Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.230177461C>A | CA2663486708 | SP110 | c.981+77G>T (n.981+77G>T) c.*68G>T (n.*68G>T) c.1590+77G>T (n.1590+77G>T) c.1440+77G>T (n.1440+77G>T) n.389G>T n.2483G>T c.1608+77G>T (n.1608+77G>T) c.1584+77G>T (n.1584+77G>T) n.321G>T c.1458+77G>T (n.1458+77G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.230177462A= | CA1334207123 | SP110 | c.981+76T= (n.981+76T=) c.*67T= (n.*67T=) c.1590+76T= (n.1590+76T=) c.1440+76T= (n.1440+76T=) n.388T= n.2482T= c.1608+76T= (n.1608+76T=) c.1584+76T= (n.1584+76T=) n.320T= c.1458+76T= (n.1458+76T=) | |
2 | g.230177462A>G | CA66734979 | SP110 | c.981+76T>C (n.981+76T>C) c.*67T>C (n.*67T>C) c.1590+76T>C (n.1590+76T>C) c.1440+76T>C (n.1440+76T>C) n.388T>C n.2482T>C c.1608+76T>C (n.1608+76T>C) c.1584+76T>C (n.1584+76T>C) n.320T>C c.1458+76T>C (n.1458+76T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230177462A>T | CA2663486709 | SP110 | c.981+76T>A (n.981+76T>A) c.*67T>A (n.*67T>A) c.1590+76T>A (n.1590+76T>A) c.1440+76T>A (n.1440+76T>A) n.388T>A n.2482T>A c.1608+76T>A (n.1608+76T>A) c.1584+76T>A (n.1584+76T>A) n.320T>A c.1458+76T>A (n.1458+76T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.230177467dup | CA2663486711 | SP110 | c.981+73dup (n.981+73dup) c.*64dup (n.*64dup) c.1590+73dup (n.1590+73dup) c.1440+73dup (n.1440+73dup) n.385dup n.2479dup c.1608+73dup (n.1608+73dup) c.1584+73dup (n.1584+73dup) n.317dup c.1458+73dup (n.1458+73dup) | gnomAD v4 |
2 | g.230177468C>A | CA431539765 | SP110 | c.981+70G>T (n.981+70G>T) c.*61G>T (n.*61G>T) c.1590+70G>T (n.1590+70G>T) c.1440+70G>T (n.1440+70G>T) n.382G>T n.2476G>T c.1608+70G>T (n.1608+70G>T) c.1584+70G>T (n.1584+70G>T) n.314G>T c.1458+70G>T (n.1458+70G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230177468C= | CA1334207124 | SP110 | c.981+70G= (n.981+70G=) c.*61G= (n.*61G=) c.1590+70G= (n.1590+70G=) c.1440+70G= (n.1440+70G=) n.382G= n.2476G= c.1608+70G= (n.1608+70G=) c.1584+70G= (n.1584+70G=) n.314G= c.1458+70G= (n.1458+70G=) | |
2 | g.230177468C>T | CA539929893 | SP110 | c.981+70G>A (n.981+70G>A) c.*61G>A (n.*61G>A) c.1590+70G>A (n.1590+70G>A) c.1440+70G>A (n.1440+70G>A) n.382G>A n.2476G>A c.1608+70G>A (n.1608+70G>A) c.1584+70G>A (n.1584+70G>A) n.314G>A c.1458+70G>A (n.1458+70G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230177469T>C | CA1334207126 | SP110 | c.981+69A>G (n.981+69A>G) c.*60A>G (n.*60A>G) c.1590+69A>G (n.1590+69A>G) c.1440+69A>G (n.1440+69A>G) n.381A>G n.2475A>G c.1608+69A>G (n.1608+69A>G) c.1584+69A>G (n.1584+69A>G) n.313A>G c.1458+69A>G (n.1458+69A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.230177469T= | CA1334207125 | SP110 | c.981+69A= (n.981+69A=) c.*60A= (n.*60A=) c.1590+69A= (n.1590+69A=) c.1440+69A= (n.1440+69A=) n.381A= n.2475A= c.1608+69A= (n.1608+69A=) c.1584+69A= (n.1584+69A=) n.313A= c.1458+69A= (n.1458+69A=) | |
2 | g.230177470G>T | CA2663486712 | SP110 | c.981+68C>A (n.981+68C>A) c.*59C>A (n.*59C>A) c.1590+68C>A (n.1590+68C>A) c.1440+68C>A (n.1440+68C>A) n.380C>A n.2474C>A c.1608+68C>A (n.1608+68C>A) c.1584+68C>A (n.1584+68C>A) n.312C>A c.1458+68C>A (n.1458+68C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.230177471_230177474delinsCTCT | CA1334207127 | SP110 | c.981+64_981+67delinsAGAG (n.981+64_981+67delinsAGAG) c.*55_*58delinsAGAG (n.*55_*58delinsAGAG) c.1590+64_1590+67delinsAGAG (n.1590+64_1590+67delinsAGAG) c.1440+64_1440+67delinsAGAG (n.1440+64_1440+67delinsAGAG) n.376_379delinsAGAG n.2470_2473delinsAGAG c.1608+64_1608+67delinsAGAG (n.1608+64_1608+67delinsAGAG) c.1584+64_1584+67delinsAGAG (n.1584+64_1584+67delinsAGAG) n.308_311delinsAGAG c.1458+64_1458+67delinsAGAG (n.1458+64_1458+67delinsAGAG) | |
2 | g.230177473_230177475del | CA1334207128 | SP110 | c.981+64_981+66del (n.981+64_981+66del) c.*55_*57del (n.*55_*57del) c.1590+64_1590+66del (n.1590+64_1590+66del) c.1440+64_1440+66del (n.1440+64_1440+66del) n.376_378del n.2470_2472del c.1608+64_1608+66del (n.1608+64_1608+66del) c.1584+64_1584+66del (n.1584+64_1584+66del) n.308_310del c.1458+64_1458+66del (n.1458+64_1458+66del) | dbSNP |
2 | g.230177473C= | CA1334207129 | SP110 | c.981+65G= (n.981+65G=) c.*56G= (n.*56G=) c.1590+65G= (n.1590+65G=) c.1440+65G= (n.1440+65G=) n.377G= n.2471G= c.1608+65G= (n.1608+65G=) c.1584+65G= (n.1584+65G=) n.309G= c.1458+65G= (n.1458+65G=) | |
2 | g.230177473C>T | CA765907699 | SP110 | c.981+65G>A (n.981+65G>A) c.*56G>A (n.*56G>A) c.1590+65G>A (n.1590+65G>A) c.1440+65G>A (n.1440+65G>A) n.377G>A n.2471G>A c.1608+65G>A (n.1608+65G>A) c.1584+65G>A (n.1584+65G>A) n.309G>A c.1458+65G>A (n.1458+65G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.230177474T>C | CA2701864371 | SP110 | c.981+64A>G (n.981+64A>G) c.*55A>G (n.*55A>G) c.1590+64A>G (n.1590+64A>G) c.1440+64A>G (n.1440+64A>G) n.376A>G n.2470A>G c.1608+64A>G (n.1608+64A>G) c.1584+64A>G (n.1584+64A>G) n.308A>G c.1458+64A>G (n.1458+64A>G) | dbSNP |
2 | g.230177479G>A | CA2663486713 | SP110 | c.981+59C>T (n.981+59C>T) c.*50C>T (n.*50C>T) c.1590+59C>T (n.1590+59C>T) c.1440+59C>T (n.1440+59C>T) n.371C>T n.2465C>T c.1608+59C>T (n.1608+59C>T) c.1584+59C>T (n.1584+59C>T) n.303C>T c.1458+59C>T (n.1458+59C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.230177479G>T | CA2663486714 | SP110 | c.981+59C>A (n.981+59C>A) c.*50C>A (n.*50C>A) c.1590+59C>A (n.1590+59C>A) c.1440+59C>A (n.1440+59C>A) n.371C>A n.2465C>A c.1608+59C>A (n.1608+59C>A) c.1584+59C>A (n.1584+59C>A) n.303C>A c.1458+59C>A (n.1458+59C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.230177480C>T | CA2577269617 | SP110 | c.981+58G>A (n.981+58G>A) c.*49G>A (n.*49G>A) c.1590+58G>A (n.1590+58G>A) c.1440+58G>A (n.1440+58G>A) n.370G>A n.2464G>A c.1608+58G>A (n.1608+58G>A) c.1584+58G>A (n.1584+58G>A) n.302G>A c.1458+58G>A (n.1458+58G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.230177481T>A | CA1043271880 | SP110 | c.981+57A>T (n.981+57A>T) c.*48A>T (n.*48A>T) c.1590+57A>T (n.1590+57A>T) c.1440+57A>T (n.1440+57A>T) n.369A>T n.2463A>T c.1608+57A>T (n.1608+57A>T) c.1584+57A>T (n.1584+57A>T) n.301A>T c.1458+57A>T (n.1458+57A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230177481T>C | CA2663486715 | SP110 | c.981+57A>G (n.981+57A>G) c.*48A>G (n.*48A>G) c.1590+57A>G (n.1590+57A>G) c.1440+57A>G (n.1440+57A>G) n.369A>G n.2463A>G c.1608+57A>G (n.1608+57A>G) c.1584+57A>G (n.1584+57A>G) n.301A>G c.1458+57A>G (n.1458+57A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.230177481T= | CA1334207130 | SP110 | c.981+57A= (n.981+57A=) c.*48A= (n.*48A=) c.1590+57A= (n.1590+57A=) c.1440+57A= (n.1440+57A=) n.369A= n.2463A= c.1608+57A= (n.1608+57A=) c.1584+57A= (n.1584+57A=) n.301A= c.1458+57A= (n.1458+57A=) | |
