>C (n.-32-69T>C)
c.-91+2816A>G (n.-91+2816A>G)
n.117-1772T>C
c.-2+2816A>G (n.-2+2816A>G)
2g.230216890A>TCA350919108SP110,SP140c.-462-1772T>A (n.-462-1772T>A)
c.38T>A (p.Phe13Tyr)
n.179T>A
c.56T>A (p.Phe19Tyr)
c.-32-69T>A (n.-32-69T>A)
c.-91+2816A>T (n.-91+2816A>T)
n.117-1772T>A
c.-2+2816A>T (n.-2+2816A>T)
2g.230216891A=CA1334223644SP110,SP140c.-462-1773T= (n.-462-1773T=)
c.37T= (p.Phe13=)
n.178T=
c.55T= (p.Phe19=)
c.-32-70T= (n.-32-70T=)
c.-91+2817A= (n.-91+2817A=)
n.117-1773T=
c.-2+2817A= (n.-2+2817A=)
2g.230216891A>CCA350919110SP110,SP140c.-462-1773T>G (n.-462-1773T>G)
c.37T>G (p.Phe13Val)
n.178T>G
c.55T>G (p.Phe19Val)
c.-32-70T>G (n.-32-70T>G)
c.-91+2817A>C (n.-91+2817A>C)
n.117-1773T>G
c.-2+2817A>C (n.-2+2817A>C)
2g.230216891A>GCA350919111SP110,SP140c.-462-1773T>C (n.-462-1773T>C)
c.37T>C (p.Phe13Leu)
n.178T>C
c.55T>C (p.Phe19Leu)
c.-32-70T>C (n.-32-70T>C)
c.-91+2817A>G (n.-91+2817A>G)
n.117-1773T>C
c.-2+2817A>G (n.-2+2817A>G)
2g.230216891A>TCA2154921SP110,SP140c.-462-1773T>A (n.-462-1773T>A)
c.37T>A (p.Phe13Ile)
n.178T>A
c.55T>A (p.Phe19Ile)
c.-32-70T>A (n.-32-70T>A)
c.-91+2817A>T (n.-91+2817A>T)
n.117-1773T>A
c.-2+2817A>T (n.-2+2817A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.230216892A>CCA431542077SP110,SP140c.-462-1774T>G (n.-462-1774T>G)
c.36T>G (p.Leu12=)
n.177T>G
c.54T>G (p.Leu18=)
c.-32-71T>G (n.-32-71T>G)
c.-91+2818A>C (n.-91+2818A>C)
n.117-1774T>G
c.-2+2818A>C (n.-2+2818A>C)
2g.230216892A>GCA431542078SP110,SP140c.-462-1774T>C (n.-462-1774T>C)
c.36T>C (p.Leu12=)
n.177T>C
c.54T>C (p.Leu18=)
c.-32-71T>C (n.-32-71T>C)
c.-91+2818A>G (n.-91+2818A>G)
n.117-1774T>C
c.-2+2818A>G (n.-2+2818A>G)
2g.230216892A>TCA431542079SP110,SP140c.-462-1774T>A (n.-462-1774T>A)
c.36T>A (p.Leu12=)
n.177T>A
c.54T>A (p.Leu18=)
c.-32-71T>A (n.-32-71T>A)
c.-91+2818A>T (n.-91+2818A>T)
n.117-1774T>A
c.-2+2818A>T (n.-2+2818A>T)
2g.230216893A>CCA350919112SP110,SP140c.-462-1775T>G (n.-462-1775T>G)
c.35T>G (p.Leu12Arg)
n.176T>G
c.53T>G (p.Leu18Arg)
c.-32-72T>G (n.-32-72T>G)
c.-91+2819A>C (n.-91+2819A>C)
n.117-1775T>G
c.-2+2819A>C (n.-2+2819A>C)
2g.230216893A>GCA350919113SP110,SP140c.-462-1775T>C (n.-462-1775T>C)
c.35T>C (p.Leu12Pro)
n.176T>C
c.53T>C (p.Leu18Pro)
c.-32-72T>C (n.-32-72T>C)
c.-91+2819A>G (n.-91+2819A>G)
n.117-1775T>C
c.-2+2819A>G (n.-2+2819A>G)
2g.230216893A>TCA350919114SP110,SP140c.-462-1775T>A (n.-462-1775T>A)
c.35T>A (p.Leu12His)
n.176T>A
c.53T>A (p.Leu18His)
c.-32-72T>A (n.-32-72T>A)
c.-91+2819A>T (n.-91+2819A>T)
n.117-1775T>A
c.-2+2819A>T (n.-2+2819A>T)
2g.230216895_230216896delCA2663492908SP110,SP140c.-462-1776_-462-1775del (n.-462-1776_-462-1775del)
c.34_35del (p.Leu12PhefsTer23)
n.175_176del
c.52_53del (p.Leu18PhefsTer23)
c.-32-73_-32-72del (n.-32-73_-32-72del)
c.-91+2821_-91+2822del (n.-91+2821_-91+2822del)
n.117-1776_117-1775del
c.-2+2821_-2+2822del (n.-2+2821_-2+2822del)
 gnomAD v4
2g.230216894G>ACA350919115SP110,SP140c.-462-1776C>T (n.-462-1776C>T)
c.34C>T (p.Leu12Phe)
n.175C>T
c.52C>T (p.Leu18Phe)
c.-32-73C>T (n.-32-73C>T)
c.-91+2820G>A (n.-91+2820G>A)
n.117-1776C>T
c.-2+2820G>A (n.-2+2820G>A)
2g.230216894G>CCA350919116SP110,SP140c.-462-1776C>G (n.-462-1776C>G)
c.34C>G (p.Leu12Val)
n.175C>G
c.52C>G (p.Leu18Val)
c.-32-73C>G (n.-32-73C>G)
c.-91+2820G>C (n.-91+2820G>C)
n.117-1776C>G
c.-2+2820G>C (n.-2+2820G>C)
2g.230216894G>TCA350919117SP110,SP140c.-462-1776C>A (n.-462-1776C>A)
c.34C>A (p.Leu12Ile)
n.175C>A
c.52C>A (p.Leu18Ile)
c.-32-73C>A (n.-32-73C>A)
c.-91+2820G>T (n.-91+2820G>T)
n.117-1776C>A
c.-2+2820G>T (n.-2+2820G>T)
2g.230216895A>CCA431542081SP110,SP140c.-462-1777T>G (n.-462-1777T>G)
c.33T>G (p.Ala11=)
n.174T>G
c.51T>G (p.Ala17=)
c.-32-74T>G (n.-32-74T>G)
c.-91+2821A>C (n.-91+2821A>C)
n.117-1777T>G
c.-2+2821A>C (n.-2+2821A>C)
2g.230216895A>GCA431542082SP110,SP140c.-462-1777T>C (n.-462-1777T>C)
c.33T>C (p.Ala11=)
n.174T>C
c.51T>C (p.Ala17=)
c.-32-74T>C (n.-32-74T>C)
c.-91+2821A>G (n.-91+2821A>G)
n.117-1777T>C
c.-2+2821A>G (n.-2+2821A>G)
2g.230216895A>TCA431542083SP110,SP140c.-462-1777T>A (n.-462-1777T>A)
c.33T>A (p.Ala11=)
n.174T>A
c.51T>A (p.Ala17=)
c.-32-74T>A (n.-32-74T>A)
c.-91+2821A>T (n.-91+2821A>T)
n.117-1777T>A
c.-2+2821A>T (n.-2+2821A>T)
2g.230216896G>ACA350919120SP110,SP140c.-462-1778C>T (n.-462-1778C>T)
c.32C>T (p.Ala11Val)
n.173C>T
c.50C>T (p.Ala17Val)
c.-32-75C>T (n.-32-75C>T)
c.-91+2822G>A (n.-91+2822G>A)
n.117-1778C>T
c.-2+2822G>A (n.-2+2822G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230216896G>CCA350919119SP110,SP140c.-462-1778C>G (n.-462-1778C>G)
c.32C>G (p.Ala11Gly)
n.173C>G
c.50C>G (p.Ala17Gly)
c.-32-75C>G (n.-32-75C>G)
c.-91+2822G>C (n.-91+2822G>C)
n.117-1778C>G
c.-2+2822G>C (n.-2+2822G>C)
 COSMIC COSMIC
2g.230216896G=CA1334223645SP110,SP140c.-462-1778C= (n.-462-1778C=)
c.32C= (p.Ala11=)
n.173C=
c.50C= (p.Ala17=)
c.-32-75C= (n.-32-75C=)
c.-91+2822G= (n.-91+2822G=)
n.117-1778C=
c.-2+2822G= (n.-2+2822G=)
2g.230216896G>TCA350919118SP110,SP140c.-462-1778C>A (n.-462-1778C>A)
c.32C>A (p.Ala11Asp)
n.173C>A
c.50C>A (p.Ala17Asp)
c.-32-75C>A (n.-32-75C>A)
c.-91+2822G>T (n.-91+2822G>T)
n.117-1778C>A
c.-2+2822G>T (n.-2+2822G>T)
 COSMIC COSMIC
2g.230216897C>ACA350919121SP110,SP140c.-462-1779G>T (n.-462-1779G>T)
c.31G>T (p.Ala11Ser)
n.172G>T
c.49G>T (p.Ala17Ser)
c.-32-76G>T (n.-32-76G>T)
c.-91+2823C>A (n.-91+2823C>A)
n.117-1779G>T
c.-2+2823C>A (n.-2+2823C>A)
 dbSNP
2g.230216897C=CA1334223646SP110,SP140c.-462-1779G= (n.-462-1779G=)
c.31G= (p.Ala11=)
n.172G=
c.49G= (p.Ala17=)
c.-32-76G= (n.-32-76G=)
c.-91+2823C= (n.-91+2823C=)
n.117-1779G=
c.-2+2823C= (n.-2+2823C=)
2g.230216897C>GCA350919122SP110,SP140c.-462-1779G>C (n.-462-1779G>C)
c.31G>C (p.Ala11Pro)
n.172G>C
c.49G>C (p.Ala17Pro)
c.-32-76G>C (n.-32-76G>C)
c.-91+2823C>G (n.-91+2823C>G)
n.117-1779G>C
c.-2+2823C>G (n.-2+2823C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.230216897C>TCA350919123SP110,SP140c.-462-1779G>A (n.-462-1779G>A)
c.31G>A (p.Ala11Thr)
n.172G>A
c.49G>A (p.Ala17Thr)
c.-32-76G>A (n.-32-76G>A)
c.-91+2823C>T (n.-91+2823C>T)
n.117-1779G>A
c.-2+2823C>T (n.-2+2823C>T)
2g.230216898C>ACA350919124SP110,SP140c.-462-1780G>T (n.-462-1780G>T)
c.30G>T (p.Glu10Asp)
n.171G>T
c.48G>T (p.Glu16Asp)
c.-32-77G>T (n.-32-77G>T)
c.-91+2824C>A (n.-91+2824C>A)
n.117-1780G>T
c.-2+2824C>A (n.-2+2824C>A)
 COSMIC COSMIC
2g.230216898C=CA1334223647SP110,SP140c.-462-1780G= (n.-462-1780G=)
c.30G= (p.Glu10=)
n.171G=
c.48G= (p.Glu16=)
c.-32-77G= (n.-32-77G=)
c.-91+2824C= (n.-91+2824C=)
n.117-1780G=
c.-2+2824C= (n.-2+2824C=)
2g.230216898C>GCA350919125SP110,SP140c.-462-1780G>C (n.-462-1780G>C)
c.30G>C (p.Glu10Asp)
n.171G>C
c.48G>C (p.Glu16Asp)
c.-32-77G>C (n.-32-77G>C)
c.-91+2824C>G (n.-91+2824C>G)
n.117-1780G>C
c.-2+2824C>G (n.-2+2824C>G)
2g.230216898C>TCA2154922SP110,SP140c.-462-1780G>A (n.-462-1780G>A)
c.30G>A (p.Glu10=)
n.171G>A
c.48G>A (p.Glu16=)
c.-32-77G>A (n.-32-77G>A)
c.-91+2824C>T (n.-91+2824C>T)
n.117-1780G>A
c.-2+2824C>T (n.-2+2824C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.230216899T>ACA350919126SP110,SP140c.-462-1781A>T (n.-462-1781A>T)
c.29A>T (p.Glu10Val)
n.170A>T
c.47A>T (p.Glu16Val)
c.-32-78A>T (n.-32-78A>T)
c.-91+2825T>A (n.-91+2825T>A)
n.117-1781A>T
c.-2+2825T>A (n.-2+2825T>A)
2g.230216899T>CCA350919127SP110,SP140c.-462-1781A>G (n.-462-1781A>G)
c.29A>G (p.Glu10Gly)
n.170A>G
c.47A>G (p.Glu16Gly)
c.-32-78A>G (n.-32-78A>G)
