Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.230177493delCA2577269619SP110c.981+46del (n.981+46del)
c.*37del (n.*37del)
c.1590+46del (n.1590+46del)
c.1440+46del (n.1440+46del)
n.358del
n.2452del
c.1608+46del (n.1608+46del)
c.1584+46del (n.1584+46del)
n.290del
c.1458+46del (n.1458+46del)
2g.230177494_230177495delinsCACA1334207136SP110c.981+43_981+44delinsTG (n.981+43_981+44delinsTG)
c.*34_*35delinsTG (n.*34_*35delinsTG)
c.1590+43_1590+44delinsTG (n.1590+43_1590+44delinsTG)
c.1440+43_1440+44delinsTG (n.1440+43_1440+44delinsTG)
n.355_356delinsTG
n.2449_2450delinsTG
c.1608+43_1608+44delinsTG (n.1608+43_1608+44delinsTG)
c.1584+43_1584+44delinsTG (n.1584+43_1584+44delinsTG)
n.287_288delinsTG
c.1458+43_1458+44delinsTG (n.1458+43_1458+44delinsTG)
2g.230177496delCA539929897SP110c.981+43del (n.981+43del)
c.*34del (n.*34del)
c.1590+43del (n.1590+43del)
c.1440+43del (n.1440+43del)
n.355del
n.2449del
c.1608+43del (n.1608+43del)
c.1584+43del (n.1584+43del)
n.287del
c.1458+43del (n.1458+43del)
 dbSNP gnomAD v2
2g.230177496A>GCA2663486722SP110c.981+42T>C (n.981+42T>C)
c.*33T>C (n.*33T>C)
c.1590+42T>C (n.1590+42T>C)
c.1440+42T>C (n.1440+42T>C)
n.354T>C
n.2448T>C
c.1608+42T>C (n.1608+42T>C)
c.1584+42T>C (n.1584+42T>C)
n.286T>C
c.1458+42T>C (n.1458+42T>C)
 gnomAD v4
2g.230177498G>ACA2577269620SP110c.981+40C>T (n.981+40C>T)
c.*31C>T (n.*31C>T)
c.1590+40C>T (n.1590+40C>T)
c.1440+40C>T (n.1440+40C>T)
n.352C>T
n.2446C>T
c.1608+40C>T (n.1608+40C>T)
c.1584+40C>T (n.1584+40C>T)
n.284C>T
c.1458+40C>T (n.1458+40C>T)
2g.230177498G>TCA2663486724SP110c.981+40C>A (n.981+40C>A)
c.*31C>A (n.*31C>A)
c.1590+40C>A (n.1590+40C>A)
c.1440+40C>A (n.1440+40C>A)
n.352C>A
n.2446C>A
c.1608+40C>A (n.1608+40C>A)
c.1584+40C>A (n.1584+40C>A)
n.284C>A
c.1458+40C>A (n.1458+40C>A)
 gnomAD v4
2g.230177500T>GCA2508793509SP110c.981+38A>C (n.981+38A>C)
c.*29A>C (n.*29A>C)
c.1590+38A>C (n.1590+38A>C)
c.1440+38A>C (n.1440+38A>C)
n.350A>C
n.2444A>C
c.1608+38A>C (n.1608+38A>C)
c.1584+38A>C (n.1584+38A>C)
n.282A>C
c.1458+38A>C (n.1458+38A>C)
2g.230177501T>CCA2577269621SP110c.981+37A>G (n.981+37A>G)
c.*28A>G (n.*28A>G)
c.1590+37A>G (n.1590+37A>G)
c.1440+37A>G (n.1440+37A>G)
n.349A>G
n.2443A>G
c.1608+37A>G (n.1608+37A>G)
c.1584+37A>G (n.1584+37A>G)
n.281A>G
c.1458+37A>G (n.1458+37A>G)
 gnomAD v4
2g.230177503A=CA1334207137SP110c.981+35T= (n.981+35T=)
c.*26T= (n.*26T=)
c.1590+35T= (n.1590+35T=)
c.1440+35T= (n.1440+35T=)
n.347T=
n.2441T=
c.1608+35T= (n.1608+35T=)
c.1584+35T= (n.1584+35T=)
n.279T=
c.1458+35T= (n.1458+35T=)
2g.230177503A>GCA2154453SP110c.981+35T>C (n.981+35T>C)
c.*26T>C (n.*26T>C)
c.1590+35T>C (n.1590+35T>C)
c.1440+35T>C (n.1440+35T>C)
n.347T>C
n.2441T>C
c.1608+35T>C (n.1608+35T>C)
c.1584+35T>C (n.1584+35T>C)
n.279T>C
c.1458+35T>C (n.1458+35T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.230177505A=CA1334207138SP110c.981+33T= (n.981+33T=)
c.*24T= (n.*24T=)
c.1590+33T= (n.1590+33T=)
c.1440+33T= (n.1440+33T=)
n.345T=
n.2439T=
c.1608+33T= (n.1608+33T=)
c.1584+33T= (n.1584+33T=)
n.277T=
c.1458+33T= (n.1458+33T=)
2g.230177505A>GCA1334207140SP110c.981+33T>C (n.981+33T>C)
c.*24T>C (n.*24T>C)
c.1590+33T>C (n.1590+33T>C)
c.1440+33T>C (n.1440+33T>C)
n.345T>C
n.2439T>C
c.1608+33T>C (n.1608+33T>C)
c.1584+33T>C (n.1584+33T>C)
n.277T>C
c.1458+33T>C (n.1458+33T>C)
 dbSNP
2g.230177505_230177506delinsACCA1334207139SP110c.981+32_981+33delinsGT (n.981+32_981+33delinsGT)
c.*23_*24delinsGT (n.*23_*24delinsGT)
c.1590+32_1590+33delinsGT (n.1590+32_1590+33delinsGT)
c.1440+32_1440+33delinsGT (n.1440+32_1440+33delinsGT)
n.344_345delinsGT
n.2438_2439delinsGT
c.1608+32_1608+33delinsGT (n.1608+32_1608+33delinsGT)
c.1584+32_1584+33delinsGT (n.1584+32_1584+33delinsGT)
n.276_277delinsGT
c.1458+32_1458+33delinsGT (n.1458+32_1458+33delinsGT)
2g.230177507delCA1334207141SP110c.981+32del (n.981+32del)
c.*23del (n.*23del)
c.1590+32del (n.1590+32del)
c.1440+32del (n.1440+32del)
n.344del
n.2438del
c.1608+32del (n.1608+32del)
c.1584+32del (n.1584+32del)
n.276del
c.1458+32del (n.1458+32del)
 dbSNP
2g.230177507C>TCA2663486726SP110c.981+31G>A (n.981+31G>A)
c.*22G>A (n.*22G>A)
c.1590+31G>A (n.1590+31G>A)
c.1440+31G>A (n.1440+31G>A)
n.343G>A
n.2437G>A
c.1608+31G>A (n.1608+31G>A)
c.1584+31G>A (n.1584+31G>A)
n.275G>A
c.1458+31G>A (n.1458+31G>A)
 gnomAD v4
2g.230177508T>CCA2663486727SP110c.981+30A>G (n.981+30A>G)
c.*21A>G (n.*21A>G)
c.1590+30A>G (n.1590+30A>G)
c.1440+30A>G (n.1440+30A>G)
n.342A>G
n.2436A>G
c.1608+30A>G (n.1608+30A>G)
c.1584+30A>G (n.1584+30A>G)
n.274A>G
c.1458+30A>G (n.1458+30A>G)
 gnomAD v4
2g.230177510T>CCA2607592022SP110c.981+28A>G (n.981+28A>G)
c.*19A>G (n.*19A>G)
c.1590+28A>G (n.1590+28A>G)
c.1440+28A>G (n.1440+28A>G)
n.340A>G
n.2434A>G
c.1608+28A>G (n.1608+28A>G)
c.1584+28A>G (n.1584+28A>G)
n.272A>G
c.1458+28A>G (n.1458+28A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230177512A=CA1334207143SP110c.981+26T= (n.981+26T=)
c.*17T= (n.*17T=)
c.1590+26T= (n.1590+26T=)
c.1440+26T= (n.1440+26T=)
n.338T=
n.2432T=
c.1608+26T= (n.1608+26T=)
c.1584+26T= (n.1584+26T=)
n.270T=
c.1458+26T= (n.1458+26T=)
2g.230177512A>CCA1334207142SP110c.981+26T>G (n.981+26T>G)
c.*17T>G (n.*17T>G)
c.1590+26T>G (n.1590+26T>G)
c.1440+26T>G (n.1440+26T>G)
n.338T>G
n.2432T>G
c.1608+26T>G (n.1608+26T>G)
c.1584+26T>G (n.1584+26T>G)
n.270T>G
c.1458+26T>G (n.1458+26T>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.230177513C=CA1334207144SP110c.981+25G= (n.981+25G=)
c.*16G= (n.*16G=)
c.1590+25G= (n.1590+25G=)
c.1440+25G= (n.1440+25G=)
n.337G=
n.2431G=
c.1608+25G= (n.1608+25G=)
c.1584+25G= (n.1584+25G=)
n.269G=
c.1458+25G= (n.1458+25G=)
2g.230177513C>TCA539929898SP110c.981+25G>A (n.981+25G>A)
c.*16G>A (n.*16G>A)
c.1590+25G>A (n.1590+25G>A)
c.1440+25G>A (n.1440+25G>A)
n.337G>A
n.2431G>A
c.1608+25G>A (n.1608+25G>A)
c.1584+25G>A (n.1584+25G>A)
n.269G>A
c.1458+25G>A (n.1458+25G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230177514C>GCA2663486730SP110c.981+24G>C (n.981+24G>C)
c.*15G>C (n.*15G>C)
c.1590+24G>C (n.1590+24G>C)
c.1440+24G>C (n.1440+24G>C)
n.336G>C
n.2430G>C
c.1608+24G>C (n.1608+24G>C)
c.1584+24G>C (n.1584+24G>C)
n.268G>C
c.1458+24G>C (n.1458+24G>C)
 gnomAD v4
2g.230177516A=CA1334207145SP110c.981+22T= (n.981+22T=)
c.*13T= (n.*13T=)
c.1590+22T= (n.1590+22T=)
c.1440+22T= (n.1440+22T=)
n.334T=
n.2428T=
c.1608+22T= (n.1608+22T=)
c.1584+22T= (n.1584+22T=)
n.266T=
c.1458+22T= (n.1458+22T=)
2g.230177516A>GCA2154454SP110c.981+22T>C (n.981+22T>C)
c.*13T>C (n.*13T>C)
c.1590+22T>C (n.1590+22T>C)
c.1440+22T>C (n.1440+22T>C)
n.334T>C
n.2428T>C
c.1608+22T>C (n.1608+22T>C)
c.1584+22T>C (n.1584+22T>C)
n.266T>C
c.1458+22T>C (n.1458+22T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.230177516A>TCA2663486731SP110c.981+22T>A (n.981+22T>A)
c.*13T>A (n.*13T>A)
c.1590+22T>A (n.1590+22T>A)
c.1440+22T>A (n.1440+22T>A)
n.334T>A
n.2428T>A
c.1608+22T>A (n.1608+22T>A)
c.1584+22T>A (n.1584+22T>A)
n.266T>A
c.1458+22T>A (n.1458+22T>A)
 gnomAD v4
2g.230177517T>CCA2663486732SP110c.981+21A>G (n.981+21A>G)
c.*12A>G (n.*12A>G)
c.1590+21A>G (n.1590+21A>G)
c.1440+21A>G (n.1440+21A>G)
n.333A>G
n.2427A>G
c.1608+21A>G (n.1608+21A>G)
