Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.230216788A>CCA350918879SP110,SP140c.-462-1670T>G (n.-462-1670T>G)
c.140T>G (p.Met47Arg)
n.281T>G
c.158T>G (p.Met53Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-91+2714A>C (n.-91+2714A>C)
n.117-1670T>G
c.-2+2714A>C (n.-2+2714A>C)
2g.230216788A>GCA350918880SP110,SP140c.-462-1670T>C (n.-462-1670T>C)
c.140T>C (p.Met47Thr)
n.281T>C
c.158T>C (p.Met53Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-91+2714A>G (n.-91+2714A>G)
n.117-1670T>C
c.-2+2714A>G (n.-2+2714A>G)
2g.230216788A>TCA350918881SP110,SP140c.-462-1670T>A (n.-462-1670T>A)
c.140T>A (p.Met47Lys)
n.281T>A
c.158T>A (p.Met53Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-91+2714A>T (n.-91+2714A>T)
n.117-1670T>A
c.-2+2714A>T (n.-2+2714A>T)
2g.230216789T>ACA350918882SP110,SP140c.-462-1671A>T (n.-462-1671A>T)
c.139A>T (p.Met47Leu)
n.280A>T
c.157A>T (p.Met53Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-91+2715T>A (n.-91+2715T>A)
n.117-1671A>T
c.-2+2715T>A (n.-2+2715T>A)
2g.230216789T>CCA350918883SP110,SP140c.-462-1671A>G (n.-462-1671A>G)
c.139A>G (p.Met47Val)
n.280A>G
c.157A>G (p.Met53Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.-91+2715T>C (n.-91+2715T>C)
n.117-1671A>G
c.-2+2715T>C (n.-2+2715T>C)
2g.230216789T>GCA350918885SP110,SP140c.-462-1671A>C (n.-462-1671A>C)
c.139A>C (p.Met47Leu)
n.280A>C
c.157A>C (p.Met53Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-91+2715T>G (n.-91+2715T>G)
n.117-1671A>C
c.-2+2715T>G (n.-2+2715T>G)
2g.230216790T>ACA350918887SP110,SP140c.-462-1672A>T (n.-462-1672A>T)
c.138A>T (p.Arg46Ser)
n.279A>T
c.156A>T (p.Arg52Ser)
c.-1A>T (n.-1A>T)
c.-91+2716T>A (n.-91+2716T>A)
n.117-1672A>T
c.-2+2716T>A (n.-2+2716T>A)
2g.230216790T>CCA2154910SP110,SP140c.-462-1672A>G (n.-462-1672A>G)
c.138A>G (p.Arg46=)
n.279A>G
c.156A>G (p.Arg52=)
c.-1A>G (n.-1A>G)
c.-91+2716T>C (n.-91+2716T>C)
n.117-1672A>G
c.-2+2716T>C (n.-2+2716T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.230216790T>GCA350918886SP110,SP140c.-462-1672A>C (n.-462-1672A>C)
c.138A>C (p.Arg46Ser)
n.279A>C
c.156A>C (p.Arg52Ser)
c.-1A>C (n.-1A>C)
c.-91+2716T>G (n.-91+2716T>G)
n.117-1672A>C
c.-2+2716T>G (n.-2+2716T>G)
2g.230216790T=CA1334223605SP110,SP140c.-462-1672A= (n.-462-1672A=)
c.138A= (p.Arg46=)
n.279A=
c.156A= (p.Arg52=)
c.-1A= (n.-1A=)
c.-91+2716T= (n.-91+2716T=)
n.117-1672A=
c.-2+2716T= (n.-2+2716T=)
2g.230216791C>ACA350918888SP110,SP140c.-462-1673G>T (n.-462-1673G>T)
c.137G>T (p.Arg46Ile)
n.278G>T
c.155G>T (p.Arg52Ile)
c.-2G>T (n.-2G>T)
c.-91+2717C>A (n.-91+2717C>A)
n.117-1673G>T
c.-2+2717C>A (n.-2+2717C>A)
2g.230216791C>GCA350918889SP110,SP140c.-462-1673G>C (n.-462-1673G>C)
c.137G>C (p.Arg46Thr)
n.278G>C
c.155G>C (p.Arg52Thr)
c.-2G>C (n.-2G>C)
c.-91+2717C>G (n.-91+2717C>G)
n.117-1673G>C
c.-2+2717C>G (n.-2+2717C>G)
2g.230216791C>TCA350918890SP110,SP140c.-462-1673G>A (n.-462-1673G>A)
c.137G>A (p.Arg46Lys)
n.278G>A
c.155G>A (p.Arg52Lys)
c.-2G>A (n.-2G>A)
c.-91+2717C>T (n.-91+2717C>T)
n.117-1673G>A
c.-2+2717C>T (n.-2+2717C>T)
2g.230216792T>ACA350918891SP110,SP140c.-462-1674A>T (n.-462-1674A>T)
c.136A>T (p.Arg46Ter)
n.277A>T
c.154A>T (p.Arg52Ter)
c.-3A>T (n.-3A>T)
c.-91+2718T>A (n.-91+2718T>A)
n.117-1674A>T
c.-2+2718T>A (n.-2+2718T>A)
2g.230216792T>CCA350918892SP110,SP140c.-462-1674A>G (n.-462-1674A>G)
c.136A>G (p.Arg46Gly)
n.277A>G
c.154A>G (p.Arg52Gly)
c.-3A>G (n.-3A>G)
c.-91+2718T>C (n.-91+2718T>C)
n.117-1674A>G
c.-2+2718T>C (n.-2+2718T>C)
2g.230216792T>GCA431542018SP110,SP140c.-462-1674A>C (n.-462-1674A>C)
c.136A>C (p.Arg46=)
n.277A>C
c.154A>C (p.Arg52=)
c.-3A>C (n.-3A>C)
c.-91+2718T>G (n.-91+2718T>G)
n.117-1674A>C
c.-2+2718T>G (n.-2+2718T>G)
2g.230216793C>ACA350918893SP110,SP140c.-462-1675G>T (n.-462-1675G>T)
c.135G>T (p.Lys45Asn)
n.276G>T
c.153G>T (p.Lys51Asn)
c.-4G>T (n.-4G>T)
c.-91+2719C>A (n.-91+2719C>A)
n.117-1675G>T
c.-2+2719C>A (n.-2+2719C>A)
2g.230216793C>GCA350918894SP110,SP140c.-462-1675G>C (n.-462-1675G>C)
c.135G>C (p.Lys45Asn)
n.276G>C
c.153G>C (p.Lys51Asn)
c.-4G>C (n.-4G>C)
c.-91+2719C>G (n.-91+2719C>G)
n.117-1675G>C
c.-2+2719C>G (n.-2+2719C>G)
 gnomAD v4
2g.230216793C>TCA431542019SP110,SP140c.-462-1675G>A (n.-462-1675G>A)
c.135G>A (p.Lys45=)
n.276G>A
c.153G>A (p.Lys51=)
c.-4G>A (n.-4G>A)
c.-91+2719C>T (n.-91+2719C>T)
n.117-1675G>A
c.-2+2719C>T (n.-2+2719C>T)
2g.230216794T>ACA350918895SP110,SP140c.-462-1676A>T (n.-462-1676A>T)
c.134A>T (p.Lys45Met)
n.275A>T
c.152A>T (p.Lys51Met)
c.-5A>T (n.-5A>T)
c.-91+2720T>A (n.-91+2720T>A)
n.117-1676A>T
c.-2+2720T>A (n.-2+2720T>A)
2g.230216794T>CCA350918896SP110,SP140c.-462-1676A>G (n.-462-1676A>G)
c.134A>G (p.Lys45Arg)
n.275A>G
c.152A>G (p.Lys51Arg)
c.-5A>G (n.-5A>G)
c.-91+2720T>C (n.-91+2720T>C)
n.117-1676A>G
c.-2+2720T>C (n.-2+2720T>C)
2g.230216794T>GCA350918897SP110,SP140c.-462-1676A>C (n.-462-1676A>C)
c.134A>C (p.Lys45Thr)
n.275A>C
c.152A>C (p.Lys51Thr)
c.-5A>C (n.-5A>C)
c.-91+2720T>G (n.-91+2720T>G)
n.117-1676A>C
c.-2+2720T>G (n.-2+2720T>G)
2g.230216795T>ACA350918898SP110,SP140c.-462-1677A>T (n.-462-1677A>T)
c.133A>T (p.Lys45Ter)
n.274A>T
c.151A>T (p.Lys51Ter)
c.-6A>T (n.-6A>T)
c.-91+2721T>A (n.-91+2721T>A)
n.117-1677A>T
c.-2+2721T>A (n.-2+2721T>A)
2g.230216795T>CCA350918899SP110,SP140c.-462-1677A>G (n.-462-1677A>G)
c.133A>G (p.Lys45Glu)
n.274A>G
c.151A>G (p.Lys51Glu)
c.-6A>G (n.-6A>G)
c.-91+2721T>C (n.-91+2721T>C)
n.117-1677A>G
c.-2+2721T>C (n.-2+2721T>C)
2g.230216795T>GCA350918900SP110,SP140c.-462-1677A>C (n.-462-1677A>C)
c.133A>C (p.Lys45Gln)
n.274A>C
c.151A>C (p.Lys51Gln)
c.-6A>C (n.-6A>C)
c.-91+2721T>G (n.-91+2721T>G)
n.117-1677A>C
c.-2+2721T>G (n.-2+2721T>G)
2g.230216796A>CCA431542020SP110,SP140c.-462-1678T>G (n.-462-1678T>G)
c.132T>G (p.Thr44=)
n.273T>G
c.150T>G (p.Thr50=)
c.-7T>G (n.-7T>G)
c.-91+2722A>C (n.-91+2722A>C)
n.117-1678T>G
c.-2+2722A>C (n.-2+2722A>C)
2g.230216796A>GCA431542021SP110,SP140c.-462-1678T>C (n.-462-1678T>C)
c.132T>C (p.Thr44=)
n.273T>C
c.150T>C (p.Thr50=)
c.-7T>C (n.-7T>C)
c.-91+2722A>G (n.-91+2722A>G)
n.117-1678T>C
c.-2+2722A>G (n.-2+2722A>G)
2g.230216796A>TCA431542022SP110,SP140c.-462-1678T>A (n.-462-1678T>A)
c.132T>A (p.Thr44=)
n.273T>A
c.150T>A (p.Thr50=)
c.-7T>A (n.-7T>A)
c.-91+2722A>T (n.-91+2722A>T)
n.117-1678T>A
c.-2+2722A>T (n.-2+2722A>T)
2g.230216797G>ACA2154911SP110,SP140c.-462-1679C>T (n.-462-1679C>T)
c.131C>T (p.Thr44Ile)
n.272C>T
c.149C>T (p.Thr50Ile)
c.-8C>T (n.-8C>T)
c.-91+2723G>A (n.-91+2723G>A)
n.117-1679C>T
c.-2+2723G>A (n.-2+2723G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.230216797G>CCA350918902SP110,SP140c.-462-1679C>G (n.-462-1679C>G)
c.131C>G (p.Thr44Ser)
n.272C>G
c.149C>G (p.Thr50Ser)
c.-8C>G (n.-8C>G)
c.-91+2723G>C (n.-91+2723G>C)
n.117-1679C>G
c.-2+2723G>C (n.-2+2723G>C)
2g.230216797G=CA1334223606SP110,SP140c.-462-1679C= (n.-462-1679C=)
c.131C= (p.Thr44=)
n.272C=
c.149C= (p.Thr50=)
c.-8C= (n.-8C=)
c.-91+2723G= (n.-91+2723G=)
n.117-1679C=
c.-2+2723G= (n.-2+2723G=)
2g.230216797G>TCA350918901SP110,SP140c.-462-1679C>A (n.-462-1679C>A)
c.131C>A (p.Thr44Asn)
n.272C>A
c.149C>A (p.Thr50Asn)
c.-8C>A (n.-8C>A)
c.-91+2723G>T (n.-91+2723G>T)
n.117-1679C>A
c.-2+2723G>T (n.-2+2723G>T)
2g.230216798T>ACA350918903SP110,SP140c.-462-1680A>T (n.-462-1680A>T)
c.130A>T (p.Thr44Ser)
n.271A>T
c.148A>T (p.Thr50Ser)
c.-9A>T (n.-9A>T)
c.-91+2724T>A (n.-91+2724T>A)
n.117-1680A>T
c.-2+2724T>A (n.-2+2724T>A)
2g.230216798T>CCA350918904SP110,SP140c.-462-1680A>G (n.-462-1680A>G)
c.130A>G (p.Thr44Ala)
n.271A>G
c.148A>G (p.Thr50Ala)
c.-9A>G (n.-9A>G)
c.-91+2724T>C (n.-91+2724T>C)
n.117-1680A>G
c.-2+2724T>C (n.-2+2724T>C)
2g.230216798T>GCA350918905SP110,SP140c.-462-1680A>C (n.-462-1680A>C)
c.130A>C (p.Thr44Pro)
n.271A>C
c.148A>C (p.Thr50Pro)
c.-9A>C (n.-9A>C)
c.-91+2724T>G (n.-91+2724T>G)
n.117-1680A>C
c.-2+2724T>G (n.-2+2724T>G)
2g.230216799G>ACA431542023SP110,SP140c.-462-1681C>T (n.-462-1681C>T)
c.129C>T (p.Ile43=)
n.270C>T
c.147C>T (p.Ile49=)
c.-10C>T (n.-10C>T)
c.-91+2725G>A (n.-91+2725G>A)
n.117-1681C>T
c.-2+2725G>A (n.-2+2725G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.230216799G>CCA350918906SP110,SP140c.-462-1681C>G (n.-462-1681C>G)
c.129C>G (p.Ile43Met)
n.270C>G
c.147C>G (p.Ile49Met)
c.-10C>G (n.-10C>G)
c.-91+2725G>C (n.-91+2725G>C)
n.117-1681C>G
c.-2+2725G>C (n.-2+2725G>C)
2g.230216799G=CA1334223607SP110,SP140c.-462-1681C= (n.-462-1681C=)
c.129C= (p.Ile43=)
n.270C=
c.147C= (p.Ile49=)
c.-10C= (n.-10C=)
c.-91+2725G= (n.-91+2725G=)
n.117-1681C=
c.-2+2725G= (n.-2+2725G=)
2g.230216799G>TCA431542024SP110,SP140c.-462-1681C>A (n.-462-1681C>A)
c.129C>A (p.Ile43=)
n.270C>A
c.147C>A (p.Ile49=)
c.-10C>A (n.-10C>A)
c.-91+2725G>T (n.-91+2725G>T)
n.117-1681C>A
c.-2+2725G>T (n.-2+2725G>T)
2g.230216800A>CCA350918907SP110,SP140c.-462-1682T>G (n.-462-1682T>G)
c.128T>G (p.Ile43Ser)
n.269T>G
c.146T>G (p.Ile49Ser)
c.-11T>G (n.-11T>G)
c.-91+2726A>C (n.-91+2726A>C)
n.117-1682T>G
c.-2+2726A>C (n.-2+2726A>C)
2g.230216800A>GCA350918908SP110,SP140c.-462-1682T>C (n.-462-1682T>C)
c.128T>C (p.Ile43Thr)
n.269T>C
c.146T>C (p.Ile49Thr)
c.-11T>C (n.-11T>C)
c.-91+2726A>G (n.-91+2726A>G)
n.117-1682T>C
c.-2+2726A>G (n.-2+2726A>G)
2g.230216800A>TCA350918909SP110,SP140c.-462-1682T>A (n.-462-1682T>A)
c.128T>A (p.Ile43Asn)
n.269T>A
c.146T>A (p.Ile49Asn)
c.-11T>A (n.-11T>A)
c.-91+2726A>T (n.-91+2726A>T)
n.117-1682T>A
c.-2+2726A>T (n.-2+2726A>T)
2g.230216801T>ACA350918910SP110,SP140c.-462-1683A>T (n.-462-1683A>T)
c.127A>T (p.Ile43Phe)
n.268A>T
c.145A>T (p.Ile49Phe)
c.-12A>T (n.-12A>T)
c.-91+2727T>A (n.-91+2727T>A)
n.117-1683A>T
c.-2+2727T>A (n.-2+2727T>A)
2g.230216801T>CCA10614780SP110,SP140c.-462-1683A>G (n.-462-1683A>G)
c.127A>G (p.Ile43Val)
n.268A>G
c.145A>G (p.Ile49Val)
c.-12A>G (n.-12A>G)
c.-91+2727T>C (n.-91+2727T>C)
n.117-1683A>G