c.-91+2825T>C (n.-91+2825T>C)
n.117-1781A>G
c.-2+2825T>C (n.-2+2825T>C)
2g.230216899T>GCA350919128SP110,SP140c.-462-1781A>C (n.-462-1781A>C)
c.29A>C (p.Glu10Ala)
n.170A>C
c.47A>C (p.Glu16Ala)
c.-32-78A>C (n.-32-78A>C)
c.-91+2825T>G (n.-91+2825T>G)
n.117-1781A>C
c.-2+2825T>G (n.-2+2825T>G)
2g.230216900C>ACA350919129SP110,SP140c.-462-1782G>T (n.-462-1782G>T)
c.28G>T (p.Glu10Ter)
n.169G>T
c.46G>T (p.Glu16Ter)
c.-32-79G>T (n.-32-79G>T)
c.-91+2826C>A (n.-91+2826C>A)
n.117-1782G>T
c.-2+2826C>A (n.-2+2826C>A)
2g.230216900C=CA1334223648SP110,SP140c.-462-1782G= (n.-462-1782G=)
c.28G= (p.Glu10=)
n.169G=
c.46G= (p.Glu16=)
c.-32-79G= (n.-32-79G=)
c.-91+2826C= (n.-91+2826C=)
n.117-1782G=
c.-2+2826C= (n.-2+2826C=)
2g.230216900C>GCA350919130SP110,SP140c.-462-1782G>C (n.-462-1782G>C)
c.28G>C (p.Glu10Gln)
n.169G>C
c.46G>C (p.Glu16Gln)
c.-32-79G>C (n.-32-79G>C)
c.-91+2826C>G (n.-91+2826C>G)
n.117-1782G>C
c.-2+2826C>G (n.-2+2826C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230216900C>TCA66763448SP110,SP140c.-462-1782G>A (n.-462-1782G>A)
c.28G>A (p.Glu10Lys)
n.169G>A
c.46G>A (p.Glu16Lys)
c.-32-79G>A (n.-32-79G>A)
c.-91+2826C>T (n.-91+2826C>T)
n.117-1782G>A
c.-2+2826C>T (n.-2+2826C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.230216901T>ACA350919132SP110,SP140c.-462-1783A>T (n.-462-1783A>T)
c.27A>T (p.Glu9Asp)
n.168A>T
c.45A>T (p.Glu15Asp)
c.-32-80A>T (n.-32-80A>T)
c.-91+2827T>A (n.-91+2827T>A)
n.117-1783A>T
c.-2+2827T>A (n.-2+2827T>A)
2g.230216901T>CCA2154923SP110,SP140c.-462-1783A>G (n.-462-1783A>G)
c.27A>G (p.Glu9=)
n.168A>G
c.45A>G (p.Glu15=)
c.-32-80A>G (n.-32-80A>G)
c.-91+2827T>C (n.-91+2827T>C)
n.117-1783A>G
c.-2+2827T>C (n.-2+2827T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.230216901T>GCA350919131SP110,SP140c.-462-1783A>C (n.-462-1783A>C)
c.27A>C (p.Glu9Asp)
n.168A>C
c.45A>C (p.Glu15Asp)
c.-32-80A>C (n.-32-80A>C)
c.-91+2827T>G (n.-91+2827T>G)
n.117-1783A>C
c.-2+2827T>G (n.-2+2827T>G)
2g.230216901T=CA1334223649SP110,SP140c.-462-1783A= (n.-462-1783A=)
c.27A= (p.Glu9=)
n.168A=
c.45A= (p.Glu15=)
c.-32-80A= (n.-32-80A=)
c.-91+2827T= (n.-91+2827T=)
n.117-1783A=
c.-2+2827T= (n.-2+2827T=)
2g.230216902T>ACA350919133SP110,SP140c.-462-1784A>T (n.-462-1784A>T)
c.26A>T (p.Glu9Val)
n.167A>T
c.44A>T (p.Glu15Val)
c.-32-81A>T (n.-32-81A>T)
c.-91+2828T>A (n.-91+2828T>A)
n.117-1784A>T
c.-2+2828T>A (n.-2+2828T>A)
2g.230216902T>CCA350919134SP110,SP140c.-462-1784A>G (n.-462-1784A>G)
c.26A>G (p.Glu9Gly)
n.167A>G
c.44A>G (p.Glu15Gly)
c.-32-81A>G (n.-32-81A>G)
c.-91+2828T>C (n.-91+2828T>C)
n.117-1784A>G
c.-2+2828T>C (n.-2+2828T>C)
 ClinVar
2g.230216902T>GCA350919135SP110,SP140c.-462-1784A>C (n.-462-1784A>C)
c.26A>C (p.Glu9Ala)
n.167A>C
c.44A>C (p.Glu15Ala)
c.-32-81A>C (n.-32-81A>C)
c.-91+2828T>G (n.-91+2828T>G)
n.117-1784A>C
c.-2+2828T>G (n.-2+2828T>G)
2g.230216903C>ACA350919136SP110,SP140c.-462-1785G>T (n.-462-1785G>T)
c.25G>T (p.Glu9Ter)
n.166G>T
c.43G>T (p.Glu15Ter)
c.-32-82G>T (n.-32-82G>T)
c.-91+2829C>A (n.-91+2829C>A)
n.117-1785G>T
c.-2+2829C>A (n.-2+2829C>A)
2g.230216903C>GCA350919137SP110,SP140c.-462-1785G>C (n.-462-1785G>C)
c.25G>C (p.Glu9Gln)
n.166G>C
c.43G>C (p.Glu15Gln)
c.-32-82G>C (n.-32-82G>C)
c.-91+2829C>G (n.-91+2829C>G)
n.117-1785G>C
c.-2+2829C>G (n.-2+2829C>G)
 gnomAD v4
2g.230216903C>TCA350919138SP110,SP140c.-462-1785G>A (n.-462-1785G>A)
c.25G>A (p.Glu9Lys)
n.166G>A
c.43G>A (p.Glu15Lys)
c.-32-82G>A (n.-32-82G>A)
c.-91+2829C>T (n.-91+2829C>T)
n.117-1785G>A
c.-2+2829C>T (n.-2+2829C>T)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.230216904C>ACA350919139SP110,SP140c.-462-1786G>T (n.-462-1786G>T)
c.24G>T (p.Met8Ile)
n.165G>T
c.42G>T (p.Met14Ile)
c.-32-83G>T (n.-32-83G>T)
c.-91+2830C>A (n.-91+2830C>A)
n.117-1786G>T
c.-2+2830C>A (n.-2+2830C>A)
2g.230216904C>GCA350919140SP110,SP140c.-462-1786G>C (n.-462-1786G>C)
c.24G>C (p.Met8Ile)
n.165G>C
c.42G>C (p.Met14Ile)
c.-32-83G>C (n.-32-83G>C)
c.-91+2830C>G (n.-91+2830C>G)
n.117-1786G>C
c.-2+2830C>G (n.-2+2830C>G)
2g.230216904C>TCA350919141SP110,SP140c.-462-1786G>A (n.-462-1786G>A)
c.24G>A (p.Met8Ile)
n.165G>A
c.42G>A (p.Met14Ile)
c.-32-83G>A (n.-32-83G>A)
c.-91+2830C>T (n.-91+2830C>T)
n.117-1786G>A
c.-2+2830C>T (n.-2+2830C>T)
 gnomAD v4
2g.230216905A=CA1334223650SP110,SP140c.-462-1787T= (n.-462-1787T=)
c.23T= (p.Met8=)
n.164T=
c.41T= (p.Met14=)
c.-32-84T= (n.-32-84T=)
c.-91+2831A= (n.-91+2831A=)
n.117-1787T=
c.-2+2831A= (n.-2+2831A=)
2g.230216905A>CCA350919142SP110,SP140c.-462-1787T>G (n.-462-1787T>G)
c.23T>G (p.Met8Arg)
n.164T>G
c.41T>G (p.Met14Arg)
c.-32-84T>G (n.-32-84T>G)
c.-91+2831A>C (n.-91+2831A>C)
n.117-1787T>G
c.-2+2831A>C (n.-2+2831A>C)
2g.230216905A>GCA66763449SP110,SP140c.-462-1787T>C (n.-462-1787T>C)
c.23T>C (p.Met8Thr)
n.164T>C
c.41T>C (p.Met14Thr)
c.-32-84T>C (n.-32-84T>C)
c.-91+2831A>G (n.-91+2831A>G)
n.117-1787T>C
c.-2+2831A>G (n.-2+2831A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.230216905A>TCA350919143SP110,SP140c.-462-1787T>A (n.-462-1787T>A)
c.23T>A (p.Met8Lys)
n.164T>A
c.41T>A (p.Met14Lys)
c.-32-84T>A (n.-32-84T>A)
c.-91+2831A>T (n.-91+2831A>T)
n.117-1787T>A
c.-2+2831A>T (n.-2+2831A>T)
 gnomAD v4
2g.230216906T>ACA350919145SP110,SP140c.-462-1788A>T (n.-462-1788A>T)
c.22A>T (p.Met8Leu)
n.163A>T
c.40A>T (p.Met14Leu)
c.-32-85A>T (n.-32-85A>T)
c.-91+2832T>A (n.-91+2832T>A)
n.117-1788A>T
c.-2+2832T>A (n.-2+2832T>A)
2g.230216906T>CCA2154924SP110,SP140c.-462-1788A>G (n.-462-1788A>G)
c.22A>G (p.Met8Val)
n.163A>G
c.40A>G (p.Met14Val)
c.-32-85A>G (n.-32-85A>G)
c.-91+2832T>C (n.-91+2832T>C)
n.117-1788A>G
c.-2+2832T>C (n.-2+2832T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.230216906T>GCA350919144SP110,SP140c.-462-1788A>C (n.-462-1788A>C)
c.22A>C (p.Met8Leu)
n.163A>C
c.40A>C (p.Met14Leu)
c.-32-85A>C (n.-32-85A>C)
c.-91+2832T>G (n.-91+2832T>G)
n.117-1788A>C
c.-2+2832T>G (n.-2+2832T>G)
2g.230216906T=CA1334223651SP110,SP140c.-462-1788A= (n.-462-1788A=)
c.22A= (p.Met8=)
n.163A=
c.40A= (p.Met14=)
c.-32-85A= (n.-32-85A=)
c.-91+2832T= (n.-91+2832T=)
n.117-1788A=
c.-2+2832T= (n.-2+2832T=)
2g.230216907G>ACA2154925SP110,SP140c.-462-1789C>T (n.-462-1789C>T)
c.21C>T (p.Ala7=)
n.162C>T
c.39C>T (p.Ala13=)
c.-32-86C>T (n.-32-86C>T)
c.-91+2833G>A (n.-91+2833G>A)
n.117-1789C>T
c.-2+2833G>A (n.-2+2833G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230216907G>CCA431542087SP110,SP140c.-462-1789C>G (n.-462-1789C>G)
c.21C>G (p.Ala7=)
n.162C>G
c.39C>G (p.Ala13=)
c.-32-86C>G (n.-32-86C>G)
c.-91+2833G>C (n.-91+2833G>C)
n.117-1789C>G
c.-2+2833G>C (n.-2+2833G>C)
2g.230216907G=CA1334223652SP110,SP140c.-462-1789C= (n.-462-1789C=)
c.21C= (p.Ala7=)
n.162C=
c.39C= (p.Ala13=)
c.-32-86C= (n.-32-86C=)
c.-91+2833G= (n.-91+2833G=)
n.117-1789C=
c.-2+2833G= (n.-2+2833G=)
2g.230216907G>TCA431542088SP110,SP140c.-462-1789C>A (n.-462-1789C>A)
c.21C>A (p.Ala7=)
n.162C>A
c.39C>A (p.Ala13=)
c.-32-86C>A (n.-32-86C>A)
c.-91+2833G>T (n.-91+2833G>T)
n.117-1789C>A
c.-2+2833G>T (n.-2+2833G>T)
2g.230216908G>ACA350919146SP110,SP140c.-462-1790C>T (n.-462-1790C>T)
c.20C>T (p.Ala7Val)
n.161C>T
c.38C>T (p.Ala13Val)
c.-32-87C>T (n.-32-87C>T)
c.-91+2834G>A (n.-91+2834G>A)
n.117-1790C>T
c.-2+2834G>A (n.-2+2834G>A)
2g.230216908G>CCA350919147SP110,SP140c.-462-1790C>G (n.-462-1790C>G)
c.20C>G (p.Ala7Gly)
n.161C>G
c.38C>G (p.Ala13Gly)
c.-32-87C>G (n.-32-87C>G)
c.-91+2834G>C (n.-91+2834G>C)