c.1584+21A>G (n.1584+21A>G)
n.265A>G
c.1458+21A>G (n.1458+21A>G)
 gnomAD v4
2g.230177518C=CA1334207146SP110c.981+20G= (n.981+20G=)
c.*11G= (n.*11G=)
c.1590+20G= (n.1590+20G=)
c.1440+20G= (n.1440+20G=)
n.332G=
n.2426G=
c.1608+20G= (n.1608+20G=)
c.1584+20G= (n.1584+20G=)
n.264G=
c.1458+20G= (n.1458+20G=)
2g.230177518C>GCA539929900SP110c.981+20G>C (n.981+20G>C)
c.*11G>C (n.*11G>C)
c.1590+20G>C (n.1590+20G>C)
c.1440+20G>C (n.1440+20G>C)
n.332G>C
n.2426G>C
c.1608+20G>C (n.1608+20G>C)
c.1584+20G>C (n.1584+20G>C)
n.264G>C
c.1458+20G>C (n.1458+20G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.230177518C>TCA2154455SP110c.981+20G>A (n.981+20G>A)
c.*11G>A (n.*11G>A)
c.1590+20G>A (n.1590+20G>A)
c.1440+20G>A (n.1440+20G>A)
n.332G>A
n.2426G>A
c.1608+20G>A (n.1608+20G>A)
c.1584+20G>A (n.1584+20G>A)
n.264G>A
c.1458+20G>A (n.1458+20G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.230177520G>CCA2663486733SP110c.981+18C>G (n.981+18C>G)
c.*9C>G (n.*9C>G)
c.1590+18C>G (n.1590+18C>G)
c.1440+18C>G (n.1440+18C>G)
n.330C>G
n.2424C>G
c.1608+18C>G (n.1608+18C>G)
c.1584+18C>G (n.1584+18C>G)
n.262C>G
c.1458+18C>G (n.1458+18C>G)
 gnomAD v4
2g.230177520G>TCA647542724SP110c.981+18C>A (n.981+18C>A)
c.*9C>A (n.*9C>A)
c.1590+18C>A (n.1590+18C>A)
c.1440+18C>A (n.1440+18C>A)
n.330C>A
n.2424C>A
c.1608+18C>A (n.1608+18C>A)
c.1584+18C>A (n.1584+18C>A)
n.262C>A
c.1458+18C>A (n.1458+18C>A)
 COSMIC
2g.230177522C=CA1334207147SP110c.981+16G= (n.981+16G=)
c.*7G= (n.*7G=)
c.1590+16G= (n.1590+16G=)
c.1440+16G= (n.1440+16G=)
n.328G=
n.2422G=
c.1608+16G= (n.1608+16G=)
c.1584+16G= (n.1584+16G=)
n.260G=
c.1458+16G= (n.1458+16G=)
2g.230177522C>GCA2154456SP110c.981+16G>C (n.981+16G>C)
c.*7G>C (n.*7G>C)
c.1590+16G>C (n.1590+16G>C)
c.1440+16G>C (n.1440+16G>C)
n.328G>C
n.2422G>C
c.1608+16G>C (n.1608+16G>C)
c.1584+16G>C (n.1584+16G>C)
n.260G>C
c.1458+16G>C (n.1458+16G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230177522C>TCA2549598820SP110c.981+16G>A (n.981+16G>A)
c.*7G>A (n.*7G>A)
c.1590+16G>A (n.1590+16G>A)
c.1440+16G>A (n.1440+16G>A)
n.328G>A
n.2422G>A
c.1608+16G>A (n.1608+16G>A)
c.1584+16G>A (n.1584+16G>A)
n.260G>A
c.1458+16G>A (n.1458+16G>A)
 gnomAD v4
2g.230177524delCA2577269622SP110c.981+16del (n.981+16del)
c.*7del (n.*7del)
c.1590+16del (n.1590+16del)
c.1440+16del (n.1440+16del)
n.328del
n.2422del
c.1608+16del (n.1608+16del)
c.1584+16del (n.1584+16del)
n.260del
c.1458+16del (n.1458+16del)
2g.230177523C>ACA2154457SP110c.981+15G>T (n.981+15G>T)
c.*6G>T (n.*6G>T)
c.1590+15G>T (n.1590+15G>T)
c.1440+15G>T (n.1440+15G>T)
n.327G>T
n.2421G>T
c.1608+15G>T (n.1608+15G>T)
c.1584+15G>T (n.1584+15G>T)
n.259G>T
c.1458+15G>T (n.1458+15G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.230177523C=CA1334207148SP110c.981+15G= (n.981+15G=)
c.*6G= (n.*6G=)
c.1590+15G= (n.1590+15G=)
c.1440+15G= (n.1440+15G=)
n.327G=
n.2421G=
c.1608+15G= (n.1608+15G=)
c.1584+15G= (n.1584+15G=)
n.259G=
c.1458+15G= (n.1458+15G=)
2g.230177523C>TCA2663486735SP110c.981+15G>A (n.981+15G>A)
c.*6G>A (n.*6G>A)
c.1590+15G>A (n.1590+15G>A)
c.1440+15G>A (n.1440+15G>A)
n.327G>A
n.2421G>A
c.1608+15G>A (n.1608+15G>A)
c.1584+15G>A (n.1584+15G>A)
n.259G>A
c.1458+15G>A (n.1458+15G>A)
 gnomAD v4
2g.230177524C=CA1334207149SP110c.981+14G= (n.981+14G=)
c.*5G= (n.*5G=)
c.1590+14G= (n.1590+14G=)
c.1440+14G= (n.1440+14G=)
n.326G=
n.2420G=
c.1608+14G= (n.1608+14G=)
c.1584+14G= (n.1584+14G=)
n.258G=
c.1458+14G= (n.1458+14G=)
2g.230177524C>TCA2154458SP110c.981+14G>A (n.981+14G>A)
c.*5G>A (n.*5G>A)
c.1590+14G>A (n.1590+14G>A)
c.1440+14G>A (n.1440+14G>A)
n.326G>A
n.2420G>A
c.1608+14G>A (n.1608+14G>A)
c.1584+14G>A (n.1584+14G>A)
n.258G>A
c.1458+14G>A (n.1458+14G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.230177524_230177525insTCA2577269623SP110c.981+13_981+14insA (n.981+13_981+14insA)
c.*4_*5insA (n.*4_*5insA)
c.1590+13_1590+14insA (n.1590+13_1590+14insA)
c.1440+13_1440+14insA (n.1440+13_1440+14insA)
n.325_326insA
n.2419_2420insA
c.1608+13_1608+14insA (n.1608+13_1608+14insA)
c.1584+13_1584+14insA (n.1584+13_1584+14insA)
n.257_258insA
c.1458+13_1458+14insA (n.1458+13_1458+14insA)
2g.230177525G>ACA2154459SP110c.981+13C>T (n.981+13C>T)
c.*4C>T (n.*4C>T)
c.1590+13C>T (n.1590+13C>T)
c.1440+13C>T (n.1440+13C>T)
n.325C>T
n.2419C>T
c.1608+13C>T (n.1608+13C>T)
c.1584+13C>T (n.1584+13C>T)
n.257C>T
c.1458+13C>T (n.1458+13C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230177525G>CCA2754590107SP110c.981+13C>G (n.981+13C>G)
c.*4C>G (n.*4C>G)
c.1590+13C>G (n.1590+13C>G)
c.1440+13C>G (n.1440+13C>G)
n.325C>G
n.2419C>G
c.1608+13C>G (n.1608+13C>G)
c.1584+13C>G (n.1584+13C>G)
n.257C>G
c.1458+13C>G (n.1458+13C>G)
2g.230177525G=CA1334207150SP110c.981+13C= (n.981+13C=)
c.*4C= (n.*4C=)
c.1590+13C= (n.1590+13C=)
c.1440+13C= (n.1440+13C=)
n.325C=
n.2419C=
c.1608+13C= (n.1608+13C=)
c.1584+13C= (n.1584+13C=)
n.257C=
c.1458+13C= (n.1458+13C=)
2g.230177526T>CCA2663486738SP110c.981+12A>G (n.981+12A>G)
c.*3A>G (n.*3A>G)
c.1590+12A>G (n.1590+12A>G)
c.1440+12A>G (n.1440+12A>G)
n.324A>G
n.2418A>G
c.1608+12A>G (n.1608+12A>G)
c.1584+12A>G (n.1584+12A>G)
n.256A>G
c.1458+12A>G (n.1458+12A>G)
 gnomAD v4
2g.230177528A=CA1334207151SP110c.981+10T= (n.981+10T=)
c.*1T= (n.*1T=)
c.1590+10T= (n.1590+10T=)
c.1440+10T= (n.1440+10T=)
n.322T=
n.2416T=
c.1608+10T= (n.1608+10T=)
c.1584+10T= (n.1584+10T=)
n.254T=
c.1458+10T= (n.1458+10T=)
2g.230177528A>TCA66735036SP110c.981+10T>A (n.981+10T>A)
c.*1T>A (n.*1T>A)
c.1590+10T>A (n.1590+10T>A)
c.1440+10T>A (n.1440+10T>A)
n.322T>A
n.2416T>A
c.1608+10T>A (n.1608+10T>A)
c.1584+10T>A (n.1584+10T>A)
n.254T>A
c.1458+10T>A (n.1458+10T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230177529T>CCA2577269624SP110c.981+9A>G (n.981+9A>G)
c.1599A>G (p.Ter533=)
c.1590+9A>G (n.1590+9A>G)
c.1440+9A>G (n.1440+9A>G)
n.321A>G
n.2415A>G
c.1449A>G (p.Ter483=)
c.1608+9A>G (n.1608+9A>G)
c.1584+9A>G (n.1584+9A>G)
n.253A>G
c.1458+9A>G (n.1458+9A>G)
2g.230177530T>CCA539929904SP110c.981+8A>G (n.981+8A>G)
c.1598A>G (p.Ter533=)
c.1590+8A>G (n.1590+8A>G)
c.1440+8A>G (n.1440+8A>G)
n.320A>G
n.2414A>G
c.1448A>G (p.Ter483=)
c.1608+8A>G (n.1608+8A>G)
c.1584+8A>G (n.1584+8A>G)
n.252A>G
c.1458+8A>G (n.1458+8A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.230177530T=CA1334207152SP110c.981+8A= (n.981+8A=)
c.1598A= (p.Ter533=)
c.1590+8A= (n.1590+8A=)
c.1440+8A= (n.1440+8A=)
n.320A=
n.2414A=
c.1448A= (p.Ter483=)
c.1608+8A= (n.1608+8A=)
c.1584+8A= (n.1584+8A=)
n.252A=
c.1458+8A= (n.1458+8A=)
2g.230177531A=CA1334207153SP110c.981+7T= (n.981+7T=)
c.1597T= (p.Ter533=)
c.1590+7T= (n.1590+7T=)
c.1440+7T= (n.1440+7T=)
n.319T=
n.2413T=
c.1447T= (p.Ter483=)
c.1608+7T= (n.1608+7T=)
c.1584+7T= (n.1584+7T=)
n.251T=
c.1458+7T= (n.1458+7T=)
2g.230177531A>GCA1334207154SP110c.981+7T>C (n.981+7T>C)
c.1597T>C (p.Ter533Gln)
c.1590+7T>C (n.1590+7T>C)
c.1440+7T>C (n.1440+7T>C)
n.319T>C
n.2413T>C
c.1447T>C (p.Ter483Gln)
c.1608+7T>C (n.1608+7T>C)
c.1584+7T>C (n.1584+7T>C)
n.251T>C
c.1458+7T>C (n.1458+7T>C)
 dbSNP
2g.230177532T=CA1334207155SP110c.981+6A= (n.981+6A=)
c.1596A= (p.Leu532=)
c.1590+6A= (n.1590+6A=)
c.1440+6A= (n.1440+6A=)
n.318A=
n.2412A=
c.1446A= (p.Leu482=)
