Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.230177503A= | CA1334207137 | SP110 | c.981+35T= (n.981+35T=) c.*26T= (n.*26T=) c.1590+35T= (n.1590+35T=) c.1440+35T= (n.1440+35T=) n.347T= n.2441T= c.1608+35T= (n.1608+35T=) c.1584+35T= (n.1584+35T=) n.279T= c.1458+35T= (n.1458+35T=) | |
2 | g.230177503A>G | CA2154453 | SP110 | c.981+35T>C (n.981+35T>C) c.*26T>C (n.*26T>C) c.1590+35T>C (n.1590+35T>C) c.1440+35T>C (n.1440+35T>C) n.347T>C n.2441T>C c.1608+35T>C (n.1608+35T>C) c.1584+35T>C (n.1584+35T>C) n.279T>C c.1458+35T>C (n.1458+35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.230177505A= | CA1334207138 | SP110 | c.981+33T= (n.981+33T=) c.*24T= (n.*24T=) c.1590+33T= (n.1590+33T=) c.1440+33T= (n.1440+33T=) n.345T= n.2439T= c.1608+33T= (n.1608+33T=) c.1584+33T= (n.1584+33T=) n.277T= c.1458+33T= (n.1458+33T=) | |
2 | g.230177505A>G | CA1334207140 | SP110 | c.981+33T>C (n.981+33T>C) c.*24T>C (n.*24T>C) c.1590+33T>C (n.1590+33T>C) c.1440+33T>C (n.1440+33T>C) n.345T>C n.2439T>C c.1608+33T>C (n.1608+33T>C) c.1584+33T>C (n.1584+33T>C) n.277T>C c.1458+33T>C (n.1458+33T>C) | dbSNP |
2 | g.230177505_230177506delinsAC | CA1334207139 | SP110 | c.981+32_981+33delinsGT (n.981+32_981+33delinsGT) c.*23_*24delinsGT (n.*23_*24delinsGT) c.1590+32_1590+33delinsGT (n.1590+32_1590+33delinsGT) c.1440+32_1440+33delinsGT (n.1440+32_1440+33delinsGT) n.344_345delinsGT n.2438_2439delinsGT c.1608+32_1608+33delinsGT (n.1608+32_1608+33delinsGT) c.1584+32_1584+33delinsGT (n.1584+32_1584+33delinsGT) n.276_277delinsGT c.1458+32_1458+33delinsGT (n.1458+32_1458+33delinsGT) | |
2 | g.230177507del | CA1334207141 | SP110 | c.981+32del (n.981+32del) c.*23del (n.*23del) c.1590+32del (n.1590+32del) c.1440+32del (n.1440+32del) n.344del n.2438del c.1608+32del (n.1608+32del) c.1584+32del (n.1584+32del) n.276del c.1458+32del (n.1458+32del) | dbSNP |
2 | g.230177507C>T | CA2663486726 | SP110 | c.981+31G>A (n.981+31G>A) c.*22G>A (n.*22G>A) c.1590+31G>A (n.1590+31G>A) c.1440+31G>A (n.1440+31G>A) n.343G>A n.2437G>A c.1608+31G>A (n.1608+31G>A) c.1584+31G>A (n.1584+31G>A) n.275G>A c.1458+31G>A (n.1458+31G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.230177508T>C | CA2663486727 | SP110 | c.981+30A>G (n.981+30A>G) c.*21A>G (n.*21A>G) c.1590+30A>G (n.1590+30A>G) c.1440+30A>G (n.1440+30A>G) n.342A>G n.2436A>G c.1608+30A>G (n.1608+30A>G) c.1584+30A>G (n.1584+30A>G) n.274A>G c.1458+30A>G (n.1458+30A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.230177510T>C | CA2607592022 | SP110 | c.981+28A>G (n.981+28A>G) c.*19A>G (n.*19A>G) c.1590+28A>G (n.1590+28A>G) c.1440+28A>G (n.1440+28A>G) n.340A>G n.2434A>G c.1608+28A>G (n.1608+28A>G) c.1584+28A>G (n.1584+28A>G) n.272A>G c.1458+28A>G (n.1458+28A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230177512A= | CA1334207143 | SP110 | c.981+26T= (n.981+26T=) c.*17T= (n.*17T=) c.1590+26T= (n.1590+26T=) c.1440+26T= (n.1440+26T=) n.338T= n.2432T= c.1608+26T= (n.1608+26T=) c.1584+26T= (n.1584+26T=) n.270T= c.1458+26T= (n.1458+26T=) | |
2 | g.230177512A>C | CA1334207142 | SP110 | c.981+26T>G (n.981+26T>G) c.*17T>G (n.*17T>G) c.1590+26T>G (n.1590+26T>G) c.1440+26T>G (n.1440+26T>G) n.338T>G n.2432T>G c.1608+26T>G (n.1608+26T>G) c.1584+26T>G (n.1584+26T>G) n.270T>G c.1458+26T>G (n.1458+26T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.230177513C= | CA1334207144 | SP110 | c.981+25G= (n.981+25G=) c.*16G= (n.*16G=) c.1590+25G= (n.1590+25G=) c.1440+25G= (n.1440+25G=) n.337G= n.2431G= c.1608+25G= (n.1608+25G=) c.1584+25G= (n.1584+25G=) n.269G= c.1458+25G= (n.1458+25G=) | |
2 | g.230177513C>T | CA539929898 | SP110 | c.981+25G>A (n.981+25G>A) c.*16G>A (n.*16G>A) c.1590+25G>A (n.1590+25G>A) c.1440+25G>A (n.1440+25G>A) n.337G>A n.2431G>A c.1608+25G>A (n.1608+25G>A) c.1584+25G>A (n.1584+25G>A) n.269G>A c.1458+25G>A (n.1458+25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230177514C>G | CA2663486730 | SP110 | c.981+24G>C (n.981+24G>C) c.*15G>C (n.*15G>C) c.1590+24G>C (n.1590+24G>C) c.1440+24G>C (n.1440+24G>C) n.336G>C n.2430G>C c.1608+24G>C (n.1608+24G>C) c.1584+24G>C (n.1584+24G>C) n.268G>C c.1458+24G>C (n.1458+24G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.230177516A= | CA1334207145 | SP110 | c.981+22T= (n.981+22T=) c.*13T= (n.*13T=) c.1590+22T= (n.1590+22T=) c.1440+22T= (n.1440+22T=) n.334T= n.2428T= c.1608+22T= (n.1608+22T=) c.1584+22T= (n.1584+22T=) n.266T= c.1458+22T= (n.1458+22T=) | |
2 | g.230177516A>G | CA2154454 | SP110 | c.981+22T>C (n.981+22T>C) c.*13T>C (n.*13T>C) c.1590+22T>C (n.1590+22T>C) c.1440+22T>C (n.1440+22T>C) n.334T>C n.2428T>C c.1608+22T>C (n.1608+22T>C) c.1584+22T>C (n.1584+22T>C) n.266T>C c.1458+22T>C (n.1458+22T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.230177516A>T | CA2663486731 | SP110 | c.981+22T>A (n.981+22T>A) c.*13T>A (n.*13T>A) c.1590+22T>A (n.1590+22T>A) c.1440+22T>A (n.1440+22T>A) n.334T>A n.2428T>A c.1608+22T>A (n.1608+22T>A) c.1584+22T>A (n.1584+22T>A) n.266T>A c.1458+22T>A (n.1458+22T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.230177517T>C | CA2663486732 | SP110 | c.981+21A>G (n.981+21A>G) c.*12A>G (n.*12A>G) c.1590+21A>G (n.1590+21A>G) c.1440+21A>G (n.1440+21A>G) n.333A>G n.2427A>G c.1608+21A>G (n.1608+21A>G) c.1584+21A>G (n.1584+21A>G) n.265A>G c.1458+21A>G (n.1458+21A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.230177518C= | CA1334207146 | SP110 | c.981+20G= (n.981+20G=) c.*11G= (n.*11G=) c.1590+20G= (n.1590+20G=) c.1440+20G= (n.1440+20G=) n.332G= n.2426G= c.1608+20G= (n.1608+20G=) c.1584+20G= (n.1584+20G=) n.264G= c.1458+20G= (n.1458+20G=) | |
2 | g.230177518C>G | CA539929900 | SP110 | c.981+20G>C (n.981+20G>C) c.*11G>C (n.*11G>C) c.1590+20G>C (n.1590+20G>C) c.1440+20G>C (n.1440+20G>C) n.332G>C n.2426G>C c.1608+20G>C (n.1608+20G>C) c.1584+20G>C (n.1584+20G>C) n.264G>C c.1458+20G>C (n.1458+20G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.230177518C>T | CA2154455 | SP110 | c.981+20G>A (n.981+20G>A) c.*11G>A (n.*11G>A) c.1590+20G>A (n.1590+20G>A) c.1440+20G>A (n.1440+20G>A) n.332G>A n.2426G>A c.1608+20G>A (n.1608+20G>A) c.1584+20G>A (n.1584+20G>A) n.264G>A c.1458+20G>A (n.1458+20G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.230177520G>C | CA2663486733 | SP110 | c.981+18C>G (n.981+18C>G) c.*9C>G (n.*9C>G) c.1590+18C>G (n.1590+18C>G) c.1440+18C>G (n.1440+18C>G) n.330C>G n.2424C>G c.1608+18C>G (n.1608+18C>G) c.1584+18C>G (n.1584+18C>G) n.262C>G c.1458+18C>G (n.1458+18C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.230177520G>T | CA647542724 | SP110 | c.981+18C>A (n.981+18C>A) c.*9C>A (n.*9C>A) c.1590+18C>A (n.1590+18C>A) c.1440+18C>A (n.1440+18C>A) n.330C>A n.2424C>A c.1608+18C>A (n.1608+18C>A) c.1584+18C>A (n.1584+18C>A) n.262C>A c.1458+18C>A (n.1458+18C>A) | COSMIC |
2 | g.230177522C= | CA1334207147 | SP110 | c.981+16G= (n.981+16G=) c.*7G= (n.*7G=) c.1590+16G= (n.1590+16G=) c.1440+16G= (n.1440+16G=) n.328G= n.2422G= c.1608+16G= (n.1608+16G=) c.1584+16G= (n.1584+16G=) n.260G= c.1458+16G= (n.1458+16G=) | |
2 | g.230177522C>G | CA2154456 | SP110 | c.981+16G>C (n.981+16G>C) c.*7G>C (n.*7G>C) c.1590+16G>C (n.1590+16G>C) c.1440+16G>C (n.1440+16G>C) n.328G>C n.2422G>C c.1608+16G>C (n.1608+16G>C) c.1584+16G>C (n.1584+16G>C) n.260G>C c.1458+16G>C (n.1458+16G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230177522C>T | CA2549598820 | SP110 | c.981+16G>A (n.981+16G>A) c.*7G>A (n.*7G>A) c.1590+16G>A (n.1590+16G>A) c.1440+16G>A (n.1440+16G>A) n.328G>A n.2422G>A c.1608+16G>A (n.1608+16G>A) c.1584+16G>A (n.1584+16G>A) n.260G>A c.1458+16G>A (n.1458+16G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.230177524del | CA2577269622 | SP110 | c.981+16del (n.981+16del) c.*7del (n.*7del) c.1590+16del (n.1590+16del) c.1440+16del (n.1440+16del) n.328del n.2422del c.1608+16del (n.1608+16del) c.1584+16del (n.1584+16del) n.260del c.1458+16del (n.1458+16del) | |
2 | g.230177523C>A | CA2154457 | SP110 | c.981+15G>T (n.981+15G>T) c.*6G>T (n.*6G>T) c.1590+15G>T (n.1590+15G>T) c.1440+15G>T (n.1440+15G>T) n.327G>T n.2421G>T c.1608+15G>T (n.1608+15G>T) c.1584+15G>T (n.1584+15G>T) n.259G>T c.1458+15G>T (n.1458+15G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.230177523C= | CA1334207148 | SP110 | c.981+15G= (n.981+15G=) c.*6G= (n.*6G=) c.1590+15G= (n.1590+15G=) c.1440+15G= (n.1440+15G=) n.327G= n.2421G= c.1608+15G= (n.1608+15G=) c.1584+15G= (n.1584+15G=) n.259G= c.1458+15G= (n.1458+15G=) | |