n.117-1790C>G
c.-2+2834G>C (n.-2+2834G>C)
2g.230216908G=CA1334223653SP110,SP140c.-462-1790C= (n.-462-1790C=)
c.20C= (p.Ala7=)
n.161C=
c.38C= (p.Ala13=)
c.-32-87C= (n.-32-87C=)
c.-91+2834G= (n.-91+2834G=)
n.117-1790C=
c.-2+2834G= (n.-2+2834G=)
2g.230216908G>TCA66763457SP110,SP140c.-462-1790C>A (n.-462-1790C>A)
c.20C>A (p.Ala7Asp)
n.161C>A
c.38C>A (p.Ala13Asp)
c.-32-87C>A (n.-32-87C>A)
c.-91+2834G>T (n.-91+2834G>T)
n.117-1790C>A
c.-2+2834G>T (n.-2+2834G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.230216909C>ACA350919148SP110,SP140c.-462-1791G>T (n.-462-1791G>T)
c.19G>T (p.Ala7Ser)
n.160G>T
c.37G>T (p.Ala13Ser)
c.-32-88G>T (n.-32-88G>T)
c.-91+2835C>A (n.-91+2835C>A)
n.117-1791G>T
c.-2+2835C>A (n.-2+2835C>A)
2g.230216909C=CA1334223654SP110,SP140c.-462-1791G= (n.-462-1791G=)
c.19G= (p.Ala7=)
n.160G=
c.37G= (p.Ala13=)
c.-32-88G= (n.-32-88G=)
c.-91+2835C= (n.-91+2835C=)
n.117-1791G=
c.-2+2835C= (n.-2+2835C=)
2g.230216909C>GCA66763462SP110,SP140c.-462-1791G>C (n.-462-1791G>C)
c.19G>C (p.Ala7Pro)
n.160G>C
c.37G>C (p.Ala13Pro)
c.-32-88G>C (n.-32-88G>C)
c.-91+2835C>G (n.-91+2835C>G)
n.117-1791G>C
c.-2+2835C>G (n.-2+2835C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230216909C>TCA350919151SP110,SP140c.-462-1791G>A (n.-462-1791G>A)
c.19G>A (p.Ala7Thr)
n.160G>A
c.37G>A (p.Ala13Thr)
c.-32-88G>A (n.-32-88G>A)
c.-91+2835C>T (n.-91+2835C>T)
n.117-1791G>A
c.-2+2835C>T (n.-2+2835C>T)
 dbSNP
2g.230216910T>ACA350919153SP110,SP140c.-462-1792A>T (n.-462-1792A>T)
c.18A>T (p.Arg6Ser)
n.159A>T
c.36A>T (p.Arg12Ser)
c.-32-89A>T (n.-32-89A>T)
c.-91+2836T>A (n.-91+2836T>A)
n.117-1792A>T
c.-2+2836T>A (n.-2+2836T>A)
2g.230216910T>CCA431542090SP110,SP140c.-462-1792A>G (n.-462-1792A>G)
c.18A>G (p.Arg6=)
n.159A>G
c.36A>G (p.Arg12=)
c.-32-89A>G (n.-32-89A>G)
c.-91+2836T>C (n.-91+2836T>C)
n.117-1792A>G
c.-2+2836T>C (n.-2+2836T>C)
 gnomAD v4
2g.230216910T>GCA350919155SP110,SP140c.-462-1792A>C (n.-462-1792A>C)
c.18A>C (p.Arg6Ser)
n.159A>C
c.36A>C (p.Arg12Ser)
c.-32-89A>C (n.-32-89A>C)
c.-91+2836T>G (n.-91+2836T>G)
n.117-1792A>C
c.-2+2836T>G (n.-2+2836T>G)
2g.230216911C>ACA350919157SP110,SP140c.-462-1793G>T (n.-462-1793G>T)
c.17G>T (p.Arg6Ile)
n.158G>T
c.35G>T (p.Arg12Ile)
c.-32-90G>T (n.-32-90G>T)
c.-91+2837C>A (n.-91+2837C>A)
n.117-1793G>T
c.-2+2837C>A (n.-2+2837C>A)
2g.230216911C=CA1334223655SP110,SP140c.-462-1793G= (n.-462-1793G=)
c.17G= (p.Arg6=)
n.158G=
c.35G= (p.Arg12=)
c.-32-90G= (n.-32-90G=)
c.-91+2837C= (n.-91+2837C=)
n.117-1793G=
c.-2+2837C= (n.-2+2837C=)
2g.230216911C>GCA350919158SP110,SP140c.-462-1793G>C (n.-462-1793G>C)
c.17G>C (p.Arg6Thr)
n.158G>C
c.35G>C (p.Arg12Thr)
c.-32-90G>C (n.-32-90G>C)
c.-91+2837C>G (n.-91+2837C>G)
n.117-1793G>C
c.-2+2837C>G (n.-2+2837C>G)
2g.230216911C>TCA350919160SP110,SP140c.-462-1793G>A (n.-462-1793G>A)
c.17G>A (p.Arg6Lys)
n.158G>A
c.35G>A (p.Arg12Lys)
c.-32-90G>A (n.-32-90G>A)
c.-91+2837C>T (n.-91+2837C>T)
n.117-1793G>A
c.-2+2837C>T (n.-2+2837C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.230216912T>ACA350919161SP110,SP140c.-462-1794A>T (n.-462-1794A>T)
c.16A>T (p.Arg6Ter)
n.157A>T
c.34A>T (p.Arg12Ter)
c.-32-91A>T (n.-32-91A>T)
c.-91+2838T>A (n.-91+2838T>A)
n.117-1794A>T
c.-2+2838T>A (n.-2+2838T>A)
2g.230216912T>CCA350919163SP110,SP140c.-462-1794A>G (n.-462-1794A>G)
c.16A>G (p.Arg6Gly)
n.157A>G
c.34A>G (p.Arg12Gly)
c.-32-91A>G (n.-32-91A>G)
c.-91+2838T>C (n.-91+2838T>C)
n.117-1794A>G
c.-2+2838T>C (n.-2+2838T>C)
2g.230216912T>GCA431542093SP110,SP140c.-462-1794A>C (n.-462-1794A>C)
c.16A>C (p.Arg6=)
n.157A>C
c.34A>C (p.Arg12=)
c.-32-91A>C (n.-32-91A>C)
c.-91+2838T>G (n.-91+2838T>G)
n.117-1794A>C
c.-2+2838T>G (n.-2+2838T>G)
2g.230216912_230216913delCA2663492934SP110,SP140c.-462-1795_-462-1794del (n.-462-1795_-462-1794del)
c.15_16del (p.Arg6SerfsTer29)
n.156_157del
c.33_34del (p.Arg12SerfsTer29)
c.-32-92_-32-91del (n.-32-92_-32-91del)
c.-91+2838_-91+2839del (n.-91+2838_-91+2839del)
n.117-1795_117-1794del
c.-2+2838_-2+2839del (n.-2+2838_-2+2839del)
 gnomAD v4
2g.230216913T>ACA431542094SP110,SP140c.-462-1795A>T (n.-462-1795A>T)
c.15A>T (p.Thr5=)
n.156A>T
c.33A>T (p.Thr11=)
c.-32-92A>T (n.-32-92A>T)
c.-91+2839T>A (n.-91+2839T>A)
n.117-1795A>T
c.-2+2839T>A (n.-2+2839T>A)
2g.230216913T>CCA66763464SP110,SP140c.-462-1795A>G (n.-462-1795A>G)
c.15A>G (p.Thr5=)
n.156A>G
c.33A>G (p.Thr11=)
c.-32-92A>G (n.-32-92A>G)
c.-91+2839T>C (n.-91+2839T>C)
n.117-1795A>G
c.-2+2839T>C (n.-2+2839T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.230216913T>GCA431542095SP110,SP140c.-462-1795A>C (n.-462-1795A>C)
c.15A>C (p.Thr5=)
n.156A>C
c.33A>C (p.Thr11=)
c.-32-92A>C (n.-32-92A>C)
c.-91+2839T>G (n.-91+2839T>G)
n.117-1795A>C
c.-2+2839T>G (n.-2+2839T>G)
2g.230216913T=CA1334223656SP110,SP140c.-462-1795A= (n.-462-1795A=)
c.15A= (p.Thr5=)
n.156A=
c.33A= (p.Thr11=)
c.-32-92A= (n.-32-92A=)
c.-91+2839T= (n.-91+2839T=)
n.117-1795A=
c.-2+2839T= (n.-2+2839T=)
2g.230216914G>ACA350919168SP110,SP140c.-462-1796C>T (n.-462-1796C>T)
c.14C>T (p.Thr5Ile)
n.155C>T
c.32C>T (p.Thr11Ile)
c.-32-93C>T (n.-32-93C>T)
c.-91+2840G>A (n.-91+2840G>A)
n.117-1796C>T
c.-2+2840G>A (n.-2+2840G>A)
2g.230216914G>CCA350919169SP110,SP140c.-462-1796C>G (n.-462-1796C>G)
c.14C>G (p.Thr5Arg)
n.155C>G
c.32C>G (p.Thr11Arg)
c.-32-93C>G (n.-32-93C>G)
c.-91+2840G>C (n.-91+2840G>C)
n.117-1796C>G
c.-2+2840G>C (n.-2+2840G>C)
2g.230216914G>TCA350919166SP110,SP140c.-462-1796C>A (n.-462-1796C>A)
c.14C>A (p.Thr5Lys)
n.155C>A
c.32C>A (p.Thr11Lys)
c.-32-93C>A (n.-32-93C>A)
c.-91+2840G>T (n.-91+2840G>T)
n.117-1796C>A
c.-2+2840G>T (n.-2+2840G>T)
2g.230216915T>ACA350919171SP110,SP140c.-462-1797A>T (n.-462-1797A>T)
c.13A>T (p.Thr5Ser)
n.154A>T
c.31A>T (p.Thr11Ser)
c.-32-94A>T (n.-32-94A>T)
c.-91+2841T>A (n.-91+2841T>A)
n.117-1797A>T
c.-2+2841T>A (n.-2+2841T>A)
2g.230216915T>CCA350919175SP110,SP140c.-462-1797A>G (n.-462-1797A>G)
c.13A>G (p.Thr5Ala)
n.154A>G
c.31A>G (p.Thr11Ala)
c.-32-94A>G (n.-32-94A>G)
c.-91+2841T>C (n.-91+2841T>C)
n.117-1797A>G
c.-2+2841T>C (n.-2+2841T>C)
2g.230216915T>GCA350919173SP110,SP140c.-462-1797A>C (n.-462-1797A>C)
c.13A>C (p.Thr5Pro)
n.154A>C
c.31A>C (p.Thr11Pro)
c.-32-94A>C (n.-32-94A>C)
c.-91+2841T>G (n.-91+2841T>G)
n.117-1797A>C
c.-2+2841T>G (n.-2+2841T>G)
2g.230216916C>ACA350919177SP110,SP140c.-462-1798G>T (n.-462-1798G>T)
c.12G>T (p.Met4Ile)
n.153G>T
c.30G>T (p.Met10Ile)
c.-32-95G>T (n.-32-95G>T)
c.-91+2842C>A (n.-91+2842C>A)
n.117-1798G>T
c.-2+2842C>A (n.-2+2842C>A)
2g.230216916C>GCA350919180SP110,SP140c.-462-1798G>C (n.-462-1798G>C)
c.12G>C (p.Met4Ile)
n.153G>C
c.30G>C (p.Met10Ile)
c.-32-95G>C (n.-32-95G>C)
c.-91+2842C>G (n.-91+2842C>G)
n.117-1798G>C
c.-2+2842C>G (n.-2+2842C>G)
2g.230216916C>TCA350919178SP110,SP140c.-462-1798G>A (n.-462-1798G>A)
c.12G>A (p.Met4Ile)
n.153G>A
c.30G>A (p.Met10Ile)
c.-32-95G>A (n.-32-95G>A)
c.-91+2842C>T (n.-91+2842C>T)
n.117-1798G>A
c.-2+2842C>T (n.-2+2842C>T)
2g.230216917A=CA1334223657SP110,SP140c.-462-1799T= (n.-462-1799T=)
c.11T= (p.Met4=)
n.152T=
c.29T= (p.Met10=)
c.-32-96T= (n.-32-96T=)
c.-91+2843A= (n.-91+2843A=)
n.117-1799T=
c.-2+2843A= (n.-2+2843A=)
2g.230216917A>CCA350919182SP110,SP140c.-462-1799T>G (n.-462-1799T>G)
c.11T>G (p.Met4Arg)
n.152T>G
c.29T>G (p.Met10Arg)
c.-32-96T>G (n.-32-96T>G)
c.-91+2843A>C (n.-91+2843A>C)
n.117-1799T>G
c.-2+2843A>C (n.-2+2843A>C)
