Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.230212286A=CA1334222679SP110,SP140c.58+61T= (n.58+61T=)
c.667+61T= (n.667+61T=)
n.808+61T=
c.685+61T= (n.685+61T=)
n.71-1368A=
c.-322-1368A= (n.-322-1368A=)
n.229+61T=
c.-233-1368A= (n.-233-1368A=)
2g.230212286A>GCA1334222680SP110,SP140c.58+61T>C (n.58+61T>C)
c.667+61T>C (n.667+61T>C)
n.808+61T>C
c.685+61T>C (n.685+61T>C)
n.71-1368A>G
c.-322-1368A>G (n.-322-1368A>G)
n.229+61T>C
c.-233-1368A>G (n.-233-1368A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.230212287C=CA1334222681SP110,SP140c.58+60G= (n.58+60G=)
c.667+60G= (n.667+60G=)
n.808+60G=
c.685+60G= (n.685+60G=)
n.71-1367C=
c.-322-1367C= (n.-322-1367C=)
n.229+60G=
c.-233-1367C= (n.-233-1367C=)
2g.230212287C>TCA66761081SP110,SP140c.58+60G>A (n.58+60G>A)
c.667+60G>A (n.667+60G>A)
n.808+60G>A
c.685+60G>A (n.685+60G>A)
n.71-1367C>T
c.-322-1367C>T (n.-322-1367C>T)
n.229+60G>A
c.-233-1367C>T (n.-233-1367C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230212287dupCA2663491581SP110,SP140c.58+60dup (n.58+60dup)
c.667+60dup (n.667+60dup)
n.808+60dup
c.685+60dup (n.685+60dup)
n.71-1367dup
c.-322-1367dup (n.-322-1367dup)
n.229+60dup
c.-233-1367dup (n.-233-1367dup)
 gnomAD v4
2g.230212288G>ACA66761082SP110,SP140c.58+59C>T (n.58+59C>T)
c.667+59C>T (n.667+59C>T)
n.808+59C>T
c.685+59C>T (n.685+59C>T)
n.71-1366G>A
c.-322-1366G>A (n.-322-1366G>A)
n.229+59C>T
c.-233-1366G>A (n.-233-1366G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.230212288G>CCA2663491594SP110,SP140c.58+59C>G (n.58+59C>G)
c.667+59C>G (n.667+59C>G)
n.808+59C>G
c.685+59C>G (n.685+59C>G)
n.71-1366G>C
c.-322-1366G>C (n.-322-1366G>C)
n.229+59C>G
c.-233-1366G>C (n.-233-1366G>C)
 gnomAD v4
2g.230212288G=CA1334222682SP110,SP140c.58+59C= (n.58+59C=)
c.667+59C= (n.667+59C=)
n.808+59C=
c.685+59C= (n.685+59C=)
n.71-1366G=
c.-322-1366G= (n.-322-1366G=)
n.229+59C=
c.-233-1366G= (n.-233-1366G=)
2g.230212288G>TCA2577270078SP110,SP140c.58+59C>A (n.58+59C>A)
c.667+59C>A (n.667+59C>A)
n.808+59C>A
c.685+59C>A (n.685+59C>A)
n.71-1366G>T
c.-322-1366G>T (n.-322-1366G>T)
n.229+59C>A
c.-233-1366G>T (n.-233-1366G>T)
 gnomAD v4
2g.230212289C=CA1334222683SP110,SP140c.58+58G= (n.58+58G=)
c.667+58G= (n.667+58G=)
n.808+58G=
c.685+58G= (n.685+58G=)
n.71-1365C=
c.-322-1365C= (n.-322-1365C=)
n.229+58G=
c.-233-1365C= (n.-233-1365C=)
2g.230212289C>GCA2754590830SP110,SP140c.58+58G>C (n.58+58G>C)
c.667+58G>C (n.667+58G>C)
n.808+58G>C
c.685+58G>C (n.685+58G>C)
n.71-1365C>G
c.-322-1365C>G (n.-322-1365C>G)
n.229+58G>C
c.-233-1365C>G (n.-233-1365C>G)
2g.230212289C>TCA1334222684SP110,SP140c.58+58G>A (n.58+58G>A)
c.667+58G>A (n.667+58G>A)
n.808+58G>A
c.685+58G>A (n.685+58G>A)
n.71-1365C>T
c.-322-1365C>T (n.-322-1365C>T)
n.229+58G>A
c.-233-1365C>T (n.-233-1365C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.230212291T>CCA2663491599SP110,SP140c.58+56A>G (n.58+56A>G)
c.667+56A>G (n.667+56A>G)
n.808+56A>G
c.685+56A>G (n.685+56A>G)
n.71-1363T>C
c.-322-1363T>C (n.-322-1363T>C)
n.229+56A>G
c.-233-1363T>C (n.-233-1363T>C)
 gnomAD v4
2g.230212292G>ACA2701868256SP110,SP140c.58+55C>T (n.58+55C>T)
c.667+55C>T (n.667+55C>T)
n.808+55C>T
c.685+55C>T (n.685+55C>T)
n.71-1362G>A
c.-322-1362G>A (n.-322-1362G>A)
n.229+55C>T
c.-233-1362G>A (n.-233-1362G>A)
 dbSNP
2g.230212292G>TCA2577270079SP110,SP140c.58+55C>A (n.58+55C>A)
c.667+55C>A (n.667+55C>A)
n.808+55C>A
c.685+55C>A (n.685+55C>A)
n.71-1362G>T
c.-322-1362G>T (n.-322-1362G>T)
n.229+55C>A
c.-233-1362G>T (n.-233-1362G>T)
 gnomAD v4
2g.230212293T>GCA2663491601SP110,SP140c.58+54A>C (n.58+54A>C)
c.667+54A>C (n.667+54A>C)
n.808+54A>C
c.685+54A>C (n.685+54A>C)
n.71-1361T>G
c.-322-1361T>G (n.-322-1361T>G)
n.229+54A>C
c.-233-1361T>G (n.-233-1361T>G)
 gnomAD v4
2g.230212294T>CCA765965863SP110,SP140c.58+53A>G (n.58+53A>G)
c.667+53A>G (n.667+53A>G)
n.808+53A>G
c.685+53A>G (n.685+53A>G)
n.71-1360T>C
c.-322-1360T>C (n.-322-1360T>C)
n.229+53A>G
c.-233-1360T>C (n.-233-1360T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.230212294T=CA1334222685SP110,SP140c.58+53A= (n.58+53A=)
c.667+53A= (n.667+53A=)
n.808+53A=
c.685+53A= (n.685+53A=)
n.71-1360T=
c.-322-1360T= (n.-322-1360T=)
n.229+53A=
c.-233-1360T= (n.-233-1360T=)
2g.230212295C>ACA2663491603SP110,SP140c.58+52G>T (n.58+52G>T)
c.667+52G>T (n.667+52G>T)
n.808+52G>T
c.685+52G>T (n.685+52G>T)
n.71-1359C>A
c.-322-1359C>A (n.-322-1359C>A)
n.229+52G>T
c.-233-1359C>A (n.-233-1359C>A)
 gnomAD v4
2g.230212295C>TCA2577270080SP110,SP140c.58+52G>A (n.58+52G>A)
c.667+52G>A (n.667+52G>A)
n.808+52G>A
c.685+52G>A (n.685+52G>A)
n.71-1359C>T
c.-322-1359C>T (n.-322-1359C>T)
n.229+52G>A
c.-233-1359C>T (n.-233-1359C>T)
 gnomAD v4
2g.230212296T>CCA765965864SP110,SP140c.58+51A>G (n.58+51A>G)
c.667+51A>G (n.667+51A>G)
n.808+51A>G
c.685+51A>G (n.685+51A>G)
n.71-1358T>C
c.-322-1358T>C (n.-322-1358T>C)
n.229+51A>G
c.-233-1358T>C (n.-233-1358T>C)
 dbSNP
2g.230212296T=CA1334222686SP110,SP140c.58+51A= (n.58+51A=)
c.667+51A= (n.667+51A=)
n.808+51A=
c.685+51A= (n.685+51A=)
n.71-1358T=
c.-322-1358T= (n.-322-1358T=)
n.229+51A=
c.-233-1358T= (n.-233-1358T=)
2g.230212299C>TCA2577270081SP110,SP140c.58+48G>A (n.58+48G>A)
c.667+48G>A (n.667+48G>A)
n.808+48G>A
c.685+48G>A (n.685+48G>A)
n.71-1355C>T
c.-322-1355C>T (n.-322-1355C>T)
n.229+48G>A
c.-233-1355C>T (n.-233-1355C>T)
2g.230212300T>ACA2663491606SP110,SP140c.58+47A>T (n.58+47A>T)
c.667+47A>T (n.667+47A>T)
n.808+47A>T
c.685+47A>T (n.685+47A>T)
n.71-1354T>A
c.-322-1354T>A (n.-322-1354T>A)
n.229+47A>T
c.-233-1354T>A (n.-233-1354T>A)
 gnomAD v4
2g.230212300T>CCA2663491607SP110,SP140c.58+47A>G (n.58+47A>G)
c.667+47A>G (n.667+47A>G)
n.808+47A>G
c.685+47A>G (n.685+47A>G)
n.71-1354T>C
c.-322-1354T>C (n.-322-1354T>C)
n.229+47A>G
c.-233-1354T>C (n.-233-1354T>C)
 gnomAD v4
2g.230212302C>TCA2663491611SP110,SP140c.58+45G>A (n.58+45G>A)
c.667+45G>A (n.667+45G>A)
n.808+45G>A
c.685+45G>A (n.685+45G>A)
n.71-1352C>T
c.-322-1352C>T (n.-322-1352C>T)
n.229+45G>A
c.-233-1352C>T (n.-233-1352C>T)
 gnomAD v4
2g.230212304_230212305delCA2663491609SP110,SP140c.58+44_58+45del (n.58+44_58+45del)
c.667+44_667+45del (n.667+44_667+45del)
n.808+44_808+45del
c.685+44_685+45del (n.685+44_685+45del)
n.71-1350_71-1349del
c.-322-1350_-322-1349del (n.-322-1350_-322-1349del)
n.229+44_229+45del
c.-233-1350_-233-1349del (n.-233-1350_-233-1349del)
 gnomAD v4
2g.230212303A=CA1334222687SP110,SP140c.58+44T= (n.58+44T=)
c.667+44T= (n.667+44T=)
n.808+44T=
c.685+44T= (n.685+44T=)
n.71-1351A=
c.-322-1351A= (n.-322-1351A=)
n.229+44T=
c.-233-1351A= (n.-233-1351A=)
2g.230212303A>CCA765965866SP110,SP140c.58+44T>G (n.58+44T>G)
c.667+44T>G (n.667+44T>G)
n.808+44T>G
c.685+44T>G (n.685+44T>G)