2 | g.230177482C>A | CA2663486716 | SP110 | c.981+56G>T (n.981+56G>T) c.*47G>T (n.*47G>T) c.1590+56G>T (n.1590+56G>T) c.1440+56G>T (n.1440+56G>T) n.368G>T n.2462G>T c.1608+56G>T (n.1608+56G>T) c.1584+56G>T (n.1584+56G>T) n.300G>T c.1458+56G>T (n.1458+56G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.230177483C= | CA1334207131 | SP110 | c.981+55G= (n.981+55G=) c.*46G= (n.*46G=) c.1590+55G= (n.1590+55G=) c.1440+55G= (n.1440+55G=) n.367G= n.2461G= c.1608+55G= (n.1608+55G=) c.1584+55G= (n.1584+55G=) n.299G= c.1458+55G= (n.1458+55G=) | |
2 | g.230177483C>G | CA765907701 | SP110 | c.981+55G>C (n.981+55G>C) c.*46G>C (n.*46G>C) c.1590+55G>C (n.1590+55G>C) c.1440+55G>C (n.1440+55G>C) n.367G>C n.2461G>C c.1608+55G>C (n.1608+55G>C) c.1584+55G>C (n.1584+55G>C) n.299G>C c.1458+55G>C (n.1458+55G>C) | dbSNP |
2 | g.230177485C= | CA1334207132 | SP110 | c.981+53G= (n.981+53G=) c.*44G= (n.*44G=) c.1590+53G= (n.1590+53G=) c.1440+53G= (n.1440+53G=) n.365G= n.2459G= c.1608+53G= (n.1608+53G=) c.1584+53G= (n.1584+53G=) n.297G= c.1458+53G= (n.1458+53G=) | |
2 | g.230177485C>T | CA66734988 | SP110 | c.981+53G>A (n.981+53G>A) c.*44G>A (n.*44G>A) c.1590+53G>A (n.1590+53G>A) c.1440+53G>A (n.1440+53G>A) n.365G>A n.2459G>A c.1608+53G>A (n.1608+53G>A) c.1584+53G>A (n.1584+53G>A) n.297G>A c.1458+53G>A (n.1458+53G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230177486T>G | CA765907705 | SP110 | c.981+52A>C (n.981+52A>C) c.*43A>C (n.*43A>C) c.1590+52A>C (n.1590+52A>C) c.1440+52A>C (n.1440+52A>C) n.364A>C n.2458A>C c.1608+52A>C (n.1608+52A>C) c.1584+52A>C (n.1584+52A>C) n.296A>C c.1458+52A>C (n.1458+52A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230177486T= | CA1334207133 | SP110 | c.981+52A= (n.981+52A=) c.*43A= (n.*43A=) c.1590+52A= (n.1590+52A=) c.1440+52A= (n.1440+52A=) n.364A= n.2458A= c.1608+52A= (n.1608+52A=) c.1584+52A= (n.1584+52A=) n.296A= c.1458+52A= (n.1458+52A=) | |
2 | g.230177487_230177490delinsTCTC | CA1334207134 | SP110 | c.981+48_981+51delinsGAGA (n.981+48_981+51delinsGAGA) c.*39_*42delinsGAGA (n.*39_*42delinsGAGA) c.1590+48_1590+51delinsGAGA (n.1590+48_1590+51delinsGAGA) c.1440+48_1440+51delinsGAGA (n.1440+48_1440+51delinsGAGA) n.360_363delinsGAGA n.2454_2457delinsGAGA c.1608+48_1608+51delinsGAGA (n.1608+48_1608+51delinsGAGA) c.1584+48_1584+51delinsGAGA (n.1584+48_1584+51delinsGAGA) n.292_295delinsGAGA c.1458+48_1458+51delinsGAGA (n.1458+48_1458+51delinsGAGA) | |
2 | g.230177488C>A | CA2663486717 | SP110 | c.981+50G>T (n.981+50G>T) c.*41G>T (n.*41G>T) c.1590+50G>T (n.1590+50G>T) c.1440+50G>T (n.1440+50G>T) n.362G>T n.2456G>T c.1608+50G>T (n.1608+50G>T) c.1584+50G>T (n.1584+50G>T) n.294G>T c.1458+50G>T (n.1458+50G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.230177490_230177492del | CA539929894 | SP110 | c.981+48_981+50del (n.981+48_981+50del) c.*39_*41del (n.*39_*41del) c.1590+48_1590+50del (n.1590+48_1590+50del) c.1440+48_1440+50del (n.1440+48_1440+50del) n.360_362del n.2454_2456del c.1608+48_1608+50del (n.1608+48_1608+50del) c.1584+48_1584+50del (n.1584+48_1584+50del) n.292_294del c.1458+48_1458+50del (n.1458+48_1458+50del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.230177490C= | CA1334207135 | SP110 | c.981+48G= (n.981+48G=) c.*39G= (n.*39G=) c.1590+48G= (n.1590+48G=) c.1440+48G= (n.1440+48G=) n.360G= n.2454G= c.1608+48G= (n.1608+48G=) c.1584+48G= (n.1584+48G=) n.292G= c.1458+48G= (n.1458+48G=) | |
2 | g.230177490C>T | CA2154452 | SP110 | c.981+48G>A (n.981+48G>A) c.*39G>A (n.*39G>A) c.1590+48G>A (n.1590+48G>A) c.1440+48G>A (n.1440+48G>A) n.360G>A n.2454G>A c.1608+48G>A (n.1608+48G>A) c.1584+48G>A (n.1584+48G>A) n.292G>A c.1458+48G>A (n.1458+48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230177491del | CA2663486718 | SP110 | c.981+48del (n.981+48del) c.*39del (n.*39del) c.1590+48del (n.1590+48del) c.1440+48del (n.1440+48del) n.360del n.2454del c.1608+48del (n.1608+48del) c.1584+48del (n.1584+48del) n.292del c.1458+48del (n.1458+48del) | gnomAD v4 |
2 | g.230177491C>T | CA2577269618 | SP110 | c.981+47G>A (n.981+47G>A) c.*38G>A (n.*38G>A) c.1590+47G>A (n.1590+47G>A) c.1440+47G>A (n.1440+47G>A) n.359G>A n.2453G>A c.1608+47G>A (n.1608+47G>A) c.1584+47G>A (n.1584+47G>A) n.291G>A c.1458+47G>A (n.1458+47G>A) | |
2 | g.230177492T>C | CA2663486720 | SP110 | c.981+46A>G (n.981+46A>G) c.*37A>G (n.*37A>G) c.1590+46A>G (n.1590+46A>G) c.1440+46A>G (n.1440+46A>G) n.358A>G n.2452A>G c.1608+46A>G (n.1608+46A>G) c.1584+46A>G (n.1584+46A>G) n.290A>G c.1458+46A>G (n.1458+46A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.230177493del | CA2577269619 | SP110 | c.981+46del (n.981+46del) c.*37del (n.*37del) c.1590+46del (n.1590+46del) c.1440+46del (n.1440+46del) n.358del n.2452del c.1608+46del (n.1608+46del) c.1584+46del (n.1584+46del) n.290del c.1458+46del (n.1458+46del) | |