2g.230216917A>GCA2154926SP110,SP140c.-462-1799T>C (n.-462-1799T>C)
c.11T>C (p.Met4Thr)
n.152T>C
c.29T>C (p.Met10Thr)
c.-32-96T>C (n.-32-96T>C)
c.-91+2843A>G (n.-91+2843A>G)
n.117-1799T>C
c.-2+2843A>G (n.-2+2843A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.230216917A>TCA350919184SP110,SP140c.-462-1799T>A (n.-462-1799T>A)
c.11T>A (p.Met4Lys)
n.152T>A
c.29T>A (p.Met10Lys)
c.-32-96T>A (n.-32-96T>A)
c.-91+2843A>T (n.-91+2843A>T)
n.117-1799T>A
c.-2+2843A>T (n.-2+2843A>T)
2g.230216918T>ACA350919186SP110,SP140c.-462-1800A>T (n.-462-1800A>T)
c.10A>T (p.Met4Leu)
n.151A>T
c.28A>T (p.Met10Leu)
c.-32-97A>T (n.-32-97A>T)
c.-91+2844T>A (n.-91+2844T>A)
n.117-1800A>T
c.-2+2844T>A (n.-2+2844T>A)
2g.230216918T>CCA350919188SP110,SP140c.-462-1800A>G (n.-462-1800A>G)
c.10A>G (p.Met4Val)
n.151A>G
c.28A>G (p.Met10Val)
c.-32-97A>G (n.-32-97A>G)
c.-91+2844T>C (n.-91+2844T>C)
n.117-1800A>G
c.-2+2844T>C (n.-2+2844T>C)
2g.230216918T>GCA350919189SP110,SP140c.-462-1800A>C (n.-462-1800A>C)
c.10A>C (p.Met4Leu)
n.151A>C
c.28A>C (p.Met10Leu)
c.-32-97A>C (n.-32-97A>C)
c.-91+2844T>G (n.-91+2844T>G)
n.117-1800A>C
c.-2+2844T>G (n.-2+2844T>G)
2g.230216919G>ACA431542099SP110,SP140c.-462-1801C>T (n.-462-1801C>T)
c.9C>T (p.Thr3=)
n.150C>T
c.27C>T (p.Thr9=)
c.-32-98C>T (n.-32-98C>T)
c.-91+2845G>A (n.-91+2845G>A)
n.117-1801C>T
c.-2+2845G>A (n.-2+2845G>A)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.230216919G>CCA431542100SP110,SP140c.-462-1801C>G (n.-462-1801C>G)
c.9C>G (p.Thr3=)
n.150C>G
c.27C>G (p.Thr9=)
c.-32-98C>G (n.-32-98C>G)
c.-91+2845G>C (n.-91+2845G>C)
n.117-1801C>G
c.-2+2845G>C (n.-2+2845G>C)
2g.230216919G>TCA431542101SP110,SP140c.-462-1801C>A (n.-462-1801C>A)
c.9C>A (p.Thr3=)
n.150C>A
c.27C>A (p.Thr9=)
c.-32-98C>A (n.-32-98C>A)
c.-91+2845G>T (n.-91+2845G>T)
n.117-1801C>A
c.-2+2845G>T (n.-2+2845G>T)
2g.230216919_230216921delinsGGTCA1334223658SP110,SP140c.-462-1803_-462-1801delinsACC (n.-462-1803_-462-1801delinsACC)
c.7_9delinsACC (p.Thr3=)
n.148_150delinsACC
c.25_27delinsACC (p.Thr9=)
c.-32-100_-32-98delinsACC (n.-32-100_-32-98delinsACC)
c.-91+2845_-91+2847delinsGGT (n.-91+2845_-91+2847delinsGGT)
n.117-1803_117-1801delinsACC
c.-2+2845_-2+2847delinsGGT (n.-2+2845_-2+2847delinsGGT)
2g.230216920G>ACA350919191SP110,SP140c.-462-1802C>T (n.-462-1802C>T)
c.8C>T (p.Thr3Ile)
n.149C>T
c.26C>T (p.Thr9Ile)
c.-32-99C>T (n.-32-99C>T)
c.-91+2846G>A (n.-91+2846G>A)
n.117-1802C>T
c.-2+2846G>A (n.-2+2846G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230216920G>CCA350919193SP110,SP140c.-462-1802C>G (n.-462-1802C>G)
c.8C>G (p.Thr3Ser)
n.149C>G
c.26C>G (p.Thr9Ser)
c.-32-99C>G (n.-32-99C>G)
c.-91+2846G>C (n.-91+2846G>C)
n.117-1802C>G
c.-2+2846G>C (n.-2+2846G>C)
 gnomAD v4
2g.230216920G=CA1334223659SP110,SP140c.-462-1802C= (n.-462-1802C=)
c.8C= (p.Thr3=)
n.149C=
c.26C= (p.Thr9=)
c.-32-99C= (n.-32-99C=)
c.-91+2846G= (n.-91+2846G=)
n.117-1802C=
c.-2+2846G= (n.-2+2846G=)
2g.230216920G>TCA350919195SP110,SP140c.-462-1802C>A (n.-462-1802C>A)
c.8C>A (p.Thr3Asn)
n.149C>A
c.26C>A (p.Thr9Asn)
c.-32-99C>A (n.-32-99C>A)
c.-91+2846G>T (n.-91+2846G>T)
n.117-1802C>A
c.-2+2846G>T (n.-2+2846G>T)
2g.230216921_230216922delCA1334223660SP110,SP140c.-462-1803_-462-1802del (n.-462-1803_-462-1802del)
c.7_8del (p.Thr3HisfsTer?)
n.148_149del
c.25_26del (p.Thr9HisfsTer?)
c.-32-100_-32-99del (n.-32-100_-32-99del)
c.-91+2847_-91+2848del (n.-91+2847_-91+2848del)
n.117-1803_117-1802del
c.-2+2847_-2+2848del (n.-2+2847_-2+2848del)
 dbSNP
2g.230216921T>ACA350919196SP110,SP140c.-462-1803A>T (n.-462-1803A>T)
c.7A>T (p.Thr3Ser)
n.148A>T
c.25A>T (p.Thr9Ser)
c.-32-100A>T (n.-32-100A>T)
c.-91+2847T>A (n.-91+2847T>A)
n.117-1803A>T
c.-2+2847T>A (n.-2+2847T>A)
2g.230216921T>CCA350919197SP110,SP140c.-462-1803A>G (n.-462-1803A>G)
c.7A>G (p.Thr3Ala)
n.148A>G
c.25A>G (p.Thr9Ala)
c.-32-100A>G (n.-32-100A>G)
c.-91+2847T>C (n.-91+2847T>C)
n.117-1803A>G
c.-2+2847T>C (n.-2+2847T>C)
2g.230216921T>GCA350919198SP110,SP140c.-462-1803A>C (n.-462-1803A>C)
c.7A>C (p.Thr3Pro)
n.148A>C
c.25A>C (p.Thr9Pro)
c.-32-100A>C (n.-32-100A>C)
c.-91+2847T>G (n.-91+2847T>G)
n.117-1803A>C
c.-2+2847T>G (n.-2+2847T>G)
2g.230216922G>ACA431542103SP110,SP140c.-462-1804C>T (n.-462-1804C>T)
c.6C>T (p.Phe2=)
n.147C>T
c.24C>T (p.Phe8=)
c.-32-101C>T (n.-32-101C>T)
c.-91+2848G>A (n.-91+2848G>A)
n.117-1804C>T
c.-2+2848G>A (n.-2+2848G>A)
2g.230216922G>CCA350919200SP110,SP140c.-462-1804C>G (n.-462-1804C>G)
c.6C>G (p.Phe2Leu)
n.147C>G
c.24C>G (p.Phe8Leu)
c.-32-101C>G (n.-32-101C>G)
c.-91+2848G>C (n.-91+2848G>C)
n.117-1804C>G
c.-2+2848G>C (n.-2+2848G>C)
2g.230216922G=CA1334223661SP110,SP140c.-462-1804C= (n.-462-1804C=)
c.6C= (p.Phe2=)
n.147C=
c.24C= (p.Phe8=)
c.-32-101C= (n.-32-101C=)
c.-91+2848G= (n.-91+2848G=)
n.117-1804C=
c.-2+2848G= (n.-2+2848G=)
2g.230216922G>TCA350919202SP110,SP140c.-462-1804C>A (n.-462-1804C>A)
c.6C>A (p.Phe2Leu)
n.147C>A
c.24C>A (p.Phe8Leu)
c.-32-101C>A (n.-32-101C>A)
c.-91+2848G>T (n.-91+2848G>T)
n.117-1804C>A
c.-2+2848G>T (n.-2+2848G>T)
 dbSNP
2g.230216923A=CA1334223662SP110,SP140c.-462-1805T= (n.-462-1805T=)
c.5T= (p.Phe2=)
n.146T=
c.23T= (p.Phe8=)
c.-32-102T= (n.-32-102T=)
c.-91+2849A= (n.-91+2849A=)
n.117-1805T=
c.-2+2849A= (n.-2+2849A=)
2g.230216923A>CCA2154927SP110,SP140c.-462-1805T>G (n.-462-1805T>G)
c.5T>G (p.Phe2Cys)
n.146T>G
c.23T>G (p.Phe8Cys)
c.-32-102T>G (n.-32-102T>G)
c.-91+2849A>C (n.-91+2849A>C)
n.117-1805T>G
c.-2+2849A>C (n.-2+2849A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.230216923A>GCA350919204SP110,SP140c.-462-1805T>C (n.-462-1805T>C)
c.5T>C (p.Phe2Ser)
n.146T>C
c.23T>C (p.Phe8Ser)
c.-32-102T>C (n.-32-102T>C)
c.-91+2849A>G (n.-91+2849A>G)
n.117-1805T>C
c.-2+2849A>G (n.-2+2849A>G)
2g.230216923A>TCA350919205SP110,SP140c.-462-1805T>A (n.-462-1805T>A)
c.5T>A (p.Phe2Tyr)
n.146T>A
c.23T>A (p.Phe8Tyr)
c.-32-102T>A (n.-32-102T>A)
c.-91+2849A>T (n.-91+2849A>T)
n.117-1805T>A
c.-2+2849A>T (n.-2+2849A>T)
2g.230216924A=CA1334223663SP110,SP140c.-462-1806T= (n.-462-1806T=)
c.4T= (p.Phe2=)
n.145T=
c.22T= (p.Phe8=)
c.-32-103T= (n.-32-103T=)
c.-91+2850A= (n.-91+2850A=)
n.117-1806T=
c.-2+2850A= (n.-2+2850A=)
2g.230216924A>CCA350919207SP110,SP140c.-462-1806T>G (n.-462-1806T>G)
c.4T>G (p.Phe2Val)
n.145T>G
c.22T>G (p.Phe8Val)
c.-32-103T>G (n.-32-103T>G)
c.-91+2850A>C (n.-91+2850A>C)
n.117-1806T>G
c.-2+2850A>C (n.-2+2850A>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.230216924A>GCA350919208SP110,SP140c.-462-1806T>C (n.-462-1806T>C)
c.4T>C (p.Phe2Leu)
n.145T>C
c.22T>C (p.Phe8Leu)
c.-32-103T>C (n.-32-103T>C)
c.-91+2850A>G (n.-91+2850A>G)
n.117-1806T>C
c.-2+2850A>G (n.-2+2850A>G)
2g.230216924A>TCA350919210SP110,SP140c.-462-1806T>A (n.-462-1806T>A)
c.4T>A (p.Phe2Ile)
n.145T>A
c.22T>A (p.Phe8Ile)
c.-32-103T>A (n.-32-103T>A)
c.-91+2850A>T (n.-91+2850A>T)
n.117-1806T>A
c.-2+2850A>T (n.-2+2850A>T)
2g.230216925C>ACA350919211SP110,SP140c.-462-1807G>T (n.-462-1807G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.144G>T
c.21G>T (p.Met7Ile)
c.-32-104G>T (n.-32-104G>T)
c.-91+2851C>A (n.-91+2851C>A)
n.117-1807G>T
c.-2+2851C>A (n.-2+2851C>A)
2g.230216925C>GCA350919214SP110,SP140c.-462-1807G>C (n.-462-1807G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.144G>C
c.21G>C (p.Met7Ile)
c.-32-104G>C (n.-32-104G>C)
c.-91+2851C>G (n.-91+2851C>G)
n.117-1807G>C
c.-2+2851C>G (n.-2+2851C>G)