c.-2+2727T>C (n.-2+2727T>C)
 ClinVar dbSNP
2g.230216801T>GCA350918911SP110,SP140c.-462-1683A>C (n.-462-1683A>C)
c.127A>C (p.Ile43Leu)
n.268A>C
c.145A>C (p.Ile49Leu)
c.-12A>C (n.-12A>C)
c.-91+2727T>G (n.-91+2727T>G)
n.117-1683A>C
c.-2+2727T>G (n.-2+2727T>G)
2g.230216801T=CA1334223608SP110,SP140c.-462-1683A= (n.-462-1683A=)
c.127A= (p.Ile43=)
n.268A=
c.145A= (p.Ile49=)
c.-12A= (n.-12A=)
c.-91+2727T= (n.-91+2727T=)
n.117-1683A=
c.-2+2727T= (n.-2+2727T=)
2g.230216802G>ACA66763376SP110,SP140c.-462-1684C>T (n.-462-1684C>T)
c.126C>T (p.Ile42=)
n.267C>T
c.144C>T (p.Ile48=)
c.-13C>T (n.-13C>T)
c.-91+2728G>A (n.-91+2728G>A)
n.117-1684C>T
c.-2+2728G>A (n.-2+2728G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230216802G>CCA350918912SP110,SP140c.-462-1684C>G (n.-462-1684C>G)
c.126C>G (p.Ile42Met)
n.267C>G
c.144C>G (p.Ile48Met)
c.-13C>G (n.-13C>G)
c.-91+2728G>C (n.-91+2728G>C)
n.117-1684C>G
c.-2+2728G>C (n.-2+2728G>C)
2g.230216802G=CA1334223609SP110,SP140c.-462-1684C= (n.-462-1684C=)
c.126C= (p.Ile42=)
n.267C=
c.144C= (p.Ile48=)
c.-13C= (n.-13C=)
c.-91+2728G= (n.-91+2728G=)
n.117-1684C=
c.-2+2728G= (n.-2+2728G=)
2g.230216802G>TCA431542025SP110,SP140c.-462-1684C>A (n.-462-1684C>A)
c.126C>A (p.Ile42=)
n.267C>A
c.144C>A (p.Ile48=)
c.-13C>A (n.-13C>A)
c.-91+2728G>T (n.-91+2728G>T)
n.117-1684C>A
c.-2+2728G>T (n.-2+2728G>T)
2g.230216803A>CCA350918914SP110,SP140c.-462-1685T>G (n.-462-1685T>G)
c.125T>G (p.Ile42Ser)
n.266T>G
c.143T>G (p.Ile48Ser)
c.-14T>G (n.-14T>G)
c.-91+2729A>C (n.-91+2729A>C)
n.117-1685T>G
c.-2+2729A>C (n.-2+2729A>C)
2g.230216803A>GCA350918915SP110,SP140c.-462-1685T>C (n.-462-1685T>C)
c.125T>C (p.Ile42Thr)
n.266T>C
c.143T>C (p.Ile48Thr)
c.-14T>C (n.-14T>C)
c.-91+2729A>G (n.-91+2729A>G)
n.117-1685T>C
c.-2+2729A>G (n.-2+2729A>G)
2g.230216803A>TCA350918913SP110,SP140c.-462-1685T>A (n.-462-1685T>A)
c.125T>A (p.Ile42Asn)
n.266T>A
c.143T>A (p.Ile48Asn)
c.-14T>A (n.-14T>A)
c.-91+2729A>T (n.-91+2729A>T)
n.117-1685T>A
c.-2+2729A>T (n.-2+2729A>T)
2g.230216804T>ACA350918916SP110,SP140c.-462-1686A>T (n.-462-1686A>T)
c.124A>T (p.Ile42Phe)
n.265A>T
c.142A>T (p.Ile48Phe)
c.-15A>T (n.-15A>T)
c.-91+2730T>A (n.-91+2730T>A)
n.117-1686A>T
c.-2+2730T>A (n.-2+2730T>A)
2g.230216804T>CCA350918917SP110,SP140c.-462-1686A>G (n.-462-1686A>G)
c.124A>G (p.Ile42Val)
n.265A>G
c.142A>G (p.Ile48Val)
c.-15A>G (n.-15A>G)
c.-91+2730T>C (n.-91+2730T>C)
n.117-1686A>G
c.-2+2730T>C (n.-2+2730T>C)
2g.230216804T>GCA350918918SP110,SP140c.-462-1686A>C (n.-462-1686A>C)
c.124A>C (p.Ile42Leu)
n.265A>C
c.142A>C (p.Ile48Leu)
c.-15A>C (n.-15A>C)
c.-91+2730T>G (n.-91+2730T>G)
n.117-1686A>C
c.-2+2730T>G (n.-2+2730T>G)
2g.230216805G>ACA431542026SP110,SP140c.-462-1687C>T (n.-462-1687C>T)
c.123C>T (p.Ser41=)
n.264C>T
c.141C>T (p.Ser47=)
c.-16C>T (n.-16C>T)
c.-91+2731G>A (n.-91+2731G>A)
n.117-1687C>T
c.-2+2731G>A (n.-2+2731G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230216805G>CCA431542027SP110,SP140c.-462-1687C>G (n.-462-1687C>G)
c.123C>G (p.Ser41=)
n.264C>G
c.141C>G (p.Ser47=)
c.-16C>G (n.-16C>G)
c.-91+2731G>C (n.-91+2731G>C)
n.117-1687C>G
c.-2+2731G>C (n.-2+2731G>C)
2g.230216805G=CA1334223610SP110,SP140c.-462-1687C= (n.-462-1687C=)
c.123C= (p.Ser41=)
n.264C=
c.141C= (p.Ser47=)
c.-16C= (n.-16C=)
c.-91+2731G= (n.-91+2731G=)
n.117-1687C=
c.-2+2731G= (n.-2+2731G=)
2g.230216805G>TCA431542028SP110,SP140c.-462-1687C>A (n.-462-1687C>A)
c.123C>A (p.Ser41=)
n.264C>A
c.141C>A (p.Ser47=)
c.-16C>A (n.-16C>A)
c.-91+2731G>T (n.-91+2731G>T)
n.117-1687C>A
c.-2+2731G>T (n.-2+2731G>T)
2g.230216806G>ACA350918919SP110,SP140c.-462-1688C>T (n.-462-1688C>T)
c.122C>T (p.Ser41Phe)
n.263C>T
c.140C>T (p.Ser47Phe)
c.-17C>T (n.-17C>T)
c.-91+2732G>A (n.-91+2732G>A)
n.117-1688C>T
c.-2+2732G>A (n.-2+2732G>A)
2g.230216806G>CCA350918920SP110,SP140c.-462-1688C>G (n.-462-1688C>G)
c.122C>G (p.Ser41Cys)
n.263C>G
c.140C>G (p.Ser47Cys)
c.-17C>G (n.-17C>G)
c.-91+2732G>C (n.-91+2732G>C)
n.117-1688C>G
c.-2+2732G>C (n.-2+2732G>C)
2g.230216806G>TCA350918921SP110,SP140c.-462-1688C>A (n.-462-1688C>A)
c.122C>A (p.Ser41Tyr)
n.263C>A
c.140C>A (p.Ser47Tyr)
c.-17C>A (n.-17C>A)
c.-91+2732G>T (n.-91+2732G>T)
n.117-1688C>A
c.-2+2732G>T (n.-2+2732G>T)
2g.230216807A>CCA350918924SP110,SP140c.-462-1689T>G (n.-462-1689T>G)
c.121T>G (p.Ser41Ala)
n.262T>G
c.139T>G (p.Ser47Ala)
c.-18T>G (n.-18T>G)
c.-91+2733A>C (n.-91+2733A>C)
n.117-1689T>G
c.-2+2733A>C (n.-2+2733A>C)
2g.230216807A>GCA350918922SP110,SP140c.-462-1689T>C (n.-462-1689T>C)
c.121T>C (p.Ser41Pro)
n.262T>C
c.139T>C (p.Ser47Pro)
c.-18T>C (n.-18T>C)
c.-91+2733A>G (n.-91+2733A>G)
n.117-1689T>C
c.-2+2733A>G (n.-2+2733A>G)
2g.230216807A>TCA350918923SP110,SP140c.-462-1689T>A (n.-462-1689T>A)
c.121T>A (p.Ser41Thr)
n.262T>A
c.139T>A (p.Ser47Thr)
c.-18T>A (n.-18T>A)
c.-91+2733A>T (n.-91+2733A>T)
n.117-1689T>A
c.-2+2733A>T (n.-2+2733A>T)
2g.230216808G>ACA431542029SP110,SP140c.-462-1690C>T (n.-462-1690C>T)
c.120C>T (p.Asn40=)
n.261C>T
c.138C>T (p.Asn46=)
c.-19C>T (n.-19C>T)
c.-91+2734G>A (n.-91+2734G>A)
n.117-1690C>T
c.-2+2734G>A (n.-2+2734G>A)
2g.230216808G>CCA350918925SP110,SP140c.-462-1690C>G (n.-462-1690C>G)
c.120C>G (p.Asn40Lys)
n.261C>G
c.138C>G (p.Asn46Lys)
c.-19C>G (n.-19C>G)
c.-91+2734G>C (n.-91+2734G>C)
n.117-1690C>G
c.-2+2734G>C (n.-2+2734G>C)
2g.230216808G=CA1334223611SP110,SP140c.-462-1690C= (n.-462-1690C=)
c.120C= (p.Asn40=)
n.261C=
c.138C= (p.Asn46=)
c.-19C= (n.-19C=)
c.-91+2734G= (n.-91+2734G=)
n.117-1690C=
c.-2+2734G= (n.-2+2734G=)
2g.230216808G>TCA2154912SP110,SP140c.-462-1690C>A (n.-462-1690C>A)
c.120C>A (p.Asn40Lys)
n.261C>A
c.138C>A (p.Asn46Lys)
c.-19C>A (n.-19C>A)
c.-91+2734G>T (n.-91+2734G>T)
n.117-1690C>A
c.-2+2734G>T (n.-2+2734G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230216809T>ACA350918926SP110,SP140c.-462-1691A>T (n.-462-1691A>T)
c.119A>T (p.Asn40Ile)
n.260A>T
c.137A>T (p.Asn46Ile)
c.-20A>T (n.-20A>T)
c.-91+2735T>A (n.-91+2735T>A)
n.117-1691A>T
c.-2+2735T>A (n.-2+2735T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.230216809T>CCA350918927SP110,SP140c.-462-1691A>G (n.-462-1691A>G)
c.119A>G (p.Asn40Ser)
n.260A>G
c.137A>G (p.Asn46Ser)
c.-20A>G (n.-20A>G)
c.-91+2735T>C (n.-91+2735T>C)
n.117-1691A>G
c.-2+2735T>C (n.-2+2735T>C)
 dbSNP
2g.230216809T>GCA350918928SP110,SP140c.-462-1691A>C (n.-462-1691A>C)
c.119A>C (p.Asn40Thr)
n.260A>C
c.137A>C (p.Asn46Thr)
c.-20A>C (n.-20A>C)
c.-91+2735T>G (n.-91+2735T>G)
n.117-1691A>C
c.-2+2735T>G (n.-2+2735T>G)
2g.230216809T=CA1334223612SP110,SP140c.-462-1691A= (n.-462-1691A=)
c.119A= (p.Asn40=)
n.260A=
c.137A= (p.Asn46=)
c.-20A= (n.-20A=)
c.-91+2735T= (n.-91+2735T=)
n.117-1691A=
c.-2+2735T= (n.-2+2735T=)
2g.230216810T>ACA350918931SP110,SP140c.-462-1692A>T (n.-462-1692A>T)
c.118A>T (p.Asn40Tyr)
n.259A>T
c.136A>T (p.Asn46Tyr)
c.-21A>T (n.-21A>T)
c.-91+2736T>A (n.-91+2736T>A)
n.117-1692A>T
c.-2+2736T>A (n.-2+2736T>A)
2g.230216810T>CCA350918930SP110,SP140c.-462-1692A>G (n.-462-1692A>G)
c.118A>G (p.Asn40Asp)
n.259A>G
c.136A>G (p.Asn46Asp)
c.-21A>G (n.-21A>G)
c.-91+2736T>C (n.-91+2736T>C)
n.117-1692A>G
c.-2+2736T>C (n.-2+2736T>C)
2g.230216810T>GCA350918929SP110,SP140c.-462-1692A>C (n.-462-1692A>C)
c.118A>C (p.Asn40His)
n.259A>C
c.136A>C (p.Asn46His)
c.-21A>C (n.-21A>C)
c.-91+2736T>G (n.-91+2736T>G)
n.117-1692A>C
c.-2+2736T>G (n.-2+2736T>G)
2g.230216811G>ACA2154913SP110,SP140c.-462-1693C>T (n.-462-1693C>T)
c.117C>T (p.Asp39=)
n.258C>T
c.135C>T (p.Asp45=)
c.-22C>T (n.-22C>T)
c.-91+2737G>A (n.-91+2737G>A)
n.117-1693C>T
c.-2+2737G>A (n.-2+2737G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230216811G>CCA350918933SP110,SP140c.-462-1693C>G (n.-462-1693C>G)
c.117C>G (p.Asp39Glu)
n.258C>G
c.135C>G (p.Asp45Glu)
c.-22C>G (n.-22C>G)
c.-91+2737G>C (n.-91+2737G>C)
n.117-1693C>G
c.-2+2737G>C (n.-2+2737G>C)
2g.230216811G=CA1334223613SP110,SP140c.-462-1693C= (n.-462-1693C=)
c.117C= (p.Asp39=)
n.258C=
c.135C= (p.Asp45=)
c.-22C= (n.-22C=)
c.-91+2737G= (n.-91+2737G=)
n.117-1693C=
c.-2+2737G= (n.-2+2737G=)
2g.230216811G>TCA350918932SP110,SP140c.-462-1693C>A (n.-462-1693C>A)
c.117C>A (p.Asp39Glu)
n.258C>A
c.135C>A (p.Asp45Glu)
c.-22C>A (n.-22C>A)
c.-91+2737G>T (n.-91+2737G>T)
n.117-1693C>A
c.-2+2737G>T (n.-2+2737G>T)
2g.230216812T>ACA350918934SP110,SP140c.-462-1694A>T (n.-462-1694A>T)
c.116A>T (p.Asp39Val)
n.257A>T
c.134A>T (p.Asp45Val)
c.-23A>T (n.-23A>T)
c.-91+2738T>A (n.-91+2738T>A)
n.117-1694A>T
c.-2+2738T>A (n.-2+2738T>A)
2g.230216812T>CCA350918936SP110,SP140c.-462-1694A>G (n.-462-1694A>G)
c.116A>G (p.Asp39Gly)
n.257A>G
c.134A>G (p.Asp45Gly)
c.-23A>G (n.-23A>G)
c.-91+2738T>C (n.-91+2738T>C)
n.117-1694A>G
c.-2+2738T>C (n.-2+2738T>C)
2g.230216812T>GCA350918935SP110,SP140c.-462-1694A>C (n.-462-1694A>C)
c.116A>C (p.Asp39Ala)
n.257A>C
c.134A>C (p.Asp45Ala)
c.-23A>C (n.-23A>C)
c.-91+2738T>G (n.-91+2738T>G)
n.117-1694A>C
c.-2+2738T>G (n.-2+2738T>G)
2g.230216813C>ACA350918937SP110,SP140c.-462-1695G>T (n.-462-1695G>T)
c.115G>T (p.Asp39Tyr)
n.256G>T
c.133G>T (p.Asp45Tyr)
c.-24G>T (n.-24G>T)
c.-91+2739C>A (n.-91+2739C>A)
n.117-1695G>T
c.-2+2739C>A (n.-2+2739C>A)
2g.230216813C>GCA350918938SP110,SP140c.-462-1695G>C (n.-462-1695G>C)
c.115G>C (p.Asp39His)
n.256G>C
c.133G>C (p.Asp45His)
c.-24G>C (n.-24G>C)
c.-91+2739C>G (n.-91+2739C>G)
n.117-1695G>C
c.-2+2739C>G (n.-2+2739C>G)
2g.230216813C>TCA350918939SP110,SP140c.-462-1695G>A (n.-462-1695G>A)
c.115G>A (p.Asp39Asn)
n.256G>A
c.133G>A (p.Asp45Asn)
c.-24G>A (n.-24G>A)
c.-91+2739C>T (n.-91+2739C>T)
n.117-1695G>A
c.-2+2739C>T (n.-2+2739C>T)
2g.230216814T>ACA431542031SP110,SP140c.-462-1696A>T (n.-462-1696A>T)
c.114A>T (p.Leu38=)
n.255A>T
c.132A>T (p.Leu44=)
c.-25A>T (n.-25A>T)
c.-91+2740T>A (n.-91+2740T>A)
n.117-1696A>T
c.-2+2740T>A (n.-2+2740T>A)
2g.230216814T>CCA66763388SP110,SP140c.-462-1696A>G (n.-462-1696A>G)
c.114A>G (p.Leu38=)
n.255A>G
c.132A>G (p.Leu44=)
c.-25A>G (n.-25A>G)
c.-91+2740T>C (n.-91+2740T>C)
n.117-1696A>G
c.-2+2740T>C (n.-2+2740T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.230216814T>GCA431542030SP110,SP140c.-462-1696A>C (n.-462-1696A>C)
c.114A>C (p.Leu38=)
n.255A>C
c.132A>C (p.Leu44=)
c.-25A>C (n.-25A>C)
c.-91+2740T>G (n.-91+2740T>G)
n.117-1696A>C
c.-2+2740T>G (n.-2+2740T>G)
2g.230216814T=CA1334223614SP110,SP140c.-462-1696A= (n.-462-1696A=)
c.114A= (p.Leu38=)
n.255A=
c.132A= (p.Leu44=)
c.-25A= (n.-25A=)
c.-91+2740T= (n.-91+2740T=)
n.117-1696A=
c.-2+2740T= (n.-2+2740T=)
2g.230216815A>CCA350918940SP110,SP140c.-462-1697T>G (n.-462-1697T>G)
c.113T>G (p.Leu38Arg)
n.254T>G
c.131T>G (p.Leu44Arg)
c.-26T>G (n.-26T>G)
c.-91+2741A>C (n.-91+2741A>C)
n.117-1697T>G
c.-2+2741A>C (n.-2+2741A>C)
2g.230216815A>GCA350918941SP110,SP140c.-462-1697T>C (n.-462-1697T>C)
c.113T>C (p.Leu38Pro)
n.254T>C
c.131T>C (p.Leu44Pro)
c.-26T>C (n.-26T>C)
c.-91+2741A>G (n.-91+2741A>G)
n.117-1697T>C
c.-2+2741A>G (n.-2+2741A>G)
2g.230216815A>TCA350918942SP110,SP140c.-462-1697T>A (n.-462-1697T>A)
c.113T>A (p.Leu38Gln)
n.254T>A
c.131T>A (p.Leu44Gln)
c.-26T>A (n.-26T>A)
c.-91+2741A>T (n.-91+2741A>T)
n.117-1697T>A
c.-2+2741A>T (n.-2+2741A>T)
2g.230216815dupCA2663492855SP110,SP140c.-462-1697dup (n.-462-1697dup)
c.113dup (p.Asp39ArgfsTer7)
n.254dup
c.131dup (p.Asp45ArgfsTer7)
c.-26dup (n.-26dup)
c.-91+2741dup (n.-91+2741dup)
n.117-1697dup
c.-2+2741dup (n.-2+2741dup)
 gnomAD v4
2g.230216816G>ACA431542032SP110,SP140c.-462-1698C>T (n.-462-1698C>T)
c.112C>T (p.Leu38=)
n.253C>T
c.130C>T (p.Leu44=)
c.-27C>T (n.-27C>T)
c.-91+2742G>A (n.-91+2742G>A)
n.117-1698C>T
c.-2+2742G>A (n.-2+2742G>A)
2g.230216816G>CCA350918943SP110,SP140c.-462-1698C>G (n.-462-1698C>G)
c.112C>G (p.Leu38Val)
n.253C>G
c.130C>G (p.Leu44Val)
c.-27C>G (n.-27C>G)
c.-91+2742G>C (n.-91+2742G>C)
n.117-1698C>G
c.-2+2742G>C (n.-2+2742G>C)
2g.230216816G>TCA350918944SP110,SP140c.-462-1698C>A (n.-462-1698C>A)
c.112C>A (p.Leu38Ile)
n.253C>A
c.130C>A (p.Leu44Ile)
c.-27C>A (n.-27C>A)
c.-91+2742G>T (n.-91+2742G>T)
n.117-1698C>A
c.-2+2742G>T (n.-2+2742G>T)
2g.230216817G>ACA431542035SP110,SP140c.-462-1699C>T (n.-462-1699C>T)
c.111C>T (p.Leu37=)
n.252C>T
c.129C>T (p.Leu43=)
c.-28C>T (n.-28C>T)
c.-91+2743G>A (n.-91+2743G>A)
n.117-1699C>T
c.-2+2743G>A (n.-2+2743G>A)
2g.230216817G>CCA431542034SP110,SP140c.-462-1699C>G (n.-462-1699C>G)
c.111C>G (p.Leu37=)
n.252C>G
c.129C>G (p.Leu43=)
c.-28C>G (n.-28C>G)
c.-91+2743G>C (n.-91+2743G>C)
n.117-1699C>G
c.-2+2743G>C (n.-2+2743G>C)
 gnomAD v4
2g.230216817G>TCA431542033SP110,SP140c.-462-1699C>A (n.-462-1699C>A)
c.111C>A (p.Leu37=)
n.252C>A
c.129C>A (p.Leu43=)
c.-28C>A (n.-28C>A)
c.-91+2743G>T (n.-91+2743G>T)
n.117-1699C>A
c.-2+2743G>T (n.-2+2743G>T)
2g.230216818A>CCA350918945SP110,SP140c.-462-1700T>G (n.-462-1700T>G)
c.110T>G (p.Leu37Arg)
n.251T>G
c.128T>G (p.Leu43Arg)
c.-29T>G (n.-29T>G)
c.-91+2744A>C (n.-91+2744A>C)
n.117-1700T>G
c.-2+2744A>C (n.-2+2744A>C)
2g.230216818A>GCA350918946SP110,SP140c.-462-1700T>C (n.-462-1700T>C)
c.110T>C (p.Leu37Pro)
n.251T>C
c.128T>C (p.Leu43Pro)
c.-29T>C (n.-29T>C)
c.-91+2744A>G (n.-91+2744A>G)
n.117-1700T>C
c.-2+2744A>G (n.-2+2744A>G)
2g.230216818A>TCA350918947SP110,SP140c.-462-1700T>A (n.-462-1700T>A)
c.110T>A (p.Leu37His)
n.251T>A
c.128T>A (p.Leu43His)
c.-29T>A (n.-29T>A)
c.-91+2744A>T (n.-91+2744A>T)
n.117-1700T>A
c.-2+2744A>T (n.-2+2744A>T)
2g.230216819G>ACA350918950SP110,SP140c.-462-1701C>T (n.-462-1701C>T)
c.109C>T (p.Leu37Phe)
n.250C>T
c.127C>T (p.Leu43Phe)
c.-30C>T (n.-30C>T)
c.-91+2745G>A (n.-91+2745G>A)
n.117-1701C>T
c.-2+2745G>A (n.-2+2745G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230216819G>CCA350918949SP110,SP140c.-462-1701C>G (n.-462-1701C>G)
c.109C>G (p.Leu37Val)
n.250C>G
c.127C>G (p.Leu43Val)
c.-30C>G (n.-30C>G)
c.-91+2745G>C (n.-91+2745G>C)
n.117-1701C>G
c.-2+2745G>C (n.-2+2745G>C)
2g.230216819G=CA1334223615SP110,SP140c.-462-1701C= (n.-462-1701C=)
c.109C= (p.Leu37=)
n.250C=
c.127C= (p.Leu43=)
c.-30C= (n.-30C=)
c.-91+2745G= (n.-91+2745G=)
n.117-1701C=
c.-2+2745G= (n.-2+2745G=)
2g.230216819G>TCA350918948SP110,SP140c.-462-1701C>A (n.-462-1701C>A)
c.109C>A (p.Leu37Ile)
n.250C>A
c.127C>A (p.Leu43Ile)
c.-30C>A (n.-30C>A)
c.-91+2745G>T (n.-91+2745G>T)
n.117-1701C>A
c.-2+2745G>T (n.-2+2745G>T)
 dbSNP
2g.230216820G>ACA431542036SP110,SP140c.-462-1702C>T (n.-462-1702C>T)
c.108C>T (p.Gly36=)
n.249C>T
c.126C>T (p.Gly42=)
c.-31C>T (n.-31C>T)
c.-91+2746G>A (n.-91+2746G>A)
n.117-1702C>T
c.-2+2746G>A (n.-2+2746G>A)
2g.230216820G>CCA431542038SP110,SP140c.-462-1702C>G (n.-462-1702C>G)
c.108C>G (p.Gly36=)
n.249C>G
c.126C>G (p.Gly42=)
c.-31C>G (n.-31C>G)
c.-91+2746G>C (n.-91+2746G>C)
n.117-1702C>G
c.-2+2746G>C (n.-2+2746G>C)
2g.230216820G>TCA431542037SP110,SP140c.-462-1702C>A (n.-462-1702C>A)
c.108C>A (p.Gly36=)
n.249C>A
c.126C>A (p.Gly42=)
c.-31C>A (n.-31C>A)
c.-91+2746G>T (n.-91+2746G>T)
n.117-1702C>A
c.-2+2746G>T (n.-2+2746G>T)
2g.230216821C>ACA66763391SP110,SP140c.-462-1703G>T (n.-462-1703G>T)
c.107G>T (p.Gly36Val)
n.248G>T
c.125G>T (p.Gly42Val)
c.-32G>T (n.-32G>T)
c.-91+2747C>A (n.-91+2747C>A)
n.117-1703G>T
c.-2+2747C>A (n.-2+2747C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.230216821C=CA1334223616SP110,SP140c.-462-1703G= (n.-462-1703G=)
c.107G= (p.Gly36=)
n.248G=
c.125G= (p.Gly42=)
c.-32G= (n.-32G=)
c.-91+2747C= (n.-91+2747C=)
n.117-1703G=
c.-2+2747C= (n.-2+2747C=)
2g.230216821C>GCA66763396SP110,SP140c.-462-1703G>C (n.-462-1703G>C)
c.107G>C (p.Gly36Ala)
n.248G>C
c.125G>C (p.Gly42Ala)
c.-32G>C (n.-32G>C)
c.-91+2747C>G (n.-91+2747C>G)
n.117-1703G>C
c.-2+2747C>G (n.-2+2747C>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.230216821C>TCA350918951SP110,SP140c.-462-1703G>A (n.-462-1703G>A)
c.107G>A (p.Gly36Asp)
n.248G>A
c.125G>A (p.Gly42Asp)
c.-32G>A (n.-32G>A)
c.-91+2747C>T (n.-91+2747C>T)
n.117-1703G>A
c.-2+2747C>T (n.-2+2747C>T)
2g.230216822C>ACA350918952SP110,SP140c.-462-1704G>T (n.-462-1704G>T)
c.106G>T (p.Gly36Cys)
n.247G>T
c.124G>T (p.Gly42Cys)
c.-32-1G>T (n.-32-1G>T)
c.-91+2748C>A (n.-91+2748C>A)
n.117-1704G>T
c.-2+2748C>A (n.-2+2748C>A)
2g.230216822C>GCA350918953SP110,SP140c.-462-1704G>C (n.-462-1704G>C)
c.106G>C (p.Gly36Arg)
n.247G>C
c.124G>C (p.Gly42Arg)
c.-32-1G>C (n.-32-1G>C)
c.-91+2748C>G (n.-91+2748C>G)
n.117-1704G>C
c.-2+2748C>G (n.-2+2748C>G)
2g.230216822C>TCA350918954SP110,SP140c.-462-1704G>A (n.-462-1704G>A)
c.106G>A (p.Gly36Ser)
n.247G>A
c.124G>A (p.Gly42Ser)
c.-32-1G>A (n.-32-1G>A)
c.-91+2748C>T (n.-91+2748C>T)
n.117-1704G>A
c.-2+2748C>T (n.-2+2748C>T)
2g.230216823T>ACA350918955SP110,SP140c.-462-1705A>T (n.-462-1705A>T)
c.105A>T (p.Glu35Asp)
n.246A>T
c.123A>T (p.Glu41Asp)
c.-32-2A>T (n.-32-2A>T)
c.-91+2749T>A (n.-91+2749T>A)
n.117-1705A>T
c.-2+2749T>A (n.-2+2749T>A)
2g.230216823T>CCA431542039SP110,SP140c.-462-1705A>G (n.-462-1705A>G)
c.105A>G (p.Glu35=)
n.246A>G
c.123A>G (p.Glu41=)
c.-32-2A>G (n.-32-2A>G)
c.-91+2749T>C (n.-91+2749T>C)
n.117-1705A>G
c.-2+2749T>C (n.-2+2749T>C)
 gnomAD v4
2g.230216823T>GCA350918956SP110,SP140c.-462-1705A>C (n.-462-1705A>C)
c.105A>C (p.Glu35Asp)
n.246A>C
c.123A>C (p.Glu41Asp)
c.-32-2A>C (n.-32-2A>C)
c.-91+2749T>G (n.-91+2749T>G)
n.117-1705A>C
c.-2+2749T>G (n.-2+2749T>G)
2g.230216824T>ACA350918957SP110,SP140c.-462-1706A>T (n.-462-1706A>T)
c.104A>T (p.Glu35Val)
n.245A>T
c.122A>T (p.Glu41Val)
c.-32-3A>T (n.-32-3A>T)
c.-91+2750T>A (n.-91+2750T>A)
n.117-1706A>T
c.-2+2750T>A (n.-2+2750T>A)
2g.230216824T>CCA350918958SP110,SP140c.-462-1706A>G (n.-462-1706A>G)
c.104A>G (p.Glu35Gly)
n.245A>G
c.122A>G (p.Glu41Gly)
c.-32-3A>G (n.-32-3A>G)
c.-91+2750T>C (n.-91+2750T>C)
n.117-1706A>G
c.-2+2750T>C (n.-2+2750T>C)
2g.230216824T>GCA350918959SP110,SP140c.-462-1706A>C (n.-462-1706A>C)
c.104A>C (p.Glu35Ala)
n.245A>C
c.122A>C (p.Glu41Ala)
c.-32-3A>C (n.-32-3A>C)
c.-91+2750T>G (n.-91+2750T>G)
n.117-1706A>C
c.-2+2750T>G (n.-2+2750T>G)
2g.230216825C>ACA350918962SP110,SP140c.-462-1707G>T (n.-462-1707G>T)
c.103G>T (p.Glu35Ter)
n.244G>T
c.121G>T (p.Glu41Ter)
c.-32-4G>T (n.-32-4G>T)
c.-91+2751C>A (n.-91+2751C>A)
n.117-1707G>T
c.-2+2751C>A (n.-2+2751C>A)
2g.230216825C>GCA350918961SP110,SP140c.-462-1707G>C (n.-462-1707G>C)
c.103G>C (p.Glu35Gln)
n.244G>C
c.121G>C (p.Glu41Gln)
c.-32-4G>C (n.-32-4G>C)
c.-91+2751C>G (n.-91+2751C>G)
n.117-1707G>C
c.-2+2751C>G (n.-2+2751C>G)
2g.230216825C>TCA350918960SP110,SP140c.-462-1707G>A (n.-462-1707G>A)
c.103G>A (p.Glu35Lys)
n.244G>A
c.121G>A (p.Glu41Lys)
c.-32-4G>A (n.-32-4G>A)
c.-91+2751C>T (n.-91+2751C>T)
n.117-1707G>A
c.-2+2751C>T (n.-2+2751C>T)
 gnomAD v4
2g.230216826A>CCA350918963SP110,SP140c.-462-1708T>G (n.-462-1708T>G)
c.102T>G (p.Phe34Leu)
n.243T>G
c.120T>G (p.Phe40Leu)
c.-32-5T>G (n.-32-5T>G)
c.-91+2752A>C (n.-91+2752A>C)
n.117-1708T>G
c.-2+2752A>C (n.-2+2752A>C)
2g.230216826A>GCA431542040SP110,SP140c.-462-1708T>C (n.-462-1708T>C)
c.102T>C (p.Phe34=)
n.243T>C
c.120T>C (p.Phe40=)
c.-32-5T>C (n.-32-5T>C)
c.-91+2752A>G (n.-91+2752A>G)
n.117-1708T>C
c.-2+2752A>G (n.-2+2752A>G)
2g.230216826A>TCA350918964SP110,SP140c.-462-1708T>A (n.-462-1708T>A)
c.102T>A (p.Phe34Leu)
n.243T>A
c.120T>A (p.Phe40Leu)
c.-32-5T>A (n.-32-5T>A)
c.-91+2752A>T (n.-91+2752A>T)
n.117-1708T>A
c.-2+2752A>T (n.-2+2752A>T)
2g.230216827A>CCA350918965SP110,SP140c.-462-1709T>G (n.-462-1709T>G)
c.101T>G (p.Phe34Cys)
n.242T>G
c.119T>G (p.Phe40Cys)
c.-32-6T>G (n.-32-6T>G)
c.-91+2753A>C (n.-91+2753A>C)
n.117-1709T>G
c.-2+2753A>C (n.-2+2753A>C)
2g.230216827A>GCA350918966SP110,SP140c.-462-1709T>C (n.-462-1709T>C)
c.101T>C (p.Phe34Ser)
n.242T>C
c.119T>C (p.Phe40Ser)
c.-32-6T>C (n.-32-6T>C)
c.-91+2753A>G (n.-91+2753A>G)
n.117-1709T>C
c.-2+2753A>G (n.-2+2753A>G)
2g.230216827A>TCA350918967SP110,SP140c.-462-1709T>A (n.-462-1709T>A)
c.101T>A (p.Phe34Tyr)
n.242T>A
c.119T>A (p.Phe40Tyr)
c.-32-6T>A (n.-32-6T>A)
c.-91+2753A>T (n.-91+2753A>T)
n.117-1709T>A
c.-2+2753A>T (n.-2+2753A>T)
2g.230216828A>CCA350918968SP110,SP140c.-462-1710T>G (n.-462-1710T>G)
c.100T>G (p.Phe34Val)
n.241T>G
c.118T>G (p.Phe40Val)
c.-32-7T>G (n.-32-7T>G)
c.-91+2754A>C (n.-91+2754A>C)
n.117-1710T>G
c.-2+2754A>C (n.-2+2754A>C)
2g.230216828A>GCA350918969SP110,SP140c.-462-1710T>C (n.-462-1710T>C)
c.100T>C (p.Phe34Leu)
n.241T>C
c.118T>C (p.Phe40Leu)
c.-32-7T>C (n.-32-7T>C)
c.-91+2754A>G (n.-91+2754A>G)
n.117-1710T>C
c.-2+2754A>G (n.-2+2754A>G)
 gnomAD v4
2g.230216828A>TCA350918970SP110,SP140c.-462-1710T>A (n.-462-1710T>A)
c.100T>A (p.Phe34Ile)
n.241T>A
c.118T>A (p.Phe40Ile)
c.-32-7T>A (n.-32-7T>A)
c.-91+2754A>T (n.-91+2754A>T)
n.117-1710T>A
c.-2+2754A>T (n.-2+2754A>T)
2g.230216829G>ACA431542041SP110,SP140c.-462-1711C>T (n.-462-1711C>T)
c.99C>T (p.Phe33=)
n.240C>T
c.117C>T (p.Phe39=)
c.-32-8C>T (n.-32-8C>T)
c.-91+2755G>A (n.-91+2755G>A)
n.117-1711C>T
c.-2+2755G>A (n.-2+2755G>A)
2g.230216829G>CCA350918971SP110,SP140c.-462-1711C>G (n.-462-1711C>G)
c.99C>G (p.Phe33Leu)
n.240C>G
c.117C>G (p.Phe39Leu)
c.-32-8C>G (n.-32-8C>G)
c.-91+2755G>C (n.-91+2755G>C)
n.117-1711C>G
c.-2+2755G>C (n.-2+2755G>C)
 gnomAD v4
2g.230216829G>TCA350918972SP110,SP140c.-462-1711C>A (n.-462-1711C>A)
c.99C>A (p.Phe33Leu)
n.240C>A
c.117C>A (p.Phe39Leu)
c.-32-8C>A (n.-32-8C>A)
c.-91+2755G>T (n.-91+2755G>T)
n.117-1711C>A
c.-2+2755G>T (n.-2+2755G>T)
2g.230216830A>CCA350918973SP110,SP140c.-462-1712T>G (n.-462-1712T>G)
c.98T>G (p.Phe33Cys)
n.239T>G
c.116T>G (p.Phe39Cys)
c.-32-9T>G (n.-32-9T>G)
c.-91+2756A>C (n.-91+2756A>C)
n.117-1712T>G
c.-2+2756A>C (n.-2+2756A>C)
2g.230216830A>GCA350918974SP110,SP140c.-462-1712T>C (n.-462-1712T>C)
c.98T>C (p.Phe33Ser)
n.239T>C
c.116T>C (p.Phe39Ser)
c.-32-9T>C (n.-32-9T>C)
c.-91+2756A>G (n.-91+2756A>G)
n.117-1712T>C
c.-2+2756A>G (n.-2+2756A>G)
2g.230216830A>TCA350918975SP110,SP140c.-462-1712T>A (n.-462-1712T>A)
c.98T>A (p.Phe33Tyr)
n.239T>A
c.116T>A (p.Phe39Tyr)
c.-32-9T>A (n.-32-9T>A)
c.-91+2756A>T (n.-91+2756A>T)
n.117-1712T>A
c.-2+2756A>T (n.-2+2756A>T)
2g.230216831A>CCA350918978SP110,SP140c.-462-1713T>G (n.-462-1713T>G)
c.97T>G (p.Phe33Val)
n.238T>G
c.115T>G (p.Phe39Val)
c.-32-10T>G (n.-32-10T>G)
c.-91+2757A>C (n.-91+2757A>C)
n.117-1713T>G
c.-2+2757A>C (n.-2+2757A>C)
2g.230216831A>GCA350918976SP110,SP140c.-462-1713T>C (n.-462-1713T>C)
c.97T>C (p.Phe33Leu)
n.238T>C
c.115T>C (p.Phe39Leu)
c.-32-10T>C (n.-32-10T>C)
c.-91+2757A>G (n.-91+2757A>G)
n.117-1713T>C
c.-2+2757A>G (n.-2+2757A>G)
2g.230216831A>TCA350918977SP110,SP140c.-462-1713T>A (n.-462-1713T>A)
c.97T>A (p.Phe33Ile)
n.238T>A
c.115T>A (p.Phe39Ile)
c.-32-10T>A (n.-32-10T>A)
c.-91+2757A>T (n.-91+2757A>T)
n.117-1713T>A
c.-2+2757A>T (n.-2+2757A>T)
2g.230216832G>ACA431542042SP110,SP140c.-462-1714C>T (n.-462-1714C>T)
c.96C>T (p.Pro32=)
n.237C>T
c.114C>T (p.Pro38=)
c.-32-11C>T (n.-32-11C>T)
c.-91+2758G>A (n.-91+2758G>A)
n.117-1714C>T
c.-2+2758G>A (n.-2+2758G>A)
 gnomAD v4
2g.230216832G>CCA431542043SP110,SP140c.-462-1714C>G (n.-462-1714C>G)
c.96C>G (p.Pro32=)
n.237C>G
c.114C>G (p.Pro38=)
c.-32-11C>G (n.-32-11C>G)
c.-91+2758G>C (n.-91+2758G>C)
n.117-1714C>G
c.-2+2758G>C (n.-2+2758G>C)
2g.230216832G>TCA431542044SP110,SP140c.-462-1714C>A (n.-462-1714C>A)
c.96C>A (p.Pro32=)
n.237C>A
c.114C>A (p.Pro38=)
c.-32-11C>A (n.-32-11C>A)
c.-91+2758G>T (n.-91+2758G>T)
n.117-1714C>A
c.-2+2758G>T (n.-2+2758G>T)
2g.230216833G>ACA350918979SP110,SP140c.-462-1715C>T (n.-462-1715C>T)
c.95C>T (p.Pro32Leu)
n.236C>T
c.113C>T (p.Pro38Leu)
c.-32-12C>T (n.-32-12C>T)
c.-91+2759G>A (n.-91+2759G>A)
n.117-1715C>T
c.-2+2759G>A (n.-2+2759G>A)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.230216833G>CCA350918980SP110,SP140c.-462-1715C>G (n.-462-1715C>G)
c.95C>G (p.Pro32Arg)
n.236C>G
c.113C>G (p.Pro38Arg)
c.-32-12C>G (n.-32-12C>G)
c.-91+2759G>C (n.-91+2759G>C)
n.117-1715C>G
c.-2+2759G>C (n.-2+2759G>C)
2g.230216833G>TCA350918981SP110,SP140c.-462-1715C>A (n.-462-1715C>A)
c.95C>A (p.Pro32His)
n.236C>A
c.113C>A (p.Pro38His)
c.-32-12C>A (n.-32-12C>A)
c.-91+2759G>T (n.-91+2759G>T)
n.117-1715C>A
c.-2+2759G>T (n.-2+2759G>T)
2g.230216834G>ACA350918982SP110,SP140c.-462-1716C>T (n.-462-1716C>T)
c.94C>T (p.Pro32Ser)
n.235C>T
c.112C>T (p.Pro38Ser)
c.-32-13C>T (n.-32-13C>T)
c.-91+2760G>A (n.-91+2760G>A)
n.117-1716C>T
c.-2+2760G>A (n.-2+2760G>A)
 COSMIC COSMIC
2g.230216834G>CCA350918983SP110,SP140c.-462-1716C>G (n.-462-1716C>G)
c.94C>G (p.Pro32Ala)
n.235C>G
c.112C>G (p.Pro38Ala)
c.-32-13C>G (n.-32-13C>G)
c.-91+2760G>C (n.-91+2760G>C)
n.117-1716C>G
c.-2+2760G>C (n.-2+2760G>C)
2g.230216834G>TCA350918984SP110,SP140c.-462-1716C>A (n.-462-1716C>A)
c.94C>A (p.Pro32Thr)
n.235C>A
c.112C>A (p.Pro38Thr)
c.-32-13C>A (n.-32-13C>A)
c.-91+2760G>T (n.-91+2760G>T)
n.117-1716C>A
c.-2+2760G>T (n.-2+2760G>T)
2g.230216835A>CCA350918985SP110,SP140c.-462-1717T>G (n.-462-1717T>G)
c.93T>G (p.Phe31Leu)
n.234T>G
c.111T>G (p.Phe37Leu)
c.-32-14T>G (n.-32-14T>G)
c.-91+2761A>C (n.-91+2761A>C)
n.117-1717T>G
c.-2+2761A>C (n.-2+2761A>C)
2g.230216835A>GCA431542045SP110,SP140c.-462-1717T>C (n.-462-1717T>C)
c.93T>C (p.Phe31=)
n.234T>C
c.111T>C (p.Phe37=)
c.-32-14T>C (n.-32-14T>C)
c.-91+2761A>G (n.-91+2761A>G)
n.117-1717T>C
c.-2+2761A>G (n.-2+2761A>G)
2g.230216835A>TCA350918986SP110,SP140c.-462-1717T>A (n.-462-1717T>A)
c.93T>A (p.Phe31Leu)
n.234T>A
c.111T>A (p.Phe37Leu)
c.-32-14T>A (n.-32-14T>A)
c.-91+2761A>T (n.-91+2761A>T)
n.117-1717T>A
c.-2+2761A>T (n.-2+2761A>T)
2g.230216836A=CA1334223617SP110,SP140c.-462-1718T= (n.-462-1718T=)
c.92T= (p.Phe31=)
n.233T=
c.110T= (p.Phe37=)
c.-32-15T= (n.-32-15T=)
c.-91+2762A= (n.-91+2762A=)
n.117-1718T=
c.-2+2762A= (n.-2+2762A=)
2g.230216836A>CCA350918987SP110,SP140c.-462-1718T>G (n.-462-1718T>G)
c.92T>G (p.Phe31Cys)
n.233T>G
c.110T>G (p.Phe37Cys)
c.-32-15T>G (n.-32-15T>G)
c.-91+2762A>C (n.-91+2762A>C)
n.117-1718T>G
c.-2+2762A>C (n.-2+2762A>C)
2g.230216836A>GCA66763397SP110,SP140c.-462-1718T>C (n.-462-1718T>C)
c.92T>C (p.Phe31Ser)
n.233T>C
c.110T>C (p.Phe37Ser)
c.-32-15T>C (n.-32-15T>C)
c.-91+2762A>G (n.-91+2762A>G)
n.117-1718T>C
c.-2+2762A>G (n.-2+2762A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.230216836A>TCA350918988SP110,SP140c.-462-1718T>A (n.-462-1718T>A)
c.92T>A (p.Phe31Tyr)
n.233T>A
c.110T>A (p.Phe37Tyr)
c.-32-15T>A (n.-32-15T>A)
c.-91+2762A>T (n.-91+2762A>T)
n.117-1718T>A
c.-2+2762A>T (n.-2+2762A>T)
2g.230216837A=CA1334223618SP110,SP140c.-462-1719T= (n.-462-1719T=)
c.91T= (p.Phe31=)
n.232T=
c.109T= (p.Phe37=)
c.-32-16T= (n.-32-16T=)
c.-91+2763A= (n.-91+2763A=)
n.117-1719T=
c.-2+2763A= (n.-2+2763A=)
2g.230216837A>CCA350918991SP110,SP140c.-462-1719T>G (n.-462-1719T>G)
c.91T>G (p.Phe31Val)
n.232T>G
c.109T>G (p.Phe37Val)
c.-32-16T>G (n.-32-16T>G)
c.-91+2763A>C (n.-91+2763A>C)
n.117-1719T>G
c.-2+2763A>C (n.-2+2763A>C)
2g.230216837A>GCA350918990SP110,SP140c.-462-1719T>C (n.-462-1719T>C)
c.91T>C (p.Phe31Leu)
n.232T>C
c.109T>C (p.Phe37Leu)
c.-32-16T>C (n.-32-16T>C)
c.-91+2763A>G (n.-91+2763A>G)
n.117-1719T>C
c.-2+2763A>G (n.-2+2763A>G)
 dbSNP
2g.230216837A>TCA350918989SP110,SP140c.-462-1719T>A (n.-462-1719T>A)
c.91T>A (p.Phe31Ile)
n.232T>A
c.109T>A (p.Phe37Ile)
c.-32-16T>A (n.-32-16T>A)
c.-91+2763A>T (n.-91+2763A>T)
n.117-1719T>A
c.-2+2763A>T (n.-2+2763A>T)
2g.230216838T>ACA431542046SP110,SP140c.-462-1720A>T (n.-462-1720A>T)
c.90A>T (p.Pro30=)
n.231A>T
c.108A>T (p.Pro36=)
c.-32-17A>T (n.-32-17A>T)
c.-91+2764T>A (n.-91+2764T>A)
n.117-1720A>T
c.-2+2764T>A (n.-2+2764T>A)
2g.230216838T>CCA431542047SP110,SP140c.-462-1720A>G (n.-462-1720A>G)
c.90A>G (p.Pro30=)
n.231A>G
c.108A>G (p.Pro36=)
c.-32-17A>G (n.-32-17A>G)
c.-91+2764T>C (n.-91+2764T>C)
n.117-1720A>G
c.-2+2764T>C (n.-2+2764T>C)
2g.230216838T>GCA431542048SP110,SP140c.-462-1720A>C (n.-462-1720A>C)
c.90A>C (p.Pro30=)
n.231A>C
c.108A>C (p.Pro36=)
c.-32-17A>C (n.-32-17A>C)
c.-91+2764T>G (n.-91+2764T>G)
n.117-1720A>C
c.-2+2764T>G (n.-2+2764T>G)
2g.230216839G>ACA2154914SP110,SP140c.-462-1721C>T (n.-462-1721C>T)
c.89C>T (p.Pro30Leu)
n.230C>T
c.107C>T (p.Pro36Leu)
c.-32-18C>T (n.-32-18C>T)
c.-91+2765G>A (n.-91+2765G>A)
n.117-1721C>T
c.-2+2765G>A (n.-2+2765G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.230216839G>CCA350918992SP110,SP140c.-462-1721C>G (n.-462-1721C>G)
c.89C>G (p.Pro30Arg)
n.230C>G
c.107C>G (p.Pro36Arg)
c.-32-18C>G (n.-32-18C>G)
c.-91+2765G>C (n.-91+2765G>C)
n.117-1721C>G
c.-2+2765G>C (n.-2+2765G>C)
2g.230216839G=CA1334223619SP110,SP140c.-462-1721C= (n.-462-1721C=)
c.89C= (p.Pro30=)
n.230C=
c.107C= (p.Pro36=)
c.-32-18C= (n.-32-18C=)
c.-91+2765G= (n.-91+2765G=)
n.117-1721C=
c.-2+2765G= (n.-2+2765G=)
2g.230216839G>TCA350918993SP110,SP140c.-462-1721C>A (n.-462-1721C>A)
c.89C>A (p.Pro30Gln)
n.230C>A
c.107C>A (p.Pro36Gln)
c.-32-18C>A (n.-32-18C>A)
c.-91+2765G>T (n.-91+2765G>T)
n.117-1721C>A
c.-2+2765G>T (n.-2+2765G>T)
2g.230216840G>ACA350918994SP110,SP140c.-462-1722C>T (n.-462-1722C>T)
c.88C>T (p.Pro30Ser)
n.229C>T
c.106C>T (p.Pro36Ser)
c.-32-19C>T (n.-32-19C>T)
c.-91+2766G>A (n.-91+2766G>A)
n.117-1722C>T
c.-2+2766G>A (n.-2+2766G>A)
2g.230216840G>CCA350918995SP110,SP140c.-462-1722C>G (n.-462-1722C>G)
c.88C>G (p.Pro30Ala)
n.229C>G
c.106C>G (p.Pro36Ala)
c.-32-19C>G (n.-32-19C>G)
c.-91+2766G>C (n.-91+2766G>C)
n.117-1722C>G
c.-2+2766G>C (n.-2+2766G>C)
2g.230216840G=CA1334223620SP110,SP140c.-462-1722C= (n.-462-1722C=)
c.88C= (p.Pro30=)
n.229C=
c.106C= (p.Pro36=)
c.-32-19C= (n.-32-19C=)
c.-91+2766G= (n.-91+2766G=)
n.117-1722C=
c.-2+2766G= (n.-2+2766G=)
2g.230216840G>TCA350918996SP110,SP140c.-462-1722C>A (n.-462-1722C>A)
c.88C>A (p.Pro30Thr)
n.229C>A
c.106C>A (p.Pro36Thr)
c.-32-19C>A (n.-32-19C>A)
c.-91+2766G>T (n.-91+2766G>T)
n.117-1722C>A
c.-2+2766G>T (n.-2+2766G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.230216841C>ACA350918997SP110,SP140c.-462-1723G>T (n.-462-1723G>T)
c.87G>T (p.Lys29Asn)
n.228G>T
c.105G>T (p.Lys35Asn)
c.-32-20G>T (n.-32-20G>T)
c.-91+2767C>A (n.-91+2767C>A)
n.117-1723G>T
c.-2+2767C>A (n.-2+2767C>A)
2g.230216841C>GCA350918998SP110,SP140c.-462-1723G>C (n.-462-1723G>C)
c.87G>C (p.Lys29Asn)
n.228G>C
c.105G>C (p.Lys35Asn)
c.-32-20G>C (n.-32-20G>C)
c.-91+2767C>G (n.-91+2767C>G)
n.117-1723G>C
c.-2+2767C>G (n.-2+2767C>G)
 ClinVar dbSNP
2g.230216841C>TCA431542049SP110,SP140c.-462-1723G>A (n.-462-1723G>A)
c.87G>A (p.Lys29=)
n.228G>A
c.105G>A (p.Lys35=)
c.-32-20G>A (n.-32-20G>A)
c.-91+2767C>T (n.-91+2767C>T)
n.117-1723G>A
c.-2+2767C>T (n.-2+2767C>T)
2g.230216842T>ACA2154915SP110,SP140c.-462-1724A>T (n.-462-1724A>T)
c.86A>T (p.Lys29Met)
n.227A>T
c.104A>T (p.Lys35Met)
c.-32-21A>T (n.-32-21A>T)
c.-91+2768T>A (n.-91+2768T>A)
n.117-1724A>T
c.-2+2768T>A (n.-2+2768T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.230216842T>CCA350918999SP110,SP140c.-462-1724A>G (n.-462-1724A>G)
c.86A>G (p.Lys29Arg)
n.227A>G
c.104A>G (p.Lys35Arg)
c.-32-21A>G (n.-32-21A>G)
c.-91+2768T>C (n.-91+2768T>C)
n.117-1724A>G
c.-2+2768T>C (n.-2+2768T>C)
2g.230216842T>GCA350919000SP110,SP140c.-462-1724A>C (n.-462-1724A>C)
c.86A>C (p.Lys29Thr)
n.227A>C
c.104A>C (p.Lys35Thr)
c.-32-21A>C (n.-32-21A>C)
c.-91+2768T>G (n.-91+2768T>G)
n.117-1724A>C
c.-2+2768T>G (n.-2+2768T>G)
2g.230216842T=CA1334223621SP110,SP140c.-462-1724A= (n.-462-1724A=)
c.86A= (p.Lys29=)
n.227A=
c.104A= (p.Lys35=)
c.-32-21A= (n.-32-21A=)
c.-91+2768T= (n.-91+2768T=)
n.117-1724A=
c.-2+2768T= (n.-2+2768T=)
2g.230216843T>ACA350919001SP110,SP140c.-462-1725A>T (n.-462-1725A>T)
c.85A>T (p.Lys29Ter)
n.226A>T
c.103A>T (p.Lys35Ter)
c.-32-22A>T (n.-32-22A>T)
c.-91+2769T>A (n.-91+2769T>A)
n.117-1725A>T
c.-2+2769T>A (n.-2+2769T>A)
2g.230216843T>CCA350919002SP110,SP140c.-462-1725A>G (n.-462-1725A>G)
c.85A>G (p.Lys29Glu)
n.226A>G
c.103A>G (p.Lys35Glu)
c.-32-22A>G (n.-32-22A>G)
c.-91+2769T>C (n.-91+2769T>C)
n.117-1725A>G
c.-2+2769T>C (n.-2+2769T>C)
2g.230216843T>GCA350919003SP110,SP140c.-462-1725A>C (n.-462-1725A>C)
c.85A>C (p.Lys29Gln)
n.226A>C
c.103A>C (p.Lys35Gln)
c.-32-22A>C (n.-32-22A>C)
c.-91+2769T>G (n.-91+2769T>G)
n.117-1725A>C
c.-2+2769T>G (n.-2+2769T>G)
2g.230216844G>ACA431542050SP110,SP140c.-462-1726C>T (n.-462-1726C>T)
c.84C>T (p.His28=)
n.225C>T
c.102C>T (p.His34=)
c.-32-23C>T (n.-32-23C>T)
c.-91+2770G>A (n.-91+2770G>A)
n.117-1726C>T
c.-2+2770G>A (n.-2+2770G>A)
2g.230216844G>CCA350919004SP110,SP140c.-462-1726C>G (n.-462-1726C>G)
c.84C>G (p.His28Gln)
n.225C>G
c.102C>G (p.His34Gln)
c.-32-23C>G (n.-32-23C>G)
c.-91+2770G>C (n.-91+2770G>C)
n.117-1726C>G
c.-2+2770G>C (n.-2+2770G>C)
2g.230216844G>TCA350919005SP110,SP140c.-462-1726C>A (n.-462-1726C>A)
c.84C>A (p.His28Gln)
n.225C>A
c.102C>A (p.His34Gln)
c.-32-23C>A (n.-32-23C>A)
c.-91+2770G>T (n.-91+2770G>T)
n.117-1726C>A
c.-2+2770G>T (n.-2+2770G>T)
 COSMIC COSMIC
2g.230216845T>ACA350919006SP110,SP140c.-462-1727A>T (n.-462-1727A>T)
c.83A>T (p.His28Leu)
n.224A>T
c.101A>T (p.His34Leu)
c.-32-24A>T (n.-32-24A>T)
c.-91+2771T>A (n.-91+2771T>A)
n.117-1727A>T
c.-2+2771T>A (n.-2+2771T>A)
2g.230216845T>CCA350919007SP110,SP140c.-462-1727A>G (n.-462-1727A>G)
c.83A>G (p.His28Arg)
n.224A>G
c.101A>G (p.His34Arg)
c.-32-24A>G (n.-32-24A>G)
c.-91+2771T>C (n.-91+2771T>C)
n.117-1727A>G
c.-2+2771T>C (n.-2+2771T>C)
 gnomAD v4
2g.230216845T>GCA350919008SP110,SP140c.-462-1727A>C (n.-462-1727A>C)
c.83A>C (p.His28Pro)
n.224A>C
c.101A>C (p.His34Pro)
c.-32-24A>C (n.-32-24A>C)
c.-91+2771T>G (n.-91+2771T>G)
n.117-1727A>C
c.-2+2771T>G (n.-2+2771T>G)
2g.230216846G>ACA66763400SP110,SP140c.-462-1728C>T (n.-462-1728C>T)
c.82C>T (p.His28Tyr)
n.223C>T
c.100C>T (p.His34Tyr)
c.-32-25C>T (n.-32-25C>T)
c.-91+2772G>A (n.-91+2772G>A)
n.117-1728C>T
c.-2+2772G>A (n.-2+2772G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230216846G>CCA350919009SP110,SP140c.-462-1728C>G (n.-462-1728C>G)
c.82C>G (p.His28Asp)
n.223C>G
c.100C>G (p.His34Asp)
c.-32-25C>G (n.-32-25C>G)
c.-91+2772G>C (n.-91+2772G>C)
n.117-1728C>G
c.-2+2772G>C (n.-2+2772G>C)
2g.230216846G=CA1334223622SP110,SP140c.-462-1728C= (n.-462-1728C=)
c.82C= (p.His28=)
n.223C=
c.100C= (p.His34=)
c.-32-25C= (n.-32-25C=)
c.-91+2772G= (n.-91+2772G=)
n.117-1728C=
c.-2+2772G= (n.-2+2772G=)
2g.230216846G>TCA350919010SP110,SP140c.-462-1728C>A (n.-462-1728C>A)
c.82C>A (p.His28Asn)
n.223C>A
c.100C>A (p.His34Asn)
c.-32-25C>A (n.-32-25C>A)
c.-91+2772G>T (n.-91+2772G>T)
n.117-1728C>A
c.-2+2772G>T (n.-2+2772G>T)
2g.230216847T>ACA431542051SP110,SP140c.-462-1729A>T (n.-462-1729A>T)
c.81A>T (p.Ile27=)
n.222A>T
c.99A>T (p.Ile33=)
c.-32-26A>T (n.-32-26A>T)
c.-91+2773T>A (n.-91+2773T>A)
n.117-1729A>T
c.-2+2773T>A (n.-2+2773T>A)
2g.230216847T>CCA350919011SP110,SP140c.-462-1729A>G (n.-462-1729A>G)
c.81A>G (p.Ile27Met)
n.222A>G
c.99A>G (p.Ile33Met)
c.-32-26A>G (n.-32-26A>G)
c.-91+2773T>C (n.-91+2773T>C)
n.117-1729A>G
c.-2+2773T>C (n.-2+2773T>C)
 dbSNP
2g.230216847T>GCA66763403SP110,SP140c.-462-1729A>C (n.-462-1729A>C)
c.81A>C (p.Ile27=)
n.222A>C
c.99A>C (p.Ile33=)
c.-32-26A>C (n.-32-26A>C)
c.-91+2773T>G (n.-91+2773T>G)
n.117-1729A>C
c.-2+2773T>G (n.-2+2773T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230216847T=CA1334223623SP110,SP140c.-462-1729A= (n.-462-1729A=)
c.81A= (p.Ile27=)
n.222A=
c.99A= (p.Ile33=)
c.-32-26A= (n.-32-26A=)
c.-91+2773T= (n.-91+2773T=)
n.117-1729A=
c.-2+2773T= (n.-2+2773T=)
2g.230216848A=CA1334223624SP110,SP140c.-462-1730T= (n.-462-1730T=)
c.80T= (p.Ile27=)
n.221T=
c.98T= (p.Ile33=)
c.-32-27T= (n.-32-27T=)
c.-91+2774A= (n.-91+2774A=)
n.117-1730T=
c.-2+2774A= (n.-2+2774A=)
2g.230216848A>CCA350919012SP110,SP140c.-462-1730T>G (n.-462-1730T>G)
c.80T>G (p.Ile27Arg)
n.221T>G
c.98T>G (p.Ile33Arg)
c.-32-27T>G (n.-32-27T>G)
c.-91+2774A>C (n.-91+2774A>C)
n.117-1730T>G
c.-2+2774A>C (n.-2+2774A>C)
2g.230216848A>GCA16617493SP110,SP140c.-462-1730T>C (n.-462-1730T>C)
c.80T>C (p.Ile27Thr)
n.221T>C
c.98T>C (p.Ile33Thr)
c.-32-27T>C (n.-32-27T>C)
c.-91+2774A>G (n.-91+2774A>G)
n.117-1730T>C
c.-2+2774A>G (n.-2+2774A>G)
 ClinVar dbSNP
2g.230216848A>TCA350919013SP110,SP140c.-462-1730T>A (n.-462-1730T>A)
c.80T>A (p.Ile27Lys)
n.221T>A
c.98T>A (p.Ile33Lys)
c.-32-27T>A (n.-32-27T>A)
c.-91+2774A>T (n.-91+2774A>T)
n.117-1730T>A
c.-2+2774A>T (n.-2+2774A>T)
2g.230216848dupCA2663492870SP110,SP140c.-462-1730dup (n.-462-1730dup)
c.80dup (p.His28ThrfsTer8)
n.221dup
c.98dup (p.His34ThrfsTer8)
c.-32-27dup (n.-32-27dup)
c.-91+2774dup (n.-91+2774dup)
n.117-1730dup
c.-2+2774dup (n.-2+2774dup)
 ClinVar gnomAD v4
2g.230216849T>ACA350919015SP110,SP140c.-462-1731A>T (n.-462-1731A>T)
c.79A>T (p.Ile27Leu)
n.220A>T
c.97A>T (p.Ile33Leu)
c.-32-28A>T (n.-32-28A>T)
c.-91+2775T>A (n.-91+2775T>A)
n.117-1731A>T
c.-2+2775T>A (n.-2+2775T>A)
 dbSNP
2g.230216849T>CCA66763407SP110,SP140c.-462-1731A>G (n.-462-1731A>G)
c.79A>G (p.Ile27Val)
n.220A>G
c.97A>G (p.Ile33Val)
c.-32-28A>G (n.-32-28A>G)
c.-91+2775T>C (n.-91+2775T>C)
n.117-1731A>G
c.-2+2775T>C (n.-2+2775T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230216849T>GCA350919014SP110,SP140c.-462-1731A>C (n.-462-1731A>C)
c.79A>C (p.Ile27Leu)
n.220A>C
c.97A>C (p.Ile33Leu)
c.-32-28A>C (n.-32-28A>C)
c.-91+2775T>G (n.-91+2775T>G)
n.117-1731A>C
c.-2+2775T>G (n.-2+2775T>G)
2g.230216849T=CA1334223626SP110,SP140c.-462-1731A= (n.-462-1731A=)
c.79A= (p.Ile27=)
n.220A=
c.97A= (p.Ile33=)
c.-32-28A= (n.-32-28A=)
c.-91+2775T= (n.-91+2775T=)
n.117-1731A=
c.-2+2775T= (n.-2+2775T=)
2g.230216849_230216850delinsATCA345072SP110,SP140c.-462-1732_-462-1731delinsAT (n.-462-1732_-462-1731delinsAT)
c.78_79delinsAT (p.Ile27Leu)
n.219_220delinsAT
c.96_97delinsAT (p.Ile33Leu)
c.-32-29_-32-28delinsAT (n.-32-29_-32-28delinsAT)
c.-91+2775_-91+2776delinsAT (n.-91+2775_-91+2776delinsAT)
n.117-1732_117-1731delinsAT
c.-2+2775_-2+2776delinsAT (n.-2+2775_-2+2776delinsAT)
 ClinVar dbSNP
2g.230216849_230216850delinsTGCA1334223625SP110,SP140c.-462-1732_-462-1731delinsCA (n.-462-1732_-462-1731delinsCA)
c.78_79delinsCA (p.Ala26=)
n.219_220delinsCA
c.96_97delinsCA (p.Ala32=)
c.-32-29_-32-28delinsCA (n.-32-29_-32-28delinsCA)
c.-91+2775_-91+2776delinsTG (n.-91+2775_-91+2776delinsTG)
n.117-1732_117-1731delinsCA
c.-2+2775_-2+2776delinsTG (n.-2+2775_-2+2776delinsTG)
2g.230216850G>ACA431542052SP110,SP140c.-462-1732C>T (n.-462-1732C>T)
c.78C>T (p.Ala26=)
n.219C>T
c.96C>T (p.Ala32=)
c.-32-29C>T (n.-32-29C>T)
c.-91+2776G>A (n.-91+2776G>A)
n.117-1732C>T
c.-2+2776G>A (n.-2+2776G>A)
2g.230216850G>CCA431542053SP110,SP140c.-462-1732C>G (n.-462-1732C>G)
c.78C>G (p.Ala26=)
n.219C>G
c.96C>G (p.Ala32=)
c.-32-29C>G (n.-32-29C>G)
c.-91+2776G>C (n.-91+2776G>C)
n.117-1732C>G
c.-2+2776G>C (n.-2+2776G>C)
2g.230216850G=CA1334223627SP110,SP140c.-462-1732C= (n.-462-1732C=)
c.78C= (p.Ala26=)
n.219C=
c.96C= (p.Ala32=)
c.-32-29C= (n.-32-29C=)
c.-91+2776G= (n.-91+2776G=)
n.117-1732C=
c.-2+2776G= (n.-2+2776G=)
2g.230216850G>TCA431542054SP110,SP140c.-462-1732C>A (n.-462-1732C>A)
c.78C>A (p.Ala26=)
n.219C>A
c.96C>A (p.Ala32=)
c.-32-29C>A (n.-32-29C>A)
c.-91+2776G>T (n.-91+2776G>T)
n.117-1732C>A
c.-2+2776G>T (n.-2+2776G>T)
 dbSNP
2g.230216851G>ACA350919016SP110,SP140c.-462-1733C>T (n.-462-1733C>T)
c.77C>T (p.Ala26Val)
n.218C>T
c.95C>T (p.Ala32Val)
c.-32-30C>T (n.-32-30C>T)
c.-91+2777G>A (n.-91+2777G>A)
n.117-1733C>T
c.-2+2777G>A (n.-2+2777G>A)
2g.230216851G>CCA350919017SP110,SP140c.-462-1733C>G (n.-462-1733C>G)
c.77C>G (p.Ala26Gly)
n.218C>G
c.95C>G (p.Ala32Gly)
c.-32-30C>G (n.-32-30C>G)
c.-91+2777G>C (n.-91+2777G>C)
n.117-1733C>G
c.-2+2777G>C (n.-2+2777G>C)
2g.230216851G>TCA350919018SP110,SP140c.-462-1733C>A (n.-462-1733C>A)