n.71-1351A>C
c.-322-1351A>C (n.-322-1351A>C)
n.229+44T>G
c.-233-1351A>C (n.-233-1351A>C)
 dbSNP
2g.230212304C>ACA2663491613SP110,SP140c.58+43G>T (n.58+43G>T)
c.667+43G>T (n.667+43G>T)
n.808+43G>T
c.685+43G>T (n.685+43G>T)
n.71-1350C>A
c.-322-1350C>A (n.-322-1350C>A)
n.229+43G>T
c.-233-1350C>A (n.-233-1350C>A)
 gnomAD v4
2g.230212304C>TCA2663491615SP110,SP140c.58+43G>A (n.58+43G>A)
c.667+43G>A (n.667+43G>A)
n.808+43G>A
c.685+43G>A (n.685+43G>A)
n.71-1350C>T
c.-322-1350C>T (n.-322-1350C>T)
n.229+43G>A
c.-233-1350C>T (n.-233-1350C>T)
 gnomAD v4
2g.230212305A=CA1334222688SP110,SP140c.58+42T= (n.58+42T=)
c.667+42T= (n.667+42T=)
n.808+42T=
c.685+42T= (n.685+42T=)
n.71-1349A=
c.-322-1349A= (n.-322-1349A=)
n.229+42T=
c.-233-1349A= (n.-233-1349A=)
2g.230212305A>GCA2154768SP110,SP140c.58+42T>C (n.58+42T>C)
c.667+42T>C (n.667+42T>C)
n.808+42T>C
c.685+42T>C (n.685+42T>C)
n.71-1349A>G
c.-322-1349A>G (n.-322-1349A>G)
n.229+42T>C
c.-233-1349A>G (n.-233-1349A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230212306G>CCA765965870SP110,SP140c.58+41C>G (n.58+41C>G)
c.667+41C>G (n.667+41C>G)
n.808+41C>G
c.685+41C>G (n.685+41C>G)
n.71-1348G>C
c.-322-1348G>C (n.-322-1348G>C)
n.229+41C>G
c.-233-1348G>C (n.-233-1348G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230212306G=CA1334222689SP110,SP140c.58+41C= (n.58+41C=)
c.667+41C= (n.667+41C=)
n.808+41C=
c.685+41C= (n.685+41C=)
n.71-1348G=
c.-322-1348G= (n.-322-1348G=)
n.229+41C=
c.-233-1348G= (n.-233-1348G=)
2g.230212306G>TCA2577270082SP110,SP140c.58+41C>A (n.58+41C>A)
c.667+41C>A (n.667+41C>A)
n.808+41C>A
c.685+41C>A (n.685+41C>A)
n.71-1348G>T
c.-322-1348G>T (n.-322-1348G>T)
n.229+41C>A
c.-233-1348G>T (n.-233-1348G>T)
 gnomAD v4
2g.230212307T>ACA2663491620SP110,SP140c.58+40A>T (n.58+40A>T)
c.667+40A>T (n.667+40A>T)
n.808+40A>T
c.685+40A>T (n.685+40A>T)
n.71-1347T>A
c.-322-1347T>A (n.-322-1347T>A)
n.229+40A>T
c.-233-1347T>A (n.-233-1347T>A)
 gnomAD v4
2g.230212307T>CCA765965872SP110,SP140c.58+40A>G (n.58+40A>G)
c.667+40A>G (n.667+40A>G)
n.808+40A>G
c.685+40A>G (n.685+40A>G)
n.71-1347T>C
c.-322-1347T>C (n.-322-1347T>C)
n.229+40A>G
c.-233-1347T>C (n.-233-1347T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230212307T=CA1334222690SP110,SP140c.58+40A= (n.58+40A=)
c.667+40A= (n.667+40A=)
n.808+40A=
c.685+40A= (n.685+40A=)
n.71-1347T=
c.-322-1347T= (n.-322-1347T=)
n.229+40A=
c.-233-1347T= (n.-233-1347T=)
2g.230212308C>ACA2663491624SP110,SP140c.58+39G>T (n.58+39G>T)
c.667+39G>T (n.667+39G>T)
n.808+39G>T
c.685+39G>T (n.685+39G>T)
n.71-1346C>A
c.-322-1346C>A (n.-322-1346C>A)
n.229+39G>T
c.-233-1346C>A (n.-233-1346C>A)
 gnomAD v4
2g.230212308C>TCA2663491626SP110,SP140c.58+39G>A (n.58+39G>A)
c.667+39G>A (n.667+39G>A)
n.808+39G>A
c.685+39G>A (n.685+39G>A)
n.71-1346C>T
c.-322-1346C>T (n.-322-1346C>T)
n.229+39G>A
c.-233-1346C>T (n.-233-1346C>T)
 gnomAD v4
2g.230212309A>TCA2663491627SP110,SP140c.58+38T>A (n.58+38T>A)
c.667+38T>A (n.667+38T>A)
n.808+38T>A
c.685+38T>A (n.685+38T>A)
n.71-1345A>T
c.-322-1345A>T (n.-322-1345A>T)
n.229+38T>A
c.-233-1345A>T (n.-233-1345A>T)
 gnomAD v4
2g.230212310C=CA1334222691SP110,SP140c.58+37G= (n.58+37G=)
c.667+37G= (n.667+37G=)
n.808+37G=
c.685+37G= (n.685+37G=)
n.71-1344C=
c.-322-1344C= (n.-322-1344C=)
n.229+37G=
c.-233-1344C= (n.-233-1344C=)
2g.230212310C>TCA539934096SP110,SP140c.58+37G>A (n.58+37G>A)
c.667+37G>A (n.667+37G>A)
n.808+37G>A
c.685+37G>A (n.685+37G>A)
n.71-1344C>T
c.-322-1344C>T (n.-322-1344C>T)
n.229+37G>A
c.-233-1344C>T (n.-233-1344C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230212311C>TCA2663491628SP110,SP140c.58+36G>A (n.58+36G>A)
c.667+36G>A (n.667+36G>A)
n.808+36G>A
c.685+36G>A (n.685+36G>A)
n.71-1343C>T
c.-322-1343C>T (n.-322-1343C>T)
n.229+36G>A
c.-233-1343C>T (n.-233-1343C>T)
 gnomAD v4
2g.230212312T>ACA1334222693SP110,SP140c.58+35A>T (n.58+35A>T)
c.667+35A>T (n.667+35A>T)
n.808+35A>T
c.685+35A>T (n.685+35A>T)
n.71-1342T>A
c.-322-1342T>A (n.-322-1342T>A)
n.229+35A>T
c.-233-1342T>A (n.-233-1342T>A)
 dbSNP
2g.230212312T>CCA2154769SP110,SP140c.58+35A>G (n.58+35A>G)
c.667+35A>G (n.667+35A>G)
n.808+35A>G
c.685+35A>G (n.685+35A>G)
n.71-1342T>C
c.-322-1342T>C (n.-322-1342T>C)
n.229+35A>G
c.-233-1342T>C (n.-233-1342T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230212312T=CA1334222692SP110,SP140c.58+35A= (n.58+35A=)
c.667+35A= (n.667+35A=)
n.808+35A=
c.685+35A= (n.685+35A=)
n.71-1342T=
c.-322-1342T= (n.-322-1342T=)
n.229+35A=
c.-233-1342T= (n.-233-1342T=)
2g.230212313T>GCA2154770SP110,SP140c.58+34A>C (n.58+34A>C)
c.667+34A>C (n.667+34A>C)
n.808+34A>C
c.685+34A>C (n.685+34A>C)
n.71-1341T>G
c.-322-1341T>G (n.-322-1341T>G)
n.229+34A>C
c.-233-1341T>G (n.-233-1341T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.230212313T=CA1334222694SP110,SP140c.58+34A= (n.58+34A=)
c.667+34A= (n.667+34A=)
n.808+34A=
c.685+34A= (n.685+34A=)
n.71-1341T=
c.-322-1341T= (n.-322-1341T=)
n.229+34A=
c.-233-1341T= (n.-233-1341T=)
2g.230212314G>ACA539934098SP110,SP140c.58+33C>T (n.58+33C>T)
c.667+33C>T (n.667+33C>T)
n.808+33C>T
c.685+33C>T (n.685+33C>T)
n.71-1340G>A
c.-322-1340G>A (n.-322-1340G>A)
n.229+33C>T
c.-233-1340G>A (n.-233-1340G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.230212314G=CA1334222695SP110,SP140c.58+33C= (n.58+33C=)
c.667+33C= (n.667+33C=)
n.808+33C=
c.685+33C= (n.685+33C=)
n.71-1340G=
c.-322-1340G= (n.-322-1340G=)
n.229+33C=
c.-233-1340G= (n.-233-1340G=)
2g.230212314G>TCA2663491633SP110,SP140c.58+33C>A (n.58+33C>A)
c.667+33C>A (n.667+33C>A)
n.808+33C>A
c.685+33C>A (n.685+33C>A)
n.71-1340G>T
c.-322-1340G>T (n.-322-1340G>T)
n.229+33C>A
c.-233-1340G>T (n.-233-1340G>T)
 gnomAD v4
2g.230212316G>TCA2663491634SP110,SP140c.58+31C>A (n.58+31C>A)
c.667+31C>A (n.667+31C>A)
n.808+31C>A
c.685+31C>A (n.685+31C>A)
n.71-1338G>T
c.-322-1338G>T (n.-322-1338G>T)
n.229+31C>A
c.-233-1338G>T (n.-233-1338G>T)
 gnomAD v4
2g.230212317C>ACA2154771SP110,SP140c.58+30G>T (n.58+30G>T)
c.667+30G>T (n.667+30G>T)
n.808+30G>T
c.685+30G>T (n.685+30G>T)
n.71-1337C>A
c.-322-1337C>A (n.-322-1337C>A)
n.229+30G>T
c.-233-1337C>A (n.-233-1337C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230212317C=CA1334222696SP110,SP140c.58+30G= (n.58+30G=)
c.667+30G= (n.667+30G=)
n.808+30G=
c.685+30G= (n.685+30G=)
n.71-1337C=
c.-322-1337C= (n.-322-1337C=)
n.229+30G=
c.-233-1337C= (n.-233-1337C=)
2g.230212317C>TCA2577270083SP110,SP140c.58+30G>A (n.58+30G>A)
c.667+30G>A (n.667+30G>A)
n.808+30G>A
c.685+30G>A (n.685+30G>A)
n.71-1337C>T
c.-322-1337C>T (n.-322-1337C>T)
n.229+30G>A
c.-233-1337C>T (n.-233-1337C>T)
2g.230212318T>CCA1334222698SP110,SP140c.58+29A>G (n.58+29A>G)
c.667+29A>G (n.667+29A>G)
n.808+29A>G
c.685+29A>G (n.685+29A>G)
n.71-1336T>C
c.-322-1336T>C (n.-322-1336T>C)
n.229+29A>G
c.-233-1336T>C (n.-233-1336T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.230212318T=CA1334222697SP110,SP140c.58+29A= (n.58+29A=)
c.667+29A= (n.667+29A=)
n.808+29A=
c.685+29A= (n.685+29A=)
n.71-1336T=
c.-322-1336T= (n.-322-1336T=)
n.229+29A=
c.-233-1336T= (n.-233-1336T=)
2g.230212319A=CA1334222699SP110,SP140c.58+28T= (n.58+28T=)
c.667+28T= (n.667+28T=)
n.808+28T=
c.685+28T= (n.685+28T=)
n.71-1335A=
c.-322-1335A= (n.-322-1335A=)
n.229+28T=
c.-233-1335A= (n.-233-1335A=)
2g.230212319A>GCA66761087SP110,SP140c.58+28T>C (n.58+28T>C)
c.667+28T>C (n.667+28T>C)
n.808+28T>C
c.685+28T>C (n.685+28T>C)
n.71-1335A>G
c.-322-1335A>G (n.-322-1335A>G)
n.229+28T>C
c.-233-1335A>G (n.-233-1335A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.230212320delCA2663491638SP110,SP140c.58+28del (n.58+28del)
c.667+28del (n.667+28del)
n.808+28del
c.685+28del (n.685+28del)
n.71-1334del
c.-322-1334del (n.-322-1334del)
n.229+28del
c.-233-1334del (n.-233-1334del)
 gnomAD v4
2g.230212320A>GCA2663491639SP110,SP140c.58+27T>C (n.58+27T>C)
c.667+27T>C (n.667+27T>C)
n.808+27T>C
c.685+27T>C (n.685+27T>C)
n.71-1334A>G
c.-322-1334A>G (n.-322-1334A>G)
n.229+27T>C
c.-233-1334A>G (n.-233-1334A>G)
 gnomAD v4
2g.230212321G>TCA2663491640SP110,SP140c.58+26C>A (n.58+26C>A)
c.667+26C>A (n.667+26C>A)
n.808+26C>A
c.685+26C>A (n.685+26C>A)
n.71-1333G>T
c.-322-1333G>T (n.-322-1333G>T)
n.229+26C>A
c.-233-1333G>T (n.-233-1333G>T)
 gnomAD v4
2g.230212322C=CA1334222700SP110,SP140c.58+25G= (n.58+25G=)
c.667+25G= (n.667+25G=)
n.808+25G=
c.685+25G= (n.685+25G=)
n.71-1332C=
c.-322-1332C= (n.-322-1332C=)
n.229+25G=
c.-233-1332C= (n.-233-1332C=)
2g.230212322C>TCA2154772SP110,SP140c.58+25G>A (n.58+25G>A)
c.667+25G>A (n.667+25G>A)
n.808+25G>A
c.685+25G>A (n.685+25G>A)
n.71-1332C>T
c.-322-1332C>T (n.-322-1332C>T)
n.229+25G>A
c.-233-1332C>T (n.-233-1332C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.230212323G>ACA2154773SP110,SP140c.58+24C>T (n.58+24C>T)
c.667+24C>T (n.667+24C>T)
n.808+24C>T
c.685+24C>T (n.685+24C>T)
n.71-1331G>A
c.-322-1331G>A (n.-322-1331G>A)
n.229+24C>T
c.-233-1331G>A (n.-233-1331G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230212323G=CA1334222701SP110,SP140c.58+24C= (n.58+24C=)
c.667+24C= (n.667+24C=)
n.808+24C=
c.685+24C= (n.685+24C=)
n.71-1331G=
c.-322-1331G= (n.-322-1331G=)
n.229+24C=
c.-233-1331G= (n.-233-1331G=)
2g.230212323G>TCA2663491643SP110,SP140c.58+24C>A (n.58+24C>A)
c.667+24C>A (n.667+24C>A)
n.808+24C>A
c.685+24C>A (n.685+24C>A)
n.71-1331G>T
c.-322-1331G>T (n.-322-1331G>T)
n.229+24C>A
c.-233-1331G>T (n.-233-1331G>T)
 gnomAD v4
2g.230212324G>ACA2577270084SP110,SP140c.58+23C>T (n.58+23C>T)
c.667+23C>T (n.667+23C>T)
n.808+23C>T
c.685+23C>T (n.685+23C>T)
n.71-1330G>A
c.-322-1330G>A (n.-322-1330G>A)
n.229+23C>T
c.-233-1330G>A (n.-233-1330G>A)
 gnomAD v4
2g.230212324G>TCA2663491648SP110,SP140c.58+23C>A (n.58+23C>A)
c.667+23C>A (n.667+23C>A)
n.808+23C>A
c.685+23C>A (n.685+23C>A)
n.71-1330G>T
c.-322-1330G>T (n.-322-1330G>T)
n.229+23C>A
c.-233-1330G>T (n.-233-1330G>T)
 gnomAD v4
2g.230212325T>CCA2663491650SP110,SP140c.58+22A>G (n.58+22A>G)
c.667+22A>G (n.667+22A>G)
n.808+22A>G
c.685+22A>G (n.685+22A>G)
n.71-1329T>C
c.-322-1329T>C (n.-322-1329T>C)
n.229+22A>G
c.-233-1329T>C (n.-233-1329T>C)
 gnomAD v4
2g.230212326A=CA1334222702SP110,SP140c.58+21T= (n.58+21T=)
c.667+21T= (n.667+21T=)
n.808+21T=
c.685+21T= (n.685+21T=)
n.71-1328A=
c.-322-1328A= (n.-322-1328A=)
n.229+21T=
c.-233-1328A= (n.-233-1328A=)
2g.230212326A>CCA539934099SP110,SP140c.58+21T>G (n.58+21T>G)
c.667+21T>G (n.667+21T>G)
n.808+21T>G
c.685+21T>G (n.685+21T>G)
n.71-1328A>C
c.-322-1328A>C (n.-322-1328A>C)
n.229+21T>G
c.-233-1328A>C (n.-233-1328A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.230212326A>GCA1334222703SP110,SP140c.58+21T>C (n.58+21T>C)
c.667+21T>C (n.667+21T>C)
n.808+21T>C
c.685+21T>C (n.685+21T>C)
n.71-1328A>G
c.-322-1328A>G (n.-322-1328A>G)
n.229+21T>C
c.-233-1328A>G (n.-233-1328A>G)
 dbSNP
2g.230212327T>GCA765965898SP110,SP140c.58+20A>C (n.58+20A>C)
c.667+20A>C (n.667+20A>C)
n.808+20A>C
c.685+20A>C (n.685+20A>C)
n.71-1327T>G
c.-322-1327T>G (n.-322-1327T>G)
n.229+20A>C
c.-233-1327T>G (n.-233-1327T>G)
 dbSNP
2g.230212327T=CA1334222704SP110,SP140c.58+20A= (n.58+20A=)
c.667+20A= (n.667+20A=)
n.808+20A=
c.685+20A= (n.685+20A=)
n.71-1327T=
c.-322-1327T= (n.-322-1327T=)
n.229+20A=
c.-233-1327T= (n.-233-1327T=)
2g.230212328C=CA1334222705SP110,SP140c.58+19G= (n.58+19G=)
c.667+19G= (n.667+19G=)
n.808+19G=
c.685+19G= (n.685+19G=)
n.71-1326C=
c.-322-1326C= (n.-322-1326C=)
n.229+19G=
c.-233-1326C= (n.-233-1326C=)
2g.230212328C>GCA2154774SP110,SP140c.58+19G>C (n.58+19G>C)
c.667+19G>C (n.667+19G>C)
n.808+19G>C
c.685+19G>C (n.685+19G>C)
n.71-1326C>G
c.-322-1326C>G (n.-322-1326C>G)
n.229+19G>C
c.-233-1326C>G (n.-233-1326C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.230212328C>TCA2663491654SP110,SP140c.58+19G>A (n.58+19G>A)
c.667+19G>A (n.667+19G>A)
n.808+19G>A
c.685+19G>A (n.685+19G>A)
n.71-1326C>T
c.-322-1326C>T (n.-322-1326C>T)
n.229+19G>A
c.-233-1326C>T (n.-233-1326C>T)
 gnomAD v4
2g.230212329A=CA1334222706SP110,SP140c.58+18T= (n.58+18T=)
c.667+18T= (n.667+18T=)
n.808+18T=
c.685+18T= (n.685+18T=)
n.71-1325A=
c.-322-1325A= (n.-322-1325A=)
n.229+18T=
c.-233-1325A= (n.-233-1325A=)
2g.230212329A>CCA2154775SP110,SP140c.58+18T>G (n.58+18T>G)
c.667+18T>G (n.667+18T>G)
n.808+18T>G
c.685+18T>G (n.685+18T>G)
n.71-1325A>C
c.-322-1325A>C (n.-322-1325A>C)
n.229+18T>G
c.-233-1325A>C (n.-233-1325A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.230212329A>GCA539934101SP110,SP140c.58+18T>C (n.58+18T>C)
c.667+18T>C (n.667+18T>C)
n.808+18T>C
c.685+18T>C (n.685+18T>C)
n.71-1325A>G
c.-322-1325A>G (n.-322-1325A>G)
n.229+18T>C
c.-233-1325A>G (n.-233-1325A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.230212330G>ACA2663491656SP110,SP140c.58+17C>T (n.58+17C>T)
c.667+17C>T (n.667+17C>T)
n.808+17C>T
c.685+17C>T (n.685+17C>T)
n.71-1324G>A
c.-322-1324G>A (n.-322-1324G>A)
n.229+17C>T
c.-233-1324G>A (n.-233-1324G>A)
 gnomAD v4
2g.230212330G>TCA2663491655SP110,SP140c.58+17C>A (n.58+17C>A)
c.667+17C>A (n.667+17C>A)
n.808+17C>A
c.685+17C>A (n.685+17C>A)
n.71-1324G>T
c.-322-1324G>T (n.-322-1324G>T)
n.229+17C>A
c.-233-1324G>T (n.-233-1324G>T)
 gnomAD v4
2g.230212331C>TCA2663491657SP110,SP140c.58+16G>A (n.58+16G>A)
c.667+16G>A (n.667+16G>A)
n.808+16G>A
c.685+16G>A (n.685+16G>A)
n.71-1323C>T
c.-322-1323C>T (n.-322-1323C>T)
n.229+16G>A
c.-233-1323C>T (n.-233-1323C>T)
 gnomAD v4
2g.230212332C>TCA2754590834SP110,SP140c.58+15G>A (n.58+15G>A)
c.667+15G>A (n.667+15G>A)
n.808+15G>A
c.685+15G>A (n.685+15G>A)
n.71-1322C>T
c.-322-1322C>T (n.-322-1322C>T)
n.229+15G>A
c.-233-1322C>T (n.-233-1322C>T)
2g.230212333C>ACA765965909SP110,SP140c.58+14G>T (n.58+14G>T)
c.667+14G>T (n.667+14G>T)
n.808+14G>T
c.685+14G>T (n.685+14G>T)
n.71-1321C>A
c.-322-1321C>A (n.-322-1321C>A)
n.229+14G>T
c.-233-1321C>A (n.-233-1321C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.230212333C=CA1334222707SP110,SP140c.58+14G= (n.58+14G=)
c.667+14G= (n.667+14G=)
n.808+14G=
c.685+14G= (n.685+14G=)
n.71-1321C=
c.-322-1321C= (n.-322-1321C=)
n.229+14G=
c.-233-1321C= (n.-233-1321C=)
2g.230212333C>GCA539934102SP110,SP140c.58+14G>C (n.58+14G>C)
c.667+14G>C (n.667+14G>C)
n.808+14G>C
c.685+14G>C (n.685+14G>C)
n.71-1321C>G
c.-322-1321C>G (n.-322-1321C>G)
n.229+14G>C
c.-233-1321C>G (n.-233-1321C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.230212333C>TCA2663491659SP110,SP140c.58+14G>A (n.58+14G>A)
c.667+14G>A (n.667+14G>A)
n.808+14G>A
c.685+14G>A (n.685+14G>A)
n.71-1321C>T
c.-322-1321C>T (n.-322-1321C>T)
n.229+14G>A
c.-233-1321C>T (n.-233-1321C>T)
 gnomAD v4
2g.230212334C=CA1334222708SP110,SP140c.58+13G= (n.58+13G=)
c.667+13G= (n.667+13G=)
n.808+13G=
c.685+13G= (n.685+13G=)
n.71-1320C=
c.-322-1320C= (n.-322-1320C=)
n.229+13G=
c.-233-1320C= (n.-233-1320C=)
2g.230212334C>TCA1334222709SP110,SP140c.58+13G>A (n.58+13G>A)
c.667+13G>A (n.667+13G>A)
n.808+13G>A
c.685+13G>A (n.685+13G>A)
n.71-1320C>T
c.-322-1320C>T (n.-322-1320C>T)
n.229+13G>A
c.-233-1320C>T (n.-233-1320C>T)
 dbSNP
2g.230212335A>GCA2663491661SP110,SP140c.58+12T>C (n.58+12T>C)
c.667+12T>C (n.667+12T>C)
n.808+12T>C
c.685+12T>C (n.685+12T>C)
n.71-1319A>G
c.-322-1319A>G (n.-322-1319A>G)
n.229+12T>C
c.-233-1319A>G (n.-233-1319A>G)
 gnomAD v4
2g.230212335A>TCA2577270085SP110,SP140c.58+12T>A (n.58+12T>A)
c.667+12T>A (n.667+12T>A)
n.808+12T>A
c.685+12T>A (n.685+12T>A)
n.71-1319A>T
c.-322-1319A>T (n.-322-1319A>T)
n.229+12T>A
c.-233-1319A>T (n.-233-1319A>T)
2g.230212336G>TCA2663491664SP110,SP140c.58+11C>A (n.58+11C>A)
c.667+11C>A (n.667+11C>A)
n.808+11C>A
c.685+11C>A (n.685+11C>A)
n.71-1318G>T
c.-322-1318G>T (n.-322-1318G>T)
n.229+11C>A
c.-233-1318G>T (n.-233-1318G>T)
 gnomAD v4
2g.230212337T>CCA2663491666SP110,SP140c.58+10A>G (n.58+10A>G)
c.667+10A>G (n.667+10A>G)
n.808+10A>G
c.685+10A>G (n.685+10A>G)
n.71-1317T>C
c.-322-1317T>C (n.-322-1317T>C)
n.229+10A>G
c.-233-1317T>C (n.-233-1317T>C)
 gnomAD v4
2g.230212338C>TCA2577270086SP110,SP140c.58+9G>A (n.58+9G>A)
c.667+9G>A (n.667+9G>A)
n.808+9G>A
c.685+9G>A (n.685+9G>A)
n.71-1316C>T
c.-322-1316C>T (n.-322-1316C>T)
n.229+9G>A
c.-233-1316C>T (n.-233-1316C>T)
 gnomAD v4
2g.230212339A>GCA2663491667SP110,SP140c.58+8T>C (n.58+8T>C)
c.667+8T>C (n.667+8T>C)
n.808+8T>C
c.685+8T>C (n.685+8T>C)
n.71-1315A>G
c.-322-1315A>G (n.-322-1315A>G)
n.229+8T>C
c.-233-1315A>G (n.-233-1315A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.230212340G>TCA2577270087SP110,SP140c.58+7C>A (n.58+7C>A)
c.667+7C>A (n.667+7C>A)
n.808+7C>A
c.685+7C>A (n.685+7C>A)
n.71-1314G>T
c.-322-1314G>T (n.-322-1314G>T)
n.229+7C>A
c.-233-1314G>T (n.-233-1314G>T)
 gnomAD v4
2g.230212341T>CCA2663491669SP110,SP140c.58+6A>G (n.58+6A>G)
c.667+6A>G (n.667+6A>G)
n.808+6A>G
c.685+6A>G (n.685+6A>G)
n.71-1313T>C
c.-322-1313T>C (n.-322-1313T>C)
n.229+6A>G
c.-233-1313T>C (n.-233-1313T>C)
 gnomAD v4
2g.230212342G>TCA2663491670SP110,SP140c.58+5C>A (n.58+5C>A)
c.667+5C>A (n.667+5C>A)
n.808+5C>A
c.685+5C>A (n.685+5C>A)
n.71-1312G>T
c.-322-1312G>T (n.-322-1312G>T)
n.229+5C>A
c.-233-1312G>T (n.-233-1312G>T)
 gnomAD v4
2g.230212343T>CCA2154776SP110,SP140c.58+4A>G (n.58+4A>G)
c.667+4A>G (n.667+4A>G)
n.808+4A>G
c.685+4A>G (n.685+4A>G)
n.71-1311T>C
c.-322-1311T>C (n.-322-1311T>C)
n.229+4A>G
c.-233-1311T>C (n.-233-1311T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.230212343T=CA1334222710SP110,SP140c.58+4A= (n.58+4A=)
c.667+4A= (n.667+4A=)
n.808+4A=
c.685+4A= (n.685+4A=)
n.71-1311T=
c.-322-1311T= (n.-322-1311T=)
n.229+4A=
c.-233-1311T= (n.-233-1311T=)
2g.230212344T>CCA2577270088SP110,SP140c.58+3A>G (n.58+3A>G)
c.667+3A>G (n.667+3A>G)
n.808+3A>G
c.685+3A>G (n.685+3A>G)
n.71-1310T>C
c.-322-1310T>C (n.-322-1310T>C)
n.229+3A>G
c.-233-1310T>C (n.-233-1310T>C)
2g.230212345A=CA1334222711SP110,SP140c.58+2T= (n.58+2T=)
c.667+2T= (n.667+2T=)
n.808+2T=
c.685+2T= (n.685+2T=)
n.71-1309A=
c.-322-1309A= (n.-322-1309A=)
n.229+2T=
c.-233-1309A= (n.-233-1309A=)
2g.230212345A>CCA350915610SP110,SP140c.58+2T>G (n.58+2T>G)
c.667+2T>G (n.667+2T>G)
n.808+2T>G
c.685+2T>G (n.685+2T>G)
n.71-1309A>C
c.-322-1309A>C (n.-322-1309A>C)
n.229+2T>G
c.-233-1309A>C (n.-233-1309A>C)
2g.230212345A>GCA350915612SP110,SP140c.58+2T>C (n.58+2T>C)
c.667+2T>C (n.667+2T>C)
n.808+2T>C
c.685+2T>C (n.685+2T>C)
n.71-1309A>G
c.-322-1309A>G (n.-322-1309A>G)
n.229+2T>C
c.-233-1309A>G (n.-233-1309A>G)
2g.230212345A>TCA350915613SP110,SP140c.58+2T>A (n.58+2T>A)
c.667+2T>A (n.667+2T>A)
n.808+2T>A
c.685+2T>A (n.685+2T>A)
n.71-1309A>T
c.-322-1309A>T (n.-322-1309A>T)
n.229+2T>A
c.-233-1309A>T (n.-233-1309A>T)
2g.230212346C>ACA350915616SP110,SP140c.58+1G>T (n.58+1G>T)
c.667+1G>T (n.667+1G>T)
n.808+1G>T
c.685+1G>T (n.685+1G>T)
n.71-1308C>A
c.-322-1308C>A (n.-322-1308C>A)
n.229+1G>T
c.-233-1308C>A (n.-233-1308C>A)
2g.230212346C>GCA350915618SP110,SP140c.58+1G>C (n.58+1G>C)
c.667+1G>C (n.667+1G>C)
n.808+1G>C
c.685+1G>C (n.685+1G>C)
n.71-1308C>G
c.-322-1308C>G (n.-322-1308C>G)
n.229+1G>C
c.-233-1308C>G (n.-233-1308C>G)
2g.230212346C>TCA350915619SP110,SP140c.58+1G>A (n.58+1G>A)
c.667+1G>A (n.667+1G>A)
n.808+1G>A
c.685+1G>A (n.685+1G>A)
n.71-1308C>T
c.-322-1308C>T (n.-322-1308C>T)
n.229+1G>A
c.-233-1308C>T (n.-233-1308C>T)
2g.230212347dupCA345071SP110,SP140c.58+1dup
c.667+1dup
n.808+1dup
c.685+1dup
n.71-1307dup
c.-322-1307dup (n.-322-1307dup)
n.229+1dup
c.-233-1307dup (n.-233-1307dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230212347C>ACA350915620SP110,SP140c.58G>T (p.Val20Leu)
c.667G>T (p.Val223Leu)
n.808G>T
c.685G>T (p.Val229Leu)
n.71-1307C>A
c.-322-1307C>A (n.-322-1307C>A)
n.229G>T
c.-233-1307C>A (n.-233-1307C>A)
2g.230212347C>GCA350915622SP110,SP140c.58G>C (p.Val20Leu)
c.667G>C (p.Val223Leu)
n.808G>C
c.685G>C (p.Val229Leu)
n.71-1307C>G
c.-322-1307C>G (n.-322-1307C>G)
n.229G>C
c.-233-1307C>G (n.-233-1307C>G)
2g.230212347C>TCA350915624SP110,SP140c.58G>A (p.Val20Met)
c.667G>A (p.Val223Met)
n.808G>A
c.685G>A (p.Val229Met)
n.71-1307C>T
c.-322-1307C>T (n.-322-1307C>T)
n.229G>A
c.-233-1307C>T (n.-233-1307C>T)
2g.230212348T>ACA350915625SP110,SP140c.57A>T (p.Gln19His)
c.666A>T (p.Gln222His)
n.807A>T
c.684A>T (p.Gln228His)
n.71-1306T>A
c.-322-1306T>A (n.-322-1306T>A)
n.228A>T
c.-233-1306T>A (n.-233-1306T>A)
2g.230212348T>CCA431541438SP110,SP140c.57A>G (p.Gln19=)
c.666A>G (p.Gln222=)
n.807A>G
c.684A>G (p.Gln228=)
n.71-1306T>C
c.-322-1306T>C (n.-322-1306T>C)
n.228A>G
c.-233-1306T>C (n.-233-1306T>C)
2g.230212348T>GCA350915627SP110,SP140c.57A>C (p.Gln19His)
c.666A>C (p.Gln222His)
n.807A>C
c.684A>C (p.Gln228His)
n.71-1306T>G
c.-322-1306T>G (n.-322-1306T>G)
n.228A>C
c.-233-1306T>G (n.-233-1306T>G)
 gnomAD v4
2g.230212349T>ACA350915628SP110,SP140c.56A>T (p.Gln19Leu)
c.665A>T (p.Gln222Leu)
n.806A>T
c.683A>T (p.Gln228Leu)
c.665A>T
n.71-1305T>A
c.-322-1305T>A (n.-322-1305T>A)
n.227A>T
c.-233-1305T>A (n.-233-1305T>A)
2g.230212349T>CCA2154777SP110,SP140c.56A>G (p.Gln19Arg)
c.665A>G (p.Gln222Arg)
n.806A>G
c.683A>G (p.Gln228Arg)
c.665A>G
n.71-1305T>C
c.-322-1305T>C (n.-322-1305T>C)
n.227A>G
c.-233-1305T>C (n.-233-1305T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230212349T>GCA350915630SP110,SP140c.56A>C (p.Gln19Pro)
c.665A>C (p.Gln222Pro)
n.806A>C
c.683A>C (p.Gln228Pro)
c.665A>C
n.71-1305T>G
c.-322-1305T>G (n.-322-1305T>G)
n.227A>C
c.-233-1305T>G (n.-233-1305T>G)
2g.230212349T=CA1334222712SP110,SP140c.56A= (p.Gln19=)
c.665A= (p.Gln222=)
n.806A=
c.683A= (p.Gln228=)
c.665A=
n.71-1305T=
c.-322-1305T= (n.-322-1305T=)
n.227A=
c.-233-1305T= (n.-233-1305T=)
2g.230212350G>ACA350915632SP110,SP140c.55C>T (p.Gln19Ter)
c.664C>T (p.Gln222Ter)
n.805C>T
c.682C>T (p.Gln228Ter)
c.664C>T
n.71-1304G>A
c.-322-1304G>A (n.-322-1304G>A)
n.226C>T
c.-233-1304G>A (n.-233-1304G>A)
2g.230212350G>CCA350915635SP110,SP140c.55C>G (p.Gln19Glu)
c.664C>G (p.Gln222Glu)
n.805C>G
c.682C>G (p.Gln228Glu)
c.664C>G
n.71-1304G>C
c.-322-1304G>C (n.-322-1304G>C)
n.226C>G
c.-233-1304G>C (n.-233-1304G>C)
2g.230212350G>TCA350915633SP110,SP140c.55C>A (p.Gln19Lys)
c.664C>A (p.Gln222Lys)
n.805C>A
c.682C>A (p.Gln228Lys)
c.664C>A
n.71-1304G>T
c.-322-1304G>T (n.-322-1304G>T)
n.226C>A
c.-233-1304G>T (n.-233-1304G>T)
2g.230212351C>ACA431541440SP110,SP140c.54G>T (p.Val18=)
c.663G>T (p.Val221=)
n.804G>T
c.681G>T (p.Val227=)
n.71-1303C>A
c.-322-1303C>A (n.-322-1303C>A)
n.225G>T
c.-233-1303C>A (n.-233-1303C>A)
2g.230212351C>GCA431541441SP110,SP140c.54G>C (p.Val18=)
c.663G>C (p.Val221=)
n.804G>C
c.681G>C (p.Val227=)
n.71-1303C>G
c.-322-1303C>G (n.-322-1303C>G)
n.225G>C
c.-233-1303C>G (n.-233-1303C>G)
2g.230212351C>TCA431541442SP110,SP140c.54G>A (p.Val18=)
c.663G>A (p.Val221=)
n.804G>A
c.681G>A (p.Val227=)
n.71-1303C>T
c.-322-1303C>T (n.-322-1303C>T)
n.225G>A
c.-233-1303C>T (n.-233-1303C>T)
 gnomAD v4
2g.230212352A>CCA350915637SP110,SP140c.53T>G (p.Val18Gly)
c.662T>G (p.Val221Gly)
n.803T>G
c.680T>G (p.Val227Gly)
n.71-1302A>C
c.-322-1302A>C (n.-322-1302A>C)
n.224T>G
c.-233-1302A>C (n.-233-1302A>C)
2g.230212352A>GCA350915640SP110,SP140c.53T>C (p.Val18Ala)
c.662T>C (p.Val221Ala)
n.803T>C
c.680T>C (p.Val227Ala)
n.71-1302A>G
c.-322-1302A>G (n.-322-1302A>G)
n.224T>C
c.-233-1302A>G (n.-233-1302A>G)
 ClinVar gnomAD v4
2g.230212352A>TCA350915638SP110,SP140c.53T>A (p.Val18Glu)
c.662T>A (p.Val221Glu)
n.803T>A
c.680T>A (p.Val227Glu)
n.71-1302A>T
c.-322-1302A>T (n.-322-1302A>T)
n.224T>A
c.-233-1302A>T (n.-233-1302A>T)
2g.230212353C>ACA350915641SP110,SP140c.52G>T (p.Val18Leu)
c.661G>T (p.Val221Leu)
n.802G>T
c.679G>T (p.Val227Leu)
n.71-1301C>A
c.-322-1301C>A (n.-322-1301C>A)
n.223G>T
c.-233-1301C>A (n.-233-1301C>A)
2g.230212353C>GCA350915643SP110,SP140c.52G>C (p.Val18Leu)
c.661G>C (p.Val221Leu)
n.802G>C
c.679G>C (p.Val227Leu)
n.71-1301C>G
c.-322-1301C>G (n.-322-1301C>G)
n.223G>C
c.-233-1301C>G (n.-233-1301C>G)
2g.230212353C>TCA350915644SP110,SP140c.52G>A (p.Val18Met)
c.661G>A (p.Val221Met)
n.802G>A
c.679G>A (p.Val227Met)
n.71-1301C>T
c.-322-1301C>T (n.-322-1301C>T)
n.223G>A
c.-233-1301C>T (n.-233-1301C>T)
2g.230212354A=CA1334222713SP110,SP140c.51T= (p.Thr17=)
c.660T= (p.Thr220=)
n.801T=
c.678T= (p.Thr226=)
n.71-1300A=
c.-322-1300A= (n.-322-1300A=)
n.222T=
c.-233-1300A= (n.-233-1300A=)
2g.230212354A>CCA431541444SP110,SP140c.51T>G (p.Thr17=)
c.660T>G (p.Thr220=)
n.801T>G
c.678T>G (p.Thr226=)
n.71-1300A>C
c.-322-1300A>C (n.-322-1300A>C)
n.222T>G
c.-233-1300A>C (n.-233-1300A>C)
2g.230212354A>GCA66761103SP110,SP140c.51T>C (p.Thr17=)
c.660T>C (p.Thr220=)
n.801T>C
c.678T>C (p.Thr226=)
n.71-1300A>G
c.-322-1300A>G (n.-322-1300A>G)
n.222T>C
c.-233-1300A>G (n.-233-1300A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.230212354A>TCA431541445SP110,SP140c.51T>A (p.Thr17=)
c.660T>A (p.Thr220=)
n.801T>A
c.678T>A (p.Thr226=)
n.71-1300A>T
c.-322-1300A>T (n.-322-1300A>T)
n.222T>A
c.-233-1300A>T (n.-233-1300A>T)
2g.230212355G>ACA350915647SP110,SP140c.50C>T (p.Thr17Ile)
c.659C>T (p.Thr220Ile)
n.800C>T
c.677C>T (p.Thr226Ile)
n.71-1299G>A
c.-322-1299G>A (n.-322-1299G>A)
n.221C>T
c.-233-1299G>A (n.-233-1299G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.230212355G>CCA350915648SP110,SP140c.50C>G (p.Thr17Ser)
c.659C>G (p.Thr220Ser)
n.800C>G
c.677C>G (p.Thr226Ser)
n.71-1299G>C
c.-322-1299G>C (n.-322-1299G>C)
n.221C>G
c.-233-1299G>C (n.-233-1299G>C)
2g.230212355G=CA1334222714SP110,SP140c.50C= (p.Thr17=)
c.659C= (p.Thr220=)
n.800C=
c.677C= (p.Thr226=)
n.71-1299G=
c.-322-1299G= (n.-322-1299G=)
n.221C=
c.-233-1299G= (n.-233-1299G=)
2g.230212355G>TCA350915650SP110,SP140c.50C>A (p.Thr17Asn)
c.659C>A (p.Thr220Asn)
n.800C>A
c.677C>A (p.Thr226Asn)
n.71-1299G>T
c.-322-1299G>T (n.-322-1299G>T)
n.221C>A
c.-233-1299G>T (n.-233-1299G>T)
2g.230212356T>ACA350915652SP110,SP140c.49A>T (p.Thr17Ser)
c.658A>T (p.Thr220Ser)
n.799A>T
c.676A>T (p.Thr226Ser)
n.71-1298T>A
c.-322-1298T>A (n.-322-1298T>A)
n.220A>T
c.-233-1298T>A (n.-233-1298T>A)
2g.230212356T>CCA350915653SP110,SP140c.49A>G (p.Thr17Ala)
c.658A>G (p.Thr220Ala)
n.799A>G
c.676A>G (p.Thr226Ala)
n.71-1298T>C
c.-322-1298T>C (n.-322-1298T>C)
n.220A>G
c.-233-1298T>C (n.-233-1298T>C)
2g.230212356T>GCA350915654SP110,SP140c.49A>C (p.Thr17Pro)
c.658A>C (p.Thr220Pro)
n.799A>C
c.676A>C (p.Thr226Pro)
n.71-1298T>G
c.-322-1298T>G (n.-322-1298T>G)
n.220A>C
c.-233-1298T>G (n.-233-1298T>G)
2g.230212357G>ACA431541448SP110,SP140c.48C>T (p.Ser16=)
c.657C>T (p.Ser219=)
n.798C>T
c.675C>T (p.Ser225=)
n.71-1297G>A
c.-322-1297G>A (n.-322-1297G>A)
n.219C>T
c.-233-1297G>A (n.-233-1297G>A)
2g.230212357G>CCA350915656SP110,SP140c.48C>G (p.Ser16Arg)
c.657C>G (p.Ser219Arg)
n.798C>G
c.675C>G (p.Ser225Arg)
n.71-1297G>C
c.-322-1297G>C (n.-322-1297G>C)
n.219C>G
c.-233-1297G>C (n.-233-1297G>C)
2g.230212357G>TCA350915658SP110,SP140c.48C>A (p.Ser16Arg)
c.657C>A (p.Ser219Arg)
n.798C>A
c.675C>A (p.Ser225Arg)
n.71-1297G>T
c.-322-1297G>T (n.-322-1297G>T)
n.219C>A
c.-233-1297G>T (n.-233-1297G>T)
 gnomAD v4
2g.230212358C>ACA350915659SP110,SP140c.47G>T (p.Ser16Ile)
c.656G>T (p.Ser219Ile)
n.797G>T
c.674G>T (p.Ser225Ile)
n.71-1296C>A
c.-322-1296C>A (n.-322-1296C>A)
n.218G>T
c.-233-1296C>A (n.-233-1296C>A)
2g.230212358C>GCA350915662SP110,SP140c.47G>C (p.Ser16Thr)
c.656G>C (p.Ser219Thr)
n.797G>C
c.674G>C (p.Ser225Thr)
n.71-1296C>G
c.-322-1296C>G (n.-322-1296C>G)
n.218G>C
c.-233-1296C>G (n.-233-1296C>G)
2g.230212358C>TCA350915661SP110,SP140c.47G>A (p.Ser16Asn)
c.656G>A (p.Ser219Asn)
n.797G>A
c.674G>A (p.Ser225Asn)
n.71-1296C>T
c.-322-1296C>T (n.-322-1296C>T)
n.218G>A
c.-233-1296C>T (n.-233-1296C>T)
2g.230212359T>ACA350915664SP110,SP140c.46A>T (p.Ser16Cys)
c.655A>T (p.Ser219Cys)
n.796A>T
c.673A>T (p.Ser225Cys)
n.71-1295T>A
c.-322-1295T>A (n.-322-1295T>A)
n.217A>T
c.-233-1295T>A (n.-233-1295T>A)
2g.230212359T>CCA350915665SP110,SP140c.46A>G (p.Ser16Gly)
c.655A>G (p.Ser219Gly)
n.796A>G
c.673A>G (p.Ser225Gly)
n.71-1295T>C
c.-322-1295T>C (n.-322-1295T>C)
n.217A>G
c.-233-1295T>C (n.-233-1295T>C)
2g.230212359T>GCA350915667SP110,SP140c.46A>C (p.Ser16Arg)
c.655A>C (p.Ser219Arg)
n.796A>C
c.673A>C (p.Ser225Arg)
n.71-1295T>G
c.-322-1295T>G (n.-322-1295T>G)
n.217A>C
c.-233-1295T>G (n.-233-1295T>G)
2g.230212360A>CCA431541452SP110,SP140c.45T>G (p.Thr15=)
c.654T>G (p.Thr218=)
n.795T>G
c.672T>G (p.Thr224=)
n.71-1294A>C
c.-322-1294A>C (n.-322-1294A>C)
n.216T>G
c.-233-1294A>C (n.-233-1294A>C)
2g.230212360A>GCA431541453SP110,SP140c.45T>C (p.Thr15=)
c.654T>C (p.Thr218=)
n.795T>C
c.672T>C (p.Thr224=)
n.71-1294A>G
c.-322-1294A>G (n.-322-1294A>G)
n.216T>C
c.-233-1294A>G (n.-233-1294A>G)
 gnomAD v4
2g.230212360A>TCA431541454SP110,SP140c.45T>A (p.Thr15=)
c.654T>A (p.Thr218=)
n.795T>A
c.672T>A (p.Thr224=)
n.71-1294A>T
c.-322-1294A>T (n.-322-1294A>T)
n.216T>A
c.-233-1294A>T (n.-233-1294A>T)
2g.230212361G>ACA350915669SP110,SP140c.44C>T (p.Thr15Ile)
c.653C>T (p.Thr218Ile)
n.794C>T
c.671C>T (p.Thr224Ile)
n.71-1293G>A
c.-322-1293G>A (n.-322-1293G>A)
n.215C>T
c.-233-1293G>A (n.-233-1293G>A)
 gnomAD v4
2g.230212361G>CCA350915670SP110,SP140c.44C>G (p.Thr15Ser)
c.653C>G (p.Thr218Ser)
n.794C>G
c.671C>G (p.Thr224Ser)
n.71-1293G>C
c.-322-1293G>C (n.-322-1293G>C)
n.215C>G
c.-233-1293G>C (n.-233-1293G>C)
2g.230212361G=CA1334222715SP110,SP140c.44C= (p.Thr15=)
c.653C= (p.Thr218=)
n.794C=
c.671C= (p.Thr224=)
n.71-1293G=
c.-322-1293G= (n.-322-1293G=)
n.215C=
c.-233-1293G= (n.-233-1293G=)
2g.230212361G>TCA350915672SP110,SP140c.44C>A (p.Thr15Asn)
c.653C>A (p.Thr218Asn)
n.794C>A
c.671C>A (p.Thr224Asn)
n.71-1293G>T
c.-322-1293G>T (n.-322-1293G>T)
n.215C>A
c.-233-1293G>T (n.-233-1293G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230212362T>ACA350915673SP110,SP140c.43A>T (p.Thr15Ser)
c.652A>T (p.Thr218Ser)
n.793A>T
c.670A>T (p.Thr224Ser)
n.71-1292T>A
c.-322-1292T>A (n.-322-1292T>A)
n.214A>T
c.-233-1292T>A (n.-233-1292T>A)
2g.230212362T>CCA350915675SP110,SP140c.43A>G (p.Thr15Ala)
c.652A>G (p.Thr218Ala)
n.793A>G
c.670A>G (p.Thr224Ala)
n.71-1292T>C
c.-322-1292T>C (n.-322-1292T>C)
n.214A>G
c.-233-1292T>C (n.-233-1292T>C)
2g.230212362T>GCA350915676SP110,SP140c.43A>C (p.Thr15Pro)
c.652A>C (p.Thr218Pro)
n.793A>C
c.670A>C (p.Thr224Pro)
n.71-1292T>G
c.-322-1292T>G (n.-322-1292T>G)
n.214A>C
c.-233-1292T>G (n.-233-1292T>G)
2g.230212363G>ACA431541460SP110,SP140c.42C>T (p.Leu14=)
c.651C>T (p.Leu217=)
n.792C>T
c.669C>T (p.Leu223=)
n.71-1291G>A
c.-322-1291G>A (n.-322-1291G>A)
n.213C>T
c.-233-1291G>A (n.-233-1291G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.230212363G>CCA431541459SP110,SP140c.42C>G (p.Leu14=)
c.651C>G (p.Leu217=)
n.792C>G
c.669C>G (p.Leu223=)
n.71-1291G>C
c.-322-1291G>C (n.-322-1291G>C)
n.213C>G
c.-233-1291G>C (n.-233-1291G>C)
 dbSNP
2g.230212363G=CA1334222716SP110,SP140c.42C= (p.Leu14=)
c.651C= (p.Leu217=)
n.792C=
c.669C= (p.Leu223=)
n.71-1291G=
c.-322-1291G= (n.-322-1291G=)
n.213C=
c.-233-1291G= (n.-233-1291G=)
2g.230212363G>TCA431541458SP110,SP140c.42C>A (p.Leu14=)
c.651C>A (p.Leu217=)
n.792C>A
c.669C>A (p.Leu223=)
n.71-1291G>T
c.-322-1291G>T (n.-322-1291G>T)
n.213C>A
c.-233-1291G>T (n.-233-1291G>T)
 gnomAD v4
2g.230212364A>CCA350915680SP110,SP140c.41T>G (p.Leu14Arg)
c.650T>G (p.Leu217Arg)
n.791T>G
c.668T>G (p.Leu223Arg)
n.71-1290A>C
c.-322-1290A>C (n.-322-1290A>C)
n.212T>G
c.-233-1290A>C (n.-233-1290A>C)
2g.230212364A>GCA350915678SP110,SP140c.41T>C (p.Leu14Pro)
c.650T>C (p.Leu217Pro)
n.791T>C
c.668T>C (p.Leu223Pro)
n.71-1290A>G
c.-322-1290A>G (n.-322-1290A>G)
n.212T>C
c.-233-1290A>G (n.-233-1290A>G)
2g.230212364A>TCA350915677SP110,SP140c.41T>A (p.Leu14His)
c.650T>A (p.Leu217His)
n.791T>A
c.668T>A (p.Leu223His)
n.71-1290A>T
c.-322-1290A>T (n.-322-1290A>T)
n.212T>A
c.-233-1290A>T (n.-233-1290A>T)
2g.230212365G>ACA350915681SP110,SP140c.40C>T (p.Leu14Phe)
c.649C>T (p.Leu217Phe)
n.790C>T
c.667C>T (p.Leu223Phe)
n.71-1289G>A
c.-322-1289G>A (n.-322-1289G>A)
n.211C>T
c.-233-1289G>A (n.-233-1289G>A)
2g.230212365G>CCA350915683SP110,SP140c.40C>G (p.Leu14Val)
c.649C>G (p.Leu217Val)
n.790C>G
c.667C>G (p.Leu223Val)
n.71-1289G>C
c.-322-1289G>C (n.-322-1289G>C)
n.211C>G
c.-233-1289G>C (n.-233-1289G>C)
2g.230212365G>TCA350915684SP110,SP140c.40C>A (p.Leu14Ile)
c.649C>A (p.Leu217Ile)
n.790C>A
c.667C>A (p.Leu223Ile)
n.71-1289G>T
c.-322-1289G>T (n.-322-1289G>T)
n.211C>A
c.-233-1289G>T (n.-233-1289G>T)
2g.230212366G>ACA431541462SP110,SP140c.39C>T (p.Leu13=)
c.648C>T (p.Leu216=)
n.789C>T
c.666C>T (p.Leu222=)
n.71-1288G>A
c.-322-1288G>A (n.-322-1288G>A)
n.210C>T
c.-233-1288G>A (n.-233-1288G>A)
 gnomAD v4
2g.230212366G>CCA431541463SP110,SP140c.39C>G (p.Leu13=)
c.648C>G (p.Leu216=)
n.789C>G
c.666C>G (p.Leu222=)
n.71-1288G>C
c.-322-1288G>C (n.-322-1288G>C)
n.210C>G
c.-233-1288G>C (n.-233-1288G>C)
2g.230212366G>TCA431541464SP110,SP140c.39C>A (p.Leu13=)
c.648C>A (p.Leu216=)
n.789C>A
c.666C>A (p.Leu222=)
n.71-1288G>T
c.-322-1288G>T (n.-322-1288G>T)
n.210C>A
c.-233-1288G>T (n.-233-1288G>T)
2g.230212367A>CCA350915686SP110,SP140c.38T>G (p.Leu13Arg)
c.647T>G (p.Leu216Arg)
n.788T>G
c.665T>G (p.Leu222Arg)
n.71-1287A>C
c.-322-1287A>C (n.-322-1287A>C)
n.209T>G
c.-233-1287A>C (n.-233-1287A>C)
2g.230212367A>GCA350915688SP110,SP140c.38T>C (p.Leu13Pro)
c.647T>C (p.Leu216Pro)
n.788T>C
c.665T>C (p.Leu222Pro)
n.71-1287A>G
c.-322-1287A>G (n.-322-1287A>G)
n.209T>C
c.-233-1287A>G (n.-233-1287A>G)
 gnomAD v4
2g.230212367A>TCA350915690SP110,SP140c.38T>A (p.Leu13His)
c.647T>A (p.Leu216His)
n.788T>A
c.665T>A (p.Leu222His)
n.71-1287A>T
c.-322-1287A>T (n.-322-1287A>T)
n.209T>A
c.-233-1287A>T (n.-233-1287A>T)
2g.230212368G>ACA2154778SP110,SP140c.37C>T (p.Leu13Phe)
c.646C>T (p.Leu216Phe)
n.787C>T
c.664C>T (p.Leu222Phe)
n.71-1286G>A
c.-322-1286G>A (n.-322-1286G>A)
n.208C>T
c.-233-1286G>A (n.-233-1286G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230212368G>CCA2154779SP110,SP140c.37C>G (p.Leu13Val)
c.646C>G (p.Leu216Val)
n.787C>G
c.664C>G (p.Leu222Val)
n.71-1286G>C
c.-322-1286G>C (n.-322-1286G>C)
n.208C>G
c.-233-1286G>C (n.-233-1286G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230212368G=CA1334222717SP110,SP140c.37C= (p.Leu13=)
c.646C= (p.Leu216=)
n.787C=
c.664C= (p.Leu222=)
n.71-1286G=
c.-322-1286G= (n.-322-1286G=)
n.208C=
c.-233-1286G= (n.-233-1286G=)
2g.230212368G>TCA350915692SP110,SP140c.37C>A (p.Leu13Ile)
c.646C>A (p.Leu216Ile)
n.787C>A
c.664C>A (p.Leu222Ile)
n.71-1286G>T
c.-322-1286G>T (n.-322-1286G>T)
n.208C>A
c.-233-1286G>T (n.-233-1286G>T)
 gnomAD v4
2g.230212369G>ACA431541468SP110,SP140c.36C>T (p.Ser12=)
c.645C>T (p.Ser215=)
n.786C>T
c.663C>T (p.Ser221=)
n.71-1285G>A
c.-322-1285G>A (n.-322-1285G>A)
n.207C>T
c.-233-1285G>A (n.-233-1285G>A)
2g.230212369G>CCA350915694SP110,SP140c.36C>G (p.Ser12Arg)
c.645C>G (p.Ser215Arg)
n.786C>G
c.663C>G (p.Ser221Arg)
n.71-1285G>C
c.-322-1285G>C (n.-322-1285G>C)
n.207C>G
c.-233-1285G>C (n.-233-1285G>C)
2g.230212369G>TCA350915696SP110,SP140c.36C>A (p.Ser12Arg)
c.645C>A (p.Ser215Arg)
n.786C>A
c.663C>A (p.Ser221Arg)
n.71-1285G>T
c.-322-1285G>T (n.-322-1285G>T)
n.207C>A
c.-233-1285G>T (n.-233-1285G>T)
 gnomAD v4
2g.230212370C>ACA350915699SP110,SP140c.35G>T (p.Ser12Ile)
c.644G>T (p.Ser215Ile)
n.785G>T
c.662G>T (p.Ser221Ile)
n.71-1284C>A
c.-322-1284C>A (n.-322-1284C>A)
n.206G>T
c.-233-1284C>A (n.-233-1284C>A)
 ClinVar dbSNP
2g.230212370C>GCA350915698SP110,SP140c.35G>C (p.Ser12Thr)
c.644G>C (p.Ser215Thr)
n.785G>C
c.662G>C (p.Ser221Thr)
n.71-1284C>G
c.-322-1284C>G (n.-322-1284C>G)
n.206G>C
c.-233-1284C>G (n.-233-1284C>G)
2g.230212370C>TCA350915697SP110,SP140c.35G>A (p.Ser12Asn)
c.644G>A (p.Ser215Asn)
n.785G>A
c.662G>A (p.Ser221Asn)
n.71-1284C>T
c.-322-1284C>T (n.-322-1284C>T)
n.206G>A
c.-233-1284C>T (n.-233-1284C>T)
2g.230212371T>ACA350915700SP110,SP140c.34A>T (p.Ser12Cys)
c.643A>T (p.Ser215Cys)
n.784A>T
c.661A>T (p.Ser221Cys)
n.71-1283T>A
c.-322-1283T>A (n.-322-1283T>A)
n.205A>T
c.-233-1283T>A (n.-233-1283T>A)
2g.230212371T>CCA350915702SP110,SP140c.34A>G (p.Ser12Gly)
c.643A>G (p.Ser215Gly)
n.784A>G
c.661A>G (p.Ser221Gly)
n.71-1283T>C
c.-322-1283T>C (n.-322-1283T>C)
n.205A>G
c.-233-1283T>C (n.-233-1283T>C)
2g.230212371T>GCA350915703SP110,SP140c.34A>C (p.Ser12Arg)
c.643A>C (p.Ser215Arg)
n.784A>C
c.661A>C (p.Ser221Arg)
n.71-1283T>G
c.-322-1283T>G (n.-322-1283T>G)
n.205A>C
c.-233-1283T>G (n.-233-1283T>G)
2g.230212371_230212372delinsTGCA1334222718SP110,SP140c.33_34delinsCA (p.Pro11=)
c.642_643delinsCA (p.Pro214=)
n.783_784delinsCA
c.660_661delinsCA (p.Pro220=)
n.71-1283_71-1282delinsTG
c.-322-1283_-322-1282delinsTG (n.-322-1283_-322-1282delinsTG)
n.204_205delinsCA
c.-233-1283_-233-1282delinsTG (n.-233-1283_-233-1282delinsTG)
2g.230212372G>ACA431541470SP110,SP140c.33C>T (p.Pro11=)
c.642C>T (p.Pro214=)
n.783C>T
c.660C>T (p.Pro220=)
n.71-1282G>A
c.-322-1282G>A (n.-322-1282G>A)
n.204C>T
c.-233-1282G>A (n.-233-1282G>A)
2g.230212372G>CCA431541471SP110,SP140c.33C>G (p.Pro11=)
c.642C>G (p.Pro214=)
n.783C>G
c.660C>G (p.Pro220=)
n.71-1282G>C
c.-322-1282G>C (n.-322-1282G>C)
n.204C>G
c.-233-1282G>C (n.-233-1282G>C)
 gnomAD v4
2g.230212372G>TCA431541472SP110,SP140c.33C>A (p.Pro11=)
c.642C>A (p.Pro214=)
n.783C>A
c.660C>A (p.Pro220=)
n.71-1282G>T
c.-322-1282G>T (n.-322-1282G>T)
n.204C>A
c.-233-1282G>T (n.-233-1282G>T)
 gnomAD v4
2g.230212374delCA340435SP110,SP140c.33del (p.Ser12AlafsTer14)
c.642del (p.Ser215AlafsTer14)
n.783del
c.660del (p.Ser221AlafsTer14)
c.642del (p.Ser215AlafsTer?)
n.71-1280del
c.-322-1280del (n.-322-1280del)
n.204del
c.-233-1280del (n.-233-1280del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.230212373G>ACA350915705SP110,SP140c.32C>T (p.Pro11Leu)
c.641C>T (p.Pro214Leu)
n.782C>T
c.659C>T (p.Pro220Leu)
n.71-1281G>A
c.-322-1281G>A (n.-322-1281G>A)
n.203C>T
c.-233-1281G>A (n.-233-1281G>A)
2g.230212373G>CCA350915707SP110,SP140c.32C>G (p.Pro11Arg)
c.641C>G (p.Pro214Arg)
n.782C>G
c.659C>G (p.Pro220Arg)
n.71-1281G>C
c.-322-1281G>C (n.-322-1281G>C)
n.203C>G
c.-233-1281G>C (n.-233-1281G>C)
 dbSNP
2g.230212373G=CA1334222719SP110,SP140c.32C= (p.Pro11=)
c.641C= (p.Pro214=)
n.782C=
c.659C= (p.Pro220=)
n.71-1281G=
c.-322-1281G= (n.-322-1281G=)
n.203C=
c.-233-1281G= (n.-233-1281G=)
2g.230212373G>TCA350915708SP110,SP140c.32C>A (p.Pro11His)
c.641C>A (p.Pro214His)
n.782C>A
c.659C>A (p.Pro220His)
n.71-1281G>T
c.-322-1281G>T (n.-322-1281G>T)
n.203C>A
c.-233-1281G>T (n.-233-1281G>T)
 dbSNP
2g.230212374G>ACA66761112SP110,SP140c.31C>T (p.Pro11Ser)
c.640C>T (p.Pro214Ser)
n.781C>T
c.658C>T (p.Pro220Ser)
n.71-1280G>A
c.-322-1280G>A (n.-322-1280G>A)
n.202C>T
c.-233-1280G>A (n.-233-1280G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.230212374G>CCA350915710SP110,SP140c.31C>G (p.Pro11Ala)
c.640C>G (p.Pro214Ala)
n.781C>G
c.658C>G (p.Pro220Ala)
n.71-1280G>C
c.-322-1280G>C (n.-322-1280G>C)
n.202C>G
c.-233-1280G>C (n.-233-1280G>C)
2g.230212374G=CA1334222720SP110,SP140c.31C= (p.Pro11=)
c.640C= (p.Pro214=)
n.781C=
c.658C= (p.Pro220=)
n.71-1280G=
c.-322-1280G= (n.-322-1280G=)
n.202C=
c.-233-1280G= (n.-233-1280G=)
2g.230212374G>TCA350915712SP110,SP140c.31C>A (p.Pro11Thr)
c.640C>A (p.Pro214Thr)
n.781C>A
c.658C>A (p.Pro220Thr)
n.71-1280G>T
c.-322-1280G>T (n.-322-1280G>T)
n.202C>A
c.-233-1280G>T (n.-233-1280G>T)
2g.230212375C>ACA350915713SP110,SP140c.30G>T (p.Met10Ile)
c.639G>T (p.Met213Ile)
n.780G>T
c.657G>T (p.Met219Ile)
n.71-1279C>A
c.-322-1279C>A (n.-322-1279C>A)
n.201G>T
c.-233-1279C>A (n.-233-1279C>A)
2g.230212375C>GCA350915715SP110,SP140c.30G>C (p.Met10Ile)
c.639G>C (p.Met213Ile)
n.780G>C
c.657G>C (p.Met219Ile)
n.71-1279C>G
c.-322-1279C>G (n.-322-1279C>G)
n.201G>C
c.-233-1279C>G (n.-233-1279C>G)
2g.230212375C>TCA350915717SP110,SP140c.30G>A (p.Met10Ile)
c.639G>A (p.Met213Ile)
n.780G>A
c.657G>A (p.Met219Ile)
n.71-1279C>T
c.-322-1279C>T (n.-322-1279C>T)
n.201G>A
c.-233-1279C>T (n.-233-1279C>T)
 dbSNP
2g.230212376A=CA1334222721SP110,SP140c.29T= (p.Met10=)
c.638T= (p.Met213=)
n.779T=
c.656T= (p.Met219=)
n.71-1278A=
c.-322-1278A= (n.-322-1278A=)
n.200T=
c.-233-1278A= (n.-233-1278A=)
2g.230212376A>CCA350915721SP110,SP140c.29T>G (p.Met10Arg)
c.638T>G (p.Met213Arg)
n.779T>G
c.656T>G (p.Met219Arg)
n.71-1278A>C
c.-322-1278A>C (n.-322-1278A>C)
n.200T>G
c.-233-1278A>C (n.-233-1278A>C)
2g.230212376A>GCA350915722SP110,SP140c.29T>C (p.Met10Thr)
c.638T>C (p.Met213Thr)
n.779T>C
c.656T>C (p.Met219Thr)
n.71-1278A>G
c.-322-1278A>G (n.-322-1278A>G)
n.200T>C
c.-233-1278A>G (n.-233-1278A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230212376A>TCA350915719SP110,SP140c.29T>A (p.Met10Lys)
c.638T>A (p.Met213Lys)
n.779T>A
c.656T>A (p.Met219Lys)
n.71-1278A>T
c.-322-1278A>T (n.-322-1278A>T)
n.200T>A
c.-233-1278A>T (n.-233-1278A>T)
2g.230212377T>ACA350915724SP110,SP140c.28A>T (p.Met10Leu)
c.637A>T (p.Met213Leu)
n.778A>T
c.655A>T (p.Met219Leu)
n.71-1277T>A
c.-322-1277T>A (n.-322-1277T>A)
n.199A>T
c.-233-1277T>A (n.-233-1277T>A)
2g.230212377T>CCA350915725SP110,SP140c.28A>G (p.Met10Val)
c.637A>G (p.Met213Val)
n.778A>G
c.655A>G (p.Met219Val)
n.71-1277T>C
c.-322-1277T>C (n.-322-1277T>C)
n.199A>G
c.-233-1277T>C (n.-233-1277T>C)
 gnomAD v4
2g.230212377T>GCA350915726SP110,SP140c.28A>C (p.Met10Leu)
c.637A>C (p.Met213Leu)
n.778A>C
c.655A>C (p.Met219Leu)
n.71-1277T>G
c.-322-1277T>G (n.-322-1277T>G)
n.199A>C
c.-233-1277T>G (n.-233-1277T>G)
2g.230212378C>ACA350915727SP110,SP140c.27G>T (p.Glu9Asp)
c.636G>T (p.Glu212Asp)
n.777G>T
c.654G>T (p.Glu218Asp)
n.71-1276C>A
c.-322-1276C>A (n.-322-1276C>A)
n.198G>T
c.-233-1276C>A (n.-233-1276C>A)
2g.230212378C>GCA350915728SP110,SP140c.27G>C (p.Glu9Asp)
c.636G>C (p.Glu212Asp)
n.777G>C
c.654G>C (p.Glu218Asp)
n.71-1276C>G
c.-322-1276C>G (n.-322-1276C>G)
n.198G>C
c.-233-1276C>G (n.-233-1276C>G)
2g.230212378C>TCA431541475SP110,SP140c.27G>A (p.Glu9=)
c.636G>A (p.Glu212=)
n.777G>A
c.654G>A (p.Glu218=)
n.71-1276C>T
c.-322-1276C>T (n.-322-1276C>T)
n.198G>A
c.-233-1276C>T (n.-233-1276C>T)
2g.230212379T>ACA350915730SP110,SP140c.26A>T (p.Glu9Val)
c.635A>T (p.Glu212Val)
n.776A>T
c.653A>T (p.Glu218Val)
n.71-1275T>A
c.-322-1275T>A (n.-322-1275T>A)
n.197A>T
c.-233-1275T>A (n.-233-1275T>A)
2g.230212379T>CCA66761115SP110,SP140c.26A>G (p.Glu9Gly)
c.635A>G (p.Glu212Gly)
n.776A>G
c.653A>G (p.Glu218Gly)
n.71-1275T>C
c.-322-1275T>C (n.-322-1275T>C)
n.197A>G
c.-233-1275T>C (n.-233-1275T>C)
 ClinVar dbSNP
2g.230212379T>GCA350915732SP110,SP140c.26A>C (p.Glu9Ala)
c.635A>C (p.Glu212Ala)
n.776A>C
c.653A>C (p.Glu218Ala)
n.71-1275T>G
c.-322-1275T>G (n.-322-1275T>G)
n.197A>C
c.-233-1275T>G (n.-233-1275T>G)
2g.230212379T=CA1334222722SP110,SP140c.26A= (p.Glu9=)
c.635A= (p.Glu212=)
n.776A=
c.653A= (p.Glu218=)
n.71-1275T=
c.-322-1275T= (n.-322-1275T=)
n.197A=
c.-233-1275T= (n.-233-1275T=)
2g.230212380C>ACA350915734SP110,SP140c.25G>T (p.Glu9Ter)
c.634G>T (p.Glu212Ter)
n.775G>T
c.652G>T (p.Glu218Ter)
n.71-1274C>A
c.-322-1274C>A (n.-322-1274C>A)
n.196G>T
c.-233-1274C>A (n.-233-1274C>A)
2g.230212380C>GCA350915736SP110,SP140c.25G>C (p.Glu9Gln)
c.634G>C (p.Glu212Gln)
n.775G>C
c.652G>C (p.Glu218Gln)
n.71-1274C>G
c.-322-1274C>G (n.-322-1274C>G)
n.196G>C
c.-233-1274C>G (n.-233-1274C>G)
2g.230212380C>TCA350915737SP110,SP140c.25G>A (p.Glu9Lys)
c.634G>A (p.Glu212Lys)
n.775G>A
c.652G>A (p.Glu218Lys)
n.71-1274C>T
c.-322-1274C>T (n.-322-1274C>T)
n.196G>A
c.-233-1274C>T (n.-233-1274C>T)
2g.230212381T>ACA350915738SP110,SP140c.24A>T (p.Glu8Asp)
c.633A>T (p.Glu211Asp)
n.774A>T
c.651A>T (p.Glu217Asp)
n.71-1273T>A
c.-322-1273T>A (n.-322-1273T>A)
n.195A>T
c.-233-1273T>A (n.-233-1273T>A)
2g.230212381T>CCA431541477SP110,SP140c.24A>G (p.Glu8=)
c.633A>G (p.Glu211=)
n.774A>G
c.651A>G (p.Glu217=)
n.71-1273T>C
c.-322-1273T>C (n.-322-1273T>C)
n.195A>G
c.-233-1273T>C (n.-233-1273T>C)
2g.230212381T>GCA350915740SP110,SP140c.24A>C (p.Glu8Asp)
c.633A>C (p.Glu211Asp)
n.774A>C
c.651A>C (p.Glu217Asp)
n.71-1273T>G
c.-322-1273T>G (n.-322-1273T>G)
n.195A>C
c.-233-1273T>G (n.-233-1273T>G)
2g.230212382T>ACA350915744SP110,SP140c.23A>T (p.Glu8Val)
c.632A>T (p.Glu211Val)
n.773A>T
c.650A>T (p.Glu217Val)
n.71-1272T>A
c.-322-1272T>A (n.-322-1272T>A)
n.194A>T
c.-233-1272T>A (n.-233-1272T>A)
2g.230212382T>CCA350915743SP110,SP140c.23A>G (p.Glu8Gly)
c.632A>G (p.Glu211Gly)
n.773A>G
c.650A>G (p.Glu217Gly)
n.71-1272T>C
c.-322-1272T>C (n.-322-1272T>C)
n.194A>G
c.-233-1272T>C (n.-233-1272T>C)
2g.230212382T>GCA350915741SP110,SP140c.23A>C (p.Glu8Ala)
c.632A>C (p.Glu211Ala)
n.773A>C
c.650A>C (p.Glu217Ala)
n.71-1272T>G
c.-322-1272T>G (n.-322-1272T>G)
n.194A>C
c.-233-1272T>G (n.-233-1272T>G)
2g.230212383C>ACA350915746SP110,SP140c.22G>T (p.Glu8Ter)
c.631G>T (p.Glu211Ter)
n.772G>T
c.649G>T (p.Glu217Ter)
n.71-1271C>A
c.-322-1271C>A (n.-322-1271C>A)
n.193G>T
c.-233-1271C>A (n.-233-1271C>A)
2g.230212383C>GCA350915747SP110,SP140c.22G>C (p.Glu8Gln)
c.631G>C (p.Glu211Gln)
n.772G>C
c.649G>C (p.Glu217Gln)
n.71-1271C>G
c.-322-1271C>G (n.-322-1271C>G)
n.193G>C
c.-233-1271C>G (n.-233-1271C>G)
 gnomAD v4
2g.230212383C>TCA350915749SP110,SP140c.22G>A (p.Glu8Lys)
c.631G>A (p.Glu211Lys)
n.772G>A
c.649G>A (p.Glu217Lys)
n.71-1271C>T
c.-322-1271C>T (n.-322-1271C>T)
n.193G>A
c.-233-1271C>T (n.-233-1271C>T)
2g.230212384T>ACA431541481SP110,SP140c.21A>T (p.Ser7=)
c.630A>T (p.Ser210=)
n.771A>T
c.648A>T (p.Ser216=)
n.71-1270T>A
c.-322-1270T>A (n.-322-1270T>A)
n.192A>T
c.-233-1270T>A (n.-233-1270T>A)
2g.230212384T>CCA431541480SP110,SP140c.21A>G (p.Ser7=)
c.630A>G (p.Ser210=)
n.771A>G
c.648A>G (p.Ser216=)
n.71-1270T>C
c.-322-1270T>C (n.-322-1270T>C)
n.192A>G
c.-233-1270T>C (n.-233-1270T>C)
2g.230212384T>GCA431541478SP110,SP140c.21A>C (p.Ser7=)
c.630A>C (p.Ser210=)
n.771A>C
c.648A>C (p.Ser216=)
n.71-1270T>G
c.-322-1270T>G (n.-322-1270T>G)
n.192A>C
c.-233-1270T>G (n.-233-1270T>G)
2g.230212385G>ACA350915751SP110,SP140c.20C>T (p.Ser7Leu)
c.629C>T (p.Ser210Leu)
n.770C>T
c.647C>T (p.Ser216Leu)
n.71-1269G>A
c.-322-1269G>A (n.-322-1269G>A)
n.191C>T
c.-233-1269G>A (n.-233-1269G>A)
 gnomAD v4
2g.230212385G>CCA350915752SP110,SP140c.20C>G (p.Ser7Ter)
c.629C>G (p.Ser210Ter)
n.770C>G
c.647C>G (p.Ser216Ter)
n.71-1269G>C
c.-322-1269G>C (n.-322-1269G>C)
n.191C>G
c.-233-1269G>C (n.-233-1269G>C)
2g.230212385G>TCA350915753SP110,SP140c.20C>A (p.Ser7Ter)
c.629C>A (p.Ser210Ter)
n.770C>A
c.647C>A (p.Ser216Ter)
n.71-1269G>T
c.-322-1269G>T (n.-322-1269G>T)
n.191C>A
c.-233-1269G>T (n.-233-1269G>T)
2g.230212386A=CA1334222723SP110,SP140c.19T= (p.Ser7=)
c.628T= (p.Ser210=)
n.769T=
c.646T= (p.Ser216=)
n.71-1268A=
c.-322-1268A= (n.-322-1268A=)
n.190T=
c.-233-1268A= (n.-233-1268A=)
2g.230212386A>CCA66761137SP110,SP140c.19T>G (p.Ser7Ala)
c.628T>G (p.Ser210Ala)
n.769T>G
c.646T>G (p.Ser216Ala)
n.71-1268A>C
c.-322-1268A>C (n.-322-1268A>C)
n.190T>G
c.-233-1268A>C (n.-233-1268A>C)
 dbSNP
2g.230212386A>GCA350915754SP110,SP140c.19T>C (p.Ser7Pro)
c.628T>C (p.Ser210Pro)
n.769T>C
c.646T>C (p.Ser216Pro)
n.71-1268A>G
c.-322-1268A>G (n.-322-1268A>G)
n.190T>C
c.-233-1268A>G (n.-233-1268A>G)
2g.230212386A>TCA350915756SP110,SP140c.19T>A (p.Ser7Thr)
c.628T>A (p.Ser210Thr)
n.769T>A
c.646T>A (p.Ser216Thr)
n.71-1268A>T
c.-322-1268A>T (n.-322-1268A>T)
n.190T>A
c.-233-1268A>T (n.-233-1268A>T)

Number of alleles fetched