2g.230216925C>TCA350919215SP110,SP140c.-462-1807G>A (n.-462-1807G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.144G>A
c.21G>A (p.Met7Ile)
c.-32-104G>A (n.-32-104G>A)
c.-91+2851C>T (n.-91+2851C>T)
n.117-1807G>A
c.-2+2851C>T (n.-2+2851C>T)
 ClinVar
2g.230216926A=CA1334223664SP110,SP140c.-462-1808T= (n.-462-1808T=)
c.2T= (p.Met1=)
n.143T=
c.20T= (p.Met7=)
c.-32-105T= (n.-32-105T=)
c.-91+2852A= (n.-91+2852A=)
n.117-1808T=
c.-2+2852A= (n.-2+2852A=)
2g.230216926A>CCA350919217SP110,SP140c.-462-1808T>G (n.-462-1808T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.143T>G
c.20T>G (p.Met7Arg)
c.-32-105T>G (n.-32-105T>G)
c.-91+2852A>C (n.-91+2852A>C)
n.117-1808T>G
c.-2+2852A>C (n.-2+2852A>C)
2g.230216926A>GCA2154928SP110,SP140c.-462-1808T>C (n.-462-1808T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.143T>C
c.20T>C (p.Met7Thr)
c.-32-105T>C (n.-32-105T>C)
c.-91+2852A>G (n.-91+2852A>G)
n.117-1808T>C
c.-2+2852A>G (n.-2+2852A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.230216926A>TCA350919220SP110,SP140c.-462-1808T>A (n.-462-1808T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.143T>A
c.20T>A (p.Met7Lys)
c.-32-105T>A (n.-32-105T>A)
c.-91+2852A>T (n.-91+2852A>T)
n.117-1808T>A
c.-2+2852A>T (n.-2+2852A>T)
2g.230216927T>ACA350919221SP110,SP140c.-462-1809A>T (n.-462-1809A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.142A>T
c.19A>T (p.Met7Leu)
c.-32-106A>T (n.-32-106A>T)
c.-91+2853T>A (n.-91+2853T>A)
n.117-1809A>T
c.-2+2853T>A (n.-2+2853T>A)
2g.230216927T>CCA350919224SP110,SP140c.-462-1809A>G (n.-462-1809A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.142A>G
c.19A>G (p.Met7Val)
c.-32-106A>G (n.-32-106A>G)
c.-91+2853T>C (n.-91+2853T>C)
n.117-1809A>G
c.-2+2853T>C (n.-2+2853T>C)
2g.230216927T>GCA350919222SP110,SP140c.-462-1809A>C (n.-462-1809A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.142A>C
c.19A>C (p.Met7Leu)
c.-32-106A>C (n.-32-106A>C)
c.-91+2853T>G (n.-91+2853T>G)
n.117-1809A>C
c.-2+2853T>G (n.-2+2853T>G)
2g.230216928C>ACA66763470SP110,SP140c.-462-1810G>T (n.-462-1810G>T)
c.-1G>T (n.-1G>T)
n.141G>T
c.18G>T (p.Arg6Ser)
c.-32-107G>T (n.-32-107G>T)
c.-91+2854C>A (n.-91+2854C>A)
n.117-1810G>T
c.-2+2854C>A (n.-2+2854C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.230216928C=CA1334223665SP110,SP140c.-462-1810G= (n.-462-1810G=)
c.-1G= (n.-1G=)
n.141G=
c.18G= (p.Arg6=)
c.-32-107G= (n.-32-107G=)
c.-91+2854C= (n.-91+2854C=)
n.117-1810G=
c.-2+2854C= (n.-2+2854C=)
2g.230216928C>GCA350919227SP110,SP140c.-462-1810G>C (n.-462-1810G>C)
c.-1G>C (n.-1G>C)
n.141G>C
c.18G>C (p.Arg6Ser)
c.-32-107G>C (n.-32-107G>C)
c.-91+2854C>G (n.-91+2854C>G)
n.117-1810G>C
c.-2+2854C>G (n.-2+2854C>G)
2g.230216929delCA2663492956SP110,SP140c.-462-1810del (n.-462-1810del)
c.-1del
n.141del
c.18del
c.-32-107del (n.-32-107del)
c.-91+2855del (n.-91+2855del)
n.117-1810del
c.-2+2855del (n.-2+2855del)
 gnomAD v4
2g.230216929C>ACA350919229SP110,SP140c.-462-1811G>T (n.-462-1811G>T)
c.-1-1G>T (n.-1-1G>T)
n.141-1G>T
c.18-1G>T (n.18-1G>T)
c.-32-108G>T (n.-32-108G>T)
c.-91+2855C>A (n.-91+2855C>A)
n.117-1811G>T
c.-2+2855C>A (n.-2+2855C>A)
2g.230216929C>GCA350919232SP110,SP140c.-462-1811G>C (n.-462-1811G>C)
c.-1-1G>C (n.-1-1G>C)
n.141-1G>C
c.18-1G>C (n.18-1G>C)
c.-32-108G>C (n.-32-108G>C)
c.-91+2855C>G (n.-91+2855C>G)
n.117-1811G>C
c.-2+2855C>G (n.-2+2855C>G)
2g.230216929C>TCA350919235SP110,SP140c.-462-1811G>A (n.-462-1811G>A)
c.-1-1G>A (n.-1-1G>A)
n.141-1G>A
c.18-1G>A (n.18-1G>A)
c.-32-108G>A (n.-32-108G>A)
c.-91+2855C>T (n.-91+2855C>T)
n.117-1811G>A
c.-2+2855C>T (n.-2+2855C>T)
2g.230216930T>ACA350919236SP110,SP140c.-462-1812A>T (n.-462-1812A>T)
c.-1-2A>T (n.-1-2A>T)
n.141-2A>T
c.18-2A>T (n.18-2A>T)
c.-32-109A>T (n.-32-109A>T)
c.-91+2856T>A (n.-91+2856T>A)
n.117-1812A>T
c.-2+2856T>A (n.-2+2856T>A)
2g.230216930T>CCA350919237SP110,SP140c.-462-1812A>G (n.-462-1812A>G)
c.-1-2A>G (n.-1-2A>G)
n.141-2A>G
c.18-2A>G (n.18-2A>G)
c.-32-109A>G (n.-32-109A>G)
c.-91+2856T>C (n.-91+2856T>C)
n.117-1812A>G
c.-2+2856T>C (n.-2+2856T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.230216930T>GCA350919239SP110,SP140c.-462-1812A>C (n.-462-1812A>C)
c.-1-2A>C (n.-1-2A>C)
n.141-2A>C
c.18-2A>C (n.18-2A>C)
c.-32-109A>C (n.-32-109A>C)
c.-91+2856T>G (n.-91+2856T>G)
n.117-1812A>C
c.-2+2856T>G (n.-2+2856T>G)
2g.230216930T=CA1334223666SP110,SP140c.-462-1812A= (n.-462-1812A=)
c.-1-2A= (n.-1-2A=)
n.141-2A=
c.18-2A= (n.18-2A=)
c.-32-109A= (n.-32-109A=)
c.-91+2856T= (n.-91+2856T=)
n.117-1812A=
c.-2+2856T= (n.-2+2856T=)
2g.230216931A>GCA2577270153SP110,SP140c.-462-1813T>C (n.-462-1813T>C)
c.-1-3T>C (n.-1-3T>C)
n.141-3T>C
c.18-3T>C (n.18-3T>C)
c.-32-110T>C (n.-32-110T>C)
c.-91+2857A>G (n.-91+2857A>G)
n.117-1813T>C
c.-2+2857A>G (n.-2+2857A>G)
 gnomAD v4
2g.230216932T>CCA2577270154SP110,SP140c.-462-1814A>G (n.-462-1814A>G)
c.-1-4A>G (n.-1-4A>G)
n.141-4A>G
c.18-4A>G (n.18-4A>G)
c.-32-111A>G (n.-32-111A>G)
c.-91+2858T>C (n.-91+2858T>C)
n.117-1814A>G
c.-2+2858T>C (n.-2+2858T>C)
 gnomAD v4
2g.230216934G>ACA1043271224SP110,SP140c.-462-1816C>T (n.-462-1816C>T)
c.-1-6C>T (n.-1-6C>T)
n.141-6C>T
c.18-6C>T (n.18-6C>T)
c.-32-113C>T (n.-32-113C>T)
c.-91+2860G>A (n.-91+2860G>A)
n.117-1816C>T
c.-2+2860G>A (n.-2+2860G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230216934G=CA1334223667SP110,SP140c.-462-1816C= (n.-462-1816C=)
c.-1-6C= (n.-1-6C=)
n.141-6C=
c.18-6C= (n.18-6C=)
c.-32-113C= (n.-32-113C=)
c.-91+2860G= (n.-91+2860G=)
n.117-1816C=
c.-2+2860G= (n.-2+2860G=)
2g.230216935A=CA1334223668SP110,SP140c.-462-1817T= (n.-462-1817T=)
c.-1-7T= (n.-1-7T=)
n.141-7T=
c.18-7T= (n.18-7T=)
c.-32-114T= (n.-32-114T=)
c.-91+2861A= (n.-91+2861A=)
n.117-1817T=
c.-2+2861A= (n.-2+2861A=)
2g.230216935A>GCA1043271227SP110,SP140c.-462-1817T>C (n.-462-1817T>C)
c.-1-7T>C (n.-1-7T>C)
n.141-7T>C
c.18-7T>C (n.18-7T>C)
c.-32-114T>C (n.-32-114T>C)
c.-91+2861A>G (n.-91+2861A>G)
n.117-1817T>C
c.-2+2861A>G (n.-2+2861A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230216936A=CA1334223669SP110,SP140c.-462-1818T= (n.-462-1818T=)
c.-1-8T= (n.-1-8T=)
n.141-8T=
c.18-8T= (n.18-8T=)
c.-32-115T= (n.-32-115T=)
c.-91+2862A= (n.-91+2862A=)
n.117-1818T=
c.-2+2862A= (n.-2+2862A=)
2g.230216936A>CCA2154929SP110,SP140c.-462-1818T>G (n.-462-1818T>G)
c.-1-8T>G (n.-1-8T>G)
n.141-8T>G
c.18-8T>G (n.18-8T>G)
c.-32-115T>G (n.-32-115T>G)
c.-91+2862A>C (n.-91+2862A>C)
n.117-1818T>G
c.-2+2862A>C (n.-2+2862A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.230216937A>GCA2663492961SP110,SP140c.-462-1819T>C (n.-462-1819T>C)
c.-1-9T>C (n.-1-9T>C)
n.141-9T>C
c.18-9T>C (n.18-9T>C)
c.-32-116T>C (n.-32-116T>C)
c.-91+2863A>G (n.-91+2863A>G)
n.117-1819T>C
c.-2+2863A>G (n.-2+2863A>G)
 gnomAD v4
2g.230216938dupCA2531799365SP110,SP140c.-462-1820dup (n.-462-1820dup)
c.-1-10dup (n.-1-10dup)
n.141-10dup
c.18-10dup (n.18-10dup)
c.-32-117dup (n.-32-117dup)
c.-91+2864dup (n.-91+2864dup)
n.117-1820dup
c.-2+2864dup (n.-2+2864dup)
2g.230216940G>ACA2663492962SP110,SP140c.-462-1822C>T (n.-462-1822C>T)
c.-1-12C>T (n.-1-12C>T)
n.141-12C>T
c.18-12C>T (n.18-12C>T)
c.-32-119C>T (n.-32-119C>T)
c.-91+2866G>A (n.-91+2866G>A)
n.117-1822C>T
c.-2+2866G>A (n.-2+2866G>A)
 gnomAD v4
2g.230216941G>ACA539934566SP110,SP140c.-462-1823C>T (n.-462-1823C>T)
c.-1-13C>T (n.-1-13C>T)
n.141-13C>T
c.18-13C>T (n.18-13C>T)
c.-32-120C>T (n.-32-120C>T)
c.-91+2867G>A (n.-91+2867G>A)
n.117-1823C>T