2 | g.230177494_230177495delinsCA | CA1334207136 | SP110 | c.981+43_981+44delinsTG (n.981+43_981+44delinsTG) c.*34_*35delinsTG (n.*34_*35delinsTG) c.1590+43_1590+44delinsTG (n.1590+43_1590+44delinsTG) c.1440+43_1440+44delinsTG (n.1440+43_1440+44delinsTG) n.355_356delinsTG n.2449_2450delinsTG c.1608+43_1608+44delinsTG (n.1608+43_1608+44delinsTG) c.1584+43_1584+44delinsTG (n.1584+43_1584+44delinsTG) n.287_288delinsTG c.1458+43_1458+44delinsTG (n.1458+43_1458+44delinsTG) | |
2 | g.230177496del | CA539929897 | SP110 | c.981+43del (n.981+43del) c.*34del (n.*34del) c.1590+43del (n.1590+43del) c.1440+43del (n.1440+43del) n.355del n.2449del c.1608+43del (n.1608+43del) c.1584+43del (n.1584+43del) n.287del c.1458+43del (n.1458+43del) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.230177496A>G | CA2663486722 | SP110 | c.981+42T>C (n.981+42T>C) c.*33T>C (n.*33T>C) c.1590+42T>C (n.1590+42T>C) c.1440+42T>C (n.1440+42T>C) n.354T>C n.2448T>C c.1608+42T>C (n.1608+42T>C) c.1584+42T>C (n.1584+42T>C) n.286T>C c.1458+42T>C (n.1458+42T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.230177498G>A | CA2577269620 | SP110 | c.981+40C>T (n.981+40C>T) c.*31C>T (n.*31C>T) c.1590+40C>T (n.1590+40C>T) c.1440+40C>T (n.1440+40C>T) n.352C>T n.2446C>T c.1608+40C>T (n.1608+40C>T) c.1584+40C>T (n.1584+40C>T) n.284C>T c.1458+40C>T (n.1458+40C>T) | |
2 | g.230177498G>T | CA2663486724 | SP110 | c.981+40C>A (n.981+40C>A) c.*31C>A (n.*31C>A) c.1590+40C>A (n.1590+40C>A) c.1440+40C>A (n.1440+40C>A) n.352C>A n.2446C>A c.1608+40C>A (n.1608+40C>A) c.1584+40C>A (n.1584+40C>A) n.284C>A c.1458+40C>A (n.1458+40C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.230177500T>G | CA2508793509 | SP110 | c.981+38A>C (n.981+38A>C) c.*29A>C (n.*29A>C) c.1590+38A>C (n.1590+38A>C) c.1440+38A>C (n.1440+38A>C) n.350A>C n.2444A>C c.1608+38A>C (n.1608+38A>C) c.1584+38A>C (n.1584+38A>C) n.282A>C c.1458+38A>C (n.1458+38A>C) | |
2 | g.230177501T>C | CA2577269621 | SP110 | c.981+37A>G (n.981+37A>G) c.*28A>G (n.*28A>G) c.1590+37A>G (n.1590+37A>G) c.1440+37A>G (n.1440+37A>G) n.349A>G n.2443A>G c.1608+37A>G (n.1608+37A>G) c.1584+37A>G (n.1584+37A>G) n.281A>G c.1458+37A>G (n.1458+37A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.230177503A= | CA1334207137 | SP110 | c.981+35T= (n.981+35T=) c.*26T= (n.*26T=) c.1590+35T= (n.1590+35T=) c.1440+35T= (n.1440+35T=) n.347T= n.2441T= c.1608+35T= (n.1608+35T=) c.1584+35T= (n.1584+35T=) n.279T= c.1458+35T= (n.1458+35T=) | |
2 | g.230177503A>G | CA2154453 | SP110 | c.981+35T>C (n.981+35T>C) c.*26T>C (n.*26T>C) c.1590+35T>C (n.1590+35T>C) c.1440+35T>C (n.1440+35T>C) n.347T>C n.2441T>C c.1608+35T>C (n.1608+35T>C) c.1584+35T>C (n.1584+35T>C) n.279T>C c.1458+35T>C (n.1458+35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.230177505A= | CA1334207138 | SP110 | c.981+33T= (n.981+33T=) c.*24T= (n.*24T=) c.1590+33T= (n.1590+33T=) c.1440+33T= (n.1440+33T=) n.345T= n.2439T= c.1608+33T= (n.1608+33T=) c.1584+33T= (n.1584+33T=) n.277T= c.1458+33T= (n.1458+33T=) | |
2 | g.230177505A>G | CA1334207140 | SP110 | c.981+33T>C (n.981+33T>C) c.*24T>C (n.*24T>C) c.1590+33T>C (n.1590+33T>C) c.1440+33T>C (n.1440+33T>C) n.345T>C n.2439T>C c.1608+33T>C (n.1608+33T>C) c.1584+33T>C (n.1584+33T>C) n.277T>C c.1458+33T>C (n.1458+33T>C) | dbSNP |
2 | g.230177505_230177506delinsAC | CA1334207139 | SP110 | c.981+32_981+33delinsGT (n.981+32_981+33delinsGT) c.*23_*24delinsGT (n.*23_*24delinsGT) c.1590+32_1590+33delinsGT (n.1590+32_1590+33delinsGT) c.1440+32_1440+33delinsGT (n.1440+32_1440+33delinsGT) n.344_345delinsGT n.2438_2439delinsGT c.1608+32_1608+33delinsGT (n.1608+32_1608+33delinsGT) c.1584+32_1584+33delinsGT (n.1584+32_1584+33delinsGT) n.276_277delinsGT c.1458+32_1458+33delinsGT (n.1458+32_1458+33delinsGT) | |
2 | g.230177507del | CA1334207141 | SP110 | c.981+32del (n.981+32del) c.*23del (n.*23del) c.1590+32del (n.1590+32del) c.1440+32del (n.1440+32del) n.344del n.2438del c.1608+32del (n.1608+32del) c.1584+32del (n.1584+32del) n.276del c.1458+32del (n.1458+32del) | dbSNP |
2 | g.230177507C>T | CA2663486726 | SP110 | c.981+31G>A (n.981+31G>A) c.*22G>A (n.*22G>A) c.1590+31G>A (n.1590+31G>A) c.1440+31G>A (n.1440+31G>A) n.343G>A n.2437G>A c.1608+31G>A (n.1608+31G>A) c.1584+31G>A (n.1584+31G>A) n.275G>A c.1458+31G>A (n.1458+31G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.230177508T>C | CA2663486727 | SP110 | c.981+30A>G (n.981+30A>G) c.*21A>G (n.*21A>G) c.1590+30A>G (n.1590+30A>G) c.1440+30A>G (n.1440+30A>G) n.342A>G n.2436A>G c.1608+30A>G (n.1608+30A>G) c.1584+30A>G (n.1584+30A>G) n.274A>G c.1458+30A>G (n.1458+30A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.230177510T>C | CA2607592022 | SP110 | c.981+28A>G (n.981+28A>G) c.*19A>G (n.*19A>G) c.1590+28A>G (n.1590+28A>G) c.1440+28A>G (n.1440+28A>G) n.340A>G n.2434A>G c.1608+28A>G (n.1608+28A>G) c.1584+28A>G (n.1584+28A>G) n.272A>G c.1458+28A>G (n.1458+28A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230177512A= | CA1334207143 | SP110 | c.981+26T= (n.981+26T=) c.*17T= (n.*17T=) c.1590+26T= (n.1590+26T=) c.1440+26T= (n.1440+26T=) n.338T= n.2432T= c.1608+26T= (n.1608+26T=) c.1584+26T= (n.1584+26T=) n.270T= c.1458+26T= (n.1458+26T=) | |
2 | g.230177512A>C | CA1334207142 | SP110 | c.981+26T>G (n.981+26T>G) c.*17T>G (n.*17T>G) c.1590+26T>G (n.1590+26T>G) c.1440+26T>G (n.1440+26T>G) n.338T>G n.2432T>G c.1608+26T>G (n.1608+26T>G) c.1584+26T>G (n.1584+26T>G) n.270T>G c.1458+26T>G (n.1458+26T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.230177513C= | CA1334207144 | SP110 | c.981+25G= (n.981+25G=) c.*16G= (n.*16G=) c.1590+25G= (n.1590+25G=) c.1440+25G= (n.1440+25G=) n.337G= n.2431G= c.1608+25G= (n.1608+25G=) c.1584+25G= (n.1584+25G=) n.269G= c.1458+25G= (n.1458+25G=) | |
2 | g.230177513C>T | CA539929898 | SP110 | c.981+25G>A (n.981+25G>A) c.*16G>A (n.*16G>A) c.1590+25G>A (n.1590+25G>A) c.1440+25G>A (n.1440+25G>A) n.337G>A n.2431G>A c.1608+25G>A (n.1608+25G>A) c.1584+25G>A (n.1584+25G>A) n.269G>A c.1458+25G>A (n.1458+25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230177514C>G | CA2663486730 | SP110 | c.981+24G>C (n.981+24G>C) c.*15G>C (n.*15G>C) c.1590+24G>C (n.1590+24G>C) c.1440+24G>C (n.1440+24G>C) n.336G>C n.2430G>C c.1608+24G>C (n.1608+24G>C) c.1584+24G>C (n.1584+24G>C) n.268G>C c.1458+24G>C (n.1458+24G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.230177516A= | CA1334207145 | SP110 | c.981+22T= (n.981+22T=) c.*13T= (n.*13T=) c.1590+22T= (n.1590+22T=) c.1440+22T= (n.1440+22T=) n.334T= n.2428T= c.1608+22T= (n.1608+22T=) c.1584+22T= (n.1584+22T=) n.266T= c.1458+22T= (n.1458+22T=) | |
2 | g.230177516A>G | CA2154454 | SP110 | c.981+22T>C (n.981+22T>C) c.*13T>C (n.*13T>C) c.1590+22T>C (n.1590+22T>C) c.1440+22T>C (n.1440+22T>C) n.334T>C n.2428T>C c.1608+22T>C (n.1608+22T>C) c.1584+22T>C (n.1584+22T>C) n.266T>C c.1458+22T>C (n.1458+22T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.230177516A>T | CA2663486731 | SP110 | c.981+22T>A (n.981+22T>A) c.*13T>A (n.*13T>A) c.1590+22T>A (n.1590+22T>A) c.1440+22T>A (n.1440+22T>A) n.334T>A n.2428T>A c.1608+22T>A (n.1608+22T>A) c.1584+22T>A (n.1584+22T>A) n.266T>A c.1458+22T>A (n.1458+22T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.230177517T>C | CA2663486732 | SP110 | c.981+21A>G (n.981+21A>G) c.*12A>G (n.*12A>G) c.1590+21A>G (n.1590+21A>G) c.1440+21A>G (n.1440+21A>G) n.333A>G n.2427A>G c.1608+21A>G (n.1608+21A>G) c.1584+21A>G (n.1584+21A>G) n.265A>G c.1458+21A>G (n.1458+21A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.230177518C= | CA1334207146 | SP110 | c.981+20G= (n.981+20G=) c.*11G= (n.*11G=) c.1590+20G= (n.1590+20G=) c.1440+20G= (n.1440+20G=) n.332G= n.2426G= c.1608+20G= (n.1608+20G=) c.1584+20G= (n.1584+20G=) n.264G= c.1458+20G= (n.1458+20G=) | |
2 | g.230177518C>G | CA539929900 | SP110 | c.981+20G>C (n.981+20G>C) c.*11G>C (n.*11G>C) c.1590+20G>C (n.1590+20G>C) c.1440+20G>C (n.1440+20G>C) n.332G>C n.2426G>C c.1608+20G>C (n.1608+20G>C) c.1584+20G>C (n.1584+20G>C) n.264G>C c.1458+20G>C (n.1458+20G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.230177518C>T | CA2154455 | SP110 | c.981+20G>A (n.981+20G>A) c.*11G>A (n.*11G>A) c.1590+20G>A (n.1590+20G>A) c.1440+20G>A (n.1440+20G>A) n.332G>A n.2426G>A c.1608+20G>A (n.1608+20G>A) c.1584+20G>A (n.1584+20G>A) n.264G>A c.1458+20G>A (n.1458+20G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.230177520G>C | CA2663486733 | SP110 | c.981+18C>G (n.981+18C>G) c.*9C>G (n.*9C>G) c.1590+18C>G (n.1590+18C>G) c.1440+18C>G (n.1440+18C>G) n.330C>G n.2424C>G c.1608+18C>G (n.1608+18C>G) c.1584+18C>G (n.1584+18C>G) n.262C>G c.1458+18C>G (n.1458+18C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.230177520G>T | CA647542724 | SP110 | c.981+18C>A (n.981+18C>A) c.*9C>A (n.*9C>A) c.1590+18C>A (n.1590+18C>A) c.1440+18C>A (n.1440+18C>A) n.330C>A n.2424C>A c.1608+18C>A (n.1608+18C>A) c.1584+18C>A (n.1584+18C>A) n.262C>A c.1458+18C>A (n.1458+18C>A) | COSMIC |
2 | g.230177522C= | CA1334207147 | SP110 | c.981+16G= (n.981+16G=) c.*7G= (n.*7G=) c.1590+16G= (n.1590+16G=) c.1440+16G= (n.1440+16G=) n.328G= n.2422G= c.1608+16G= (n.1608+16G=) c.1584+16G= (n.1584+16G=) n.260G= c.1458+16G= (n.1458+16G=) | |
2 | g.230177522C>G | CA2154456 | SP110 | c.981+16G>C (n.981+16G>C) c.*7G>C (n.*7G>C) c.1590+16G>C (n.1590+16G>C) c.1440+16G>C (n.1440+16G>C) n.328G>C n.2422G>C c.1608+16G>C (n.1608+16G>C) c.1584+16G>C (n.1584+16G>C) n.260G>C c.1458+16G>C (n.1458+16G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230177522C>T | CA2549598820 | SP110 | c.981+16G>A (n.981+16G>A) c.*7G>A (n.*7G>A) c.1590+16G>A (n.1590+16G>A) c.1440+16G>A (n.1440+16G>A) n.328G>A n.2422G>A c.1608+16G>A (n.1608+16G>A) c.1584+16G>A (n.1584+16G>A) n.260G>A c.1458+16G>A (n.1458+16G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.230177524del | CA2577269622 | SP110 | c.981+16del (n.981+16del) c.*7del (n.*7del) c.1590+16del (n.1590+16del) c.1440+16del (n.1440+16del) n.328del n.2422del c.1608+16del (n.1608+16del) c.1584+16del (n.1584+16del) n.260del c.1458+16del (n.1458+16del) | |
2 | g.230177523C>A | CA2154457 | SP110 | c.981+15G>T (n.981+15G>T) c.*6G>T (n.*6G>T) c.1590+15G>T (n.1590+15G>T) c.1440+15G>T (n.1440+15G>T) n.327G>T n.2421G>T c.1608+15G>T (n.1608+15G>T) c.1584+15G>T (n.1584+15G>T) n.259G>T c.1458+15G>T (n.1458+15G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.230177523C= | CA1334207148 | SP110 | c.981+15G= (n.981+15G=) c.*6G= (n.*6G=) c.1590+15G= (n.1590+15G=) c.1440+15G= (n.1440+15G=) n.327G= n.2421G= c.1608+15G= (n.1608+15G=) c.1584+15G= (n.1584+15G=) n.259G= c.1458+15G= (n.1458+15G=) | |
2 | g.230177523C>T | CA2663486735 | SP110 | c.981+15G>A (n.981+15G>A) c.*6G>A (n.*6G>A) c.1590+15G>A (n.1590+15G>A) c.1440+15G>A (n.1440+15G>A) n.327G>A n.2421G>A c.1608+15G>A (n.1608+15G>A) c.1584+15G>A (n.1584+15G>A) n.259G>A c.1458+15G>A (n.1458+15G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.230177524C= | CA1334207149 | SP110 | c.981+14G= (n.981+14G=) c.*5G= (n.*5G=) c.1590+14G= (n.1590+14G=) c.1440+14G= (n.1440+14G=) n.326G= n.2420G= c.1608+14G= (n.1608+14G=) c.1584+14G= (n.1584+14G=) n.258G= c.1458+14G= (n.1458+14G=) | |
2 | g.230177524C>T | CA2154458 | SP110 | c.981+14G>A (n.981+14G>A) c.*5G>A (n.*5G>A) c.1590+14G>A (n.1590+14G>A) c.1440+14G>A (n.1440+14G>A) n.326G>A n.2420G>A c.1608+14G>A (n.1608+14G>A) c.1584+14G>A (n.1584+14G>A) n.258G>A c.1458+14G>A (n.1458+14G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.230177524_230177525insT | CA2577269623 | SP110 | c.981+13_981+14insA (n.981+13_981+14insA) c.*4_*5insA (n.*4_*5insA) c.1590+13_1590+14insA (n.1590+13_1590+14insA) c.1440+13_1440+14insA (n.1440+13_1440+14insA) n.325_326insA n.2419_2420insA c.1608+13_1608+14insA (n.1608+13_1608+14insA) c.1584+13_1584+14insA (n.1584+13_1584+14insA) n.257_258insA c.1458+13_1458+14insA (n.1458+13_1458+14insA) | |
2 | g.230177525G>A | CA2154459 | SP110 | c.981+13C>T (n.981+13C>T) c.*4C>T (n.*4C>T) c.1590+13C>T (n.1590+13C>T) c.1440+13C>T (n.1440+13C>T) n.325C>T n.2419C>T c.1608+13C>T (n.1608+13C>T) c.1584+13C>T (n.1584+13C>T) n.257C>T c.1458+13C>T (n.1458+13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230177525G>C | CA2754590107 | SP110 | c.981+13C>G (n.981+13C>G) c.*4C>G (n.*4C>G) c.1590+13C>G (n.1590+13C>G) c.1440+13C>G (n.1440+13C>G) n.325C>G n.2419C>G c.1608+13C>G (n.1608+13C>G) c.1584+13C>G (n.1584+13C>G) n.257C>G c.1458+13C>G (n.1458+13C>G) | |
2 | g.230177525G= | CA1334207150 | SP110 | c.981+13C= (n.981+13C=) c.*4C= (n.*4C=) c.1590+13C= (n.1590+13C=) c.1440+13C= (n.1440+13C=) n.325C= n.2419C= c.1608+13C= (n.1608+13C=) c.1584+13C= (n.1584+13C=) n.257C= c.1458+13C= (n.1458+13C=) | |
2 | g.230177526T>C | CA2663486738 | SP110 | c.981+12A>G (n.981+12A>G) c.*3A>G (n.*3A>G) c.1590+12A>G (n.1590+12A>G) c.1440+12A>G (n.1440+12A>G) n.324A>G n.2418A>G c.1608+12A>G (n.1608+12A>G) c.1584+12A>G (n.1584+12A>G) n.256A>G c.1458+12A>G (n.1458+12A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.230177528A= | CA1334207151 | SP110 | c.981+10T= (n.981+10T=) c.*1T= (n.*1T=) c.1590+10T= (n.1590+10T=) c.1440+10T= (n.1440+10T=) n.322T= n.2416T= c.1608+10T= (n.1608+10T=) c.1584+10T= (n.1584+10T=) n.254T= c.1458+10T= (n.1458+10T=) | |
2 | g.230177528A>T | CA66735036 | SP110 | c.981+10T>A (n.981+10T>A) c.*1T>A (n.*1T>A) c.1590+10T>A (n.1590+10T>A) c.1440+10T>A (n.1440+10T>A) n.322T>A n.2416T>A c.1608+10T>A (n.1608+10T>A) c.1584+10T>A (n.1584+10T>A) n.254T>A c.1458+10T>A (n.1458+10T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230177529T>C | CA2577269624 | SP110 | c.981+9A>G (n.981+9A>G) c.1599A>G (p.Ter533=) c.1590+9A>G (n.1590+9A>G) c.1440+9A>G (n.1440+9A>G) n.321A>G n.2415A>G c.1449A>G (p.Ter483=) c.1608+9A>G (n.1608+9A>G) c.1584+9A>G (n.1584+9A>G) n.253A>G c.1458+9A>G (n.1458+9A>G) | |
2 | g.230177530T>C | CA539929904 | SP110 | c.981+8A>G (n.981+8A>G) c.1598A>G (p.Ter533=) c.1590+8A>G (n.1590+8A>G) c.1440+8A>G (n.1440+8A>G) n.320A>G n.2414A>G c.1448A>G (p.Ter483=) c.1608+8A>G (n.1608+8A>G) c.1584+8A>G (n.1584+8A>G) n.252A>G c.1458+8A>G (n.1458+8A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.230177530T= | CA1334207152 | SP110 | c.981+8A= (n.981+8A=) c.1598A= (p.Ter533=) c.1590+8A= (n.1590+8A=) c.1440+8A= (n.1440+8A=) n.320A= n.2414A= c.1448A= (p.Ter483=) c.1608+8A= (n.1608+8A=) c.1584+8A= (n.1584+8A=) n.252A= c.1458+8A= (n.1458+8A=) | |
2 | g.230177531A= | CA1334207153 | SP110 | c.981+7T= (n.981+7T=) c.1597T= (p.Ter533=) c.1590+7T= (n.1590+7T=) c.1440+7T= (n.1440+7T=) n.319T= n.2413T= c.1447T= (p.Ter483=) c.1608+7T= (n.1608+7T=) c.1584+7T= (n.1584+7T=) n.251T= c.1458+7T= (n.1458+7T=) | |
2 | g.230177531A>G | CA1334207154 | SP110 | c.981+7T>C (n.981+7T>C) c.1597T>C (p.Ter533Gln) c.1590+7T>C (n.1590+7T>C) c.1440+7T>C (n.1440+7T>C) n.319T>C n.2413T>C c.1447T>C (p.Ter483Gln) c.1608+7T>C (n.1608+7T>C) c.1584+7T>C (n.1584+7T>C) n.251T>C c.1458+7T>C (n.1458+7T>C) | dbSNP |
2 | g.230177532T= | CA1334207155 | SP110 | c.981+6A= (n.981+6A=) c.1596A= (p.Leu532=) c.1590+6A= (n.1590+6A=) c.1440+6A= (n.1440+6A=) n.318A= n.2412A= c.1446A= (p.Leu482=) c.1608+6A= (n.1608+6A=) c.1584+6A= (n.1584+6A=) n.250A= c.1458+6A= (n.1458+6A=) | |
2 | g.230177533_230177537dup | CA1334207156 | SP110 | c.981+1_981+5dup (n.981+1_981+5dup) c.1591_1595dup (p.Ter533TyrextTer9) c.1590+1_1590+5dup (n.1590+1_1590+5dup) c.1440+1_1440+5dup (n.1440+1_1440+5dup) n.313_317dup n.2407_2411dup c.1441_1445dup (p.Ter483TyrextTer9) c.1608+1_1608+5dup (n.1608+1_1608+5dup) c.1584+1_1584+5dup (n.1584+1_1584+5dup) n.245_249dup c.1458+1_1458+5dup (n.1458+1_1458+5dup) | dbSNP |
2 | g.230177535T>C | CA2577269625 | SP110 | c.981+3A>G (n.981+3A>G) c.1593A>G (p.Val531=) c.1590+3A>G (n.1590+3A>G) c.1440+3A>G (n.1440+3A>G) n.315A>G n.2409A>G c.1443A>G (p.Val481=) c.1608+3A>G (n.1608+3A>G) c.1584+3A>G (n.1584+3A>G) n.247A>G c.1458+3A>G (n.1458+3A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.230177536A= | CA1334207157 | SP110 | c.981+2T= (n.981+2T=) c.1592T= (p.Val531=) c.1590+2T= (n.1590+2T=) c.1440+2T= (n.1440+2T=) n.314T= n.2408T= c.1442T= (p.Val481=) c.1608+2T= (n.1608+2T=) c.1584+2T= (n.1584+2T=) n.246T= c.1458+2T= (n.1458+2T=) | |
2 | g.230177536A>C | CA350903080 | SP110 | c.981+2T>G (n.981+2T>G) c.1592T>G (p.Val531Gly) c.1590+2T>G (n.1590+2T>G) c.1440+2T>G (n.1440+2T>G) n.314T>G n.2408T>G c.1442T>G (p.Val481Gly) c.1608+2T>G (n.1608+2T>G) c.1584+2T>G (n.1584+2T>G) n.246T>G c.1458+2T>G (n.1458+2T>G) | |
2 | g.230177536A>G | CA350903081 | SP110 | c.981+2T>C (n.981+2T>C) c.1592T>C (p.Val531Ala) c.1590+2T>C (n.1590+2T>C) c.1440+2T>C (n.1440+2T>C) n.314T>C n.2408T>C c.1442T>C (p.Val481Ala) c.1608+2T>C (n.1608+2T>C) c.1584+2T>C (n.1584+2T>C) n.246T>C c.1458+2T>C (n.1458+2T>C) | dbSNP |
2 | g.230177536A>T | CA350903082 | SP110 | c.981+2T>A (n.981+2T>A) c.1592T>A (p.Val531Glu) c.1590+2T>A (n.1590+2T>A) c.1440+2T>A (n.1440+2T>A) n.314T>A n.2408T>A c.1442T>A (p.Val481Glu) c.1608+2T>A (n.1608+2T>A) c.1584+2T>A (n.1584+2T>A) n.246T>A c.1458+2T>A (n.1458+2T>A) | |
2 | g.230177537C>A | CA350903083 | SP110 | c.981+1G>T (n.981+1G>T) c.1591G>T (p.Val531Leu) c.1590+1G>T (n.1590+1G>T) c.1440+1G>T (n.1440+1G>T) n.313G>T n.2407G>T c.1441G>T (p.Val481Leu) c.1608+1G>T (n.1608+1G>T) c.1584+1G>T (n.1584+1G>T) n.245G>T c.1458+1G>T (n.1458+1G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.230177537C= | CA1334207158 | SP110 | c.981+1G= (n.981+1G=) c.1591G= (p.Val531=) c.1590+1G= (n.1590+1G=) c.1440+1G= (n.1440+1G=) n.313G= n.2407G= c.1441G= (p.Val481=) c.1608+1G= (n.1608+1G=) c.1584+1G= (n.1584+1G=) n.245G= c.1458+1G= (n.1458+1G=) | |
2 | g.230177537C>G | CA350903084 | SP110 | c.981+1G>C (n.981+1G>C) c.1591G>C (p.Val531Leu) c.1590+1G>C (n.1590+1G>C) c.1440+1G>C (n.1440+1G>C) n.313G>C n.2407G>C c.1441G>C (p.Val481Leu) c.1608+1G>C (n.1608+1G>C) c.1584+1G>C (n.1584+1G>C) n.245G>C c.1458+1G>C (n.1458+1G>C) | |
2 | g.230177537C>T | CA2154460 | SP110 | c.981+1G>A (n.981+1G>A) c.1591G>A (p.Val531Ile) c.1590+1G>A (n.1590+1G>A) c.1440+1G>A (n.1440+1G>A) n.313G>A n.2407G>A c.1441G>A (p.Val481Ile) c.1608+1G>A (n.1608+1G>A) c.1584+1G>A (n.1584+1G>A) n.245G>A c.1458+1G>A (n.1458+1G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230177538C>A | CA350903085 | SP110 | c.981G>T (p.Lys327Asn) c.1590G>T (p.Lys530Asn) c.1440G>T (p.Lys480Asn) n.312G>T n.2406G>T c.1608G>T (p.Lys536Asn) c.1584G>T (p.Lys528Asn) n.244G>T c.1458G>T (p.Lys486Asn) | |
2 | g.230177538C>G | CA350903086 | SP110 | c.981G>C (p.Lys327Asn) c.1590G>C (p.Lys530Asn) c.1440G>C (p.Lys480Asn) n.312G>C n.2406G>C c.1608G>C (p.Lys536Asn) c.1584G>C (p.Lys528Asn) n.244G>C c.1458G>C (p.Lys486Asn) | gnomAD v4 |
2 | g.230177538C>T | CA431539766 | SP110 | c.981G>A (p.Lys327=) c.1590G>A (p.Lys530=) c.1440G>A (p.Lys480=) n.312G>A n.2406G>A c.1608G>A (p.Lys536=) c.1584G>A (p.Lys528=) n.244G>A c.1458G>A (p.Lys486=) | |
2 | g.230177539T>A | CA350903087 | SP110 | c.980A>T (p.Lys327Met) c.1589A>T (p.Lys530Met) c.1439A>T (p.Lys480Met) n.311A>T n.2405A>T c.1607A>T (p.Lys536Met) c.1583A>T (p.Lys528Met) n.243A>T c.1457A>T (p.Lys486Met) | |
2 | g.230177539T>C | CA350903089 | SP110 | c.980A>G (p.Lys327Arg) c.1589A>G (p.Lys530Arg) c.1439A>G (p.Lys480Arg) n.311A>G n.2405A>G c.1607A>G (p.Lys536Arg) c.1583A>G (p.Lys528Arg) n.243A>G c.1457A>G (p.Lys486Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.230177539T>G | CA350903088 | SP110 | c.980A>C (p.Lys327Thr) c.1589A>C (p.Lys530Thr) c.1439A>C (p.Lys480Thr) n.311A>C n.2405A>C c.1607A>C (p.Lys536Thr) c.1583A>C (p.Lys528Thr) n.243A>C c.1457A>C (p.Lys486Thr) | |
2 | g.230177540T>A | CA350903090 | SP110 | c.979A>T (p.Lys327Ter) c.1588A>T (p.Lys530Ter) c.1438A>T (p.Lys480Ter) n.310A>T n.2404A>T c.1606A>T (p.Lys536Ter) c.1582A>T (p.Lys528Ter) n.242A>T c.1456A>T (p.Lys486Ter) | |
2 | g.230177540T>C | CA350903091 | SP110 | c.979A>G (p.Lys327Glu) c.1588A>G (p.Lys530Glu) c.1438A>G (p.Lys480Glu) n.310A>G n.2404A>G c.1606A>G (p.Lys536Glu) c.1582A>G (p.Lys528Glu) n.242A>G c.1456A>G (p.Lys486Glu) | |
2 | g.230177540T>G | CA350903092 | SP110 | c.979A>C (p.Lys327Gln) c.1588A>C (p.Lys530Gln) c.1438A>C (p.Lys480Gln) n.310A>C n.2404A>C c.1606A>C (p.Lys536Gln) c.1582A>C (p.Lys528Gln) n.242A>C c.1456A>C (p.Lys486Gln) | |
2 | g.230177541C>A | CA431539767 | SP110 | c.978G>T (p.Leu326=) c.1587G>T (p.Leu529=) c.1437G>T (p.Leu479=) n.309G>T n.2403G>T c.1605G>T (p.Leu535=) c.1581G>T (p.Leu527=) n.241G>T c.1455G>T (p.Leu485=) | |
2 | g.230177541C>G | CA431539768 | SP110 | c.978G>C (p.Leu326=) c.1587G>C (p.Leu529=) c.1437G>C (p.Leu479=) n.309G>C n.2403G>C c.1605G>C (p.Leu535=) c.1581G>C (p.Leu527=) n.241G>C c.1455G>C (p.Leu485=) | gnomAD v4 |
2 | g.230177541C>T | CA431539769 | SP110 | c.978G>A (p.Leu326=) c.1587G>A (p.Leu529=) c.1437G>A (p.Leu479=) n.309G>A n.2403G>A c.1605G>A (p.Leu535=) c.1581G>A (p.Leu527=) n.241G>A c.1455G>A (p.Leu485=) | |
2 | g.230177542A>C | CA350903093 | SP110 | c.977T>G (p.Leu326Arg) c.1586T>G (p.Leu529Arg) c.1436T>G (p.Leu479Arg) n.308T>G n.2402T>G c.1604T>G (p.Leu535Arg) c.1580T>G (p.Leu527Arg) n.240T>G c.1454T>G (p.Leu485Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.230177542A>G | CA350903094 | SP110 | c.977T>C (p.Leu326Pro) c.1586T>C (p.Leu529Pro) c.1436T>C (p.Leu479Pro) n.308T>C n.2402T>C c.1604T>C (p.Leu535Pro) c.1580T>C (p.Leu527Pro) n.240T>C c.1454T>C (p.Leu485Pro) | |
2 | g.230177542A>T | CA350903095 | SP110 | c.977T>A (p.Leu326Gln) c.1586T>A (p.Leu529Gln) c.1436T>A (p.Leu479Gln) n.308T>A n.2402T>A c.1604T>A (p.Leu535Gln) c.1580T>A (p.Leu527Gln) n.240T>A c.1454T>A (p.Leu485Gln) | |
2 | g.230177543G>A | CA431539771 | SP110 | c.976C>T (p.Leu326=) c.1585C>T (p.Leu529=) c.1435C>T (p.Leu479=) n.307C>T n.2401C>T c.1603C>T (p.Leu535=) c.1579C>T (p.Leu527=) n.239C>T c.1453C>T (p.Leu485=) | |
2 | g.230177543G>C | CA350903096 | SP110 | c.976C>G (p.Leu326Val) c.1585C>G (p.Leu529Val) c.1435C>G (p.Leu479Val) n.307C>G n.2401C>G c.1603C>G (p.Leu535Val) c.1579C>G (p.Leu527Val) n.239C>G c.1453C>G (p.Leu485Val) | |
2 | g.230177543G>T | CA350903097 | SP110 | c.976C>A (p.Leu326Met) c.1585C>A (p.Leu529Met) c.1435C>A (p.Leu479Met) n.307C>A n.2401C>A c.1603C>A (p.Leu535Met) c.1579C>A (p.Leu527Met) n.239C>A c.1453C>A (p.Leu485Met) | COSMIC COSMIC |
2 | g.230177544C>A | CA431539772 | SP110 | c.975G>T (p.Leu325=) c.1584G>T (p.Leu528=) c.1434G>T (p.Leu478=) n.306G>T n.2400G>T c.1602G>T (p.Leu534=) c.1578G>T (p.Leu526=) n.238G>T c.1452G>T (p.Leu484=) | |
2 | g.230177544C= | CA1334207159 | SP110 | c.975G= (p.Leu325=) c.1584G= (p.Leu528=) c.1434G= (p.Leu478=) n.306G= n.2400G= c.1602G= (p.Leu534=) c.1578G= (p.Leu526=) n.238G= c.1452G= (p.Leu484=) | |
2 | g.230177544C>G | CA431539774 | SP110 | c.975G>C (p.Leu325=) c.1584G>C (p.Leu528=) c.1434G>C (p.Leu478=) n.306G>C n.2400G>C c.1602G>C (p.Leu534=) c.1578G>C (p.Leu526=) n.238G>C c.1452G>C (p.Leu484=) | |
2 | g.230177544C>T | CA431539773 | SP110 | c.975G>A (p.Leu325=) c.1584G>A (p.Leu528=) c.1434G>A (p.Leu478=) n.306G>A n.2400G>A c.1602G>A (p.Leu534=) c.1578G>A (p.Leu526=) n.238G>A c.1452G>A (p.Leu484=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.230177545A= | CA1334207160 | SP110 | c.974T= (p.Leu325=) c.1583T= (p.Leu528=) c.1433T= (p.Leu478=) n.305T= n.2399T= c.1601T= (p.Leu534=) c.1577T= (p.Leu526=) n.237T= c.1451T= (p.Leu484=) | |
2 | g.230177545A>C | CA350903098 | SP110 | c.974T>G (p.Leu325Arg) c.1583T>G (p.Leu528Arg) c.1433T>G (p.Leu478Arg) n.305T>G n.2399T>G c.1601T>G (p.Leu534Arg) c.1577T>G (p.Leu526Arg) n.237T>G c.1451T>G (p.Leu484Arg) | |
2 | g.230177545A>G | CA66735068 | SP110 | c.974T>C (p.Leu325Pro) c.1583T>C (p.Leu528Pro) c.1433T>C (p.Leu478Pro) n.305T>C n.2399T>C c.1601T>C (p.Leu534Pro) c.1577T>C (p.Leu526Pro) n.237T>C c.1451T>C (p.Leu484Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.230177545A>T | CA350903099 | SP110 | c.974T>A (p.Leu325Gln) c.1583T>A (p.Leu528Gln) c.1433T>A (p.Leu478Gln) n.305T>A n.2399T>A c.1601T>A (p.Leu534Gln) c.1577T>A (p.Leu526Gln) n.237T>A c.1451T>A (p.Leu484Gln) | |
2 | g.230177546G>A | CA431539775 | SP110 | c.973C>T (p.Leu325=) c.1582C>T (p.Leu528=) c.1432C>T (p.Leu478=) n.304C>T n.2398C>T c.1600C>T (p.Leu534=) c.1576C>T (p.Leu526=) n.236C>T c.1450C>T (p.Leu484=) | gnomAD v4 |
2 | g.230177546G>C | CA350903100 | SP110 | c.973C>G (p.Leu325Val) c.1582C>G (p.Leu528Val) c.1432C>G (p.Leu478Val) n.304C>G n.2398C>G c.1600C>G (p.Leu534Val) c.1576C>G (p.Leu526Val) n.236C>G c.1450C>G (p.Leu484Val) | |
2 | g.230177546G>T | CA350903101 | SP110 | c.973C>A (p.Leu325Met) c.1582C>A (p.Leu528Met) c.1432C>A (p.Leu478Met) n.304C>A n.2398C>A c.1600C>A (p.Leu534Met) c.1576C>A (p.Leu526Met) n.236C>A c.1450C>A (p.Leu484Met) | |
2 | g.230177547C>A | CA350903103 | SP110 | c.972G>T (p.Glu324Asp) c.1581G>T (p.Glu527Asp) c.1431G>T (p.Glu477Asp) n.303G>T n.2397G>T c.1599G>T (p.Glu533Asp) c.1575G>T (p.Glu525Asp) n.235G>T c.1449G>T (p.Glu483Asp) | gnomAD v4 |
2 | g.230177547C>G | CA350903102 | SP110 | c.972G>C (p.Glu324Asp) c.1581G>C (p.Glu527Asp) c.1431G>C (p.Glu477Asp) n.303G>C n.2397G>C c.1599G>C (p.Glu533Asp) c.1575G>C (p.Glu525Asp) n.235G>C c.1449G>C (p.Glu483Asp) | |
2 | g.230177547C>T | CA431539779 | SP110 | c.972G>A (p.Glu324=) c.1581G>A (p.Glu527=) c.1431G>A (p.Glu477=) n.303G>A n.2397G>A c.1599G>A (p.Glu533=) c.1575G>A (p.Glu525=) n.235G>A c.1449G>A (p.Glu483=) | |
2 | g.230177548T>A | CA350903104 | SP110 | c.971A>T (p.Glu324Val) c.1580A>T (p.Glu527Val) c.1430A>T (p.Glu477Val) n.302A>T n.2396A>T c.1598A>T (p.Glu533Val) c.1574A>T (p.Glu525Val) n.234A>T c.1448A>T (p.Glu483Val) | |
2 | g.230177548T>C | CA350903105 | SP110 | c.971A>G (p.Glu324Gly) c.1580A>G (p.Glu527Gly) c.1430A>G (p.Glu477Gly) n.302A>G n.2396A>G c.1598A>G (p.Glu533Gly) c.1574A>G (p.Glu525Gly) n.234A>G c.1448A>G (p.Glu483Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.230177548T>G | CA350903106 | SP110 | c.971A>C (p.Glu324Ala) c.1580A>C (p.Glu527Ala) c.1430A>C (p.Glu477Ala) n.302A>C n.2396A>C c.1598A>C (p.Glu533Ala) c.1574A>C (p.Glu525Ala) n.234A>C c.1448A>C (p.Glu483Ala) | |
2 | g.230177548T= | CA1334207161 | SP110 | c.971A= (p.Glu324=) c.1580A= (p.Glu527=) c.1430A= (p.Glu477=) n.302A= n.2396A= c.1598A= (p.Glu533=) c.1574A= (p.Glu525=) n.234A= c.1448A= (p.Glu483=) | |
2 | g.230177549C>A | CA350903107 | SP110 | c.970G>T (p.Glu324Ter) c.1579G>T (p.Glu527Ter) c.1429G>T (p.Glu477Ter) n.301G>T n.2395G>T c.1597G>T (p.Glu533Ter) c.1573G>T (p.Glu525Ter) n.233G>T c.1447G>T (p.Glu483Ter) | dbSNP |
2 | g.230177549C= | CA1334207162 | SP110 | c.970G= (p.Glu324=) c.1579G= (p.Glu527=) c.1429G= (p.Glu477=) n.301G= n.2395G= c.1597G= (p.Glu533=) c.1573G= (p.Glu525=) n.233G= c.1447G= (p.Glu483=) | |
2 | g.230177549C>G | CA66735070 | SP110 | c.970G>C (p.Glu324Gln) c.1579G>C (p.Glu527Gln) c.1429G>C (p.Glu477Gln) n.301G>C n.2395G>C c.1597G>C (p.Glu533Gln) c.1573G>C (p.Glu525Gln) n.233G>C c.1447G>C (p.Glu483Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230177549C>T | CA2154461 | SP110 | c.970G>A (p.Glu324Lys) c.1579G>A (p.Glu527Lys) c.1429G>A (p.Glu477Lys) n.301G>A n.2395G>A c.1597G>A (p.Glu533Lys) c.1573G>A (p.Glu525Lys) n.233G>A c.1447G>A (p.Glu483Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.230177550T>A | CA431539780 | SP110 | c.969A>T (p.Gly323=) c.1578A>T (p.Gly526=) c.1428A>T (p.Gly476=) n.300A>T n.2394A>T c.1596A>T (p.Gly532=) c.1572A>T (p.Gly524=) n.232A>T c.1446A>T (p.Gly482=) | |
2 | g.230177550T>C | CA431539781 | SP110 | c.969A>G (p.Gly323=) c.1578A>G (p.Gly526=) c.1428A>G (p.Gly476=) n.300A>G n.2394A>G c.1596A>G (p.Gly532=) c.1572A>G (p.Gly524=) n.232A>G c.1446A>G (p.Gly482=) | |
2 | g.230177550T>G | CA431539782 | SP110 | c.969A>C (p.Gly323=) c.1578A>C (p.Gly526=) c.1428A>C (p.Gly476=) n.300A>C n.2394A>C c.1596A>C (p.Gly532=) c.1572A>C (p.Gly524=) n.232A>C c.1446A>C (p.Gly482=) | |
2 | g.230177551C>A | CA350903108 | SP110 | c.968G>T (p.Gly323Val) c.1577G>T (p.Gly526Val) c.1427G>T (p.Gly476Val) n.299G>T n.2393G>T c.1595G>T (p.Gly532Val) c.1571G>T (p.Gly524Val) n.231G>T c.1445G>T (p.Gly482Val) | |
2 | g.230177551C>G | CA350903109 | SP110 | c.968G>C (p.Gly323Ala) c.1577G>C (p.Gly526Ala) c.1427G>C (p.Gly476Ala) n.299G>C n.2393G>C c.1595G>C (p.Gly532Ala) c.1571G>C (p.Gly524Ala) n.231G>C c.1445G>C (p.Gly482Ala) | |
2 | g.230177551C>T | CA350903110 | SP110 | c.968G>A (p.Gly323Glu) c.1577G>A (p.Gly526Glu) c.1427G>A (p.Gly476Glu) n.299G>A n.2393G>A c.1595G>A (p.Gly532Glu) c.1571G>A (p.Gly524Glu) n.231G>A c.1445G>A (p.Gly482Glu) | |
2 | g.230177552C>A | CA350903111 | SP110 | c.967G>T (p.Gly323Ter) c.1576G>T (p.Gly526Ter) c.1426G>T (p.Gly476Ter) n.298G>T n.2392G>T c.1594G>T (p.Gly532Ter) c.1570G>T (p.Gly524Ter) n.230G>T c.1444G>T (p.Gly482Ter) | |
2 | g.230177552C>G | CA350903112 | SP110 | c.967G>C (p.Gly323Arg) c.1576G>C (p.Gly526Arg) c.1426G>C (p.Gly476Arg) n.298G>C n.2392G>C c.1594G>C (p.Gly532Arg) c.1570G>C (p.Gly524Arg) n.230G>C c.1444G>C (p.Gly482Arg) | |
2 | g.230177552C>T | CA350903113 | SP110 | c.967G>A (p.Gly323Arg) c.1576G>A (p.Gly526Arg) c.1426G>A (p.Gly476Arg) n.298G>A n.2392G>A c.1594G>A (p.Gly532Arg) c.1570G>A (p.Gly524Arg) n.230G>A c.1444G>A (p.Gly482Arg) | |
2 | g.230177553T>A | CA431539783 | SP110 | c.966A>T (p.Leu322=) c.1575A>T (p.Leu525=) c.1425A>T (p.Leu475=) n.297A>T n.2391A>T c.1593A>T (p.Leu531=) c.1569A>T (p.Leu523=) n.229A>T c.1443A>T (p.Leu481=) | dbSNP |
2 | g.230177553T>C | CA431539784 | SP110 | c.966A>G (p.Leu322=) c.1575A>G (p.Leu525=) c.1425A>G (p.Leu475=) n.297A>G n.2391A>G c.1593A>G (p.Leu531=) c.1569A>G (p.Leu523=) n.229A>G c.1443A>G (p.Leu481=) | |
2 | g.230177553T>G | CA431539785 | SP110 | c.966A>C (p.Leu322=) c.1575A>C (p.Leu525=) c.1425A>C (p.Leu475=) n.297A>C n.2391A>C c.1593A>C (p.Leu531=) c.1569A>C (p.Leu523=) n.229A>C c.1443A>C (p.Leu481=) | |
2 | g.230177553T= | CA1334207163 | SP110 | c.966A= (p.Leu322=) c.1575A= (p.Leu525=) c.1425A= (p.Leu475=) n.297A= n.2391A= c.1593A= (p.Leu531=) c.1569A= (p.Leu523=) n.229A= c.1443A= (p.Leu481=) | |
2 | g.230177554A>C | CA350903114 | SP110 | c.965T>G (p.Leu322Arg) c.1574T>G (p.Leu525Arg) c.1424T>G (p.Leu475Arg) n.296T>G n.2390T>G c.1592T>G (p.Leu531Arg) c.1568T>G (p.Leu523Arg) n.228T>G c.1442T>G (p.Leu481Arg) | |
2 | g.230177554A>G | CA350903116 | SP110 | c.965T>C (p.Leu322Pro) c.1574T>C (p.Leu525Pro) c.1424T>C (p.Leu475Pro) n.296T>C n.2390T>C c.1592T>C (p.Leu531Pro) c.1568T>C (p.Leu523Pro) n.228T>C c.1442T>C (p.Leu481Pro) | gnomAD v4 |
2 | g.230177554A>T | CA350903115 | SP110 | c.965T>A (p.Leu322Gln) c.1574T>A (p.Leu525Gln) c.1424T>A (p.Leu475Gln) n.296T>A n.2390T>A c.1592T>A (p.Leu531Gln) c.1568T>A (p.Leu523Gln) n.228T>A c.1442T>A (p.Leu481Gln) | |
2 | g.230177555G>A | CA431539790 | SP110 | c.964C>T (p.Leu322=) c.1573C>T (p.Leu525=) c.1423C>T (p.Leu475=) n.295C>T n.2389C>T c.1591C>T (p.Leu531=) c.1567C>T (p.Leu523=) n.227C>T c.1441C>T (p.Leu481=) | |
2 | g.230177555G>C | CA350903117 | SP110 | c.964C>G (p.Leu322Val) c.1573C>G (p.Leu525Val) c.1423C>G (p.Leu475Val) n.295C>G n.2389C>G c.1591C>G (p.Leu531Val) c.1567C>G (p.Leu523Val) n.227C>G c.1441C>G (p.Leu481Val) | |
2 | g.230177555G>T | CA350903118 | SP110 | c.964C>A (p.Leu322Ile) c.1573C>A (p.Leu525Ile) c.1423C>A (p.Leu475Ile) n.295C>A n.2389C>A c.1591C>A (p.Leu531Ile) c.1567C>A (p.Leu523Ile) n.227C>A c.1441C>A (p.Leu481Ile) | |
2 | g.230177556G>A | CA431539791 | SP110 | c.963C>T (p.Thr321=) c.1572C>T (p.Thr524=) c.1422C>T (p.Thr474=) n.294C>T n.2388C>T c.1590C>T (p.Thr530=) c.1566C>T (p.Thr522=) n.226C>T c.1440C>T (p.Thr480=) | |
2 | g.230177556G>C | CA431539792 | SP110 | c.963C>G (p.Thr321=) c.1572C>G (p.Thr524=) c.1422C>G (p.Thr474=) n.294C>G n.2388C>G c.1590C>G (p.Thr530=) c.1566C>G (p.Thr522=) n.226C>G c.1440C>G (p.Thr480=) | |
2 | g.230177556G>T | CA431539793 | SP110 | c.963C>A (p.Thr321=) c.1572C>A (p.Thr524=) c.1422C>A (p.Thr474=) n.294C>A n.2388C>A c.1590C>A (p.Thr530=) c.1566C>A (p.Thr522=) n.226C>A c.1440C>A (p.Thr480=) | |
2 | g.230177556_230177557delinsAA | CA645517744 | SP110 | c.962_963delinsTT (p.Thr321Ile) c.1571_1572delinsTT (p.Thr524Ile) c.1421_1422delinsTT (p.Thr474Ile) n.293_294delinsTT n.2387_2388delinsTT c.1589_1590delinsTT (p.Thr530Ile) c.1565_1566delinsTT (p.Thr522Ile) n.225_226delinsTT c.1439_1440delinsTT (p.Thr480Ile) | COSMIC COSMIC |
2 | g.230177557G>A | CA350903119 | SP110 | c.962C>T (p.Thr321Ile) c.1571C>T (p.Thr524Ile) c.1421C>T (p.Thr474Ile) n.293C>T n.2387C>T c.1589C>T (p.Thr530Ile) c.1565C>T (p.Thr522Ile) n.225C>T c.1439C>T (p.Thr480Ile) | |
2 | g.230177557G>C | CA350903120 | SP110 | c.962C>G (p.Thr321Ser) c.1571C>G (p.Thr524Ser) c.1421C>G (p.Thr474Ser) n.293C>G n.2387C>G c.1589C>G (p.Thr530Ser) c.1565C>G (p.Thr522Ser) n.225C>G c.1439C>G (p.Thr480Ser) | |
2 | g.230177557G= | CA1334207164 | SP110 | c.962C= (p.Thr321=) c.1571C= (p.Thr524=) c.1421C= (p.Thr474=) n.293C= n.2387C= c.1589C= (p.Thr530=) c.1565C= (p.Thr522=) n.225C= c.1439C= (p.Thr480=) | |
2 | g.230177557G>T | CA2154462 | SP110 | c.962C>A (p.Thr321Asn) c.1571C>A (p.Thr524Asn) c.1421C>A (p.Thr474Asn) n.293C>A n.2387C>A c.1589C>A (p.Thr530Asn) c.1565C>A (p.Thr522Asn) n.225C>A c.1439C>A (p.Thr480Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.230177558T>A | CA350903121 | SP110 | c.961A>T (p.Thr321Ser) c.1570A>T (p.Thr524Ser) c.1420A>T (p.Thr474Ser) n.292A>T n.2386A>T c.1588A>T (p.Thr530Ser) c.1564A>T (p.Thr522Ser) n.224A>T c.1438A>T (p.Thr480Ser) | |
2 | g.230177558T>C | CA350903122 | SP110 | c.961A>G (p.Thr321Ala) c.1570A>G (p.Thr524Ala) c.1420A>G (p.Thr474Ala) n.292A>G n.2386A>G c.1588A>G (p.Thr530Ala) c.1564A>G (p.Thr522Ala) n.224A>G c.1438A>G (p.Thr480Ala) | |
2 | g.230177558T>G | CA350903123 | SP110 | c.961A>C (p.Thr321Pro) c.1570A>C (p.Thr524Pro) c.1420A>C (p.Thr474Pro) n.292A>C n.2386A>C c.1588A>C (p.Thr530Pro) c.1564A>C (p.Thr522Pro) n.224A>C c.1438A>C (p.Thr480Pro) | gnomAD v4 |
2 | g.230177559C>A | CA350903124 | SP110 | c.960G>T (p.Met320Ile) c.1569G>T (p.Met523Ile) c.1419G>T (p.Met473Ile) n.291G>T n.2385G>T c.1587G>T (p.Met529Ile) c.1563G>T (p.Met521Ile) n.223G>T c.1437G>T (p.Met479Ile) | |
2 | g.230177559C= | CA1334207165 | SP110 | c.960G= (p.Met320=) c.1569G= (p.Met523=) c.1419G= (p.Met473=) n.291G= n.2385G= c.1587G= (p.Met529=) c.1563G= (p.Met521=) n.223G= c.1437G= (p.Met479=) | |
2 | g.230177559C>G | CA350903125 | SP110 | c.960G>C (p.Met320Ile) c.1569G>C (p.Met523Ile) c.1419G>C (p.Met473Ile) n.291G>C n.2385G>C c.1587G>C (p.Met529Ile) c.1563G>C (p.Met521Ile) n.223G>C c.1437G>C (p.Met479Ile) | |
2 | g.230177559C>T | CA66735080 | SP110 | c.960G>A (p.Met320Ile) c.1569G>A (p.Met523Ile) c.1419G>A (p.Met473Ile) n.291G>A n.2385G>A c.1587G>A (p.Met529Ile) c.1563G>A (p.Met521Ile) n.223G>A c.1437G>A (p.Met479Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.230177560A= | CA1334207166 | SP110 | c.959T= (p.Met320=) c.1568T= (p.Met523=) c.1418T= (p.Met473=) n.290T= n.2384T= c.1586T= (p.Met529=) c.1562T= (p.Met521=) n.222T= c.1436T= (p.Met479=) | |
2 | g.230177560A>C | CA350903126 | SP110 | c.959T>G (p.Met320Arg) c.1568T>G (p.Met523Arg) c.1418T>G (p.Met473Arg) n.290T>G n.2384T>G c.1586T>G (p.Met529Arg) c.1562T>G (p.Met521Arg) n.222T>G c.1436T>G (p.Met479Arg) | |
2 | g.230177560A>G | CA2154463 | SP110 | c.959T>C (p.Met320Thr) c.1568T>C (p.Met523Thr) c.1418T>C (p.Met473Thr) n.290T>C n.2384T>C c.1586T>C (p.Met529Thr) c.1562T>C (p.Met521Thr) n.222T>C c.1436T>C (p.Met479Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230177560A>T | CA350903127 | SP110 | c.959T>A (p.Met320Lys) c.1568T>A (p.Met523Lys) c.1418T>A (p.Met473Lys) n.290T>A n.2384T>A c.1586T>A (p.Met529Lys) c.1562T>A (p.Met521Lys) n.222T>A c.1436T>A (p.Met479Lys) |