c.1608+6A= (n.1608+6A=)
c.1584+6A= (n.1584+6A=)
n.250A=
c.1458+6A= (n.1458+6A=)
2g.230177533_230177537dupCA1334207156SP110c.981+1_981+5dup (n.981+1_981+5dup)
c.1591_1595dup (p.Ter533TyrextTer9)
c.1590+1_1590+5dup (n.1590+1_1590+5dup)
c.1440+1_1440+5dup (n.1440+1_1440+5dup)
n.313_317dup
n.2407_2411dup
c.1441_1445dup (p.Ter483TyrextTer9)
c.1608+1_1608+5dup (n.1608+1_1608+5dup)
c.1584+1_1584+5dup (n.1584+1_1584+5dup)
n.245_249dup
c.1458+1_1458+5dup (n.1458+1_1458+5dup)
 dbSNP
2g.230177535T>CCA2577269625SP110c.981+3A>G (n.981+3A>G)
c.1593A>G (p.Val531=)
c.1590+3A>G (n.1590+3A>G)
c.1440+3A>G (n.1440+3A>G)
n.315A>G
n.2409A>G
c.1443A>G (p.Val481=)
c.1608+3A>G (n.1608+3A>G)
c.1584+3A>G (n.1584+3A>G)
n.247A>G
c.1458+3A>G (n.1458+3A>G)
 gnomAD v4
2g.230177536A=CA1334207157SP110c.981+2T= (n.981+2T=)
c.1592T= (p.Val531=)
c.1590+2T= (n.1590+2T=)
c.1440+2T= (n.1440+2T=)
n.314T=
n.2408T=
c.1442T= (p.Val481=)
c.1608+2T= (n.1608+2T=)
c.1584+2T= (n.1584+2T=)
n.246T=
c.1458+2T= (n.1458+2T=)
2g.230177536A>CCA350903080SP110c.981+2T>G (n.981+2T>G)
c.1592T>G (p.Val531Gly)
c.1590+2T>G (n.1590+2T>G)
c.1440+2T>G (n.1440+2T>G)
n.314T>G
n.2408T>G
c.1442T>G (p.Val481Gly)
c.1608+2T>G (n.1608+2T>G)
c.1584+2T>G (n.1584+2T>G)
n.246T>G
c.1458+2T>G (n.1458+2T>G)
2g.230177536A>GCA350903081SP110c.981+2T>C (n.981+2T>C)
c.1592T>C (p.Val531Ala)
c.1590+2T>C (n.1590+2T>C)
c.1440+2T>C (n.1440+2T>C)
n.314T>C
n.2408T>C
c.1442T>C (p.Val481Ala)
c.1608+2T>C (n.1608+2T>C)
c.1584+2T>C (n.1584+2T>C)
n.246T>C
c.1458+2T>C (n.1458+2T>C)
 dbSNP
2g.230177536A>TCA350903082SP110c.981+2T>A (n.981+2T>A)
c.1592T>A (p.Val531Glu)
c.1590+2T>A (n.1590+2T>A)
c.1440+2T>A (n.1440+2T>A)
n.314T>A
n.2408T>A
c.1442T>A (p.Val481Glu)
c.1608+2T>A (n.1608+2T>A)
c.1584+2T>A (n.1584+2T>A)
n.246T>A
c.1458+2T>A (n.1458+2T>A)
2g.230177537C>ACA350903083SP110c.981+1G>T (n.981+1G>T)
c.1591G>T (p.Val531Leu)
c.1590+1G>T (n.1590+1G>T)
c.1440+1G>T (n.1440+1G>T)
n.313G>T
n.2407G>T
c.1441G>T (p.Val481Leu)
c.1608+1G>T (n.1608+1G>T)
c.1584+1G>T (n.1584+1G>T)
n.245G>T
c.1458+1G>T (n.1458+1G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.230177537C=CA1334207158SP110c.981+1G= (n.981+1G=)
c.1591G= (p.Val531=)
c.1590+1G= (n.1590+1G=)
c.1440+1G= (n.1440+1G=)
n.313G=
n.2407G=
c.1441G= (p.Val481=)
c.1608+1G= (n.1608+1G=)
c.1584+1G= (n.1584+1G=)
n.245G=
c.1458+1G= (n.1458+1G=)
2g.230177537C>GCA350903084SP110c.981+1G>C (n.981+1G>C)
c.1591G>C (p.Val531Leu)
c.1590+1G>C (n.1590+1G>C)
c.1440+1G>C (n.1440+1G>C)
n.313G>C
n.2407G>C
c.1441G>C (p.Val481Leu)
c.1608+1G>C (n.1608+1G>C)
c.1584+1G>C (n.1584+1G>C)
n.245G>C
c.1458+1G>C (n.1458+1G>C)
2g.230177537C>TCA2154460SP110c.981+1G>A (n.981+1G>A)
c.1591G>A (p.Val531Ile)
c.1590+1G>A (n.1590+1G>A)
c.1440+1G>A (n.1440+1G>A)
n.313G>A
n.2407G>A
c.1441G>A (p.Val481Ile)
c.1608+1G>A (n.1608+1G>A)
c.1584+1G>A (n.1584+1G>A)
n.245G>A
c.1458+1G>A (n.1458+1G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230177538C>ACA350903085SP110c.981G>T (p.Lys327Asn)
c.1590G>T (p.Lys530Asn)
c.1440G>T (p.Lys480Asn)
n.312G>T
n.2406G>T
c.1608G>T (p.Lys536Asn)
c.1584G>T (p.Lys528Asn)
n.244G>T
c.1458G>T (p.Lys486Asn)
2g.230177538C>GCA350903086SP110c.981G>C (p.Lys327Asn)
c.1590G>C (p.Lys530Asn)
c.1440G>C (p.Lys480Asn)
n.312G>C
n.2406G>C
c.1608G>C (p.Lys536Asn)
c.1584G>C (p.Lys528Asn)
n.244G>C
c.1458G>C (p.Lys486Asn)
 gnomAD v4
2g.230177538C>TCA431539766SP110c.981G>A (p.Lys327=)
c.1590G>A (p.Lys530=)
c.1440G>A (p.Lys480=)
n.312G>A
n.2406G>A
c.1608G>A (p.Lys536=)
c.1584G>A (p.Lys528=)
n.244G>A
c.1458G>A (p.Lys486=)
2g.230177539T>ACA350903087SP110c.980A>T (p.Lys327Met)
c.1589A>T (p.Lys530Met)
c.1439A>T (p.Lys480Met)
n.311A>T
n.2405A>T
c.1607A>T (p.Lys536Met)
c.1583A>T (p.Lys528Met)
n.243A>T
c.1457A>T (p.Lys486Met)
2g.230177539T>CCA350903089SP110c.980A>G (p.Lys327Arg)
c.1589A>G (p.Lys530Arg)
c.1439A>G (p.Lys480Arg)
n.311A>G
n.2405A>G
c.1607A>G (p.Lys536Arg)
c.1583A>G (p.Lys528Arg)
n.243A>G
c.1457A>G (p.Lys486Arg)
 gnomAD v4
2g.230177539T>GCA350903088SP110c.980A>C (p.Lys327Thr)
c.1589A>C (p.Lys530Thr)
c.1439A>C (p.Lys480Thr)
n.311A>C
n.2405A>C
c.1607A>C (p.Lys536Thr)
c.1583A>C (p.Lys528Thr)
n.243A>C
c.1457A>C (p.Lys486Thr)
2g.230177540T>ACA350903090SP110c.979A>T (p.Lys327Ter)
c.1588A>T (p.Lys530Ter)
c.1438A>T (p.Lys480Ter)
n.310A>T
n.2404A>T
c.1606A>T (p.Lys536Ter)
c.1582A>T (p.Lys528Ter)
n.242A>T
c.1456A>T (p.Lys486Ter)
2g.230177540T>CCA350903091SP110c.979A>G (p.Lys327Glu)
c.1588A>G (p.Lys530Glu)
c.1438A>G (p.Lys480Glu)
n.310A>G
n.2404A>G
c.1606A>G (p.Lys536Glu)
c.1582A>G (p.Lys528Glu)
n.242A>G
c.1456A>G (p.Lys486Glu)
2g.230177540T>GCA350903092SP110c.979A>C (p.Lys327Gln)
c.1588A>C (p.Lys530Gln)
c.1438A>C (p.Lys480Gln)
n.310A>C
n.2404A>C
c.1606A>C (p.Lys536Gln)
c.1582A>C (p.Lys528Gln)
n.242A>C
c.1456A>C (p.Lys486Gln)
2g.230177541C>ACA431539767SP110c.978G>T (p.Leu326=)
c.1587G>T (p.Leu529=)
c.1437G>T (p.Leu479=)
n.309G>T
n.2403G>T
c.1605G>T (p.Leu535=)
c.1581G>T (p.Leu527=)
n.241G>T
c.1455G>T (p.Leu485=)
2g.230177541C>GCA431539768SP110c.978G>C (p.Leu326=)
c.1587G>C (p.Leu529=)
c.1437G>C (p.Leu479=)
n.309G>C
n.2403G>C
c.1605G>C (p.Leu535=)
c.1581G>C (p.Leu527=)
n.241G>C
c.1455G>C (p.Leu485=)
 gnomAD v4
2g.230177541C>TCA431539769SP110c.978G>A (p.Leu326=)
c.1587G>A (p.Leu529=)
c.1437G>A (p.Leu479=)
n.309G>A
n.2403G>A
c.1605G>A (p.Leu535=)
c.1581G>A (p.Leu527=)
n.241G>A
c.1455G>A (p.Leu485=)
2g.230177542A>CCA350903093SP110c.977T>G (p.Leu326Arg)
c.1586T>G (p.Leu529Arg)
c.1436T>G (p.Leu479Arg)
n.308T>G
n.2402T>G
c.1604T>G (p.Leu535Arg)
c.1580T>G (p.Leu527Arg)
n.240T>G
c.1454T>G (p.Leu485Arg)
 gnomAD v4
2g.230177542A>GCA350903094SP110c.977T>C (p.Leu326Pro)
c.1586T>C (p.Leu529Pro)
c.1436T>C (p.Leu479Pro)
n.308T>C
n.2402T>C
c.1604T>C (p.Leu535Pro)
c.1580T>C (p.Leu527Pro)
n.240T>C
c.1454T>C (p.Leu485Pro)
2g.230177542A>TCA350903095SP110c.977T>A (p.Leu326Gln)
c.1586T>A (p.Leu529Gln)
c.1436T>A (p.Leu479Gln)
n.308T>A
n.2402T>A
c.1604T>A (p.Leu535Gln)
c.1580T>A (p.Leu527Gln)
n.240T>A
c.1454T>A (p.Leu485Gln)
2g.230177543G>ACA431539771SP110c.976C>T (p.Leu326=)
c.1585C>T (p.Leu529=)
c.1435C>T (p.Leu479=)
n.307C>T
n.2401C>T
c.1603C>T (p.Leu535=)
c.1579C>T (p.Leu527=)
n.239C>T
c.1453C>T (p.Leu485=)
2g.230177543G>CCA350903096SP110c.976C>G (p.Leu326Val)
c.1585C>G (p.Leu529Val)
c.1435C>G (p.Leu479Val)
n.307C>G
n.2401C>G
c.1603C>G (p.Leu535Val)
c.1579C>G (p.Leu527Val)
n.239C>G
c.1453C>G (p.Leu485Val)
2g.230177543G>TCA350903097SP110c.976C>A (p.Leu326Met)
c.1585C>A (p.Leu529Met)
c.1435C>A (p.Leu479Met)
n.307C>A
n.2401C>A
c.1603C>A (p.Leu535Met)
c.1579C>A (p.Leu527Met)
n.239C>A
c.1453C>A (p.Leu485Met)
 COSMIC COSMIC
2g.230177544C>ACA431539772SP110c.975G>T (p.Leu325=)
c.1584G>T (p.Leu528=)
c.1434G>T (p.Leu478=)
n.306G>T
n.2400G>T
c.1602G>T (p.Leu534=)
c.1578G>T (p.Leu526=)
n.238G>T
c.1452G>T (p.Leu484=)
2g.230177544C=CA1334207159SP110c.975G= (p.Leu325=)
c.1584G= (p.Leu528=)
c.1434G= (p.Leu478=)
n.306G=
n.2400G=
c.1602G= (p.Leu534=)
c.1578G= (p.Leu526=)
n.238G=
c.1452G= (p.Leu484=)
2g.230177544C>GCA431539774SP110c.975G>C (p.Leu325=)
c.1584G>C (p.Leu528=)
c.1434G>C (p.Leu478=)
n.306G>C
n.2400G>C
c.1602G>C (p.Leu534=)
c.1578G>C (p.Leu526=)