c.-2+2867G>A (n.-2+2867G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.230216941G=CA1334223670SP110,SP140c.-462-1823C= (n.-462-1823C=)
c.-1-13C= (n.-1-13C=)
n.141-13C=
c.18-13C= (n.18-13C=)
c.-32-120C= (n.-32-120C=)
c.-91+2867G= (n.-91+2867G=)
n.117-1823C=
c.-2+2867G= (n.-2+2867G=)
2g.230216942C>ACA539934567SP110,SP140c.-462-1824G>T (n.-462-1824G>T)
c.-1-14G>T (n.-1-14G>T)
n.141-14G>T
c.18-14G>T (n.18-14G>T)
c.-32-121G>T (n.-32-121G>T)
c.-91+2868C>A (n.-91+2868C>A)
n.117-1824G>T
c.-2+2868C>A (n.-2+2868C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.230216942C=CA1334223671SP110,SP140c.-462-1824G= (n.-462-1824G=)
c.-1-14G= (n.-1-14G=)
n.141-14G=
c.18-14G= (n.18-14G=)
c.-32-121G= (n.-32-121G=)
c.-91+2868C= (n.-91+2868C=)
n.117-1824G=
c.-2+2868C= (n.-2+2868C=)
2g.230216942C>GCA765961955SP110,SP140c.-462-1824G>C (n.-462-1824G>C)
c.-1-14G>C (n.-1-14G>C)
n.141-14G>C
c.18-14G>C (n.18-14G>C)
c.-32-121G>C (n.-32-121G>C)
c.-91+2868C>G (n.-91+2868C>G)
n.117-1824G>C
c.-2+2868C>G (n.-2+2868C>G)
 dbSNP
2g.230216943A=CA1334223672SP110,SP140c.-462-1825T= (n.-462-1825T=)
c.-1-15T= (n.-1-15T=)
n.141-15T=
c.18-15T= (n.18-15T=)
c.-32-122T= (n.-32-122T=)
c.-91+2869A= (n.-91+2869A=)
n.117-1825T=
c.-2+2869A= (n.-2+2869A=)
2g.230216943A>GCA539934568SP110,SP140c.-462-1825T>C (n.-462-1825T>C)
c.-1-15T>C (n.-1-15T>C)
n.141-15T>C
c.18-15T>C (n.18-15T>C)
c.-32-122T>C (n.-32-122T>C)
c.-91+2869A>G (n.-91+2869A>G)
n.117-1825T>C
c.-2+2869A>G (n.-2+2869A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.230216945_230216947delCA2701872642SP110,SP140c.-462-1827_-462-1825del (n.-462-1827_-462-1825del)
c.-1-17_-1-15del (n.-1-17_-1-15del)
n.141-17_141-15del
c.18-17_18-15del (n.18-17_18-15del)
c.-32-124_-32-122del (n.-32-124_-32-122del)
c.-91+2871_-91+2873del (n.-91+2871_-91+2873del)
n.117-1827_117-1825del
c.-2+2871_-2+2873del (n.-2+2871_-2+2873del)
 dbSNP
2g.230216944T>CCA539934569SP110,SP140c.-462-1826A>G (n.-462-1826A>G)
c.-1-16A>G (n.-1-16A>G)
n.141-16A>G
c.18-16A>G (n.18-16A>G)
c.-32-123A>G (n.-32-123A>G)
c.-91+2870T>C (n.-91+2870T>C)
n.117-1826A>G
c.-2+2870T>C (n.-2+2870T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230216944T=CA1334223673SP110,SP140c.-462-1826A= (n.-462-1826A=)
c.-1-16A= (n.-1-16A=)
n.141-16A=
c.18-16A= (n.18-16A=)
c.-32-123A= (n.-32-123A=)
c.-91+2870T= (n.-91+2870T=)
n.117-1826A=
c.-2+2870T= (n.-2+2870T=)
2g.230216946A=CA1334223674SP110,SP140c.-462-1828T= (n.-462-1828T=)
c.-1-18T= (n.-1-18T=)
n.141-18T=
c.18-18T= (n.18-18T=)
c.-32-125T= (n.-32-125T=)
c.-91+2872A= (n.-91+2872A=)
n.117-1828T=
c.-2+2872A= (n.-2+2872A=)
2g.230216947dupCA2154930SP110,SP140c.-462-1829dup (n.-462-1829dup)
c.-1-19dup (n.-1-19dup)
n.141-19dup
c.18-19dup (n.18-19dup)
c.-32-126dup (n.-32-126dup)
c.-91+2873dup (n.-91+2873dup)
n.117-1829dup
c.-2+2873dup (n.-2+2873dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.230216948A>GCA2663492974SP110,SP140c.-462-1830T>C (n.-462-1830T>C)
c.-1-20T>C (n.-1-20T>C)
n.141-20T>C
c.18-20T>C (n.18-20T>C)
c.-32-127T>C (n.-32-127T>C)
c.-91+2874A>G (n.-91+2874A>G)
n.117-1830T>C
c.-2+2874A>G (n.-2+2874A>G)
 gnomAD v4
2g.230216953dupCA2663492975SP110,SP140c.-462-1830dup (n.-462-1830dup)
c.-1-20dup (n.-1-20dup)
n.141-20dup
c.18-20dup (n.18-20dup)
c.-32-127dup (n.-32-127dup)
c.-91+2879dup (n.-91+2879dup)
n.117-1830dup
c.-2+2879dup (n.-2+2879dup)
 gnomAD v4
2g.230216953delCA2663492976SP110,SP140c.-462-1830del (n.-462-1830del)
c.-1-20del (n.-1-20del)
n.141-20del
c.18-20del (n.18-20del)
c.-32-127del (n.-32-127del)
c.-91+2879del (n.-91+2879del)
n.117-1830del
c.-2+2879del (n.-2+2879del)
 gnomAD v4
2g.230216953A=CA1334223675SP110,SP140c.-462-1835T= (n.-462-1835T=)
c.-1-25T= (n.-1-25T=)
n.141-25T=
c.18-25T= (n.18-25T=)
c.-32-132T= (n.-32-132T=)
c.-91+2879A= (n.-91+2879A=)
n.117-1835T=
c.-2+2879A= (n.-2+2879A=)
2g.230216953A>CCA539934570SP110,SP140c.-462-1835T>G (n.-462-1835T>G)
c.-1-25T>G (n.-1-25T>G)
n.141-25T>G
c.18-25T>G (n.18-25T>G)
c.-32-132T>G (n.-32-132T>G)
c.-91+2879A>C (n.-91+2879A>C)
n.117-1835T>G
c.-2+2879A>C (n.-2+2879A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.230216953A>GCA539934571SP110,SP140c.-462-1835T>C (n.-462-1835T>C)
c.-1-25T>C (n.-1-25T>C)
n.141-25T>C
c.18-25T>C (n.18-25T>C)
c.-32-132T>C (n.-32-132T>C)
c.-91+2879A>G (n.-91+2879A>G)
n.117-1835T>C
c.-2+2879A>G (n.-2+2879A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.230216954T>CCA2154931SP110,SP140c.-462-1836A>G (n.-462-1836A>G)
c.-1-26A>G (n.-1-26A>G)
n.141-26A>G
c.18-26A>G (n.18-26A>G)
c.-32-133A>G (n.-32-133A>G)
c.-91+2880T>C (n.-91+2880T>C)
n.117-1836A>G
c.-2+2880T>C (n.-2+2880T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.230216954T=CA1334223676SP110,SP140c.-462-1836A= (n.-462-1836A=)
c.-1-26A= (n.-1-26A=)
n.141-26A=
c.18-26A= (n.18-26A=)
c.-32-133A= (n.-32-133A=)
c.-91+2880T= (n.-91+2880T=)
n.117-1836A=
c.-2+2880T= (n.-2+2880T=)
2g.230216954_230216955insCCTATGGAACA1334223677SP110,SP140c.-462-1837_-462-1836insTTCCATAGG (n.-462-1837_-462-1836insTTCCATAGG)
c.-1-27_-1-26insTTCCATAGG (n.-1-27_-1-26insTTCCATAGG)
n.141-27_141-26insTTCCATAGG
c.18-27_18-26insTTCCATAGG (n.18-27_18-26insTTCCATAGG)
c.-32-134_-32-133insTTCCATAGG (n.-32-134_-32-133insTTCCATAGG)
c.-91+2880_-91+2881insCCTATGGAA (n.-91+2880_-91+2881insCCTATGGAA)
n.117-1837_117-1836insTTCCATAGG
c.-2+2880_-2+2881insCCTATGGAA (n.-2+2880_-2+2881insCCTATGGAA)
 dbSNP
2g.230216956G=CA1334223678SP110,SP140c.-462-1838C= (n.-462-1838C=)
c.-1-28C= (n.-1-28C=)
n.141-28C=
c.18-28C= (n.18-28C=)
c.-32-135C= (n.-32-135C=)
c.-91+2882G= (n.-91+2882G=)
n.117-1838C=
c.-2+2882G= (n.-2+2882G=)
2g.230216956G>TCA539934572SP110,SP140c.-462-1838C>A (n.-462-1838C>A)
c.-1-28C>A (n.-1-28C>A)
n.141-28C>A
c.18-28C>A (n.18-28C>A)
c.-32-135C>A (n.-32-135C>A)
c.-91+2882G>T (n.-91+2882G>T)
n.117-1838C>A
c.-2+2882G>T (n.-2+2882G>T)
 dbSNP gnomAD v2
2g.230216956_230216957delinsGACA1334223679SP110,SP140c.-462-1839_-462-1838delinsTC (n.-462-1839_-462-1838delinsTC)
c.-1-29_-1-28delinsTC (n.-1-29_-1-28delinsTC)
n.141-29_141-28delinsTC
c.18-29_18-28delinsTC (n.18-29_18-28delinsTC)
c.-32-136_-32-135delinsTC (n.-32-136_-32-135delinsTC)
c.-91+2882_-91+2883delinsGA (n.-91+2882_-91+2883delinsGA)
n.117-1839_117-1838delinsTC
c.-2+2882_-2+2883delinsGA (n.-2+2882_-2+2883delinsGA)
2g.230216957A=CA1334223680SP110,SP140c.-462-1839T= (n.-462-1839T=)
c.-1-29T= (n.-1-29T=)
n.141-29T=
c.18-29T= (n.18-29T=)
c.-32-136T= (n.-32-136T=)
c.-91+2883A= (n.-91+2883A=)
n.117-1839T=
c.-2+2883A= (n.-2+2883A=)
2g.230216957A>GCA539934573SP110,SP140c.-462-1839T>C (n.-462-1839T>C)
c.-1-29T>C (n.-1-29T>C)
n.141-29T>C
c.18-29T>C (n.18-29T>C)
c.-32-136T>C (n.-32-136T>C)
c.-91+2883A>G (n.-91+2883A>G)
n.117-1839T>C
c.-2+2883A>G (n.-2+2883A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.230216958delCA1334223681SP110,SP140c.-462-1839del (n.-462-1839del)
c.-1-29del (n.-1-29del)
n.141-29del
c.18-29del (n.18-29del)
c.-32-136del (n.-32-136del)
c.-91+2884del (n.-91+2884del)
n.117-1839del
c.-2+2884del (n.-2+2884del)
 dbSNP
2g.230216958A=CA1334223682SP110,SP140c.-462-1840T= (n.-462-1840T=)
c.-1-30T= (n.-1-30T=)
n.141-30T=
c.18-30T= (n.18-30T=)
c.-32-137T= (n.-32-137T=)
c.-91+2884A= (n.-91+2884A=)
n.117-1840T=
c.-2+2884A= (n.-2+2884A=)
2g.230216958A>GCA1334223683SP110,SP140c.-462-1840T>C (n.-462-1840T>C)
c.-1-30T>C (n.-1-30T>C)
n.141-30T>C