c.77C>A (p.Ala26Asp)
n.218C>A
c.95C>A (p.Ala32Asp)
c.-32-30C>A (n.-32-30C>A)
c.-91+2777G>T (n.-91+2777G>T)
n.117-1733C>A
c.-2+2777G>T (n.-2+2777G>T)
2g.230216852C>ACA350919019SP110,SP140c.-462-1734G>T (n.-462-1734G>T)
c.76G>T (p.Ala26Ser)
n.217G>T
c.94G>T (p.Ala32Ser)
c.-32-31G>T (n.-32-31G>T)
c.-91+2778C>A (n.-91+2778C>A)
n.117-1734G>T
c.-2+2778C>A (n.-2+2778C>A)
2g.230216852C=CA1334223628SP110,SP140c.-462-1734G= (n.-462-1734G=)
c.76G= (p.Ala26=)
n.217G=
c.94G= (p.Ala32=)
c.-32-31G= (n.-32-31G=)
c.-91+2778C= (n.-91+2778C=)
n.117-1734G=
c.-2+2778C= (n.-2+2778C=)
2g.230216852C>GCA350919020SP110,SP140c.-462-1734G>C (n.-462-1734G>C)
c.76G>C (p.Ala26Pro)
n.217G>C
c.94G>C (p.Ala32Pro)
c.-32-31G>C (n.-32-31G>C)
c.-91+2778C>G (n.-91+2778C>G)
n.117-1734G>C
c.-2+2778C>G (n.-2+2778C>G)
2g.230216852C>TCA350919021SP110,SP140c.-462-1734G>A (n.-462-1734G>A)
c.76G>A (p.Ala26Thr)
n.217G>A
c.94G>A (p.Ala32Thr)
c.-32-31G>A (n.-32-31G>A)
c.-91+2778C>T (n.-91+2778C>T)
n.117-1734G>A
c.-2+2778C>T (n.-2+2778C>T)
 dbSNP
2g.230216853A=CA1334223629SP110,SP140c.-462-1735T= (n.-462-1735T=)
c.75T= (p.Tyr25=)
n.216T=
c.93T= (p.Tyr31=)
c.-32-32T= (n.-32-32T=)
c.-91+2779A= (n.-91+2779A=)
n.117-1735T=
c.-2+2779A= (n.-2+2779A=)
2g.230216853A>CCA350919022SP110,SP140c.-462-1735T>G (n.-462-1735T>G)
c.75T>G (p.Tyr25Ter)
n.216T>G
c.93T>G (p.Tyr31Ter)
c.-32-32T>G (n.-32-32T>G)
c.-91+2779A>C (n.-91+2779A>C)
n.117-1735T>G
c.-2+2779A>C (n.-2+2779A>C)
2g.230216853A>GCA2154916SP110,SP140c.-462-1735T>C (n.-462-1735T>C)
c.75T>C (p.Tyr25=)
n.216T>C
c.93T>C (p.Tyr31=)
c.-32-32T>C (n.-32-32T>C)
c.-91+2779A>G (n.-91+2779A>G)
n.117-1735T>C
c.-2+2779A>G (n.-2+2779A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230216853A>TCA350919023SP110,SP140c.-462-1735T>A (n.-462-1735T>A)
c.75T>A (p.Tyr25Ter)
n.216T>A
c.93T>A (p.Tyr31Ter)
c.-32-32T>A (n.-32-32T>A)
c.-91+2779A>T (n.-91+2779A>T)
n.117-1735T>A
c.-2+2779A>T (n.-2+2779A>T)
2g.230216854T>ACA350919024SP110,SP140c.-462-1736A>T (n.-462-1736A>T)
c.74A>T (p.Tyr25Phe)
n.215A>T
c.92A>T (p.Tyr31Phe)
c.-32-33A>T (n.-32-33A>T)
c.-91+2780T>A (n.-91+2780T>A)
n.117-1736A>T
c.-2+2780T>A (n.-2+2780T>A)
2g.230216854T>CCA66763414SP110,SP140c.-462-1736A>G (n.-462-1736A>G)
c.74A>G (p.Tyr25Cys)
n.215A>G
c.92A>G (p.Tyr31Cys)
c.-32-33A>G (n.-32-33A>G)
c.-91+2780T>C (n.-91+2780T>C)
n.117-1736A>G
c.-2+2780T>C (n.-2+2780T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230216854T>GCA350919025SP110,SP140c.-462-1736A>C (n.-462-1736A>C)
c.74A>C (p.Tyr25Ser)
n.215A>C
c.92A>C (p.Tyr31Ser)
c.-32-33A>C (n.-32-33A>C)
c.-91+2780T>G (n.-91+2780T>G)
n.117-1736A>C
c.-2+2780T>G (n.-2+2780T>G)
2g.230216854T=CA1334223630SP110,SP140c.-462-1736A= (n.-462-1736A=)
c.74A= (p.Tyr25=)
n.215A=
c.92A= (p.Tyr31=)
c.-32-33A= (n.-32-33A=)
c.-91+2780T= (n.-91+2780T=)
n.117-1736A=
c.-2+2780T= (n.-2+2780T=)
2g.230216855A>CCA350919027SP110,SP140c.-462-1737T>G (n.-462-1737T>G)
c.73T>G (p.Tyr25Asp)
n.214T>G
c.91T>G (p.Tyr31Asp)
c.-32-34T>G (n.-32-34T>G)
c.-91+2781A>C (n.-91+2781A>C)
n.117-1737T>G
c.-2+2781A>C (n.-2+2781A>C)
2g.230216855A>GCA350919028SP110,SP140c.-462-1737T>C (n.-462-1737T>C)
c.73T>C (p.Tyr25His)
n.214T>C
c.91T>C (p.Tyr31His)
c.-32-34T>C (n.-32-34T>C)
c.-91+2781A>G (n.-91+2781A>G)
n.117-1737T>C
c.-2+2781A>G (n.-2+2781A>G)
2g.230216855A>TCA350919026SP110,SP140c.-462-1737T>A (n.-462-1737T>A)
c.73T>A (p.Tyr25Asn)
n.214T>A
c.91T>A (p.Tyr31Asn)
c.-32-34T>A (n.-32-34T>A)
c.-91+2781A>T (n.-91+2781A>T)
n.117-1737T>A
c.-2+2781A>T (n.-2+2781A>T)
2g.230216856G>ACA431542059SP110,SP140c.-462-1738C>T (n.-462-1738C>T)
c.72C>T (p.Ala24=)
n.213C>T
c.90C>T (p.Ala30=)
c.-32-35C>T (n.-32-35C>T)
c.-91+2782G>A (n.-91+2782G>A)
n.117-1738C>T
c.-2+2782G>A (n.-2+2782G>A)
 dbSNP
2g.230216856G>CCA431542058SP110,SP140c.-462-1738C>G (n.-462-1738C>G)
c.72C>G (p.Ala24=)
n.213C>G
c.90C>G (p.Ala30=)
c.-32-35C>G (n.-32-35C>G)
c.-91+2782G>C (n.-91+2782G>C)
n.117-1738C>G
c.-2+2782G>C (n.-2+2782G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.230216856G=CA1334223631SP110,SP140c.-462-1738C= (n.-462-1738C=)
c.72C= (p.Ala24=)
n.213C=
c.90C= (p.Ala30=)
c.-32-35C= (n.-32-35C=)
c.-91+2782G= (n.-91+2782G=)
n.117-1738C=
c.-2+2782G= (n.-2+2782G=)
2g.230216856G>TCA431542057SP110,SP140c.-462-1738C>A (n.-462-1738C>A)
c.72C>A (p.Ala24=)
n.213C>A
c.90C>A (p.Ala30=)
c.-32-35C>A (n.-32-35C>A)
c.-91+2782G>T (n.-91+2782G>T)
n.117-1738C>A
c.-2+2782G>T (n.-2+2782G>T)
2g.230216857G>ACA350919029SP110,SP140c.-462-1739C>T (n.-462-1739C>T)
c.71C>T (p.Ala24Val)
n.212C>T
c.89C>T (p.Ala30Val)
c.-32-36C>T (n.-32-36C>T)
c.-91+2783G>A (n.-91+2783G>A)
n.117-1739C>T
c.-2+2783G>A (n.-2+2783G>A)
2g.230216857G>CCA350919030SP110,SP140c.-462-1739C>G (n.-462-1739C>G)
c.71C>G (p.Ala24Gly)
n.212C>G
c.89C>G (p.Ala30Gly)
c.-32-36C>G (n.-32-36C>G)
c.-91+2783G>C (n.-91+2783G>C)
n.117-1739C>G
c.-2+2783G>C (n.-2+2783G>C)
2g.230216857G>TCA350919031SP110,SP140c.-462-1739C>A (n.-462-1739C>A)
c.71C>A (p.Ala24Asp)
n.212C>A
c.89C>A (p.Ala30Asp)
c.-32-36C>A (n.-32-36C>A)
c.-91+2783G>T (n.-91+2783G>T)
n.117-1739C>A
c.-2+2783G>T (n.-2+2783G>T)
2g.230216858C>ACA350919032SP110,SP140c.-462-1740G>T (n.-462-1740G>T)
c.70G>T (p.Ala24Ser)
n.211G>T
c.88G>T (p.Ala30Ser)
c.-32-37G>T (n.-32-37G>T)
c.-91+2784C>A (n.-91+2784C>A)
n.117-1740G>T
c.-2+2784C>A (n.-2+2784C>A)
2g.230216858C=CA1334223632SP110,SP140c.-462-1740G= (n.-462-1740G=)
c.70G= (p.Ala24=)
n.211G=
c.88G= (p.Ala30=)
c.-32-37G= (n.-32-37G=)
c.-91+2784C= (n.-91+2784C=)
n.117-1740G=
c.-2+2784C= (n.-2+2784C=)
2g.230216858C>GCA350919033SP110,SP140c.-462-1740G>C (n.-462-1740G>C)
c.70G>C (p.Ala24Pro)
n.211G>C
c.88G>C (p.Ala30Pro)
c.-32-37G>C (n.-32-37G>C)
c.-91+2784C>G (n.-91+2784C>G)
n.117-1740G>C
c.-2+2784C>G (n.-2+2784C>G)
2g.230216858C>TCA2154917SP110,SP140c.-462-1740G>A (n.-462-1740G>A)
c.70G>A (p.Ala24Thr)
n.211G>A
c.88G>A (p.Ala30Thr)
c.-32-37G>A (n.-32-37G>A)
c.-91+2784C>T (n.-91+2784C>T)
n.117-1740G>A
c.-2+2784C>T (n.-2+2784C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.230216859G>ACA2154918SP110,SP140c.-462-1741C>T (n.-462-1741C>T)
c.69C>T (p.Ile23=)
n.210C>T
c.87C>T (p.Ile29=)
c.-32-38C>T (n.-32-38C>T)
c.-91+2785G>A (n.-91+2785G>A)
n.117-1741C>T
c.-2+2785G>A (n.-2+2785G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230216859G>CCA350919035SP110,SP140c.-462-1741C>G (n.-462-1741C>G)
c.69C>G (p.Ile23Met)
n.210C>G
c.87C>G (p.Ile29Met)
c.-32-38C>G (n.-32-38C>G)
c.-91+2785G>C (n.-91+2785G>C)
n.117-1741C>G
c.-2+2785G>C (n.-2+2785G>C)
2g.230216859G=CA1334223633SP110,SP140c.-462-1741C= (n.-462-1741C=)
c.69C= (p.Ile23=)
n.210C=
c.87C= (p.Ile29=)
c.-32-38C= (n.-32-38C=)
c.-91+2785G= (n.-91+2785G=)
n.117-1741C=
c.-2+2785G= (n.-2+2785G=)
2g.230216859G>TCA431542060SP110,SP140c.-462-1741C>A (n.-462-1741C>A)
c.69C>A (p.Ile23=)
n.210C>A
c.87C>A (p.Ile29=)
c.-32-38C>A (n.-32-38C>A)
c.-91+2785G>T (n.-91+2785G>T)
n.117-1741C>A
c.-2+2785G>T (n.-2+2785G>T)
2g.230216860A>CCA350919036SP110,SP140c.-462-1742T>G (n.-462-1742T>G)
c.68T>G (p.Ile23Ser)
n.209T>G
c.86T>G (p.Ile29Ser)
c.-32-39T>G (n.-32-39T>G)
c.-91+2786A>C (n.-91+2786A>C)
n.117-1742T>G
c.-2+2786A>C (n.-2+2786A>C)
2g.230216860A>GCA350919037SP110,SP140c.-462-1742T>C (n.-462-1742T>C)
c.68T>C (p.Ile23Thr)
n.209T>C
c.86T>C (p.Ile29Thr)
c.-32-39T>C (n.-32-39T>C)
c.-91+2786A>G (n.-91+2786A>G)
n.117-1742T>C
c.-2+2786A>G (n.-2+2786A>G)
 ClinVar dbSNP
2g.230216860A>TCA350919038SP110,SP140c.-462-1742T>A (n.-462-1742T>A)
c.68T>A (p.Ile23Asn)
n.209T>A
c.86T>A (p.Ile29Asn)
c.-32-39T>A (n.-32-39T>A)
c.-91+2786A>T (n.-91+2786A>T)
n.117-1742T>A
c.-2+2786A>T (n.-2+2786A>T)
2g.230216860_230216878delCA2663492889SP110,SP140c.-462-1760_-462-1742del (n.-462-1760_-462-1742del)
c.50_68del (p.Met17ThrfsTer16)
n.191_209del
c.68_86del (p.Met23ThrfsTer16)
c.-32-57_-32-39del (n.-32-57_-32-39del)
c.-91+2786_-91+2804del (n.-91+2786_-91+2804del)
n.117-1760_117-1742del
c.-2+2786_-2+2804del (n.-2+2786_-2+2804del)
 gnomAD v4
2g.230216861T>ACA350919039SP110,SP140c.-462-1743A>T (n.-462-1743A>T)
c.67A>T (p.Ile23Phe)
n.208A>T
c.85A>T (p.Ile29Phe)
c.-32-40A>T (n.-32-40A>T)
c.-91+2787T>A (n.-91+2787T>A)
n.117-1743A>T
c.-2+2787T>A (n.-2+2787T>A)
 dbSNP
2g.230216861T>CCA350919040SP110,SP140c.-462-1743A>G (n.-462-1743A>G)
c.67A>G (p.Ile23Val)
n.208A>G
c.85A>G (p.Ile29Val)
c.-32-40A>G (n.-32-40A>G)
c.-91+2787T>C (n.-91+2787T>C)
n.117-1743A>G
c.-2+2787T>C (n.-2+2787T>C)
2g.230216861T>GCA350919041SP110,SP140c.-462-1743A>C (n.-462-1743A>C)
c.67A>C (p.Ile23Leu)
n.208A>C
c.85A>C (p.Ile29Leu)
c.-32-40A>C (n.-32-40A>C)
c.-91+2787T>G (n.-91+2787T>G)
n.117-1743A>C
c.-2+2787T>G (n.-2+2787T>G)
2g.230216861T=CA1334223634SP110,SP140c.-462-1743A= (n.-462-1743A=)
c.67A= (p.Ile23=)
n.208A=
c.85A= (p.Ile29=)
c.-32-40A= (n.-32-40A=)
c.-91+2787T= (n.-91+2787T=)
n.117-1743A=
c.-2+2787T= (n.-2+2787T=)
2g.230216862C>ACA431542061SP110,SP140c.-462-1744G>T (n.-462-1744G>T)
c.66G>T (p.Gly22=)
n.207G>T
c.84G>T (p.Gly28=)
c.-32-41G>T (n.-32-41G>T)
c.-91+2788C>A (n.-91+2788C>A)
n.117-1744G>T
c.-2+2788C>A (n.-2+2788C>A)
2g.230216862C>GCA431542063SP110,SP140c.-462-1744G>C (n.-462-1744G>C)
c.66G>C (p.Gly22=)
n.207G>C
c.84G>C (p.Gly28=)
c.-32-41G>C (n.-32-41G>C)
c.-91+2788C>G (n.-91+2788C>G)
n.117-1744G>C
c.-2+2788C>G (n.-2+2788C>G)
 gnomAD v4
2g.230216862C>TCA431542062SP110,SP140c.-462-1744G>A (n.-462-1744G>A)
c.66G>A (p.Gly22=)
n.207G>A
c.84G>A (p.Gly28=)
c.-32-41G>A (n.-32-41G>A)
c.-91+2788C>T (n.-91+2788C>T)
n.117-1744G>A
c.-2+2788C>T (n.-2+2788C>T)
2g.230216863C>ACA2154919SP110,SP140c.-462-1745G>T (n.-462-1745G>T)
c.65G>T (p.Gly22Val)
n.206G>T
c.83G>T (p.Gly28Val)
c.-32-42G>T (n.-32-42G>T)
c.-91+2789C>A (n.-91+2789C>A)
n.117-1745G>T
c.-2+2789C>A (n.-2+2789C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.230216863C=CA1334223635SP110,SP140c.-462-1745G= (n.-462-1745G=)
c.65G= (p.Gly22=)
n.206G=
c.83G= (p.Gly28=)
c.-32-42G= (n.-32-42G=)
c.-91+2789C= (n.-91+2789C=)
n.117-1745G=
c.-2+2789C= (n.-2+2789C=)
2g.230216863C>GCA350919042SP110,SP140c.-462-1745G>C (n.-462-1745G>C)
c.65G>C (p.Gly22Ala)
n.206G>C
c.83G>C (p.Gly28Ala)
c.-32-42G>C (n.-32-42G>C)
c.-91+2789C>G (n.-91+2789C>G)
n.117-1745G>C
c.-2+2789C>G (n.-2+2789C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.230216863C>TCA66763424SP110,SP140c.-462-1745G>A (n.-462-1745G>A)
c.65G>A (p.Gly22Glu)
n.206G>A
c.83G>A (p.Gly28Glu)
c.-32-42G>A (n.-32-42G>A)
c.-91+2789C>T (n.-91+2789C>T)
n.117-1745G>A
c.-2+2789C>T (n.-2+2789C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.230216864C>ACA350919044SP110,SP140c.-462-1746G>T (n.-462-1746G>T)
c.64G>T (p.Gly22Trp)
n.205G>T
c.82G>T (p.Gly28Trp)
c.-32-43G>T (n.-32-43G>T)
c.-91+2790C>A (n.-91+2790C>A)
n.117-1746G>T
c.-2+2790C>A (n.-2+2790C>A)
2g.230216864C>GCA350919043SP110,SP140c.-462-1746G>C (n.-462-1746G>C)
c.64G>C (p.Gly22Arg)
n.205G>C
c.82G>C (p.Gly28Arg)
c.-32-43G>C (n.-32-43G>C)
c.-91+2790C>G (n.-91+2790C>G)
n.117-1746G>C
c.-2+2790C>G (n.-2+2790C>G)
2g.230216864C>TCA350919045SP110,SP140c.-462-1746G>A (n.-462-1746G>A)
c.64G>A (p.Gly22Arg)
n.205G>A
c.82G>A (p.Gly28Arg)
c.-32-43G>A (n.-32-43G>A)
c.-91+2790C>T (n.-91+2790C>T)
n.117-1746G>A
c.-2+2790C>T (n.-2+2790C>T)
2g.230216865C>ACA431542064SP110,SP140c.-462-1747G>T (n.-462-1747G>T)
c.63G>T (p.Leu21=)
n.204G>T
c.81G>T (p.Leu27=)
c.-32-44G>T (n.-32-44G>T)
c.-91+2791C>A (n.-91+2791C>A)
n.117-1747G>T
c.-2+2791C>A (n.-2+2791C>A)
2g.230216865C>GCA431542065SP110,SP140c.-462-1747G>C (n.-462-1747G>C)
c.63G>C (p.Leu21=)
n.204G>C
c.81G>C (p.Leu27=)
c.-32-44G>C (n.-32-44G>C)
c.-91+2791C>G (n.-91+2791C>G)
n.117-1747G>C
c.-2+2791C>G (n.-2+2791C>G)
2g.230216865C>TCA431542066SP110,SP140c.-462-1747G>A (n.-462-1747G>A)
c.63G>A (p.Leu21=)
n.204G>A
c.81G>A (p.Leu27=)
c.-32-44G>A (n.-32-44G>A)
c.-91+2791C>T (n.-91+2791C>T)
n.117-1747G>A
c.-2+2791C>T (n.-2+2791C>T)
2g.230216866A>CCA350919046SP110,SP140c.-462-1748T>G (n.-462-1748T>G)
c.62T>G (p.Leu21Arg)
n.203T>G
c.80T>G (p.Leu27Arg)
c.-32-45T>G (n.-32-45T>G)
c.-91+2792A>C (n.-91+2792A>C)
n.117-1748T>G
c.-2+2792A>C (n.-2+2792A>C)
 gnomAD v4
2g.230216866A>GCA350919047SP110,SP140c.-462-1748T>C (n.-462-1748T>C)
c.62T>C (p.Leu21Pro)
n.203T>C
c.80T>C (p.Leu27Pro)
c.-32-45T>C (n.-32-45T>C)
c.-91+2792A>G (n.-91+2792A>G)
n.117-1748T>C
c.-2+2792A>G (n.-2+2792A>G)
2g.230216866A>TCA350919048SP110,SP140c.-462-1748T>A (n.-462-1748T>A)
c.62T>A (p.Leu21Gln)
n.203T>A
c.80T>A (p.Leu27Gln)
c.-32-45T>A (n.-32-45T>A)
c.-91+2792A>T (n.-91+2792A>T)
n.117-1748T>A
c.-2+2792A>T (n.-2+2792A>T)
2g.230216867G>ACA431542067SP110,SP140c.-462-1749C>T (n.-462-1749C>T)
c.61C>T (p.Leu21=)
n.202C>T
c.79C>T (p.Leu27=)
c.-32-46C>T (n.-32-46C>T)
c.-91+2793G>A (n.-91+2793G>A)
n.117-1749C>T
c.-2+2793G>A (n.-2+2793G>A)
2g.230216867G>CCA350919049SP110,SP140c.-462-1749C>G (n.-462-1749C>G)
c.61C>G (p.Leu21Val)
n.202C>G
c.79C>G (p.Leu27Val)
c.-32-46C>G (n.-32-46C>G)
c.-91+2793G>C (n.-91+2793G>C)
n.117-1749C>G
c.-2+2793G>C (n.-2+2793G>C)
2g.230216867G>TCA350919050SP110,SP140c.-462-1749C>A (n.-462-1749C>A)
c.61C>A (p.Leu21Met)
n.202C>A
c.79C>A (p.Leu27Met)
c.-32-46C>A (n.-32-46C>A)
c.-91+2793G>T (n.-91+2793G>T)
n.117-1749C>A
c.-2+2793G>T (n.-2+2793G>T)
2g.230216868C>ACA350919051SP110,SP140c.-462-1750G>T (n.-462-1750G>T)
c.60G>T (p.Lys20Asn)
n.201G>T
c.78G>T (p.Lys26Asn)
c.-32-47G>T (n.-32-47G>T)
c.-91+2794C>A (n.-91+2794C>A)
n.117-1750G>T
c.-2+2794C>A (n.-2+2794C>A)
 gnomAD v4
2g.230216868C>GCA350919052SP110,SP140c.-462-1750G>C (n.-462-1750G>C)
c.60G>C (p.Lys20Asn)
n.201G>C
c.78G>C (p.Lys26Asn)
c.-32-47G>C (n.-32-47G>C)
c.-91+2794C>G (n.-91+2794C>G)
n.117-1750G>C
c.-2+2794C>G (n.-2+2794C>G)
2g.230216868C>TCA431542068SP110,SP140c.-462-1750G>A (n.-462-1750G>A)
c.60G>A (p.Lys20=)
n.201G>A
c.78G>A (p.Lys26=)
c.-32-47G>A (n.-32-47G>A)
c.-91+2794C>T (n.-91+2794C>T)
n.117-1750G>A
c.-2+2794C>T (n.-2+2794C>T)
 gnomAD v4
2g.230216869T>ACA350919053SP110,SP140c.-462-1751A>T (n.-462-1751A>T)
c.59A>T (p.Lys20Met)
n.200A>T
c.77A>T (p.Lys26Met)
c.-32-48A>T (n.-32-48A>T)
c.-91+2795T>A (n.-91+2795T>A)
n.117-1751A>T
c.-2+2795T>A (n.-2+2795T>A)
2g.230216869T>CCA350919054SP110,SP140c.-462-1751A>G (n.-462-1751A>G)
c.59A>G (p.Lys20Arg)
n.200A>G
c.77A>G (p.Lys26Arg)
c.-32-48A>G (n.-32-48A>G)
c.-91+2795T>C (n.-91+2795T>C)
n.117-1751A>G
c.-2+2795T>C (n.-2+2795T>C)
2g.230216869T>GCA350919055SP110,SP140c.-462-1751A>C (n.-462-1751A>C)
c.59A>C (p.Lys20Thr)
n.200A>C
c.77A>C (p.Lys26Thr)
c.-32-48A>C (n.-32-48A>C)
c.-91+2795T>G (n.-91+2795T>G)
n.117-1751A>C
c.-2+2795T>G (n.-2+2795T>G)
2g.230216870T>ACA350919056SP110,SP140c.-462-1752A>T (n.-462-1752A>T)
c.58A>T (p.Lys20Ter)
n.199A>T
c.76A>T (p.Lys26Ter)
c.-32-49A>T (n.-32-49A>T)
c.-91+2796T>A (n.-91+2796T>A)
n.117-1752A>T
c.-2+2796T>A (n.-2+2796T>A)
2g.230216870T>CCA350919057SP110,SP140c.-462-1752A>G (n.-462-1752A>G)
c.58A>G (p.Lys20Glu)
n.199A>G
c.76A>G (p.Lys26Glu)
c.-32-49A>G (n.-32-49A>G)
c.-91+2796T>C (n.-91+2796T>C)
n.117-1752A>G
c.-2+2796T>C (n.-2+2796T>C)
 gnomAD v4
2g.230216870T>GCA350919058SP110,SP140c.-462-1752A>C (n.-462-1752A>C)
c.58A>C (p.Lys20Gln)
n.199A>C
c.76A>C (p.Lys26Gln)
c.-32-49A>C (n.-32-49A>C)
c.-91+2796T>G (n.-91+2796T>G)
n.117-1752A>C
c.-2+2796T>G (n.-2+2796T>G)
2g.230216871C>ACA350919060SP110,SP140c.-462-1753G>T (n.-462-1753G>T)
c.57G>T (p.Gln19His)
n.198G>T
c.75G>T (p.Gln25His)
c.-32-50G>T (n.-32-50G>T)
c.-91+2797C>A (n.-91+2797C>A)
n.117-1753G>T
c.-2+2797C>A (n.-2+2797C>A)
2g.230216871C>GCA350919059SP110,SP140c.-462-1753G>C (n.-462-1753G>C)
c.57G>C (p.Gln19His)
n.198G>C
c.75G>C (p.Gln25His)
c.-32-50G>C (n.-32-50G>C)
c.-91+2797C>G (n.-91+2797C>G)
n.117-1753G>C
c.-2+2797C>G (n.-2+2797C>G)
2g.230216871C>TCA431542069SP110,SP140c.-462-1753G>A (n.-462-1753G>A)
c.57G>A (p.Gln19=)
n.198G>A
c.75G>A (p.Gln25=)
c.-32-50G>A (n.-32-50G>A)
c.-91+2797C>T (n.-91+2797C>T)
n.117-1753G>A
c.-2+2797C>T (n.-2+2797C>T)
2g.230216872T>ACA350919061SP110,SP140c.-462-1754A>T (n.-462-1754A>T)
c.56A>T (p.Gln19Leu)
n.197A>T
c.74A>T (p.Gln25Leu)
c.-32-51A>T (n.-32-51A>T)
c.-91+2798T>A (n.-91+2798T>A)
n.117-1754A>T
c.-2+2798T>A (n.-2+2798T>A)
2g.230216872T>CCA350919062SP110,SP140c.-462-1754A>G (n.-462-1754A>G)
c.56A>G (p.Gln19Arg)
n.197A>G
c.74A>G (p.Gln25Arg)
c.-32-51A>G (n.-32-51A>G)
c.-91+2798T>C (n.-91+2798T>C)
n.117-1754A>G
c.-2+2798T>C (n.-2+2798T>C)
2g.230216872T>GCA350919063SP110,SP140c.-462-1754A>C (n.-462-1754A>C)
c.56A>C (p.Gln19Pro)
n.197A>C
c.74A>C (p.Gln25Pro)
c.-32-51A>C (n.-32-51A>C)
c.-91+2798T>G (n.-91+2798T>G)
n.117-1754A>C
c.-2+2798T>G (n.-2+2798T>G)
2g.230216873G>ACA350919064SP110,SP140c.-462-1755C>T (n.-462-1755C>T)
c.55C>T (p.Gln19Ter)
n.196C>T
c.73C>T (p.Gln25Ter)
c.-32-52C>T (n.-32-52C>T)
c.-91+2799G>A (n.-91+2799G>A)
n.117-1755C>T
c.-2+2799G>A (n.-2+2799G>A)
2g.230216873G>CCA350919065SP110,SP140c.-462-1755C>G (n.-462-1755C>G)
c.55C>G (p.Gln19Glu)
n.196C>G
c.73C>G (p.Gln25Glu)
c.-32-52C>G (n.-32-52C>G)
c.-91+2799G>C (n.-91+2799G>C)
n.117-1755C>G
c.-2+2799G>C (n.-2+2799G>C)
2g.230216873G>TCA350919066SP110,SP140c.-462-1755C>A (n.-462-1755C>A)
c.55C>A (p.Gln19Lys)
n.196C>A
c.73C>A (p.Gln25Lys)
c.-32-52C>A (n.-32-52C>A)
c.-91+2799G>T (n.-91+2799G>T)
n.117-1755C>A
c.-2+2799G>T (n.-2+2799G>T)
 dbSNP
2g.230216874G>ACA431542070SP110,SP140c.-462-1756C>T (n.-462-1756C>T)
c.54C>T (p.His18=)
n.195C>T
c.72C>T (p.His24=)
c.-32-53C>T (n.-32-53C>T)
c.-91+2800G>A (n.-91+2800G>A)
n.117-1756C>T
c.-2+2800G>A (n.-2+2800G>A)
2g.230216874G>CCA350919068SP110,SP140c.-462-1756C>G (n.-462-1756C>G)
c.54C>G (p.His18Gln)
n.195C>G
c.72C>G (p.His24Gln)
c.-32-53C>G (n.-32-53C>G)
c.-91+2800G>C (n.-91+2800G>C)
n.117-1756C>G
c.-2+2800G>C (n.-2+2800G>C)
 ClinVar
2g.230216874G>TCA350919067SP110,SP140c.-462-1756C>A (n.-462-1756C>A)
c.54C>A (p.His18Gln)
n.195C>A
c.72C>A (p.His24Gln)
c.-32-53C>A (n.-32-53C>A)
c.-91+2800G>T (n.-91+2800G>T)
n.117-1756C>A
c.-2+2800G>T (n.-2+2800G>T)
2g.230216875T>ACA350919069SP110,SP140c.-462-1757A>T (n.-462-1757A>T)
c.53A>T (p.His18Leu)
n.194A>T
c.71A>T (p.His24Leu)
c.-32-54A>T (n.-32-54A>T)
c.-91+2801T>A (n.-91+2801T>A)
n.117-1757A>T
c.-2+2801T>A (n.-2+2801T>A)
2g.230216875T>CCA66763427SP110,SP140c.-462-1757A>G (n.-462-1757A>G)
c.53A>G (p.His18Arg)
n.194A>G
c.71A>G (p.His24Arg)
c.-32-54A>G (n.-32-54A>G)
c.-91+2801T>C (n.-91+2801T>C)
n.117-1757A>G
c.-2+2801T>C (n.-2+2801T>C)
 dbSNP
2g.230216875T>GCA350919070SP110,SP140c.-462-1757A>C (n.-462-1757A>C)
c.53A>C (p.His18Pro)
n.194A>C
c.71A>C (p.His24Pro)
c.-32-54A>C (n.-32-54A>C)
c.-91+2801T>G (n.-91+2801T>G)
n.117-1757A>C
c.-2+2801T>G (n.-2+2801T>G)
2g.230216875T=CA1334223636SP110,SP140c.-462-1757A= (n.-462-1757A=)
c.53A= (p.His18=)
n.194A=
c.71A= (p.His24=)
c.-32-54A= (n.-32-54A=)
c.-91+2801T= (n.-91+2801T=)
n.117-1757A=
c.-2+2801T= (n.-2+2801T=)
2g.230216876G>ACA350919071SP110,SP140c.-462-1758C>T (n.-462-1758C>T)
c.52C>T (p.His18Tyr)
n.193C>T
c.70C>T (p.His24Tyr)
c.-32-55C>T (n.-32-55C>T)
c.-91+2802G>A (n.-91+2802G>A)
n.117-1758C>T
c.-2+2802G>A (n.-2+2802G>A)
2g.230216876G>CCA350919072SP110,SP140c.-462-1758C>G (n.-462-1758C>G)
c.52C>G (p.His18Asp)
n.193C>G
c.70C>G (p.His24Asp)
c.-32-55C>G (n.-32-55C>G)
c.-91+2802G>C (n.-91+2802G>C)
n.117-1758C>G
c.-2+2802G>C (n.-2+2802G>C)
2g.230216876G>TCA350919073SP110,SP140c.-462-1758C>A (n.-462-1758C>A)
c.52C>A (p.His18Asn)
n.193C>A
c.70C>A (p.His24Asn)
c.-32-55C>A (n.-32-55C>A)
c.-91+2802G>T (n.-91+2802G>T)
n.117-1758C>A
c.-2+2802G>T (n.-2+2802G>T)
 gnomAD v4
2g.230216877C>ACA350919074SP110,SP140c.-462-1759G>T (n.-462-1759G>T)
c.51G>T (p.Met17Ile)
n.192G>T
c.69G>T (p.Met23Ile)
c.-32-56G>T (n.-32-56G>T)
c.-91+2803C>A (n.-91+2803C>A)
n.117-1759G>T
c.-2+2803C>A (n.-2+2803C>A)
2g.230216877C>GCA350919076SP110,SP140c.-462-1759G>C (n.-462-1759G>C)
c.51G>C (p.Met17Ile)
n.192G>C
c.69G>C (p.Met23Ile)
c.-32-56G>C (n.-32-56G>C)
c.-91+2803C>G (n.-91+2803C>G)
n.117-1759G>C
c.-2+2803C>G (n.-2+2803C>G)
2g.230216877C>TCA350919075SP110,SP140c.-462-1759G>A (n.-462-1759G>A)
c.51G>A (p.Met17Ile)
n.192G>A
c.69G>A (p.Met23Ile)
c.-32-56G>A (n.-32-56G>A)
c.-91+2803C>T (n.-91+2803C>T)
n.117-1759G>A
c.-2+2803C>T (n.-2+2803C>T)
2g.230216878A=CA1334223637SP110,SP140c.-462-1760T= (n.-462-1760T=)
c.50T= (p.Met17=)
n.191T=
c.68T= (p.Met23=)
c.-32-57T= (n.-32-57T=)
c.-91+2804A= (n.-91+2804A=)
n.117-1760T=
c.-2+2804A= (n.-2+2804A=)
2g.230216878A>CCA350919077SP110,SP140c.-462-1760T>G (n.-462-1760T>G)
c.50T>G (p.Met17Arg)
n.191T>G
c.68T>G (p.Met23Arg)
c.-32-57T>G (n.-32-57T>G)
c.-91+2804A>C (n.-91+2804A>C)
n.117-1760T>G
c.-2+2804A>C (n.-2+2804A>C)
2g.230216878A>GCA66763432SP110,SP140c.-462-1760T>C (n.-462-1760T>C)
c.50T>C (p.Met17Thr)
n.191T>C
c.68T>C (p.Met23Thr)
c.-32-57T>C (n.-32-57T>C)
c.-91+2804A>G (n.-91+2804A>G)
n.117-1760T>C
c.-2+2804A>G (n.-2+2804A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.230216878A>TCA350919078SP110,SP140c.-462-1760T>A (n.-462-1760T>A)
c.50T>A (p.Met17Lys)
n.191T>A
c.68T>A (p.Met23Lys)
c.-32-57T>A (n.-32-57T>A)
c.-91+2804A>T (n.-91+2804A>T)
n.117-1760T>A
c.-2+2804A>T (n.-2+2804A>T)
2g.230216879T>ACA350919079SP110,SP140c.-462-1761A>T (n.-462-1761A>T)
c.49A>T (p.Met17Leu)
n.190A>T
c.67A>T (p.Met23Leu)
c.-32-58A>T (n.-32-58A>T)
c.-91+2805T>A (n.-91+2805T>A)
n.117-1761A>T
c.-2+2805T>A (n.-2+2805T>A)
2g.230216879T>CCA350919080SP110,SP140c.-462-1761A>G (n.-462-1761A>G)
c.49A>G (p.Met17Val)
n.190A>G
c.67A>G (p.Met23Val)
c.-32-58A>G (n.-32-58A>G)
c.-91+2805T>C (n.-91+2805T>C)
n.117-1761A>G
c.-2+2805T>C (n.-2+2805T>C)
2g.230216879T>GCA350919081SP110,SP140c.-462-1761A>C (n.-462-1761A>C)
c.49A>C (p.Met17Leu)
n.190A>C
c.67A>C (p.Met23Leu)
c.-32-58A>C (n.-32-58A>C)
c.-91+2805T>G (n.-91+2805T>G)
n.117-1761A>C
c.-2+2805T>G (n.-2+2805T>G)
2g.230216880G>ACA431542071SP110,SP140c.-462-1762C>T (n.-462-1762C>T)
c.48C>T (p.Phe16=)
n.189C>T
c.66C>T (p.Phe22=)
c.-32-59C>T (n.-32-59C>T)
c.-91+2806G>A (n.-91+2806G>A)
n.117-1762C>T
c.-2+2806G>A (n.-2+2806G>A)
2g.230216880G>CCA350919082SP110,SP140c.-462-1762C>G (n.-462-1762C>G)
c.48C>G (p.Phe16Leu)
n.189C>G
c.66C>G (p.Phe22Leu)
c.-32-59C>G (n.-32-59C>G)
c.-91+2806G>C (n.-91+2806G>C)
n.117-1762C>G
c.-2+2806G>C (n.-2+2806G>C)
2g.230216880G>TCA350919083SP110,SP140c.-462-1762C>A (n.-462-1762C>A)
c.48C>A (p.Phe16Leu)
n.189C>A
c.66C>A (p.Phe22Leu)
c.-32-59C>A (n.-32-59C>A)
c.-91+2806G>T (n.-91+2806G>T)
n.117-1762C>A
c.-2+2806G>T (n.-2+2806G>T)
2g.230216881A=CA1334223638SP110,SP140c.-462-1763T= (n.-462-1763T=)
c.47T= (p.Phe16=)
n.188T=
c.65T= (p.Phe22=)
c.-32-60T= (n.-32-60T=)
c.-91+2807A= (n.-91+2807A=)
n.117-1763T=
c.-2+2807A= (n.-2+2807A=)
2g.230216881A>CCA350919084SP110,SP140c.-462-1763T>G (n.-462-1763T>G)
c.47T>G (p.Phe16Cys)
n.188T>G
c.65T>G (p.Phe22Cys)
c.-32-60T>G (n.-32-60T>G)
c.-91+2807A>C (n.-91+2807A>C)
n.117-1763T>G
c.-2+2807A>C (n.-2+2807A>C)
2g.230216881A>GCA350919085SP110,SP140c.-462-1763T>C (n.-462-1763T>C)
c.47T>C (p.Phe16Ser)
n.188T>C
c.65T>C (p.Phe22Ser)
c.-32-60T>C (n.-32-60T>C)
c.-91+2807A>G (n.-91+2807A>G)
n.117-1763T>C
c.-2+2807A>G (n.-2+2807A>G)
2g.230216881A>TCA2154920SP110,SP140c.-462-1763T>A (n.-462-1763T>A)
c.47T>A (p.Phe16Tyr)
n.188T>A
c.65T>A (p.Phe22Tyr)
c.-32-60T>A (n.-32-60T>A)
c.-91+2807A>T (n.-91+2807A>T)
n.117-1763T>A
c.-2+2807A>T (n.-2+2807A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230216882A>CCA350919086SP110,SP140c.-462-1764T>G (n.-462-1764T>G)
c.46T>G (p.Phe16Val)
n.187T>G
c.64T>G (p.Phe22Val)
c.-32-61T>G (n.-32-61T>G)
c.-91+2808A>C (n.-91+2808A>C)
n.117-1764T>G
c.-2+2808A>C (n.-2+2808A>C)
2g.230216882A>GCA350919087SP110,SP140c.-462-1764T>C (n.-462-1764T>C)
c.46T>C (p.Phe16Leu)
n.187T>C
c.64T>C (p.Phe22Leu)
c.-32-61T>C (n.-32-61T>C)
c.-91+2808A>G (n.-91+2808A>G)
n.117-1764T>C
c.-2+2808A>G (n.-2+2808A>G)
2g.230216882A>TCA350919088SP110,SP140c.-462-1764T>A (n.-462-1764T>A)
c.46T>A (p.Phe16Ile)
n.187T>A
c.64T>A (p.Phe22Ile)
c.-32-61T>A (n.-32-61T>A)
c.-91+2808A>T (n.-91+2808A>T)
n.117-1764T>A
c.-2+2808A>T (n.-2+2808A>T)
2g.230216883G>ACA431542074SP110,SP140c.-462-1765C>T (n.-462-1765C>T)
c.45C>T (p.His15=)
n.186C>T
c.63C>T (p.His21=)
c.-32-62C>T (n.-32-62C>T)
c.-91+2809G>A (n.-91+2809G>A)
n.117-1765C>T
c.-2+2809G>A (n.-2+2809G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.230216883G>CCA350919089SP110,SP140c.-462-1765C>G (n.-462-1765C>G)
c.45C>G (p.His15Gln)
n.186C>G
c.63C>G (p.His21Gln)
c.-32-62C>G (n.-32-62C>G)
c.-91+2809G>C (n.-91+2809G>C)
n.117-1765C>G
c.-2+2809G>C (n.-2+2809G>C)
2g.230216883G=CA1334223639SP110,SP140c.-462-1765C= (n.-462-1765C=)
c.45C= (p.His15=)
n.186C=
c.63C= (p.His21=)
c.-32-62C= (n.-32-62C=)
c.-91+2809G= (n.-91+2809G=)
n.117-1765C=
c.-2+2809G= (n.-2+2809G=)
2g.230216883G>TCA350919090SP110,SP140c.-462-1765C>A (n.-462-1765C>A)
c.45C>A (p.His15Gln)
n.186C>A
c.63C>A (p.His21Gln)
c.-32-62C>A (n.-32-62C>A)
c.-91+2809G>T (n.-91+2809G>T)
n.117-1765C>A
c.-2+2809G>T (n.-2+2809G>T)
 gnomAD v4
2g.230216884T>ACA350919091SP110,SP140c.-462-1766A>T (n.-462-1766A>T)
c.44A>T (p.His15Leu)
n.185A>T
c.62A>T (p.His21Leu)
c.-32-63A>T (n.-32-63A>T)
c.-91+2810T>A (n.-91+2810T>A)
n.117-1766A>T
c.-2+2810T>A (n.-2+2810T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.230216884T>CCA350919092SP110,SP140c.-462-1766A>G (n.-462-1766A>G)
c.44A>G (p.His15Arg)
n.185A>G
c.62A>G (p.His21Arg)
c.-32-63A>G (n.-32-63A>G)
c.-91+2810T>C (n.-91+2810T>C)
n.117-1766A>G
c.-2+2810T>C (n.-2+2810T>C)
2g.230216884T>GCA350919093SP110,SP140c.-462-1766A>C (n.-462-1766A>C)
c.44A>C (p.His15Pro)
n.185A>C
c.62A>C (p.His21Pro)
c.-32-63A>C (n.-32-63A>C)
c.-91+2810T>G (n.-91+2810T>G)
n.117-1766A>C
c.-2+2810T>G (n.-2+2810T>G)
2g.230216884T=CA1334223640SP110,SP140c.-462-1766A= (n.-462-1766A=)
c.44A= (p.His15=)
n.185A=
c.62A= (p.His21=)
c.-32-63A= (n.-32-63A=)
c.-91+2810T= (n.-91+2810T=)
n.117-1766A=
c.-2+2810T= (n.-2+2810T=)
2g.230216885G>ACA350919094SP110,SP140c.-462-1767C>T (n.-462-1767C>T)
c.43C>T (p.His15Tyr)
n.184C>T
c.61C>T (p.His21Tyr)
c.-32-64C>T (n.-32-64C>T)
c.-91+2811G>A (n.-91+2811G>A)
n.117-1767C>T
c.-2+2811G>A (n.-2+2811G>A)
 gnomAD v4
2g.230216885G>CCA350919095SP110,SP140c.-462-1767C>G (n.-462-1767C>G)
c.43C>G (p.His15Asp)
n.184C>G
c.61C>G (p.His21Asp)
c.-32-64C>G (n.-32-64C>G)
c.-91+2811G>C (n.-91+2811G>C)
n.117-1767C>G
c.-2+2811G>C (n.-2+2811G>C)
2g.230216885G>TCA350919096SP110,SP140c.-462-1767C>A (n.-462-1767C>A)
c.43C>A (p.His15Asn)
n.184C>A
c.61C>A (p.His21Asn)
c.-32-64C>A (n.-32-64C>A)
c.-91+2811G>T (n.-91+2811G>T)
n.117-1767C>A
c.-2+2811G>T (n.-2+2811G>T)
2g.230216886C>ACA350919097SP110,SP140c.-462-1768G>T (n.-462-1768G>T)
c.42G>T (p.Gln14His)
n.183G>T
c.60G>T (p.Gln20His)
c.-32-65G>T (n.-32-65G>T)
c.-91+2812C>A (n.-91+2812C>A)
n.117-1768G>T
c.-2+2812C>A (n.-2+2812C>A)
2g.230216886C=CA1334223641SP110,SP140c.-462-1768G= (n.-462-1768G=)
c.42G= (p.Gln14=)
n.183G=
c.60G= (p.Gln20=)
c.-32-65G= (n.-32-65G=)
c.-91+2812C= (n.-91+2812C=)
n.117-1768G=
c.-2+2812C= (n.-2+2812C=)
2g.230216886C>GCA350919098SP110,SP140c.-462-1768G>C (n.-462-1768G>C)
c.42G>C (p.Gln14His)
n.183G>C
c.60G>C (p.Gln20His)
c.-32-65G>C (n.-32-65G>C)
c.-91+2812C>G (n.-91+2812C>G)
n.117-1768G>C
c.-2+2812C>G (n.-2+2812C>G)
2g.230216886C>TCA431542075SP110,SP140c.-462-1768G>A (n.-462-1768G>A)
c.42G>A (p.Gln14=)
n.183G>A
c.60G>A (p.Gln20=)
c.-32-65G>A (n.-32-65G>A)
c.-91+2812C>T (n.-91+2812C>T)
n.117-1768G>A
c.-2+2812C>T (n.-2+2812C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230216887T>ACA350919099SP110,SP140c.-462-1769A>T (n.-462-1769A>T)
c.41A>T (p.Gln14Leu)
n.182A>T
c.59A>T (p.Gln20Leu)
c.-32-66A>T (n.-32-66A>T)
c.-91+2813T>A (n.-91+2813T>A)
n.117-1769A>T
c.-2+2813T>A (n.-2+2813T>A)
2g.230216887T>CCA350919100SP110,SP140c.-462-1769A>G (n.-462-1769A>G)
c.41A>G (p.Gln14Arg)
n.182A>G
c.59A>G (p.Gln20Arg)
c.-32-66A>G (n.-32-66A>G)
c.-91+2813T>C (n.-91+2813T>C)
n.117-1769A>G
c.-2+2813T>C (n.-2+2813T>C)
2g.230216887T>GCA350919101SP110,SP140c.-462-1769A>C (n.-462-1769A>C)
c.41A>C (p.Gln14Pro)
n.182A>C
c.59A>C (p.Gln20Pro)
c.-32-66A>C (n.-32-66A>C)
c.-91+2813T>G (n.-91+2813T>G)
n.117-1769A>C
c.-2+2813T>G (n.-2+2813T>G)
2g.230216887_230216888delinsTGCA1334223642SP110,SP140c.-462-1770_-462-1769delinsCA (n.-462-1770_-462-1769delinsCA)
c.40_41delinsCA (p.Gln14=)
n.181_182delinsCA
c.58_59delinsCA (p.Gln20=)
c.-32-67_-32-66delinsCA (n.-32-67_-32-66delinsCA)
c.-91+2813_-91+2814delinsTG (n.-91+2813_-91+2814delinsTG)
n.117-1770_117-1769delinsCA
c.-2+2813_-2+2814delinsTG (n.-2+2813_-2+2814delinsTG)
2g.230216888delCA340436SP110,SP140c.-462-1770del (n.-462-1770del)
c.40del (p.Gln14SerfsTer25)
n.181del
c.58del (p.Gln20SerfsTer25)
c.-32-67del (n.-32-67del)
c.-91+2814del (n.-91+2814del)
n.117-1770del
c.-2+2814del (n.-2+2814del)
 ClinVar dbSNP
2g.230216888G>ACA350919104SP110,SP140c.-462-1770C>T (n.-462-1770C>T)
c.40C>T (p.Gln14Ter)
n.181C>T
c.58C>T (p.Gln20Ter)
c.-32-67C>T (n.-32-67C>T)
c.-91+2814G>A (n.-91+2814G>A)
n.117-1770C>T
c.-2+2814G>A (n.-2+2814G>A)
 gnomAD v4
2g.230216888G>CCA350919103SP110,SP140c.-462-1770C>G (n.-462-1770C>G)
c.40C>G (p.Gln14Glu)
n.181C>G
c.58C>G (p.Gln20Glu)
c.-32-67C>G (n.-32-67C>G)
c.-91+2814G>C (n.-91+2814G>C)
n.117-1770C>G
c.-2+2814G>C (n.-2+2814G>C)
2g.230216888G>TCA350919102SP110,SP140c.-462-1770C>A (n.-462-1770C>A)
c.40C>A (p.Gln14Lys)
n.181C>A
c.58C>A (p.Gln20Lys)
c.-32-67C>A (n.-32-67C>A)
c.-91+2814G>T (n.-91+2814G>T)
n.117-1770C>A
c.-2+2814G>T (n.-2+2814G>T)

Number of alleles fetched