n.238G>C
c.1452G>C (p.Leu484=)
2g.230177544C>TCA431539773SP110c.975G>A (p.Leu325=)
c.1584G>A (p.Leu528=)
c.1434G>A (p.Leu478=)
n.306G>A
n.2400G>A
c.1602G>A (p.Leu534=)
c.1578G>A (p.Leu526=)
n.238G>A
c.1452G>A (p.Leu484=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.230177545A=CA1334207160SP110c.974T= (p.Leu325=)
c.1583T= (p.Leu528=)
c.1433T= (p.Leu478=)
n.305T=
n.2399T=
c.1601T= (p.Leu534=)
c.1577T= (p.Leu526=)
n.237T=
c.1451T= (p.Leu484=)
2g.230177545A>CCA350903098SP110c.974T>G (p.Leu325Arg)
c.1583T>G (p.Leu528Arg)
c.1433T>G (p.Leu478Arg)
n.305T>G
n.2399T>G
c.1601T>G (p.Leu534Arg)
c.1577T>G (p.Leu526Arg)
n.237T>G
c.1451T>G (p.Leu484Arg)
2g.230177545A>GCA66735068SP110c.974T>C (p.Leu325Pro)
c.1583T>C (p.Leu528Pro)
c.1433T>C (p.Leu478Pro)
n.305T>C
n.2399T>C
c.1601T>C (p.Leu534Pro)
c.1577T>C (p.Leu526Pro)
n.237T>C
c.1451T>C (p.Leu484Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.230177545A>TCA350903099SP110c.974T>A (p.Leu325Gln)
c.1583T>A (p.Leu528Gln)
c.1433T>A (p.Leu478Gln)
n.305T>A
n.2399T>A
c.1601T>A (p.Leu534Gln)
c.1577T>A (p.Leu526Gln)
n.237T>A
c.1451T>A (p.Leu484Gln)
2g.230177546G>ACA431539775SP110c.973C>T (p.Leu325=)
c.1582C>T (p.Leu528=)
c.1432C>T (p.Leu478=)
n.304C>T
n.2398C>T
c.1600C>T (p.Leu534=)
c.1576C>T (p.Leu526=)
n.236C>T
c.1450C>T (p.Leu484=)
 gnomAD v4
2g.230177546G>CCA350903100SP110c.973C>G (p.Leu325Val)
c.1582C>G (p.Leu528Val)
c.1432C>G (p.Leu478Val)
n.304C>G
n.2398C>G
c.1600C>G (p.Leu534Val)
c.1576C>G (p.Leu526Val)
n.236C>G
c.1450C>G (p.Leu484Val)
2g.230177546G>TCA350903101SP110c.973C>A (p.Leu325Met)
c.1582C>A (p.Leu528Met)
c.1432C>A (p.Leu478Met)
n.304C>A
n.2398C>A
c.1600C>A (p.Leu534Met)
c.1576C>A (p.Leu526Met)
n.236C>A
c.1450C>A (p.Leu484Met)
2g.230177547C>ACA350903103SP110c.972G>T (p.Glu324Asp)
c.1581G>T (p.Glu527Asp)
c.1431G>T (p.Glu477Asp)
n.303G>T
n.2397G>T
c.1599G>T (p.Glu533Asp)
c.1575G>T (p.Glu525Asp)
n.235G>T
c.1449G>T (p.Glu483Asp)
 gnomAD v4
2g.230177547C>GCA350903102SP110c.972G>C (p.Glu324Asp)
c.1581G>C (p.Glu527Asp)
c.1431G>C (p.Glu477Asp)
n.303G>C
n.2397G>C
c.1599G>C (p.Glu533Asp)
c.1575G>C (p.Glu525Asp)
n.235G>C
c.1449G>C (p.Glu483Asp)
2g.230177547C>TCA431539779SP110c.972G>A (p.Glu324=)
c.1581G>A (p.Glu527=)
c.1431G>A (p.Glu477=)
n.303G>A
n.2397G>A
c.1599G>A (p.Glu533=)
c.1575G>A (p.Glu525=)
n.235G>A
c.1449G>A (p.Glu483=)
2g.230177548T>ACA350903104SP110c.971A>T (p.Glu324Val)
c.1580A>T (p.Glu527Val)
c.1430A>T (p.Glu477Val)
n.302A>T
n.2396A>T
c.1598A>T (p.Glu533Val)
c.1574A>T (p.Glu525Val)
n.234A>T
c.1448A>T (p.Glu483Val)
2g.230177548T>CCA350903105SP110c.971A>G (p.Glu324Gly)
c.1580A>G (p.Glu527Gly)
c.1430A>G (p.Glu477Gly)
n.302A>G
n.2396A>G
c.1598A>G (p.Glu533Gly)
c.1574A>G (p.Glu525Gly)
n.234A>G
c.1448A>G (p.Glu483Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.230177548T>GCA350903106SP110c.971A>C (p.Glu324Ala)
c.1580A>C (p.Glu527Ala)
c.1430A>C (p.Glu477Ala)
n.302A>C
n.2396A>C
c.1598A>C (p.Glu533Ala)
c.1574A>C (p.Glu525Ala)
n.234A>C
c.1448A>C (p.Glu483Ala)
2g.230177548T=CA1334207161SP110c.971A= (p.Glu324=)
c.1580A= (p.Glu527=)
c.1430A= (p.Glu477=)
n.302A=
n.2396A=
c.1598A= (p.Glu533=)
c.1574A= (p.Glu525=)
n.234A=
c.1448A= (p.Glu483=)
2g.230177549C>ACA350903107SP110c.970G>T (p.Glu324Ter)
c.1579G>T (p.Glu527Ter)
c.1429G>T (p.Glu477Ter)
n.301G>T
n.2395G>T
c.1597G>T (p.Glu533Ter)
c.1573G>T (p.Glu525Ter)
n.233G>T
c.1447G>T (p.Glu483Ter)
 dbSNP
2g.230177549C=CA1334207162SP110c.970G= (p.Glu324=)
c.1579G= (p.Glu527=)
c.1429G= (p.Glu477=)
n.301G=
n.2395G=
c.1597G= (p.Glu533=)
c.1573G= (p.Glu525=)
n.233G=
c.1447G= (p.Glu483=)
2g.230177549C>GCA66735070SP110c.970G>C (p.Glu324Gln)
c.1579G>C (p.Glu527Gln)
c.1429G>C (p.Glu477Gln)
n.301G>C
n.2395G>C
c.1597G>C (p.Glu533Gln)
c.1573G>C (p.Glu525Gln)
n.233G>C
c.1447G>C (p.Glu483Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230177549C>TCA2154461SP110c.970G>A (p.Glu324Lys)
c.1579G>A (p.Glu527Lys)
c.1429G>A (p.Glu477Lys)
n.301G>A
n.2395G>A
c.1597G>A (p.Glu533Lys)
c.1573G>A (p.Glu525Lys)
n.233G>A
c.1447G>A (p.Glu483Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.230177550T>ACA431539780SP110c.969A>T (p.Gly323=)
c.1578A>T (p.Gly526=)
c.1428A>T (p.Gly476=)
n.300A>T
n.2394A>T
c.1596A>T (p.Gly532=)
c.1572A>T (p.Gly524=)
n.232A>T
c.1446A>T (p.Gly482=)
2g.230177550T>CCA431539781SP110c.969A>G (p.Gly323=)
c.1578A>G (p.Gly526=)
c.1428A>G (p.Gly476=)
n.300A>G
n.2394A>G
c.1596A>G (p.Gly532=)
c.1572A>G (p.Gly524=)
n.232A>G
c.1446A>G (p.Gly482=)
2g.230177550T>GCA431539782SP110c.969A>C (p.Gly323=)
c.1578A>C (p.Gly526=)
c.1428A>C (p.Gly476=)
n.300A>C
n.2394A>C
c.1596A>C (p.Gly532=)
c.1572A>C (p.Gly524=)
n.232A>C
c.1446A>C (p.Gly482=)
2g.230177551C>ACA350903108SP110c.968G>T (p.Gly323Val)
c.1577G>T (p.Gly526Val)
c.1427G>T (p.Gly476Val)
n.299G>T
n.2393G>T
c.1595G>T (p.Gly532Val)
c.1571G>T (p.Gly524Val)
n.231G>T
c.1445G>T (p.Gly482Val)
2g.230177551C>GCA350903109SP110c.968G>C (p.Gly323Ala)
c.1577G>C (p.Gly526Ala)
c.1427G>C (p.Gly476Ala)
n.299G>C
n.2393G>C
c.1595G>C (p.Gly532Ala)
c.1571G>C (p.Gly524Ala)
n.231G>C
c.1445G>C (p.Gly482Ala)
2g.230177551C>TCA350903110SP110c.968G>A (p.Gly323Glu)
c.1577G>A (p.Gly526Glu)
c.1427G>A (p.Gly476Glu)
n.299G>A
n.2393G>A
c.1595G>A (p.Gly532Glu)
c.1571G>A (p.Gly524Glu)
n.231G>A
c.1445G>A (p.Gly482Glu)
2g.230177552C>ACA350903111SP110c.967G>T (p.Gly323Ter)
c.1576G>T (p.Gly526Ter)
c.1426G>T (p.Gly476Ter)
n.298G>T
n.2392G>T
c.1594G>T (p.Gly532Ter)
c.1570G>T (p.Gly524Ter)
n.230G>T
c.1444G>T (p.Gly482Ter)
2g.230177552C>GCA350903112SP110c.967G>C (p.Gly323Arg)
c.1576G>C (p.Gly526Arg)
c.1426G>C (p.Gly476Arg)
n.298G>C
n.2392G>C
c.1594G>C (p.Gly532Arg)
c.1570G>C (p.Gly524Arg)
n.230G>C
c.1444G>C (p.Gly482Arg)
2g.230177552C>TCA350903113SP110c.967G>A (p.Gly323Arg)
c.1576G>A (p.Gly526Arg)
c.1426G>A (p.Gly476Arg)
n.298G>A
n.2392G>A
c.1594G>A (p.Gly532Arg)
c.1570G>A (p.Gly524Arg)
n.230G>A
c.1444G>A (p.Gly482Arg)
2g.230177553T>ACA431539783SP110c.966A>T (p.Leu322=)
c.1575A>T (p.Leu525=)
c.1425A>T (p.Leu475=)
n.297A>T
n.2391A>T
c.1593A>T (p.Leu531=)
c.1569A>T (p.Leu523=)
n.229A>T
c.1443A>T (p.Leu481=)
 dbSNP
2g.230177553T>CCA431539784SP110c.966A>G (p.Leu322=)
c.1575A>G (p.Leu525=)
c.1425A>G (p.Leu475=)
n.297A>G
n.2391A>G
c.1593A>G (p.Leu531=)
c.1569A>G (p.Leu523=)
n.229A>G
c.1443A>G (p.Leu481=)
2g.230177553T>GCA431539785SP110c.966A>C (p.Leu322=)
c.1575A>C (p.Leu525=)
c.1425A>C (p.Leu475=)
n.297A>C
n.2391A>C
c.1593A>C (p.Leu531=)
c.1569A>C (p.Leu523=)
n.229A>C
c.1443A>C (p.Leu481=)
2g.230177553T=CA1334207163SP110c.966A= (p.Leu322=)
c.1575A= (p.Leu525=)
c.1425A= (p.Leu475=)
n.297A=
n.2391A=
c.1593A= (p.Leu531=)
c.1569A= (p.Leu523=)
n.229A=
c.1443A= (p.Leu481=)
2g.230177554A>CCA350903114SP110c.965T>G (p.Leu322Arg)
c.1574T>G (p.Leu525Arg)
c.1424T>G (p.Leu475Arg)
n.296T>G
n.2390T>G
c.1592T>G (p.Leu531Arg)
c.1568T>G (p.Leu523Arg)
n.228T>G
c.1442T>G (p.Leu481Arg)
2g.230177554A>GCA350903116SP110c.965T>C (p.Leu322Pro)
c.1574T>C (p.Leu525Pro)
c.1424T>C (p.Leu475Pro)
n.296T>C
n.2390T>C
c.1592T>C (p.Leu531Pro)
c.1568T>C (p.Leu523Pro)
n.228T>C
c.1442T>C (p.Leu481Pro)
 gnomAD v4
2g.230177554A>TCA350903115SP110c.965T>A (p.Leu322Gln)
c.1574T>A (p.Leu525Gln)