c.18-30T>C (n.18-30T>C)
c.-32-137T>C (n.-32-137T>C)
c.-91+2884A>G (n.-91+2884A>G)
n.117-1840T>C
c.-2+2884A>G (n.-2+2884A>G)
 dbSNP
2g.230216958_230216959insAATAAAGATAAAAAATAAAAAATAAAAAATGGAAAGAGGCATGATAAAAAATCCTATGGAAAGAGCA539934574SP110,SP140c.-462-1841_-462-1840insCTCTTTCCATAGGATTTTTTATCATGCCTCTTTCCATTTTTTATTTTTTATTTTTTATCTTTATT (n.-462-1841_-462-1840insCTCTTTCCATAGGATTTTTTATCATGCCTCTTTCCATTTTTTATTTTTTATTTTTTATCTTTATT)
c.-1-31_-1-30insCTCTTTCCATAGGATTTTTTATCATGCCTCTTTCCATTTTTTATTTTTTATTTTTTATCTTTATT (n.-1-31_-1-30insCTCTTTCCATAGGATTTTTTATCATGCCTCTTTCCATTTTTTATTTTTTATTTTTTATCTTTATT)
n.141-31_141-30insCTCTTTCCATAGGATTTTTTATCATGCCTCTTTCCATTTTTTATTTTTTATTTTTTATCTTTATT
c.18-31_18-30insCTCTTTCCATAGGATTTTTTATCATGCCTCTTTCCATTTTTTATTTTTTATTTTTTATCTTTATT (n.18-31_18-30insCTCTTTCCATAGGATTTTTTATCATGCCTCTTTCCATTTTTTATTTTTTATTTTTTATCTTTATT)
c.-32-138_-32-137insCTCTTTCCATAGGATTTTTTATCATGCCTCTTTCCATTTTTTATTTTTTATTTTTTATCTTTATT (n.-32-138_-32-137insCTCTTTCCATAGGATTTTTTATCATGCCTCTTTCCATTTTTTATTTTTTATTTTTTATCTTTATT)
c.-91+2884_-91+2885insAATAAAGATAAAAAATAAAAAATAAAAAATGGAAAGAGGCATGATAAAAAATCCTATGGAAAGAG (n.-91+2884_-91+2885insAATAAAGATAAAAAATAAAAAATAAAAAATGGAAAGAGGCATGATAAAAAATCCTATGGAAAGAG)
n.117-1841_117-1840insCTCTTTCCATAGGATTTTTTATCATGCCTCTTTCCATTTTTTATTTTTTATTTTTTATCTTTATT
c.-2+2884_-2+2885insAATAAAGATAAAAAATAAAAAATAAAAAATGGAAAGAGGCATGATAAAAAATCCTATGGAAAGAG (n.-2+2884_-2+2885insAATAAAGATAAAAAATAAAAAATAAAAAATGGAAAGAGGCATGATAAAAAATCCTATGGAAAGAG)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230216960C=CA1334223684SP110,SP140c.-462-1842G= (n.-462-1842G=)
c.-1-32G= (n.-1-32G=)
n.141-32G=
c.18-32G= (n.18-32G=)
c.-32-139G= (n.-32-139G=)
c.-91+2886C= (n.-91+2886C=)
n.117-1842G=
c.-2+2886C= (n.-2+2886C=)
2g.230216960C>GCA1334223685SP110,SP140c.-462-1842G>C (n.-462-1842G>C)
c.-1-32G>C (n.-1-32G>C)
n.141-32G>C
c.18-32G>C (n.18-32G>C)
c.-32-139G>C (n.-32-139G>C)
c.-91+2886C>G (n.-91+2886C>G)
n.117-1842G>C
c.-2+2886C>G (n.-2+2886C>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.230216960C>TCA66763477SP110,SP140c.-462-1842G>A (n.-462-1842G>A)
c.-1-32G>A (n.-1-32G>A)
n.141-32G>A
c.18-32G>A (n.18-32G>A)
c.-32-139G>A (n.-32-139G>A)
c.-91+2886C>T (n.-91+2886C>T)
n.117-1842G>A
c.-2+2886C>T (n.-2+2886C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.230216964G>ACA2663492994SP110,SP140c.-462-1846C>T (n.-462-1846C>T)
c.-1-36C>T (n.-1-36C>T)
n.141-36C>T
c.18-36C>T (n.18-36C>T)
c.-32-143C>T (n.-32-143C>T)
c.-91+2890G>A (n.-91+2890G>A)
n.117-1846C>T
c.-2+2890G>A (n.-2+2890G>A)
 gnomAD v4
2g.230216964G>TCA2663492996SP110,SP140c.-462-1846C>A (n.-462-1846C>A)
c.-1-36C>A (n.-1-36C>A)
n.141-36C>A
c.18-36C>A (n.18-36C>A)
c.-32-143C>A (n.-32-143C>A)
c.-91+2890G>T (n.-91+2890G>T)
n.117-1846C>A
c.-2+2890G>T (n.-2+2890G>T)
 gnomAD v4
2g.230216965G>CCA2577270155SP110,SP140c.-462-1847C>G (n.-462-1847C>G)
c.-1-37C>G (n.-1-37C>G)
n.141-37C>G
c.18-37C>G (n.18-37C>G)
c.-32-144C>G (n.-32-144C>G)
c.-91+2891G>C (n.-91+2891G>C)
n.117-1847C>G
c.-2+2891G>C (n.-2+2891G>C)
 gnomAD v4
2g.230216965G=CA1334223686SP110,SP140c.-462-1847C= (n.-462-1847C=)
c.-1-37C= (n.-1-37C=)
n.141-37C=
c.18-37C= (n.18-37C=)
c.-32-144C= (n.-32-144C=)
c.-91+2891G= (n.-91+2891G=)
n.117-1847C=
c.-2+2891G= (n.-2+2891G=)
2g.230216965G>TCA2154932SP110,SP140c.-462-1847C>A (n.-462-1847C>A)
c.-1-37C>A (n.-1-37C>A)
n.141-37C>A
c.18-37C>A (n.18-37C>A)
c.-32-144C>A (n.-32-144C>A)
c.-91+2891G>T (n.-91+2891G>T)
n.117-1847C>A
c.-2+2891G>T (n.-2+2891G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230216966C>ACA2663493003SP110,SP140c.-462-1848G>T (n.-462-1848G>T)
c.-1-38G>T (n.-1-38G>T)
n.141-38G>T
c.18-38G>T (n.18-38G>T)
c.-32-145G>T (n.-32-145G>T)
c.-91+2892C>A (n.-91+2892C>A)
n.117-1848G>T
c.-2+2892C>A (n.-2+2892C>A)
 gnomAD v4
2g.230216967T>CCA539934575SP110,SP140c.-462-1849A>G (n.-462-1849A>G)
c.-1-39A>G (n.-1-39A>G)
n.141-39A>G
c.18-39A>G (n.18-39A>G)
c.-32-146A>G (n.-32-146A>G)
c.-91+2893T>C (n.-91+2893T>C)
n.117-1849A>G
c.-2+2893T>C (n.-2+2893T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.230216967T=CA1334223687SP110,SP140c.-462-1849A= (n.-462-1849A=)
c.-1-39A= (n.-1-39A=)
n.141-39A=
c.18-39A= (n.18-39A=)
c.-32-146A= (n.-32-146A=)
c.-91+2893T= (n.-91+2893T=)
n.117-1849A=
c.-2+2893T= (n.-2+2893T=)
2g.230216969G>ACA2663493008SP110,SP140c.-462-1851C>T (n.-462-1851C>T)
c.-1-41C>T (n.-1-41C>T)
n.141-41C>T
c.18-41C>T (n.18-41C>T)
c.-32-148C>T (n.-32-148C>T)
c.-91+2895G>A (n.-91+2895G>A)
n.117-1851C>T
c.-2+2895G>A (n.-2+2895G>A)
 gnomAD v4
2g.230216970G>ACA2663493011SP110,SP140c.-462-1852C>T (n.-462-1852C>T)
c.-1-42C>T (n.-1-42C>T)
n.141-42C>T
c.18-42C>T (n.18-42C>T)
c.-32-149C>T (n.-32-149C>T)
c.-91+2896G>A (n.-91+2896G>A)
n.117-1852C>T
c.-2+2896G>A (n.-2+2896G>A)
 gnomAD v4
2g.230216970G>TCA2663493012SP110,SP140c.-462-1852C>A (n.-462-1852C>A)
c.-1-42C>A (n.-1-42C>A)
n.141-42C>A
c.18-42C>A (n.18-42C>A)
c.-32-149C>A (n.-32-149C>A)
c.-91+2896G>T (n.-91+2896G>T)
n.117-1852C>A
c.-2+2896G>T (n.-2+2896G>T)
 gnomAD v4
2g.230216971C=CA1334223688SP110,SP140c.-462-1853G= (n.-462-1853G=)
c.-1-43G= (n.-1-43G=)
n.141-43G=
c.18-43G= (n.18-43G=)
c.-32-150G= (n.-32-150G=)
c.-91+2897C= (n.-91+2897C=)
n.117-1853G=
c.-2+2897C= (n.-2+2897C=)
2g.230216971C>GCA2154934SP110,SP140c.-462-1853G>C (n.-462-1853G>C)
c.-1-43G>C (n.-1-43G>C)
n.141-43G>C
c.18-43G>C (n.18-43G>C)
c.-32-150G>C (n.-32-150G>C)
c.-91+2897C>G (n.-91+2897C>G)
n.117-1853G>C
c.-2+2897C>G (n.-2+2897C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.230216971C>TCA2154933SP110,SP140c.-462-1853G>A (n.-462-1853G>A)
c.-1-43G>A (n.-1-43G>A)
n.141-43G>A
c.18-43G>A (n.18-43G>A)
c.-32-150G>A (n.-32-150G>A)
c.-91+2897C>T (n.-91+2897C>T)
n.117-1853G>A
c.-2+2897C>T (n.-2+2897C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230216972G>ACA2154935SP110,SP140c.-462-1854C>T (n.-462-1854C>T)
c.-1-44C>T (n.-1-44C>T)
n.141-44C>T
c.18-44C>T (n.18-44C>T)
c.-32-151C>T (n.-32-151C>T)
c.-91+2898G>A (n.-91+2898G>A)
n.117-1854C>T
c.-2+2898G>A (n.-2+2898G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230216972G=CA1334223689SP110,SP140c.-462-1854C= (n.-462-1854C=)
c.-1-44C= (n.-1-44C=)
n.141-44C=
c.18-44C= (n.18-44C=)
c.-32-151C= (n.-32-151C=)
c.-91+2898G= (n.-91+2898G=)
n.117-1854C=
c.-2+2898G= (n.-2+2898G=)
2g.230216972G>TCA2663493016SP110,SP140c.-462-1854C>A (n.-462-1854C>A)
c.-1-44C>A (n.-1-44C>A)
n.141-44C>A
c.18-44C>A (n.18-44C>A)
c.-32-151C>A (n.-32-151C>A)
c.-91+2898G>T (n.-91+2898G>T)
n.117-1854C>A
c.-2+2898G>T (n.-2+2898G>T)
 gnomAD v4
2g.230216973C=CA1334223690SP110,SP140c.-462-1855G= (n.-462-1855G=)
c.-1-45G= (n.-1-45G=)
n.141-45G=
c.18-45G= (n.18-45G=)
c.-32-152G= (n.-32-152G=)
c.-91+2899C= (n.-91+2899C=)
n.117-1855G=
c.-2+2899C= (n.-2+2899C=)
2g.230216973C>TCA2154936SP110,SP140c.-462-1855G>A (n.-462-1855G>A)
c.-1-45G>A (n.-1-45G>A)
n.141-45G>A
c.18-45G>A (n.18-45G>A)
c.-32-152G>A (n.-32-152G>A)
c.-91+2899C>T (n.-91+2899C>T)
n.117-1855G>A
c.-2+2899C>T (n.-2+2899C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230216974G>ACA2154937SP110,SP140c.-462-1856C>T (n.-462-1856C>T)
c.-1-46C>T (n.-1-46C>T)
n.141-46C>T
c.18-46C>T (n.18-46C>T)
c.-32-153C>T (n.-32-153C>T)
c.-91+2900G>A (n.-91+2900G>A)
n.117-1856C>T
c.-2+2900G>A (n.-2+2900G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230216974G>CCA1334223692SP110,SP140c.-462-1856C>G (n.-462-1856C>G)