2 | g.230177523C>T | CA2663486735 | SP110 | c.981+15G>A (n.981+15G>A) c.*6G>A (n.*6G>A) c.1590+15G>A (n.1590+15G>A) c.1440+15G>A (n.1440+15G>A) n.327G>A n.2421G>A c.1608+15G>A (n.1608+15G>A) c.1584+15G>A (n.1584+15G>A) n.259G>A c.1458+15G>A (n.1458+15G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.230177524C= | CA1334207149 | SP110 | c.981+14G= (n.981+14G=) c.*5G= (n.*5G=) c.1590+14G= (n.1590+14G=) c.1440+14G= (n.1440+14G=) n.326G= n.2420G= c.1608+14G= (n.1608+14G=) c.1584+14G= (n.1584+14G=) n.258G= c.1458+14G= (n.1458+14G=) | |
2 | g.230177524C>T | CA2154458 | SP110 | c.981+14G>A (n.981+14G>A) c.*5G>A (n.*5G>A) c.1590+14G>A (n.1590+14G>A) c.1440+14G>A (n.1440+14G>A) n.326G>A n.2420G>A c.1608+14G>A (n.1608+14G>A) c.1584+14G>A (n.1584+14G>A) n.258G>A c.1458+14G>A (n.1458+14G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.230177524_230177525insT | CA2577269623 | SP110 | c.981+13_981+14insA (n.981+13_981+14insA) c.*4_*5insA (n.*4_*5insA) c.1590+13_1590+14insA (n.1590+13_1590+14insA) c.1440+13_1440+14insA (n.1440+13_1440+14insA) n.325_326insA n.2419_2420insA c.1608+13_1608+14insA (n.1608+13_1608+14insA) c.1584+13_1584+14insA (n.1584+13_1584+14insA) n.257_258insA c.1458+13_1458+14insA (n.1458+13_1458+14insA) | |
2 | g.230177525G>A | CA2154459 | SP110 | c.981+13C>T (n.981+13C>T) c.*4C>T (n.*4C>T) c.1590+13C>T (n.1590+13C>T) c.1440+13C>T (n.1440+13C>T) n.325C>T n.2419C>T c.1608+13C>T (n.1608+13C>T) c.1584+13C>T (n.1584+13C>T) n.257C>T c.1458+13C>T (n.1458+13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230177525G>C | CA2754590107 | SP110 | c.981+13C>G (n.981+13C>G) c.*4C>G (n.*4C>G) c.1590+13C>G (n.1590+13C>G) c.1440+13C>G (n.1440+13C>G) n.325C>G n.2419C>G c.1608+13C>G (n.1608+13C>G) c.1584+13C>G (n.1584+13C>G) n.257C>G c.1458+13C>G (n.1458+13C>G) | |
2 | g.230177525G= | CA1334207150 | SP110 | c.981+13C= (n.981+13C=) c.*4C= (n.*4C=) c.1590+13C= (n.1590+13C=) c.1440+13C= (n.1440+13C=) n.325C= n.2419C= c.1608+13C= (n.1608+13C=) c.1584+13C= (n.1584+13C=) n.257C= c.1458+13C= (n.1458+13C=) | |
2 | g.230177526T>C | CA2663486738 | SP110 | c.981+12A>G (n.981+12A>G) c.*3A>G (n.*3A>G) c.1590+12A>G (n.1590+12A>G) c.1440+12A>G (n.1440+12A>G) n.324A>G n.2418A>G c.1608+12A>G (n.1608+12A>G) c.1584+12A>G (n.1584+12A>G) n.256A>G c.1458+12A>G (n.1458+12A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.230177528A= | CA1334207151 | SP110 | c.981+10T= (n.981+10T=) c.*1T= (n.*1T=) c.1590+10T= (n.1590+10T=) c.1440+10T= (n.1440+10T=) n.322T= n.2416T= c.1608+10T= (n.1608+10T=) c.1584+10T= (n.1584+10T=) n.254T= c.1458+10T= (n.1458+10T=) | |
2 | g.230177528A>T | CA66735036 | SP110 | c.981+10T>A (n.981+10T>A) c.*1T>A (n.*1T>A) c.1590+10T>A (n.1590+10T>A) c.1440+10T>A (n.1440+10T>A) n.322T>A n.2416T>A c.1608+10T>A (n.1608+10T>A) c.1584+10T>A (n.1584+10T>A) n.254T>A c.1458+10T>A (n.1458+10T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230177529T>C | CA2577269624 | SP110 | c.981+9A>G (n.981+9A>G) c.1599A>G (p.Ter533=) c.1590+9A>G (n.1590+9A>G) c.1440+9A>G (n.1440+9A>G) n.321A>G n.2415A>G c.1449A>G (p.Ter483=) c.1608+9A>G (n.1608+9A>G) c.1584+9A>G (n.1584+9A>G) n.253A>G c.1458+9A>G (n.1458+9A>G) | |
2 | g.230177530T>C | CA539929904 | SP110 | c.981+8A>G (n.981+8A>G) c.1598A>G (p.Ter533=) c.1590+8A>G (n.1590+8A>G) c.1440+8A>G (n.1440+8A>G) n.320A>G n.2414A>G c.1448A>G (p.Ter483=) c.1608+8A>G (n.1608+8A>G) c.1584+8A>G (n.1584+8A>G) n.252A>G c.1458+8A>G (n.1458+8A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.230177530T= | CA1334207152 | SP110 | c.981+8A= (n.981+8A=) c.1598A= (p.Ter533=) c.1590+8A= (n.1590+8A=) c.1440+8A= (n.1440+8A=) n.320A= n.2414A= c.1448A= (p.Ter483=) c.1608+8A= (n.1608+8A=) c.1584+8A= (n.1584+8A=) n.252A= c.1458+8A= (n.1458+8A=) | |
2 | g.230177531A= | CA1334207153 | SP110 | c.981+7T= (n.981+7T=) c.1597T= (p.Ter533=) c.1590+7T= (n.1590+7T=) c.1440+7T= (n.1440+7T=) n.319T= n.2413T= c.1447T= (p.Ter483=) c.1608+7T= (n.1608+7T=) c.1584+7T= (n.1584+7T=) n.251T= c.1458+7T= (n.1458+7T=) | |
2 | g.230177531A>G | CA1334207154 | SP110 | c.981+7T>C (n.981+7T>C) c.1597T>C (p.Ter533Gln) c.1590+7T>C (n.1590+7T>C) c.1440+7T>C (n.1440+7T>C) n.319T>C n.2413T>C c.1447T>C (p.Ter483Gln) c.1608+7T>C (n.1608+7T>C) c.1584+7T>C (n.1584+7T>C) n.251T>C c.1458+7T>C (n.1458+7T>C) | dbSNP |
2 | g.230177532T= | CA1334207155 | SP110 | c.981+6A= (n.981+6A=) c.1596A= (p.Leu532=) c.1590+6A= (n.1590+6A=) c.1440+6A= (n.1440+6A=) n.318A= n.2412A= c.1446A= (p.Leu482=) c.1608+6A= (n.1608+6A=) c.1584+6A= (n.1584+6A=) n.250A= c.1458+6A= (n.1458+6A=) | |
2 | g.230177533_230177537dup | CA1334207156 | SP110 | c.981+1_981+5dup (n.981+1_981+5dup) c.1591_1595dup (p.Ter533TyrextTer9) c.1590+1_1590+5dup (n.1590+1_1590+5dup) c.1440+1_1440+5dup (n.1440+1_1440+5dup) n.313_317dup n.2407_2411dup c.1441_1445dup (p.Ter483TyrextTer9) c.1608+1_1608+5dup (n.1608+1_1608+5dup) c.1584+1_1584+5dup (n.1584+1_1584+5dup) n.245_249dup c.1458+1_1458+5dup (n.1458+1_1458+5dup) | dbSNP |
2 | g.230177535T>C | CA2577269625 | SP110 | c.981+3A>G (n.981+3A>G) c.1593A>G (p.Val531=) c.1590+3A>G (n.1590+3A>G) c.1440+3A>G (n.1440+3A>G) n.315A>G n.2409A>G c.1443A>G (p.Val481=) c.1608+3A>G (n.1608+3A>G) c.1584+3A>G (n.1584+3A>G) n.247A>G c.1458+3A>G (n.1458+3A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.230177536A= | CA1334207157 | SP110 | c.981+2T= (n.981+2T=) c.1592T= (p.Val531=) c.1590+2T= (n.1590+2T=) c.1440+2T= (n.1440+2T=) n.314T= n.2408T= c.1442T= (p.Val481=) c.1608+2T= (n.1608+2T=) c.1584+2T= (n.1584+2T=) n.246T= c.1458+2T= (n.1458+2T=) | |
2 | g.230177536A>C | CA350903080 | SP110 | c.981+2T>G (n.981+2T>G) c.1592T>G (p.Val531Gly) c.1590+2T>G (n.1590+2T>G) c.1440+2T>G (n.1440+2T>G) n.314T>G n.2408T>G c.1442T>G (p.Val481Gly) c.1608+2T>G (n.1608+2T>G) c.1584+2T>G (n.1584+2T>G) n.246T>G c.1458+2T>G (n.1458+2T>G) | |
2 | g.230177536A>G | CA350903081 | SP110 | c.981+2T>C (n.981+2T>C) c.1592T>C (p.Val531Ala) c.1590+2T>C (n.1590+2T>C) c.1440+2T>C (n.1440+2T>C) n.314T>C n.2408T>C c.1442T>C (p.Val481Ala) c.1608+2T>C (n.1608+2T>C) c.1584+2T>C (n.1584+2T>C) n.246T>C c.1458+2T>C (n.1458+2T>C) | dbSNP |
2 | g.230177536A>T | CA350903082 | SP110 | c.981+2T>A (n.981+2T>A) c.1592T>A (p.Val531Glu) c.1590+2T>A (n.1590+2T>A) c.1440+2T>A (n.1440+2T>A) n.314T>A n.2408T>A c.1442T>A (p.Val481Glu) c.1608+2T>A (n.1608+2T>A) c.1584+2T>A (n.1584+2T>A) n.246T>A c.1458+2T>A (n.1458+2T>A) | |
2 | g.230177537C>A | CA350903083 | SP110 | c.981+1G>T (n.981+1G>T) c.1591G>T (p.Val531Leu) c.1590+1G>T (n.1590+1G>T) c.1440+1G>T (n.1440+1G>T) n.313G>T n.2407G>T c.1441G>T (p.Val481Leu) c.1608+1G>T (n.1608+1G>T) c.1584+1G>T (n.1584+1G>T) n.245G>T c.1458+1G>T (n.1458+1G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.230177537C= | CA1334207158 | SP110 | c.981+1G= (n.981+1G=) c.1591G= (p.Val531=) c.1590+1G= (n.1590+1G=) c.1440+1G= (n.1440+1G=) n.313G= n.2407G= c.1441G= (p.Val481=) c.1608+1G= (n.1608+1G=) c.1584+1G= (n.1584+1G=) n.245G= c.1458+1G= (n.1458+1G=) | |
2 | g.230177537C>G | CA350903084 | SP110 | c.981+1G>C (n.981+1G>C) c.1591G>C (p.Val531Leu) c.1590+1G>C (n.1590+1G>C) c.1440+1G>C (n.1440+1G>C) n.313G>C n.2407G>C c.1441G>C (p.Val481Leu) c.1608+1G>C (n.1608+1G>C) c.1584+1G>C (n.1584+1G>C) n.245G>C c.1458+1G>C (n.1458+1G>C) | |
2 | g.230177537C>T | CA2154460 | SP110 | c.981+1G>A (n.981+1G>A) c.1591G>A (p.Val531Ile) c.1590+1G>A (n.1590+1G>A) c.1440+1G>A (n.1440+1G>A) n.313G>A n.2407G>A c.1441G>A (p.Val481Ile) c.1608+1G>A (n.1608+1G>A) c.1584+1G>A (n.1584+1G>A) n.245G>A c.1458+1G>A (n.1458+1G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230177538C>A | CA350903085 | SP110 | c.981G>T (p.Lys327Asn) c.1590G>T (p.Lys530Asn) c.1440G>T (p.Lys480Asn) n.312G>T n.2406G>T c.1608G>T (p.Lys536Asn) c.1584G>T (p.Lys528Asn) n.244G>T c.1458G>T (p.Lys486Asn) | |
2 | g.230177538C>G | CA350903086 | SP110 | c.981G>C (p.Lys327Asn) c.1590G>C (p.Lys530Asn) c.1440G>C (p.Lys480Asn) n.312G>C n.2406G>C c.1608G>C (p.Lys536Asn) c.1584G>C (p.Lys528Asn) n.244G>C c.1458G>C (p.Lys486Asn) | gnomAD v4 |
2 | g.230177538C>T | CA431539766 | SP110 | c.981G>A (p.Lys327=) c.1590G>A (p.Lys530=) c.1440G>A (p.Lys480=) n.312G>A n.2406G>A c.1608G>A (p.Lys536=) c.1584G>A (p.Lys528=) n.244G>A c.1458G>A (p.Lys486=) | |
2 | g.230177539T>A | CA350903087 | SP110 | c.980A>T (p.Lys327Met) c.1589A>T (p.Lys530Met) c.1439A>T (p.Lys480Met) n.311A>T n.2405A>T c.1607A>T (p.Lys536Met) c.1583A>T (p.Lys528Met) n.243A>T c.1457A>T (p.Lys486Met) | |
2 | g.230177539T>C | CA350903089 | SP110 | c.980A>G (p.Lys327Arg) c.1589A>G (p.Lys530Arg) c.1439A>G (p.Lys480Arg) n.311A>G n.2405A>G c.1607A>G (p.Lys536Arg) c.1583A>G (p.Lys528Arg) n.243A>G c.1457A>G (p.Lys486Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.230177539T>G | CA350903088 | SP110 | c.980A>C (p.Lys327Thr) c.1589A>C (p.Lys530Thr) c.1439A>C (p.Lys480Thr) n.311A>C n.2405A>C c.1607A>C (p.Lys536Thr) c.1583A>C (p.Lys528Thr) n.243A>C c.1457A>C (p.Lys486Thr) | |
2 | g.230177540T>A | CA350903090 | SP110 | c.979A>T (p.Lys327Ter) c.1588A>T (p.Lys530Ter) c.1438A>T (p.Lys480Ter) n.310A>T n.2404A>T c.1606A>T (p.Lys536Ter) c.1582A>T (p.Lys528Ter) n.242A>T c.1456A>T (p.Lys486Ter) | |
2 | g.230177540T>C | CA350903091 | SP110 | c.979A>G (p.Lys327Glu) c.1588A>G (p.Lys530Glu) c.1438A>G (p.Lys480Glu) n.310A>G n.2404A>G c.1606A>G (p.Lys536Glu) c.1582A>G (p.Lys528Glu) n.242A>G c.1456A>G (p.Lys486Glu) | |
2 | g.230177540T>G | CA350903092 | SP110 | c.979A>C (p.Lys327Gln) c.1588A>C (p.Lys530Gln) c.1438A>C (p.Lys480Gln) n.310A>C n.2404A>C c.1606A>C (p.Lys536Gln) c.1582A>C (p.Lys528Gln) n.242A>C c.1456A>C (p.Lys486Gln) | |
2 | g.230177541C>A | CA431539767 | SP110 | c.978G>T (p.Leu326=) c.1587G>T (p.Leu529=) c.1437G>T (p.Leu479=) n.309G>T n.2403G>T c.1605G>T (p.Leu535=) c.1581G>T (p.Leu527=) n.241G>T c.1455G>T (p.Leu485=) | |
2 | g.230177541C>G | CA431539768 | SP110 | c.978G>C (p.Leu326=) c.1587G>C (p.Leu529=) c.1437G>C (p.Leu479=) n.309G>C n.2403G>C c.1605G>C (p.Leu535=) c.1581G>C (p.Leu527=) n.241G>C c.1455G>C (p.Leu485=) | gnomAD v4 |
2 | g.230177541C>T | CA431539769 | SP110 | c.978G>A (p.Leu326=) c.1587G>A (p.Leu529=) c.1437G>A (p.Leu479=) n.309G>A n.2403G>A c.1605G>A (p.Leu535=) c.1581G>A (p.Leu527=) n.241G>A c.1455G>A (p.Leu485=) | |
2 | g.230177542A>C | CA350903093 | SP110 | c.977T>G (p.Leu326Arg) c.1586T>G (p.Leu529Arg) c.1436T>G (p.Leu479Arg) n.308T>G n.2402T>G c.1604T>G (p.Leu535Arg) c.1580T>G (p.Leu527Arg) n.240T>G c.1454T>G (p.Leu485Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.230177542A>G | CA350903094 | SP110 | c.977T>C (p.Leu326Pro) c.1586T>C (p.Leu529Pro) c.1436T>C (p.Leu479Pro) n.308T>C n.2402T>C c.1604T>C (p.Leu535Pro) c.1580T>C (p.Leu527Pro) n.240T>C c.1454T>C (p.Leu485Pro) | |
2 | g.230177542A>T | CA350903095 | SP110 | c.977T>A (p.Leu326Gln) c.1586T>A (p.Leu529Gln) c.1436T>A (p.Leu479Gln) n.308T>A n.2402T>A c.1604T>A (p.Leu535Gln) c.1580T>A (p.Leu527Gln) n.240T>A c.1454T>A (p.Leu485Gln) | |
2 | g.230177543G>A | CA431539771 | SP110 | c.976C>T (p.Leu326=) c.1585C>T (p.Leu529=) c.1435C>T (p.Leu479=) n.307C>T n.2401C>T c.1603C>T (p.Leu535=) c.1579C>T (p.Leu527=) n.239C>T c.1453C>T (p.Leu485=) | |
2 | g.230177543G>C | CA350903096 | SP110 | c.976C>G (p.Leu326Val) c.1585C>G (p.Leu529Val) c.1435C>G (p.Leu479Val) n.307C>G n.2401C>G c.1603C>G (p.Leu535Val) c.1579C>G (p.Leu527Val) n.239C>G c.1453C>G (p.Leu485Val) | |
2 | g.230177543G>T | CA350903097 | SP110 | c.976C>A (p.Leu326Met) c.1585C>A (p.Leu529Met) c.1435C>A (p.Leu479Met) n.307C>A n.2401C>A c.1603C>A (p.Leu535Met) c.1579C>A (p.Leu527Met) n.239C>A c.1453C>A (p.Leu485Met) | COSMIC COSMIC |
2 | g.230177544C>A | CA431539772 | SP110 | c.975G>T (p.Leu325=) c.1584G>T (p.Leu528=) c.1434G>T (p.Leu478=) n.306G>T n.2400G>T c.1602G>T (p.Leu534=) c.1578G>T (p.Leu526=) n.238G>T c.1452G>T (p.Leu484=) | |
2 | g.230177544C= | CA1334207159 | SP110 | c.975G= (p.Leu325=) c.1584G= (p.Leu528=) c.1434G= (p.Leu478=) n.306G= n.2400G= c.1602G= (p.Leu534=) c.1578G= (p.Leu526=) n.238G= c.1452G= (p.Leu484=) | |
2 | g.230177544C>G | CA431539774 | SP110 | c.975G>C (p.Leu325=) c.1584G>C (p.Leu528=) c.1434G>C (p.Leu478=) n.306G>C n.2400G>C c.1602G>C (p.Leu534=) c.1578G>C (p.Leu526=) n.238G>C c.1452G>C (p.Leu484=) | |
2 | g.230177544C>T | CA431539773 | SP110 | c.975G>A (p.Leu325=) c.1584G>A (p.Leu528=) c.1434G>A (p.Leu478=) n.306G>A n.2400G>A c.1602G>A (p.Leu534=) c.1578G>A (p.Leu526=) n.238G>A c.1452G>A (p.Leu484=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.230177545A= | CA1334207160 | SP110 | c.974T= (p.Leu325=) c.1583T= (p.Leu528=) c.1433T= (p.Leu478=) n.305T= n.2399T= c.1601T= (p.Leu534=) c.1577T= (p.Leu526=) n.237T= c.1451T= (p.Leu484=) | |
2 | g.230177545A>C | CA350903098 | SP110 | c.974T>G (p.Leu325Arg) c.1583T>G (p.Leu528Arg) c.1433T>G (p.Leu478Arg) n.305T>G n.2399T>G c.1601T>G (p.Leu534Arg) c.1577T>G (p.Leu526Arg) n.237T>G c.1451T>G (p.Leu484Arg) | |
2 | g.230177545A>G | CA66735068 | SP110 | c.974T>C (p.Leu325Pro) c.1583T>C (p.Leu528Pro) c.1433T>C (p.Leu478Pro) n.305T>C n.2399T>C c.1601T>C (p.Leu534Pro) c.1577T>C (p.Leu526Pro) n.237T>C c.1451T>C (p.Leu484Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.230177545A>T | CA350903099 | SP110 | c.974T>A (p.Leu325Gln) c.1583T>A (p.Leu528Gln) c.1433T>A (p.Leu478Gln) n.305T>A n.2399T>A c.1601T>A (p.Leu534Gln) c.1577T>A (p.Leu526Gln) n.237T>A c.1451T>A (p.Leu484Gln) | |
2 | g.230177546G>A | CA431539775 | SP110 | c.973C>T (p.Leu325=) c.1582C>T (p.Leu528=) c.1432C>T (p.Leu478=) n.304C>T n.2398C>T c.1600C>T (p.Leu534=) c.1576C>T (p.Leu526=) n.236C>T c.1450C>T (p.Leu484=) | gnomAD v4 |
2 | g.230177546G>C | CA350903100 | SP110 | c.973C>G (p.Leu325Val) c.1582C>G (p.Leu528Val) c.1432C>G (p.Leu478Val) n.304C>G n.2398C>G c.1600C>G (p.Leu534Val) c.1576C>G (p.Leu526Val) n.236C>G c.1450C>G (p.Leu484Val) | |
2 | g.230177546G>T | CA350903101 | SP110 | c.973C>A (p.Leu325Met) c.1582C>A (p.Leu528Met) c.1432C>A (p.Leu478Met) n.304C>A n.2398C>A c.1600C>A (p.Leu534Met) c.1576C>A (p.Leu526Met) n.236C>A c.1450C>A (p.Leu484Met) | |
2 | g.230177547C>A | CA350903103 | SP110 | c.972G>T (p.Glu324Asp) c.1581G>T (p.Glu527Asp) c.1431G>T (p.Glu477Asp) n.303G>T n.2397G>T c.1599G>T (p.Glu533Asp) c.1575G>T (p.Glu525Asp) n.235G>T c.1449G>T (p.Glu483Asp) | gnomAD v4 |
2 | g.230177547C>G | CA350903102 | SP110 | c.972G>C (p.Glu324Asp) c.1581G>C (p.Glu527Asp) c.1431G>C (p.Glu477Asp) n.303G>C n.2397G>C c.1599G>C (p.Glu533Asp) c.1575G>C (p.Glu525Asp) n.235G>C c.1449G>C (p.Glu483Asp) | |
2 | g.230177547C>T | CA431539779 | SP110 | c.972G>A (p.Glu324=) c.1581G>A (p.Glu527=) c.1431G>A (p.Glu477=) n.303G>A n.2397G>A c.1599G>A (p.Glu533=) c.1575G>A (p.Glu525=) n.235G>A c.1449G>A (p.Glu483=) | |
2 | g.230177548T>A | CA350903104 | SP110 | c.971A>T (p.Glu324Val) c.1580A>T (p.Glu527Val) c.1430A>T (p.Glu477Val) n.302A>T n.2396A>T c.1598A>T (p.Glu533Val) c.1574A>T (p.Glu525Val) n.234A>T c.1448A>T (p.Glu483Val) | |
2 | g.230177548T>C | CA350903105 | SP110 | c.971A>G (p.Glu324Gly) c.1580A>G (p.Glu527Gly) c.1430A>G (p.Glu477Gly) n.302A>G n.2396A>G c.1598A>G (p.Glu533Gly) c.1574A>G (p.Glu525Gly) n.234A>G c.1448A>G (p.Glu483Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.230177548T>G | CA350903106 | SP110 | c.971A>C (p.Glu324Ala) c.1580A>C (p.Glu527Ala) c.1430A>C (p.Glu477Ala) n.302A>C n.2396A>C c.1598A>C (p.Glu533Ala) c.1574A>C (p.Glu525Ala) n.234A>C c.1448A>C (p.Glu483Ala) | |
2 | g.230177548T= | CA1334207161 | SP110 | c.971A= (p.Glu324=) c.1580A= (p.Glu527=) c.1430A= (p.Glu477=) n.302A= n.2396A= c.1598A= (p.Glu533=) c.1574A= (p.Glu525=) n.234A= c.1448A= (p.Glu483=) | |
2 | g.230177549C>A | CA350903107 | SP110 | c.970G>T (p.Glu324Ter) c.1579G>T (p.Glu527Ter) c.1429G>T (p.Glu477Ter) n.301G>T n.2395G>T c.1597G>T (p.Glu533Ter) c.1573G>T (p.Glu525Ter) n.233G>T c.1447G>T (p.Glu483Ter) | dbSNP |
2 | g.230177549C= | CA1334207162 | SP110 | c.970G= (p.Glu324=) c.1579G= (p.Glu527=) c.1429G= (p.Glu477=) n.301G= n.2395G= c.1597G= (p.Glu533=) c.1573G= (p.Glu525=) n.233G= c.1447G= (p.Glu483=) | |
2 | g.230177549C>G | CA66735070 | SP110 | c.970G>C (p.Glu324Gln) c.1579G>C (p.Glu527Gln) c.1429G>C (p.Glu477Gln) n.301G>C n.2395G>C c.1597G>C (p.Glu533Gln) c.1573G>C (p.Glu525Gln) n.233G>C c.1447G>C (p.Glu483Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230177549C>T | CA2154461 | SP110 | c.970G>A (p.Glu324Lys) c.1579G>A (p.Glu527Lys) c.1429G>A (p.Glu477Lys) n.301G>A n.2395G>A c.1597G>A (p.Glu533Lys) c.1573G>A (p.Glu525Lys) n.233G>A c.1447G>A (p.Glu483Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.230177550T>A | CA431539780 | SP110 | c.969A>T (p.Gly323=) c.1578A>T (p.Gly526=) c.1428A>T (p.Gly476=) n.300A>T n.2394A>T c.1596A>T (p.Gly532=) c.1572A>T (p.Gly524=) n.232A>T c.1446A>T (p.Gly482=) | |
2 | g.230177550T>C | CA431539781 | SP110 | c.969A>G (p.Gly323=) c.1578A>G (p.Gly526=) c.1428A>G (p.Gly476=) n.300A>G n.2394A>G c.1596A>G (p.Gly532=) c.1572A>G (p.Gly524=) n.232A>G c.1446A>G (p.Gly482=) | |
2 | g.230177550T>G | CA431539782 | SP110 | c.969A>C (p.Gly323=) c.1578A>C (p.Gly526=) c.1428A>C (p.Gly476=) n.300A>C n.2394A>C c.1596A>C (p.Gly532=) c.1572A>C (p.Gly524=) n.232A>C c.1446A>C (p.Gly482=) | |
2 | g.230177551C>A | CA350903108 | SP110 | c.968G>T (p.Gly323Val) c.1577G>T (p.Gly526Val) c.1427G>T (p.Gly476Val) n.299G>T n.2393G>T c.1595G>T (p.Gly532Val) c.1571G>T (p.Gly524Val) n.231G>T c.1445G>T (p.Gly482Val) | |
2 | g.230177551C>G | CA350903109 | SP110 | c.968G>C (p.Gly323Ala) c.1577G>C (p.Gly526Ala) c.1427G>C (p.Gly476Ala) n.299G>C n.2393G>C c.1595G>C (p.Gly532Ala) c.1571G>C (p.Gly524Ala) n.231G>C c.1445G>C (p.Gly482Ala) | |
2 | g.230177551C>T | CA350903110 | SP110 | c.968G>A (p.Gly323Glu) c.1577G>A (p.Gly526Glu) c.1427G>A (p.Gly476Glu) n.299G>A n.2393G>A c.1595G>A (p.Gly532Glu) c.1571G>A (p.Gly524Glu) n.231G>A c.1445G>A (p.Gly482Glu) | |
2 | g.230177552C>A | CA350903111 | SP110 | c.967G>T (p.Gly323Ter) c.1576G>T (p.Gly526Ter) c.1426G>T (p.Gly476Ter) n.298G>T n.2392G>T c.1594G>T (p.Gly532Ter) c.1570G>T (p.Gly524Ter) n.230G>T c.1444G>T (p.Gly482Ter) | |
2 | g.230177552C>G | CA350903112 | SP110 | c.967G>C (p.Gly323Arg) c.1576G>C (p.Gly526Arg) c.1426G>C (p.Gly476Arg) n.298G>C n.2392G>C c.1594G>C (p.Gly532Arg) c.1570G>C (p.Gly524Arg) n.230G>C c.1444G>C (p.Gly482Arg) | |
2 | g.230177552C>T | CA350903113 | SP110 | c.967G>A (p.Gly323Arg) c.1576G>A (p.Gly526Arg) c.1426G>A (p.Gly476Arg) n.298G>A n.2392G>A c.1594G>A (p.Gly532Arg) c.1570G>A (p.Gly524Arg) n.230G>A c.1444G>A (p.Gly482Arg) | |
2 | g.230177553T>A | CA431539783 | SP110 | c.966A>T (p.Leu322=) c.1575A>T (p.Leu525=) c.1425A>T (p.Leu475=) n.297A>T n.2391A>T c.1593A>T (p.Leu531=) c.1569A>T (p.Leu523=) n.229A>T c.1443A>T (p.Leu481=) | dbSNP |
2 | g.230177553T>C | CA431539784 | SP110 | c.966A>G (p.Leu322=) c.1575A>G (p.Leu525=) c.1425A>G (p.Leu475=) n.297A>G n.2391A>G c.1593A>G (p.Leu531=) c.1569A>G (p.Leu523=) n.229A>G c.1443A>G (p.Leu481=) | |
2 | g.230177553T>G | CA431539785 | SP110 | c.966A>C (p.Leu322=) c.1575A>C (p.Leu525=) c.1425A>C (p.Leu475=) n.297A>C n.2391A>C c.1593A>C (p.Leu531=) c.1569A>C (p.Leu523=) n.229A>C c.1443A>C (p.Leu481=) | |
2 | g.230177553T= | CA1334207163 | SP110 | c.966A= (p.Leu322=) c.1575A= (p.Leu525=) c.1425A= (p.Leu475=) n.297A= n.2391A= c.1593A= (p.Leu531=) c.1569A= (p.Leu523=) n.229A= c.1443A= (p.Leu481=) | |
2 | g.230177554A>C | CA350903114 | SP110 | c.965T>G (p.Leu322Arg) c.1574T>G (p.Leu525Arg) c.1424T>G (p.Leu475Arg) n.296T>G n.2390T>G c.1592T>G (p.Leu531Arg) c.1568T>G (p.Leu523Arg) n.228T>G c.1442T>G (p.Leu481Arg) | |
2 | g.230177554A>G | CA350903116 | SP110 | c.965T>C (p.Leu322Pro) c.1574T>C (p.Leu525Pro) c.1424T>C (p.Leu475Pro) n.296T>C n.2390T>C c.1592T>C (p.Leu531Pro) c.1568T>C (p.Leu523Pro) n.228T>C c.1442T>C (p.Leu481Pro) | gnomAD v4 |
2 | g.230177554A>T | CA350903115 | SP110 | c.965T>A (p.Leu322Gln) c.1574T>A (p.Leu525Gln) c.1424T>A (p.Leu475Gln) n.296T>A n.2390T>A c.1592T>A (p.Leu531Gln) c.1568T>A (p.Leu523Gln) n.228T>A c.1442T>A (p.Leu481Gln) | |
2 | g.230177555G>A | CA431539790 | SP110 | c.964C>T (p.Leu322=) c.1573C>T (p.Leu525=) c.1423C>T (p.Leu475=) n.295C>T n.2389C>T c.1591C>T (p.Leu531=) c.1567C>T (p.Leu523=) n.227C>T c.1441C>T (p.Leu481=) | |
2 | g.230177555G>C | CA350903117 | SP110 | c.964C>G (p.Leu322Val) c.1573C>G (p.Leu525Val) c.1423C>G (p.Leu475Val) n.295C>G n.2389C>G c.1591C>G (p.Leu531Val) c.1567C>G (p.Leu523Val) n.227C>G c.1441C>G (p.Leu481Val) | |
2 | g.230177555G>T | CA350903118 | SP110 | c.964C>A (p.Leu322Ile) c.1573C>A (p.Leu525Ile) c.1423C>A (p.Leu475Ile) n.295C>A n.2389C>A c.1591C>A (p.Leu531Ile) c.1567C>A (p.Leu523Ile) n.227C>A c.1441C>A (p.Leu481Ile) | |
2 | g.230177556G>A | CA431539791 | SP110 | c.963C>T (p.Thr321=) c.1572C>T (p.Thr524=) c.1422C>T (p.Thr474=) n.294C>T n.2388C>T c.1590C>T (p.Thr530=) c.1566C>T (p.Thr522=) n.226C>T c.1440C>T (p.Thr480=) | |
2 | g.230177556G>C | CA431539792 | SP110 | c.963C>G (p.Thr321=) c.1572C>G (p.Thr524=) c.1422C>G (p.Thr474=) n.294C>G n.2388C>G c.1590C>G (p.Thr530=) c.1566C>G (p.Thr522=) n.226C>G c.1440C>G (p.Thr480=) | |
2 | g.230177556G>T | CA431539793 | SP110 | c.963C>A (p.Thr321=) c.1572C>A (p.Thr524=) c.1422C>A (p.Thr474=) n.294C>A n.2388C>A c.1590C>A (p.Thr530=) c.1566C>A (p.Thr522=) n.226C>A c.1440C>A (p.Thr480=) | |
2 | g.230177556_230177557delinsAA | CA645517744 | SP110 | c.962_963delinsTT (p.Thr321Ile) c.1571_1572delinsTT (p.Thr524Ile) c.1421_1422delinsTT (p.Thr474Ile) n.293_294delinsTT n.2387_2388delinsTT c.1589_1590delinsTT (p.Thr530Ile) c.1565_1566delinsTT (p.Thr522Ile) n.225_226delinsTT c.1439_1440delinsTT (p.Thr480Ile) | COSMIC COSMIC |
2 | g.230177557G>A | CA350903119 | SP110 | c.962C>T (p.Thr321Ile) c.1571C>T (p.Thr524Ile) c.1421C>T (p.Thr474Ile) n.293C>T n.2387C>T c.1589C>T (p.Thr530Ile) c.1565C>T (p.Thr522Ile) n.225C>T c.1439C>T (p.Thr480Ile) | |
2 | g.230177557G>C | CA350903120 | SP110 | c.962C>G (p.Thr321Ser) c.1571C>G (p.Thr524Ser) c.1421C>G (p.Thr474Ser) n.293C>G n.2387C>G c.1589C>G (p.Thr530Ser) c.1565C>G (p.Thr522Ser) n.225C>G c.1439C>G (p.Thr480Ser) | |
2 | g.230177557G= | CA1334207164 | SP110 | c.962C= (p.Thr321=) c.1571C= (p.Thr524=) c.1421C= (p.Thr474=) n.293C= n.2387C= c.1589C= (p.Thr530=) c.1565C= (p.Thr522=) n.225C= c.1439C= (p.Thr480=) | |
2 | g.230177557G>T | CA2154462 | SP110 | c.962C>A (p.Thr321Asn) c.1571C>A (p.Thr524Asn) c.1421C>A (p.Thr474Asn) n.293C>A n.2387C>A c.1589C>A (p.Thr530Asn) c.1565C>A (p.Thr522Asn) n.225C>A c.1439C>A (p.Thr480Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.230177558T>A | CA350903121 | SP110 | c.961A>T (p.Thr321Ser) c.1570A>T (p.Thr524Ser) c.1420A>T (p.Thr474Ser) n.292A>T n.2386A>T c.1588A>T (p.Thr530Ser) c.1564A>T (p.Thr522Ser) n.224A>T c.1438A>T (p.Thr480Ser) | |
2 | g.230177558T>C | CA350903122 | SP110 | c.961A>G (p.Thr321Ala) c.1570A>G (p.Thr524Ala) c.1420A>G (p.Thr474Ala) n.292A>G n.2386A>G c.1588A>G (p.Thr530Ala) c.1564A>G (p.Thr522Ala) n.224A>G c.1438A>G (p.Thr480Ala) | |
2 | g.230177558T>G | CA350903123 | SP110 | c.961A>C (p.Thr321Pro) c.1570A>C (p.Thr524Pro) c.1420A>C (p.Thr474Pro) n.292A>C n.2386A>C c.1588A>C (p.Thr530Pro) c.1564A>C (p.Thr522Pro) n.224A>C c.1438A>C (p.Thr480Pro) | gnomAD v4 |
2 | g.230177559C>A | CA350903124 | SP110 | c.960G>T (p.Met320Ile) c.1569G>T (p.Met523Ile) c.1419G>T (p.Met473Ile) n.291G>T n.2385G>T c.1587G>T (p.Met529Ile) c.1563G>T (p.Met521Ile) n.223G>T c.1437G>T (p.Met479Ile) | |
2 | g.230177559C= | CA1334207165 | SP110 | c.960G= (p.Met320=) c.1569G= (p.Met523=) c.1419G= (p.Met473=) n.291G= n.2385G= c.1587G= (p.Met529=) c.1563G= (p.Met521=) n.223G= c.1437G= (p.Met479=) | |
2 | g.230177559C>G | CA350903125 | SP110 | c.960G>C (p.Met320Ile) c.1569G>C (p.Met523Ile) c.1419G>C (p.Met473Ile) n.291G>C n.2385G>C c.1587G>C (p.Met529Ile) c.1563G>C (p.Met521Ile) n.223G>C c.1437G>C (p.Met479Ile) | |
2 | g.230177559C>T | CA66735080 | SP110 | c.960G>A (p.Met320Ile) c.1569G>A (p.Met523Ile) c.1419G>A (p.Met473Ile) n.291G>A n.2385G>A c.1587G>A (p.Met529Ile) c.1563G>A (p.Met521Ile) n.223G>A c.1437G>A (p.Met479Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.230177560A= | CA1334207166 | SP110 | c.959T= (p.Met320=) c.1568T= (p.Met523=) c.1418T= (p.Met473=) n.290T= n.2384T= c.1586T= (p.Met529=) c.1562T= (p.Met521=) n.222T= c.1436T= (p.Met479=) | |
2 | g.230177560A>C | CA350903126 | SP110 | c.959T>G (p.Met320Arg) c.1568T>G (p.Met523Arg) c.1418T>G (p.Met473Arg) n.290T>G n.2384T>G c.1586T>G (p.Met529Arg) c.1562T>G (p.Met521Arg) n.222T>G c.1436T>G (p.Met479Arg) | |
2 | g.230177560A>G | CA2154463 | SP110 | c.959T>C (p.Met320Thr) c.1568T>C (p.Met523Thr) c.1418T>C (p.Met473Thr) n.290T>C n.2384T>C c.1586T>C (p.Met529Thr) c.1562T>C (p.Met521Thr) n.222T>C c.1436T>C (p.Met479Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230177560A>T | CA350903127 | SP110 | c.959T>A (p.Met320Lys) c.1568T>A (p.Met523Lys) c.1418T>A (p.Met473Lys) n.290T>A n.2384T>A c.1586T>A (p.Met529Lys) c.1562T>A (p.Met521Lys) n.222T>A c.1436T>A (p.Met479Lys) | |
2 | g.230177561T>A | CA350903128 | SP110 | c.958A>T (p.Met320Leu) c.1567A>T (p.Met523Leu) c.1417A>T (p.Met473Leu) n.289A>T n.2383A>T c.1585A>T (p.Met529Leu) c.1561A>T (p.Met521Leu) n.221A>T c.1435A>T (p.Met479Leu) | |
2 | g.230177561T>C | CA350903129 | SP110 | c.958A>G (p.Met320Val) c.1567A>G (p.Met523Val) c.1417A>G (p.Met473Val) n.289A>G n.2383A>G c.1585A>G (p.Met529Val) c.1561A>G (p.Met521Val) n.221A>G c.1435A>G (p.Met479Val) | |
2 | g.230177561T>G | CA350903130 | SP110 | c.958A>C (p.Met320Leu) c.1567A>C (p.Met523Leu) c.1417A>C (p.Met473Leu) n.289A>C n.2383A>C c.1585A>C (p.Met529Leu) c.1561A>C (p.Met521Leu) n.221A>C c.1435A>C (p.Met479Leu) | |
2 | g.230177562T>A | CA431539796 | SP110 | c.957A>T (p.Gly319=) c.1566A>T (p.Gly522=) c.1416A>T (p.Gly472=) n.288A>T n.2382A>T c.1584A>T (p.Gly528=) c.1560A>T (p.Gly520=) n.220A>T c.1434A>T (p.Gly478=) | |
2 | g.230177562T>C | CA431539797 | SP110 | c.957A>G (p.Gly319=) c.1566A>G (p.Gly522=) c.1416A>G (p.Gly472=) n.288A>G n.2382A>G c.1584A>G (p.Gly528=) c.1560A>G (p.Gly520=) n.220A>G c.1434A>G (p.Gly478=) | |
2 | g.230177562T>G | CA431539798 | SP110 | c.957A>C (p.Gly319=) c.1566A>C (p.Gly522=) c.1416A>C (p.Gly472=) n.288A>C n.2382A>C c.1584A>C (p.Gly528=) c.1560A>C (p.Gly520=) n.220A>C c.1434A>C (p.Gly478=) | |
2 | g.230177563C>A | CA350903132 | SP110 | c.956G>T (p.Gly319Val) c.1565G>T (p.Gly522Val) c.1415G>T (p.Gly472Val) n.287G>T n.2381G>T c.1583G>T (p.Gly528Val) c.1559G>T (p.Gly520Val) n.219G>T c.1433G>T (p.Gly478Val) | |
2 | g.230177563C= | CA1334207167 | SP110 | c.956G= (p.Gly319=) c.1565G= (p.Gly522=) c.1415G= (p.Gly472=) n.287G= n.2381G= c.1583G= (p.Gly528=) c.1559G= (p.Gly520=) n.219G= c.1433G= (p.Gly478=) | |
2 | g.230177563C>G | CA2154464 | SP110 | c.956G>C (p.Gly319Ala) c.1565G>C (p.Gly522Ala) c.1415G>C (p.Gly472Ala) n.287G>C n.2381G>C c.1583G>C (p.Gly528Ala) c.1559G>C (p.Gly520Ala) n.219G>C c.1433G>C (p.Gly478Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.230177563C>T | CA350903131 | SP110 | c.956G>A (p.Gly319Glu) c.1565G>A (p.Gly522Glu) c.1415G>A (p.Gly472Glu) n.287G>A n.2381G>A c.1583G>A (p.Gly528Glu) c.1559G>A (p.Gly520Glu) n.219G>A c.1433G>A (p.Gly478Glu) | |
2 | g.230177564C>A | CA350903133 | SP110 | c.955G>T (p.Gly319Ter) c.1564G>T (p.Gly522Ter) c.1414G>T (p.Gly472Ter) n.286G>T n.2380G>T c.1582G>T (p.Gly528Ter) c.1558G>T (p.Gly520Ter) n.218G>T c.1432G>T (p.Gly478Ter) | |
2 | g.230177564C>G | CA350903134 | SP110 | c.955G>C (p.Gly319Arg) c.1564G>C (p.Gly522Arg) c.1414G>C (p.Gly472Arg) n.286G>C n.2380G>C c.1582G>C (p.Gly528Arg) c.1558G>C (p.Gly520Arg) n.218G>C c.1432G>C (p.Gly478Arg) | |
2 | g.230177564C>T | CA350903135 | SP110 | c.955G>A (p.Gly319Arg) c.1564G>A (p.Gly522Arg) c.1414G>A (p.Gly472Arg) n.286G>A n.2380G>A c.1582G>A (p.Gly528Arg) c.1558G>A (p.Gly520Arg) n.218G>A c.1432G>A (p.Gly478Arg) | |
2 | g.230177565T>A | CA350903136 | SP110 | c.954A>T (p.Glu318Asp) c.1563A>T (p.Glu521Asp) c.1413A>T (p.Glu471Asp) n.285A>T n.2379A>T c.1581A>T (p.Glu527Asp) c.1557A>T (p.Glu519Asp) n.217A>T c.1431A>T (p.Glu477Asp) | |
2 | g.230177565T>C | CA431539803 | SP110 | c.954A>G (p.Glu318=) c.1563A>G (p.Glu521=) c.1413A>G (p.Glu471=) n.285A>G n.2379A>G c.1581A>G (p.Glu527=) c.1557A>G (p.Glu519=) n.217A>G c.1431A>G (p.Glu477=) | COSMIC COSMIC |
2 | g.230177565T>G | CA350903137 | SP110 | c.954A>C (p.Glu318Asp) c.1563A>C (p.Glu521Asp) c.1413A>C (p.Glu471Asp) n.285A>C n.2379A>C c.1581A>C (p.Glu527Asp) c.1557A>C (p.Glu519Asp) n.217A>C c.1431A>C (p.Glu477Asp) | |
2 | g.230177566T>A | CA350903138 | SP110 | c.953A>T (p.Glu318Val) c.1562A>T (p.Glu521Val) c.1412A>T (p.Glu471Val) n.284A>T n.2378A>T c.1580A>T (p.Glu527Val) c.1556A>T (p.Glu519Val) n.216A>T c.1430A>T (p.Glu477Val) | |
2 | g.230177566T>C | CA350903139 | SP110 | c.953A>G (p.Glu318Gly) c.1562A>G (p.Glu521Gly) c.1412A>G (p.Glu471Gly) n.284A>G n.2378A>G c.1580A>G (p.Glu527Gly) c.1556A>G (p.Glu519Gly) n.216A>G c.1430A>G (p.Glu477Gly) | |
2 | g.230177566T>G | CA350903140 | SP110 | c.953A>C (p.Glu318Ala) c.1562A>C (p.Glu521Ala) c.1412A>C (p.Glu471Ala) n.284A>C n.2378A>C c.1580A>C (p.Glu527Ala) c.1556A>C (p.Glu519Ala) n.216A>C c.1430A>C (p.Glu477Ala) | |
2 | g.230177567C>A | CA350903141 | SP110 | c.952G>T (p.Glu318Ter) c.1561G>T (p.Glu521Ter) c.1411G>T (p.Glu471Ter) n.283G>T n.2377G>T c.1579G>T (p.Glu527Ter) c.1555G>T (p.Glu519Ter) n.215G>T c.1429G>T (p.Glu477Ter) | |
2 | g.230177567C>G | CA350903142 | SP110 | c.952G>C (p.Glu318Gln) c.1561G>C (p.Glu521Gln) c.1411G>C (p.Glu471Gln) n.283G>C n.2377G>C c.1579G>C (p.Glu527Gln) c.1555G>C (p.Glu519Gln) n.215G>C c.1429G>C (p.Glu477Gln) | |
2 | g.230177567C>T | CA350903143 | SP110 | c.952G>A (p.Glu318Lys) c.1561G>A (p.Glu521Lys) c.1411G>A (p.Glu471Lys) n.283G>A n.2377G>A c.1579G>A (p.Glu527Lys) c.1555G>A (p.Glu519Lys) n.215G>A c.1429G>A (p.Glu477Lys) | |
2 | g.230177568A>C | CA350903144 | SP110 | c.951T>G (p.Cys317Trp) c.1560T>G (p.Cys520Trp) c.1410T>G (p.Cys470Trp) n.282T>G n.2376T>G c.1578T>G (p.Cys526Trp) c.1554T>G (p.Cys518Trp) n.214T>G c.1428T>G (p.Cys476Trp) | |
2 | g.230177568A>G | CA431539804 | SP110 | c.951T>C (p.Cys317=) c.1560T>C (p.Cys520=) c.1410T>C (p.Cys470=) n.282T>C n.2376T>C c.1578T>C (p.Cys526=) c.1554T>C (p.Cys518=) n.214T>C c.1428T>C (p.Cys476=) | |
2 | g.230177568A>T | CA350903145 | SP110 | c.951T>A (p.Cys317Ter) c.1560T>A (p.Cys520Ter) c.1410T>A (p.Cys470Ter) n.282T>A n.2376T>A c.1578T>A (p.Cys526Ter) c.1554T>A (p.Cys518Ter) n.214T>A c.1428T>A (p.Cys476Ter) | |
2 | g.230177569C>A | CA350903146 | SP110 | c.950G>T (p.Cys317Phe) c.1559G>T (p.Cys520Phe) c.1409G>T (p.Cys470Phe) n.281G>T n.2375G>T c.1577G>T (p.Cys526Phe) c.1553G>T (p.Cys518Phe) n.213G>T c.1427G>T (p.Cys476Phe) | |
2 | g.230177569C= | CA1334207168 | SP110 | c.950G= (p.Cys317=) c.1559G= (p.Cys520=) c.1409G= (p.Cys470=) n.281G= n.2375G= c.1577G= (p.Cys526=) c.1553G= (p.Cys518=) n.213G= c.1427G= (p.Cys476=) | |
2 | g.230177569C>G | CA350903147 | SP110 | c.950G>C (p.Cys317Ser) c.1559G>C (p.Cys520Ser) c.1409G>C (p.Cys470Ser) n.281G>C n.2375G>C c.1577G>C (p.Cys526Ser) c.1553G>C (p.Cys518Ser) n.213G>C c.1427G>C (p.Cys476Ser) | |
2 | g.230177569C>T | CA350903148 | SP110 | c.950G>A (p.Cys317Tyr) c.1559G>A (p.Cys520Tyr) c.1409G>A (p.Cys470Tyr) n.281G>A n.2375G>A c.1577G>A (p.Cys526Tyr) c.1553G>A (p.Cys518Tyr) n.213G>A c.1427G>A (p.Cys476Tyr) | dbSNP |
2 | g.230177570A>C | CA350903149 | SP110 | c.949T>G (p.Cys317Gly) c.1558T>G (p.Cys520Gly) c.1408T>G (p.Cys470Gly) n.280T>G n.2374T>G c.1576T>G (p.Cys526Gly) c.1552T>G (p.Cys518Gly) n.212T>G c.1426T>G (p.Cys476Gly) | |
2 | g.230177570A>G | CA350903150 | SP110 | c.949T>C (p.Cys317Arg) c.1558T>C (p.Cys520Arg) c.1408T>C (p.Cys470Arg) n.280T>C n.2374T>C c.1576T>C (p.Cys526Arg) c.1552T>C (p.Cys518Arg) n.212T>C c.1426T>C (p.Cys476Arg) | |
2 | g.230177570A>T | CA350903151 | SP110 | c.949T>A (p.Cys317Ser) c.1558T>A (p.Cys520Ser) c.1408T>A (p.Cys470Ser) n.280T>A n.2374T>A c.1576T>A (p.Cys526Ser) c.1552T>A (p.Cys518Ser) n.212T>A c.1426T>A (p.Cys476Ser) | |
2 | g.230177571A>C | CA431539806 | SP110 | c.948T>G (p.Arg316=) c.1557T>G (p.Arg519=) c.1407T>G (p.Arg469=) n.279T>G n.2373T>G c.1575T>G (p.Arg525=) c.1551T>G (p.Arg517=) n.211T>G c.1425T>G (p.Arg475=) | |
2 | g.230177571A>G | CA431539808 | SP110 | c.948T>C (p.Arg316=) c.1557T>C (p.Arg519=) c.1407T>C (p.Arg469=) n.279T>C n.2373T>C c.1575T>C (p.Arg525=) c.1551T>C (p.Arg517=) n.211T>C c.1425T>C (p.Arg475=) | |
2 | g.230177571A>T | CA431539807 | SP110 | c.948T>A (p.Arg316=) c.1557T>A (p.Arg519=) c.1407T>A (p.Arg469=) n.279T>A n.2373T>A c.1575T>A (p.Arg525=) c.1551T>A (p.Arg517=) n.211T>A c.1425T>A (p.Arg475=) | |
2 | g.230177572C>A | CA350903152 | SP110 | c.947G>T (p.Arg316Leu) c.1556G>T (p.Arg519Leu) c.1406G>T (p.Arg469Leu) n.278G>T n.2372G>T c.1574G>T (p.Arg525Leu) c.1550G>T (p.Arg517Leu) n.210G>T c.1424G>T (p.Arg475Leu) | |
2 | g.230177572C= | CA1334207169 | SP110 | c.947G= (p.Arg316=) c.1556G= (p.Arg519=) c.1406G= (p.Arg469=) n.278G= n.2372G= c.1574G= (p.Arg525=) c.1550G= (p.Arg517=) n.210G= c.1424G= (p.Arg475=) | |
2 | g.230177572C>G | CA350903153 | SP110 | c.947G>C (p.Arg316Pro) c.1556G>C (p.Arg519Pro) c.1406G>C (p.Arg469Pro) n.278G>C n.2372G>C c.1574G>C (p.Arg525Pro) c.1550G>C (p.Arg517Pro) n.210G>C c.1424G>C (p.Arg475Pro) | |
2 | g.230177572C>T | CA2154465 | SP110 | c.947G>A (p.Arg316His) c.1556G>A (p.Arg519His) c.1406G>A (p.Arg469His) n.278G>A n.2372G>A c.1574G>A (p.Arg525His) c.1550G>A (p.Arg517His) n.210G>A c.1424G>A (p.Arg475His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.230177573G>A | CA2154466 | SP110 | c.946C>T (p.Arg316Cys) c.1555C>T (p.Arg519Cys) c.1405C>T (p.Arg469Cys) n.277C>T n.2371C>T c.1573C>T (p.Arg525Cys) c.1549C>T (p.Arg517Cys) n.209C>T c.1423C>T (p.Arg475Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.230177573G>C | CA350903154 | SP110 | c.946C>G (p.Arg316Gly) c.1555C>G (p.Arg519Gly) c.1405C>G (p.Arg469Gly) n.277C>G n.2371C>G c.1573C>G (p.Arg525Gly) c.1549C>G (p.Arg517Gly) n.209C>G c.1423C>G (p.Arg475Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.230177573G= | CA1334207170 | SP110 | c.946C= (p.Arg316=) c.1555C= (p.Arg519=) c.1405C= (p.Arg469=) n.277C= n.2371C= c.1573C= (p.Arg525=) c.1549C= (p.Arg517=) n.209C= c.1423C= (p.Arg475=) | |
2 | g.230177573G>T | CA66735093 | SP110 | c.946C>A (p.Arg316Ser) c.1555C>A (p.Arg519Ser) c.1405C>A (p.Arg469Ser) n.277C>A n.2371C>A c.1573C>A (p.Arg525Ser) c.1549C>A (p.Arg517Ser) n.209C>A c.1423C>A (p.Arg475Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230177574T>A | CA431539810 | SP110 | c.945A>T (p.Ile315=) c.1554A>T (p.Ile518=) c.1404A>T (p.Ile468=) n.276A>T n.2370A>T c.1572A>T (p.Ile524=) c.1548A>T (p.Ile516=) n.208A>T c.1422A>T (p.Ile474=) | |
2 | g.230177574T>C | CA350903155 | SP110 | c.945A>G (p.Ile315Met) c.1554A>G (p.Ile518Met) c.1404A>G (p.Ile468Met) n.276A>G n.2370A>G c.1572A>G (p.Ile524Met) c.1548A>G (p.Ile516Met) n.208A>G c.1422A>G (p.Ile474Met) | |
2 | g.230177574T>G | CA431539811 | SP110 | c.945A>C (p.Ile315=) c.1554A>C (p.Ile518=) c.1404A>C (p.Ile468=) n.276A>C n.2370A>C c.1572A>C (p.Ile524=) c.1548A>C (p.Ile516=) n.208A>C c.1422A>C (p.Ile474=) | |
2 | g.230177575A= | CA1334207171 | SP110 | c.944T= (p.Ile315=) c.1553T= (p.Ile518=) c.1403T= (p.Ile468=) n.275T= n.2369T= c.1571T= (p.Ile524=) c.1547T= (p.Ile516=) n.207T= c.1421T= (p.Ile474=) | |
2 | g.230177575A>C | CA350903156 | SP110 | c.944T>G (p.Ile315Arg) c.1553T>G (p.Ile518Arg) c.1403T>G (p.Ile468Arg) n.275T>G n.2369T>G c.1571T>G (p.Ile524Arg) c.1547T>G (p.Ile516Arg) n.207T>G c.1421T>G (p.Ile474Arg) | |
2 | g.230177575A>G | CA2154467 | SP110 | c.944T>C (p.Ile315Thr) c.1553T>C (p.Ile518Thr) c.1403T>C (p.Ile468Thr) n.275T>C n.2369T>C c.1571T>C (p.Ile524Thr) c.1547T>C (p.Ile516Thr) n.207T>C c.1421T>C (p.Ile474Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230177575A>T | CA2154468 | SP110 | c.944T>A (p.Ile315Lys) c.1553T>A (p.Ile518Lys) c.1403T>A (p.Ile468Lys) n.275T>A n.2369T>A c.1571T>A (p.Ile524Lys) c.1547T>A (p.Ile516Lys) n.207T>A c.1421T>A (p.Ile474Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230177576T>A | CA350903157 | SP110 | c.943A>T (p.Ile315Leu) c.1552A>T (p.Ile518Leu) c.1402A>T (p.Ile468Leu) n.274A>T n.2368A>T c.1570A>T (p.Ile524Leu) c.1546A>T (p.Ile516Leu) n.206A>T c.1420A>T (p.Ile474Leu) | |
2 | g.230177576T>C | CA350903158 | SP110 | c.943A>G (p.Ile315Val) c.1552A>G (p.Ile518Val) c.1402A>G (p.Ile468Val) n.274A>G n.2368A>G c.1570A>G (p.Ile524Val) c.1546A>G (p.Ile516Val) n.206A>G c.1420A>G (p.Ile474Val) | COSMIC COSMIC |
2 | g.230177576T>G | CA350903159 | SP110 | c.943A>C (p.Ile315Leu) c.1552A>C (p.Ile518Leu) c.1402A>C (p.Ile468Leu) n.274A>C n.2368A>C c.1570A>C (p.Ile524Leu) c.1546A>C (p.Ile516Leu) n.206A>C c.1420A>C (p.Ile474Leu) | |
2 | g.230177577A= | CA1334207172 | SP110 | c.942T= (p.Asn314=) c.1551T= (p.Asn517=) c.1401T= (p.Asn467=) n.273T= n.2367T= c.1569T= (p.Asn523=) c.1545T= (p.Asn515=) n.205T= c.1419T= (p.Asn473=) | |
2 | g.230177577A>C | CA350903160 | SP110 | c.942T>G (p.Asn314Lys) c.1551T>G (p.Asn517Lys) c.1401T>G (p.Asn467Lys) n.273T>G n.2367T>G c.1569T>G (p.Asn523Lys) c.1545T>G (p.Asn515Lys) n.205T>G c.1419T>G (p.Asn473Lys) | |
2 | g.230177577A>G | CA431539813 | SP110 | c.942T>C (p.Asn314=) c.1551T>C (p.Asn517=) c.1401T>C (p.Asn467=) n.273T>C n.2367T>C c.1569T>C (p.Asn523=) c.1545T>C (p.Asn515=) n.205T>C c.1419T>C (p.Asn473=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230177577A>T | CA350903161 | SP110 | c.942T>A (p.Asn314Lys) c.1551T>A (p.Asn517Lys) c.1401T>A (p.Asn467Lys) n.273T>A n.2367T>A c.1569T>A (p.Asn523Lys) c.1545T>A (p.Asn515Lys) n.205T>A c.1419T>A (p.Asn473Lys) | |
2 | g.230177578T>A | CA350903162 | SP110 | c.941A>T (p.Asn314Ile) c.1550A>T (p.Asn517Ile) c.1400A>T (p.Asn467Ile) n.272A>T n.2366A>T c.1568A>T (p.Asn523Ile) c.1544A>T (p.Asn515Ile) n.204A>T c.1418A>T (p.Asn473Ile) | |
2 | g.230177578T>C | CA350903163 | SP110 | c.941A>G (p.Asn314Ser) c.1550A>G (p.Asn517Ser) c.1400A>G (p.Asn467Ser) n.272A>G n.2366A>G c.1568A>G (p.Asn523Ser) c.1544A>G (p.Asn515Ser) n.204A>G c.1418A>G (p.Asn473Ser) | COSMIC COSMIC |
2 | g.230177578T>G | CA350903164 | SP110 | c.941A>C (p.Asn314Thr) c.1550A>C (p.Asn517Thr) c.1400A>C (p.Asn467Thr) n.272A>C n.2366A>C c.1568A>C (p.Asn523Thr) c.1544A>C (p.Asn515Thr) n.204A>C c.1418A>C (p.Asn473Thr) | |
2 | g.230177579T>A | CA350903165 | SP110 | c.940A>T (p.Asn314Tyr) c.1549A>T (p.Asn517Tyr) c.1399A>T (p.Asn467Tyr) n.271A>T n.2365A>T c.1567A>T (p.Asn523Tyr) c.1543A>T (p.Asn515Tyr) n.203A>T c.1417A>T (p.Asn473Tyr) | |
2 | g.230177579T>C | CA66735101 | SP110 | c.940A>G (p.Asn314Asp) c.1549A>G (p.Asn517Asp) c.1399A>G (p.Asn467Asp) n.271A>G n.2365A>G c.1567A>G (p.Asn523Asp) c.1543A>G (p.Asn515Asp) n.203A>G c.1417A>G (p.Asn473Asp) | dbSNP |
2 | g.230177579T>G | CA350903166 | SP110 | c.940A>C (p.Asn314His) c.1549A>C (p.Asn517His) c.1399A>C (p.Asn467His) n.271A>C n.2365A>C c.1567A>C (p.Asn523His) c.1543A>C (p.Asn515His) n.203A>C c.1417A>C (p.Asn473His) | |
2 | g.230177579T= | CA1334207173 | SP110 | c.940A= (p.Asn314=) c.1549A= (p.Asn517=) c.1399A= (p.Asn467=) n.271A= n.2365A= c.1567A= (p.Asn523=) c.1543A= (p.Asn515=) n.203A= c.1417A= (p.Asn473=) | |
2 | g.230177580C>A | CA431539815 | SP110 | c.939G>T (p.Arg313=) c.1548G>T (p.Arg516=) c.1398G>T (p.Arg466=) n.270G>T n.2364G>T c.1566G>T (p.Arg522=) c.1542G>T (p.Arg514=) n.202G>T c.1416G>T (p.Arg472=) | |
2 | g.230177580C>G | CA431539817 | SP110 | c.939G>C (p.Arg313=) c.1548G>C (p.Arg516=) c.1398G>C (p.Arg466=) n.270G>C n.2364G>C c.1566G>C (p.Arg522=) c.1542G>C (p.Arg514=) n.202G>C c.1416G>C (p.Arg472=) | |
2 | g.230177580C>T | CA431539818 | SP110 | c.939G>A (p.Arg313=) c.1548G>A (p.Arg516=) c.1398G>A (p.Arg466=) n.270G>A n.2364G>A c.1566G>A (p.Arg522=) c.1542G>A (p.Arg514=) n.202G>A c.1416G>A (p.Arg472=) | |
2 | g.230177581C>A | CA350903167 | SP110 | c.938G>T (p.Arg313Leu) c.1547G>T (p.Arg516Leu) c.1397G>T (p.Arg466Leu) n.269G>T n.2363G>T c.1565G>T (p.Arg522Leu) c.1541G>T (p.Arg514Leu) n.201G>T c.1415G>T (p.Arg472Leu) | |
2 | g.230177581C= | CA1334207174 | SP110 | c.938G= (p.Arg313=) c.1547G= (p.Arg516=) c.1397G= (p.Arg466=) n.269G= n.2363G= c.1565G= (p.Arg522=) c.1541G= (p.Arg514=) n.201G= c.1415G= (p.Arg472=) | |
2 | g.230177581C>G | CA350903168 | SP110 | c.938G>C (p.Arg313Pro) c.1547G>C (p.Arg516Pro) c.1397G>C (p.Arg466Pro) n.269G>C n.2363G>C c.1565G>C (p.Arg522Pro) c.1541G>C (p.Arg514Pro) n.201G>C c.1415G>C (p.Arg472Pro) | |
2 | g.230177581C>T | CA2154469 | SP110 | c.938G>A (p.Arg313Gln) c.1547G>A (p.Arg516Gln) c.1397G>A (p.Arg466Gln) n.269G>A n.2363G>A c.1565G>A (p.Arg522Gln) c.1541G>A (p.Arg514Gln) n.201G>A c.1415G>A (p.Arg472Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.230177582G>A | CA2154470 | SP110 | c.937C>T (p.Arg313Trp) c.1546C>T (p.Arg516Trp) c.1396C>T (p.Arg466Trp) n.268C>T n.2362C>T c.1564C>T (p.Arg522Trp) c.1540C>T (p.Arg514Trp) n.200C>T c.1414C>T (p.Arg472Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.230177582G>C | CA350903169 | SP110 | c.937C>G (p.Arg313Gly) c.1546C>G (p.Arg516Gly) c.1396C>G (p.Arg466Gly) n.268C>G n.2362C>G c.1564C>G (p.Arg522Gly) c.1540C>G (p.Arg514Gly) n.200C>G c.1414C>G (p.Arg472Gly) | |
2 | g.230177582G= | CA1334207175 | SP110 | c.937C= (p.Arg313=) c.1546C= (p.Arg516=) c.1396C= (p.Arg466=) n.268C= n.2362C= c.1564C= (p.Arg522=) c.1540C= (p.Arg514=) n.200C= c.1414C= (p.Arg472=) | |
2 | g.230177582G>T | CA431539819 | SP110 | c.937C>A (p.Arg313=) c.1546C>A (p.Arg516=) c.1396C>A (p.Arg466=) n.268C>A n.2362C>A c.1564C>A (p.Arg522=) c.1540C>A (p.Arg514=) n.200C>A c.1414C>A (p.Arg472=) | dbSNP |
2 | g.230177583T>A | CA350903170 | SP110 | c.936A>T (p.Lys312Asn) c.1545A>T (p.Lys515Asn) c.1395A>T (p.Lys465Asn) n.267A>T n.2361A>T c.1563A>T (p.Lys521Asn) c.1539A>T (p.Lys513Asn) n.199A>T c.1413A>T (p.Lys471Asn) | |
2 | g.230177583T>C | CA431539820 | SP110 | c.936A>G (p.Lys312=) c.1545A>G (p.Lys515=) c.1395A>G (p.Lys465=) n.267A>G n.2361A>G c.1563A>G (p.Lys521=) c.1539A>G (p.Lys513=) n.199A>G c.1413A>G (p.Lys471=) | |
2 | g.230177583T>G | CA350903171 | SP110 | c.936A>C (p.Lys312Asn) c.1545A>C (p.Lys515Asn) c.1395A>C (p.Lys465Asn) n.267A>C n.2361A>C c.1563A>C (p.Lys521Asn) c.1539A>C (p.Lys513Asn) n.199A>C c.1413A>C (p.Lys471Asn) | |
2 | g.230177584T>A | CA350903172 | SP110 | c.935A>T (p.Lys312Ile) c.1544A>T (p.Lys515Ile) c.1394A>T (p.Lys465Ile) n.266A>T n.2360A>T c.1562A>T (p.Lys521Ile) c.1538A>T (p.Lys513Ile) n.198A>T c.1412A>T (p.Lys471Ile) | |
2 | g.230177584T>C | CA350903173 | SP110 | c.935A>G (p.Lys312Arg) c.1544A>G (p.Lys515Arg) c.1394A>G (p.Lys465Arg) n.266A>G n.2360A>G c.1562A>G (p.Lys521Arg) c.1538A>G (p.Lys513Arg) n.198A>G c.1412A>G (p.Lys471Arg) | |
2 | g.230177584T>G | CA350903174 | SP110 | c.935A>C (p.Lys312Thr) c.1544A>C (p.Lys515Thr) c.1394A>C (p.Lys465Thr) n.266A>C n.2360A>C c.1562A>C (p.Lys521Thr) c.1538A>C (p.Lys513Thr) n.198A>C c.1412A>C (p.Lys471Thr) | |
2 | g.230177585T>A | CA350903175 | SP110 | c.934A>T (p.Lys312Ter) c.1543A>T (p.Lys515Ter) c.1393A>T (p.Lys465Ter) n.265A>T n.2359A>T c.1561A>T (p.Lys521Ter) c.1537A>T (p.Lys513Ter) n.197A>T c.1411A>T (p.Lys471Ter) | |
2 | g.230177585T>C | CA350903176 | SP110 | c.934A>G (p.Lys312Glu) c.1543A>G (p.Lys515Glu) c.1393A>G (p.Lys465Glu) n.265A>G n.2359A>G c.1561A>G (p.Lys521Glu) c.1537A>G (p.Lys513Glu) n.197A>G c.1411A>G (p.Lys471Glu) | |
2 | g.230177585T>G | CA350903177 | SP110 | c.934A>C (p.Lys312Gln) c.1543A>C (p.Lys515Gln) c.1393A>C (p.Lys465Gln) n.265A>C n.2359A>C c.1561A>C (p.Lys521Gln) c.1537A>C (p.Lys513Gln) n.197A>C c.1411A>C (p.Lys471Gln) | |
2 | g.230177585_230177586delinsTC | CA1334207176 | SP110 | c.933_934delinsGA (p.Trp311=) c.1542_1543delinsGA (p.Trp514=) c.1392_1393delinsGA (p.Trp464=) n.264_265delinsGA n.2358_2359delinsGA c.1560_1561delinsGA (p.Trp520=) c.1536_1537delinsGA (p.Trp512=) n.196_197delinsGA c.1410_1411delinsGA (p.Trp470=) | |
2 | g.230177586C>A | CA350903178 | SP110 | c.933G>T (p.Trp311Cys) c.1542G>T (p.Trp514Cys) c.1392G>T (p.Trp464Cys) n.264G>T n.2358G>T c.1560G>T (p.Trp520Cys) c.1536G>T (p.Trp512Cys) n.196G>T c.1410G>T (p.Trp470Cys) | |
2 | g.230177586C>G | CA350903179 | SP110 | c.933G>C (p.Trp311Cys) c.1542G>C (p.Trp514Cys) c.1392G>C (p.Trp464Cys) n.264G>C n.2358G>C c.1560G>C (p.Trp520Cys) c.1536G>C (p.Trp512Cys) n.196G>C c.1410G>C (p.Trp470Cys) | |
2 | g.230177586C>T | CA350903180 | SP110 | c.933G>A (p.Trp311Ter) c.1542G>A (p.Trp514Ter) c.1392G>A (p.Trp464Ter) n.264G>A n.2358G>A c.1560G>A (p.Trp520Ter) c.1536G>A (p.Trp512Ter) n.196G>A c.1410G>A (p.Trp470Ter) | |
2 | g.230177587del | CA539929914 | SP110 | c.933del (p.Trp311Ter) c.1542del (p.Trp514Ter) c.1392del (p.Trp464Ter) n.264del n.2358del c.1560del (p.Trp520Ter) c.1536del (p.Trp512Ter) n.196del c.1410del (p.Trp470Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230177587C>A | CA2154471 | SP110 | c.932G>T (p.Trp311Leu) c.1541G>T (p.Trp514Leu) c.1391G>T (p.Trp464Leu) n.263G>T n.2357G>T c.1559G>T (p.Trp520Leu) c.1535G>T (p.Trp512Leu) n.195G>T c.1409G>T (p.Trp470Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.230177587C= | CA1334207177 | SP110 | c.932G= (p.Trp311=) c.1541G= (p.Trp514=) c.1391G= (p.Trp464=) n.263G= n.2357G= c.1559G= (p.Trp520=) c.1535G= (p.Trp512=) n.195G= c.1409G= (p.Trp470=) | |
2 | g.230177587C>G | CA350903182 | SP110 | c.932G>C (p.Trp311Ser) c.1541G>C (p.Trp514Ser) c.1391G>C (p.Trp464Ser) n.263G>C n.2357G>C c.1559G>C (p.Trp520Ser) c.1535G>C (p.Trp512Ser) n.195G>C c.1409G>C (p.Trp470Ser) | |
2 | g.230177587C>T | CA350903181 | SP110 | c.932G>A (p.Trp311Ter) c.1541G>A (p.Trp514Ter) c.1391G>A (p.Trp464Ter) n.263G>A n.2357G>A c.1559G>A (p.Trp520Ter) c.1535G>A (p.Trp512Ter) n.195G>A c.1409G>A (p.Trp470Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.230177588A= | CA1334207178 | SP110 | c.931T= (p.Trp311=) c.1540T= (p.Trp514=) c.1390T= (p.Trp464=) n.262T= n.2356T= c.1558T= (p.Trp520=) c.1534T= (p.Trp512=) n.194T= c.1408T= (p.Trp470=) | |
2 | g.230177588A>C | CA350903183 | SP110 | c.931T>G (p.Trp311Gly) c.1540T>G (p.Trp514Gly) c.1390T>G (p.Trp464Gly) n.262T>G n.2356T>G c.1558T>G (p.Trp520Gly) c.1534T>G (p.Trp512Gly) n.194T>G c.1408T>G (p.Trp470Gly) | |
2 | g.230177588A>G | CA350903184 | SP110 | c.931T>C (p.Trp311Arg) c.1540T>C (p.Trp514Arg) c.1390T>C (p.Trp464Arg) n.262T>C n.2356T>C c.1558T>C (p.Trp520Arg) c.1534T>C (p.Trp512Arg) n.194T>C c.1408T>C (p.Trp470Arg) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.230177588A>T | CA350903185 | SP110 | c.931T>A (p.Trp311Arg) c.1540T>A (p.Trp514Arg) c.1390T>A (p.Trp464Arg) n.262T>A n.2356T>A c.1558T>A (p.Trp520Arg) c.1534T>A (p.Trp512Arg) n.194T>A c.1408T>A (p.Trp470Arg) | |
2 | g.230177589G>A | CA431539823 | SP110 | c.930C>T (p.Asn310=) c.1539C>T (p.Asn513=) c.1389C>T (p.Asn463=) n.261C>T n.2355C>T c.1557C>T (p.Asn519=) c.1533C>T (p.Asn511=) n.193C>T c.1407C>T (p.Asn469=) | gnomAD v4 |
2 | g.230177589G>C | CA350903186 | SP110 | c.930C>G (p.Asn310Lys) c.1539C>G (p.Asn513Lys) c.1389C>G (p.Asn463Lys) n.261C>G n.2355C>G c.1557C>G (p.Asn519Lys) c.1533C>G (p.Asn511Lys) n.193C>G c.1407C>G (p.Asn469Lys) | |
2 | g.230177589G>T | CA350903187 | SP110 | c.930C>A (p.Asn310Lys) c.1539C>A (p.Asn513Lys) c.1389C>A (p.Asn463Lys) n.261C>A n.2355C>A c.1557C>A (p.Asn519Lys) c.1533C>A (p.Asn511Lys) n.193C>A c.1407C>A (p.Asn469Lys) | |
2 | g.230177590T>A | CA350903190 | SP110 | c.929A>T (p.Asn310Ile) c.1538A>T (p.Asn513Ile) c.1388A>T (p.Asn463Ile) n.260A>T n.2354A>T c.1556A>T (p.Asn519Ile) c.1532A>T (p.Asn511Ile) n.192A>T c.1406A>T (p.Asn469Ile) | |
2 | g.230177590T>C | CA350903188 | SP110 | c.929A>G (p.Asn310Ser) c.1538A>G (p.Asn513Ser) c.1388A>G (p.Asn463Ser) n.260A>G n.2354A>G c.1556A>G (p.Asn519Ser) c.1532A>G (p.Asn511Ser) n.192A>G c.1406A>G (p.Asn469Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.230177590T>G | CA350903189 | SP110 | c.929A>C (p.Asn310Thr) c.1538A>C (p.Asn513Thr) c.1388A>C (p.Asn463Thr) n.260A>C n.2354A>C c.1556A>C (p.Asn519Thr) c.1532A>C (p.Asn511Thr) n.192A>C c.1406A>C (p.Asn469Thr) | |
2 | g.230177591T>A | CA350903191 | SP110 | c.928A>T (p.Asn310Tyr) c.1537A>T (p.Asn513Tyr) c.1387A>T (p.Asn463Tyr) n.259A>T n.2353A>T c.1555A>T (p.Asn519Tyr) c.1531A>T (p.Asn511Tyr) n.191A>T c.1405A>T (p.Asn469Tyr) | |
2 | g.230177591T>C | CA350903192 | SP110 | c.928A>G (p.Asn310Asp) c.1537A>G (p.Asn513Asp) c.1387A>G (p.Asn463Asp) n.259A>G n.2353A>G c.1555A>G (p.Asn519Asp) c.1531A>G (p.Asn511Asp) n.191A>G c.1405A>G (p.Asn469Asp) | |
2 | g.230177591T>G | CA350903193 | SP110 | c.928A>C (p.Asn310His) c.1537A>C (p.Asn513His) c.1387A>C (p.Asn463His) n.259A>C n.2353A>C c.1555A>C (p.Asn519His) c.1531A>C (p.Asn511His) n.191A>C c.1405A>C (p.Asn469His) | |
2 | g.230177592del | CA2701864485 | SP110 | c.927del (p.Asn310ThrfsTer11) c.1536del (p.Asn513ThrfsTer11) c.1386del (p.Asn463ThrfsTer11) n.258del n.2352del c.1554del (p.Asn519ThrfsTer11) c.1530del (p.Asn511ThrfsTer11) n.190del c.1404del (p.Asn469ThrfsTer11) | dbSNP |
2 | g.230177592C>A | CA350903194 | SP110 | c.927G>T (p.Lys309Asn) c.1536G>T (p.Lys512Asn) c.1386G>T (p.Lys462Asn) n.258G>T n.2352G>T c.1554G>T (p.Lys518Asn) c.1530G>T (p.Lys510Asn) n.190G>T c.1404G>T (p.Lys468Asn) | COSMIC |
2 | g.230177592C>G | CA350903195 | SP110 | c.927G>C (p.Lys309Asn) c.1536G>C (p.Lys512Asn) c.1386G>C (p.Lys462Asn) n.258G>C n.2352G>C c.1554G>C (p.Lys518Asn) c.1530G>C (p.Lys510Asn) n.190G>C c.1404G>C (p.Lys468Asn) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.230177592C>T | CA431539824 | SP110 | c.927G>A (p.Lys309=) c.1536G>A (p.Lys512=) c.1386G>A (p.Lys462=) n.258G>A n.2352G>A c.1554G>A (p.Lys518=) c.1530G>A (p.Lys510=) n.190G>A c.1404G>A (p.Lys468=) | |
2 | g.230177593T>A | CA2154472 | SP110 | c.926A>T (p.Lys309Met) c.1535A>T (p.Lys512Met) c.1385A>T (p.Lys462Met) n.257A>T n.2351A>T c.1553A>T (p.Lys518Met) c.1529A>T (p.Lys510Met) n.189A>T c.1403A>T (p.Lys468Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230177593T>C | CA350903197 | SP110 | c.926A>G (p.Lys309Arg) c.1535A>G (p.Lys512Arg) c.1385A>G (p.Lys462Arg) n.257A>G n.2351A>G c.1553A>G (p.Lys518Arg) c.1529A>G (p.Lys510Arg) n.189A>G c.1403A>G (p.Lys468Arg) | |
2 | g.230177593T>G | CA350903196 | SP110 | c.926A>C (p.Lys309Thr) c.1535A>C (p.Lys512Thr) c.1385A>C (p.Lys462Thr) n.257A>C n.2351A>C c.1553A>C (p.Lys518Thr) c.1529A>C (p.Lys510Thr) n.189A>C c.1403A>C (p.Lys468Thr) | |
2 | g.230177593T= | CA1334207179 | SP110 | c.926A= (p.Lys309=) c.1535A= (p.Lys512=) c.1385A= (p.Lys462=) n.257A= n.2351A= c.1553A= (p.Lys518=) c.1529A= (p.Lys510=) n.189A= c.1403A= (p.Lys468=) | |
2 | g.230177594T>A | CA350903198 | SP110 | c.925A>T (p.Lys309Ter) c.1534A>T (p.Lys512Ter) c.1384A>T (p.Lys462Ter) n.256A>T n.2350A>T c.1552A>T (p.Lys518Ter) c.1528A>T (p.Lys510Ter) n.188A>T c.1402A>T (p.Lys468Ter) | |
2 | g.230177594T>C | CA350903199 | SP110 | c.925A>G (p.Lys309Glu) c.1534A>G (p.Lys512Glu) c.1384A>G (p.Lys462Glu) n.256A>G n.2350A>G c.1552A>G (p.Lys518Glu) c.1528A>G (p.Lys510Glu) n.188A>G c.1402A>G (p.Lys468Glu) | |
2 | g.230177594T>G | CA350903200 | SP110 | c.925A>C (p.Lys309Gln) c.1534A>C (p.Lys512Gln) c.1384A>C (p.Lys462Gln) n.256A>C n.2350A>C c.1552A>C (p.Lys518Gln) c.1528A>C (p.Lys510Gln) n.188A>C c.1402A>C (p.Lys468Gln) | |
2 | g.230177595T>A | CA431539827 | SP110 | c.924A>T (p.Ala308=) c.1533A>T (p.Ala511=) c.1383A>T (p.Ala461=) n.255A>T n.2349A>T c.1551A>T (p.Ala517=) c.1527A>T (p.Ala509=) n.187A>T c.1401A>T (p.Ala467=) | |
2 | g.230177595T>C | CA431539828 | SP110 | c.924A>G (p.Ala308=) c.1533A>G (p.Ala511=) c.1383A>G (p.Ala461=) n.255A>G n.2349A>G c.1551A>G (p.Ala517=) c.1527A>G (p.Ala509=) n.187A>G c.1401A>G (p.Ala467=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.230177595T>G | CA431539829 | SP110 | c.924A>C (p.Ala308=) c.1533A>C (p.Ala511=) c.1383A>C (p.Ala461=) n.255A>C n.2349A>C c.1551A>C (p.Ala517=) c.1527A>C (p.Ala509=) n.187A>C c.1401A>C (p.Ala467=) | |
2 | g.230177596G>A | CA350903201 | SP110 | c.923C>T (p.Ala308Val) c.1532C>T (p.Ala511Val) c.1382C>T (p.Ala461Val) n.254C>T n.2348C>T c.1550C>T (p.Ala517Val) c.1526C>T (p.Ala509Val) n.186C>T c.1400C>T (p.Ala467Val) | |
2 | g.230177596G>C | CA350903202 | SP110 | c.923C>G (p.Ala308Gly) c.1532C>G (p.Ala511Gly) c.1382C>G (p.Ala461Gly) n.254C>G n.2348C>G c.1550C>G (p.Ala517Gly) c.1526C>G (p.Ala509Gly) n.186C>G c.1400C>G (p.Ala467Gly) | |
2 | g.230177596G>T | CA350903203 | SP110 | c.923C>A (p.Ala308Glu) c.1532C>A (p.Ala511Glu) c.1382C>A (p.Ala461Glu) n.254C>A n.2348C>A c.1550C>A (p.Ala517Glu) c.1526C>A (p.Ala509Glu) n.186C>A c.1400C>A (p.Ala467Glu) | |
2 | g.230177597del | CA2663486803 | SP110 | c.922del (p.Ala308GlnfsTer13) c.1531del (p.Ala511GlnfsTer13) c.1381del (p.Ala461GlnfsTer13) n.253del n.2347del c.1549del (p.Ala517GlnfsTer13) c.1525del (p.Ala509GlnfsTer13) n.185del c.1399del (p.Ala467GlnfsTer13) | gnomAD v4 |
2 | g.230177597C>A | CA350903204 | SP110 | c.922G>T (p.Ala308Ser) c.1531G>T (p.Ala511Ser) c.1381G>T (p.Ala461Ser) n.253G>T n.2347G>T c.1549G>T (p.Ala517Ser) c.1525G>T (p.Ala509Ser) n.185G>T c.1399G>T (p.Ala467Ser) | COSMIC COSMIC |
2 | g.230177597C= | CA1334207180 | SP110 | c.922G= (p.Ala308=) c.1531G= (p.Ala511=) c.1381G= (p.Ala461=) n.253G= n.2347G= c.1549G= (p.Ala517=) c.1525G= (p.Ala509=) n.185G= c.1399G= (p.Ala467=) | |
2 | g.230177597C>G | CA350903205 | SP110 | c.922G>C (p.Ala308Pro) c.1531G>C (p.Ala511Pro) c.1381G>C (p.Ala461Pro) n.253G>C n.2347G>C c.1549G>C (p.Ala517Pro) c.1525G>C (p.Ala509Pro) n.185G>C c.1399G>C (p.Ala467Pro) | |
2 | g.230177597C>T | CA2154473 | SP110 | c.922G>A (p.Ala308Thr) c.1531G>A (p.Ala511Thr) c.1381G>A (p.Ala461Thr) n.253G>A n.2347G>A c.1549G>A (p.Ala517Thr) c.1525G>A (p.Ala509Thr) n.185G>A c.1399G>A (p.Ala467Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.230177598G>A | CA2154474 | SP110 | c.921C>T (p.Asn307=) c.1530C>T (p.Asn510=) c.1380C>T (p.Asn460=) n.252C>T n.2346C>T c.1548C>T (p.Asn516=) c.1524C>T (p.Asn508=) n.184C>T c.1398C>T (p.Asn466=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.230177598G>C | CA350903206 | SP110 | c.921C>G (p.Asn307Lys) c.1530C>G (p.Asn510Lys) c.1380C>G (p.Asn460Lys) n.252C>G n.2346C>G c.1548C>G (p.Asn516Lys) c.1524C>G (p.Asn508Lys) n.184C>G c.1398C>G (p.Asn466Lys) | |
2 | g.230177598G= | CA1334207181 | SP110 | c.921C= (p.Asn307=) c.1530C= (p.Asn510=) c.1380C= (p.Asn460=) n.252C= n.2346C= c.1548C= (p.Asn516=) c.1524C= (p.Asn508=) n.184C= c.1398C= (p.Asn466=) | |
2 | g.230177598G>T | CA350903207 | SP110 | c.921C>A (p.Asn307Lys) c.1530C>A (p.Asn510Lys) c.1380C>A (p.Asn460Lys) n.252C>A n.2346C>A c.1548C>A (p.Asn516Lys) c.1524C>A (p.Asn508Lys) n.184C>A c.1398C>A (p.Asn466Lys) | |
2 | g.230177599T>A | CA350903209 | SP110 | c.920A>T (p.Asn307Ile) c.1529A>T (p.Asn510Ile) c.1379A>T (p.Asn460Ile) n.251A>T n.2345A>T c.1547A>T (p.Asn516Ile) c.1523A>T (p.Asn508Ile) n.183A>T c.1397A>T (p.Asn466Ile) | |
2 | g.230177599T>C | CA350903210 | SP110 | c.920A>G (p.Asn307Ser) c.1529A>G (p.Asn510Ser) c.1379A>G (p.Asn460Ser) n.251A>G n.2345A>G c.1547A>G (p.Asn516Ser) c.1523A>G (p.Asn508Ser) n.183A>G c.1397A>G (p.Asn466Ser) | ClinVar |
2 | g.230177599T>G | CA350903208 | SP110 | c.920A>C (p.Asn307Thr) c.1529A>C (p.Asn510Thr) c.1379A>C (p.Asn460Thr) n.251A>C n.2345A>C c.1547A>C (p.Asn516Thr) c.1523A>C (p.Asn508Thr) n.183A>C c.1397A>C (p.Asn466Thr) | |
2 | g.230177600T>A | CA350903211 | SP110 | c.919A>T (p.Asn307Tyr) c.1528A>T (p.Asn510Tyr) c.1378A>T (p.Asn460Tyr) n.250A>T n.2344A>T c.1546A>T (p.Asn516Tyr) c.1522A>T (p.Asn508Tyr) n.182A>T c.1396A>T (p.Asn466Tyr) | |
2 | g.230177600T>C | CA350903212 | SP110 | c.919A>G (p.Asn307Asp) c.1528A>G (p.Asn510Asp) c.1378A>G (p.Asn460Asp) n.250A>G n.2344A>G c.1546A>G (p.Asn516Asp) c.1522A>G (p.Asn508Asp) n.182A>G c.1396A>G (p.Asn466Asp) | COSMIC COSMIC |
2 | g.230177600T>G | CA350903213 | SP110 | c.919A>C (p.Asn307His) c.1528A>C (p.Asn510His) c.1378A>C (p.Asn460His) n.250A>C n.2344A>C c.1546A>C (p.Asn516His) c.1522A>C (p.Asn508His) n.182A>C c.1396A>C (p.Asn466His) | |
2 | g.230177601C>A | CA350903214 | SP110 | c.918G>T (p.Arg306Ser) c.1527G>T (p.Arg509Ser) c.1377G>T (p.Arg459Ser) n.249G>T n.2343G>T c.1545G>T (p.Arg515Ser) c.1521G>T (p.Arg507Ser) n.181G>T c.1395G>T (p.Arg465Ser) | |
2 | g.230177601C>G | CA350903215 | SP110 | c.918G>C (p.Arg306Ser) c.1527G>C (p.Arg509Ser) c.1377G>C (p.Arg459Ser) n.249G>C n.2343G>C c.1545G>C (p.Arg515Ser) c.1521G>C (p.Arg507Ser) n.181G>C c.1395G>C (p.Arg465Ser) | |
2 | g.230177601C>T | CA431539834 | SP110 | c.918G>A (p.Arg306=) c.1527G>A (p.Arg509=) c.1377G>A (p.Arg459=) n.249G>A n.2343G>A c.1545G>A (p.Arg515=) c.1521G>A (p.Arg507=) n.181G>A c.1395G>A (p.Arg465=) | dbSNP |
2 | g.230177602C>A | CA350903218 | SP110 | c.917G>T (p.Arg306Met) c.1526G>T (p.Arg509Met) c.1376G>T (p.Arg459Met) n.248G>T n.2342G>T c.1544G>T (p.Arg515Met) c.1520G>T (p.Arg507Met) n.180G>T c.1394G>T (p.Arg465Met) | COSMIC COSMIC |
2 | g.230177602C>G | CA350903216 | SP110 | c.917G>C (p.Arg306Thr) c.1526G>C (p.Arg509Thr) c.1376G>C (p.Arg459Thr) n.248G>C n.2342G>C c.1544G>C (p.Arg515Thr) c.1520G>C (p.Arg507Thr) n.180G>C c.1394G>C (p.Arg465Thr) | |
2 | g.230177602C>T | CA350903217 | SP110 | c.917G>A (p.Arg306Lys) c.1526G>A (p.Arg509Lys) c.1376G>A (p.Arg459Lys) n.248G>A n.2342G>A c.1544G>A (p.Arg515Lys) c.1520G>A (p.Arg507Lys) n.180G>A c.1394G>A (p.Arg465Lys) | gnomAD v4 |
2 | g.230177603T>A | CA350903219 | SP110 | c.916A>T (p.Arg306Trp) c.1525A>T (p.Arg509Trp) c.1375A>T (p.Arg459Trp) n.247A>T n.2341A>T c.1543A>T (p.Arg515Trp) c.1519A>T (p.Arg507Trp) n.179A>T c.1393A>T (p.Arg465Trp) | |
2 | g.230177603T>C | CA350903220 | SP110 | c.916A>G (p.Arg306Gly) c.1525A>G (p.Arg509Gly) c.1375A>G (p.Arg459Gly) n.247A>G n.2341A>G c.1543A>G (p.Arg515Gly) c.1519A>G (p.Arg507Gly) n.179A>G c.1393A>G (p.Arg465Gly) | |
2 | g.230177603T>G | CA2154475 | SP110 | c.916A>C (p.Arg306=) c.1525A>C (p.Arg509=) c.1375A>C (p.Arg459=) n.247A>C n.2341A>C c.1543A>C (p.Arg515=) c.1519A>C (p.Arg507=) n.179A>C c.1393A>C (p.Arg465=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230177603T= | CA1334207182 | SP110 | c.916A= (p.Arg306=) c.1525A= (p.Arg509=) c.1375A= (p.Arg459=) n.247A= n.2341A= c.1543A= (p.Arg515=) c.1519A= (p.Arg507=) n.179A= c.1393A= (p.Arg465=) | |
2 | g.230177609_230177614del | CA2577269641 | SP110 | c.911_916del (p.Lys304_Gly305del) c.1520_1525del (p.Lys507_Gly508del) c.1370_1375del (p.Lys457_Gly458del) n.242_247del n.2336_2341del c.1538_1543del (p.Lys513_Gly514del) c.1514_1519del (p.Lys505_Gly506del) n.174_179del c.1388_1393del (p.Lys463_Gly464del) | ClinVar gnomAD v4 |