c.1424T>A (p.Leu475Gln)
n.296T>A
n.2390T>A
c.1592T>A (p.Leu531Gln)
c.1568T>A (p.Leu523Gln)
n.228T>A
c.1442T>A (p.Leu481Gln)
2g.230177555G>ACA431539790SP110c.964C>T (p.Leu322=)
c.1573C>T (p.Leu525=)
c.1423C>T (p.Leu475=)
n.295C>T
n.2389C>T
c.1591C>T (p.Leu531=)
c.1567C>T (p.Leu523=)
n.227C>T
c.1441C>T (p.Leu481=)
2g.230177555G>CCA350903117SP110c.964C>G (p.Leu322Val)
c.1573C>G (p.Leu525Val)
c.1423C>G (p.Leu475Val)
n.295C>G
n.2389C>G
c.1591C>G (p.Leu531Val)
c.1567C>G (p.Leu523Val)
n.227C>G
c.1441C>G (p.Leu481Val)
2g.230177555G>TCA350903118SP110c.964C>A (p.Leu322Ile)
c.1573C>A (p.Leu525Ile)
c.1423C>A (p.Leu475Ile)
n.295C>A
n.2389C>A
c.1591C>A (p.Leu531Ile)
c.1567C>A (p.Leu523Ile)
n.227C>A
c.1441C>A (p.Leu481Ile)
2g.230177556G>ACA431539791SP110c.963C>T (p.Thr321=)
c.1572C>T (p.Thr524=)
c.1422C>T (p.Thr474=)
n.294C>T
n.2388C>T
c.1590C>T (p.Thr530=)
c.1566C>T (p.Thr522=)
n.226C>T
c.1440C>T (p.Thr480=)
2g.230177556G>CCA431539792SP110c.963C>G (p.Thr321=)
c.1572C>G (p.Thr524=)
c.1422C>G (p.Thr474=)
n.294C>G
n.2388C>G
c.1590C>G (p.Thr530=)
c.1566C>G (p.Thr522=)
n.226C>G
c.1440C>G (p.Thr480=)
2g.230177556G>TCA431539793SP110c.963C>A (p.Thr321=)
c.1572C>A (p.Thr524=)
c.1422C>A (p.Thr474=)
n.294C>A
n.2388C>A
c.1590C>A (p.Thr530=)
c.1566C>A (p.Thr522=)
n.226C>A
c.1440C>A (p.Thr480=)
2g.230177556_230177557delinsAACA645517744SP110c.962_963delinsTT (p.Thr321Ile)
c.1571_1572delinsTT (p.Thr524Ile)
c.1421_1422delinsTT (p.Thr474Ile)
n.293_294delinsTT
n.2387_2388delinsTT
c.1589_1590delinsTT (p.Thr530Ile)
c.1565_1566delinsTT (p.Thr522Ile)
n.225_226delinsTT
c.1439_1440delinsTT (p.Thr480Ile)
 COSMIC COSMIC
2g.230177557G>ACA350903119SP110c.962C>T (p.Thr321Ile)
c.1571C>T (p.Thr524Ile)
c.1421C>T (p.Thr474Ile)
n.293C>T
n.2387C>T
c.1589C>T (p.Thr530Ile)
c.1565C>T (p.Thr522Ile)
n.225C>T
c.1439C>T (p.Thr480Ile)
2g.230177557G>CCA350903120SP110c.962C>G (p.Thr321Ser)
c.1571C>G (p.Thr524Ser)
c.1421C>G (p.Thr474Ser)
n.293C>G
n.2387C>G
c.1589C>G (p.Thr530Ser)
c.1565C>G (p.Thr522Ser)
n.225C>G
c.1439C>G (p.Thr480Ser)
2g.230177557G=CA1334207164SP110c.962C= (p.Thr321=)
c.1571C= (p.Thr524=)
c.1421C= (p.Thr474=)
n.293C=
n.2387C=
c.1589C= (p.Thr530=)
c.1565C= (p.Thr522=)
n.225C=
c.1439C= (p.Thr480=)
2g.230177557G>TCA2154462SP110c.962C>A (p.Thr321Asn)
c.1571C>A (p.Thr524Asn)
c.1421C>A (p.Thr474Asn)
n.293C>A
n.2387C>A
c.1589C>A (p.Thr530Asn)
c.1565C>A (p.Thr522Asn)
n.225C>A
c.1439C>A (p.Thr480Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.230177558T>ACA350903121SP110c.961A>T (p.Thr321Ser)
c.1570A>T (p.Thr524Ser)
c.1420A>T (p.Thr474Ser)
n.292A>T
n.2386A>T
c.1588A>T (p.Thr530Ser)
c.1564A>T (p.Thr522Ser)
n.224A>T
c.1438A>T (p.Thr480Ser)
2g.230177558T>CCA350903122SP110c.961A>G (p.Thr321Ala)
c.1570A>G (p.Thr524Ala)
c.1420A>G (p.Thr474Ala)
n.292A>G
n.2386A>G
c.1588A>G (p.Thr530Ala)
c.1564A>G (p.Thr522Ala)
n.224A>G
c.1438A>G (p.Thr480Ala)
2g.230177558T>GCA350903123SP110c.961A>C (p.Thr321Pro)
c.1570A>C (p.Thr524Pro)
c.1420A>C (p.Thr474Pro)
n.292A>C
n.2386A>C
c.1588A>C (p.Thr530Pro)
c.1564A>C (p.Thr522Pro)
n.224A>C
c.1438A>C (p.Thr480Pro)
 gnomAD v4
2g.230177559C>ACA350903124SP110c.960G>T (p.Met320Ile)
c.1569G>T (p.Met523Ile)
c.1419G>T (p.Met473Ile)
n.291G>T
n.2385G>T
c.1587G>T (p.Met529Ile)
c.1563G>T (p.Met521Ile)
n.223G>T
c.1437G>T (p.Met479Ile)
2g.230177559C=CA1334207165SP110c.960G= (p.Met320=)
c.1569G= (p.Met523=)
c.1419G= (p.Met473=)
n.291G=
n.2385G=
c.1587G= (p.Met529=)
c.1563G= (p.Met521=)
n.223G=
c.1437G= (p.Met479=)
2g.230177559C>GCA350903125SP110c.960G>C (p.Met320Ile)
c.1569G>C (p.Met523Ile)
c.1419G>C (p.Met473Ile)
n.291G>C
n.2385G>C
c.1587G>C (p.Met529Ile)
c.1563G>C (p.Met521Ile)
n.223G>C
c.1437G>C (p.Met479Ile)
2g.230177559C>TCA66735080SP110c.960G>A (p.Met320Ile)
c.1569G>A (p.Met523Ile)
c.1419G>A (p.Met473Ile)
n.291G>A
n.2385G>A
c.1587G>A (p.Met529Ile)
c.1563G>A (p.Met521Ile)
n.223G>A
c.1437G>A (p.Met479Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.230177560A=CA1334207166SP110c.959T= (p.Met320=)
c.1568T= (p.Met523=)
c.1418T= (p.Met473=)
n.290T=
n.2384T=
c.1586T= (p.Met529=)
c.1562T= (p.Met521=)
n.222T=
c.1436T= (p.Met479=)
2g.230177560A>CCA350903126SP110c.959T>G (p.Met320Arg)
c.1568T>G (p.Met523Arg)
c.1418T>G (p.Met473Arg)
n.290T>G
n.2384T>G
c.1586T>G (p.Met529Arg)
c.1562T>G (p.Met521Arg)
n.222T>G
c.1436T>G (p.Met479Arg)
2g.230177560A>GCA2154463SP110c.959T>C (p.Met320Thr)
c.1568T>C (p.Met523Thr)
c.1418T>C (p.Met473Thr)
n.290T>C
n.2384T>C
c.1586T>C (p.Met529Thr)
c.1562T>C (p.Met521Thr)
n.222T>C
c.1436T>C (p.Met479Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230177560A>TCA350903127SP110c.959T>A (p.Met320Lys)
c.1568T>A (p.Met523Lys)
c.1418T>A (p.Met473Lys)
n.290T>A
n.2384T>A
c.1586T>A (p.Met529Lys)
c.1562T>A (p.Met521Lys)
n.222T>A
c.1436T>A (p.Met479Lys)
2g.230177561T>ACA350903128SP110c.958A>T (p.Met320Leu)
c.1567A>T (p.Met523Leu)
c.1417A>T (p.Met473Leu)
n.289A>T
n.2383A>T
c.1585A>T (p.Met529Leu)
c.1561A>T (p.Met521Leu)
n.221A>T
c.1435A>T (p.Met479Leu)
2g.230177561T>CCA350903129SP110c.958A>G (p.Met320Val)
c.1567A>G (p.Met523Val)
c.1417A>G (p.Met473Val)
n.289A>G
n.2383A>G
c.1585A>G (p.Met529Val)
c.1561A>G (p.Met521Val)
n.221A>G
c.1435A>G (p.Met479Val)
2g.230177561T>GCA350903130SP110c.958A>C (p.Met320Leu)
c.1567A>C (p.Met523Leu)
c.1417A>C (p.Met473Leu)
n.289A>C
n.2383A>C
c.1585A>C (p.Met529Leu)
c.1561A>C (p.Met521Leu)
n.221A>C
c.1435A>C (p.Met479Leu)
2g.230177562T>ACA431539796SP110c.957A>T (p.Gly319=)
c.1566A>T (p.Gly522=)
c.1416A>T (p.Gly472=)
n.288A>T
n.2382A>T
c.1584A>T (p.Gly528=)
c.1560A>T (p.Gly520=)
n.220A>T
c.1434A>T (p.Gly478=)
2g.230177562T>CCA431539797SP110c.957A>G (p.Gly319=)
c.1566A>G (p.Gly522=)
c.1416A>G (p.Gly472=)
n.288A>G
n.2382A>G
c.1584A>G (p.Gly528=)
c.1560A>G (p.Gly520=)
n.220A>G
c.1434A>G (p.Gly478=)
2g.230177562T>GCA431539798SP110c.957A>C (p.Gly319=)
c.1566A>C (p.Gly522=)
c.1416A>C (p.Gly472=)
n.288A>C
n.2382A>C
c.1584A>C (p.Gly528=)
c.1560A>C (p.Gly520=)
n.220A>C
c.1434A>C (p.Gly478=)
2g.230177563C>ACA350903132SP110c.956G>T (p.Gly319Val)
c.1565G>T (p.Gly522Val)
c.1415G>T (p.Gly472Val)
n.287G>T
n.2381G>T
c.1583G>T (p.Gly528Val)
c.1559G>T (p.Gly520Val)
n.219G>T
c.1433G>T (p.Gly478Val)
2g.230177563C=CA1334207167SP110c.956G= (p.Gly319=)
c.1565G= (p.Gly522=)
c.1415G= (p.Gly472=)
n.287G=
n.2381G=
c.1583G= (p.Gly528=)
c.1559G= (p.Gly520=)
n.219G=
c.1433G= (p.Gly478=)
2g.230177563C>GCA2154464SP110c.956G>C (p.Gly319Ala)
c.1565G>C (p.Gly522Ala)
c.1415G>C (p.Gly472Ala)
n.287G>C
n.2381G>C
c.1583G>C (p.Gly528Ala)
c.1559G>C (p.Gly520Ala)
n.219G>C
c.1433G>C (p.Gly478Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.230177563C>TCA350903131SP110c.956G>A (p.Gly319Glu)
c.1565G>A (p.Gly522Glu)
c.1415G>A (p.Gly472Glu)
n.287G>A
n.2381G>A
c.1583G>A (p.Gly528Glu)
c.1559G>A (p.Gly520Glu)
n.219G>A
c.1433G>A (p.Gly478Glu)
2g.230177564C>ACA350903133SP110c.955G>T (p.Gly319Ter)
c.1564G>T (p.Gly522Ter)
c.1414G>T (p.Gly472Ter)
n.286G>T
n.2380G>T
c.1582G>T (p.Gly528Ter)
c.1558G>T (p.Gly520Ter)
n.218G>T
c.1432G>T (p.Gly478Ter)
2g.230177564C>GCA350903134SP110c.955G>C (p.Gly319Arg)
c.1564G>C (p.Gly522Arg)
c.1414G>C (p.Gly472Arg)
n.286G>C
n.2380G>C
c.1582G>C (p.Gly528Arg)
c.1558G>C (p.Gly520Arg)
n.218G>C
c.1432G>C (p.Gly478Arg)
2g.230177564C>TCA350903135SP110c.955G>A (p.Gly319Arg)
c.1564G>A (p.Gly522Arg)
c.1414G>A (p.Gly472Arg)
n.286G>A
n.2380G>A
c.1582G>A (p.Gly528Arg)
c.1558G>A (p.Gly520Arg)
n.218G>A
c.1432G>A (p.Gly478Arg)
2g.230177565T>ACA350903136SP110c.954A>T (p.Glu318Asp)
c.1563A>T (p.Glu521Asp)
c.1413A>T (p.Glu471Asp)
n.285A>T
n.2379A>T
c.1581A>T (p.Glu527Asp)
c.1557A>T (p.Glu519Asp)
n.217A>T
c.1431A>T (p.Glu477Asp)
2g.230177565T>CCA431539803SP110c.954A>G (p.Glu318=)
c.1563A>G (p.Glu521=)
c.1413A>G (p.Glu471=)
n.285A>G
n.2379A>G
c.1581A>G (p.Glu527=)
c.1557A>G (p.Glu519=)
n.217A>G
c.1431A>G (p.Glu477=)
 COSMIC COSMIC
2g.230177565T>GCA350903137SP110c.954A>C (p.Glu318Asp)
c.1563A>C (p.Glu521Asp)
c.1413A>C (p.Glu471Asp)
n.285A>C
n.2379A>C
c.1581A>C (p.Glu527Asp)
c.1557A>C (p.Glu519Asp)
n.217A>C
c.1431A>C (p.Glu477Asp)
2g.230177566T>ACA350903138SP110c.953A>T (p.Glu318Val)
c.1562A>T (p.Glu521Val)
c.1412A>T (p.Glu471Val)
n.284A>T
n.2378A>T
c.1580A>T (p.Glu527Val)
c.1556A>T (p.Glu519Val)
n.216A>T
c.1430A>T (p.Glu477Val)
2g.230177566T>CCA350903139SP110c.953A>G (p.Glu318Gly)
c.1562A>G (p.Glu521Gly)
c.1412A>G (p.Glu471Gly)
n.284A>G
n.2378A>G
c.1580A>G (p.Glu527Gly)
c.1556A>G (p.Glu519Gly)
n.216A>G
c.1430A>G (p.Glu477Gly)
2g.230177566T>GCA350903140SP110c.953A>C (p.Glu318Ala)
c.1562A>C (p.Glu521Ala)
c.1412A>C (p.Glu471Ala)
n.284A>C
n.2378A>C
c.1580A>C (p.Glu527Ala)
c.1556A>C (p.Glu519Ala)
n.216A>C
c.1430A>C (p.Glu477Ala)
2g.230177567C>ACA350903141SP110c.952G>T (p.Glu318Ter)
c.1561G>T (p.Glu521Ter)
c.1411G>T (p.Glu471Ter)
n.283G>T
n.2377G>T
c.1579G>T (p.Glu527Ter)
c.1555G>T (p.Glu519Ter)
n.215G>T
c.1429G>T (p.Glu477Ter)
2g.230177567C>GCA350903142SP110c.952G>C (p.Glu318Gln)
c.1561G>C (p.Glu521Gln)
c.1411G>C (p.Glu471Gln)
n.283G>C
n.2377G>C
c.1579G>C (p.Glu527Gln)
c.1555G>C (p.Glu519Gln)
n.215G>C
c.1429G>C (p.Glu477Gln)
2g.230177567C>TCA350903143SP110c.952G>A (p.Glu318Lys)
c.1561G>A (p.Glu521Lys)
c.1411G>A (p.Glu471Lys)
n.283G>A
n.2377G>A
c.1579G>A (p.Glu527Lys)
c.1555G>A (p.Glu519Lys)
n.215G>A
c.1429G>A (p.Glu477Lys)
2g.230177568A>CCA350903144SP110c.951T>G (p.Cys317Trp)
c.1560T>G (p.Cys520Trp)
c.1410T>G (p.Cys470Trp)
n.282T>G
n.2376T>G
c.1578T>G (p.Cys526Trp)
c.1554T>G (p.Cys518Trp)
n.214T>G
c.1428T>G (p.Cys476Trp)
2g.230177568A>GCA431539804SP110c.951T>C (p.Cys317=)
c.1560T>C (p.Cys520=)
c.1410T>C (p.Cys470=)
n.282T>C
n.2376T>C
c.1578T>C (p.Cys526=)
c.1554T>C (p.Cys518=)
n.214T>C
c.1428T>C (p.Cys476=)
2g.230177568A>TCA350903145SP110c.951T>A (p.Cys317Ter)
c.1560T>A (p.Cys520Ter)
c.1410T>A (p.Cys470Ter)
n.282T>A
n.2376T>A
c.1578T>A (p.Cys526Ter)
c.1554T>A (p.Cys518Ter)
n.214T>A
c.1428T>A (p.Cys476Ter)
2g.230177569C>ACA350903146SP110c.950G>T (p.Cys317Phe)
c.1559G>T (p.Cys520Phe)
c.1409G>T (p.Cys470Phe)
n.281G>T
n.2375G>T
c.1577G>T (p.Cys526Phe)
c.1553G>T (p.Cys518Phe)
n.213G>T
c.1427G>T (p.Cys476Phe)
2g.230177569C=CA1334207168SP110c.950G= (p.Cys317=)
c.1559G= (p.Cys520=)
c.1409G= (p.Cys470=)
n.281G=
n.2375G=
c.1577G= (p.Cys526=)
c.1553G= (p.Cys518=)
n.213G=
c.1427G= (p.Cys476=)
2g.230177569C>GCA350903147SP110c.950G>C (p.Cys317Ser)
c.1559G>C (p.Cys520Ser)
c.1409G>C (p.Cys470Ser)
n.281G>C
n.2375G>C
c.1577G>C (p.Cys526Ser)
c.1553G>C (p.Cys518Ser)
n.213G>C
c.1427G>C (p.Cys476Ser)
2g.230177569C>TCA350903148SP110c.950G>A (p.Cys317Tyr)
c.1559G>A (p.Cys520Tyr)
c.1409G>A (p.Cys470Tyr)
n.281G>A
n.2375G>A
c.1577G>A (p.Cys526Tyr)
c.1553G>A (p.Cys518Tyr)
n.213G>A
c.1427G>A (p.Cys476Tyr)
 dbSNP
2g.230177570A>CCA350903149SP110c.949T>G (p.Cys317Gly)
c.1558T>G (p.Cys520Gly)
c.1408T>G (p.Cys470Gly)
n.280T>G
n.2374T>G
c.1576T>G (p.Cys526Gly)
c.1552T>G (p.Cys518Gly)
n.212T>G
c.1426T>G (p.Cys476Gly)
2g.230177570A>GCA350903150SP110c.949T>C (p.Cys317Arg)
c.1558T>C (p.Cys520Arg)
c.1408T>C (p.Cys470Arg)
n.280T>C
n.2374T>C
c.1576T>C (p.Cys526Arg)
c.1552T>C (p.Cys518Arg)
n.212T>C
c.1426T>C (p.Cys476Arg)
2g.230177570A>TCA350903151SP110c.949T>A (p.Cys317Ser)
c.1558T>A (p.Cys520Ser)
c.1408T>A (p.Cys470Ser)
n.280T>A
n.2374T>A
c.1576T>A (p.Cys526Ser)
c.1552T>A (p.Cys518Ser)
n.212T>A
c.1426T>A (p.Cys476Ser)
2g.230177571A>CCA431539806SP110c.948T>G (p.Arg316=)
c.1557T>G (p.Arg519=)
c.1407T>G (p.Arg469=)
n.279T>G
n.2373T>G
c.1575T>G (p.Arg525=)
c.1551T>G (p.Arg517=)
n.211T>G
c.1425T>G (p.Arg475=)
2g.230177571A>GCA431539808SP110c.948T>C (p.Arg316=)
c.1557T>C (p.Arg519=)
c.1407T>C (p.Arg469=)
n.279T>C
n.2373T>C
c.1575T>C (p.Arg525=)
c.1551T>C (p.Arg517=)
n.211T>C
c.1425T>C (p.Arg475=)
2g.230177571A>TCA431539807SP110c.948T>A (p.Arg316=)
c.1557T>A (p.Arg519=)
c.1407T>A (p.Arg469=)
n.279T>A
n.2373T>A
c.1575T>A (p.Arg525=)
c.1551T>A (p.Arg517=)
n.211T>A
c.1425T>A (p.Arg475=)
2g.230177572C>ACA350903152SP110c.947G>T (p.Arg316Leu)
c.1556G>T (p.Arg519Leu)
c.1406G>T (p.Arg469Leu)
n.278G>T
n.2372G>T
c.1574G>T (p.Arg525Leu)
c.1550G>T (p.Arg517Leu)
n.210G>T
c.1424G>T (p.Arg475Leu)
2g.230177572C=CA1334207169SP110c.947G= (p.Arg316=)
c.1556G= (p.Arg519=)
c.1406G= (p.Arg469=)
n.278G=
n.2372G=
c.1574G= (p.Arg525=)
c.1550G= (p.Arg517=)
n.210G=
c.1424G= (p.Arg475=)
2g.230177572C>GCA350903153SP110c.947G>C (p.Arg316Pro)
c.1556G>C (p.Arg519Pro)
c.1406G>C (p.Arg469Pro)
n.278G>C
n.2372G>C
c.1574G>C (p.Arg525Pro)
c.1550G>C (p.Arg517Pro)
n.210G>C
c.1424G>C (p.Arg475Pro)
2g.230177572C>TCA2154465SP110c.947G>A (p.Arg316His)
c.1556G>A (p.Arg519His)
c.1406G>A (p.Arg469His)
n.278G>A
n.2372G>A
c.1574G>A (p.Arg525His)
c.1550G>A (p.Arg517His)
n.210G>A
c.1424G>A (p.Arg475His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.230177573G>ACA2154466SP110c.946C>T (p.Arg316Cys)
c.1555C>T (p.Arg519Cys)
c.1405C>T (p.Arg469Cys)
n.277C>T
n.2371C>T
c.1573C>T (p.Arg525Cys)
c.1549C>T (p.Arg517Cys)
n.209C>T
c.1423C>T (p.Arg475Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.230177573G>CCA350903154SP110c.946C>G (p.Arg316Gly)
c.1555C>G (p.Arg519Gly)
c.1405C>G (p.Arg469Gly)
n.277C>G
n.2371C>G
c.1573C>G (p.Arg525Gly)
c.1549C>G (p.Arg517Gly)
n.209C>G
c.1423C>G (p.Arg475Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.230177573G=CA1334207170SP110c.946C= (p.Arg316=)
c.1555C= (p.Arg519=)
c.1405C= (p.Arg469=)
n.277C=
n.2371C=
c.1573C= (p.Arg525=)
c.1549C= (p.Arg517=)
n.209C=
c.1423C= (p.Arg475=)
2g.230177573G>TCA66735093SP110c.946C>A (p.Arg316Ser)
c.1555C>A (p.Arg519Ser)
c.1405C>A (p.Arg469Ser)
n.277C>A
n.2371C>A
c.1573C>A (p.Arg525Ser)
c.1549C>A (p.Arg517Ser)
n.209C>A
c.1423C>A (p.Arg475Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230177574T>ACA431539810SP110c.945A>T (p.Ile315=)
c.1554A>T (p.Ile518=)
c.1404A>T (p.Ile468=)
n.276A>T
n.2370A>T
c.1572A>T (p.Ile524=)
c.1548A>T (p.Ile516=)
n.208A>T
c.1422A>T (p.Ile474=)
2g.230177574T>CCA350903155SP110c.945A>G (p.Ile315Met)
c.1554A>G (p.Ile518Met)
c.1404A>G (p.Ile468Met)
n.276A>G
n.2370A>G
c.1572A>G (p.Ile524Met)
c.1548A>G (p.Ile516Met)
n.208A>G
c.1422A>G (p.Ile474Met)
2g.230177574T>GCA431539811SP110c.945A>C (p.Ile315=)
c.1554A>C (p.Ile518=)
c.1404A>C (p.Ile468=)
n.276A>C
n.2370A>C
c.1572A>C (p.Ile524=)
c.1548A>C (p.Ile516=)
n.208A>C
c.1422A>C (p.Ile474=)
2g.230177575A=CA1334207171SP110c.944T= (p.Ile315=)
c.1553T= (p.Ile518=)
c.1403T= (p.Ile468=)
n.275T=
n.2369T=
c.1571T= (p.Ile524=)
c.1547T= (p.Ile516=)
n.207T=
c.1421T= (p.Ile474=)
2g.230177575A>CCA350903156SP110c.944T>G (p.Ile315Arg)
c.1553T>G (p.Ile518Arg)
c.1403T>G (p.Ile468Arg)
n.275T>G
n.2369T>G
c.1571T>G (p.Ile524Arg)
c.1547T>G (p.Ile516Arg)
n.207T>G
c.1421T>G (p.Ile474Arg)
2g.230177575A>GCA2154467SP110c.944T>C (p.Ile315Thr)
c.1553T>C (p.Ile518Thr)
c.1403T>C (p.Ile468Thr)
n.275T>C
n.2369T>C
c.1571T>C (p.Ile524Thr)
c.1547T>C (p.Ile516Thr)
n.207T>C
c.1421T>C (p.Ile474Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230177575A>TCA2154468SP110c.944T>A (p.Ile315Lys)
c.1553T>A (p.Ile518Lys)
c.1403T>A (p.Ile468Lys)
n.275T>A
n.2369T>A
c.1571T>A (p.Ile524Lys)
c.1547T>A (p.Ile516Lys)
n.207T>A
c.1421T>A (p.Ile474Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230177576T>ACA350903157SP110c.943A>T (p.Ile315Leu)
c.1552A>T (p.Ile518Leu)
c.1402A>T (p.Ile468Leu)
n.274A>T
n.2368A>T
c.1570A>T (p.Ile524Leu)
c.1546A>T (p.Ile516Leu)
n.206A>T
c.1420A>T (p.Ile474Leu)
2g.230177576T>CCA350903158SP110c.943A>G (p.Ile315Val)
c.1552A>G (p.Ile518Val)
c.1402A>G (p.Ile468Val)
n.274A>G
n.2368A>G
c.1570A>G (p.Ile524Val)
c.1546A>G (p.Ile516Val)
n.206A>G
c.1420A>G (p.Ile474Val)
 COSMIC COSMIC
2g.230177576T>GCA350903159SP110c.943A>C (p.Ile315Leu)
c.1552A>C (p.Ile518Leu)
c.1402A>C (p.Ile468Leu)
n.274A>C
n.2368A>C
c.1570A>C (p.Ile524Leu)
c.1546A>C (p.Ile516Leu)
n.206A>C
c.1420A>C (p.Ile474Leu)
2g.230177577A=CA1334207172SP110c.942T= (p.Asn314=)
c.1551T= (p.Asn517=)
c.1401T= (p.Asn467=)
n.273T=
n.2367T=
c.1569T= (p.Asn523=)
c.1545T= (p.Asn515=)
n.205T=
c.1419T= (p.Asn473=)
2g.230177577A>CCA350903160SP110c.942T>G (p.Asn314Lys)
c.1551T>G (p.Asn517Lys)
c.1401T>G (p.Asn467Lys)
n.273T>G
n.2367T>G
c.1569T>G (p.Asn523Lys)
c.1545T>G (p.Asn515Lys)
n.205T>G
c.1419T>G (p.Asn473Lys)
2g.230177577A>GCA431539813SP110c.942T>C (p.Asn314=)
c.1551T>C (p.Asn517=)
c.1401T>C (p.Asn467=)
n.273T>C
n.2367T>C
c.1569T>C (p.Asn523=)
c.1545T>C (p.Asn515=)
n.205T>C
c.1419T>C (p.Asn473=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230177577A>TCA350903161SP110c.942T>A (p.Asn314Lys)
c.1551T>A (p.Asn517Lys)
c.1401T>A (p.Asn467Lys)
n.273T>A
n.2367T>A
c.1569T>A (p.Asn523Lys)
c.1545T>A (p.Asn515Lys)
n.205T>A
c.1419T>A (p.Asn473Lys)
2g.230177578T>ACA350903162SP110c.941A>T (p.Asn314Ile)
c.1550A>T (p.Asn517Ile)
c.1400A>T (p.Asn467Ile)
n.272A>T
n.2366A>T
c.1568A>T (p.Asn523Ile)
c.1544A>T (p.Asn515Ile)
n.204A>T
c.1418A>T (p.Asn473Ile)
2g.230177578T>CCA350903163SP110c.941A>G (p.Asn314Ser)
c.1550A>G (p.Asn517Ser)
c.1400A>G (p.Asn467Ser)
n.272A>G
n.2366A>G
c.1568A>G (p.Asn523Ser)
c.1544A>G (p.Asn515Ser)
n.204A>G
c.1418A>G (p.Asn473Ser)
 COSMIC COSMIC
2g.230177578T>GCA350903164SP110c.941A>C (p.Asn314Thr)
c.1550A>C (p.Asn517Thr)
c.1400A>C (p.Asn467Thr)
n.272A>C
n.2366A>C
c.1568A>C (p.Asn523Thr)
c.1544A>C (p.Asn515Thr)
n.204A>C
c.1418A>C (p.Asn473Thr)
2g.230177579T>ACA350903165SP110c.940A>T (p.Asn314Tyr)
c.1549A>T (p.Asn517Tyr)
c.1399A>T (p.Asn467Tyr)
n.271A>T
n.2365A>T
c.1567A>T (p.Asn523Tyr)
c.1543A>T (p.Asn515Tyr)
n.203A>T
c.1417A>T (p.Asn473Tyr)
2g.230177579T>CCA66735101SP110c.940A>G (p.Asn314Asp)
c.1549A>G (p.Asn517Asp)
c.1399A>G (p.Asn467Asp)
n.271A>G
n.2365A>G
c.1567A>G (p.Asn523Asp)
c.1543A>G (p.Asn515Asp)
n.203A>G
c.1417A>G (p.Asn473Asp)
 dbSNP
2g.230177579T>GCA350903166SP110c.940A>C (p.Asn314His)
c.1549A>C (p.Asn517His)
c.1399A>C (p.Asn467His)
n.271A>C
n.2365A>C
c.1567A>C (p.Asn523His)
c.1543A>C (p.Asn515His)
n.203A>C
c.1417A>C (p.Asn473His)
2g.230177579T=CA1334207173SP110c.940A= (p.Asn314=)
c.1549A= (p.Asn517=)
c.1399A= (p.Asn467=)
n.271A=
n.2365A=
c.1567A= (p.Asn523=)
c.1543A= (p.Asn515=)
n.203A=
c.1417A= (p.Asn473=)
2g.230177580C>ACA431539815SP110c.939G>T (p.Arg313=)
c.1548G>T (p.Arg516=)
c.1398G>T (p.Arg466=)
n.270G>T
n.2364G>T
c.1566G>T (p.Arg522=)
c.1542G>T (p.Arg514=)
n.202G>T
c.1416G>T (p.Arg472=)
2g.230177580C>GCA431539817SP110c.939G>C (p.Arg313=)
c.1548G>C (p.Arg516=)
c.1398G>C (p.Arg466=)
n.270G>C
n.2364G>C
c.1566G>C (p.Arg522=)
c.1542G>C (p.Arg514=)
n.202G>C
c.1416G>C (p.Arg472=)
2g.230177580C>TCA431539818SP110c.939G>A (p.Arg313=)
c.1548G>A (p.Arg516=)
c.1398G>A (p.Arg466=)
n.270G>A
n.2364G>A
c.1566G>A (p.Arg522=)
c.1542G>A (p.Arg514=)
n.202G>A
c.1416G>A (p.Arg472=)
2g.230177581C>ACA350903167SP110c.938G>T (p.Arg313Leu)
c.1547G>T (p.Arg516Leu)
c.1397G>T (p.Arg466Leu)
n.269G>T
n.2363G>T
c.1565G>T (p.Arg522Leu)
c.1541G>T (p.Arg514Leu)
n.201G>T
c.1415G>T (p.Arg472Leu)
2g.230177581C=CA1334207174SP110c.938G= (p.Arg313=)
c.1547G= (p.Arg516=)
c.1397G= (p.Arg466=)
n.269G=
n.2363G=
c.1565G= (p.Arg522=)
c.1541G= (p.Arg514=)
n.201G=
c.1415G= (p.Arg472=)
2g.230177581C>GCA350903168SP110c.938G>C (p.Arg313Pro)
c.1547G>C (p.Arg516Pro)
c.1397G>C (p.Arg466Pro)
n.269G>C
n.2363G>C
c.1565G>C (p.Arg522Pro)
c.1541G>C (p.Arg514Pro)
n.201G>C
c.1415G>C (p.Arg472Pro)
2g.230177581C>TCA2154469SP110c.938G>A (p.Arg313Gln)
c.1547G>A (p.Arg516Gln)
c.1397G>A (p.Arg466Gln)
n.269G>A
n.2363G>A
c.1565G>A (p.Arg522Gln)
c.1541G>A (p.Arg514Gln)
n.201G>A
c.1415G>A (p.Arg472Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.230177582G>ACA2154470SP110c.937C>T (p.Arg313Trp)
c.1546C>T (p.Arg516Trp)
c.1396C>T (p.Arg466Trp)
n.268C>T
n.2362C>T
c.1564C>T (p.Arg522Trp)
c.1540C>T (p.Arg514Trp)
n.200C>T
c.1414C>T (p.Arg472Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.230177582G>CCA350903169SP110c.937C>G (p.Arg313Gly)
c.1546C>G (p.Arg516Gly)
c.1396C>G (p.Arg466Gly)
n.268C>G
n.2362C>G
c.1564C>G (p.Arg522Gly)
c.1540C>G (p.Arg514Gly)
n.200C>G
c.1414C>G (p.Arg472Gly)
2g.230177582G=CA1334207175SP110c.937C= (p.Arg313=)
c.1546C= (p.Arg516=)
c.1396C= (p.Arg466=)
n.268C=
n.2362C=
c.1564C= (p.Arg522=)
c.1540C= (p.Arg514=)
n.200C=
c.1414C= (p.Arg472=)
2g.230177582G>TCA431539819SP110c.937C>A (p.Arg313=)
c.1546C>A (p.Arg516=)
c.1396C>A (p.Arg466=)
n.268C>A
n.2362C>A
c.1564C>A (p.Arg522=)
c.1540C>A (p.Arg514=)
n.200C>A
c.1414C>A (p.Arg472=)
 dbSNP
2g.230177583T>ACA350903170SP110c.936A>T (p.Lys312Asn)
c.1545A>T (p.Lys515Asn)
c.1395A>T (p.Lys465Asn)
n.267A>T
n.2361A>T
c.1563A>T (p.Lys521Asn)
c.1539A>T (p.Lys513Asn)
n.199A>T
c.1413A>T (p.Lys471Asn)
2g.230177583T>CCA431539820SP110c.936A>G (p.Lys312=)
c.1545A>G (p.Lys515=)
c.1395A>G (p.Lys465=)
n.267A>G
n.2361A>G
c.1563A>G (p.Lys521=)
c.1539A>G (p.Lys513=)
n.199A>G
c.1413A>G (p.Lys471=)
2g.230177583T>GCA350903171SP110c.936A>C (p.Lys312Asn)
c.1545A>C (p.Lys515Asn)
c.1395A>C (p.Lys465Asn)
n.267A>C
n.2361A>C
c.1563A>C (p.Lys521Asn)
c.1539A>C (p.Lys513Asn)
n.199A>C
c.1413A>C (p.Lys471Asn)
2g.230177584T>ACA350903172SP110c.935A>T (p.Lys312Ile)
c.1544A>T (p.Lys515Ile)
c.1394A>T (p.Lys465Ile)
n.266A>T
n.2360A>T
c.1562A>T (p.Lys521Ile)
c.1538A>T (p.Lys513Ile)
n.198A>T
c.1412A>T (p.Lys471Ile)
2g.230177584T>CCA350903173SP110c.935A>G (p.Lys312Arg)
c.1544A>G (p.Lys515Arg)
c.1394A>G (p.Lys465Arg)
n.266A>G
n.2360A>G
c.1562A>G (p.Lys521Arg)
c.1538A>G (p.Lys513Arg)
n.198A>G
c.1412A>G (p.Lys471Arg)
2g.230177584T>GCA350903174SP110c.935A>C (p.Lys312Thr)
c.1544A>C (p.Lys515Thr)
c.1394A>C (p.Lys465Thr)
n.266A>C
n.2360A>C
c.1562A>C (p.Lys521Thr)
c.1538A>C (p.Lys513Thr)
n.198A>C
c.1412A>C (p.Lys471Thr)
2g.230177585T>ACA350903175SP110c.934A>T (p.Lys312Ter)
c.1543A>T (p.Lys515Ter)
c.1393A>T (p.Lys465Ter)
n.265A>T
n.2359A>T
c.1561A>T (p.Lys521Ter)
c.1537A>T (p.Lys513Ter)
n.197A>T
c.1411A>T (p.Lys471Ter)
2g.230177585T>CCA350903176SP110c.934A>G (p.Lys312Glu)
c.1543A>G (p.Lys515Glu)
c.1393A>G (p.Lys465Glu)
n.265A>G
n.2359A>G
c.1561A>G (p.Lys521Glu)
c.1537A>G (p.Lys513Glu)
n.197A>G
c.1411A>G (p.Lys471Glu)
2g.230177585T>GCA350903177SP110c.934A>C (p.Lys312Gln)
c.1543A>C (p.Lys515Gln)
c.1393A>C (p.Lys465Gln)
n.265A>C
n.2359A>C
c.1561A>C (p.Lys521Gln)
c.1537A>C (p.Lys513Gln)
n.197A>C
c.1411A>C (p.Lys471Gln)
2g.230177585_230177586delinsTCCA1334207176SP110c.933_934delinsGA (p.Trp311=)
c.1542_1543delinsGA (p.Trp514=)
c.1392_1393delinsGA (p.Trp464=)
n.264_265delinsGA
n.2358_2359delinsGA
c.1560_1561delinsGA (p.Trp520=)
c.1536_1537delinsGA (p.Trp512=)
n.196_197delinsGA
c.1410_1411delinsGA (p.Trp470=)
2g.230177586C>ACA350903178SP110c.933G>T (p.Trp311Cys)
c.1542G>T (p.Trp514Cys)
c.1392G>T (p.Trp464Cys)
n.264G>T
n.2358G>T
c.1560G>T (p.Trp520Cys)
c.1536G>T (p.Trp512Cys)
n.196G>T
c.1410G>T (p.Trp470Cys)
2g.230177586C>GCA350903179SP110c.933G>C (p.Trp311Cys)
c.1542G>C (p.Trp514Cys)
c.1392G>C (p.Trp464Cys)
n.264G>C
n.2358G>C
c.1560G>C (p.Trp520Cys)
c.1536G>C (p.Trp512Cys)
n.196G>C
c.1410G>C (p.Trp470Cys)
2g.230177586C>TCA350903180SP110c.933G>A (p.Trp311Ter)
c.1542G>A (p.Trp514Ter)
c.1392G>A (p.Trp464Ter)
n.264G>A
n.2358G>A
c.1560G>A (p.Trp520Ter)
c.1536G>A (p.Trp512Ter)
n.196G>A
c.1410G>A (p.Trp470Ter)
2g.230177587delCA539929914SP110c.933del (p.Trp311Ter)
c.1542del (p.Trp514Ter)
c.1392del (p.Trp464Ter)
n.264del
n.2358del
c.1560del (p.Trp520Ter)
c.1536del (p.Trp512Ter)
n.196del
c.1410del (p.Trp470Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230177587C>ACA2154471SP110c.932G>T (p.Trp311Leu)
c.1541G>T (p.Trp514Leu)
c.1391G>T (p.Trp464Leu)
n.263G>T
n.2357G>T
c.1559G>T (p.Trp520Leu)
c.1535G>T (p.Trp512Leu)
n.195G>T
c.1409G>T (p.Trp470Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.230177587C=CA1334207177SP110c.932G= (p.Trp311=)
c.1541G= (p.Trp514=)
c.1391G= (p.Trp464=)
n.263G=
n.2357G=
c.1559G= (p.Trp520=)
c.1535G= (p.Trp512=)
n.195G=
c.1409G= (p.Trp470=)
2g.230177587C>GCA350903182SP110c.932G>C (p.Trp311Ser)
c.1541G>C (p.Trp514Ser)
c.1391G>C (p.Trp464Ser)
n.263G>C
n.2357G>C
c.1559G>C (p.Trp520Ser)
c.1535G>C (p.Trp512Ser)
n.195G>C
c.1409G>C (p.Trp470Ser)
2g.230177587C>TCA350903181SP110c.932G>A (p.Trp311Ter)
c.1541G>A (p.Trp514Ter)
c.1391G>A (p.Trp464Ter)
n.263G>A
n.2357G>A
c.1559G>A (p.Trp520Ter)
c.1535G>A (p.Trp512Ter)
n.195G>A
c.1409G>A (p.Trp470Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.230177588A=CA1334207178SP110c.931T= (p.Trp311=)
c.1540T= (p.Trp514=)
c.1390T= (p.Trp464=)
n.262T=
n.2356T=
c.1558T= (p.Trp520=)
c.1534T= (p.Trp512=)
n.194T=
c.1408T= (p.Trp470=)
2g.230177588A>CCA350903183SP110c.931T>G (p.Trp311Gly)
c.1540T>G (p.Trp514Gly)
c.1390T>G (p.Trp464Gly)
n.262T>G
n.2356T>G
c.1558T>G (p.Trp520Gly)
c.1534T>G (p.Trp512Gly)
n.194T>G
c.1408T>G (p.Trp470Gly)
2g.230177588A>GCA350903184SP110c.931T>C (p.Trp311Arg)
c.1540T>C (p.Trp514Arg)
c.1390T>C (p.Trp464Arg)
n.262T>C
n.2356T>C
c.1558T>C (p.Trp520Arg)
c.1534T>C (p.Trp512Arg)
n.194T>C
c.1408T>C (p.Trp470Arg)
 dbSNP gnomAD v2
2g.230177588A>TCA350903185SP110c.931T>A (p.Trp311Arg)
c.1540T>A (p.Trp514Arg)
c.1390T>A (p.Trp464Arg)
n.262T>A
n.2356T>A
c.1558T>A (p.Trp520Arg)
c.1534T>A (p.Trp512Arg)
n.194T>A
c.1408T>A (p.Trp470Arg)
2g.230177589G>ACA431539823SP110c.930C>T (p.Asn310=)
c.1539C>T (p.Asn513=)
c.1389C>T (p.Asn463=)
n.261C>T
n.2355C>T
c.1557C>T (p.Asn519=)
c.1533C>T (p.Asn511=)
n.193C>T
c.1407C>T (p.Asn469=)
 gnomAD v4
2g.230177589G>CCA350903186SP110c.930C>G (p.Asn310Lys)
c.1539C>G (p.Asn513Lys)
c.1389C>G (p.Asn463Lys)
n.261C>G
n.2355C>G
c.1557C>G (p.Asn519Lys)
c.1533C>G (p.Asn511Lys)
n.193C>G
c.1407C>G (p.Asn469Lys)
2g.230177589G>TCA350903187SP110c.930C>A (p.Asn310Lys)
c.1539C>A (p.Asn513Lys)
c.1389C>A (p.Asn463Lys)
n.261C>A
n.2355C>A
c.1557C>A (p.Asn519Lys)
c.1533C>A (p.Asn511Lys)
n.193C>A
c.1407C>A (p.Asn469Lys)
2g.230177590T>ACA350903190SP110c.929A>T (p.Asn310Ile)
c.1538A>T (p.Asn513Ile)
c.1388A>T (p.Asn463Ile)
n.260A>T
n.2354A>T
c.1556A>T (p.Asn519Ile)
c.1532A>T (p.Asn511Ile)
n.192A>T
c.1406A>T (p.Asn469Ile)
2g.230177590T>CCA350903188SP110c.929A>G (p.Asn310Ser)
c.1538A>G (p.Asn513Ser)
c.1388A>G (p.Asn463Ser)
n.260A>G
n.2354A>G
c.1556A>G (p.Asn519Ser)
c.1532A>G (p.Asn511Ser)
n.192A>G
c.1406A>G (p.Asn469Ser)
 gnomAD v4
2g.230177590T>GCA350903189SP110c.929A>C (p.Asn310Thr)
c.1538A>C (p.Asn513Thr)
c.1388A>C (p.Asn463Thr)
n.260A>C
n.2354A>C
c.1556A>C (p.Asn519Thr)
c.1532A>C (p.Asn511Thr)
n.192A>C
c.1406A>C (p.Asn469Thr)
2g.230177591T>ACA350903191SP110c.928A>T (p.Asn310Tyr)
c.1537A>T (p.Asn513Tyr)
c.1387A>T (p.Asn463Tyr)
n.259A>T
n.2353A>T
c.1555A>T (p.Asn519Tyr)
c.1531A>T (p.Asn511Tyr)
n.191A>T
c.1405A>T (p.Asn469Tyr)
2g.230177591T>CCA350903192SP110c.928A>G (p.Asn310Asp)
c.1537A>G (p.Asn513Asp)
c.1387A>G (p.Asn463Asp)
n.259A>G
n.2353A>G
c.1555A>G (p.Asn519Asp)
c.1531A>G (p.Asn511Asp)
n.191A>G
c.1405A>G (p.Asn469Asp)
2g.230177591T>GCA350903193SP110c.928A>C (p.Asn310His)
c.1537A>C (p.Asn513His)
c.1387A>C (p.Asn463His)
n.259A>C
n.2353A>C
c.1555A>C (p.Asn519His)
c.1531A>C (p.Asn511His)
n.191A>C
c.1405A>C (p.Asn469His)
2g.230177592delCA2701864485SP110c.927del (p.Asn310ThrfsTer11)
c.1536del (p.Asn513ThrfsTer11)
c.1386del (p.Asn463ThrfsTer11)
n.258del
n.2352del
c.1554del (p.Asn519ThrfsTer11)
c.1530del (p.Asn511ThrfsTer11)
n.190del
c.1404del (p.Asn469ThrfsTer11)
 dbSNP
2g.230177592C>ACA350903194SP110c.927G>T (p.Lys309Asn)
c.1536G>T (p.Lys512Asn)
c.1386G>T (p.Lys462Asn)
n.258G>T
n.2352G>T
c.1554G>T (p.Lys518Asn)
c.1530G>T (p.Lys510Asn)
n.190G>T
c.1404G>T (p.Lys468Asn)
 COSMIC
2g.230177592C>GCA350903195SP110c.927G>C (p.Lys309Asn)
c.1536G>C (p.Lys512Asn)
c.1386G>C (p.Lys462Asn)
n.258G>C
n.2352G>C
c.1554G>C (p.Lys518Asn)
c.1530G>C (p.Lys510Asn)
n.190G>C
c.1404G>C (p.Lys468Asn)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.230177592C>TCA431539824SP110c.927G>A (p.Lys309=)
c.1536G>A (p.Lys512=)
c.1386G>A (p.Lys462=)
n.258G>A
n.2352G>A
c.1554G>A (p.Lys518=)
c.1530G>A (p.Lys510=)
n.190G>A
c.1404G>A (p.Lys468=)
2g.230177593T>ACA2154472SP110c.926A>T (p.Lys309Met)
c.1535A>T (p.Lys512Met)
c.1385A>T (p.Lys462Met)
n.257A>T
n.2351A>T
c.1553A>T (p.Lys518Met)
c.1529A>T (p.Lys510Met)
n.189A>T
c.1403A>T (p.Lys468Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.230177593T>CCA350903197SP110c.926A>G (p.Lys309Arg)
c.1535A>G (p.Lys512Arg)
c.1385A>G (p.Lys462Arg)
n.257A>G
n.2351A>G
c.1553A>G (p.Lys518Arg)
c.1529A>G (p.Lys510Arg)
n.189A>G
c.1403A>G (p.Lys468Arg)
2g.230177593T>GCA350903196SP110c.926A>C (p.Lys309Thr)
c.1535A>C (p.Lys512Thr)
c.1385A>C (p.Lys462Thr)
n.257A>C
n.2351A>C
c.1553A>C (p.Lys518Thr)
c.1529A>C (p.Lys510Thr)
n.189A>C
c.1403A>C (p.Lys468Thr)
2g.230177593T=CA1334207179SP110c.926A= (p.Lys309=)
c.1535A= (p.Lys512=)
c.1385A= (p.Lys462=)
n.257A=
n.2351A=
c.1553A= (p.Lys518=)
c.1529A= (p.Lys510=)
n.189A=
c.1403A= (p.Lys468=)

Number of alleles fetched