c.-1-46C>G (n.-1-46C>G)
n.141-46C>G
c.18-46C>G (n.18-46C>G)
c.-32-153C>G (n.-32-153C>G)
c.-91+2900G>C (n.-91+2900G>C)
n.117-1856C>G
c.-2+2900G>C (n.-2+2900G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.230216974G=CA1334223691SP110,SP140c.-462-1856C= (n.-462-1856C=)
c.-1-46C= (n.-1-46C=)
n.141-46C=
c.18-46C= (n.18-46C=)
c.-32-153C= (n.-32-153C=)
c.-91+2900G= (n.-91+2900G=)
n.117-1856C=
c.-2+2900G= (n.-2+2900G=)
2g.230216974G>TCA2663493023SP110,SP140c.-462-1856C>A (n.-462-1856C>A)
c.-1-46C>A (n.-1-46C>A)
n.141-46C>A
c.18-46C>A (n.18-46C>A)
c.-32-153C>A (n.-32-153C>A)
c.-91+2900G>T (n.-91+2900G>T)
n.117-1856C>A
c.-2+2900G>T (n.-2+2900G>T)
 gnomAD v4
2g.230216975G>TCA2663493025SP110,SP140c.-462-1857C>A (n.-462-1857C>A)
c.-1-47C>A (n.-1-47C>A)
n.141-47C>A
c.18-47C>A (n.18-47C>A)
c.-32-154C>A (n.-32-154C>A)
c.-91+2901G>T (n.-91+2901G>T)
n.117-1857C>A
c.-2+2901G>T (n.-2+2901G>T)
 gnomAD v4
2g.230216977G>TCA2663493027SP110,SP140c.-462-1859C>A (n.-462-1859C>A)
c.-1-49C>A (n.-1-49C>A)
n.141-49C>A
c.18-49C>A (n.18-49C>A)
c.-32-156C>A (n.-32-156C>A)
c.-91+2903G>T (n.-91+2903G>T)
n.117-1859C>A
c.-2+2903G>T (n.-2+2903G>T)
 gnomAD v4
2g.230216978G>ACA2663493028SP110,SP140c.-462-1860C>T (n.-462-1860C>T)
c.-1-50C>T (n.-1-50C>T)
n.141-50C>T
c.18-50C>T (n.18-50C>T)
c.-32-157C>T (n.-32-157C>T)
c.-91+2904G>A (n.-91+2904G>A)
n.117-1860C>T
c.-2+2904G>A (n.-2+2904G>A)
 gnomAD v4
2g.230216978G>CCA2663493029SP110,SP140c.-462-1860C>G (n.-462-1860C>G)
c.-1-50C>G (n.-1-50C>G)
n.141-50C>G
c.18-50C>G (n.18-50C>G)
c.-32-157C>G (n.-32-157C>G)
c.-91+2904G>C (n.-91+2904G>C)
n.117-1860C>G
c.-2+2904G>C (n.-2+2904G>C)
 gnomAD v4
2g.230216978G>TCA2663493031SP110,SP140c.-462-1860C>A (n.-462-1860C>A)
c.-1-50C>A (n.-1-50C>A)
n.141-50C>A
c.18-50C>A (n.18-50C>A)
c.-32-157C>A (n.-32-157C>A)
c.-91+2904G>T (n.-91+2904G>T)
n.117-1860C>A
c.-2+2904G>T (n.-2+2904G>T)
 gnomAD v4
2g.230216979C>ACA2663493034SP110,SP140c.-462-1861G>T (n.-462-1861G>T)
c.-1-51G>T (n.-1-51G>T)
n.141-51G>T
c.18-51G>T (n.18-51G>T)
c.-32-158G>T (n.-32-158G>T)
c.-91+2905C>A (n.-91+2905C>A)
n.117-1861G>T
c.-2+2905C>A (n.-2+2905C>A)
 gnomAD v4
2g.230216979C>GCA2577270156SP110,SP140c.-462-1861G>C (n.-462-1861G>C)
c.-1-51G>C (n.-1-51G>C)
n.141-51G>C
c.18-51G>C (n.18-51G>C)
c.-32-158G>C (n.-32-158G>C)
c.-91+2905C>G (n.-91+2905C>G)
n.117-1861G>C
c.-2+2905C>G (n.-2+2905C>G)
 gnomAD v4
2g.230216979C>TCA2663493032SP110,SP140c.-462-1861G>A (n.-462-1861G>A)
c.-1-51G>A (n.-1-51G>A)
n.141-51G>A
c.18-51G>A (n.18-51G>A)
c.-32-158G>A (n.-32-158G>A)
c.-91+2905C>T (n.-91+2905C>T)
n.117-1861G>A
c.-2+2905C>T (n.-2+2905C>T)
 gnomAD v4
2g.230216980T>CCA765962022SP110,SP140c.-462-1862A>G (n.-462-1862A>G)
c.-1-52A>G (n.-1-52A>G)
n.141-52A>G
c.18-52A>G (n.18-52A>G)
c.-32-159A>G (n.-32-159A>G)
c.-91+2906T>C (n.-91+2906T>C)
n.117-1862A>G
c.-2+2906T>C (n.-2+2906T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230216980T=CA1334223693SP110,SP140c.-462-1862A= (n.-462-1862A=)
c.-1-52A= (n.-1-52A=)
n.141-52A=
c.18-52A= (n.18-52A=)
c.-32-159A= (n.-32-159A=)
c.-91+2906T= (n.-91+2906T=)
n.117-1862A=
c.-2+2906T= (n.-2+2906T=)
2g.230216981C>TCA647731120SP110,SP140c.-462-1863G>A (n.-462-1863G>A)
c.-1-53G>A (n.-1-53G>A)
n.141-53G>A
c.18-53G>A (n.18-53G>A)
c.-32-160G>A (n.-32-160G>A)
c.-91+2907C>T (n.-91+2907C>T)
n.117-1863G>A
c.-2+2907C>T (n.-2+2907C>T)
 COSMIC
2g.230216982A>CCA2577270157SP110,SP140c.-462-1864T>G (n.-462-1864T>G)
c.-1-54T>G (n.-1-54T>G)
n.141-54T>G
c.18-54T>G (n.18-54T>G)
c.-32-161T>G (n.-32-161T>G)
c.-91+2908A>C (n.-91+2908A>C)
n.117-1864T>G
c.-2+2908A>C (n.-2+2908A>C)
 gnomAD v4
2g.230216982A>TCA2577270158SP110,SP140c.-462-1864T>A (n.-462-1864T>A)
c.-1-54T>A (n.-1-54T>A)
n.141-54T>A
c.18-54T>A (n.18-54T>A)
c.-32-161T>A (n.-32-161T>A)
c.-91+2908A>T (n.-91+2908A>T)
n.117-1864T>A
c.-2+2908A>T (n.-2+2908A>T)
2g.230216983T>CCA1043271237SP110,SP140c.-462-1865A>G (n.-462-1865A>G)
c.-1-55A>G (n.-1-55A>G)
n.141-55A>G
c.18-55A>G (n.18-55A>G)
c.-32-162A>G (n.-32-162A>G)
c.-91+2909T>C (n.-91+2909T>C)
n.117-1865A>G
c.-2+2909T>C (n.-2+2909T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230216983T=CA1334223694SP110,SP140c.-462-1865A= (n.-462-1865A=)
c.-1-55A= (n.-1-55A=)
n.141-55A=
c.18-55A= (n.18-55A=)
c.-32-162A= (n.-32-162A=)
c.-91+2909T= (n.-91+2909T=)
n.117-1865A=
c.-2+2909T= (n.-2+2909T=)
2g.230216984G>ACA2663493037SP110,SP140c.-462-1866C>T (n.-462-1866C>T)
c.-1-56C>T (n.-1-56C>T)
n.141-56C>T
c.18-56C>T (n.18-56C>T)
c.-32-163C>T (n.-32-163C>T)
c.-91+2910G>A (n.-91+2910G>A)
n.117-1866C>T
c.-2+2910G>A (n.-2+2910G>A)
 gnomAD v4
2g.230216984G>CCA2663493038SP110,SP140c.-462-1866C>G (n.-462-1866C>G)
c.-1-56C>G (n.-1-56C>G)
n.141-56C>G
c.18-56C>G (n.18-56C>G)
c.-32-163C>G (n.-32-163C>G)
c.-91+2910G>C (n.-91+2910G>C)
n.117-1866C>G
c.-2+2910G>C (n.-2+2910G>C)
 gnomAD v4
2g.230216984G=CA1334223695SP110,SP140c.-462-1866C= (n.-462-1866C=)
c.-1-56C= (n.-1-56C=)
n.141-56C=
c.18-56C= (n.18-56C=)
c.-32-163C= (n.-32-163C=)
c.-91+2910G= (n.-91+2910G=)
n.117-1866C=
c.-2+2910G= (n.-2+2910G=)
2g.230216984G>TCA66763485SP110,SP140c.-462-1866C>A (n.-462-1866C>A)
c.-1-56C>A (n.-1-56C>A)
n.141-56C>A
c.18-56C>A (n.18-56C>A)
c.-32-163C>A (n.-32-163C>A)
c.-91+2910G>T (n.-91+2910G>T)
n.117-1866C>A
c.-2+2910G>T (n.-2+2910G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.230216985C>TCA2663493044SP110,SP140c.-462-1867G>A (n.-462-1867G>A)
c.-1-57G>A (n.-1-57G>A)
n.141-57G>A
c.18-57G>A (n.18-57G>A)
c.-32-164G>A (n.-32-164G>A)
c.-91+2911C>T (n.-91+2911C>T)
n.117-1867G>A
c.-2+2911C>T (n.-2+2911C>T)
 gnomAD v4
2g.230216986C>ACA2663493045SP110,SP140c.-462-1868G>T (n.-462-1868G>T)
c.-1-58G>T (n.-1-58G>T)
n.141-58G>T
c.18-58G>T (n.18-58G>T)
c.-32-165G>T (n.-32-165G>T)
c.-91+2912C>A (n.-91+2912C>A)
n.117-1868G>T
c.-2+2912C>A (n.-2+2912C>A)
 gnomAD v4
2g.230216987T>ACA2663493047SP110,SP140c.-462-1869A>T (n.-462-1869A>T)
c.-1-59A>T (n.-1-59A>T)
n.141-59A>T
c.18-59A>T (n.18-59A>T)
c.-32-166A>T (n.-32-166A>T)
c.-91+2913T>A (n.-91+2913T>A)
n.117-1869A>T
c.-2+2913T>A (n.-2+2913T>A)
 gnomAD v4
2g.230216987T>CCA2663493049SP110,SP140c.-462-1869A>G (n.-462-1869A>G)
c.-1-59A>G (n.-1-59A>G)
n.141-59A>G
c.18-59A>G (n.18-59A>G)
c.-32-166A>G (n.-32-166A>G)
c.-91+2913T>C (n.-91+2913T>C)
n.117-1869A>G
c.-2+2913T>C (n.-2+2913T>C)
 gnomAD v4
2g.230216987T>GCA2663493050SP110,SP140c.-462-1869A>C (n.-462-1869A>C)
c.-1-59A>C (n.-1-59A>C)
n.141-59A>C
c.18-59A>C (n.18-59A>C)
c.-32-166A>C (n.-32-166A>C)
c.-91+2913T>G (n.-91+2913T>G)
n.117-1869A>C
c.-2+2913T>G (n.-2+2913T>G)
 gnomAD v4
2g.230216988G>ACA1043271239SP110,SP140c.-462-1870C>T (n.-462-1870C>T)
c.-1-60C>T (n.-1-60C>T)
n.141-60C>T
c.18-60C>T (n.18-60C>T)
c.-32-167C>T (n.-32-167C>T)
c.-91+2914G>A (n.-91+2914G>A)
n.117-1870C>T
c.-2+2914G>A (n.-2+2914G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230216988G=CA1334223696SP110,SP140c.-462-1870C= (n.-462-1870C=)
c.-1-60C= (n.-1-60C=)
n.141-60C=
c.18-60C= (n.18-60C=)
c.-32-167C= (n.-32-167C=)
c.-91+2914G= (n.-91+2914G=)
n.117-1870C=
c.-2+2914G= (n.-2+2914G=)
2g.230216988G>TCA2663493051SP110,SP140c.-462-1870C>A (n.-462-1870C>A)
c.-1-60C>A (n.-1-60C>A)
n.141-60C>A
c.18-60C>A (n.18-60C>A)
c.-32-167C>A (n.-32-167C>A)
c.-91+2914G>T (n.-91+2914G>T)
n.117-1870C>A
c.-2+2914G>T (n.-2+2914G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched